Disturbo dello spettro autistico

Il disturbo dello spettro autistico è una condizione dello sviluppo che influenza il modo in cui le persone comunicano, interagiscono socialmente e vivono il mondo che le circonda, con sintomi che tipicamente compaiono prima dei tre anni di età e durano per tutta la vita.

Indice dei contenuti

• Epidemiologia
• Cause
• Fattori di rischio
• Sintomi
• Prevenzione
• Fisiopatologia
• Come il trattamento aiuta le persone con autismo a vivere meglio
• Trattamenti standard utilizzati oggi
• Nuovi trattamenti promettenti nella ricerca clinica
• Comprendere il percorso futuro: prognosi per il disturbo dello spettro autistico
• Progressione naturale senza trattamento
• Possibili complicazioni e difficoltà associate
• Impatto sulla vita quotidiana e sul funzionamento
• Supporto alle famiglie attraverso studi clinici e ricerca
• Chi dovrebbe sottoporsi alla diagnostica
• Metodi diagnostici
• Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici
• Studi clinici in corso sul disturbo dello spettro autistico

Epidemiologia

Il numero di persone identificate con disturbo dello spettro autistico è cresciuto in modo significativo negli ultimi decenni. Secondo le stime globali, nel 2021 circa una persona su 127 nel mondo aveva l’autismo. Tuttavia, questa cifra rappresenta una media e la prevalenza effettiva può variare sostanzialmente tra diversi studi e regioni.^[7] Negli Stati Uniti, i numeri sono più elevati, con circa un bambino su 31 diagnosticato con disturbo dello spettro autistico.^[6] Nel Regno Unito, si stima che più di una persona su 100 sia autistica, il che significa che ci sono almeno 700.000 adulti e bambini autistici in tutto il paese.^[5]

La diagnosi di autismo è diventata più comune negli ultimi decenni. Non è ancora chiaro se questo aumento rifletta un reale incremento nel numero di persone autistiche o semplicemente un migliore riconoscimento delle forme più lievi della condizione tra i medici e una maggiore consapevolezza nella società. Molti paesi a basso e medio reddito non dispongono ancora di dati completi sulla prevalenza dell’autismo, rendendo difficile comprendere il quadro globale reale.^[7]

L’autismo può colpire persone di tutte le età, generi ed etnie. Tuttavia, le persone provenienti da gruppi emarginati possono incontrare maggiori ostacoli nel ricevere una diagnosi. Questa disparità spesso deriva dalla mancanza di consapevolezza sulla vera diversità delle persone autistiche e su come l’autismo possa manifestarsi in modo diverso tra varie popolazioni.^[5]

Cause

Le cause esatte del disturbo dello spettro autistico non sono completamente comprese, ma la ricerca suggerisce che molteplici fattori lavorano insieme per influenzare lo sviluppo cerebrale. Gli scienziati credono che sia i fattori genetici che quelli ambientali svolgano ruoli importanti nel causare l’autismo, sebbene non sia stata identificata una singola causa.^[2]

L’autismo è altamente ereditabile, il che significa che tende a presentarsi nelle famiglie. Alcune persone con autismo hanno differenze genetiche conosciute, come specifiche condizioni genetiche. Tuttavia, molte altre cause rimangono sconosciute. La ricerca indica che ci sono probabilmente molti fattori diversi che rendono un bambino più propenso ad avere l’autismo, e questi fattori possono includere influenze ambientali, biologiche e genetiche.^[2][7]

Gli scienziati continuano a indagare come questi vari fattori interagiscano per modificare i modi più comuni in cui le persone si sviluppano. Le differenze cerebrali che caratterizzano l’autismo iniziano prima della nascita e influenzano il funzionamento del cervello di una persona per tutta la vita. Alcuni bambini con autismo mostrano sintomi entro i primi 12 mesi di vita, mentre in altri i sintomi possono non apparire fino a 24 mesi di età o oltre. In alcuni casi, i bambini acquisiscono nuove abilità e raggiungono traguardi dello sviluppo fino a circa 18-24 mesi di età, poi smettono di acquisire nuove abilità o perdono quelle che avevano una volta.^[2]

Fattori di rischio

Sebbene le cause precise dell’autismo rimangano oggetto di studio, i ricercatori hanno identificato diversi fattori che possono aumentare la probabilità che un bambino sviluppi il disturbo dello spettro autistico. È importante capire che avere uno o più fattori di rischio non significa che un bambino svilupperà sicuramente l’autismo, poiché la condizione risulta da interazioni complesse tra molteplici influenze.

Le prove scientifiche disponibili suggeriscono che sia la predisposizione genetica che i fattori ambientali contribuiscono al rischio di autismo. Sebbene gli scienziati sappiano poco sulle cause specifiche, riconoscono che l’autismo ha una forte componente ereditaria. Le famiglie con un bambino autistico possono avere una maggiore probabilità di avere un altro figlio con autismo. Alcune condizioni genetiche, come la sindrome dell’X fragile (una condizione genetica che causa disabilità intellettiva) o la sindrome di Rett (un disturbo neurologico genetico), sono associate al disturbo dello spettro autistico.^[2][9]

Anche i fattori ambientali durante la gravidanza e lo sviluppo precoce possono svolgere un ruolo, sebbene la ricerca in quest’area sia in corso. Gli scienziati credono che ci siano molteplici cause dell’autismo che agiscono insieme per modificare i modelli di sviluppo tipici. L’interazione tra suscettibilità genetica e influenze ambientali appare particolarmente importante per comprendere chi sviluppa l’autismo.^[2]

Sintomi

Le persone con disturbo dello spettro autistico sperimentano una vasta gamma di sintomi che influenzano il modo in cui comunicano, interagiscono socialmente e si comportano. Le capacità delle persone con autismo possono variare in modo significativo, motivo per cui viene usato il termine “spettro”. Alcune persone autistiche possono avere competenze conversazionali avanzate, mentre altre possono essere non verbali. Alcune necessitano di molto aiuto nella vita quotidiana, mentre altre possono lavorare e vivere con poco o nessun supporto.^[2]

Un’area fondamentale di difficoltà riguarda la comunicazione e l’interazione sociale. Gli individui autistici spesso hanno problemi con la comunicazione sociale, che può includere difficoltà nel comprendere i sentimenti e le intenzioni degli altri, mantenere il contatto visivo e le espressioni facciali, e adattarsi alle norme e aspettative sociali. Possono trovare difficile stabilire e mantenere amicizie e potrebbero non comprendere la natura bidirezionale delle interazioni sociali. Alcune persone autistiche potrebbero non rispondere ai loro nomi o possono sembrare disinteressate a condividere interessi e attività con gli altri.^[2][5]

I deficit comunicativi rappresentano un’altra caratteristica fondamentale dell’autismo. Questo può includere ritardi nello sviluppo del linguaggio, come ritardi nel pronunciare le prime parole o semplici frasi. Alcune persone autistiche potrebbero non usare affatto il linguaggio per comunicare. Anche tra coloro che hanno normali capacità linguistiche, ci può essere difficoltà nell’usare il linguaggio nelle conversazioni per esprimere pensieri, sentimenti o bisogni. Anche la comprensione e l’uso della comunicazione non verbale, come il linguaggio del corpo e le espressioni facciali, possono essere compromessi.^[3]

Modelli di comportamento e interessi limitati e ripetitivi sono caratteristici dell’autismo. Le persone autistiche spesso mostrano una forte fissazione su argomenti o attività specifiche, movimenti corporei ripetitivi come il dondolio o lo sfarfallare delle mani, e un’eccessiva dipendenza dalle routine quotidiane. Questi comportamenti ripetitivi sono talvolta visti come un modo per auto-calmarsi o come un tentativo di controllare un ambiente che altrimenti potrebbe sembrare imprevedibile e opprimente. I cambiamenti alle routine stabilite possono causare disagio significativo.^[2][5]

Molte persone autistiche hanno differenze nel modo in cui elaborano le informazioni sensoriali. Possono avere risposte molto forti o ritardate a suoni, luci, tocchi, gusti o odori. Ad esempio, alcuni possono trovare i rumori di sottofondo quotidiani insolitamente intensi o opprimenti, mentre altri potrebbero non notare il dolore o altre sensazioni corporee altrettanto rapidamente. Alcune persone autistiche possono cercare determinate esperienze sensoriali, mentre altre possono evitarle.^[5][6]

Quando i bambini con autismo diventano adolescenti e giovani adulti, possono sperimentare difficoltà nello sviluppare e mantenere amicizie, comunicare con coetanei e adulti, o comprendere quali comportamenti sono attesi a scuola o al lavoro. Possono anche sviluppare condizioni come ansia, depressione o disturbo da deficit di attenzione e iperattività (una condizione che causa difficoltà di concentrazione e comportamento impulsivo), che si verificano più spesso nelle persone con autismo rispetto alle persone senza autismo.^[2]

Prevenzione

Attualmente, non esiste un modo conosciuto per prevenire il disturbo dello spettro autistico, poiché la condizione risulta da interazioni complesse tra fattori genetici e ambientali che non sono completamente compresi. Le cause esatte dell’autismo sono ancora oggetto di ricerca e gli scienziati non hanno identificato specifici fattori di rischio prevenibili che permetterebbero strategie di prevenzione primaria.^[2]

Tuttavia, l’identificazione precoce e l’intervento possono migliorare significativamente i risultati per i bambini con autismo. Lo screening dello sviluppo di routine durante i controlli del bambino sano è essenziale per rilevare i primi segni di autismo. Gli operatori sanitari dovrebbero controllare lo sviluppo del bambino a intervalli regolari e, se ci sono segni di disturbo dello spettro autistico, il bambino dovrebbe ricevere una valutazione completa il prima possibile.^[2]

I servizi di intervento precoce, idealmente a partire dalla prima infanzia o non appena compaiono i sintomi, possono migliorare notevolmente lo sviluppo di un bambino con autismo. La ricerca mostra che in un contesto educativo appropriato, l’intervento precoce per almeno due anni prima dell’inizio della scuola può portare a miglioramenti significativi. Alcuni bambini possono acquisire abbastanza competenze per entrare con successo in un contesto scolastico elementare regolare. Ottenere il trattamento precocemente, durante gli anni prescolari, può fare una grande differenza nella vita di molti bambini con questa condizione.^[2][3][13]

Genitori, insegnanti e operatori sanitari dovrebbero essere consapevoli delle tappe dello sviluppo e agire tempestivamente se ci sono preoccupazioni. Prima viene identificato l’autismo e fornito il supporto appropriato, migliori tendono ad essere i risultati a lungo termine. I programmi che promuovono il monitoraggio dello sviluppo infantile da parte delle famiglie, dei fornitori di assistenza all’infanzia e degli operatori sanitari possono aiutare a migliorare l’identificazione precoce dei ritardi e delle disabilità dello sviluppo, incluso l’autismo.^[2]

Fisiopatologia

Il disturbo dello spettro autistico è fondamentalmente una condizione legata allo sviluppo cerebrale che influenza il funzionamento del cervello per tutta la vita di una persona. Le differenze cerebrali associate all’autismo iniziano prima della nascita e continuano a influenzare le esperienze e le capacità di una persona mentre cresce e si sviluppa. Queste differenze influenzano il modo in cui le persone autistiche vedono gli altri e socializzano con loro, così come il modo in cui elaborano le informazioni e rispondono al loro ambiente.^[3]

Il cervello di una persona autistica si sviluppa e funziona in modo diverso dal cervello di una persona neurotipica. Queste differenze non sono difetti, ma piuttosto variazioni nella struttura e funzione cerebrale che portano a modelli unici di pensiero, apprendimento, movimento e attenzione. I cambiamenti cerebrali specifici variano da persona a persona, il che spiega perché l’autismo è descritto come una condizione dello spettro con una così ampia variazione nel modo in cui colpisce individui diversi.^[6]

La ricerca indica che l’autismo coinvolge cambiamenti nel modo in cui diverse regioni del cervello comunicano tra loro. Queste alterazioni nella connettività cerebrale possono influenzare simultaneamente più sistemi, inclusi quelli responsabili della cognizione sociale, dell’elaborazione del linguaggio, dell’integrazione sensoriale e del controllo motorio. Le differenze cerebrali associate all’autismo influenzano il modo in cui le informazioni vengono elaborate e integrate, il che a sua volta influisce sul comportamento, la comunicazione e l’interazione sociale.^[2]

Le differenze nell’elaborazione sensoriale comunemente osservate nell’autismo riflettono il modo in cui il cervello autistico riceve e interpreta le informazioni sensoriali. Molte persone autistiche hanno anomalie nell’elaborazione sensoriale, che possono portare a una maggiore sensibilità o a una ridotta reattività a vari stimoli. Questo può influenzare il modo in cui vivono gli ambienti quotidiani e può contribuire ad alcuni dei modelli comportamentali associati all’autismo, come la ricerca o l’evitamento di determinate esperienze sensoriali.^[5]

Sebbene alcune persone con autismo abbiano differenze genetiche conosciute che influenzano lo sviluppo cerebrale, molti casi coinvolgono molteplici fattori genetici e ambientali che agiscono insieme in modi non ancora completamente compresi. La natura altamente ereditabile dell’autismo suggerisce che i fattori genetici svolgono un ruolo significativo nel determinare come si sviluppa il cervello, ma le influenze ambientali durante i periodi critici dello sviluppo possono anche contribuire al risultato finale.^[2]

Come il trattamento aiuta le persone con autismo a vivere meglio

Il trattamento per il disturbo dello spettro autistico si concentra sull’aiutare gli individui a sviluppare abilità comunicative e sociali, ridurre i comportamenti che interferiscono con la vita quotidiana e massimizzare la loro indipendenza e qualità di vita. Poiché l’autismo colpisce ogni persona in modo diverso, i piani di trattamento devono essere personalizzati in base alle esigenze specifiche dell’individuo, all’età e ai punti di forza personali. Alcune persone con autismo possono avere bisogno di un supporto significativo per tutta la vita, mentre altre potrebbero richiedere solo un’assistenza minima per funzionare in modo indipendente.^[1]

Gli obiettivi principali del trattamento sono sostenere l’apprendimento e lo sviluppo, migliorare la capacità di comunicare con gli altri, aiutare a gestire comportamenti impegnativi e consentire la partecipazione all’istruzione, al lavoro e alla vita comunitaria. L’intervento precoce durante gli anni prescolari può portare a miglioramenti particolarmente significativi, con alcuni bambini che acquisiscono abbastanza competenze per entrare in contesti educativi regolari.^[2][9]

Le opzioni di trattamento rientrano in diverse categorie. Ci sono terapie approvate dalle società mediche e ampiamente accettate dai professionisti sanitari, che vengono utilizzate nelle scuole, nelle cliniche e in contesti domestici. Allo stesso tempo, i ricercatori continuano a esplorare nuovi approcci attraverso studi clinici, testando farmaci e terapie innovative che potrebbero offrire ulteriori benefici in futuro. La combinazione di trattamenti consolidati e ricerca in corso offre alle famiglie molteplici opzioni per supportare i loro cari con autismo.^[10]

È importante capire che il trattamento non mira a “curare” l’autismo o rendere qualcuno “meno autistico”. Invece, l’attenzione è rivolta ad aiutare le persone autistiche a raggiungere il loro pieno potenziale rispettando il loro modo unico di sperimentare e interagire con il mondo. Il trattamento dovrebbe sempre promuovere dignità, sicurezza e benessere, e non dovrebbe mai utilizzare punizioni o costringere le persone a sopprimere comportamenti innocui che potrebbero essere semplicemente diversi dal comportamento tipico.^[17]

Trattamenti standard utilizzati oggi

I trattamenti più ampiamente accettati e basati sull’evidenza per il disturbo dello spettro autistico sono le terapie comportamentali e dello sviluppo. Questi approcci sono stati studiati approfonditamente e sono raccomandati da organizzazioni mediche come il National Institute for Health and Care Excellence. Funzionano suddividendo le abilità in passaggi gestibili, incoraggiando comportamenti desiderati e aiutando gli individui a imparare a comunicare, socializzare e gestire le attività quotidiane.^[10]

L’analisi comportamentale applicata, comunemente nota come ABA, è uno degli approcci comportamentali più studiati. Questa terapia utilizza principi della psicologia comportamentale per insegnare sistematicamente nuove abilità e ridurre comportamenti problematici. I progressi vengono attentamente monitorati e misurati nel tempo. L’ABA può essere somministrata in diversi stili. Un metodo chiamato discrete trial training suddivide le lezioni nelle loro parti più piccole, con istruzioni chiare e ricompense per le risposte corrette. Un altro approccio chiamato pivotal response training si svolge in contesti naturali come la casa o il parco giochi, concentrandosi sull’insegnamento di “abilità cardine” come iniziare conversazioni, che poi aiutano la persona a imparare molte altre abilità più facilmente.^[10][13]

I programmi ABA intensivi spesso coinvolgono molte ore a settimana—a volte da 25 a 40 ore—e la ricerca mostra che iniziare questi programmi presto, idealmente prima dei quattro anni, e continuare per almeno due anni può portare a miglioramenti significativi nel linguaggio, nell’interazione sociale e nelle abilità di vita quotidiana. Tuttavia, l’intensità e le tecniche specifiche dovrebbero sempre essere adattate alle esigenze del singolo bambino e alle circostanze della famiglia.^[12]

La terapia del linguaggio e della parola è un altro pilastro del trattamento dell’autismo. Questa terapia aiuta a migliorare sia la comprensione che l’uso del linguaggio. Per alcune persone con autismo, questo significa imparare a parlare più chiaramente o usare frasi più complesse. Per altri che sono non verbali o hanno un linguaggio molto limitato, la terapia si concentra su metodi di comunicazione alternativi come il linguaggio dei segni, tabelle con immagini o dispositivi di comunicazione elettronici. I logopedisti lavorano sia sulla comunicazione verbale che non verbale, aiutando gli individui a imparare a esprimere i loro bisogni, pensieri e sentimenti nel modo che funziona meglio per loro.^[10][11]

La terapia occupazionale insegna abilità pratiche necessarie per la vita quotidiana e l’indipendenza. Un terapista occupazionale potrebbe lavorare con un bambino su vestirsi, mangiare con le posate, fare il bagno o lavarsi i denti. Per gli adulti, l’attenzione potrebbe essere sulle abilità lavorative o sulla gestione di una casa. Molte persone con autismo hanno differenze nel modo in cui elaborano le informazioni sensoriali—suoni, texture, luci o odori possono sembrare travolgenti o potrebbero non essere percepiti abbastanza intensamente. La terapia occupazionale spesso include la terapia di integrazione sensoriale, che aiuta gli individui a comprendere meglio e rispondere agli stimoli sensoriali del loro ambiente.^[10]

La fisioterapia può aiutare a migliorare le abilità motorie, sia i movimenti ampi come correre e saltare, sia i movimenti fini come scrivere o abbottonare i vestiti. Questo è particolarmente utile per gli individui con autismo che hanno anche difficoltà con la coordinazione o la forza muscolare.^[10]

Il Modello Denver di Avvio Precoce (Early Start Denver Model) è un approccio evolutivo completo che combina principi dell’ABA con la psicologia dello sviluppo. È progettato per bambini molto piccoli, tipicamente tra i 12 e i 48 mesi di età. Genitori e terapisti lavorano insieme durante il gioco e le attività quotidiane naturali per migliorare il linguaggio, le abilità sociali e l’apprendimento. Questo modello enfatizza il rendere la terapia piacevole e incorporare opportunità di apprendimento nella vita familiare quotidiana.^[10]

I programmi educativi specificamente progettati per l’autismo sono cruciali. Il programma TEACCH (Trattamento e Educazione di Bambini Autistici e con Disturbi della Comunicazione correlati) crea ambienti scolastici strutturati con programmi visivi e spazi organizzati che aiutano gli studenti a capire cosa aspettarsi e cosa fare. Questo riduce l’ansia e aiuta i bambini a concentrarsi sull’apprendimento.^[10][15]

Mentre le terapie comportamentali e dello sviluppo costituiscono la base del trattamento dell’autismo, i farmaci possono svolgere un ruolo importante nella gestione di determinati sintomi. È fondamentale capire che nessun farmaco tratta le caratteristiche principali dell’autismo stesso—le differenze nella comunicazione sociale e gli interessi ristretti. Tuttavia, i farmaci possono aiutare con le difficoltà associate che molte persone con autismo sperimentano, come irritabilità, aggressività, ansia, depressione, problemi di attenzione o disturbi del sonno.^[12]

Attualmente, solo due farmaci sono approvati dalla Food and Drug Administration degli Stati Uniti specificamente per i sintomi associati all’autismo: il risperidone e l’aripiprazolo. Entrambi sono farmaci antipsicotici che hanno dimostrato in studi clinici di ridurre l’irritabilità, l’aggressività, il comportamento autolesionistico e i capricci gravi nei bambini e negli adolescenti con autismo. Questi farmaci influenzano sostanze chimiche del cervello chiamate neurotrasmettitori, in particolare dopamina e serotonina, che svolgono ruoli nella regolazione dell’umore e del comportamento.^[12]

Tuttavia, questi farmaci possono causare effetti collaterali. Gli effetti collaterali comuni includono aumento di peso, aumento dell’appetito, sonnolenza e irrequietezza. Poiché i bambini con autismo sembrano essere particolarmente sensibili agli effetti collaterali dei farmaci, i medici iniziano tipicamente con dosi molto basse e aumentano lentamente mentre monitorano attentamente eventuali problemi. La decisione di utilizzare questi farmaci dovrebbe essere presa solo dopo aver provato le terapie comportamentali e dovrebbe comportare una discussione attenta tra genitori, la persona con autismo (quando appropriato) e gli operatori sanitari sui potenziali benefici e rischi.^[12]

Altri farmaci vengono talvolta utilizzati “off-label” per affrontare sintomi specifici, anche se non sono ufficialmente approvati per l’autismo. Gli inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina (SSRI), un tipo di antidepressivo, possono aiutare con ansia, depressione o comportamenti ripetitivi. I farmaci stimolanti comunemente usati per il disturbo da deficit di attenzione/iperattività, come il metilfenidato, possono aiutare a migliorare la concentrazione e ridurre l’iperattività nelle persone con autismo che hanno anche sintomi di ADHD. Gli agonisti alfa-2 adrenergici come la guanfacina possono aiutare con l’iperattività e l’impulsività. Tuttavia, le risposte a questi farmaci variano notevolmente tra gli individui con autismo, ed è essenziale un monitoraggio attento.^[12][15]

La durata del trattamento varia significativamente a seconda dell’individuo e del tipo di terapia. Gli interventi comportamentali come l’ABA sono spesso più intensivi durante la prima infanzia ma possono continuare in varie forme durante gli anni scolastici. Molte persone beneficiano di un supporto continuo per tutta la vita, anche se il tipo e l’intensità del supporto cambiano tipicamente man mano che crescono e sviluppano nuove abilità. L’uso di farmaci, quando necessario, può essere a breve termine per affrontare una difficoltà specifica, oppure può continuare per periodi più lunghi se fornisce un beneficio continuo con effetti collaterali accettabili.^[9]

Nuovi trattamenti promettenti nella ricerca clinica

Mentre le terapie consolidate aiutano molte persone con autismo, i ricercatori continuano a esplorare nuovi approcci terapeutici attraverso studi clinici. Questi studi testano farmaci, terapie e tecnologie innovative che potrebbero offrire benefici aggiuntivi rispetto a quelli forniti dai trattamenti attuali. È importante ricordare che i trattamenti studiati negli studi clinici sono sperimentali—potrebbero eventualmente dimostrarsi utili, ma non sono ancora stati dimostrati sicuri ed efficaci per l’uso generale.^[14]

Gli studi clinici progrediscono tipicamente attraverso tre fasi. Gli studi di Fase I coinvolgono un piccolo numero di partecipanti e si concentrano principalmente sulla sicurezza—determinando se un nuovo trattamento causa effetti collaterali dannosi e identificando il dosaggio appropriato. Gli studi di Fase II includono più partecipanti ed esaminano se il trattamento produce effettivamente i benefici previsti, come migliorare la comunicazione o ridurre determinati comportamenti. Gli studi di Fase III coinvolgono gruppi ancora più grandi e confrontano il nuovo trattamento direttamente con trattamenti standard o placebo per determinare se è veramente migliore delle opzioni esistenti.^[14]

Diverse direzioni di ricerca mostrano promesse. Gli scienziati stanno studiando farmaci che prendono di mira specifiche vie cerebrali che si ritiene siano coinvolte nell’autismo. Ad esempio, alcuni ricercatori stanno indagando farmaci che influenzano l’equilibrio dei segnali eccitatori e inibitori nel cervello. I neurotrasmettitori glutammato e GABA (acido gamma-aminobutirrico) controllano questo equilibrio, e alcuni studi suggeriscono che le persone con autismo potrebbero avere differenze nel modo in cui queste sostanze chimiche funzionano. I farmaci progettati per regolare questo equilibrio vengono testati per vedere se potrebbero migliorare la comunicazione sociale o ridurre i comportamenti ripetitivi.^[14]

Un’altra area di ricerca si concentra sull’ossitocina, un ormone naturalmente prodotto nel corpo che svolge un ruolo nel legame sociale e nella fiducia. Alcuni piccoli studi hanno testato lo spray nasale di ossitocina per vedere se aumentare i livelli di questo ormone potrebbe migliorare l’interazione sociale e la comunicazione nelle persone con autismo. I risultati sono stati contrastanti, e sono necessari studi più ampi per determinare se questo approccio è veramente benefico. I ricercatori stanno cercando di capire quali individui potrebbero rispondere meglio al trattamento con ossitocina e quali schemi di dosaggio sarebbero più efficaci.^[14]

Gli scienziati stanno anche studiando la connessione intestino-cervello nell’autismo. Molte persone con autismo sperimentano problemi gastrointestinali, e la ricerca suggerisce che i batteri che vivono nel sistema digestivo potrebbero influenzare la funzione cerebrale e il comportamento. Alcuni studi clinici stanno esaminando se i probiotici o altri trattamenti che prendono di mira i batteri intestinali potrebbero migliorare i sintomi comportamentali. Questa ricerca è ancora nelle fasi iniziali, e sono necessari più studi prima che si possano trarre conclusioni.^[14]

Gli interventi basati sulla tecnologia rappresentano un’altra area entusiasmante della ricerca clinica. I ricercatori stanno sviluppando e testando programmi di realtà virtuale che creano ambienti sicuri e controllati in cui le persone con autismo possono praticare le interazioni sociali. Questi programmi possono simulare situazioni sociali del mondo reale—come colloqui di lavoro o conversazioni con i coetanei—e fornire feedback immediato. Alcuni studi hanno mostrato risultati preliminari positivi, con partecipanti che migliorano le loro abilità sociali in questi ambienti virtuali e talvolta trasferiscono quelle abilità in situazioni di vita reale. Tuttavia, è necessaria più ricerca per capire quanto siano efficaci questi strumenti rispetto alle terapie tradizionali.^[14]

Anche le app mobili e i programmi basati su computer vengono studiati come modi per fornire terapia in modo più conveniente e accessibile. Questi strumenti digitali potrebbero insegnare abilità sociali, aiutare con il riconoscimento delle emozioni o supportare la comunicazione. Sebbene non possano sostituire completamente i terapisti umani, potrebbero servire come utili supplementi alla terapia tradizionale o fornire accesso al supporto per le famiglie che vivono lontano da cliniche specializzate.^[14]

Alcune ricerche esaminano se i farmaci esistenti utilizzati per altre condizioni potrebbero aiutare con sintomi specifici nell’autismo. Ad esempio, gli studi hanno esaminato se determinati farmaci anti-ansia, aiuti per il sonno o farmaci che influenzano altri sistemi di neurotrasmettitori potrebbero beneficiare particolari sottogruppi di persone con autismo. Questi studi spesso cercano di identificare quali individui hanno maggiori probabilità di rispondere a quali trattamenti—un concetto chiamato medicina di precisione o medicina personalizzata.^[12]

È essenziale distinguere la ricerca basata sull’evidenza dai trattamenti non provati. Mentre gli studi clinici seguono metodi scientifici rigorosi e sono attentamente monitorati per la sicurezza, molti trattamenti alternativi o complementari promossi per l’autismo hanno poche o nessuna evidenza scientifica a supporto. Alcuni possono essere innocui ma inefficaci, facendo sprecare tempo e denaro alle famiglie. Altri potrebbero essere potenzialmente pericolosi. Le famiglie dovrebbero essere caute riguardo ai trattamenti che fanno promesse audaci, affermano di “curare” l’autismo, mancano di evidenza scientifica o costano grandi somme di denaro. Discutete sempre qualsiasi opzione di trattamento, incluse quelle studiate negli studi clinici, con professionisti sanitari qualificati prima di prendere decisioni.^[17]

Comprendere il percorso futuro: prognosi per il disturbo dello spettro autistico

Quando le famiglie scoprono per la prima volta che un bambino ha il disturbo dello spettro autistico, o DSA, una delle prime domande che si pongono riguarda cosa riserva il futuro. Comprendere la prognosi, che significa il risultato atteso nel tempo, può sembrare opprimente perché l’autismo è veramente una condizione dello spettro. Questo significa che il percorso di ogni persona sarà diverso, e prevedere esattamente come un individuo si svilupperà nel corso della sua vita non è sempre semplice.^[2]

Le capacità delle persone con autismo possono variare in modo drammatico. Alcuni individui possono avere abilità di conversazione avanzate ed essere in grado di vivere in modo indipendente, gestendo il lavoro e la vita quotidiana con poco supporto. Altri possono essere non verbali e richiedere assistenza sostanziale nelle attività quotidiane per tutta la vita. Questa ampia gamma riflette la complessità della condizione e il motivo per cui la parola “spettro” è così importante nella diagnosi.^[2][3]

La ricerca ha dimostrato chiaramente che l’intervento precoce fa una differenza significativa nei risultati a lungo termine. Quando i bambini ricevono servizi di supporto appropriati prima di iniziare la scuola, in particolare durante gli anni prescolari, molti sperimentano miglioramenti significativi nel loro sviluppo. Alcuni bambini che partecipano ad almeno due anni di programmi di intervento precoce prima di entrare nella scuola elementare acquisiscono sufficienti competenze per unirsi con successo alle classi di istruzione regolare.^[13] Questo non significa che l’autismo scompaia, ma piuttosto che il bambino sviluppa strumenti migliori per la comunicazione, l’interazione sociale e la gestione del proprio ambiente.

L’autismo inizia prima dei tre anni di età e dura per tutta la vita di una persona. Tuttavia, i sintomi spesso cambiano nel tempo. Alcuni bambini mostrano segni chiari entro i primi dodici mesi di vita, mentre in altri i sintomi potrebbero non diventare evidenti fino a circa ventiquattro mesi o più tardi. Ci sono anche bambini che sembrano svilupparsi tipicamente fino a circa diciotto-ventiquattro mesi di età, poi smettono di acquisire nuove abilità o addirittura perdono capacità che avevano precedentemente.^[2]

Man mano che i bambini con autismo crescono diventando adolescenti e giovani adulti, spesso emergono nuove sfide. Possono avere difficoltà a sviluppare e mantenere amicizie, comunicare con coetanei e adulti in modi appropriati all’età, o comprendere le aspettative comportamentali a scuola o sul posto di lavoro. Molti adolescenti e adulti autistici sperimentano anche condizioni coesistenti come ansia, depressione o disturbo da deficit di attenzione e iperattività, che si verificano più frequentemente nelle persone con autismo rispetto a quelle senza.^[2][7]

Il livello di funzionamento intellettuale tra le persone autistiche varia enormemente, spaziando da una compromissione cognitiva profonda ad abilità intellettuali superiori. Questa diversità significa che gli operatori sanitari, gli educatori e le famiglie devono avvicinarsi a ogni persona come individuo, adattando il supporto alle loro specifiche capacità e necessità piuttosto che fare supposizioni basate solo sulla diagnosi.^[7]

Progressione naturale senza trattamento

Comprendere come si sviluppa l’autismo quando non viene fornito alcun intervento aiuta a sottolineare perché il supporto precoce è così cruciale. L’autismo è fondamentalmente una differenza nel modo in cui il cervello si sviluppa e funziona. Non è una malattia che peggiora progressivamente nel senso tradizionale, ma piuttosto una condizione che modella il modo in cui una persona interagisce con il mondo fin dalla prima infanzia.^[2]

Senza intervento e supporto appropriati, i bambini con autismo possono avere difficoltà crescenti man mano che le richieste sociali e comunicative diventano più complesse con l’età. I bambini piccoli potrebbero cavarsela relativamente bene in ambienti domestici semplici e strutturati, ma quando entrano in contesti scolastici dove le interazioni tra pari e le regole sociali non dette diventano più importanti, le loro difficoltà possono diventare più evidenti. Possono diventare sempre più isolati dai coetanei, avere difficoltà a partecipare ad attività di gruppo o faticare a comprendere le aspettative della classe.^[3]

I comportamenti ristretti e ripetitivi che sono caratteristici dell’autismo possono diventare più pronunciati o rigidi nel tempo senza intervento. Un bambino che preferisce certe routine potrebbe diventare sempre più angosciato da qualsiasi cambiamento al proprio programma. Qualcuno con interessi intensi e focalizzati potrebbe trascorrere sempre più tempo impegnato in queste attività ad esclusione di altre esperienze, limitando le proprie opportunità di apprendimento e socializzazione.^[2]

Le difficoltà di comunicazione possono anche aggravarsi senza supporto. I bambini non verbali o con abilità verbali limitate possono sviluppare frustrazione per non essere in grado di esprimere i propri bisogni, desideri o sentimenti. Questa frustrazione può talvolta portare a scoppi comportamentali o ritiro. Anche coloro con forti capacità linguistiche potrebbero avere difficoltà crescenti con gli aspetti pragmatici della comunicazione, come comprendere le battute, il sarcasmo o le regole non dette della conversazione, rendendo le relazioni sociali più difficili man mano che crescono.^[6]

Le sensibilità sensoriali, che molte persone con autismo sperimentano, potrebbero non cambiare significativamente senza intervento ma possono diventare più limitanti. Una persona che trova certi suoni travolgenti potrebbe evitare sempre più ambienti dove questi suoni si verificano, limitando la propria partecipazione alla vita comunitaria. Qualcuno con reazioni insolite al tatto, alla luce o ad altri input sensoriali potrebbe sviluppare schemi di evitamento che limitano le loro esperienze e opportunità.^[2][6]

Man mano che gli individui con autismo raggiungono l’adolescenza e l’età adulta senza aver ricevuto supporto appropriato, il divario tra le loro capacità e le aspettative sociali spesso si allarga. Possono avere difficoltà a trovare un impiego, mantenere relazioni o vivere in modo indipendente. La transizione dall’ambiente strutturato della scuola alle aspettative della vita adulta può essere particolarmente impegnativa, e senza pianificazione e supporto, molti adulti con autismo potrebbero non raggiungere il loro pieno potenziale.^[16]

Possibili complicazioni e difficoltà associate

Sebbene l’autismo stesso sia una condizione che dura tutta la vita, diverse complicazioni e difficoltà associate possono svilupparsi e influenzare la salute, il benessere e la qualità della vita di una persona. Comprendere queste potenziali complicazioni aiuta le famiglie e gli operatori sanitari a rimanere vigili e fornire supporto appropriato quando necessario.

Un’area significativa di preoccupazione riguarda le condizioni di salute mentale che si verificano più frequentemente nelle persone con autismo rispetto alla popolazione generale. I disturbi d’ansia sono particolarmente comuni e possono manifestarsi in vari modi. Una persona autistica potrebbe provare intensa preoccupazione per le situazioni sociali, diventare estremamente ansiosa per i cambiamenti alle routine o sviluppare fobie specifiche. La depressione si verifica anche a tassi più elevati tra gli individui autistici, in particolare quando raggiungono l’adolescenza e l’età adulta e diventano più consapevoli delle loro differenze o sperimentano rifiuto sociale e isolamento.^[2][7]

Il disturbo da deficit di attenzione e iperattività si presenta frequentemente insieme all’autismo, aggiungendo ulteriori difficoltà alla concentrazione, al controllo degli impulsi e all’organizzazione. Questa combinazione può rendere particolarmente difficili da gestire sia gli ambienti scolastici che lavorativi. Alcuni individui autistici possono anche sperimentare disturbi dell’umore o, in casi più rari, condizioni psichiatriche più gravi che richiedono trattamento specializzato.^[2]

L’epilessia, una condizione neurologica che comporta crisi convulsive, si verifica più comunemente nelle persone con autismo rispetto alla popolazione generale. Questa associazione sottolinea che l’autismo coinvolge differenze fondamentali nella funzione e nella struttura cerebrale. Le crisi possono variare da episodi appena percettibili a convulsioni gravi che richiedono attenzione medica immediata, e possono iniziare a qualsiasi età, anche se sono più comuni nella prima infanzia o nell’adolescenza.^[7]

I disturbi del sonno colpiscono molti individui con autismo e possono influenzare significativamente il loro funzionamento quotidiano e quello delle loro famiglie. I problemi possono includere difficoltà ad addormentarsi, frequenti risvegli notturni, risveglio mattutino precoce o cicli sonno-veglia irregolari. Un sonno scarso può peggiorare i sintomi comportamentali, rendere l’apprendimento più difficile e aumentare lo stress per tutta la famiglia.^[12]

I problemi gastrointestinali come stitichezza cronica, diarrea, dolore addominale o reflusso sono riportati più frequentemente nelle persone con autismo. Sebbene le ragioni di questa associazione non siano completamente chiare, questi disagi fisici possono peggiorare il comportamento e la qualità della vita. Poiché alcuni individui autistici hanno difficoltà a comunicare riguardo al dolore o al disagio, questi problemi potrebbero non essere riconosciuti per qualche tempo.^[12]

Le preoccupazioni per la sicurezza rappresentano un’altra importante area di potenziali complicazioni. Alcuni bambini piccoli con autismo potrebbero non comprendere il pericolo nello stesso modo dei loro coetanei. Potrebbero correre nel traffico, allontanarsi dai caregiver o non riconoscere situazioni potenzialmente dannose. La sicurezza in acqua è una preoccupazione particolare, poiché l’annegamento è stato identificato come una delle principali cause di morte tra i bambini con autismo che si allontanano.^[16]

Comportamenti problematici possono svilupparsi come complicazione quando i bisogni comunicativi non sono soddisfatti o quando le sensibilità sensoriali non sono comprese e accolte. Questi potrebbero includere aggressività verso gli altri, comportamenti autolesionistici come sbattere la testa o mordersi, o distruzione di proprietà. Tali comportamenti sono spesso tentativi di comunicare disagio, sfuggire a situazioni travolgenti o soddisfare bisogni sensoriali, ma possono portare a lesioni e limitare significativamente la capacità della persona di partecipare alla vita comunitaria.^[12]

Impatto sulla vita quotidiana e sul funzionamento

Il disturbo dello spettro autistico tocca quasi ogni aspetto della vita quotidiana, influenzando non solo l’individuo con la condizione ma anche tutta la sua famiglia. Comprendere questi impatti aiuta a preparare le famiglie per le sfide che potrebbero affrontare e le guida verso un supporto appropriato.

Nel campo del funzionamento fisico e della cura di sé, alcuni individui autistici gestiscono queste attività in modo indipendente, mentre altri richiedono vari livelli di assistenza per tutta la vita. Compiti di base che le persone neurotipiche svolgono senza pensarci molto, come vestirsi, prendersi cura della propria persona, preparare i pasti o gestire l’igiene personale, possono presentare sfide significative. Le sensibilità sensoriali possono rendere certe texture di abbigliamento insopportabili, o la sensazione dell’acqua durante il bagno travolgente. Le difficoltà motorie fini potrebbero rendere bottoni, cerniere o lacci delle scarpe frustranti. Queste difficoltà possono persistere fino all’adolescenza e all’età adulta se non affrontate specificamente attraverso la terapia occupazionale e la pratica.^[10]

La vita sociale presenta sfide profonde per molte persone con autismo. Fare e mantenere amicizie richiede la comprensione di regole sociali non dette, la lettura di espressioni facciali e linguaggio del corpo, l’impegno in conversazioni reciproche e la condivisione di interessi in modi che risultano naturali agli altri. Gli individui autistici possono desiderare amicizie ma avere difficoltà a iniziarle o mantenerle. Potrebbero non capire come unirsi a un’attività di gruppo, potrebbero parlare a lungo dei loro interessi specifici senza riconoscere che gli altri non sono coinvolti, o potrebbero perdere segnali sociali che indicano che qualcuno è a disagio o vuole terminare una conversazione. Questo può portare a solitudine, isolamento sociale e sentimenti di essere diversi o esclusi.^[3][6]

La scuola presenta un ambiente complesso pieno di richieste sociali, sensoriali e accademiche. Anche gli studenti autistici con forti capacità intellettuali possono avere difficoltà negli ambienti scolastici tradizionali. Il livello di rumore nelle mense e nei corridoi può essere travolgente. Le luci fluorescenti potrebbero causare disagio. I momenti non strutturati come la ricreazione o il pranzo possono provocare ansia perché le aspettative sociali sono meno chiare. I progetti di gruppo richiedono capacità di negoziazione e collaborazione che possono essere impegnative. Le transizioni tra attività o classi possono essere difficili per coloro che preferiscono routine e prevedibilità. Queste sfide possono portare all’evitamento scolastico, problemi comportamentali o rendimento accademico inferiore che non riflette le vere capacità dello studente.^[15]

Man mano che gli individui autistici raggiungono l’età lavorativa, l’impiego diventa un’altra area in cui il funzionamento quotidiano è influenzato. Trovare e mantenere un impiego può essere estremamente impegnativo. I colloqui di lavoro richiedono abilità sociali che possono essere difficili, come mantenere un contatto visivo appropriato, comprendere domande implicite e impegnarsi in conversazioni informali. Sul posto di lavoro, comprendere regole non scritte, gestire ambienti sensoriali, lavorare in team e gestire cambiamenti inaspettati possono tutti presentare ostacoli. Nonostante queste sfide, molti adulti autistici possono essere dipendenti altamente qualificati e dedicati quando ricevono accomodamenti e supporto appropriati, eppure i tassi di disoccupazione e sottoccupazione rimangono molto alti in questa popolazione.^[15][16]

La vita familiare e le relazioni sono profondamente influenzate quando un membro ha l’autismo. Le relazioni romantiche possono essere desiderate ma difficili da navigare, poiché comprendere i bisogni emotivi di un partner, comunicare efficacemente sui sentimenti e gestire i conflitti richiedono abilità che potrebbero dover essere apprese esplicitamente piuttosto che colte intuitivamente. I membri della famiglia spesso descrivono la sensazione di parlare lingue diverse, anche quando l’amore e l’impegno sono forti da tutte le parti.

La partecipazione a hobby e attività ricreative potrebbe apparire diversa per gli individui autistici. Molti sviluppano interessi intensi e appassionati che portano loro grande gioia e possono diventare aree di competenza. Tuttavia, perseguire questi interessi in contesti sociali come club o corsi può essere difficile. Attività che altri trovano rilassanti, come andare al cinema o assistere a un concerto, potrebbero essere travolgenti a causa delle sensibilità sensoriali. Questo può limitare le opportunità di svago e coinvolgimento comunitario.

Gestire le routine quotidiane e i compiti di funzionamento esecutivo come pianificazione, organizzazione, gestione del tempo e transizione tra attività può essere impegnativo. Prepararsi al mattino potrebbe richiedere significativamente più tempo se ogni passaggio deve essere pensato consapevolmente. Pianificare una spesa potrebbe richiedere una preparazione estensiva. Cambiamenti inaspettati al programma della giornata possono causare disagio significativo e far deragliare il funzionamento per ore. Queste difficoltà rendono la vita indipendente difficile per molti adulti con autismo.^[16]

Supporto alle famiglie attraverso studi clinici e ricerca

Quando un membro della famiglia riceve una diagnosi di autismo, i parenti spesso vogliono fare tutto il possibile per aiutare. Gli studi clinici e le ricerche rappresentano un’opportunità attraverso cui le famiglie possono potenzialmente accedere a nuovi approcci contribuendo anche alla conoscenza che può aiutare le future generazioni di individui autistici. Tuttavia, navigare nel mondo della ricerca clinica può sembrare confuso e opprimente.

Gli studi clinici sono ricerche che testano nuovi trattamenti, interventi o approcci diagnostici nelle persone. Per l’autismo, questi potrebbero includere studi su terapie comportamentali, programmi educativi, farmaci per sintomi associati o tecnologie progettate per supportare la comunicazione o il funzionamento quotidiano. Comprendere cosa sono gli studi clinici e come funzionano è il primo passo per le famiglie che considerano la partecipazione.^[1]

Le famiglie dovrebbero sapere che la partecipazione a uno studio clinico è sempre volontaria. Nessuno dovrebbe sentirsi pressato ad iscriversi, e i partecipanti possono ritirarsi in qualsiasi momento senza che questo influenzi le loro cure mediche regolari. Prima di unirsi a qualsiasi studio, i ricercatori devono fornire informazioni dettagliate sullo scopo della ricerca, cosa accadrà durante lo studio, quanto durerà, potenziali rischi e benefici e alternative alla partecipazione. Questo processo, chiamato consenso informato, garantisce che le famiglie possano prendere decisioni educate.^[8]

Trovare studi clinici appropriati può richiedere qualche sforzo. Le famiglie possono iniziare parlando con il fornitore di assistenza sanitaria del loro bambino, che potrebbe conoscere studi locali rilevanti. Le organizzazioni focalizzate sull’autismo, come i gruppi nazionali di sostegno all’autismo, spesso mantengono elenchi di studi di ricerca in corso. I siti web governativi che tracciano gli studi clinici possono anche essere risorse preziose, permettendo alle famiglie di cercare per diagnosi e posizione per trovare studi che cercano partecipanti.^[1]

Nel considerare uno studio specifico, le famiglie dovrebbero sentirsi autorizzate a fare domande. È appropriato chiedere lo scopo dello studio, quali trattamenti o interventi saranno testati, quali effetti collaterali o rischi potrebbero verificarsi, quali benefici potrebbero risultare, quanto durerà la partecipazione, quale impegno di tempo è richiesto, se ci sono costi per la famiglia e cosa succede dopo la fine dello studio. I buoni ricercatori accolgono queste domande e forniscono risposte chiare e oneste.

I parenti possono supportare l’individuo con autismo nel prepararsi per la partecipazione allo studio in diversi modi. Possono aiutare a raccogliere cartelle cliniche e documentazione che il team di ricerca avrà bisogno. Possono accompagnare la persona agli appuntamenti e aiutarla a capire cosa accadrà, utilizzando programmi visivi o storie sociali se questi strumenti sono utili. I membri della famiglia possono sostenere accomodamenti che rendono la partecipazione più facile, come richiedere appuntamenti in momenti più tranquilli della giornata o chiedere di visitare la struttura di ricerca in anticipo per ridurre l’ansia riguardo a nuovi ambienti.

È cruciale che le famiglie comprendano che la partecipazione alla ricerca non garantisce l’accesso a un trattamento efficace. Alcuni studi coinvolgono gruppi placebo, dove alcuni partecipanti ricevono il trattamento testato mentre altri ricevono invece un placebo inattivo o cure standard. Questo design aiuta gli scienziati a determinare se il nuovo trattamento funziona veramente. Anche se questo può sembrare deludente, è necessario per una ricerca rigorosa che produce risultati affidabili.

Le famiglie dovrebbero anche essere consapevoli che i bambini con autismo potrebbero essere più sensibili agli effetti avversi dei trattamenti sperimentali, in particolare i farmaci. I ricercatori dovrebbero monitorare attentamente i partecipanti e avere protocolli chiari per rispondere se sorgono problemi. Le famiglie dovrebbero sentirsi a proprio agio nel segnalare prontamente qualsiasi preoccupazione o cambiamento che notano al team di ricerca.^[12]

Oltre agli studi clinici formali, le famiglie possono supportare la ricerca sull’autismo in altri modi. Alcuni studi semplicemente osservano e documentano lo sviluppo nel tempo piuttosto che testare interventi. Gli studi di imaging cerebrale potrebbero aiutare gli scienziati a comprendere come i cervelli autistici differiscono dai cervelli neurotipici. La ricerca genetica potrebbe comportare la fornitura di un campione di sangue o saliva. Questi tipi di studi comportano rischi minimi contribuendo informazioni preziose al campo.

Le famiglie dovrebbero avvicinarsi alla partecipazione agli studi clinici come partner nella ricerca piuttosto che come riceventi passivi di un trattamento sperimentale. Le loro osservazioni, intuizioni e feedback sono preziosi per i ricercatori. Gli individui autistici e le loro famiglie hanno un’esperienza unica nel vivere con l’autismo che può guidare gli scienziati verso domande di ricerca che contano veramente per la comunità autistica.

Chi dovrebbe sottoporsi alla diagnostica

I genitori, i caregiver e gli operatori sanitari dovrebbero richiedere una valutazione diagnostica per un bambino non appena notano segni o sintomi che suggeriscono un disturbo dello spettro autistico. L’identificazione precoce fa una differenza significativa perché consente ai bambini di accedere ai servizi di intervento durante i periodi critici dello sviluppo, quando il cervello è più ricettivo all’apprendimento e al cambiamento.^[1]

Alcuni bambini mostrano segni di autismo durante il primo anno di vita, mentre altri possono svilupparsi in modo tipico fino a circa 18-24 mesi di età e poi iniziare a perdere abilità che avevano acquisito o smettere di acquisirne di nuove. Qualsiasi bambino che mostri difficoltà nella comunicazione sociale, ritardi nello sviluppo del linguaggio, comportamenti ripetitivi o risposte insolite alle esperienze sensoriali dovrebbe essere valutato, anche se questi segni appaiono inizialmente lievi.^[2]

Gli operatori sanitari dovrebbero monitorare lo sviluppo dei bambini ad ogni visita di controllo pediatrica. Se ci sono preoccupazioni su come un bambino comunica, gioca, impara o si comporta, è appropriato un rinvio per una valutazione specializzata. I genitori non devono aspettare che compaiano sintomi gravi prima di cercare aiuto. Agire precocemente può portare a risultati migliori, poiché i servizi di intervento durante gli anni prescolari possono fare una differenza significativa nello sviluppo di un bambino.^[9]

L’autismo può essere diagnosticato a qualsiasi età, e alcuni individui non vengono identificati fino all’adolescenza o all’età adulta. Gli adolescenti e gli adulti che hanno avuto difficoltà con le relazioni sociali, hanno sperimentato difficoltà nel comprendere le regole sociali non scritte, o si sono sentiti diversi dai loro coetanei possono beneficiare di una valutazione. Una diagnosi in età adulta può aiutare a spiegare sfide che durano da tutta la vita e collegare gli individui a supporto e servizi appropriati.^[2]

Metodi diagnostici

Diagnosticare il disturbo dello spettro autistico non è un processo semplice che può essere completato con un singolo test medico. Invece, i professionisti sanitari utilizzano una combinazione di osservazioni, valutazioni dello sviluppo e valutazioni strutturate per determinare se una persona soddisfa i criteri per l’autismo. Il processo diagnostico di solito coinvolge più specialisti e tiene conto del comportamento dell’individuo in diversi contesti e nel tempo.^[9]

Monitoraggio e Screening dello Sviluppo

Il primo passo nell’identificazione dell’autismo avviene spesso durante le visite pediatriche di routine con un pediatra o un medico di famiglia. Gli operatori sanitari dovrebbero seguire lo sviluppo di un bambino ad ogni visita di controllo, osservando le tappe fondamentali nell’interazione sociale, nella comunicazione, nel movimento e nel comportamento. Questo monitoraggio continuo aiuta a identificare i bambini che potrebbero aver bisogno di una valutazione più approfondita.^[2]

Lo screening dello sviluppo è un controllo più formale per vedere se un bambino sta imparando le abilità di base quando previsto, o se ci sono ritardi. L’Accademia Americana di Pediatria raccomanda che tutti i bambini siano sottoposti a screening specifico per l’autismo ai controlli di 18 e 24 mesi, oltre allo screening generale dello sviluppo a intervalli regolari. Questi strumenti di screening sono questionari che i genitori compilano o che gli operatori sanitari utilizzano durante la visita.^[2]

Se un test di screening suggerisce che un bambino potrebbe avere l’autismo, questo non significa che il bambino abbia sicuramente la condizione. Significa che è necessaria una valutazione più completa. Lo screening è progettato per identificare i bambini che necessitano di ulteriori valutazioni, non per fornire una diagnosi autonomamente.^[2]

Valutazione Diagnostica Completa

Quando lo screening suggerisce l’autismo, i bambini dovrebbero essere indirizzati a specialisti che hanno competenza nella diagnosi e nel trattamento del disturbo dello spettro autistico. Questo team di valutazione può includere uno psichiatra infantile, uno psicologo infantile, un pediatra dello sviluppo, un neurologo pediatrico o altri professionisti formati nei disturbi dello sviluppo. La valutazione completa coinvolge tipicamente diverse componenti.^[9]

Gli specialisti osservano il bambino direttamente in contesti strutturati e non strutturati per vedere come interagisce con gli altri, gioca, comunica e risponde a diverse situazioni. Prestano particolare attenzione al contatto visivo, alla risposta al proprio nome, all’interesse nel condividere esperienze con gli altri, all’uso di gesti ed espressioni facciali, e a eventuali comportamenti ripetitivi o interessi intensi. Queste osservazioni forniscono informazioni cruciali sulle abilità di comunicazione sociale del bambino e sui modelli comportamentali.^[9]

Ai genitori e ai caregiver vengono poste domande dettagliate sulla storia dello sviluppo del bambino, incluso quando hanno raggiunto determinate tappe fondamentali, come interagiscono con i membri della famiglia e i coetanei, le loro capacità comunicative, le loro routine quotidiane e comportamenti, e qualsiasi preoccupazione che la famiglia abbia notato. Queste informazioni aiutano gli specialisti a capire come il bambino si è sviluppato nel tempo e come i loro comportamenti appaiono nella vita quotidiana.^[9]

Strumenti di Valutazione Standardizzati

Gli specialisti utilizzano strumenti specifici, convalidati dalla ricerca, per valutare sistematicamente la comunicazione sociale e il comportamento di un bambino. Queste valutazioni strutturate presentano ai bambini situazioni sociali o compiti e valutano le loro risposte secondo criteri stabiliti. I risultati aiutano a determinare se lo sviluppo del bambino differisce da ciò che è tipico per la loro età e se soddisfano i criteri per il disturbo dello spettro autistico come definito nei manuali diagnostici medici.^[9]

La valutazione delle capacità di linguaggio e comunicazione è una parte importante della valutazione, poiché le difficoltà comunicative sono una caratteristica centrale dell’autismo. Un logopedista valuta sia la capacità del bambino di comprendere il linguaggio sia la loro capacità di esprimersi attraverso parole, gesti o altri mezzi. Alcuni bambini con autismo non hanno linguaggio parlato, mentre altri parlano fluentemente ma hanno difficoltà a usare il linguaggio in contesti sociali.^[3]

Test Medici e Genetici Aggiuntivi

Poiché non esiste un test medico che possa diagnosticare l’autismo da solo, procedure come esami del sangue o scansioni cerebrali non vengono utilizzate per confermare la diagnosi. Tuttavia, gli operatori sanitari possono raccomandare determinati test medici per escludere altre condizioni che possono causare sintomi simili o per identificare problemi medici coesistenti.^[9]

I test dell’udito sono importanti perché la perdita dell’udito può influenzare la comunicazione e l’interazione sociale in modi che potrebbero assomigliare all’autismo. I bambini dovrebbero far controllare il loro udito per assicurarsi che le difficoltà comunicative non siano dovute all’incapacità di sentire correttamente.^[9]

I test genetici possono essere raccomandati per alcuni bambini con autismo. I ricercatori hanno identificato determinate condizioni genetiche, come la sindrome dell’X fragile o la sindrome di Rett, che sono associate a caratteristiche simili all’autismo. Identificare queste condizioni può fornire alle famiglie informazioni sui modelli di ereditarietà, possibili complicazioni mediche e approcci terapeutici specifici. Tuttavia, la maggior parte dei casi di autismo non ha una singola causa genetica identificabile.^[9]

In alcune situazioni, i medici possono richiedere un elettroencefalogramma, che è un test che misura l’attività elettrica nel cervello. Questo test non viene utilizzato per diagnosticare l’autismo ma può essere eseguito se un bambino presenta sintomi che suggeriscono convulsioni, poiché l’epilessia si verifica più frequentemente nelle persone con autismo rispetto alla popolazione generale.^[9]

Distinguere l’Autismo da Altre Condizioni

Parte del processo diagnostico implica assicurarsi che i sintomi non siano meglio spiegati da un’altra condizione. I bambini possono avere ritardi nel linguaggio, difficoltà di attenzione o sfide comportamentali per molte ragioni diverse dall’autismo. Condizioni come deficit uditivo, disabilità intellettiva, disturbi d’ansia o disturbo da deficit di attenzione e iperattività possono talvolta causare comportamenti che assomigliano all’autismo.^[2]

Il team diagnostico considera attentamente se le difficoltà di comunicazione sociale e i comportamenti ripetitivi del bambino siano coerenti con l’autismo, piuttosto che essere secondari a un’altra condizione dello sviluppo o di salute mentale. A volte un bambino può avere l’autismo insieme ad altre condizioni, motivo per cui una valutazione approfondita da parte di professionisti esperti è essenziale.^[2]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Quando gli individui con autismo vengono considerati per la partecipazione a studi clinici, i ricercatori utilizzano criteri diagnostici specifici e strumenti di valutazione per garantire che i partecipanti abbiano effettivamente il disturbo dello spettro autistico e soddisfino i requisiti dello studio. Queste valutazioni standardizzate aiutano i ricercatori a selezionare partecipanti appropriati e a misurare se i trattamenti o gli interventi studiati hanno effetti significativi.^[12]

Gli studi clinici richiedono tipicamente la conferma di una diagnosi di autismo utilizzando i criteri diagnostici stabiliti dal Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali. I ricercatori vogliono assicurarsi che i partecipanti soddisfino i criteri fondamentali per l’autismo, che includono difficoltà persistenti con la comunicazione sociale e l’interazione sociale, insieme a modelli ristretti e ripetitivi di comportamento, interessi o attività. Questi sintomi devono causare sfide significative nel funzionamento quotidiano e devono essere stati presenti fin dalla prima infanzia.^[12]

Oltre a confermare la diagnosi, gli studi clinici utilizzano spesso strumenti di valutazione standardizzati per misurare la gravità dei sintomi dell’autismo e dei comportamenti associati. Queste misurazioni forniscono informazioni di base su ciascun partecipante prima dell’inizio dell’intervento, che i ricercatori possono confrontare con le misurazioni effettuate durante e dopo lo studio per determinare se il trattamento ha avuto un effetto. Diversi studi possono concentrarsi su aspetti diversi dell’autismo, come le abilità di comunicazione sociale, i comportamenti ripetitivi, l’ansia o l’irritabilità, e selezionare di conseguenza gli strumenti di valutazione.^[12]

L’età è un altro fattore importante nell’eleggibilità agli studi clinici. Alcuni studi si concentrano specificamente su bambini piccoli, adolescenti o adulti, perché l’autismo colpisce le persone in modo diverso nelle varie fasi della vita. I ricercatori possono escludere i partecipanti che sono troppo giovani o troppo anziani per l’intervento specifico che viene testato. Considerano anche se i partecipanti hanno altre condizioni mediche o psichiatriche che potrebbero interferire con lo studio o renderlo non sicuro per loro partecipare.^[12]

Le valutazioni funzionali aiutano i ricercatori a comprendere quanto bene i potenziali partecipanti possono svolgere attività quotidiane e partecipare a contesti sociali, educativi o lavorativi. Queste valutazioni possono includere misure della capacità linguistica, del funzionamento cognitivo, delle abilità di comportamento adattivo e del livello complessivo di indipendenza. Gli studi clinici hanno spesso criteri di inclusione specifici basati su queste misure funzionali per garantire che lo studio includa partecipanti che hanno maggiori probabilità di beneficiare dell’intervento testato.^[9]

Alcuni studi clinici possono richiedere test genetici come parte del loro processo di qualificazione. Questo è particolarmente vero per gli studi che stanno investigando trattamenti mirati a forme genetiche specifiche di autismo o per la ricerca volta a comprendere i meccanismi biologici alla base dell’autismo. I test genetici possono identificare particolari varianti geniche o anomalie cromosomiche che si verificano più frequentemente negli individui con autismo.^[9]

La storia medica e l’esame fisico sono parti standard dello screening per gli studi clinici. I ricercatori devono conoscere eventuali altre condizioni di salute che i partecipanti hanno, i farmaci che stanno assumendo e i trattamenti passati che hanno ricevuto. Queste informazioni aiutano a determinare se il trattamento sperimentale potrebbe interagire con farmaci o condizioni mediche esistenti, e se è sicuro per la persona partecipare allo studio.^[12]

Studi clinici in corso sul disturbo dello spettro autistico

Il disturbo dello spettro autistico rappresenta una sfida significativa per i bambini, gli adolescenti e le loro famiglie. La ricerca clinica continua a esplorare nuovi approcci terapeutici per migliorare la qualità della vita delle persone con questa condizione. Gli studi descritti di seguito offrono opportunità di accesso a trattamenti innovativi sotto stretto controllo medico.

Attualmente sono disponibili 11 studi clinici registrati per il disturbo dello spettro autistico. Di seguito vengono presentati in dettaglio 10 di questi studi, ognuno dei quali si concentra su diversi aspetti del trattamento dell’ASD, dall’ossitocina intranasale ai farmaci antipsicotici, con l’obiettivo di migliorare le capacità di interazione sociale, ridurre l’irritabilità e gestire i comportamenti ripetitivi.

Studio sul miglioramento dell’interazione sociale nei bambini con autismo utilizzando spray nasale di ossitocina e terapia

Localizzazione: Belgio

Questo studio clinico si concentra sul disturbo dello spettro autistico utilizzando una singola dose di ossitocina intranasale, un ormone prodotto naturalmente nel corpo noto per il suo ruolo nel legame sociale e nel comportamento. L’ossitocina viene somministrata come spray nasale chiamato Syntocinon. Lo studio utilizza anche gocce nasali di cloruro di sodio 0,9% come trattamento di confronto.

L’obiettivo principale è esplorare come questo trattamento possa migliorare le interazioni sociali tra i bambini con ASD e gli altri. I partecipanti riceveranno il trattamento attraverso uno spray nasale e lo studio osserverà i cambiamenti nelle loro interazioni sociali. Verranno inoltre misurati i livelli di ossitocina e cortisolo nei campioni di saliva per osservare come cambiano dopo il trattamento.

Criteri di inclusione principali: Bambini maschi di età compresa tra 8 e 12 anni o femmine in pre-pubertà nella stessa fascia d’età, con diagnosi formale di ASD confermata da clinici esperti, quoziente intellettivo superiore a 70, e trattamento di base stabile per almeno quattro settimane prima dello studio.

Studio sulla sicurezza di aripiprazolo e risperidone nei bambini e adolescenti con disturbo dello spettro autistico

Localizzazione: Germania, Paesi Bassi

Questo studio esamina due farmaci comunemente utilizzati per gestire i problemi comportamentali associati all’autismo: aripiprazolo e risperidone. L’obiettivo è esplorare come il monitoraggio dei livelli di questi farmaci nel corpo possa aiutare a ridurre o prevenire effetti collaterali, in particolare l’aumento di peso.

I partecipanti saranno divisi in due gruppi: uno riceverà consigli sul dosaggio basati sul monitoraggio terapeutico del farmaco, mentre l’altro riceverà cure standard senza monitoraggio aggiuntivo. Lo studio osserverà i cambiamenti nel peso corporeo e altri indicatori di salute per un periodo di sei mesi, con alcune valutazioni che continueranno fino a dodici mesi.

Criteri di inclusione principali: Età compresa tra 6 e 18 anni, diagnosi clinica documentata di disturbo dello spettro autistico con problemi comportamentali, inizio del trattamento con risperidone o aripiprazolo.

Studio sugli effetti dell’ossitocina intranasale sull’apprendimento nei giovani con disturbo dello spettro autistico

Localizzazione: Norvegia

Questo studio valuta gli effetti di uno spray nasale contenente ossitocina sintetica sulla funzione cerebrale e sull’apprendimento nei giovani con ASD. Lo studio confronta gli effetti dell’ossitocina con un placebo in un disegno in cui né i partecipanti né i ricercatori sanno chi riceve il trattamento attivo.

I partecipanti riceveranno una singola dose di ossitocina attraverso uno spray nasale. Lo studio si svolgerà in tre periodi diversi, permettendo ai ricercatori di osservare eventuali cambiamenti nell’attività cerebrale e nelle capacità di apprendimento. Verrà anche valutata la variabilità della frequenza cardiaca per comprendere se l’ossitocina ha effetti aggiuntivi sul corpo.

Criteri di inclusione principali: Età compresa tra 12 e 21 anni, capacità di comunicare con il team dello studio, diagnosi confermata di disturbo dello spettro autistico utilizzando l’Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS), buona salute fisica generale.

Studio su arbaclofen per migliorare la funzione sociale nei bambini e adolescenti con disturbo dello spettro autistico

Localizzazione: Francia, Spagna

Questo studio si concentra su arbaclofen, una soluzione orale testata per comprendere come una singola dose possa predire le risposte a lungo termine nel miglioramento delle funzioni sociali negli individui con autismo. Lo studio include diverse dosi di arbaclofen (5mg, 10mg, 15mg e 20mg) e un gruppo placebo per il confronto.

I partecipanti riceveranno il trattamento per un periodo massimo di 13 settimane, durante il quale le loro funzioni sociali saranno valutate regolarmente. Lo studio esaminerà anche marcatori biologici specifici per vedere come si relazionano all’efficacia del trattamento.

Criteri di inclusione principali: Età compresa tra 7 e 23 anni, diagnosi di disturbo dello spettro autistico secondo i criteri DSM-5, farmaci che influenzano il comportamento stabili per almeno 6 settimane, terapia o interventi sociali stabili per 3 mesi.

Studio sul trattamento con ossitocina per bambini con autismo e disabilità intellettiva

Localizzazione: Belgio

Questo studio valuta l’efficacia di uno spray nasale di ossitocina (Syntocinon) nei bambini con ASD e disabilità intellettiva. L’ossitocina è un ormone naturalmente prodotto nel corpo che svolge un ruolo nel legame sociale e nella riduzione dello stress. Lo studio mira a valutare quanto efficacemente questo trattamento migliora i sintomi principali dell’autismo, come l’interazione sociale e la comunicazione, e riduce i livelli di stress.

Durante lo studio, i bambini riceveranno dosi multiple dello spray nasale di ossitocina per un periodo di tempo. Gli effetti del trattamento saranno monitorati attraverso varie valutazioni, incluse osservazioni dei cambiamenti nella comunicazione sociale e valutazioni dei sintomi dell’autismo da parte di genitori, caregiver e insegnanti.

Criteri di inclusione principali: Bambini di età compresa tra 4 e 13 anni con diagnosi clinica di ASD e disabilità intellettiva, iscritti in una scuola per bisogni speciali, QI inferiore a 75, punteggio ABAS inferiore a 70.

Studio dello spray nasale di ossitocina come trattamento aggiuntivo per bambini con disturbo dello spettro autistico e disabilità intellettiva

Localizzazione: Francia

Questo studio si concentra sui bambini con disturbo dello spettro autistico che hanno anche disabilità intellettiva da moderata a grave. La ricerca esamina l’uso dello spray nasale di ossitocina insieme alla terapia comportamentale ed educativa standard.

Lo studio mira a determinare se è pratico e sicuro utilizzare lo spray nasale di ossitocina nei bambini di età compresa tra 6 e 12 anni che hanno autismo grave e sfide intellettive significative. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno ossitocina o un placebo (contenente cloruro di sodio) in aggiunta alla loro terapia regolare.

Criteri di inclusione principali: Età compresa tra 6 e 12 anni, disturbo dello spettro autistico di intensità grave diagnosticato secondo DSM-5, disabilità intellettiva da moderata a grave con comportamenti problematici.

Studio sulla sicurezza a lungo termine di pimavanserin per il trattamento dell’irritabilità nei bambini e adolescenti con disturbo dello spettro autistico

Localizzazione: Francia, Ungheria, Italia, Polonia, Spagna

Questo studio clinico si concentra sulla sicurezza e tollerabilità a lungo termine di un farmaco chiamato pimavanserin nei bambini e adolescenti che hanno disturbo dello spettro autistico e sperimentano irritabilità. Lo studio prevede l’assunzione di pimavanserin in forma di capsule, con dosi di 10 mg, 20 mg o 34 mg, per un periodo di 52 settimane.

L’obiettivo è comprendere quanto bene i bambini e gli adolescenti con ASD tollerano questo farmaco per un periodo prolungato. Lo studio monitorerà vari indicatori di salute, come segni vitali, peso e funzione cardiaca, per garantire la sicurezza dei partecipanti.

Criteri di inclusione principali: Completamento del periodo di trattamento di uno studio precedente, consenso informato dal partecipante (se capace) e dal genitore o tutore legale, stabilità medica e comportamentale secondo il giudizio del medico dello studio.

Studio sugli effetti di pitolisant per bambini e adolescenti con disturbo dello spettro autistico

Localizzazione: Francia, Italia, Polonia, Spagna

Questo studio clinico si concentra sugli effetti e sulla sicurezza di un farmaco chiamato pitolisant nei bambini e adolescenti con disturbi dello spettro autistico. Lo studio utilizza compresse Wakix, che contengono il principio attivo pitolisant. L’obiettivo è esplorare come pitolisant possa aiutare con le sfide di comunicazione e interazione sociale che sono comuni negli individui con ASD.

I partecipanti saranno assegnati casualmente a ricevere le compresse di pitolisant o un placebo. Lo studio durerà 12 settimane, durante le quali i partecipanti assumeranno le compresse per via orale.

Criteri di inclusione principali: Età compresa tra 6 e 17 anni, diagnosi di disturbi dello spettro autistico confermata da test specifici, QI di 70 o superiore, punteggio T totale della Social Responsiveness Scale Second Edition (SRS-2) di 66 o superiore.

Studio sugli effetti dell’ossitocina intranasale sui comportamenti sociali e ripetitivi nei giovani con disturbo dello spettro autistico

Localizzazione: Norvegia

Questo studio clinico si concentra sugli effetti di un farmaco chiamato ossitocina sui giovani con disturbo dello spettro autistico. Lo studio utilizzerà una forma spray nasale di ossitocina, che è una versione sintetica di un ormone che si verifica naturalmente nel corpo e che è noto per svolgere un ruolo nel legame sociale e nel comportamento.

I partecipanti riceveranno dosi di ossitocina attraverso uno spray nasale due volte al giorno per quattro settimane. Alcuni partecipanti riceveranno un placebo invece dell’ossitocina.

Criteri di inclusione principali: Età compresa tra 12 e 20 anni, diagnosi confermata di disturbo dello spettro autistico utilizzando l’Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS), buona salute fisica generale, capacità di comunicare con l’investigatore.