Bronchiectasie

Le bronchiectasie sono una patologia polmonare cronica in cui le vie aeree diventano permanentemente danneggiate e dilatate, rendendo difficile per il corpo eliminare il muco e provocando frequenti infezioni che possono peggiorare nel tempo.

Indice

• Quanto Sono Diffuse le Bronchiectasie
• Le Cause delle Bronchiectasie
• Fattori di Rischio per lo Sviluppo delle Bronchiectasie
• Riconoscere i Sintomi delle Bronchiectasie
• Modi per Prevenire le Bronchiectasie
• Come le Bronchiectasie Colpiscono il Corpo
• Trattamento Standard: Le Fondamenta della Gestione delle Bronchiectasie
• Trattamento negli Studi Clinici: Esplorare Nuove Possibilità
• Studi Clinici Disponibili per i Pazienti con Bronchiectasie
• Prognosi e cosa aspettarsi
• Progressione naturale senza trattamento
• Possibili complicazioni
• Impatto sulla vita quotidiana
• Supporto per i familiari
• Chi dovrebbe sottoporsi alla diagnosi
• Metodi diagnostici per le bronchiectasie
• Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Quanto Sono Diffuse le Bronchiectasie

Le bronchiectasie colpiscono un numero significativo di persone, anche se le cifre esatte potrebbero essere più alte di quanto riportato perché alcuni individui hanno questa condizione senza manifestare alcun sintomo. Negli Stati Uniti, circa 350.000-500.000 persone convivono con le bronchiectasie. La condizione diventa più comune con l’avanzare dell’età, colpendo circa una persona su 150 tra coloro che hanno 75 anni o più.^[1]

Recenti evidenze suggeriscono che il numero di persone diagnosticate con bronchiectasie è in aumento negli ultimi anni. La condizione colpisce in modo sproporzionato le donne e le persone anziane, e potrebbe contribuire a un crescente carico per il sistema sanitario. Sebbene le bronchiectasie possano manifestarsi a qualsiasi età, generalmente si verificavano più frequentemente nell’infanzia durante il periodo precedente alla diffusione degli antibiotici.^[5]

Le statistiche globali indicano inoltre che l’incidenza delle bronchiectasie non è completamente compresa e la condizione può presentarsi in tutte le fasce d’età. Molti casi potrebbero non essere diagnosticati perché le persone possono avere bronchiectasie senza saperlo, specialmente se i sintomi sono lievi o assenti.^[1]

Le Cause delle Bronchiectasie

Le cause delle bronchiectasie sono varie e complesse. In molti casi, la causa esatta rimane sconosciuta, il che rappresenta una sfida sia per la diagnosi che per il trattamento. Circa il 50 percento dei casi di bronchiectasie non correlate alla fibrosi cistica non ha una causa identificabile.^[8]

Storicamente, si riteneva che la causa più comune fosse un’infezione respiratoria precedente, spesso durante l’infanzia. Queste infezioni possono danneggiare le pareti delle vie aeree, portando alla dilatazione permanente che caratterizza le bronchiectasie. La condizione di solito risulta da un’infezione o da un’altra condizione che danneggia le pareti delle vie aeree o impedisce loro di eliminare il muco che producono.^[3]

Le infezioni batteriche che possono portare alle bronchiectasie includono il Mycobacterium tuberculosis (che causa la tubercolosi), l’Haemophilus influenzae, lo Pseudomonas aeruginosa, lo Staphylococcus aureus e il Mycoplasma. Anche le infezioni virali come il virus respiratorio sinciziale e il morbillo possono contribuire allo sviluppo di questa condizione. Anche le infezioni fungine rappresentano una potenziale causa.^[5]

La fibrosi cistica, una malattia genetica che colpisce i polmoni e altri organi, è la condizione di base più comune associata alle bronchiectasie. Quasi la metà di tutti i casi di bronchiectasie negli Stati Uniti è correlata alla fibrosi cistica. Nei bambini con fibrosi cistica, le bronchiectasie si sviluppano comunemente, colpendo dal 50 al 75 percento dei bambini entro i 3-5 anni di età.^[3][7]

Altre condizioni congenite o genetiche possono anche portare alle bronchiectasie. Queste includono la discinesia ciliare primaria, una condizione che colpisce le minuscole strutture simili a peli nelle vie aeree, e il deficit di alfa-1 antitripsina, che può anche causare la broncopneumopatia cronica ostruttiva. La sindrome di Young e la sindrome di Mounier-Kuhn sono ulteriori cause genetiche rare.^[5]

L’ostruzione bronchiale da varie fonti può causare bronchiectasie. Corpi estranei inalati, tappi di muco, tumori o linfonodi ingrossati nel torace possono tutti bloccare le vie aeree e portare a danni nel tempo. L’aspirazione cronica, ovvero quando cibo o contenuti dello stomaco vengono ripetutamente respirati nei polmoni, e il reflusso gastroesofageo possono anche contribuire.^[5]

Le malattie infiammatorie e autoimmuni svolgono un ruolo in alcuni casi. Condizioni come l’artrite reumatoide, la sindrome di Sjögren, la colite ulcerosa e le malattie infiammatorie intestinali sono state associate alle bronchiectasie. L’aspergillosi broncopolmonare allergica, un tipo di infiammazione polmonare allergica causata da una reazione al fungo Aspergillus, può anche danneggiare le vie aeree.^[5][6]

Diverse condizioni polmonari possono verificarsi insieme alle bronchiectasie o contribuire al loro sviluppo. Queste includono l’asma grave, la broncopneumopatia cronica ostruttiva (che è riportata nel 35-50 percento dei pazienti con casi da moderati a gravi), la panbronchiolite diffusa, la fibrosi polmonare idiopatica (che può causare bronchiectasie da trazione) e la broncomalacia.^[3][5]

Fattori di Rischio per lo Sviluppo delle Bronchiectasie

Alcuni gruppi di persone affrontano un rischio maggiore di sviluppare bronchiectasie. Sei a rischio aumentato se convivi con una condizione di base che colpisce i polmoni o il sistema immunitario. Senza tale condizione, il rischio aumenta naturalmente con l’età.^[1]

Le condizioni ereditarie aumentano significativamente il rischio. Queste includono la fibrosi cistica, il deficit di alfa-1 antitripsina e la discinesia ciliare primaria. Le persone nate con queste condizioni genetiche spesso sviluppano bronchiectasie come complicanza della loro malattia primaria.^[8]

Le condizioni che compromettono le difese immunitarie rendono gli individui più suscettibili. L’immunodeficienza umorale, dove il corpo non può produrre abbastanza anticorpi, colpisce il 53 percento degli adulti con immunodeficienza comune variabile che sviluppano anche bronchiectasie. L’infezione da HIV e altre sindromi da immunodeficienza aumentano anche la vulnerabilità alle infezioni ripetute che possono portare al danno delle vie aeree.^[3][5]

Le infezioni polmonari gravi o croniche rappresentano un importante fattore di rischio. La tubercolosi, la polmonite, la pertosse e altre gravi infezioni respiratorie che danneggiano le vie aeree durante l’infanzia o più avanti nella vita possono portare alle bronchiectasie. Anche respirare particelle di cibo o inalare un corpo estraneo durante l’infanzia può avviare il processo.^[6]

Le malattie reumatologiche creano un rischio aggiuntivo. Condizioni come l’artrite reumatoide e la malattia di Sjögren sono associate allo sviluppo di bronchiectasie. Anche la leucemia e i tumori correlati aumentano la probabilità di sviluppare questa condizione polmonare.^[5][6]

Il sesso sembra giocare un ruolo, con le bronchiectasie più comuni nelle donne. L’età è un altro fattore significativo, poiché il rischio aumenta sostanzialmente negli adulti anziani. La condizione può essere presente dalla nascita, sebbene questo sia raro, o può svilupparsi più avanti nella vita come risultato di danni accumulati da infezioni e altri fattori.^[5][6]

Riconoscere i Sintomi delle Bronchiectasie

Il sintomo principale delle bronchiectasie è una tosse che non passa e produce grandi quantità di muco. Questo muco, chiamato anche catarro o espettorato, può essere di colore trasparente, bianco, giallo o verde. In alcuni casi, il muco può avere un cattivo odore o contenere pus. Le persone con bronchiectasie spesso tossiscono molto questa sostanza densa mentre il corpo cerca di rimuoverla dalle vie aeree danneggiate.^[1][4]

Avere frequenti infezioni al torace è un altro segno distintivo della condizione. Durante questi episodi, i sintomi peggiorano per alcuni giorni o settimane e le persone possono sentirsi generalmente male. Queste infezioni ripetute si verificano perché i batteri crescono nel muco accumulato, creando un ciclo in cui le infezioni causano più danni, che portano a più accumulo di muco e più infezioni.^[4]

La mancanza di respiro, conosciuta medicalmente come dispnea, colpisce comunemente le persone con bronchiectasie. Questa difficoltà respiratoria spesso peggiora durante l’attività fisica o l’esercizio. Le vie aeree danneggiate non possono muovere l’aria dentro e fuori dai polmoni in modo efficiente, rendendo più difficile respirare, specialmente quando il corpo ha bisogno di più ossigeno.^[1][6]

Il respiro sibilante è un altro sintomo che le persone possono sperimentare. Questo è un suono fischiante o cigolante che si verifica durante la respirazione. Insieme al respiro sibilante, alcune persone notano altri suoni respiratori anomali, come crepitii nei polmoni, suoni simili al russare o cigolii acuti.^[1][4]

Tossire sangue, chiamato emottisi, può verificarsi nelle bronchiectasie, anche se è meno comune nei bambini. Questo può variare da piccole macchie o striature di sangue nell’espettorato a quantità maggiori. Qualsiasi presenza di sangue nel muco dovrebbe essere segnalata tempestivamente a un operatore sanitario.^[1]

I sintomi generali spesso includono sentirsi molto stanchi o affaticati. Molte persone sperimentano una stanchezza cronica che influisce sulle loro attività quotidiane. Può verificarsi anche dolore toracico, in particolare durante la respirazione o la tosse. Febbre bassa, brividi e sudorazioni notturne possono accompagnare le infezioni.^[4][6]

In alcuni casi, le persone sviluppano l’ippocratismo digitale, caratterizzato da polpastrelli gonfi con unghie ricurve. Questo segno, sebbene raro, può indicare una malattia polmonare cronica. Alcuni individui possono anche notare che il loro alito ha un odore sgradevole.^[1][6]

I sintomi spesso vanno e vengono in gravità. Potresti avere periodi di tempo in cui i tuoi sintomi non sono così gravi, seguiti da periodi in cui peggiorano significativamente. Questi peggioramenti, chiamati riacutizzazioni, richiedono un’attenzione medica tempestiva e spesso necessitano di trattamento con antibiotici.^[1]

Modi per Prevenire le Bronchiectasie

Sebbene non tutti i casi di bronchiectasie possano essere prevenuti, specialmente quelli correlati a condizioni genetiche, ci sono passi importanti che puoi compiere per ridurre il rischio di sviluppare questa condizione o per impedire che peggiori se hai già problemi polmonari.

Vaccinarsi è una delle misure preventive più efficaci. I vaccini infantili aiutano a proteggere dalle gravi infezioni respiratorie che possono danneggiare le vie aeree. Il vaccino antinfluenzale annuale è particolarmente importante perché l’influenza può portare a gravi infezioni polmonari. È raccomandato anche il vaccino pneumococcico, che protegge dalla polmonite. I vaccini per il morbillo, la rosolia e la pertosse dovrebbero essere confermati come aggiornati.^[6][8]

Trattare tempestivamente le infezioni polmonari è cruciale. Quando sviluppi un’infezione respiratoria, cercare assistenza medica precocemente e completare l’intero ciclo di antibiotici prescritti può prevenire il tipo di danno grave alle vie aeree che porta alle bronchiectasie. Questo è particolarmente importante per i bambini, poiché molti casi di bronchiectasie iniziano con una grave infezione polmonare durante l’infanzia.^[6]

Evitare l’esposizione al fumo passivo e ad altri fumi tossici, gas e sostanze nocive protegge i polmoni dai danni. Se fumi, smettere è una delle cose migliori che puoi fare per la tua salute respiratoria. I fumatori con bronchiectasie hanno un rischio maggiore di morte per qualsiasi causa rispetto ai non fumatori con la condizione.^[17][22]

Una buona igiene delle mani aiuta a prevenire le infezioni respiratorie. Lavarsi le mani frequentemente, soprattutto prima di mangiare, riduce il rischio di contrarre virus e infezioni batteriche che potrebbero portare a problemi polmonari. Poiché le persone con bronchiectasie hanno un rischio maggiore di acquisire infezioni, questa semplice pratica diventa ancora più importante.^[20]

Se hai condizioni di base che possono portare alle bronchiectasie, gestirle efficacemente è essenziale. Questo include seguire i piani di trattamento per condizioni come la fibrosi cistica, i disturbi da immunodeficienza o le malattie reumatologiche. Le cure mediche regolari e il monitoraggio possono aiutare a individuare i problemi precocemente prima che si verifichino danni significativi alle vie aeree.^[8]

Essere cauti riguardo ai potenziali rischi di aspirazione è importante, in particolare per le persone che hanno difficoltà a deglutire o che hanno la malattia da reflusso gastroesofageo. L’aspirazione cronica di cibo o contenuti dello stomaco nei polmoni può portare a infezioni ripetute ed eventualmente alle bronchiectasie. Una gestione adeguata di queste condizioni può ridurre questo rischio.^[5]

Come le Bronchiectasie Colpiscono il Corpo

Per capire come le bronchiectasie colpiscono il corpo, è utile sapere come funzionano normalmente le vie aeree sane. I tubi che entrano nei polmoni, chiamati vie aeree o bronchi, hanno diverse difese integrate per proteggerti dalle malattie. Quando inspiri aria, eventuali particelle nocive vengono intrappolate nel muco che riveste queste vie aeree. Questo muco non è lì solo per causare problemi; è in realtà un meccanismo protettivo.^[1]

Nei polmoni sani, milioni di minuscole strutture simili a peli chiamate ciglia rivestono le vie aeree. Queste ciglia si muovono in modo coordinato, con un movimento ondulatorio per spingere il muco verso l’alto e fuori dai polmoni, simile a come le onde portano i detriti a riva. Questo processo è chiamato clearance mucociliare. Poi tossisci il muco o lo deglutisci, e le particelle intrappolate vengono distrutte dall’acido dello stomaco. Questo sistema normalmente funziona continuamente per mantenere puliti i polmoni.^[1]

Nelle bronchiectasie, questo sistema protettivo si rompe. I tre meccanismi più importanti coinvolti nello sviluppo delle bronchiectasie sono l’ostruzione delle vie aeree, l’infezione e la fibrosi peribronchiale, che è la cicatrizzazione intorno alle vie aeree. Questi fattori lavorano insieme in quello che è spesso descritto come un circolo vizioso.^[5]

Il danno alle vie aeree fa sì che si dilatino permanentemente e diventino deboli. Invece di essere tubi fermi e lisci, sviluppano sacche o diventano di forma irregolare. Gli operatori sanitari classificano i tipi di danno come cilindrici (o tubolari), varicosi o cistici, in base all’aspetto delle vie aeree. Le bronchiectasie cilindriche sono la forma più comune e meno grave, mentre le bronchiectasie cistiche sono le più gravi.^[1]

Quando le vie aeree sono danneggiate, perdono lentamente la loro capacità di eliminare il muco. Se le ciglia sono danneggiate o se le vie aeree hanno tasche che intrappolano il muco, il muco si accumula nei polmoni. Questo crea un ambiente in cui i batteri nocivi possono crescere molto più facilmente. Il muco ha batteri intrappolati al suo interno, che si moltiplicano e causano infezioni.^[1][3]

Queste infezioni ripetute causano infiammazione, che è la risposta del corpo a lesioni o infezioni. L’infiammazione danneggia ulteriormente le pareti delle vie aeree, rendendole più larghe e deboli. Ogni infezione causa più danni, che portano a più accumulo di muco, che porta a più infezioni. Questo crea un ciclo auto-perpetuante in cui la condizione peggiora progressivamente.^[1]

Le vie aeree danneggiate non possono svolgere la funzione essenziale di muovere l’aria dentro e fuori dai polmoni in modo efficiente. Nel tempo, perdono la loro capacità di eliminare il muco e la loro capacità di muovere quantità adeguate di aria. Questo flusso d’aria ridotto rende più difficile per il corpo ottenere abbastanza ossigeno e rimuovere l’anidride carbonica, specialmente durante l’attività fisica.^[3]

L’accumulo di muco infetto e l’infiammazione continua possono portare a cambiamenti permanenti nella struttura polmonare. Le pareti delle vie aeree diventano ispessite dall’infiammazione cronica e dalla cicatrizzazione. In alcuni casi, la cicatrizzazione nei polmoni può tirare le vie aeree fuori forma, un tipo specifico chiamato bronchiectasie da trazione.^[1]

Le bronchiectasie possono colpire solo una sezione di un polmone, chiamata bronchiectasia focale, o possono colpire molte sezioni in entrambi i polmoni, note come bronchiectasie diffuse. L’estensione e la gravità del danno determinano quanto la condizione influisce sulla respirazione di una persona e sulla salute generale.^[1]

Nei casi gravi che sono progrediti nel corso di molti anni, le bronchiectasie possono portare a gravi complicazioni. La costante difficoltà a respirare può mettere sotto sforzo il cuore, portando potenzialmente a una condizione chiamata cuore polmonare, in cui il lato destro del cuore diventa ingrossato. Nei casi di malattia avanzata possono verificarsi ripetuti sanguinamenti nei polmoni e bassi livelli di ossigeno.^[6]

Trattamento Standard: Le Fondamenta della Gestione delle Bronchiectasie

La pietra angolare del trattamento delle bronchiectasie coinvolge diversi approcci che lavorano insieme: eliminare il muco dalle vie aeree, trattare e prevenire le infezioni e gestire l’infiammazione. Queste strategie mirano a interrompere il ciclo dannoso in cui l’accumulo di muco porta all’infezione batterica, che causa infiammazione, che a sua volta porta a più muco e ulteriori infezioni.^[5]

Antibiotici: Combattere le Infezioni

Gli antibiotici sono essenziali nel trattamento delle bronchiectasie, poiché combattono le infezioni batteriche che si sviluppano quando il muco si accumula nelle vie aeree danneggiate. Quando i pazienti sperimentano una riacutizzazione (un periodo in cui i sintomi peggiorano improvvisamente, chiamato anche episodio acuto), i medici tipicamente prescrivono antibiotici per circa 14 giorni.^[11] Questi farmaci possono essere assunti per bocca come compresse, inalati attraverso un dispositivo speciale chiamato nebulizzatore (che trasforma il farmaco liquido in una nebbia sottile), o somministrati attraverso una vena nei casi di infezione grave.^[8]

Per i pazienti che sperimentano tre o più infezioni toraciche all’anno, i medici possono raccomandare l’assunzione di antibiotici a lungo termine per aiutare a prevenire future infezioni.^[4] Questo approccio, noto come terapia antibiotica di mantenimento, è diventato più comune man mano che le evidenze suggeriscono che può ridurre la frequenza delle riacutizzazioni. Gli antibiotici inalati sono particolarmente utili per i pazienti con infezione cronica, poiché forniscono il farmaco direttamente ai polmoni dove è più necessario.^[11]

Una specifica classe di antibiotici chiamati macrolidi ha mostrato particolare promessa nella gestione delle bronchiectasie. Questi farmaci, che includono medicinali come l’azitromicina, non solo uccidono certi tipi di batteri ma riducono anche l’infiammazione nelle vie aeree.^[16] I macrolidi possono essere prescritti per un uso a lungo termine per diversi mesi, anche se i medici devono monitorare attentamente i possibili effetti collaterali, che possono essere seri in alcuni casi.

Tecniche di Clearance delle Vie Aeree: Rimuovere il Muco Quotidianamente

Una delle abilità più importanti che i pazienti con bronchiectasie possono imparare è come eliminare efficacemente il muco dai loro polmoni. Questa pratica quotidiana aiuta a prevenire che il muco si accumuli e crei un ambiente in cui i batteri possono prosperare.^[13] Uno specialista chiamato fisioterapista respiratorio insegna ai pazienti varie tecniche di respirazione e metodi per spostare il muco dalle parti profonde dei polmoni fino a dove può essere espulso con la tosse.^[4]

Sono disponibili diverse tecniche per la clearance delle vie aeree. La fisioterapia toracica consiste nel far picchiettare delicatamente qualcuno sul torace e sulla schiena in diverse posizioni per aiutare a mobilizzare il muco in modo che possa essere espulso con la tosse.^[13] Alcuni pazienti utilizzano dispositivi portatili chiamati dispositivi a pressione espiratoria positiva (PEP), che creano vibrazioni mentre si respira attraverso di essi per aiutare a disgregare il muco.^[13] Esistono anche dispositivi meccanici, inclusi giubbotti a percussione che vibrano ad alte frequenze per staccare il muco dalle pareti delle vie aeree.^[14]

L’efficacia della clearance delle vie aeree dipende dall’essere in grado di tossire abbastanza bene da espellere il muco mobilizzato. I pazienti tipicamente devono eseguire queste tecniche ogni giorno, a volte più di una volta, per mantenere le loro vie aeree il più libere possibile.^[13] Quando il muco è particolarmente denso e difficile da espellere con la tosse, i medici possono raccomandare l’uso di un nebulizzatore per inalare una soluzione salina prima di fare gli esercizi di clearance delle vie aeree, il che aiuta a fluidificare il muco.^[4]

Farmaci per Aiutare a Liberare le Vie Aeree

Diversi tipi di farmaci possono rendere più facile per i pazienti eliminare il muco dai loro polmoni. Gli espettoranti sono farmaci che aiutano a sciogliere il muco nei polmoni, rendendolo più facile da espellere con la tosse.^[11] Sono spesso combinati con decongestionanti per fornire un sollievo aggiuntivo. I farmaci mucolitici, come un medicinale chiamato acetilcisteina, agiscono disgregando il muco denso e appiccicoso in modo che diventi più liquido e più facile da espellere dalle vie aeree.^[11]

Molti pazienti vengono prescritti broncodilatatori, che sono farmaci inalati che rilassano i muscoli che circondano le vie aeree. Questo consente alle vie aeree di aprirsi più ampiamente, facilitando la respirazione e aiutando il muco a muoversi più liberamente.^[11] I broncodilatatori sono disponibili in forme ad azione rapida che funzionano rapidamente per circa quattro o sei ore, e versioni a lunga durata d’azione che durano 12 ore o più e vengono utilizzate quotidianamente per il controllo continuo dei sintomi.^[16]

Alcuni medici prescrivono corticosteroidi inalatori, che sono farmaci antinfiammatori che possono ridurre il gonfiore nelle vie aeree e possono aiutare a prevenire le riacutizzazioni.^[16] Tuttavia, questi farmaci possono avere effetti collaterali, incluso un aumentato rischio di lividi e infezioni orali, quindi il loro uso viene attentamente considerato in base alla situazione specifica di ogni paziente.

Trattamenti di Supporto Aggiuntivi

Oltre ai farmaci e alla clearance delle vie aeree, diversi altri trattamenti aiutano a gestire le bronchiectasie. La riabilitazione polmonare è un programma strutturato, che dura solitamente da sei a otto settimane, che combina lezioni di esercizio supervisionato con educazione sulla gestione delle malattie polmonari croniche.^[4] Sebbene questi programmi siano stati originariamente progettati per persone con un’altra malattia polmonare chiamata BPCO, la ricerca ha dimostrato che forniscono importanti benefici anche per i pazienti con bronchiectasie, migliorando sia la capacità fisica che la qualità di vita.

Rimanere ben idratati bevendo molta acqua è importante perché la disidratazione può rendere il muco più denso e più difficile da eliminare dai polmoni.^[4] I pazienti sono incoraggiati a mantenere una buona nutrizione con una dieta equilibrata, poiché una corretta alimentazione supporta la salute generale e la capacità del corpo di combattere le infezioni. Alcuni pazienti potrebbero aver bisogno di integratori nutrizionali se hanno difficoltà a mangiare abbastanza a causa dei loro sintomi.^[6]

La vaccinazione è una misura preventiva fondamentale. I pazienti dovrebbero ricevere i vaccini antinfluenzali annuali e il vaccino antipneumococcico una tantum per proteggersi dalla polmonite.^[6] È anche raccomandata la vaccinazione contro il COVID-19. Questi vaccini aiutano a ridurre il rischio di infezioni respiratorie che potrebbero scatenare gravi riacutizzazioni delle bronchiectasie.

Quando la Chirurgia Diventa Necessaria

In certe situazioni, può essere raccomandata la chirurgia per rimuovere la porzione danneggiata del polmone. Questa opzione è tipicamente considerata solo quando le bronchiectasie sono limitate a una zona piccola e specifica del polmone e i farmaci non hanno controllato adeguatamente i sintomi.^[6] La chirurgia potrebbe anche essere necessaria se un paziente sperimenta frequenti sanguinamenti gravi dalle vie aeree.^[14] La procedura, chiamata resezione chirurgica, comporta la rimozione del tessuto polmonare interessato per impedire che continui a causare infezioni e altre complicazioni.

Per i pazienti con bronchiectasie estremamente gravi e diffuse che hanno causato insufficienza respiratoria e influenzato drasticamente la qualità di vita, il trapianto polmonare potrebbe essere considerato come ultima risorsa.^[11] Questa è un’operazione importante con rischi significativi e richiede farmaci per tutta la vita per prevenire il rigetto del polmone trapiantato, quindi è riservata ai casi più gravi dove altri trattamenti hanno fallito.

Trattamento negli Studi Clinici: Esplorare Nuove Possibilità

Mentre i trattamenti standard aiutano molti pazienti a gestire le bronchiectasie, i ricercatori continuano a cercare nuove terapie che potrebbero funzionare meglio o offrire benefici che i trattamenti attuali non possono fornire. Gli studi clinici sono studi di ricerca attentamente progettati che testano se nuovi farmaci o approcci terapeutici sono sicuri ed efficaci prima che possano essere approvati per un uso diffuso.^[15] Per le bronchiectasie, è in corso una ricerca su terapie innovative che mirano a diversi aspetti del processo patologico.

Comprendere le Fasi degli Studi Clinici

Gli studi clinici per i nuovi farmaci tipicamente progrediscono attraverso tre fasi principali. Gli studi di Fase I sono piccoli studi che testano se un nuovo farmaco è sicuro negli esseri umani e quale dose dovrebbe essere utilizzata. Gli studi di Fase II coinvolgono più pazienti e si concentrano sul fatto che il farmaco funzioni effettivamente per migliorare la condizione studiata. Gli studi di Fase III sono grandi studi che confrontano il nuovo trattamento direttamente con il trattamento standard attuale per vedere se offre vantaggi.^[15] Solo dopo aver completato con successo queste fasi un farmaco può essere considerato per l’approvazione da parte delle autorità regolatorie.

Nuovi Approcci Antibiotici

I ricercatori stanno investigando nuovi modi di somministrare gli antibiotici e nuovi tipi di antibiotici specificamente per le bronchiectasie. Un’area di interesse è lo sviluppo di formulazioni antibiotiche inalate migliorate che possano fornire concentrazioni più elevate di farmaco direttamente alle aree infette del polmone minimizzando gli effetti collaterali nel resto del corpo. Diversi studi stanno esaminando se l’uso a lungo termine di certi antibiotici inalati possa ridurre il numero di riacutizzazioni che i pazienti sperimentano durante l’anno.^[15]

Gli scienziati stanno anche testando se alternare tra diversi antibiotici (usando un tipo per diversi mesi, poi passando a un altro) potrebbe essere più efficace dell’uso continuo dello stesso antibiotico. Questo approccio mira a prevenire che i batteri sviluppino resistenza a qualsiasi singolo farmaco, il che è una preoccupazione crescente con l’uso antibiotico a lungo termine.

Terapie Antinfiammatorie in Studio

Poiché l’infiammazione gioca un ruolo importante nel danno polmonare progressivo osservato nelle bronchiectasie, i ricercatori stanno testando farmaci che mirano specificamente alle vie infiammatorie. Alcuni studi clinici stanno valutando se certi farmaci antinfiammatori possano ridurre l’infiammazione cronica nelle vie aeree senza sopprimere il sistema immunitario così tanto che i pazienti diventino più vulnerabili alle infezioni.

Un’area promettente coinvolge lo studio di sostanze che possono disgregare il muco denso e appiccicoso nelle vie aeree danneggiate mirando a componenti specifici che rendono il muco anormalmente viscoso. Rendendo il muco meno denso, questi agenti potrebbero teoricamente rendere più facile per i pazienti liberare le loro vie aeree e ridurre il carico batterico nei polmoni.

Terapie Emergenti Mirate a Meccanismi Specifici

Una terapia particolarmente innovativa in fase di studio è un farmaco chiamato brensocatib, che appartiene a una classe nota come inibitori della dipeptidil peptidasi-1 (DPP-1). Questo farmaco agisce bloccando un enzima che attiva certe proteine infiammatorie nei polmoni.^[15] Prevenendo questa attivazione, brensocatib mira a ridurre l’infiammazione e potenzialmente diminuire sia la frequenza che la gravità delle riacutizzazioni. Gli studi clinici di fase iniziale hanno mostrato risultati promettenti in termini di sicurezza e potenziale beneficio, con studi che suggeriscono che potrebbe ridurre i marcatori infiammatori e migliorare gli esiti clinici. La ricerca è in corso negli studi di Fase III per confermare se questo approccio fornisce benefici significativi rispetto al trattamento standard.

Altri approcci sperimentali mirano alle cause sottostanti delle bronchiectasie piuttosto che trattare solo i sintomi. Per i pazienti le cui bronchiectasie sono legate a problemi del sistema immunitario, i ricercatori stanno testando se la terapia sostitutiva con immunoglobuline (fornendo anticorpi che il corpo del paziente non può produrre da solo) possa ridurre i tassi di infezione. Per quelli con certe condizioni genetiche, gli scienziati stanno esplorando se le tecniche di terapia genica potrebbero un giorno essere in grado di correggere il difetto sottostante che causa il danno alle vie aeree.

Studi Clinici Disponibili per i Pazienti con Bronchiectasie

Attualmente sono in corso diversi studi clinici che testano nuovi trattamenti per le bronchiectasie. Questi studi offrono ai pazienti l’opportunità di accedere a terapie sperimentali all’avanguardia e contribuiscono al progresso della conoscenza medica.

Studio sugli Effetti di Ensifentrine per Pazienti con Bronchiectasie Non Correlate a Fibrosi Cistica

Sedi dello studio: Italia, Spagna

Questo studio si concentra sul testare l’ensifentrine, un farmaco somministrato tramite nebulizzatore, per pazienti con bronchiectasie non correlate alla fibrosi cistica. L’obiettivo principale è valutare se l’ensifentrine possa ridurre il numero di riacutizzazioni polmonari. I partecipanti devono avere un’età compresa tra 18 e 85 anni, una diagnosi confermata di bronchiectasie mediante TAC toracica e aver avuto almeno una riacutizzazione polmonare nell’ultimo anno che ha richiesto terapia antibiotica.

Studio sulla Sicurezza e Tollerabilità di BI 1291583 in Adulti con Bronchiectasie da Fibrosi Cistica

Sedi dello studio: Belgio, Francia, Germania, Italia, Paesi Bassi, Spagna

Questo trial clinico valuta la sicurezza e la tollerabilità del farmaco BI 1291583 in pazienti adulti con bronchiectasie associate alla fibrosi cistica. Il farmaco viene assunto sotto forma di compressa una volta al giorno per 12 settimane. I pazienti idonei devono avere almeno 18 anni, una diagnosi clinica confermata di fibrosi cistica e bronchiectasie confermate da TAC.

Studio su Gremubamab per Pazienti con Bronchiectasie e Infezione Cronica da Pseudomonas Aeruginosa

Sede dello studio: Spagna

Questo studio si concentra sui pazienti con bronchiectasie che hanno un’infezione cronica causata dal batterio Pseudomonas aeruginosa. Il trattamento testato è il gremubamab, un farmaco somministrato per via endovenosa. I partecipanti idonei devono avere un’età compresa tra 18 e 85 anni, una diagnosi clinica di bronchiectasie confermata da TAC toracica e aver avuto almeno un test positivo per Pseudomonas aeruginosa nei 24 mesi precedenti.

Studio su Tobramicina Inalatoria e Colistimetato Sodico per Adulti con Infezione Bronchiale Cronica nelle Bronchiectasie

Sede dello studio: Spagna

Questo trial clinico valuta l’efficacia degli antibiotici inalatori nel trattamento delle infezioni bronchiali croniche in pazienti adulti con bronchiectasie. I criteri di inclusione richiedono un’età compresa tra 20 e 90 anni, diagnosi di bronchiectasie e almeno due colture positive per lo stesso germe nell’ultimo anno.

Studio sugli Effetti di Itepekimab per Pazienti con Bronchiectasie Non Correlate a Fibrosi Cistica

Sedi dello studio: Repubblica Ceca, Danimarca, Francia, Germania, Grecia, Italia, Paesi Bassi, Polonia, Spagna

Questo studio valuta l’efficacia di itepekimab, un anticorpo monoclonale che agisce bloccando l’interleuchina-33, una proteina coinvolta nell’infiammazione. I partecipanti idonei devono avere un’età compresa tra 18 e 85 anni e aver sperimentato almeno 2 riacutizzazioni moderate o 1 severa nell’ultimo anno.

Studio sulla Sicurezza e Tollerabilità delle Formulazioni di Nitrito di Sodio Nebulizzato

Sedi dello studio: Bulgaria, Polonia, Romania

Questo trial valuta due nuove formulazioni sperimentali contenenti nitrito di sodio, somministrate tramite nebulizzatore. Lo studio è focalizzato su pazienti con bronchiectasie non correlate alla fibrosi cistica che presentano infezioni da Pseudomonas aeruginosa. I partecipanti devono avere un’età compresa tra 18 e 75 anni.

Studio di Confronto tra Ciprofloxacina e Ceftazidime per il Trattamento dell’Infezione Precoce

Sede dello studio: Francia

Questo studio confronta due strategie antibiotiche per il trattamento delle infezioni precoci da Pseudomonas aeruginosa in pazienti adulti con bronchiectasie. I pazienti idonei devono avere almeno 18 anni e bronchiectasie confermate da TAC toracica.

Studio sull’Inalazione di Soluzione Salina Ipertonica e Fisioterapia ELTGOL

Sede dello studio: Spagna

Questo trial valuta l’efficacia di un trattamento combinato che prevede l’inalazione di una soluzione salina ipertonica al 7% seguita dalla tecnica fisioterapica ELTGOL. I pazienti idonei devono avere almeno 18 anni, bronchiectasie confermate e produrre almeno 10 ml di espettorato purulento al giorno.

Studio su Colistimetato Sodico Inalatorio per Nuova Infezione Asintomatica

Sede dello studio: Germania

Questo studio valuta l’efficacia del ColiFin® in pazienti con bronchiectasie che presentano una nuova infezione asintomatica da Pseudomonas aeruginosa. I criteri di inclusione richiedono un’età di almeno 18 anni e bronchiectasie confermate da TAC toracica.

Studio sulla Sicurezza ed Efficacia a Lungo Termine di BI 1291583

Sedi dello studio: Belgio, Bulgaria, Repubblica Ceca, Danimarca, Francia, Germania, Grecia, Ungheria, Italia, Lettonia, Paesi Bassi, Polonia, Portogallo, Spagna

Questo trial clinico valuta la sicurezza e l’efficacia a lungo termine del farmaco BI 1291583 in pazienti con bronchiectasie. Si tratta di uno studio di estensione che include pazienti che hanno già partecipato a studi precedenti con questo farmaco. Lo studio dura fino a 12 mesi.

Prognosi e cosa aspettarsi

Vivere con le bronchiectasie significa affrontare una condizione che non può essere curata, ma questo non significa perdere la speranza. Le prospettive per le persone con questa malattia variano notevolmente a seconda di quanto danno si è verificato nei polmoni e di quanto precocemente la condizione viene diagnosticata e trattata. Alcune persone hanno le bronchiectasie e non se ne rendono nemmeno conto perché i loro sintomi sono così lievi. Altri possono sperimentare danni polmonari più gravi a causa di infezioni ripetute nel corso di molti anni.^[1]

La maggior parte delle persone con bronchiectasie può vivere una normale aspettativa di vita quando lavora a stretto contatto con i propri medici e segue le raccomandazioni terapeutiche. La chiave per una prognosi migliore risiede nel gestire efficacemente i sintomi e nel prevenire ulteriori danni ai polmoni. La diagnosi precoce e il trattamento tempestivo delle cause sottostanti possono fare una differenza significativa nell’impedire che la malattia peggiori.^[3]

La gravità delle bronchiectasie può variare da lieve a grave. Nella sua forma più lieve, la malattia causa sintomi minimi e potrebbe non influenzare significativamente le attività quotidiane. Tuttavia, quando la condizione è più avanzata, le infezioni ripetute possono danneggiare gravemente i polmoni nel tempo. La frequenza delle riacutizzazioni—periodi in cui i sintomi peggiorano improvvisamente—gioca un ruolo cruciale nel determinare i risultati a lungo termine. Le persone che sperimentano riacutizzazioni frequenti tendono ad avere esiti peggiori, inclusa una ridotta funzione polmonare, tassi più elevati di ospedalizzazione e un aumento del rischio di complicazioni.^[15]

Progressione naturale senza trattamento

Comprendere come le bronchiectasie si sviluppano e progrediscono quando non vengono trattate aiuta a spiegare perché una gestione attiva è così importante. La malattia segue quello che i medici descrivono come un “circolo vizioso”—un modello in cui un problema porta a un altro, creando una spirale continua di peggioramento della salute polmonare.^[15]

Il ciclo inizia con il danno alle vie aeree, i tubi che trasportano l’aria dentro e fuori dai polmoni. Questo danno può verificarsi per molte ragioni, incluse gravi infezioni polmonari durante l’infanzia, condizioni come la fibrosi cistica o problemi del sistema immunitario. Una volta danneggiate le vie aeree, diventano più larghe e sviluppano sacche o tasche. Questi cambiamenti strutturali impediscono alle vie aeree di funzionare correttamente per eliminare il muco.^[1]

Quando il muco non può essere eliminato efficacemente, si accumula nei polmoni. Questo muco accumulato crea un ambiente ideale per la crescita e la moltiplicazione dei batteri. I batteri causano infezioni, che scatenano l’infiammazione—la risposta del corpo per combattere l’infezione. Sfortunatamente, questa infiammazione causa ancora più danni alle pareti delle vie aeree. Ogni infezione rende le vie aeree più danneggiate, il che a sua volta rende più difficile eliminare il muco, portando a più infezioni. Questo schema ripetitivo continua a peggiorare nel tempo se lasciato senza trattamento.^[3]

Man mano che la malattia progredisce naturalmente senza intervento, i polmoni perdono lentamente la loro capacità di far entrare e uscire l’aria in modo efficace. Le vie aeree continuano ad allargarsi e a sviluppare cicatrici, diventando sempre meno capaci di svolgere la loro funzione essenziale. Nel corso di molti anni, questo danno progressivo può portare a complicazioni gravi che colpiscono non solo i polmoni ma anche altre parti del corpo.

Possibili complicazioni

Le bronchiectasie possono portare a diverse complicazioni gravi che influenzano sia la funzione polmonare che la salute generale. Comprendere questi potenziali problemi aiuta i pazienti a riconoscere i segnali di avvertimento precocemente e a cercare assistenza medica tempestiva quando necessario.

Una delle complicazioni più preoccupanti è tossire sangue, medicamente noto come emottisi. Questo si verifica quando le vie aeree danneggiate e l’infiammazione cronica indeboliscono i vasi sanguigni nei polmoni. Mentre alcune persone potrebbero vedere solo piccole macchie o striature di sangue nel loro muco, altre possono sperimentare sanguinamento più grave che richiede cure di emergenza immediate.^[4][6]

La polmonite ricorrente è un’altra complicazione comune. Il muco accumulato e la presenza batterica persistente nelle vie aeree danneggiate creano condizioni perfette per sviluppare ripetutamente gravi infezioni polmonari. Ogni episodio di polmonite può causare ulteriori danni ai polmoni, contribuendo alla spirale discendente della malattia.^[6]

Bassi livelli di ossigeno nel sangue possono svilupparsi nei casi gravi di bronchiectasie. Quando i polmoni diventano così danneggiati da non poter trasferire efficacemente l’ossigeno dall’aria nel flusso sanguigno, i pazienti potrebbero aver bisogno di ossigenoterapia supplementare. Questa complicazione si verifica solitamente solo nelle fasi avanzate della malattia.^[6]

Il cuore polmonare è una complicazione grave in cui il lato destro del cuore diventa ingrossato e indebolito a causa della malattia polmonare. Quando i polmoni sono gravemente danneggiati, il cuore deve lavorare molto più duramente per pompare il sangue attraverso di essi. Nel tempo, questo sforzo extra può portare all’insufficienza cardiaca, causando sintomi come gonfiore alle gambe, difficoltà respiratorie e affaticamento.^[6]

Oltre a queste complicazioni fisiche, le bronchiectasie possono anche portare alla depressione. Vivere con una condizione cronica che causa sintomi quotidiani, infezioni frequenti e limitazioni nelle attività può avere un impatto emotivo significativo. Molti pazienti lottano con sentimenti di tristezza, ansia o disperazione, specialmente quando i sintomi interferiscono con la loro capacità di lavorare, socializzare o godersi gli hobby.^[6]

Impatto sulla vita quotidiana

Le bronchiectasie influenzano quasi ogni aspetto della vita quotidiana, dalle attività fisiche più basilari al benessere emotivo e alle relazioni sociali. Il sintomo principale—una tosse persistente che produce grandi quantità di muco—può essere estenuante e imbarazzante. Molte persone con bronchiectasie riferiscono di sentirsi in imbarazzo nel tossire frequentemente in luoghi pubblici, il che può portarle a evitare situazioni sociali o a sentirsi isolate da amici e familiari.^[7]

Le esigenze fisiche della gestione delle bronchiectasie sono considerevoli. I pazienti devono eseguire tecniche di pulizia delle vie aeree quotidianamente, a volte più volte al giorno, per aiutare a rimuovere il muco dai loro polmoni. Questi esercizi e tecniche, sebbene essenziali per prevenire le infezioni, possono richiedere molto tempo ed essere faticosi. Alcune persone trovano difficile mantenere la disciplina necessaria per fare questi esercizi ogni singolo giorno, specialmente quando si sentono bene e i sintomi sembrano minimi.^[13]

L’affaticamento è un problema comune e spesso travolgente per le persone che vivono con le bronchiectasie. Questa stanchezza va oltre la normale sonnolenza—è una profonda spossatezza che influisce sui livelli di energia, concentrazione, memoria e umore. Le persone con bronchiectasie potrebbero trovarsi incapaci di completare compiti quotidiani che una volta facevano facilmente, come fare la spesa, pulire la casa o giocare con bambini o nipoti.^[20]

I disturbi del sonno sono un’altra sfida significativa. La necessità costante di tossire muco può interrompere il sonno per tutta la notte, lasciando i pazienti a sentirsi non riposati anche dopo aver trascorso molte ore a letto. Questa mancanza di sonno di qualità contribuisce all’affaticamento diurno e può influenzare l’umore, la pazienza e la capacità di far fronte alle sfide quotidiane.^[7]

La mancanza di respiro colpisce molte persone con bronchiectasie, specialmente durante le attività fisiche o quando si sperimenta una riacutizzazione. Questa difficoltà respiratoria può rendere difficili anche movimenti semplici come salire le scale, vestirsi o parlare al telefono. Alcune persone potrebbero evitare l’esercizio o l’attività fisica perché temono di rimanere senza fiato, ma questo può in realtà indebolire i muscoli nel tempo e peggiorare la mancanza di respiro.^[24]

Nonostante queste sfide, molte persone con bronchiectasie trovano modi per adattarsi e mantenere una buona qualità di vita. Unirsi a gruppi di supporto dove le persone condividono esperienze e strategie di coping spesso fornisce sia consigli pratici che conforto emotivo. Rimanere il più fisicamente attivi possibile, nei limiti individuali, aiuta a mantenere la forza muscolare e può effettivamente migliorare la mancanza di respiro nel tempo. I programmi di riabilitazione polmonare si sono dimostrati particolarmente utili per aiutare le persone con bronchiectasie a rimanere attive e migliorare il loro benessere generale.^[17]

Supporto per i familiari

I membri della famiglia giocano un ruolo cruciale nell’aiutare qualcuno con bronchiectasie a gestire efficacemente la loro condizione. Comprendere cosa sono gli studi clinici e come funzionano è il primo passo per supportare una persona cara che potrebbe essere interessata a partecipare. Gli studi clinici seguono protocolli rigorosi progettati per garantire la sicurezza del paziente raccogliendo al contempo importanti informazioni scientifiche.

Le famiglie possono aiutare ascoltando attivamente quando la persona cara discute la possibilità di partecipare a uno studio clinico. Ricercare gli studi clinici insieme può essere una forma inestimabile di supporto. Le famiglie possono aiutare a cercare studi pertinenti, leggere le informazioni sullo studio e compilare elenchi di domande da porre al team di ricerca.

Il trasporto e la logistica spesso presentano sfide significative per la partecipazione agli studi clinici. Gli studi tipicamente richiedono visite più frequenti rispetto alle cure standard, e gli appuntamenti possono essere presso centri specializzati lontani da casa. I membri della famiglia possono aiutare fornendo passaggi agli appuntamenti o accompagnando il paziente alle visite per supporto morale.

Durante lo studio, le famiglie possono assistere con il monitoraggio dei sintomi, ricordando di prendere farmaci dello studio o eseguire procedure richieste, e notando eventuali effetti collaterali o preoccupazioni da segnalare. Il supporto emotivo durante tutto il processo dello studio è altrettanto importante. I membri della famiglia che rimangono incoraggianti, pazienti e comprensivi forniscono un fondamento emotivo essenziale durante questo viaggio.

Oltre agli studi clinici, le famiglie possono supportare la loro persona cara con bronchiectasie in molti altri modi. Imparare sulla malattia aiuta i membri della famiglia a capire cosa il paziente sperimenta quotidianamente. Partecipare agli appuntamenti medici insieme assicura che qualcun altro ascolti informazioni importanti e possa aiutare a prendere decisioni. Essere pazienti quando la persona ha bisogno di riposare, tossire o limitare le attività dimostra comprensione e compassione.

Chi dovrebbe sottoporsi alla diagnosi

Se stai sperimentando una tosse persistente che produce grandi quantità di catarro o muco, specialmente se è giallo, verde o ha un odore sgradevole, è il momento di parlare con il tuo medico. Molte persone trascurano una tosse cronica considerandola normale o pensando che passerà da sola, ma questi sintomi potrebbero segnalare bronchiectasie o un’altra grave condizione polmonare che necessita attenzione.^[1]

Dovresti considerare di richiedere una valutazione medica se la tua tosse dura da più di tre settimane, in particolare se stai espettorando quantità sostanziali di espettorato ogni giorno. Questo è particolarmente importante se stai contraendo frequenti infezioni toraciche in cui i tuoi sintomi peggiorano per giorni o settimane alla volta. Le persone che sperimentano respiro sibilante, mancanza di respiro o rumori insoliti durante la respirazione dovrebbero consultare prontamente il proprio medico.^[1][4]

Alcune situazioni richiedono un’attenzione più urgente. Se stai tossendo sangue—anche solo piccole macchie o striature—o se stai sperimentando una grave mancanza di respiro che sta peggiorando, dovresti cercare assistenza medica immediatamente. Allo stesso modo, se ti è già stata diagnosticata una bronchiectasia e sviluppi sintomi di un’infezione toracica, contatta tempestivamente il tuo operatore sanitario.^[4]

Chiunque abbia condizioni sottostanti che aumentano il rischio di bronchiectasie dovrebbe essere particolarmente vigile. Queste includono persone con fibrosi cistica, discinesia ciliare primaria, disturbi del sistema immunitario o una storia di gravi infezioni polmonari. Le persone con condizioni autoimmuni come l’artrite reumatoide o che hanno avuto polmoniti ricorrenti dovrebbero anche prestare attenzione ai sintomi delle bronchiectasie.^[3][5]

Metodi diagnostici per le bronchiectasie

Diagnosticare le bronchiectasie comporta diversi passaggi, iniziando con una valutazione approfondita da parte del medico e proseguendo con esami di imaging e di laboratorio specializzati. Il processo diagnostico è progettato per confermare la presenza di bronchiectasie, determinarne la gravità, identificare eventuali cause sottostanti ed escludere altre condizioni polmonari che potrebbero avere sintomi simili.^[6]

Valutazione medica iniziale

Il tuo percorso verso la diagnosi inizia tipicamente con una visita dal tuo medico di base o da uno pneumologo (un medico specializzato in malattie polmonari). Durante questa prima visita, il medico avrà una conversazione dettagliata con te sui tuoi sintomi. Vorrà sapere da quanto tempo hai la tosse, quanto muco produci, di che colore è e se hai notato sangue al suo interno.^[1][6]

La tua storia medica è altrettanto importante. Il medico esaminerà eventuali precedenti infezioni polmonari che hai avuto, specialmente quelle gravi durante l’infanzia, poiché queste possono talvolta portare a bronchiectasie. Ti chiederà informazioni su condizioni con cui sei nato o che hai sviluppato più tardi nella vita che potrebbero influenzare i polmoni o il sistema immunitario. Anche la storia familiare è importante, poiché alcune cause di bronchiectasie, come la fibrosi cistica, sono ereditarie.^[5]

Segue l’esame fisico. Il medico ascolterà il tuo torace usando uno stetoscopio, che può rivelare indizi importanti. Nelle bronchiectasie, i medici spesso sentono suoni distintivi come piccoli clic, gorgoglii, sibili, rantoli o crepitii, solitamente nelle parti inferiori dei polmoni. Questi suoni si verificano a causa dell’accumulo di muco e delle vie aeree danneggiate. Tuttavia, questi suoni da soli non possono confermare le bronchiectasie—indicano semplicemente che sono necessari ulteriori esami.^[4][6]

Esami di imaging: la chiave per la diagnosi

L’esame più importante per diagnosticare le bronchiectasie è una TAC toracica (tomografia computerizzata). Questo esame di imaging specializzato utilizza la tecnologia a raggi X per creare immagini dettagliate e in sezione trasversale dei polmoni. A differenza di una normale radiografia del torace, una TAC può mostrare l’esatta posizione ed estensione dei danni alle vie aeree. Può rivelare se le vie aeree sono dilatate, ispessite o piene di muco—le caratteristiche distintive delle bronchiectasie.^[1][6]

Una TAC è così dettagliata che può identificare quale tipo di bronchiectasia hai in base all’aspetto delle tue vie aeree. La scansione potrebbe mostrare vie aeree cilindriche (a forma di tubo), varicose (irregolari con rigonfiamenti) o cistiche (con grandi spazi a forma di palloncino). Può anche mostrare se la condizione colpisce solo un’area dei polmoni o è diffusa. Queste informazioni aiutano il medico a capire quanto è seria la tua condizione e a pianificare il miglior approccio terapeutico.^[1][14]

Analisi dell’espettorato

Il medico spesso ti chiederà di fornire campioni del muco che tossisci, chiamato espettorato. Questi campioni vengono inviati a un laboratorio dove i tecnici li testano per identificare quali batteri, funghi o altri germi potrebbero crescere nei tuoi polmoni. Queste informazioni sono preziose per due motivi: aiutano a confermare che le infezioni stanno contribuendo ai tuoi sintomi e indicano al medico quali antibiotici specifici funzioneranno meglio per trattare quelle infezioni.^[4][6]

Test di funzionalità respiratoria

I test di funzionalità polmonare misurano quanto bene stanno funzionando i tuoi polmoni. Durante questi test, ti verrà chiesto di respirare in una macchina che misura diversi aspetti della tua respirazione. I test mostrano quanta aria possono contenere i tuoi polmoni, quanto velocemente puoi inspirare ed espirare aria e con quanta efficienza i tuoi polmoni spostano l’ossigeno nel flusso sanguigno. Queste misurazioni aiutano il medico a capire quanto le bronchiectasie stanno influenzando la funzione polmonare e se la condizione sta peggiorando nel tempo.^[6][14]

Esami del sangue

Gli esami del sangue hanno molteplici scopi nella diagnosi delle bronchiectasie. Possono rilevare segni di infezione o infiammazione nel corpo. Più importante ancora, aiutano a identificare condizioni sottostanti che potrebbero aver causato le bronchiectasie o che devono essere trattate insieme ad esse.^[4][6]

Test specializzati per le cause sottostanti

Poiché circa la metà di tutti i casi di bronchiectasie è collegata ad altre condizioni, il medico potrebbe ordinare ulteriori test specializzati. Un test del sudore verifica la presenza di fibrosi cistica misurando il contenuto di sale nel sudore. Questo test è particolarmente importante per i pazienti più giovani o per chiunque abbia una storia familiare di fibrosi cistica.^[6][8]

Broncoscopia

In alcuni casi, il medico potrebbe raccomandare una procedura chiamata broncoscopia. Questa comporta l’inserimento di un tubo sottile e flessibile con una piccola telecamera all’estremità attraverso il naso o la bocca e giù nelle vie aeree. La telecamera consente al medico di guardare direttamente all’interno delle vie aeree per verificare ostruzioni, fonti di sanguinamento o altre anomalie che potrebbero non apparire chiaramente negli esami di imaging.^[6][14]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Se stai considerando di partecipare a uno studio clinico per le bronchiectasie, probabilmente dovrai sottoporti a test diagnostici aggiuntivi oltre a quelli utilizzati per la diagnosi standard. Gli studi clinici hanno criteri specifici che i partecipanti devono soddisfare per garantire che i risultati dello studio siano affidabili e che i trattamenti siano testati sul gruppo giusto di pazienti.^[3]

I test diagnostici standard per l’arruolamento negli studi clinici tipicamente includono una TAC toracica di alta qualità che mostra chiaramente l’estensione e il pattern delle bronchiectasie nei polmoni. Gli investigatori dello studio devono confermare che hai definitivamente bronchiectasie e potrebbero dover verificare che siano di un certo livello di gravità.^[1][3]

I test di funzionalità polmonare sono quasi sempre richiesti per la qualificazione agli studi clinici. Gli studi spesso specificano livelli minimi o massimi di funzione polmonare per la partecipazione. Queste misurazioni vengono effettuate utilizzando la spirometria e talvolta test respiratori più dettagliati.^[6]

L’analisi dell’espettorato è un altro requisito comune. Molti studi vogliono sapere esattamente quali batteri sono presenti nei tuoi polmoni prima di iniziare il trattamento. Alcuni studi arruolano specificamente persone che hanno certi batteri, come Pseudomonas aeruginosa, che crescono nelle loro vie aeree.^[4][5]

Gli esami del sangue per gli studi clinici spesso vanno oltre gli esami del sangue diagnostici di base. I ricercatori potrebbero misurare specifici marcatori di infiammazione nel sangue, controllare il conteggio dei globuli bianchi o testare la funzionalità renale ed epatica per assicurarsi che tu possa assumere in sicurezza il farmaco studiato.^[5][6]

Metodi di trattamento più comuni

• Terapia Antibiotica
  • Antibiotici orali prescritti per circa 14 giorni durante le riacutizzazioni acute per trattare le infezioni batteriche
  • Antibiotici inalati somministrati tramite nebulizzatore per pazienti con infezioni croniche
  • Antibiotici endovenosi per infezioni gravi che non rispondono ai farmaci orali
  • Uso antibiotico a lungo termine per pazienti che sperimentano tre o più riacutizzazioni all’anno
  • Antibiotici macrolidi che forniscono effetti sia antibatterici che antinfiammatori
• Tecniche di Clearance delle Vie Aeree
  • Fisioterapia toracica che coinvolge percussioni manuali in varie posizioni
  • Dispositivi portatili a pressione espiratoria positiva (PEP)
  • Giubbotti oscillatori ad alta frequenza per la parete toracica
  • Tecniche di respirazione specializzate insegnate dai fisioterapisti respiratori
  • Pratica quotidiana regolare essenziale per prevenire l’accumulo di muco
• Farmaci per Migliorare la Clearance del Muco
  • Espettoranti che aiutano a sciogliere il muco nei polmoni
  • Farmaci mucolitici come l’acetilcisteina
  • Soluzione salina ipertonica inalata attraverso nebulizzatore
• Broncodilatatori e Farmaci Antinfiammatori
  • Broncodilatatori a breve durata d’azione per un rapido sollievo
  • Broncodilatatori a lunga durata d’azione usati quotidianamente
  • Corticosteroidi inalatori per ridurre l’infiammazione
• Riabilitazione Polmonare
  • Programmi strutturati di 6-8 settimane
  • Esercizio supervisionato con educazione sulla malattia
  • Migliora la capacità fisica e la qualità di vita
• Interventi Chirurgici
  • Resezione chirurgica per rimuovere porzioni danneggiate del polmone
  • Trapianto polmonare come ultima risorsa per malattia grave
• Misure di Supporto
  • Vaccinazione contro l’influenza annualmente
  • Mantenimento di un’adeguata idratazione
  • Supporto nutrizionale e consulenza dietetica
  • Ossigenoterapia per pazienti con bassi livelli di ossigeno