Malattia Infiammatoria Intestinale

La malattia infiammatoria intestinale è un gruppo di condizioni che causano infiammazione cronica dell’apparato digerente, colpendo milioni di persone in tutto il mondo e richiedendo una gestione per tutta la vita attraverso farmaci, modifiche dello stile di vita e talvolta interventi chirurgici.

Indice dei contenuti

• Comprendere la Malattia Infiammatoria Intestinale
• Quanto È Comune l’IBD
• Cosa Causa la Malattia Infiammatoria Intestinale
• Fattori di Rischio per lo Sviluppo dell’IBD
• Sintomi Comuni dell’IBD
• Prevenire l’IBD
• Come l’IBD Cambia la Normale Funzione Corporea
• Diagnosi della Malattia Infiammatoria Intestinale
• Approcci Terapeutici per la Malattia Infiammatoria Intestinale
• Trattamenti in Fase di Studio negli Studi Clinici
• Prognosi e Aspettativa di Vita
• Progressione Naturale Senza Trattamento
• Possibili Complicazioni
• Impatto sulla Vita Quotidiana
• Supporto per i Familiari
• Studi Clinici in Corso

Comprendere la Malattia Infiammatoria Intestinale

La malattia infiammatoria intestinale, comunemente chiamata IBD (dall’inglese Inflammatory Bowel Disease), è un termine generale per condizioni che causano gonfiore e infiammazione continui nei tessuti dell’apparato digerente. Questa infiammazione non scompare da sola come potrebbe fare un semplice disturbo di stomaco. Si tratta invece di una condizione cronica che si manifesta ripetutamente e poi si calma, creando un modello di periodi di malattia attiva e momenti più tranquilli durante tutta la vita di una persona.^[1]

I due tipi principali di IBD sono la colite ulcerosa e la malattia di Crohn. Sebbene queste condizioni condividano molte somiglianze nei sintomi e nell’impatto sulla vita delle persone, interessano diverse parti dell’apparato digerente in modi distinti. La colite ulcerosa comporta infiammazione e piaghe, chiamate ulcere, lungo il rivestimento del colon e del retto. Questa infiammazione si diffonde uniformemente sul tessuto colpito, creando un’area continua di danno. La malattia di Crohn, d’altra parte, può coinvolgere qualsiasi parte dell’apparato digerente dalla bocca all’ano, sebbene colpisca più comunemente l’intestino tenue. A differenza della colite ulcerosa, la malattia di Crohn crea spesso aree di infiammazione a chiazze con tessuto sano nel mezzo, e può penetrare profondamente attraverso più strati della parete intestinale.^[1][4]

Entrambe le condizioni causano un attacco errato del sistema immunitario ai tessuti dell’apparato digerente del corpo stesso, portando a un’infiammazione persistente. Questa risposta immunitaria anomala danneggia i tessuti e crea sintomi che possono variare da fastidiosi a debilitanti, a seconda della gravità dell’infiammazione.^[2]

Quanto È Comune l’IBD

La malattia infiammatoria intestinale colpisce un numero significativo di persone negli Stati Uniti e in tutto il mondo. Le stime attuali suggeriscono che circa 1,6 milioni di persone negli Stati Uniti hanno ricevuto una diagnosi di IBD. Analizzando nel dettaglio le condizioni specifiche, approssimativamente da 600.000 a 900.000 americani hanno la colite ulcerosa, mentre circa 500.000 hanno la malattia di Crohn.^[2][12]

L’IBD può svilupparsi a qualsiasi età, dai bambini piccoli agli adulti oltre i 65 anni. Tuttavia, la malattia compare più comunemente nelle persone di età compresa tra 15 e 35 anni. Questo significa che molte persone ricevono la diagnosi durante la giovane età adulta, un periodo in cui stanno costruendo carriere, relazioni e famiglie, rendendo l’impatto di una malattia cronica particolarmente impegnativo.^[2]

Cosa Causa la Malattia Infiammatoria Intestinale

La causa esatta della malattia infiammatoria intestinale rimane poco chiara ai ricercatori, sebbene abbiano identificato diversi fattori che lavorano insieme per innescare la condizione. Alla base, l’IBD si verifica quando le cellule del sistema immunitario nel tratto gastrointestinale attaccano erroneamente il tessuto sano invece di proteggerlo. Questa risposta immunitaria mal diretta causa l’infiammazione continua che porta ai sintomi e ai danni osservati sia nella malattia di Crohn che nella colite ulcerosa.^[2]

Gli scienziati ritengono che l’IBD si sviluppi nelle persone geneticamente suscettibili dopo che i loro corpi incontrano determinati fattori scatenanti ambientali. Non esiste un singolo gene responsabile di causare l’IBD. Invece, i ricercatori hanno scoperto più di 160 geni diversi che possono aumentare il rischio di una persona di sviluppare queste condizioni. Questi sono chiamati geni di suscettibilità, e influenzano il funzionamento del sistema immunitario, il modo in cui funziona la barriera protettiva negli intestini e come i batteri vengono controllati nell’apparato digerente. Quando questi geni hanno cambiamenti o mutazioni, rendono una persona più vulnerabile allo sviluppo dell’IBD quando esposta a determinati fattori scatenanti.^[2][4]

Il ruolo della genetica aiuta a spiegare perché l’IBD spesso si manifesta nelle famiglie. Se hai un parente stretto con l’IBD, come un genitore, un nonno o un fratello, le tue probabilità di sviluppare la condizione sono più alte rispetto a qualcuno senza questa storia familiare. Tuttavia, avere questi geni non garantisce che qualcuno svilupperà l’IBD. Anche i fattori ambientali e altre influenze giocano un ruolo importante.^[8]

I ricercatori stanno anche studiando come la raccolta di microrganismi che vivono nell’apparato digerente, nota come microbioma intestinale, potrebbe contribuire all’IBD. Questa comunità di batteri, virus, funghi e altri microbi normalmente aiuta con la digestione e protegge dagli invasori dannosi. Tuttavia, uno squilibrio in questo microbioma può innescare o peggiorare la risposta infiammatoria nelle persone che sono geneticamente suscettibili all’IBD.^[2]

Fattori di Rischio per lo Sviluppo dell’IBD

Diversi fattori possono aumentare la probabilità che qualcuno sviluppi la malattia infiammatoria intestinale. Comprendere questi fattori di rischio aiuta a identificare chi potrebbe essere più vulnerabile a queste condizioni, sebbene avere uno o più fattori di rischio non significhi che qualcuno svilupperà sicuramente l’IBD.

La storia familiare si distingue come uno dei fattori di rischio più forti. Le persone che hanno parenti stretti con l’IBD affrontano un rischio significativamente più alto di sviluppare la malattia stesse. Questa connessione familiare riflette la componente genetica dell’IBD, in cui i geni di suscettibilità passano dai genitori ai figli.^[8]

L’età rappresenta un altro importante fattore di rischio. Sebbene l’IBD possa comparire in qualsiasi momento della vita, la maggior parte delle persone che sviluppano queste condizioni riceve la diagnosi prima dei 35 anni. Il periodo di picco per la prima comparsa dell’IBD è tra i 15 e i 35 anni, anche se un numero minore di persone la sviluppa più tardi nella vita, talvolta dopo i 60 anni.^[2]

Il fumo di sigaretta ha una relazione interessante e complessa con l’IBD. Per la malattia di Crohn, il fumo aumenta significativamente il rischio di sviluppare la condizione e peggiora i sintomi quando la malattia è presente. I fumatori con la malattia di Crohn tendono ad avere sintomi e complicazioni più gravi rispetto ai non fumatori. Tuttavia, il fumo sembra avere l’effetto opposto sulla colite ulcerosa, fornendo effettivamente una certa protezione contro lo sviluppo di questa condizione. Nonostante questo effetto protettivo, i medici non raccomandano mai di fumare a causa dei suoi molti gravi rischi per la salute.^[4]

Alcune attività ed esposizioni quotidiane possono scatenare i sintomi dell’IBD nelle persone che sono già geneticamente suscettibili, sebbene questi fattori scatenanti non causino effettivamente la malattia stessa. I fattori scatenanti comuni includono antibiotici, farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS), stress e cibi o bevande specifici. Questi fattori scatenanti variano da persona a persona, quindi ciò che causa una riacutizzazione in un individuo potrebbe non influenzare un altro.^[2]

Sintomi Comuni dell’IBD

I sintomi della malattia infiammatoria intestinale possono variare significativamente da persona a persona, variando da disagio lieve a problemi gravi e invalidanti. Ciò che rende l’IBD particolarmente impegnativa è che i sintomi vanno e vengono a ondate. Quando i sintomi compaiono o peggiorano, i medici chiamano questo una riacutizzazione o periodo di malattia attiva. Quando i sintomi migliorano o scompaiono dopo il trattamento, si dice che la malattia è in remissione. Sfortunatamente, prevedere quando si verificheranno le riacutizzazioni è spesso impossibile, il che può rendere la vita quotidiana imprevedibile e stressante.^[2][3]

Il sintomo più comune dell’IBD è la diarrea, che può diventare cronica e durare settimane o più a lungo. Non si tratta delle feci molli occasionali che tutti sperimentano di tanto in tanto. Invece, è persistente e può verificarsi più volte durante il giorno e la notte, interrompendo significativamente le attività normali e il sonno. La diarrea associata all’IBD contiene spesso sangue o muco, che è un materiale scivoloso simile a melma trasparente. Vedere sangue nelle feci può essere spaventoso, ma è un segno rivelatore di infiammazione nell’apparato digerente che richiede attenzione medica.^[1][8]

Il dolore addominale è un altro sintomo distintivo dell’IBD. Questo dolore si verifica tipicamente nella parte inferiore dell’addome e può sembrare crampi o sensazioni acute e lancinanti. Il dolore può variare da lieve e fastidioso a abbastanza grave da interferire con le attività quotidiane. Spesso peggiora prima o durante i movimenti intestinali e può migliorare temporaneamente dopo.^[2]

Molte persone con l’IBD sperimentano una stanchezza estrema che va oltre la normale fatica. Questo esaurimento non migliora molto con il riposo e può rendere difficile lavorare, studiare o partecipare ad attività sociali. La fatica può derivare da molteplici fattori, tra cui la battaglia continua del corpo con l’infiammazione, il sonno scarso dovuto ai sintomi notturni e la nutrizione inadeguata dai problemi di assorbimento dei nutrienti.^[3]

La perdita di peso involontaria si verifica frequentemente nelle persone con l’IBD. Questo accade per diverse ragioni. Durante la malattia attiva, gli intestini infiammati potrebbero non assorbire correttamente i nutrienti dal cibo, anche quando qualcuno sta mangiando normalmente. Il dolore e la nausea possono ridurre l’appetito, portando a mangiare di meno. Inoltre, alcune persone limitano deliberatamente la loro dieta per evitare di scatenare i sintomi, il che può risultare in un’assunzione calorica inadeguata.^[1][3]

Oltre ai sintomi digestivi, l’IBD può influenzare altre parti del corpo. Queste sono chiamate manifestazioni extraintestinali, il che significa che si verificano al di fuori degli intestini. Esempi comuni includono dolori articolari, cambiamenti della pelle, irritazione degli occhi e ridotta densità ossea. Alcune persone sviluppano anemia, che è una bassa conta dei globuli rossi che può causare ulteriore affaticamento e debolezza. I bambini con l’IBD possono sperimentare crescita ritardata o sviluppo compromesso perché l’infiammazione cronica influisce sulla loro salute generale e nutrizione.^[3]

Prevenire l’IBD

Poiché la causa esatta della malattia infiammatoria intestinale non è completamente compresa, attualmente non esiste un modo comprovato per impedire a qualcuno di sviluppare l’IBD in primo luogo. I fattori genetici che rendono le persone suscettibili a queste condizioni non possono essere modificati, e i ricercatori non hanno identificato fattori ambientali specifici che possono essere evitati per prevenire il verificarsi dell’IBD.^[4]

Tuttavia, una volta che a qualcuno è stata diagnosticata l’IBD, ci sono diversi passi importanti che può compiere per prevenire le riacutizzazioni e ridurre la gravità dei sintomi. La misura preventiva più cruciale è assumere i farmaci prescritti esattamente come indicato, anche durante i periodi di remissione quando i sintomi sono scomparsi. Molte persone commettono l’errore di interrompere i farmaci quando si sentono meglio, ma questo porta spesso alla malattia a diventare nuovamente attiva. Continuare con i farmaci aiuta a controllare l’infiammazione prima che causi sintomi e previene danni a lungo termine all’apparato digerente.^[3][13]

Identificare ed evitare gli alimenti scatenanti personali può aiutare a prevenire le riacutizzazioni dei sintomi. Sebbene non esista una singola dieta che funzioni per tutti con l’IBD, tenere un diario alimentare aiuta le persone a riconoscere quali cibi o bevande specifici peggiorano i loro sintomi. I fattori scatenanti comuni includono bevande contenenti caffeina, bevande gassate, alcol, cibi grassi, cibi piccanti, cibi ricchi di fibre e latticini. Tuttavia, questi fattori scatenanti variano ampiamente da persona a persona. Quando emerge un modello chiaro che mostra che determinati alimenti causano costantemente problemi, evitare quegli alimenti durante le riacutizzazioni può ridurre il disagio.^[2][15]

Per le persone con la malattia di Crohn, smettere di fumare è uno dei passi preventivi più importanti che possono compiere. Il fumo peggiora i sintomi della malattia di Crohn, aumenta la frequenza delle riacutizzazioni e aumenta il rischio di complicazioni che richiedono un intervento chirurgico. Smettere di fumare può migliorare significativamente gli esiti della malattia e la qualità della vita per le persone con la malattia di Crohn.^[13]

La gestione dello stress rappresenta un’altra importante strategia preventiva. Sebbene lo stress non causi l’IBD, può scatenare riacutizzazioni nelle persone che hanno già la condizione. Trovare modi efficaci per gestire lo stress, sia attraverso tecniche di rilassamento, consulenza, esercizio regolare o corsi di riduzione dello stress, può aiutare a ridurre la frequenza e la gravità dei sintomi.^[2][13]

Rimanere aggiornati con la manutenzione della salute aiuta anche a prevenire le complicazioni. Questo include sottoporsi a screening sanitari regolari, mantenere le vaccinazioni aggiornate (in particolare il vaccino antinfluenzale) e sottoporsi a screening di routine per il cancro. Le persone con l’IBD, specialmente quelle che hanno avuto la malattia per molti anni, affrontano un rischio aumentato di cancro del colon-retto, rendendo particolarmente importanti gli screening regolari con colonscopia.^[3][13]

Come l’IBD Cambia la Normale Funzione Corporea

Per comprendere cosa accade nella malattia infiammatoria intestinale, è utile sapere come funziona normalmente l’apparato digerente. In una persona sana, il cibo viaggia attraverso un lungo tubo che inizia alla bocca e termina all’ano. Lungo il percorso, il corpo scompone il cibo e assorbe i nutrienti attraverso le pareti dell’intestino tenue e crasso. Il rivestimento intestinale ha una barriera protettiva che impedisce ai batteri dannosi e ad altre sostanze indesiderate di entrare nel corpo mentre consente il passaggio dei nutrienti. Il sistema immunitario nell’apparato digerente rimane vigile per gli invasori pericolosi ma normalmente non attacca i tessuti del corpo stesso.^[4]

Nelle persone con l’IBD, questo processo normale va storto. Il sistema immunitario diventa iperattivo e attacca i tessuti dell’apparato digerente come se fossero invasori stranieri. Questo crea infiammazione, che è la risposta del corpo a ciò che percepisce come una lesione o minaccia. L’infiammazione comporta un aumento del flusso sanguigno all’area colpita, causando arrossamento, gonfiore, calore e dolore. Mentre l’infiammazione normalmente aiuta il corpo a guarire da lesioni o combattere infezioni, nell’IBD diventa cronica e causa danni continui.^[2][4]

I geni coinvolti nell’IBD influenzano diverse funzioni importanti. Alcuni controllano quanto è aggressivo il sistema immunitario, determinando se rimane equilibrato o reagisce eccessivamente agli stimoli normali. Altri influenzano la barriera mucosa, che è la prima linea di difesa nell’intestino. Quando i geni che influenzano questa barriera mutano, il rivestimento protettivo potrebbe non funzionare correttamente, consentendo ai batteri e ad altre sostanze di penetrare dove non dovrebbero. Altri geni di suscettibilità ancora controllano come i batteri crescono nell’intestino. Quando questi geni non funzionano correttamente, l’equilibrio tra batteri utili e dannosi può spostarsi, potenzialmente scatenando l’infiammazione.^[2]

Nella colite ulcerosa, l’infiammazione rimane nello strato superficiale del tessuto che riveste l’intestino crasso. Tipicamente inizia nel retto e può diffondersi continuamente verso l’alto attraverso quantità variabili del colon. L’infiammazione crea ulcere, che sono piaghe aperte che possono sanguinare e produrre muco. Questo spiega perché le persone con la colite ulcerosa vedono spesso sangue e muco nelle loro feci. L’infiammazione rende il colon più sensibile e interrompe la sua normale funzione di assorbire acqua dal materiale di scarto, portando a diarrea frequente e acquosa.^[1][7]

Nella malattia di Crohn, l’infiammazione può verificarsi ovunque dalla bocca all’ano, sebbene colpisca più comunemente la fine dell’intestino tenue e l’inizio dell’intestino crasso. A differenza della colite ulcerosa, l’infiammazione nella malattia di Crohn penetra attraverso tutti gli strati della parete intestinale, non solo la superficie. Crea aree di danno a chiazze con tratti di tessuto sano in mezzo. Questa infiammazione profonda può portare a diverse complicazioni. Può causare l’ispessimento delle pareti intestinali e formare stenosi, che sono aree ristrette che rendono difficile il passaggio di cibo e rifiuti. Può creare fistole, che sono connessioni anormali tra diverse parti dell’intestino o tra l’intestino e altri organi o la pelle. Queste fistole possono causare infezioni gravi e altri problemi.^[1][4]

L’infiammazione in entrambi i tipi di IBD interferisce con la capacità degli intestini di assorbire i nutrienti dal cibo. Anche quando qualcuno mangia una dieta sana, il suo corpo potrebbe non ricevere le vitamine, i minerali, le proteine e altri nutrienti di cui ha bisogno. Questo può portare a malnutrizione, che causa sintomi aggiuntivi come perdita di peso, debolezza e affaticamento. Nei bambini, uno scarso assorbimento dei nutrienti può influenzare la crescita e lo sviluppo.^[3][6]

L’infiammazione dall’IBD può anche influenzare parti del corpo oltre l’apparato digerente. L’iperattività del sistema immunitario può scatenare infiammazione nelle articolazioni, causando dolore e rigidità simili all’artrite. Può influenzare la pelle, creando eruzioni cutanee o altri cambiamenti della pelle. Gli occhi possono diventare irritati e infiammati. Le ossa possono diventare più deboli poiché l’infiammazione interferisce con l’assorbimento del calcio e la formazione ossea. Questi effetti extraintestinali mostrano che l’IBD è veramente una condizione sistemica che impatta la salute generale, non solo l’apparato digerente.^[3]

Diagnosi della Malattia Infiammatoria Intestinale

La diagnosi della malattia infiammatoria intestinale è un processo articolato che combina l’attenta osservazione dei sintomi, l’esame fisico e una serie di test specializzati per confermare la condizione e determinarne la gravità e la localizzazione nel tratto digestivo.

Quando Sottoporsi a Test Diagnostici

Se si manifestano determinati sintomi digestivi persistenti, potrebbe essere il momento di considerare un test diagnostico per la malattia infiammatoria intestinale. Chiunque abbia diarrea che dura più di sette giorni dovrebbe consultare il proprio medico, specialmente se è accompagnata da altri segni preoccupanti.^[1] I principali sintomi che dovrebbero spingerti a cercare una valutazione medica includono dolore addominale persistente o gonfiore che non scompare o continua a ripresentarsi, sangue o muco nelle feci, sanguinamento dal retto, sensazione di estrema stanchezza continua o perdita di peso senza motivo apparente.^[8]

Metodi Diagnostici Classici

Non esiste un singolo test medico in grado di diagnosticare da solo la malattia infiammatoria intestinale.^[5] Invece, gli operatori sanitari utilizzano una combinazione di approcci diversi per costruire un quadro completo di ciò che sta accadendo nel sistema digestivo. Il processo diagnostico inizia tipicamente con una discussione approfondita dei sintomi e un esame fisico completo.^[9]

Gli esami del sangue svolgono un ruolo importante nel processo diagnostico. Un emocromo completo può rilevare infezioni, anemia o altre anomalie che potrebbero suggerire infiammazione nel corpo.^[7] Un pannello elettrolitico misura minerali come il potassio che possono esaurirsi a causa della diarrea cronica. Gli operatori sanitari controllano anche un marcatore nel sangue chiamato proteina C-reattiva, che aumenta quando c’è infiammazione in qualsiasi parte del corpo.^[12]

Gli esami delle feci aiutano a rilevare infezioni batteriche che potrebbero causare sintomi simili alla malattia infiammatoria intestinale.^[7] Un altro test chiave misura la calprotectina fecale, una proteina presente nei campioni di feci che indica infiammazione intestinale.^[12]

Procedure Endoscopiche

Le procedure endoscopiche consentono ai medici di visualizzare direttamente l’interno del tratto digestivo e sono considerate essenziali per confermare una diagnosi di malattia infiammatoria intestinale. Una colonscopia è uno degli strumenti diagnostici più importanti per l’IBD.^[9] Durante questa procedura, un tubo con una telecamera viene inserito attraverso l’ano per esaminare l’intero intestino crasso e talvolta l’ultima parte dell’intestino tenue. Durante la procedura, i medici possono anche prelevare piccoli campioni di tessuto, chiamati biopsie, che vengono esaminati al microscopio per confermare l’infiammazione ed escludere altre condizioni.^[7]

A volte i medici eseguono anche un’endoscopia superiore, chiamata anche esofagogastroduodenoscopia, che esamina la parte superiore del sistema digestivo inclusi esofago, stomaco e l’inizio dell’intestino tenue.^[9]

Esami di Imaging

Vari esami di imaging aiutano i medici a vedere la struttura e le condizioni del tratto digestivo senza procedure invasive. Le tomografie computerizzate (TC) creano immagini dettagliate in sezione trasversale dell’addome e del bacino. Una tecnica più recente chiamata TC enterografia è specificamente progettata per visualizzare l’intestino tenue e può rivelare aree di infiammazione, ostruzione, fistole, tratti sinusali e stenosi.^[7]

La risonanza magnetica (RM) utilizza magneti e onde radio invece delle radiazioni per creare immagini dettagliate. L’entero-RM è particolarmente utile per valutare la malattia dell’intestino tenue, le fistole e gli ascessi.^[7]

Approcci Terapeutici per la Malattia Infiammatoria Intestinale

Quando qualcuno riceve una diagnosi di malattia infiammatoria intestinale, comprendere le opzioni terapeutiche diventa essenziale per gestire la vita quotidiana. Gli obiettivi principali del trattamento si concentrano sul controllo dell’infiammazione cronica che causa i sintomi, sul raggiungimento di periodi senza malattia attiva chiamati remissione, e sulla prevenzione di complicazioni che potrebbero influenzare la qualità della vita.^[1][12]

Aminosalicilati

Gli aminosalicilati, chiamati anche acidi 5-aminosalicilici o 5-ASA, sono farmaci che aiutano a ridurre l’infiammazione direttamente nel tratto digestivo. Questi farmaci funzionano bloccando le sostanze chimiche nel corpo che causano gonfiore e danno al tessuto intestinale. Possono essere somministrati come compresse da ingoiare o come supposte e clisteri che rilasciano il farmaco direttamente nel retto e nel colon inferiore. Gli aminosalicilati sono particolarmente utili per le persone con colite ulcerosa da lieve a moderata e possono essere usati a lungo termine per mantenere la malattia in remissione.^[3][6]

Corticosteroidi

I corticosteroidi sono farmaci antinfiammatori potenti che agiscono rapidamente per calmare le riacutizzazioni gravi della malattia infiammatoria intestinale. Questi steroidi sopprimono l’intero sistema immunitario, il che riduce l’infiammazione in tutto il corpo. I medici prescrivono i corticosteroidi a dosi elevate inizialmente, poi gradualmente abbassano la dose nel tempo prima di interromperli completamente.^[3][6]

Mentre i corticosteroidi possono fornire un rapido sollievo durante la malattia attiva, non sono adatti per l’uso a lungo termine perché comportano rischi significativi. L’uso prolungato può portare ad aumento di peso, pressione alta, diabete, perdita di massa ossea, aumento del rischio di infezioni e cambiamenti nell’umore o nell’aspetto.^[11]

Immunomodulatori

Gli immunomodulatori, chiamati anche agenti immunosoppressivi, sono farmaci che modificano il funzionamento del sistema immunitario. Poiché la malattia infiammatoria intestinale deriva da un attacco errato del sistema immunitario contro gli intestini, questi farmaci aiutano a prevenire quella risposta immunitaria inappropriata. Funzionano più lentamente dei corticosteroidi, spesso impiegando diverse settimane o mesi per mostrare il loro pieno effetto, ma possono essere usati per periodi più lunghi per mantenere la remissione.^[3][6]

Biologici

I biologici sono farmaci avanzati realizzati da fonti viventi, come cellule umane o animali, o microrganismi. A differenza dei farmaci tradizionali fatti da sostanze chimiche, i biologici sono proteine progettate per colpire parti molto specifiche del sistema immunitario che guidano l’infiammazione nella malattia infiammatoria intestinale. Funzionano bloccando certi messaggeri chimici, chiamati citochine, che scatenano l’infiammazione e il danno tissutale negli intestini.^[3][6]

Molti diversi biologici sono ora disponibili per trattare la malattia infiammatoria intestinale. Alcuni bloccano una proteina chiamata fattore di necrosi tumorale (TNF), mentre altri colpiscono diverse vie infiammatorie. I biologici sono tipicamente somministrati tramite iniezione sotto la pelle o attraverso infusione in vena.^[11]

Chirurgia

Nonostante i progressi farmacologici, alcune persone con malattia infiammatoria intestinale alla fine necessitano di intervento chirurgico. Questo avviene tipicamente quando i farmaci non riescono a controllare i sintomi, quando si sviluppano complicazioni come stenosi o fistole, o quando c’è un danno grave che non può guarire solo con i farmaci. La chirurgia può comportare la rimozione delle porzioni di intestino più gravemente colpite.^[3][6]

Trattamenti in Fase di Studio negli Studi Clinici

La ricerca su nuovi trattamenti per la malattia infiammatoria intestinale continua attivamente, con numerose terapie promettenti in fase di valutazione negli studi clinici in tutto il mondo. Questi studi testano se i nuovi farmaci sono sicuri, se funzionano efficacemente per controllare l’infiammazione e i sintomi, e come si confrontano con i trattamenti esistenti.^[11]

Farmaci a Piccole Molecole

Mentre i biologici sono grandi molecole proteiche somministrate tramite iniezione o infusione, i farmaci a piccole molecole sono farmaci tradizionali in forma di pillola che possono essere ingeriti. Diverse nuove piccole molecole sono in fase di studio per la malattia infiammatoria intestinale. Questi farmaci funzionano all’interno delle cellule per bloccare enzimi o proteine specifici che promuovono l’infiammazione. Una classe chiamata inibitori JAK blocca gli enzimi chiamati Janus chinasi, che svolgono ruoli importanti nell’invio di segnali infiammatori all’interno delle cellule immunitarie.^[11]

Terapie Biologiche Avanzate

Oltre ai biologici anti-TNF che sono stati usati per anni, i ricercatori stanno sviluppando biologici che colpiscono altre molecole infiammatorie. Alcuni biologici sperimentali bloccano proteine chiamate interleuchine, che servono come messaggeri tra le cellule immunitarie. Altri colpiscono molecole che aiutano le cellule infiammatorie a migrare nel tessuto intestinale.^[11]

Approcci Innovativi

Alcune delle ricerche più all’avanguardia esplorano categorie completamente nuove di trattamento. La terapia cellulare comporta l’uso di cellule viventi per riparare danni o regolare il sistema immunitario. La terapia con esosomi rappresenta un’altra frontiera, utilizzando minuscole particelle rilasciate dalle cellule per fornire segnali di guarigione al tessuto danneggiato.^[11]

Trattamenti Basati sul Microbioma

La comunità di batteri, virus e altri microrganismi che vivono negli intestini—chiamata microbioma intestinale—sembra svolgere un ruolo importante nella malattia infiammatoria intestinale. Gli approcci in fase di studio includono probiotici specifici, prebiotici e persino il trapianto di microbiota fecale.^[2][11]

Prognosi e Aspettativa di Vita

Vivere con la malattia infiammatoria intestinale può sembrare spaventoso all’inizio, soprattutto quando si apprende che si tratta di una condizione che durerà tutta la vita. Tuttavia, le notizie riguardo l’aspettativa di vita sono incoraggianti. La ricerca ha dimostrato che la malattia infiammatoria intestinale non modifica significativamente la durata complessiva della vita dei pazienti quando viene gestita correttamente.^[9] Questo significa che, con un trattamento e una cura appropriati, le persone con questa malattia possono aspettarsi di vivere quanto coloro che non ne soffrono.

Ciò che conta di più non è solo quanto a lungo si vive, ma la qualità di quella vita. La maggior parte delle persone con malattia infiammatoria intestinale conduce una vita attiva con lunghi periodi di remissione, che significa momenti in cui i sintomi scompaiono temporaneamente.^[3] La malattia tipicamente si manifesta a ondate: periodi di aumento dei sintomi chiamati riacutizzazioni si alternano a periodi in cui ci si sente bene. Con il piano terapeutico giusto, molti pazienti possono sperimentare una remissione che dura da uno a tre anni o anche più a lungo.^[9]

Progressione Naturale Senza Trattamento

Quando la malattia infiammatoria intestinale non viene trattata o viene gestita in modo inadeguato, l’infiammazione cronica continua a danneggiare il tratto digestivo nel tempo. La malattia non scompare semplicemente da sola: l’infiammazione persiste e può portare a un peggioramento dei sintomi e a danni strutturali all’intestino.

Nella malattia di Crohn, l’infiammazione non trattata può estendersi attraverso l’intera parete intestinale, non solo lo strato superficiale. Questo coinvolgimento più profondo può portare a diversi problemi gravi. L’infiammazione continua può causare l’ispessimento e il restringimento della parete intestinale, creando stenosi che rendono difficile il passaggio del cibo e dei rifiuti.^[15] In alcuni casi, l’infiammazione crea aperture anomale chiamate fistole.^[4]

Per la colite ulcerosa, l’infiammazione rimane nel colon e nel retto ma può diventare più estesa nel tempo. Quella che potrebbe iniziare come un’infiammazione limitata al retto può diffondersi per coinvolgere porzioni più ampie del colon se non viene trattata adeguatamente.^[1]

Possibili Complicazioni

La malattia infiammatoria intestinale può portare a una serie di complicazioni, alcune che colpiscono il tratto digestivo stesso e altre che hanno un impatto su altre parti del corpo. Queste complicazioni possono verificarsi anche quando la malattia sembra sotto controllo, motivo per cui un monitoraggio regolare è importante.

All’interno del sistema digestivo, una delle complicazioni più preoccupanti è un aumentato rischio di tumori del colon e del retto.^[3] L’infiammazione cronica che caratterizza la malattia infiammatoria intestinale crea un ambiente in cui è più probabile che si verifichino cambiamenti cellulari anomali.

La disidratazione è un’altra complicazione comune, particolarmente durante le riacutizzazioni quando la diarrea è grave.^[3] Il corpo perde non solo acqua ma anche minerali importanti chiamati elettroliti.

Il rivestimento intestinale danneggiato può avere difficoltà ad assorbire abbastanza nutrienti essenziali, portando a carenze di vitamine, minerali e altri composti importanti.^[3] I bambini con malattia infiammatoria intestinale possono sperimentare una crescita ritardata o compromessa se le loro esigenze nutrizionali non vengono soddisfatte.^[3]

Nella colite ulcerosa, una complicazione rara ma potenzialmente mortale può verificarsi quando il colon diventa gravemente infiammato e si espande drammaticamente. Questa condizione, chiamata megacolon tossico, causa febbre alta e dolore addominale grave con sensibilità al tatto.^[5]

Oltre al sistema digestivo, la malattia infiammatoria intestinale causa frequentemente complicazioni in altre parti del corpo, note come manifestazioni extraintestinali.^[3] Queste possono includere basso numero di globuli rossi, ridotta densità ossea, dolore articolare e artrite, cambiamenti cutanei e irritazione oculare.

Impatto sulla Vita Quotidiana

Vivere con la malattia infiammatoria intestinale influisce su molto più della sola salute fisica: tocca quasi ogni aspetto della vita quotidiana, dal lavoro e dalle attività sociali alle relazioni e al benessere emotivo. La natura imprevedibile della malattia, con sintomi che vanno e vengono senza preavviso, può rendere difficile pianificare e mantenere le routine.

I sintomi fisici stessi creano interruzioni significative. La diarrea frequente e l’urgenza di usare il bagno possono far sembrare rischioso o imbarazzante uscire di casa.^[2] Molte persone con malattia infiammatoria intestinale si trovano a pensare costantemente a dove si trova il bagno più vicino.

L’affaticamento cronico è un’altra sfida importante che le persone senza questa malattia spesso sottovalutano.^[2] Non si tratta semplicemente di sentirsi stanchi dopo una giornata intensa: è una spossatezza profonda che rende persino i compiti semplici opprimenti.

L’impatto emotivo e sulla salute mentale della malattia infiammatoria intestinale è sostanziale e non dovrebbe essere trascurato. Depressione e ansia sono comuni tra le persone con questa condizione.^[3] Lo stress di gestire una malattia cronica, affrontare sintomi imprevedibili e preoccuparsi delle complicazioni può avere un serio impatto sul benessere mentale.

Mantenere i farmaci prescritti è la cosa più importante che qualcuno può fare per controllare i sintomi e le riacutizzazioni della malattia infiammatoria intestinale.^[13] Anche quando ci si sente bene, continuare il trattamento aiuta a prevenire che l’infiammazione causi danni che non possono essere percepiti finché non diventano gravi.

Supporto per i Familiari

Quando a qualcuno viene diagnosticata la malattia infiammatoria intestinale, l’intera famiglia ne è colpita. I familiari spesso si sentono incerti su come aiutare e possono preoccuparsi di peggiorare le cose dicendo o facendo la cosa sbagliata. Capire cosa possono fare le famiglie per sostenere il loro caro può fare una vera differenza nel percorso del paziente.

Le famiglie possono assistere in modi pratici quando il loro caro sta considerando o partecipando a uno studio clinico. Questo potrebbe includere aiutare a ricercare lo studio, accompagnarli agli appuntamenti, tenere traccia degli orari per le visite dello studio e monitorare eventuali effetti collaterali o cambiamenti nei sintomi.

Oltre agli studi clinici, le famiglie forniscono un supporto quotidiano inestimabile nella gestione della malattia infiammatoria intestinale. Durante le riacutizzazioni, i familiari spesso diventano caregiver, aiutando con compiti che diventano difficili quando i sintomi sono gravi.^[17]

Imparare riguardo alla malattia aiuta le famiglie a fornire un supporto migliore. Capire che i sintomi sono imprevedibili e non sotto il controllo del paziente previene incomprensioni e frustrazione. Riconoscere che sintomi invisibili come l’affaticamento e il dolore sono molto reali, anche quando la persona sembra stare bene, convalida l’esperienza del paziente.

Studi Clinici in Corso per la Malattia Infiammatoria Intestinale

Attualmente sono in corso diversi studi clinici per valutare nuove terapie e approcci terapeutici per i pazienti con malattia infiammatoria intestinale. Questi studi offrono opportunità di trattamento e contribuiscono al progresso della conoscenza medica su questa condizione.

Gli studi attualmente disponibili includono ricerche sul sollievo dal dolore utilizzando lidocaina, valutazioni dell’impatto del microbiota intestinale sul metabolismo energetico, ottimizzazione del dosaggio di farmaci biologici come vedolizumab e infliximab, e sviluppo di nuovi farmaci come mirikizumab per diverse fasce d’età.

Alcuni studi si concentrano su popolazioni speciali, come bambini e adolescenti, riconoscendo le esigenze uniche di questi pazienti. Altri stanno utilizzando tecnologie innovative di imaging con traccianti fluorescenti per comprendere meglio come i farmaci raggiungano e agiscano sui tessuti infiammati.

I pazienti interessati a partecipare a questi studi dovrebbero consultare il proprio gastroenterologo per valutare l’idoneità e discutere i potenziali benefici e rischi della partecipazione.