Sindrome da stanchezza cronica

L’encefalomielite mialgica, nota anche come sindrome da stanchezza cronica, è una malattia a lungo termine che provoca una stanchezza grave insieme a molti altri sintomi che possono rendere la vita quotidiana difficile o persino impossibile per le persone colpite.

Indice dei contenuti

• Comprendere la portata del problema
• Cosa causa la sindrome da stanchezza cronica
• Fattori di rischio che aumentano la suscettibilità
• Riconoscere i sintomi
• Strategie di prevenzione
• Come il corpo cambia con la sindrome da stanchezza cronica
• Chi dovrebbe sottoporsi alla valutazione diagnostica
• Metodi diagnostici classici utilizzati per identificare la condizione
• Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici
• Gestire una condizione che cambia la vita
• Approcci terapeutici standard
• Gestire il malessere post-sforzo
• Trattamenti in studio negli studi clinici
• Metodi di trattamento più comuni
• Vivere giorno per giorno con la ME/CFS
• Comprendere la prognosi e le prospettive della malattia
• Progressione naturale senza trattamento
• Possibili complicanze e peggioramento dei sintomi
• Impatto sulla vita quotidiana
• Supporto per i familiari
• Studi clinici in corso in Norvegia

Comprendere la portata del problema

La sindrome da stanchezza cronica colpisce milioni di persone in tutto il mondo, anche se molte rimangono senza diagnosi. Solo negli Stati Uniti, le stime suggeriscono che fino a 3,3 milioni di persone soffrono di questa condizione. Ciò che rende questi numeri ancora più sorprendenti è che più di 9 persone su 10 con la malattia non hanno ricevuto una diagnosi corretta da un medico. Questa epidemia nascosta costa all’economia statunitense circa 18-51 miliardi di dollari all’anno in spese mediche e perdita di reddito.^[1]

La malattia può colpire chiunque indipendentemente dall’età, dal sesso o dall’origine etnica. Tuttavia, emergono alcuni schemi quando si osserva chi riceve più spesso la diagnosi. Tra gli adulti, le donne sono colpite più frequentemente degli uomini. La condizione si manifesta più comunemente nelle persone di mezza età, anche se colpisce anche bambini, adolescenti e anziani. Tra i pazienti più giovani, gli adolescenti tendono a essere più colpiti rispetto ai bambini più piccoli.^[1]

Una considerazione importante quando si esaminano queste statistiche è che le persone di origine caucasica ricevono diagnosi più spesso rispetto a individui di altri gruppi razziali ed etnici. Tuttavia, questo non significa necessariamente che la malattia colpisca più frequentemente le persone bianche. Piuttosto, molte persone con sindrome da stanchezza cronica rimangono senza diagnosi, specialmente tra i gruppi razziali ed etnici minoritari.^[1] Questo divario diagnostico indica problemi più ampi nell’accesso all’assistenza sanitaria e nella consapevolezza medica.

In Australia, la portata del problema è altrettanto significativa, con stime che suggeriscono che fino a 600.000 persone nello stato di Victoria potrebbero convivere con la condizione. In modo allarmante, fino al 90% di questi individui rimane senza diagnosi.^[7] Le ricerche indicano che dal 75 all’80 percento delle persone con questa malattia sono donne.^[7]

Cosa causa la sindrome da stanchezza cronica

Nonostante anni di ricerca, la causa esatta della sindrome da stanchezza cronica rimane sconosciuta. Questa incertezza rende la condizione particolarmente frustrante sia per i pazienti che per gli operatori sanitari. Ciò che gli esperti comprendono è che la malattia probabilmente deriva da una combinazione di diversi fattori che lavorano insieme, piuttosto che da un singolo elemento scatenante.^[2]

Esistono molte teorie su ciò che innesca questa complessa condizione. La ricerca dimostra che la sindrome da stanchezza cronica è una malattia biologica, non un disturbo psicologico. Sono stati identificati vari meccanismi e cambiamenti biochimici che influenzano il funzionamento del corpo. Questi includono alterazioni del sistema immunitario, problemi con la regolazione ormonale e risposte alterate allo stress ossidativo. Gli scienziati hanno anche trovato prove di disfunzione delle cellule natural killer (un tipo di globuli bianchi che combattono le infezioni), disfunzione delle cellule T, elevati livelli di citochine e presenza di autoanticorpi in alcuni pazienti.^[4]

Sono stati identificati diversi potenziali fattori scatenanti che potrebbero provocare l’insorgenza della sindrome da stanchezza cronica. Le infezioni sembrano svolgere un ruolo significativo, poiché la ricerca suggerisce che alcuni virus e batteri potrebbero innescare o causare riacutizzazioni dei sintomi. Questi includono il virus di Epstein-Barr (che causa la mononucleosi infettiva), il virus Ross River, C. burnetii e COVID-19.^[5] Per alcune persone, la malattia si manifesta improvvisamente dopo un’infezione, mentre in altri può svilupparsi gradualmente nel corso di mesi o persino anni.^[7]

Oltre alle infezioni, altri potenziali fattori scatenanti includono l’esposizione a sostanze tossiche, procedure anestetiche, vaccinazioni o traumi fisici come un incidente automobilistico. Anche la chirurgia e lo stress sia fisico che emotivo sono stati proposti come possibili fattori scatenanti. Tuttavia, è importante notare che non è stato trovato un singolo fattore scatenante o un’anomalia condivisa da tutte le persone con sindrome da stanchezza cronica.^[4] Molto tempo dopo che questi fattori scatenanti si sono verificati, la malattia continua a colpire i pazienti.

Gli scienziati stanno anche studiando il ruolo della genetica in questa condizione. Crescenti prove supportano una suscettibilità genetica, con molti studi che riportano che la storia familiare gioca un ruolo nello sviluppo della sindrome da stanchezza cronica o di sintomi simili di affaticamento. Studi su registri di gemelli hanno mostrato un aumento dei modelli familiari, suggerendo che la condizione può essere trasmessa nelle famiglie biologiche e potrebbe essere genetica. Tuttavia, sono necessarie ulteriori ricerche per identificare i geni specifici coinvolti.^[4]

La ricerca dimostra chiaramente che la sindrome da stanchezza cronica non è causata dall’essere fuori forma o dall’avere problemi di salute mentale. Piuttosto, sembra che problemi con il modo in cui il corpo produce energia a livello cellulare possano lasciare meno carburante disponibile per il cervello e i muscoli. Inoltre, come alcune condizioni autoimmuni, la sindrome da stanchezza cronica può far sì che il sistema immunitario attacchi erroneamente parti sane del corpo.^[5]

Fattori di rischio che aumentano la suscettibilità

Sebbene chiunque possa sviluppare la sindrome da stanchezza cronica, alcuni gruppi sono maggiormente a rischio. Comprendere questi fattori di rischio può aiutare le persone e gli operatori sanitari a rimanere vigili sui primi segnali di avvertimento, anche se avere fattori di rischio non garantisce che qualcuno svilupperà la condizione.

L’età gioca un ruolo significativo in chi sviluppa la sindrome da stanchezza cronica. Gli adulti tra i 40 e i 60 anni rappresentano il gruppo di età più comunemente colpito. Tra i giovani, gli adolescenti tra i 10 e i 19 anni hanno maggiori probabilità di sviluppare la condizione rispetto ai bambini più piccoli.^[5] Questo non significa che le persone al di fuori di queste fasce di età siano immuni, ma piuttosto che questi gruppi dovrebbero essere particolarmente consapevoli dei sintomi.

Il genere rappresenta un altro importante fattore di rischio. Le donne hanno una probabilità significativamente maggiore di sviluppare la sindrome da stanchezza cronica rispetto agli uomini. Questa differenza di genere è coerente in diversi studi e popolazioni, anche se i ricercatori stanno ancora lavorando per capire perché le donne affrontino un rischio maggiore.^[5]

Avere una storia familiare di sindrome da stanchezza cronica o sintomi simili di affaticamento aumenta il rischio individuale. Questa connessione familiare suggerisce che fattori genetici potrebbero rendere alcune persone più suscettibili a sviluppare la condizione quando esposte a potenziali fattori scatenanti.^[4]

L’accesso limitato all’assistenza sanitaria può anche rappresentare un fattore di rischio, anche se in un senso diverso. Le persone che non hanno accesso a operatori sanitari informati potrebbero avere meno probabilità di ricevere una diagnosi corretta e un trattamento precoce. Allo stesso modo, la mancanza di operatori sanitari che conoscono la sindrome da stanchezza cronica e come riconoscerla significa che molte persone rimangono senza diagnosi e quindi impossibilitate ad accedere a strategie di gestione appropriate.^[1]

Riconoscere i sintomi

La sindrome da stanchezza cronica causa una vasta gamma di sintomi che possono variare significativamente da persona a persona. La gravità dei sintomi può anche fluttuare di giorno in giorno, rendendo la condizione imprevedibile e difficile da gestire. Comprendere questi sintomi è fondamentale sia per riconoscere la condizione che per gestire la vita quotidiana con essa.

I sintomi primari che definiscono la sindrome da stanchezza cronica sono piuttosto specifici. Prima di tutto c’è una grave stanchezza che non migliora con il riposo o il sonno e dura almeno sei mesi. Non è la normale stanchezza che scompare dopo una buona notte di sonno. Invece, è un esaurimento profondo che persiste indipendentemente da quanto una persona si riposi. La stanchezza deve essere abbastanza grave da impedire alle persone di svolgere le attività che facevano abitualmente prima di ammalarsi.^[6]

Una caratteristica distintiva della condizione è qualcosa chiamato malessere post-sforzo, spesso abbreviato come PEM. Questo significa che i sintomi peggiorano dopo qualsiasi attività fisica o mentale. Il peggioramento può iniziare poco dopo lo sforzo o diversi giorni dopo, con i sintomi che in genere diventano più gravi da 12 a 48 ore dopo l’attività. Questi sintomi accentuati possono durare giorni o addirittura settimane. Le attività che innescano questa risposta non devono essere faticose; anche compiti quotidiani come fare la doccia, fare la spesa, lavarsi i denti o interagire con gli altri possono provocare il malessere post-sforzo.^[6][9]

I problemi del sonno rappresentano un altro sintomo fondamentale. Le persone con sindrome da stanchezza cronica hanno spesso difficoltà ad addormentarsi o a rimanere addormentate. Possono sentirsi come se non avessero dormito correttamente anche dopo un’intera notte di riposo, svegliandosi sentendosi esauste o rigide. Alcune persone dormono troppo, mentre altre non riescono a ottenere abbastanza sonno riposante. Alcune possono ritrovarsi a dormire durante il giorno e a rimanere sveglie di notte.^[3][5]

I problemi di pensiero e memoria sono comuni e angoscianti. Spesso chiamati “nebbia cerebrale”, queste difficoltà cognitive possono includere dimenticanza, confusione, problemi di concentrazione e problemi con l’attenzione e la memoria. Le persone possono avere difficoltà a trovare le parole o aver bisogno di scrivere le cose quando in precedenza potevano ricordare più cose contemporaneamente.^[3][5]

Molte persone sperimentano l’intolleranza ortostatica, il che significa che i sintomi peggiorano stando in piedi o seduti in posizione eretta. Questo può causare sensazioni di stordimento, vertigini, debolezza o svenimento quando ci si alza in piedi o ci si siede da una posizione sdraiata.^[6]

Oltre a questi sintomi primari, la sindrome da stanchezza cronica può causare numerosi altri problemi in tutto il corpo. Il dolore è comune, inclusi dolori muscolari, dolori articolari e mal di testa. Il dolore può colpire diverse parti del corpo e può andare e venire. Alcune persone sviluppano mal di gola e linfonodi teneri e gonfi nel collo o nelle ascelle. Questi sintomi simil-influenzali possono far sentire le persone come se avessero un’infezione persistente, anche quando non ce l’hanno.^[3][5]

I problemi digestivi possono includere sintomi simili alla sindrome dell’intestino irritabile, come gonfiore doloroso, gas, stitichezza e diarrea. Le persone possono anche sperimentare brividi, sudorazioni notturne, sbalzi d’umore, irritabilità, formicolio o intorpidimento ai piedi, alle mani o al viso, problemi di vista e debolezza generale.^[5]

I pazienti possono anche diventare ipersensibili a vari stimoli, tra cui luce, suono, odori, cibo e medicinali. Ciò che potrebbe essere leggermente irritante per gli altri può diventare opprimente per qualcuno con sindrome da stanchezza cronica.^[2]

I sintomi possono apparire e sentirsi come l’influenza, e spesso si manifestano dopo un’infezione. Possono andare e venire, con periodi in cui i sintomi migliorano seguiti da momenti in cui peggiorano. La natura imprevedibile della condizione si aggiunge alla difficoltà di gestire la vita quotidiana.^[5]

Strategie di prevenzione

Poiché la causa esatta della sindrome da stanchezza cronica rimane sconosciuta, non esistono strategie comprovate per prevenire lo sviluppo della condizione in primo luogo. Tuttavia, per le persone che hanno già la condizione, alcuni approcci possono aiutare a prevenire il peggioramento dei sintomi e ridurre la frequenza e l’intensità delle ricadute.

La strategia preventiva più importante per le persone con sindrome da stanchezza cronica implica l’apprendimento di come dosare le attività. Questo significa trovare i limiti individuali per l’attività mentale e fisica e quindi pianificare attività e periodi di riposo per rimanere entro quei limiti. Gli operatori sanitari e i pazienti a volte si riferiscono al rimanere entro questi limiti come rimanere entro “l’involucro energetico”. Quando le persone con sindrome da stanchezza cronica hanno giornate buone, possono sentirsi tentate di cercare di “spingersi” per recuperare il tempo perduto. Tuttavia, questo spesso porta a un “crollo”, o peggioramento dei sintomi, che può poi ripetersi in un ciclo difficile.^[9]

Tenere diari delle attività e dei sintomi può aiutare le persone con sindrome da stanchezza cronica a trovare i propri limiti personali, specialmente all’inizio della malattia. Registrando le attività quotidiane, i livelli di energia e i modelli dei sintomi, le persone possono iniziare a vedere cosa scatena il peggioramento dei sintomi e cosa le aiuta a sentirsi meglio. Queste informazioni diventano preziose per imparare a gestire l’energia e prevenire il malessere post-sforzo.^[9]

Mantenere una dieta sana ed equilibrata è importante per tutti e particolarmente vantaggioso per le persone con sindrome da stanchezza cronica. Mangiare regolarmente durante il giorno, magari tre pasti e tre spuntini, potrebbe aiutare a mantenere i livelli di energia più stabili. Alcune persone trovano utile evitare zucchero, dolcificanti, alcol e caffeina, poiché questi possono influenzare i livelli di energia in modo imprevedibile.^[10][17]

Stabilire buone abitudini del sonno rappresenta un’altra strategia preventiva chiave. Questo include andare a letto e svegliarsi alla stessa ora ogni giorno, mantenere la camera da letto fresca, buia e silenziosa, limitare l’assunzione di alcol la sera e non guardare gli schermi subito prima di andare a letto. Rilassarsi verso l’ora di andare a letto con rituali rilassanti come meditazione, yoga, scrittura in un diario, lettura o fare un bagno caldo può aiutare a preparare il corpo per un sonno riposante.^[16]

Gestire efficacemente lo stress può aiutare a prevenire il peggioramento dei sintomi. Tecniche di riduzione dello stress come esercizi di respirazione, meditazione, massaggio delicato o terapia di rilassamento profondo potrebbero aiutare alcuni pazienti. Tuttavia, le persone dovrebbero parlare con i propri operatori sanitari di tutte le terapie prima di iniziarle.^[9][14]

Sebbene non ci siano prove sufficienti per raccomandare integratori specifici per prevenire o trattare la sindrome da stanchezza cronica, le persone con la condizione dovrebbero assicurarsi di non avere carenze di nutrienti essenziali. Coloro con carenze biochimicamente provate possono beneficiare di un’integrazione appropriata sotto supervisione medica.^[10]

Come il corpo cambia con la sindrome da stanchezza cronica

La sindrome da stanchezza cronica colpisce molti sistemi corporei, causando cambiamenti diffusi nelle normali funzioni fisiologiche. Comprendere questi cambiamenti aiuta a spiegare perché i sintomi sono così vari e perché la condizione è così difficile da trattare.

La condizione è stata classificata come un disturbo neurologico dall’Organizzazione Mondiale della Sanità, anche se colpisce molte parti del corpo oltre al cervello e al sistema nervoso. Il termine “encefalomielite mialgica” stesso fornisce indizi su questi cambiamenti: “mialgica” si riferisce al dolore nei muscoli, mentre “encefalomielite” significa infiammazione nel cervello e nel midollo spinale.^[7]

Gli scienziati stanno iniziando a comprendere alcuni dei cambiamenti biologici che si verificano nelle persone con sindrome da stanchezza cronica. Un’area principale di interruzione coinvolge la capacità del corpo di produrre energia a livello cellulare. Le cellule possono avere problemi a convertire il cibo in energia, il che lascia meno carburante disponibile per il cervello e i muscoli. Questo problema fondamentale con la produzione di energia aiuta a spiegare perché anche piccole quantità di attività possono lasciare le persone con sindrome da stanchezza cronica completamente esauste.^[5][7]

Il sistema immunitario subisce cambiamenti significativi nelle persone con sindrome da stanchezza cronica. La ricerca ha identificato disfunzione delle cellule natural killer o disfunzione delle cellule T in molti pazienti. Queste cellule svolgono ruoli cruciali nel combattere le infezioni e mantenere la salute. Inoltre, sono stati trovati livelli elevati di proteine chiamate citochine, insieme alla presenza di autoanticorpi—proteine che attaccano erroneamente i tessuti del corpo stesso. Come alcune condizioni autoimmuni, la sindrome da stanchezza cronica può far sì che il sistema immunitario attacchi parti sane del corpo per errore.^[4][5]

La regolazione ormonale è alterata nelle persone con sindrome da stanchezza cronica. Il sistema endocrino, che produce e regola gli ormoni in tutto il corpo, non funziona normalmente. Questi squilibri ormonali possono influenzare molteplici processi corporei, dai livelli di energia all’umore ai modelli del sonno.^[4][7]

La regolazione della pressione sanguigna e della frequenza cardiaca è spesso compromessa. Questo spiega perché molte persone con sindrome da stanchezza cronica sperimentano intolleranza ortostatica—problemi nel mantenere una pressione sanguigna e una frequenza cardiaca normali stando in piedi o seduti in posizione eretta. Quando si alzano, il loro sistema cardiovascolare non si adatta correttamente, portando a vertigini, stordimento o sensazione di svenimento.^[7]

Il sistema digestivo può essere interessato, portando a problemi con il modo in cui il cibo si muove attraverso l’intestino e come vengono assorbiti i nutrienti. Questo può spiegare i sintomi digestivi che molti pazienti sperimentano, simili alla sindrome dell’intestino irritabile.^[7]

L’architettura del sonno—il normale schema delle fasi del sonno durante la notte—diventa alterato. Le persone con sindrome da stanchezza cronica spesso non progrediscono attraverso le fasi del sonno normalmente, il che significa che non ottengono i benefici riparatori del sonno anche quando trascorrono un tempo adeguato a letto. Questo aiuta a spiegare perché si svegliano sentendosi non riposate indipendentemente da quanto tempo hanno dormito.^[7]

La funzione cognitiva cambia in modi che influenzano la velocità con cui le informazioni vengono elaborate. Il cervello potrebbe non elaborare le informazioni in modo efficiente come prima della malattia, portando ai problemi di memoria, concentrazione e chiarezza mentale che le persone descrivono come “nebbia cerebrale”.^[7]

Chi dovrebbe sottoporsi alla valutazione diagnostica

Se state sperimentando una stanchezza grave e persistente che non migliora con il riposo e che dura da sei mesi o più, potrebbe essere il momento di parlare con un medico. Non si tratta del tipo di affaticamento che deriva da una settimana impegnativa o da qualche notte di sonno disturbato. Si tratta invece di un esaurimento opprimente che rende difficile o addirittura impossibile svolgere le attività quotidiane come fare la doccia, preparare i pasti o andare al lavoro o a scuola.^[1]

La sindrome da stanchezza cronica colpisce le persone in modo diverso. Alcuni possono riuscire a continuare a lavorare o frequentare la scuola con un’attenta pianificazione e frequenti pause di riposo, mentre altri possono rimanere confinati a letto per periodi prolungati. Circa una persona su quattro con questa condizione è costretta a letto in qualche momento durante la malattia.^[1] La condizione non causa solo stanchezza, ma porta anche problemi di memoria e concentrazione, disturbi del sonno, dolori muscolari e articolari, vertigini, mal di testa e molti altri sintomi.^[2]

Una delle caratteristiche distintive della sindrome da stanchezza cronica è qualcosa chiamato malessere post-sforzo, spesso abbreviato in PEM. Questo significa che qualsiasi attività fisica o mentale, anche qualcosa di semplice come lavarsi i denti o avere una conversazione, può peggiorare notevolmente i sintomi. Il peggioramento di solito inizia da 12 a 48 ore dopo l’attività e può durare giorni o addirittura settimane.^[9] Se notate che i vostri sintomi peggiorano costantemente dopo uno sforzo e non migliorano con il riposo, questo è un indizio importante da condividere con il vostro medico.

Dovreste cercare una valutazione medica se la vostra stanchezza è persistente, grave e influisce sulla vostra capacità di funzionare nella vita quotidiana. È anche importante consultare un medico se sperimentate sintomi come sonno non ristoratore, problemi con il pensiero e la memoria, vertigini quando vi alzate in piedi, o dolore ai muscoli e alle articolazioni che dura da mesi.^[3] Una diagnosi precoce e una gestione adeguata possono aiutare a prevenire il peggioramento della condizione e possono migliorare la qualità della vita.

Metodi diagnostici classici utilizzati per identificare la condizione

Diagnosticare la sindrome da stanchezza cronica è difficile perché non esiste un esame specifico che possa confermarla. Invece, i medici devono valutare attentamente i vostri sintomi ed escludere altre malattie che possono causare problemi simili. Il processo diagnostico si basa fortemente su un esame medico approfondito, domande dettagliate sulla vostra storia clinica e vari esami per escludere altre condizioni.^[1]

Quando visitate un medico con preoccupazioni sulla stanchezza cronica, inizieranno facendo domande dettagliate sui vostri sintomi. Vorranno sapere da quanto tempo vi sentite affaticati, quanto è grave la stanchezza e se il riposo o il sonno la migliorano. Chiederanno anche con quale frequenza si verificano i vostri sintomi e come influenzano le vostre attività quotidiane.^[1] Questa conversazione è cruciale perché la sindrome da stanchezza cronica viene diagnosticata in base a un pattern di sintomi piuttosto che a un singolo risultato di esame anomalo.

Il vostro medico vi chiederà anche della vostra storia medica, incluse eventuali malattie passate, interventi chirurgici o eventi stressanti. Alcune persone sviluppano la sindrome da stanchezza cronica dopo un’infezione, come una malattia virale. La ricerca suggerisce che infezioni come il virus di Epstein-Barr, il virus Ross River e persino il COVID-19 possono scatenare la condizione in alcuni individui.^[5] Capire se i vostri sintomi sono iniziati dopo un’infezione o un altro evento scatenante può fornire indizi importanti.

Un esame fisico completo è una parte essenziale del processo diagnostico. Il medico controllerà la vostra salute generale, inclusi cuore, polmoni, addome e articolazioni. Eseguirà anche un esame neurologico, che verifica come funzionano il vostro cervello e il sistema nervoso, e una valutazione della salute mentale per valutare l’umore, la memoria e le capacità cognitive.^[5] Questi esami aiutano a identificare eventuali segni di altre condizioni che potrebbero spiegare i vostri sintomi.

Poiché i sintomi della sindrome da stanchezza cronica possono imitare molte altre malattie, vengono comunemente prescritti esami del sangue e delle urine per escludere altre possibili cause. Per esempio, la stanchezza può essere causata da condizioni come anemia, diabete, una ghiandola tiroidea poco attiva o disturbi del sonno come l’apnea notturna.^[8] Gli esami di laboratorio possono verificare la presenza di evidenze di queste e altre condizioni comuni. Anche se questi esami non mostreranno se avete la sindrome da stanchezza cronica, possono aiutare i medici a eliminare altre spiegazioni per i vostri sintomi.

La diagnosi di sindrome da stanchezza cronica si basa su criteri specifici che i medici utilizzano come linea guida. Secondo gli standard diagnostici, dovete avere una stanchezza grave che è durata almeno sei mesi e che interferisce con la vostra capacità di svolgere attività che facevate prima di ammalarvi. La stanchezza non deve migliorare con il riposo. Inoltre, dovete avere almeno uno dei seguenti: problemi con il pensiero, la concentrazione e l’attenzione, o vertigini che peggiorano quando vi spostate dalla posizione sdraiata o seduta a quella in piedi (una condizione chiamata intolleranza ortostatica).^[8]

Un’altra caratteristica diagnostica chiave è il malessere post-sforzo, che significa che i vostri sintomi peggiorano dopo qualsiasi attività fisica o mentale. Questo peggioramento non è solo sentirsi stanchi dopo l’esercizio fisico, ma è un aumento significativo dei sintomi che può lasciarvi incapaci di funzionare per giorni o settimane dopo.^[9] I problemi del sonno fanno anche parte del quadro diagnostico. Molte persone con sindrome da stanchezza cronica hanno difficoltà ad addormentarsi, a rimanere addormentate o a sperimentare un sonno ristoratore, anche se dormono per molte ore.^[5]

Poiché i sintomi della sindrome da stanchezza cronica si sovrappongono a quelli di molte altre condizioni, il processo diagnostico può essere lungo e talvolta frustrante. Le condizioni che devono essere escluse includono disturbi del sonno come l’insonnia o l’apnea notturna, problemi di salute mentale come depressione o ansia, malattie autoimmuni, problemi cardiaci e squilibri ormonali.^[8] In effetti, alcune persone con sindrome da stanchezza cronica hanno anche altri problemi di salute contemporaneamente, come la sindrome dell’intestino irritabile o la fibromialgia, il che può rendere la diagnosi ancora più complessa.^[8]

Se i vostri sintomi sono gravi, il vostro medico potrebbe indirizzarvi a uno specialista che ha esperienza con la sindrome da stanchezza cronica. Potrebbe trattarsi di un neurologo, uno specialista in malattie infettive o un altro tipo di medico che comprende le complessità della condizione.^[10] Uno specialista può fornire una valutazione più dettagliata e aiutare a sviluppare un piano di trattamento su misura per i vostri sintomi specifici.

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Quando si tratta di arruolare pazienti negli studi clinici per la sindrome da stanchezza cronica, i ricercatori utilizzano tipicamente criteri diagnostici standardizzati per assicurarsi che i partecipanti abbiano veramente la condizione. Gli studi clinici sono ricerche che testano nuovi trattamenti o approcci per gestire la malattia. Per partecipare, gli individui devono soddisfare requisiti diagnostici specifici che sono stati stabiliti da organizzazioni mediche e gruppi di esperti.

I criteri diagnostici utilizzati negli studi clinici sono spesso più rigorosi di quelli utilizzati nella pratica clinica di routine. I ricercatori devono essere certi che tutti i partecipanti abbiano la stessa condizione in modo che i risultati dello studio siano affidabili e significativi. La maggior parte degli studi clinici per la sindrome da stanchezza cronica richiede che i partecipanti soddisfino gli standard diagnostici stabiliti da organizzazioni come l’Institute of Medicine degli Stati Uniti o altri criteri internazionali accettati.^[8]

Per qualificarvi per uno studio clinico, dovrete tipicamente dimostrare di aver avuto una stanchezza grave e invalidante per almeno sei mesi che non migliora con il riposo. Dovete anche mostrare che i vostri sintomi peggiorano dopo attività fisica o mentale, una caratteristica conosciuta come malessere post-sforzo. Inoltre, dovete avere problemi con la memoria, l’attenzione e la concentrazione, oppure sintomi di intolleranza ortostatica, come vertigini o sensazione di svenimento quando vi alzate in piedi.^[8]

Prima di essere accettati in uno studio clinico, vi sottoporrete a una valutazione approfondita per confermare che soddisfate i criteri diagnostici. Questa valutazione includerà una revisione dettagliata della vostra storia medica, un esame fisico e spesso un esame neurologico per valutare la funzione del cervello e del sistema nervoso. I ricercatori vi chiederanno dell’insorgenza dei vostri sintomi, della loro gravità e di come influenzano la vostra vita quotidiana.^[1]

Gli esami del sangue e delle urine vengono comunemente eseguiti come parte del processo di selezione per gli studi clinici. Questi esami aiutano a escludere altre condizioni che potrebbero spiegare i vostri sintomi. Per esempio, i ricercatori vorranno assicurarsi che non abbiate anemia, problemi alla tiroide, diabete o infezioni attive che potrebbero causare la vostra stanchezza.^[8] Alcuni studi potrebbero anche richiedere esami aggiuntivi, come studi del sonno, per escludere disturbi del sonno come l’apnea notturna che possono causare sintomi simili.

I criteri di eleggibilità per gli studi clinici possono anche specificare che i partecipanti non dovrebbero avere alcune altre condizioni di salute che potrebbero interferire con lo studio. Per esempio, alcuni studi potrebbero escludere persone che hanno depressione grave, altre condizioni psichiatriche o alcune malattie croniche che potrebbero complicare l’interpretazione dei risultati. Questo non significa che questi individui non stiano soffrendo o non meritino cure, significa semplicemente che per gli scopi della ricerca è necessario un gruppo più omogeneo di partecipanti.

In alcuni casi, gli studi clinici potrebbero richiedere di tenere un diario dettagliato dei sintomi per un periodo di tempo prima dell’arruolamento. Questo aiuta i ricercatori a comprendere il pattern e la gravità dei vostri sintomi e conferma che sono coerenti con la sindrome da stanchezza cronica. Vi potrebbe essere chiesto di registrare le vostre attività quotidiane, quanto riposo ricevete e come cambiano i vostri sintomi di giorno in giorno. Queste informazioni possono essere preziose nel determinare se siete un buon candidato per lo studio.^[9]

È importante notare che la partecipazione a uno studio clinico è volontaria e avete il diritto di ritirarvi in qualsiasi momento se sentite che lo studio non fa per voi. Gli studi clinici offrono il potenziale beneficio dell’accesso a nuovi trattamenti che non sono ancora disponibili al pubblico generale, ma comportano anche rischi e incertezze. Prima di arruolarvi, riceverete informazioni dettagliate su cosa comporta lo studio, quali esami e procedure dovrete affrontare e quali sono i potenziali benefici e rischi. Questo processo si chiama consenso informato.

Gestire una condizione che cambia la vita

Quando una persona sviluppa l’encefalomielite mialgica/sindrome da stanchezza cronica, spesso abbreviata in ME/CFS, la sua vita cambia in modi profondi. L’obiettivo principale di qualsiasi approccio terapeutico non è curare la malattia—perché attualmente non esiste una cura—ma aiutare le persone a gestire i sintomi, migliorare la loro capacità di funzionare giorno per giorno e aumentare la qualità di vita complessiva. Le strategie di trattamento devono essere altamente personalizzate, poiché la ME/CFS colpisce ogni persona in modo diverso, con sintomi che variano ampiamente per tipologia, gravità e modalità di risposta ai diversi interventi.^[1]

La gravità della ME/CFS può variare in modo drammatico da persona a persona. Alcuni individui con compromissione lieve possono essere in grado di continuare a lavorare o frequentare la scuola se pianificano attentamente le loro attività e gestiscono i livelli di energia. Altri con compromissione moderata potrebbero avere difficoltà a mantenere un’occupazione regolare e potrebbero dover limitare le attività sociali e familiari solo per conservare abbastanza energia per i compiti essenziali. Per coloro che sono gravemente colpiti, la ME/CFS può essere davvero debilitante—questi individui possono diventare dipendenti dalla sedia a rotelle o addirittura confinati in casa e a letto per mesi o persino anni. Le persone in questa categoria grave spesso hanno bisogno di aiuto per le attività quotidiane di base come lavarsi, preparare i pasti o muoversi per casa.^[14]

Poiché la ME/CFS è una malattia così complessa che colpisce molteplici sistemi corporei, le decisioni terapeutiche devono essere prese in modo collaborativo. Pazienti, familiari e operatori sanitari dovrebbero lavorare insieme come una squadra per identificare quali sintomi causano i maggiori problemi e dovrebbero essere affrontati per primi. Questo approccio di partnership è cruciale perché gli effetti della malattia possono essere travolgenti, non solo fisicamente ma anche emotivamente e socialmente.^[9]

Esistono approcci terapeutici consolidati che le società mediche raccomandano per gestire i sintomi della ME/CFS, sebbene questi si concentrino sul sollievo dei sintomi piuttosto che sull’affrontare una causa sottostante. Allo stesso tempo, i ricercatori continuano a indagare nuove terapie attraverso studi clinici, cercando modi più efficaci per aiutare le persone con questa condizione impegnativa. Comprendere quali opzioni di trattamento esistono—sia gli approcci standard che quelli ancora in fase di studio—può aiutare i pazienti e le loro famiglie a prendere decisioni informate sulla cura.^[1]

Approcci terapeutici standard

Attualmente, non esiste un farmaco approvato specificamente per trattare la ME/CFS in sé, né esiste un singolo trattamento che funzioni per tutti con questa condizione. Invece, il trattamento standard si concentra sulla gestione dei singoli sintomi che colpiscono maggiormente la vita quotidiana di una persona. Questo approccio basato sui sintomi significa che i piani di trattamento devono essere adattati alle esigenze e alle circostanze specifiche di ciascuna persona.^[1]

Prima di iniziare qualsiasi piano di gestione, è essenziale che gli operatori sanitari discutano tutte le opzioni con i pazienti, spiegando sia i potenziali benefici che i possibili danni dei diversi trattamenti. Queste conversazioni dovrebbero includere informazioni su farmaci, terapie comportamentali, modifiche dello stile di vita e altri interventi. Il piano di trattamento dovrebbe tenere conto delle preferenze del paziente, della sua situazione abitativa e di quanto gravemente è colpito dalla malattia. Revisioni regolari del piano di trattamento sono importanti perché i sintomi possono cambiare nel tempo e ciò che funziona in una fase potrebbe aver bisogno di aggiustamenti in seguito.^[10]

Per la gestione del dolore, che è un problema comune nella ME/CFS, esistono diverse opzioni farmacologiche. Gli analgesici da banco che le persone possono acquistare in farmacia o al supermercato possono aiutare ad alleviare i mal di testa così come i dolori muscolari e articolari. Quando questi non sono sufficienti, i medici possono prescrivere farmaci antidolorifici più forti, sebbene questi debbano generalmente essere usati solo per brevi periodi per evitare dipendenza o altre complicazioni. Le persone con dolore persistente e a lungo termine potrebbero essere indirizzate a cliniche specializzate nella gestione del dolore dove team di esperti possono sviluppare strategie complete di controllo del dolore.^[10]

Gli antidepressivi possono essere utili per le persone con ME/CFS, non necessariamente perché sono depresse, ma perché certi antidepressivi possono aiutare con i problemi di dolore e sonno. Per esempio, l’amitriptilina, che è un antidepressivo triciclico a basso dosaggio, può essere prescritta specificamente per aiutare ad alleviare il dolore muscolare. È importante capire che l’uso di questi farmaci non significa che la malattia sia psicologica—piuttosto, questi medicinali hanno effetti sulle vie del dolore e sulla regolazione del sonno che possono beneficiare le persone con ME/CFS indipendentemente dal loro stato di salute mentale.^[10]

I problemi del sonno sono particolarmente fastidiosi per le persone con ME/CFS. Molti sperimentano difficoltà ad addormentarsi, a rimanere addormentati o si svegliano sentendosi non riposati nonostante abbiano trascorso un tempo adeguato a letto. Alcuni possono dormire eccessivamente o trovare il loro programma di sonno completamente invertito, dormendo durante il giorno e restando svegli di notte. Gli operatori sanitari dovrebbero offrire consigli sulla creazione di modelli di sonno più sani, che potrebbero includere il mantenimento di orari coerenti per andare a letto e svegliarsi, mantenere la camera da letto fresca, buia e silenziosa ed evitare gli schermi prima di coricarsi. È importante notare che semplicemente dormire di più di solito non migliora i sintomi della ME/CFS—infatti, dormire durante il giorno può disturbare il sonno notturno e peggiorare i problemi. I cambiamenti nei modelli di sonno dovrebbero essere fatti gradualmente, con un follow-up regolare per monitorare i progressi. Se il sonno non migliora nonostante questi cambiamenti, potrebbe esserci un disturbo del sonno sottostante che necessita di un trattamento separato.^[10]

La nutrizione svolge un ruolo di supporto importante nella gestione della ME/CFS. Le persone con questa condizione dovrebbero mangiare regolarmente e mantenere una dieta sana ed equilibrata. Per coloro i cui sintomi rendono difficile fare acquisti o preparare il cibo, dovrebbero essere forniti consigli pratici e supporto. Alcune persone con ME/CFS grave possono essere a rischio di malnutrizione a causa della perdita di appetito o delle difficoltà con la masticazione e la deglutizione. In questi casi, il rinvio a un dietista esperto nel lavoro con pazienti ME/CFS può essere prezioso.^[10]

Per quanto riguarda gli integratori alimentari, le evidenze sono limitate. Mentre alcuni operatori suggeriscono vari integratori come vitamina B12, vitamina C, magnesio o coenzima Q10, non ci sono prove scientifiche sufficienti per raccomandare questi di routine per tutti i pazienti con ME/CFS. Tuttavia, se una persona ha una carenza comprovata di un nutriente specifico confermata attraverso esami del sangue, l’integrazione per correggere quella carenza può essere appropriata. Le diete che escludono interi gruppi alimentari generalmente non sono raccomandate per le persone con ME/CFS a meno che non ci sia una ragione medica specifica, come un’allergia o intolleranza alimentare diagnosticata.^[10]

La terapia cognitivo-comportamentale, o CBT, è talvolta discussa come un’opzione per le persone con ME/CFS. È cruciale capire che la CBT per la ME/CFS non è intesa a curare la condizione o a suggerire che la malattia sia di natura psicologica. Invece, questo tipo di terapia verbale mira ad aiutare le persone a sviluppare strategie per convivere con i loro sintomi e affrontare le sfide di avere una condizione a lungo termine. La terapia potrebbe affrontare pensieri e comportamenti riguardo al dosaggio dell’attività, alla gestione dei sintomi e all’adattamento ai cambiamenti dello stile di vita. Se la CBT viene scelta come parte di un piano di trattamento, è importante che il terapeuta abbia una formazione ed esperienza specifica nel lavorare con pazienti con ME/CFS, poiché gli approcci generici potrebbero non essere appropriati.^[10]

La gestione dell’energia, chiamata anche pacing (dosaggio), è considerata una delle strategie di trattamento più importanti. Questo approccio insegna alle persone come utilizzare al meglio la loro energia disponibile nella vita quotidiana senza innescare un peggioramento dei sintomi. L’obiettivo è aiutare le persone a trovare i loro limiti individuali per l’attività sia mentale che fisica, quindi pianificare attività e periodi di riposo per rimanere entro quei confini. Alcuni pazienti e medici si riferiscono a questo come rimanere all’interno della “busta energetica”.^[9]

Le persone con ME/CFS hanno limiti energetici diversi rispetto ad altri senza la malattia, e questi limiti possono variare di giorno in giorno. Tenere diari dettagliati delle attività e dei sintomi può aiutare gli individui a riconoscere i loro modelli personali e identificare cosa scatena le riacutizzazioni dei sintomi. Registrare le attività quotidiane, l’assunzione di cibo, la qualità del sonno e i livelli complessivi di energia—notando se è stata una giornata buona o cattiva—può rivelare modelli nel tempo. Queste informazioni aiutano le persone a strutturare le loro vite per accogliere le loro limitazioni pur riuscendo ancora a realizzare ciò che è più importante per loro.^[16]

Un aspetto particolarmente impegnativo del pacing è evitare il ciclo “spinta-crollo”. Quando hanno una buona giornata, le persone con ME/CFS sono spesso tentate di aumentare la loro attività oltre il loro livello abituale, cercando di recuperare il tempo perduto o di realizzare compiti che sono stati in attesa. Tuttavia, questa “spinta” porta frequentemente a un “crollo”—un grave peggioramento dei sintomi che può durare giorni o settimane. Il ciclo poi si ripete dopo che la persona inizia a riprendersi. Imparare a resistere alla tentazione di esagerare nelle giornate buone è difficile ma essenziale per evitare ricadute.^[9]

Gestire il malessere post-sforzo

Una caratteristica distintiva della ME/CFS che rende il trattamento particolarmente impegnativo è il malessere post-sforzo, abbreviato come PEM. Questo termine descrive come i sintomi peggiorano significativamente dopo sforzo fisico o mentale—a volte anche dopo attività molto minime. Il peggioramento può iniziare subito dopo lo sforzo o può essere ritardato di diversi giorni. Tipicamente, i sintomi si intensificano da 12 a 48 ore dopo l’attività scatenante e possono persistere per giorni o persino settimane.^[9]

Ciò che rende il PEM particolarmente difficile è che per le persone con ME/CFS, le attività quotidiane che altri danno per scontate possono scatenare gravi riacutizzazioni dei sintomi. Cose come fare la spesa, lavarsi i denti, fare una doccia o avere una conversazione con gli amici possono essere sufficienti a causare una ricaduta. Sebbene sia difficile evitare completamente le situazioni che potrebbero scatenare il PEM, le persone possono imparare a monitorare le loro attività durante il giorno e porre limiti su ciò che fanno quando necessario.^[9]

La strategia principale per affrontare il PEM è attraverso un’attenta gestione dell’attività. Questo comporta imparare a bilanciare riposo e attività, suddividere compiti grandi in passi più piccoli e gestibili e fare pause regolari. Ogni giorno, le persone con ME/CFS traggono beneficio dal dare priorità a ciò che deve veramente essere realizzato e poi capire come suddividere quei compiti con periodi di riposo nel mezzo. Questo potrebbe significare fare una piccola faccenda, riposare, poi fare un altro piccolo compito più tardi piuttosto che cercare di completare tutto in una volta.^[16]

Trattamenti in studio negli studi clinici

Mentre gli approcci standard di gestione dei sintomi aiutano molte persone con ME/CFS, i ricercatori continuano a cercare trattamenti più efficaci attraverso studi clinici. Questi studi investigano nuovi farmaci, terapie e approcci che potrebbero offrire un miglior sollievo dai sintomi o persino affrontare le cause sottostanti della condizione. La ricerca è in corso e coinvolge il test di varie molecole innovative e strategie terapeutiche.^[11]

Un farmaco che è stato studiato negli studi clinici per la ME/CFS è il rintatolimod. Questo farmaco è progettato per modulare il sistema immunitario ed è stato investigato per il suo potenziale di ridurre i sintomi nei pazienti con ME/CFS. La ricerca suggerisce che il rintatolimod possa offrire alcuni benefici per certe persone con la condizione, sebbene le prove della sua efficacia rimangano limitate e siano necessari ulteriori studi. Gli studi clinici hanno esaminato come questo farmaco influenzi i livelli di affaticamento, la funzione cognitiva e la qualità di vita complessiva nelle persone con ME/CFS.^[11]

Un altro farmaco che ha ricevuto attenzione nella ricerca sulla ME/CFS è il rituximab. Questo farmaco è normalmente usato per trattare certe condizioni autoimmuni e funziona mirando a specifiche cellule del sistema immunitario chiamate cellule B. La logica per studiare il rituximab nella ME/CFS deriva da teorie secondo cui la condizione potrebbe coinvolgere una disfunzione del sistema immunitario o processi autoimmuni. Alcuni studi clinici hanno investigato se il rituximab possa migliorare i sintomi nei pazienti con ME/CFS. Mentre i risultati iniziali hanno mostrato qualche promessa, portando speranza nella comunità dei pazienti, le prove rimangono discutibili ed è richiesta ulteriore ricerca per determinare se questo farmaco beneficia veramente le persone con ME/CFS e, in caso affermativo, quali pazienti potrebbero rispondere meglio.^[11]

Gli interventi con integratori nutrizionali sono stati anche studiati negli studi clinici, sebbene con risultati contrastanti. La ricerca ha esaminato vari integratori inclusi il coenzima Q10 (spesso abbreviato come CoQ10), acidi grassi omega-3 come l’acido eicosapentaenoico (EPA) e l’acido docosaesaenoico (DHA), e altri composti ritenuti supportare la produzione di energia cellulare o ridurre l’infiammazione. La teoria dietro questi studi è che la ME/CFS potrebbe coinvolgere problemi con il modo in cui le cellule producono energia o aumentato stress ossidativo nel corpo. Mentre alcuni studi hanno suggerito potenziali benefici da certi integratori, le prove non sono ancora abbastanza forti per fare raccomandazioni ferme. La maggior parte degli esperti concorda che gli integratori dovrebbero essere principalmente usati quando gli esami del sangue rivelano carenze specifiche che necessitano di correzione.^[11]

Vari programmi di terapia comportamentale e riabilitativa sono stati valutati anche in contesti di ricerca. Questi includono approcci di counseling strutturato, programmi di riabilitazione personalizzati e terapia di dosaggio adattiva—tutti progettati per aiutare le persone a gestire i loro sintomi e mantenere o migliorare la loro capacità di svolgere attività quotidiane. Gli studi clinici che studiano questi interventi esaminano risultati come la gravità dell’affaticamento, la funzione fisica, la qualità della vita e la capacità di lavorare o frequentare la scuola. I risultati di questi studi sono stati misti, con alcuni pazienti che riportano miglioramenti e altri che non sperimentano alcun beneficio o persino peggioramento dei sintomi. Questa variabilità evidenzia la natura eterogenea della ME/CFS e suggerisce che ciò che aiuta una persona potrebbe non aiutare un’altra.^[11]

Una sfida nella ricerca degli studi clinici sulla ME/CFS è che gli studi condotti fino ad oggi sono stati generalmente di piccola scala e hanno usato definizioni diverse della malattia. Questo rende difficile confrontare i risultati tra gli studi o trarre conclusioni ferme su quali trattamenti funzionino veramente. Molti studi hanno arruolato pazienti usando criteri diagnostici diversi, il che significa che le popolazioni di studio non erano necessariamente comparabili. Inoltre, la durata del follow-up in molti studi è stata relativamente breve, il che è problematico per una condizione cronica come la ME/CFS dove i sintomi fluttuano per lunghi periodi.^[11]

Gli studi clinici tipicamente progrediscono attraverso diverse fasi. Gli studi di Fase I si concentrano principalmente sulla sicurezza, testando un nuovo trattamento in un piccolo numero di persone per vedere se causa effetti collaterali dannosi e per determinare il dosaggio appropriato. Gli studi di Fase II si espandono a gruppi più grandi e si concentrano su se il trattamento abbia effettivamente effetti benefici sulla condizione studiata. Gli studi di Fase III coinvolgono numeri ancora più grandi di partecipanti e confrontano il nuovo trattamento con la cura standard o placebo per determinare definitivamente l’efficacia. Per la ME/CFS, sono urgentemente necessari più studi su larga scala e rigorosamente progettati—in particolare studi che tengano conto dell’eterogeneità clinica della condizione analizzando i risultati secondo diverse caratteristiche dei pazienti, livelli di gravità e criteri diagnostici utilizzati.^[11]

Metodi di trattamento più comuni

• Gestione dell’attività e pacing
  • Insegnare ai pazienti a bilanciare attività e riposo per evitare il malessere post-sforzo
  • Tenere diari delle attività per identificare i limiti energetici personali
  • Pianificare compiti quotidiani con periodi di riposo incorporati
  • Evitare il ciclo spinta-crollo non esagerando nelle giornate buone
• Farmaci per il sollievo dei sintomi
  • Analgesici da banco per mal di testa, dolori muscolari e articolari
  • Farmaci antidolorifici su prescrizione per dolore più grave, usati a breve termine
  • Antidepressivi triciclici a basso dosaggio come l’amitriptilina per il dolore muscolare e il sonno
  • Farmaci per il sonno quando necessario per affrontare disturbi specifici del sonno
• Terapia cognitivo-comportamentale
  • Terapia verbale per aiutare ad affrontare il vivere con una condizione cronica
  • Sviluppare strategie per gestire i sintomi e adattarsi alle limitazioni
  • Richiede terapeuti con formazione specifica nella ME/CFS
  • Non tratta la condizione sottostante ma aiuta con l’adattamento
• Gestione del sonno
  • Stabilire orari di sonno coerenti con orari regolari per andare a letto e svegliarsi
  • Creare ambienti di sonno ottimali che siano freschi, bui e silenziosi
  • Evitare il sonno diurno che può peggiorare i problemi di sonno notturno
  • Trattare i disturbi del sonno sottostanti quando identificati
• Supporto nutrizionale
  • Mantenere una dieta sana ed equilibrata con pasti regolari durante il giorno
  • Correggere specifiche carenze nutrizionali quando identificate attraverso test
  • Lavorare con dietisti esperti in ME/CFS quando necessario
  • Evitare cibi o sostanze chimiche che scatenano il peggioramento dei sintomi
• Counseling e supporto
  • Counseling professionale per affrontare l’impatto emotivo della malattia cronica
  • Counseling occupazionale per le sistemazioni sul posto di lavoro
  • Counseling familiare per aiutare i cari a comprendere la condizione
  • Gruppi di supporto per connettersi con altri che sperimentano sfide simili

Vivere giorno per giorno con la ME/CFS

Oltre ai trattamenti medici, le persone con ME/CFS hanno bisogno di strategie per gestire la vita quotidiana. Questo include fare aggiustamenti al lavoro, a casa e nelle relazioni. Circa la metà delle persone con ME/CFS è in grado di lavorare, sebbene molti abbiano bisogno di sistemazioni per farlo con successo. Negli Stati Uniti, alcune persone con ME/CFS possono qualificarsi per le protezioni previste dall’Americans with Disabilities Act, che richiede ai datori di lavoro di fornire sistemazioni ragionevoli. Queste potrebbero includere orari flessibili, un posto dove riposare al lavoro, ore ridotte o istruzioni lavorative scritte per aiutare con i problemi di memoria. Le sistemazioni specifiche necessarie dipendono dal lavoro della persona, dai suoi sintomi e da come quei sintomi influenzano la loro capacità di lavorare.^[17]

Per coloro che non sono in grado di lavorare a causa della loro condizione, i benefici di invalidità possono essere disponibili attraverso polizze assicurative private o programmi governativi. Il processo di richiesta dei benefici di invalidità può essere impegnativo perché la ME/CFS è spesso poco compresa, ma la documentazione degli operatori sanitari e le prove di come i sintomi compromettono il funzionamento quotidiano possono supportare queste domande.^[17]

Le relazioni possono essere significativamente colpite dalla ME/CFS. La perdita di energia, il dolore cronico e gli effetti collaterali dei farmaci possono interferire con le attività sociali, giocare con i bambini o mantenere una vita personale attiva. Amici, familiari e colleghi spesso faticano a comprendere la ME/CFS perché i sintomi sono in gran parte invisibili e la malattia è poco riconosciuta nella società. Le persone potrebbero non rendersi conto di quanto profondamente la condizione influenzi la vita quotidiana, o potrebbero dubitare che sia una vera malattia fisica. L’educazione è importante—aiutare coloro che circondano il paziente a comprendere che la ME/CFS è una seria condizione biologica, non solo essere “stanchi” o “pigri,” può migliorare il supporto e ridurre i malintesi.^[17]

Gestire i compiti quotidiani richiede pianificazione e definizione delle priorità. Quando si è in una riacutizzazione dei sintomi, anche semplici routine mattutine come fare la doccia possono essere estenuanti. Pianificare tempo extra per compiti difficili e suddividerli in passi più piccoli può aiutare. Usare dispositivi di assistenza, chiedere aiuto quando necessario e accettare che alcune cose potrebbero non essere fatte sono tutti parte dell’adattamento alla vita con la ME/CFS. Ausili per la memoria come pianificatori giornalieri, promemoria su smartphone, liste e note adesive possono aiutare a compensare le difficoltà cognitive che molte persone con la condizione sperimentano.^[17]

Il supporto alla salute mentale è una parte importante della cura completa per la ME/CFS. Le limitazioni imposte dalla malattia, l’incertezza sul futuro e le sfide con l’essere compresi e creduti possono portare a depressione, ansia e stress. Queste preoccupazioni di salute mentale sono risposte comprensibili al vivere con una condizione cronica e debilitante—non significano che la malattia fosse psicologica all’inizio. Cercare counseling o, quando appropriato, farmaci per la depressione o l’ansia può migliorare significativamente la qualità della vita. I gruppi di supporto, sia di persona che online, possono anche fornire prezioso supporto emotivo e consigli pratici da altri che comprendono veramente l’esperienza di vivere con la ME/CFS.^[14]

Comprendere la prognosi e le prospettive della malattia

Convivere con la sindrome da stanchezza cronica, nota anche come encefalomielite mialgica o ME/CFS, significa affrontare una malattia il cui decorso è difficile da prevedere e varia notevolmente da persona a persona. La prognosi per questa condizione è incerta, il che può essere emotivamente difficile sia per i pazienti che per le loro famiglie. Attualmente non esiste una cura per la ME/CFS e i modelli di recupero differiscono ampiamente tra gli individui.^[1]

Alcune persone con ME/CFS sperimentano periodi in cui i loro sintomi migliorano, seguiti da momenti in cui i sintomi diventano più gravi. Questo schema imprevedibile di remissione e ricaduta è una caratteristica distintiva della condizione.^[3] La malattia può durare per anni e, in alcuni casi, porta a una grave disabilità che influenza profondamente la qualità della vita.^[1]

La gravità della ME/CFS varia considerevolmente. Chi presenta un’invalidità lieve può essere in grado di continuare a lavorare o frequentare la scuola, anche se deve gestire attentamente le proprie attività e potrebbe dover limitare gli eventi sociali e familiari per conservare l’energia. Le persone con invalidità moderata spesso faticano a mantenere orari di lavoro regolari e possono ridurre significativamente la loro partecipazione alle attività sociali. All’estremità più grave dello spettro, le persone possono diventare dipendenti dalla sedia a rotelle o confinate nelle loro case o a letto per mesi o addirittura anni.^[14]

Progressione naturale senza trattamento

Comprendere come la ME/CFS si sviluppa e progredisce se non trattata aiuta i pazienti e le famiglie ad apprezzare l’importanza di una diagnosi precoce e della gestione dei sintomi. La malattia non segue un unico percorso prevedibile, il che la rende particolarmente difficile da gestire senza un’adeguata guida medica.^[2]

Per molte persone, la ME/CFS inizia improvvisamente, spesso scatenata da un’infezione, da un intervento chirurgico, dallo stress o da altri fattori. In altri casi, la malattia si sviluppa gradualmente nel corso di mesi o anni senza un fattore scatenante evidente.^[7] La ricerca suggerisce che varie infezioni possono scatenare o causare riacutizzazioni dei sintomi, tra cui il virus di Epstein-Barr, il virus Ross River, il C. burnetii e il COVID-19.^[5]

Una volta stabilita, la ME/CFS causa tipicamente una grave stanchezza che non migliora con il riposo. Il sintomo caratteristico è il malessere post-sforzo, o PEM, che significa che i sintomi peggiorano dopo qualsiasi attività fisica o mentale.^[1] Questo peggioramento può iniziare poco dopo lo sforzo o può essere ritardato di diversi giorni. I sintomi possono durare giorni o addirittura settimane dopo l’attività.^[9]

Senza un’adeguata gestione, le persone con ME/CFS possono cadere in un ciclo dannoso noto come “sforzo e collasso”. Durante le giornate migliori, potrebbero essere tentate di fare il più possibile per recuperare il tempo perso. Tuttavia, questo eccesso di sforzo porta tipicamente a un grave peggioramento dei sintomi, costringendole a riposare in modo estensivo. Questo ciclo può ripetersi, impedendo la stabilizzazione e potenzialmente peggiorando il decorso complessivo della malattia.^[9]

Possibili complicanze e peggioramento dei sintomi

La ME/CFS può portare a una serie di complicanze che si estendono oltre il sintomo principale della stanchezza, colpendo più sistemi corporei e aspetti della salute. Comprendere queste potenziali complicanze aiuta i pazienti a riconoscere quando cercare ulteriore supporto o attenzione medica.

Una complicanza significativa è lo sviluppo di problemi di salute mentale. La stanchezza causata dalla ME/CFS rende le attività quotidiane estremamente difficili, e questo può portare a depressione e ansia.^[5] La condizione può influenzare negativamente l’autostima e il benessere emotivo.^[3] Stress, depressione e ansia spesso si sovrappongono nelle persone che affrontano la stanchezza cronica, creando ulteriori livelli di difficoltà nella gestione della malattia.^[16]

I disturbi del sonno rappresentano un’altra complicanza comune che può peggiorare il carico complessivo della malattia. Le persone con ME/CFS possono avere problemi ad addormentarsi, a rimanere addormentate durante la notte, oppure possono dormire eccessivamente ma svegliarsi comunque sentendosi non riposate.^[10] Alcune persone dormono durante il giorno e rimangono sveglie di notte, interrompendo il loro naturale ciclo sonno-veglia. Questi problemi di sonno possono intensificare la stanchezza e rendere più difficili da gestire gli altri sintomi.

Possono sorgere complicanze nutrizionali, in particolare in coloro con ME/CFS grave. Alcune persone possono essere a rischio di malnutrizione a causa della perdita di appetito o di difficoltà nella masticazione e deglutizione.^[10] Quando la malattia rende difficile fare la spesa o preparare i pasti, mantenere una corretta alimentazione diventa una sfida aggiuntiva che richiede attenzione e supporto specifici.

Il decondizionamento fisico è un’altra potenziale complicanza. Quando la stanchezza e il malessere post-sforzo costringono le persone a ridurre drasticamente i livelli di attività, i muscoli possono indebolirsi e la forma fisica complessiva diminuisce. Tuttavia, questo deve essere attentamente bilanciato rispetto al rischio di uno sforzo eccessivo, poiché un esercizio inappropriato può scatenare gravi riacutizzazioni dei sintomi.^[10]

L’isolamento sociale spesso si sviluppa come complicanza della ME/CFS. L’incapacità di mantenere i livelli precedenti di attività significa che le persone possono ritirarsi da eventi sociali, hobby e coinvolgimento nella comunità. Questo isolamento può aggravare i sentimenti di solitudine e depressione, creando un ciclo che diventa difficile da rompere senza supporto e comprensione da parte degli altri.

Impatto sulla vita quotidiana

L’impatto della ME/CFS sulla vita quotidiana è profondo e tocca ogni aspetto dell’esistenza di una persona. La malattia colpisce non solo le capacità fisiche, ma anche il benessere emotivo, le relazioni, il lavoro, l’istruzione e la partecipazione ad attività che in precedenza portavano gioia e significato.

Al livello più basilare, la ME/CFS può rendere straordinariamente difficili le attività di auto-cura di routine. Compiti semplici che la maggior parte delle persone dà per scontati—come fare la doccia, vestirsi o cucinare un pasto—possono diventare sfide importanti che richiedono energia significativa e pianificazione.^[1] Le persone possono aver bisogno di suddividere i compiti in passaggi più piccoli e riposare tra le attività per evitare di scatenare il malessere post-sforzo.

L’occupazione e l’istruzione sono spesso significativamente colpite. Circa la metà di coloro con ME/CFS è in grado di lavorare, ma molti faticano a mantenere orari regolari.^[17] Alcune persone con invalidità lieve possono continuare a lavorare o frequentare la scuola, ma solo con un’attenta pianificazione e gestione delle attività. Chi ha un’invalidità moderata può dover limitare le attività sociali e familiari per preservare abbastanza energia per il lavoro. Le persone con ME/CFS grave possono essere incapaci di lavorare del tutto e possono qualificarsi per i benefici di invalidità.^[14]

La necessità di conservare energia costringe a scelte difficili sulle priorità. Ogni giorno, le persone con ME/CFS devono decidere cosa deve assolutamente essere fatto e cosa può essere rimandato o eliminato.^[16] Ciò potrebbe significare ridurre gli impegni lavorativi, rifiutare opportunità di volontariato o perdere obblighi sociali. Imparare a dire “no” diventa un’abilità necessaria per gestire la malattia, anche se può causare senso di colpa o delusione.^[16]

Supporto per i familiari

I familiari svolgono un ruolo cruciale nel supportare qualcuno con ME/CFS, e comprendere la condizione è il primo passo verso la fornitura di un aiuto efficace. Tuttavia, la ME/CFS può essere difficile da comprendere per colleghi, amici, familiari e persone care. Potrebbero non rendersi conto di quanto influisca sulla vita quotidiana, o potrebbero non credere che sia una vera condizione medica.^[17]

L’educazione è essenziale. I familiari devono informarsi sulla ME/CFS, sui suoi sintomi e su come colpisce la persona cara. Capire che questa è una malattia biologica—non un disturbo psicologico—aiuta i familiari a fornire supporto appropriato e riduce il rischio di incoraggiamento involontariamente dannoso a “superare” i sintomi.^[1]

Gli operatori sanitari e le famiglie dovrebbero riconoscere che il processo di adattamento alla vita con la ME/CFS può essere estremamente difficile per i pazienti.^[1] Il supporto emotivo è importante quanto l’assistenza pratica. Semplicemente credere nell’esperienza della persona, riconoscere la realtà e la gravità dei loro sintomi e offrire supporto coerente e non giudicante può fare una differenza significativa.

Per quanto riguarda gli studi clinici per la ME/CFS, i familiari possono assistere in diversi modi. Possono aiutare a ricercare studi clinici disponibili che potrebbero essere appropriati per la persona cara. Poiché le difficoltà cognitive sono comuni nella ME/CFS, avere aiuto nel navigare i siti web, leggere i criteri di idoneità e tenere traccia delle informazioni sugli studi può essere prezioso. I familiari possono accompagnare i pazienti agli appuntamenti, aiutare a prendere appunti e fare domande che il paziente potrebbe dimenticare durante le visite mediche.

Il supporto pratico rende la vita quotidiana più gestibile. Questo potrebbe includere l’aiuto con le faccende domestiche, la preparazione dei pasti, la spesa, il trasporto agli appuntamenti medici o la gestione dei farmaci. Tuttavia, è importante bilanciare la fornitura di aiuto con il sostegno all’indipendenza e all’autonomia della persona il più possibile.

I caregiver dovrebbero anche riconoscere i propri bisogni. Prendersi cura di qualcuno con una malattia cronica e debilitante può essere fisicamente ed emotivamente estenuante. Cercare supporto per se stessi—sia attraverso consulenza, gruppi di supporto o assistenza di sollievo—aiuta a garantire che possano fornire cure sostenute ed efficaci senza essere sopraffatti.^[7]

Studi clinici in corso in Norvegia

Attualmente sono in corso studi clinici in Norvegia che stanno valutando un nuovo approccio terapeutico utilizzando daratumumab, un anticorpo monoclonale, per i pazienti con forme moderate o gravi della malattia. Daratumumab è un anticorpo monoclonale che agisce contro la proteina CD38, presente sulla superficie di alcune cellule dell’organismo. L’obiettivo è determinare se questo farmaco possa aiutare a migliorare la condizione delle persone con sintomi da moderati a gravi di ME/CFS.

Uno studio confronta gli effetti di daratumumab, somministrato come soluzione per iniezione sottocutanea, con un placebo per un periodo di 26 settimane. Durante lo studio, che si estende fino alla settimana 60, vengono monitorati attentamente i sintomi dei partecipanti, la loro funzione fisica e i livelli di attività quotidiana.

Un altro studio pilota coinvolge dieci pazienti e si concentra sulla valutazione della fattibilità e della sicurezza dell’utilizzo di daratumumab nei pazienti con ME/CFS da moderata a grave. I ricercatori monitoreranno vari aspetti della salute dei partecipanti, inclusi la funzione fisica, il dolore corporeo e i livelli complessivi di attività per un periodo di 40 settimane dall’inizio dell’intervento.

Questi studi rappresentano un’importante opportunità per esplorare nuove opzioni terapeutiche per una condizione che attualmente ha limitate possibilità di trattamento. L’approccio di utilizzare un anticorpo monoclonale che modula il sistema immunitario riflette una crescente comprensione del possibile ruolo della disfunzione immunitaria nella ME/CFS.

I pazienti interessati dovrebbero discutere attentamente con il proprio medico se la partecipazione a uno di questi studi potrebbe essere appropriata per la loro situazione individuale, considerando i criteri di inclusione ed esclusione e le implicazioni del protocollo di studio.