Schizofrenia
La schizofrenia è una condizione grave di salute mentale che modifica il modo in cui una persona pensa, prova emozioni e si comporta, rendendo spesso difficile distinguere tra ciò che è reale e ciò che non lo è. Comprendere questa condizione è importante perché colpisce milioni di persone in tutto il mondo, eppure molta confusione e stigma la circondano ancora.
Indice dei contenuti
- Epidemiologia: Quanto è Comune la Schizofrenia?
- Cause: Perché Si Sviluppa la Schizofrenia?
- Fattori di Rischio: Chi Ha Maggiori Probabilità di Sviluppare la Schizofrenia?
- Sintomi: Come Colpisce la Schizofrenia le Persone?
- Prevenzione: La Schizofrenia Può Essere Prevenuta?
- Fisiopatologia: Cosa Succede nel Cervello?
- Diagnosi e Valutazione della Schizofrenia
- Approcci di Trattamento
- Trattamenti Innovativi negli Studi Clinici
- Prognosi e Prospettive a Lungo Termine
- Impatto sulla Vita Quotidiana
- Sostegno per la Famiglia
- Studi Clinici Attivi per la Schizofrenia
Epidemiologia: Quanto è Comune la Schizofrenia?
La schizofrenia colpisce circa 23 milioni di persone in tutto il mondo, il che si traduce in circa 1 persona su 345, ovvero circa lo 0,29% della popolazione globale. Tra gli adulti in particolare, il tasso è leggermente più alto, con 1 persona su 233, ovvero circa lo 0,43%.[3] Contrariamente a quanto si crede comunemente, la schizofrenia non è così comune come molti altri disturbi mentali. È stata descritta come una condizione che colpisce circa 1 persona ogni 100 in tutto il mondo,[4] e negli Stati Uniti la prevalenza varia tra lo 0,3% e lo 0,7%.[11]
Quando esaminiamo chi sviluppa la schizofrenia, la condizione colpisce tutti i gruppi etnici e persone di ogni estrazione sociale. Tuttavia, alcuni schemi interessanti emergono quando si analizzano i dati più da vicino. La ricerca mostra che, sebbene non ci sia una differenza significativa tra i sessi in generale, la schizofrenia appare leggermente più comune negli uomini rispetto alle donne.[11] Tutte le etnie sono colpite da questa condizione, anche se studi negli Stati Uniti hanno rilevato che le persone di colore ricevono una diagnosi di schizofrenia con tassi sproporzionatamente più alti rispetto agli individui bianchi non ispanici. Questo dato potrebbe indicare un potenziale pregiudizio razziale o etnico nel modo in cui viene fatta la diagnosi quando le persone di colore presentano sintomi psicotici.[11]
L’età in cui iniziano i sintomi è un altro aspetto importante dell’epidemiologia della malattia. La schizofrenia emerge tipicamente tra la tarda adolescenza e i 35 anni, anche se sono stati documentati casi che coinvolgono bambini di appena cinque anni, sebbene raramente. Il momento dell’insorgenza dei sintomi differisce notevolmente tra uomini e donne. Negli uomini, i sintomi si presentano tipicamente tra i 18 e i 25 anni. Le donne sperimentano uno schema diverso, con due picchi distinti: il primo si verifica tra i 25 anni e i 35 anni, e un secondo picco appare dopo i 40 anni.[11] In termini generali, i maschi notano tipicamente i sintomi prima, di solito all’inizio dei 20 anni, mentre le femmine tendono a riconoscere i sintomi verso la metà dei 20 anni fino all’inizio dei 30 anni.[10]
Cause: Perché Si Sviluppa la Schizofrenia?
La causa esatta della schizofrenia rimane sconosciuta, il che può essere frustrante per i pazienti e le famiglie che cercano risposte chiare. Ciò che i ricercatori hanno appreso è che la schizofrenia probabilmente non ha una singola causa ma risulta invece da una combinazione di fattori diversi che lavorano insieme. Gli esperti ritengono che possa verificarsi per diverse ragioni, tra cui squilibri chimici nel cervello, problemi nello sviluppo cerebrale prima della nascita e una perdita di connessione tra diverse aree del cervello.[10]
La genetica gioca un ruolo importante nel determinare chi sviluppa la schizofrenia, anche se la maggior parte dei pazienti con diagnosi di questa malattia non ha una storia familiare di psicosi (uno stato in cui qualcuno non è in grado di distinguere tra realtà e immaginazione). La variazione genetica responsabile della malattia non è stata identificata con certezza, e non è ancora possibile utilizzare informazioni genetiche per prevedere chi svilupperà la schizofrenia.[11] Tuttavia, i parenti di persone con schizofrenia affrontano rischi aumentati non solo per la schizofrenia stessa ma anche per condizioni correlate come il disturbo schizoaffettivo (una condizione che combina sintomi di schizofrenia e disturbi dell’umore), il disturbo schizotipico di personalità, il disturbo bipolare, la depressione e il disturbo dello spettro autistico.[11]
Gli scienziati pensano anche che le interazioni tra i geni e gli aspetti dell’ambiente di un individuo siano necessarie perché la schizofrenia si sviluppi.[6] I fattori ambientali possono svolgere un ruolo insieme alla predisposizione genetica. Queste possibili influenze ambientali includono essere nati e cresciuti in un’area urbana, l’uso di cannabis, l’infezione con un parassita chiamato Toxoplasma gondii, complicazioni durante la gravidanza o il parto, infezioni del sistema nervoso centrale nella prima infanzia e avere un padre che ha più di 55 anni al momento del concepimento.[11]
L’interazione tra genetica e ambiente è complessa. Molti geni diversi possono aumentare il rischio di sviluppare la schizofrenia, ma nessun singolo gene causa il disturbo da solo.[6] Questo significa che avere una predisposizione genetica non garantisce che qualcuno svilupperà la condizione, e allo stesso modo, le esposizioni ambientali da sole potrebbero non innescare la schizofrenia senza una vulnerabilità sottostante.
Fattori di Rischio: Chi Ha Maggiori Probabilità di Sviluppare la Schizofrenia?
Comprendere i fattori di rischio aiuta a identificare chi potrebbe essere più vulnerabile allo sviluppo della schizofrenia, anche se avere fattori di rischio non significa che qualcuno svilupperà sicuramente la condizione. Sono stati identificati diversi fattori chiave che aumentano la probabilità di una persona di sviluppare la schizofrenia nel corso della vita.
La storia familiare rappresenta uno dei fattori di rischio più significativi. La probabilità di sviluppare la schizofrenia è di circa il 10% se un membro della famiglia immediata, come un genitore o un fratello, ha la malattia. Questo rischio aumenta notevolmente quando si considerano i gemelli identici: il rischio è fino al 65% per coloro che hanno un gemello identico con la schizofrenia.[4] Queste statistiche mostrano chiaramente la forte componente genetica della condizione, anche se dimostrano anche che la genetica da sola non racconta la storia completa, dato che persino i gemelli identici non hanno un rischio condiviso al 100%.
Diversi fattori legati alla struttura e alla funzione cerebrale contribuiscono anche al rischio. Questi includono anomalie nella chimica cerebrale, in particolare quelle che coinvolgono messaggeri chimici chiamati neurotrasmettitori come la dopamina e il glutammato, che le cellule cerebrali usano per comunicare tra loro. Problemi nello sviluppo cerebrale prima della nascita e la perdita di connessioni adeguate tra diverse aree del cervello possono anche aumentare la vulnerabilità.[10]
Anche le esposizioni ambientali durante periodi critici dello sviluppo sono importanti. Essere nati e cresciuti in un’area urbana sembra aumentare il rischio rispetto alla crescita in ambienti rurali. L’uso di sostanze, in particolare la cannabis, specialmente quando viene usata durante gli anni adolescenziali e i primi anni adulti, a età più giovani o con maggiore frequenza, può elevare il rischio.[10] Infezioni durante la gravidanza, carenze nutrizionali prima della nascita, complicazioni durante il parto e infezioni che colpiscono il sistema nervoso centrale nella prima infanzia sono state tutte associate a un rischio aumentato.[11]
L’età paterna avanzata è un altro fattore degno di nota. Avere un padre che ha più di 55 anni al momento del concepimento è stato collegato a un rischio aumentato di schizofrenia nella prole.[11] I meccanismi alla base di questa associazione sono ancora in fase di studio ma potrebbero riguardare mutazioni genetiche che si accumulano nelle cellule spermatiche nel tempo.
Sintomi: Come Colpisce la Schizofrenia le Persone?
La schizofrenia comporta una vasta gamma di problemi nel modo in cui le persone pensano, sentono e si comportano. I sintomi possono essere molto vari da persona a persona, il che è una delle ragioni per cui la condizione può essere difficile da comprendere e diagnosticare. I professionisti della salute mentale organizzano tipicamente i sintomi in diverse categorie per comprenderli e trattarli meglio.
Una categoria è chiamata “sintomi positivi”, che non significa sintomi buoni ma si riferisce piuttosto a esperienze o comportamenti che vengono aggiunti alla vita di una persona e che non c’erano prima. I deliri sono un sintomo positivo importante, in cui le persone hanno convinzioni fisse su cose che non sono reali o vere nonostante le prove contrarie. Per esempio, qualcuno potrebbe credere di essere danneggiato o molestato quando non lo è, pensare di essere il bersaglio di certi gesti o commenti quando non lo è, credere di essere molto famoso o di avere grandi abilità quando non è così, o sentire che una catastrofe importante sta per accadere.[2]
Le allucinazioni rappresentano un altro significativo sintomo positivo. Queste comportano vedere cose o sentire voci che non sono osservate da altri. Le persone possono sentire, odorare, vedere, toccare o provare sensazioni di cose che in realtà non ci sono.[2] Sentire voci è forse il tipo di allucinazione più comunemente conosciuto nella schizofrenia, ma qualsiasi senso può essere colpito. Altri sintomi positivi includono il pensiero disorganizzato, che viene spesso osservato come discorso confuso o irrilevante, e comportamento altamente disorganizzato, in cui una persona fa cose che appaiono bizzarre o senza scopo, ha risposte emotive imprevedibili o inappropriate, o ha difficoltà a organizzare il proprio comportamento.[3]
I “sintomi negativi” formano un’altra categoria importante. Questi si riferiscono alla tendenza verso emozioni ristrette, affetto piatto (espressività emotiva diminuita) e incapacità di iniziare o continuare attività produttive.[4] I sintomi negativi potrebbero includere linguaggio molto limitato, esperienza ed espressione ristrette delle emozioni, incapacità di provare interesse o piacere e ritiro sociale.[3] Questi sintomi possono essere particolarmente invalidanti perché influenzano la motivazione e la capacità di una persona di funzionare nella vita quotidiana.
Molte persone con schizofrenia sperimentano anche sintomi cognitivi, che sono problemi con il funzionamento intellettuale. Possono avere problemi con la memoria di lavoro, il che significa che faticano a mantenere le informazioni in mente per poterle usare. Per esempio, tenere a mente un numero di telefono abbastanza a lungo per comporlo potrebbe diventare difficile. Possono verificarsi anche problemi con l’attenzione, la concentrazione e le capacità di risoluzione dei problemi.[4] Queste difficoltà cognitive possono essere abbastanza sottili ma possono spiegare perché qualcuno con schizofrenia ha così tanta difficoltà a gestire la vita quotidiana, anche quando altri sintomi sembrano controllati.
Le persone con schizofrenia spesso non riconoscono di avere sintomi, una condizione chiamata anosognosia, che è una condizione biologica in cui qualcuno con una malattia mentale grave non può riconoscere di averne una. Questa mancanza di consapevolezza non è negazione o testardaggine ma piuttosto un sintomo della condizione stessa che rende il trattamento più impegnativo.[16]
Prevenzione: La Schizofrenia Può Essere Prevenuta?
Attualmente, non esiste un modo noto per prevenire completamente lo sviluppo della schizofrenia in qualcuno che è a rischio. Tuttavia, comprendere i fattori di rischio può aiutare con l’identificazione precoce e l’intervento, il che può migliorare i risultati. Poiché la schizofrenia probabilmente risulta da interazioni complesse tra vulnerabilità genetiche ed esposizioni ambientali, ridurre certi fattori di rischio ambientali durante periodi critici dello sviluppo potrebbe aiutare, anche se questo non è stato definitivamente provato.
Per le donne in gravidanza, mantenere una buona assistenza prenatale può aiutare a ridurre alcuni fattori di rischio ambientali associati alla schizofrenia. Questo include una nutrizione adeguata, evitare infezioni quando possibile e gestire eventuali complicazioni durante la gravidanza. Queste misure supportano uno sviluppo cerebrale sano nel bambino in via di sviluppo, il che può ridurre la vulnerabilità a varie condizioni dello sviluppo neurologico, inclusa la schizofrenia.
Per adolescenti e giovani adulti, specialmente quelli con storie familiari di schizofrenia o altre condizioni di salute mentale, evitare l’uso di sostanze può essere benefico. L’uso di cannabis durante gli anni adolescenziali e i primi anni adulti è stato identificato come un potenziale fattore di rischio ambientale, in particolare quando l’uso inizia a età più giovani o si verifica con maggiore frequenza.[10] Sebbene evitare la cannabis non garantisca la prevenzione della schizofrenia, rimuove un fattore di rischio modificabile.
Il riconoscimento precoce dei segnali di avvertimento e il trattamento tempestivo possono aiutare a prevenire lo sviluppo di sintomi e complicazioni più gravi. Imparare a riconoscere i segnali iniziali che qualcuno potrebbe sviluppare una psicosi può portare a un intervento più precoce. Questi primi segnali di avvertimento potrebbero includere ritiro sociale, perdita di interesse per il lavoro o la scuola e deterioramento dell’igiene personale.[11] Quando individuato precocemente, il trattamento può spesso aiutare a controllare i sintomi prima che si verifichino complicazioni gravi, rendendo la prospettiva a lungo termine migliore.[2]
La ricerca ha dimostrato che le persone che hanno una psicosi non trattata spesso sperimentano sintomi più gravi, più ricoveri ospedalieri, capacità di pensiero e elaborazione peggiori, risultati sociali peggiori, lesioni e persino la morte. D’altra parte, il trattamento precoce spesso aiuta a controllare i sintomi prima che si sviluppino complicazioni gravi.[2] Questo sottolinea l’importanza di riconoscere i sintomi precocemente e cercare aiuto tempestivamente.
Fisiopatologia: Cosa Succede nel Cervello?
La schizofrenia causa cambiamenti significativi nel modo in cui il cervello funziona normalmente. Comprendere questi cambiamenti aiuta a spiegare perché si verificano i sintomi e guida gli approcci terapeutici. La condizione colpisce molteplici sistemi cerebrali e vie dei messaggeri chimici, portando ai diversi sintomi che i pazienti sperimentano.
Le anomalie nella neurotrasmissione (il modo in cui le cellule cerebrali comunicano tra loro usando messaggeri chimici) forniscono la base per le attuali teorie su cosa va storto nella schizofrenia. La maggior parte delle teorie si concentra su un eccesso o una carenza di certi neurotrasmettitori, tra cui dopamina, serotonina e glutammato. Altre teorie indicano anomalie che coinvolgono l’aspartato, la glicina e l’acido gamma-aminobutirrico (GABA) come parte dello squilibrio neurochimico della schizofrenia.[9]
L’attività anormale nei siti recettoriali della dopamina, specificamente un tipo chiamato recettori D2, si pensa sia associata a molti sintomi della schizofrenia. Quattro diverse vie della dopamina nel cervello sono state implicate, ciascuna contribuendo a diversi aspetti della condizione. La prima, chiamata via nigrostriatale, ha origine in un’area chiamata sostanza nera e termina nel nucleo caudato. Bassi livelli di dopamina in questa via si pensa influenzino i sistemi di controllo del movimento, portando potenzialmente a sintomi motori.[9]
La via mesolimbica, che si estende da un’area chiamata area tegmentale ventrale alle aree limbiche del cervello coinvolte nell’emozione e nella motivazione, può svolgere un ruolo nei sintomi positivi della schizofrenia quando è presente un eccesso di dopamina. La via mesocorticale si estende dall’area tegmentale ventrale alla corteccia, lo strato esterno del cervello responsabile del pensiero superiore. I sintomi negativi e i deficit cognitivi nella schizofrenia si pensa siano causati da bassi livelli di dopamina in questa via.[9]
Una quarta via, chiamata via tuberoinfundibolare, si proietta dall’ipotalamo alla ghiandola pituitaria. Cambiamenti o blocco della dopamina in questa via possono risultare in livelli elevati di un ormone chiamato prolattina, che può portare a effetti collaterali come secrezione dal seno, periodi mestruali irregolari e riduzione del desiderio sessuale.[9] Questa via è particolarmente rilevante quando si considerano gli effetti collaterali dei farmaci.
Anche il sistema della serotonina è coinvolto nella fisiopatologia della schizofrenia. La scoperta che certe sostanze che influenzano la serotonina potevano produrre esperienze simili alla psicosi ha portato i ricercatori a indagare il ruolo della serotonina nella schizofrenia. Questa ricerca ha contribuito allo sviluppo di farmaci più recenti che bloccano sia i recettori della dopamina che quelli della serotonina.[9]
Oltre agli squilibri chimici, la schizofrenia comporta cambiamenti nella struttura e nella connettività cerebrale. Possono verificarsi problemi nel modo in cui diverse regioni cerebrali comunicano tra loro, e alcune aree cerebrali possono svilupparsi in modo diverso rispetto alle persone senza la condizione. Questi cambiamenti strutturali e funzionali del cervello aiutano a spiegare perché si verificano i sintomi cognitivi e perché la condizione colpisce così tanti aspetti diversi del funzionamento mentale, dalla percezione e dal pensiero all’emozione e alla motivazione.
Diagnosi e Valutazione della Schizofrenia
Riconoscere la schizofrenia precocemente e ottenere la diagnosi corretta può fare una vera differenza nella gestione di questa complessa condizione di salute mentale. Anche se non esiste un singolo test che possa confermare la schizofrenia, i medici utilizzano una combinazione di attenta osservazione, conversazioni dettagliate e l’esclusione di altre possibili cause per arrivare a una diagnosi accurata.
Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Valutazione Diagnostica
Se tu o qualcuno a cui tieni inizia a sperimentare cambiamenti insoliti nel pensiero, nella percezione o nel comportamento, è importante cercare aiuto professionale. La schizofrenia tipicamente inizia a mostrare sintomi tra la tarda adolescenza e i 35 anni circa, anche se i tempi possono variare da persona a persona. Gli uomini spesso notano i sintomi intorno ai 20 anni, mentre le donne possono sperimentarli tra i 25 e i 30 anni.[1]
Alcuni segnali d’allarme dovrebbero spingerti a cercare una valutazione diagnostica prima piuttosto che dopo. Questi includono sentire voci che altri non sentono, credere in cose che non sono supportate da evidenze, isolarsi da amici e attività, perdere interesse per il lavoro o la scuola, trascurare l’igiene personale, o avere difficoltà a organizzare i pensieri e parlare in modo chiaro. I familiari spesso notano questi cambiamenti prima della persona che li sta sperimentando, poiché la schizofrenia può rendere difficile per qualcuno riconoscere che c’è qualcosa che non va nel proprio modo di pensare.[1]
Le persone che hanno un familiare stretto con schizofrenia dovrebbero essere particolarmente attente ai sintomi precoci, dato che avere un genitore o un fratello con questa condizione aumenta il rischio. La probabilità sale a circa il 10% se un familiare immediato ha la schizofrenia, e fino al 65% per chi ha un gemello identico con la condizione.[1] Fattori ambientali come l’uso di cannabis, essere nati e cresciuti in aree urbane, o aver vissuto complicazioni ostetriche possono anche aumentare la vulnerabilità.[1]
Il Processo Diagnostico
Non esiste un esame del sangue, una scansione cerebrale o un singolo esame medico che possa diagnosticare definitivamente la schizofrenia. I professionisti sanitari si affidano invece a un processo di valutazione completo che coinvolge molteplici passaggi e un’attenta considerazione di vari fattori.[1]
Il processo diagnostico inizia tipicamente con un esame fisico approfondito condotto da un operatore sanitario. Questo esame ha uno scopo importante: escludere altri problemi medici che potrebbero causare sintomi simili alla schizofrenia. Molte malattie fisiche e condizioni neurologiche possono produrre sintomi che assomigliano alla psicosi, quindi i medici devono prima eliminare queste possibilità.[1]
Come parte di questa valutazione iniziale, i medici ordinano comunemente test di screening per alcol e droghe, poiché le sostanze possono scatenare sintomi psicotici o peggiorare i sintomi esistenti. Possono anche richiedere studi di imaging come la risonanza magnetica o RM (una scansione che usa magneti e onde radio per creare immagini dettagliate del cervello) o una TAC (un tipo di radiografia che produce immagini in sezione trasversale). Questi test di imaging aiutano a identificare eventuali anomalie strutturali del cervello, tumori o altri problemi fisici che potrebbero spiegare i sintomi.[1]
La pietra angolare della diagnosi di schizofrenia è una valutazione dettagliata della salute mentale condotta da uno psichiatra o altro professionista qualificato della salute mentale. Durante questa valutazione, il clinico osserva attentamente il tuo aspetto e comportamento, prestando attenzione all’apparenza, ai movimenti e alle espressioni emotive. Pone domande dettagliate sui tuoi pensieri, stati d’animo, eventuali credenze o percezioni insolite, modelli di uso di sostanze, e se hai avuto pensieri di farti del male o di farne ad altri.[1]
Questa conversazione esplora anche la tua storia personale e il background familiare. Il professionista vuole capire quando sono iniziati i sintomi, come sono progrediti, se qualcuno nella tua famiglia ha sperimentato problemi simili e come questi sintomi stanno influenzando la tua vita quotidiana. Chiederanno informazioni sulle tue relazioni, sul rendimento al lavoro o a scuola, sulla capacità di prenderti cura di te stesso e sul funzionamento generale.
Gli operatori sanitari confrontano ciò che apprendono sui tuoi sintomi con criteri specifici delineati nel Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali, Quinta Edizione, comunemente chiamato DSM-5. Questo manuale fornisce linee guida standardizzate che aiutano a garantire una diagnosi coerente e accurata in diversi contesti sanitari.[1]
Approcci di Trattamento
Quando qualcuno riceve una diagnosi di schizofrenia, gli obiettivi principali del trattamento si concentrano sul controllo dei sintomi, sulla prevenzione del ritorno di episodi gravi e sull’aiutare la persona a mantenere quanta più indipendenza possibile nella vita quotidiana. Il trattamento mira a ridurre le allucinazioni, i deliri e il pensiero disorganizzato che rende difficile funzionare normalmente. Oltre ad affrontare questi sintomi attivi, il trattamento lavora anche per migliorare la motivazione, l’espressione emotiva e la capacità di connettersi con gli altri.[1][2]
Farmaci Antipsicotici
La pietra angolare del trattamento della schizofrenia è la terapia antipsicotica. Questi farmaci funzionano principalmente influenzando il modo in cui i messaggeri chimici nel cervello, in particolare la dopamina e la serotonina, inviano segnali tra le cellule nervose. L’attività anomala della dopamina è ritenuta collegata a molti sintomi della schizofrenia, specialmente allucinazioni e deliri. Bloccando determinati recettori della dopamina in specifiche vie cerebrali, i farmaci antipsicotici aiutano a ridurre queste esperienze problematiche.[2][4]
I farmaci antipsicotici si dividono in due categorie principali. Gli antipsicotici di prima generazione o “tipici” furono i primi farmaci sviluppati per la schizofrenia. Gli antipsicotici di seconda generazione o “atipici” sono farmaci più recenti che agiscono sia sui recettori della dopamina che della serotonina. La scelta tra questi dipende da quanto bene una persona risponde al trattamento, quali effetti collaterali sperimenta e dalla sua situazione medica individuale. Alcuni antipsicotici di seconda generazione comunemente prescritti includono farmaci i cui principi attivi sono risperidone, olanzapina, quetiapina, aripiprazolo e clozapina.[2][4]
Assumere farmaci antipsicotici è tipicamente un impegno per tutta la vita per le persone con schizofrenia. Anche quando i sintomi migliorano significativamente, continuare la terapia farmacologica aiuta a prevenire le ricadute—periodi in cui i sintomi ritornano improvvisamente e peggiorano. Gli studi hanno dimostrato che le persone che smettono di assumere i loro farmaci sono a rischio molto più elevato di avere un altro episodio acuto, che può disturbare le loro vite e richiedere l’ospedalizzazione.[2][3][4]
Sfortunatamente, i farmaci antipsicotici possono causare effetti collaterali che influenzano la volontà dei pazienti di continuare il trattamento. Gli antipsicotici di prima generazione causano frequentemente sintomi extrapiramidali—problemi con il controllo del movimento che possono includere tremori, rigidità muscolare, irrequietezza e movimenti involontari. Gli antipsicotici di seconda generazione hanno meno probabilità di causare questi problemi di movimento, ma spesso portano invece a cambiamenti metabolici. Questi possono includere aumento di peso significativo, livelli elevati di zucchero nel sangue che aumentano il rischio di diabete e cambiamenti malsani nel colesterolo. A causa di questi effetti metabolici, le persone che assumono antipsicotici di seconda generazione necessitano di monitoraggio regolare—almeno una volta all’anno—per controllare peso, pressione sanguigna, glicemia e livelli di colesterolo.[2][4][5]
Terapie Psicosociali
Oltre ai farmaci, le linee guida cliniche raccomandano fortemente le terapie psicosociali come parte del trattamento completo. Queste terapie aiutano le persone a sviluppare competenze e strategie per gestire la loro condizione. La terapia cognitivo-comportamentale (TCC) aiuta i pazienti a identificare e cambiare modelli di pensiero e comportamenti non utili, imparando a far fronte meglio ai sintomi come sentire voci o sentirsi paranoici. Gli interventi familiari educano i membri della famiglia sulla schizofrenia e insegnano loro come sostenere efficacemente la persona cara mantenendo il proprio benessere. L’addestramento alle abilità sociali aiuta le persone a praticare interazioni quotidiane, dal fare conversazione al gestire i conflitti, che possono essere impegnative quando i sintomi interferiscono.[2][3][4]
In molti sistemi sanitari, il trattamento è coordinato attraverso équipe di salute mentale di comunità. Queste équipe riuniscono diversi specialisti—psichiatri, psicologi, assistenti sociali, infermieri, terapisti occupazionali e altri—che lavorano insieme per fornire cure complete. Ogni persona con schizofrenia ha tipicamente un coordinatore delle cure che funge da punto di contatto principale e aiuta a organizzare tutti gli aspetti del loro trattamento.[3]
Durante episodi gravi quando i sintomi diventano travolgenti o una persona rappresenta un rischio per sé stessa o per gli altri, può essere necessaria l’ospedalizzazione. Le cure ospedaliere forniscono monitoraggio e trattamento intensivi in un ambiente sicuro fino a quando i sintomi si stabilizzano. Alcune aree hanno anche équipe di risoluzione delle crisi che cercano di fornire cure intensive a domicilio come alternativa all’ospedalizzazione quando possibile.[3]
Trattamenti Innovativi negli Studi Clinici
Mentre i farmaci attuali aiutano molte persone con schizofrenia, non funzionano bene per tutti e gli effetti collaterali rimangono un problema significativo. Questo è il motivo per cui i ricercatori continuano a indagare nuovi approcci terapeutici attraverso studi clinici. Questi studi stanno testando farmaci che funzionano attraverso meccanismi diversi rispetto ai farmaci esistenti, sperando di trovare opzioni più efficaci o con meno effetti indesiderati.[1]
Gli studi clinici progrediscono attraverso fasi distinte, ciascuna con uno scopo specifico. Gli studi di Fase I sono i primi test sugli esseri umani e si concentrano principalmente sulla sicurezza—determinare se il trattamento sperimentale causa effetti dannosi e quale gamma di dosaggio potrebbe essere appropriata. Questi studi coinvolgono tipicamente un piccolo numero di partecipanti. Gli studi di Fase II si espandono a più partecipanti e iniziano a valutare se il trattamento funziona effettivamente—riduce i sintomi e a quale dose funziona meglio? Gli studi di Fase III sono studi ampi che confrontano il nuovo trattamento direttamente con i trattamenti standard attuali per stabilire definitivamente se offre vantaggi.[1][4]
Alcune ricerche promettenti si concentrano sul sistema del glutammato nel cervello. Il glutammato è un altro messaggero chimico e gli scienziati hanno scoperto che i problemi con la segnalazione del glutammato possono contribuire sia ai sintomi positivi (come le allucinazioni) che ai problemi cognitivi (come le difficoltà di memoria e attenzione) nella schizofrenia. I farmaci sperimentali che modificano l’attività del glutammato vengono testati per vedere se possono migliorare aree che i farmaci attuali che bloccano la dopamina non affrontano bene, in particolare i sintomi cognitivi.[4]
I ricercatori stanno anche esplorando trattamenti che affrontano i processi infiammatori nel cervello. Le prove crescenti suggeriscono che l’infiammazione—la risposta immunitaria del corpo—possa svolgere un ruolo nella schizofrenia. Alcuni studi clinici stanno testando farmaci antinfiammatori per vedere se la riduzione dell’infiammazione cerebrale può aiutare a controllare i sintomi o rallentare la progressione della malattia.[4]
Un’altra area di indagine coinvolge lo sviluppo di nuovi farmaci che influenzano simultaneamente più sistemi di neurotrasmettitori in modi più sofisticati rispetto ai farmaci attuali. La speranza è che regolando finemente l’attività attraverso diversi sistemi chimici cerebrali contemporaneamente, questi farmaci possano fornire un migliore controllo dei sintomi con meno effetti collaterali.[4]
Prognosi e Prospettive a Lungo Termine
Quando qualcuno riceve una diagnosi di schizofrenia, è naturale sentirsi preoccupati per quello che il futuro riserva. Le prospettive per le persone con questa condizione possono variare notevolmente da persona a persona. Anche se la schizofrenia è una condizione che dura tutta la vita e richiede cure continue, molte persone con questa diagnosi possono condurre vite significative e produttive con un trattamento e un sostegno adeguati.[1]
La ricerca mostra che almeno una persona su tre con schizofrenia sperimenta una completa remissione dei sintomi, il che significa che le loro allucinazioni, deliri e altre esperienze disturbanti possono scomparire completamente con il trattamento.[1] Questa è una statistica incoraggiante che offre una speranza genuina. Alcune persone sperimentano cicli in cui i sintomi peggiorano e poi migliorano ripetutamente nel tempo, mentre altre possono vedere un peggioramento graduale se non ricevono un trattamento costante.
Il trattamento precoce gioca un ruolo cruciale nel migliorare i risultati a lungo termine. Quando le persone iniziano a ricevere cure subito dopo la comparsa dei sintomi, spesso hanno un migliore controllo sui sintomi ed evitano complicazioni gravi che possono insorgere quando la condizione non viene trattata.[1]
È importante riconoscere che la schizofrenia può influire sull’aspettativa di vita. Le persone con questa diagnosi hanno un tasso di mortalità complessivo più elevato rispetto alla popolazione generale.[1] Parte di questo rischio aumentato deriva dal suicidio, poiché le persone con schizofrenia tentano il suicidio più spesso rispetto a quelle senza questa condizione. Le stime suggeriscono che fino al 10 percento delle persone con schizofrenia potrebbe morire per suicidio entro i primi 10 anni della loro malattia, in particolare giovani uomini.[1]
Diversi fattori influenzano come qualcuno starà a lungo termine. Assumere costantemente i farmaci prescritti, anche quando ci si sente meglio, aiuta a prevenire le ricadute. Le persone che partecipano alla terapia psicosociale oltre ad assumere farmaci generalmente hanno risultati migliori rispetto a quelle che si affidano solo ai farmaci. La presenza di un forte sistema di supporto—inclusi famiglia, amici e professionisti della salute mentale—ha un impatto significativo sul recupero.[1]
Impatto sulla Vita Quotidiana
La schizofrenia non colpisce solo una persona durante gli episodi acuti; può influenzare profondamente ogni aspetto della vita quotidiana, anche quando i sintomi sono relativamente ben controllati con il trattamento. Comprendere questi impatti aiuta pazienti, famiglie e caregiver a sviluppare aspettative realistiche e trovare strategie efficaci per affrontare le sfide che si presentano.
La routine mattutina, che la maggior parte delle persone dà per scontata, può diventare una sfida estenuante. Le persone con schizofrenia spesso lottano con la pesante sedazione causata dai loro farmaci, rendendo difficile svegliarsi a un’ora ragionevole.[1] Anche quando si svegliano, alzarsi dal letto può sembrare impossibile. Alcuni descrivono di sperimentare paralisi dalla paura dal momento in cui aprono gli occhi, poiché deliri angoscianti inondano immediatamente la loro coscienza.
Le attività di base di autocura diventano compiti monumentali. I sintomi negativi spesso privano le persone della motivazione e dell’energia necessarie per mantenere l’igiene, preparare i pasti o mantenere pulito il proprio spazio vitale.[1] Quello che sembra semplice pigrizia agli estranei è in realtà un sintomo genuino della malattia che colpisce la capacità del cervello di iniziare e completare azioni.
Le relazioni sociali soffrono tremendamente sotto il peso della schizofrenia. La condizione può far sentire le persone intensamente sospettose o timorose degli altri, anche di amici intimi e familiari.[1] I deliri paranoidi potrebbero convincere qualcuno che le persone care stiano complottando contro di loro o che gli estranei li stiano osservando e giudicando. Anche senza paranoia, i sintomi negativi possono appiattire le risposte emotive, rendendo difficile per le persone mostrare calore o entusiasmo che gli altri si aspettano.
L’occupazione e l’istruzione presentano ostacoli enormi. I sintomi cognitivi della schizofrenia, inclusi problemi con la memoria di lavoro, l’attenzione e la capacità di organizzare pensieri e azioni, rendono difficile soddisfare le esigenze della maggior parte dei lavori o programmi accademici.[1] Anche con il trattamento, molte persone trovano che non possono mantenere le prestazioni consistenti e l’affidabilità che i datori di lavoro richiedono.
Ci sono strategie che possono aiutare le persone ad affrontare queste limitazioni. Avere una routine strutturata può fornire un quadro che riduce la necessità di prendere decisioni costanti su cosa fare dopo. Usare app di promemoria, organizzatori di pillole e allarmi può aiutare con l’aderenza ai farmaci. Suddividere compiti grandi in passaggi più piccoli e più gestibili li rende meno travolgenti.
L’attività fisica e l’esercizio offrono molteplici benefici per le persone con schizofrenia. Il movimento regolare aiuta a prevenire le complicazioni metaboliche associate alla malattia e ai suoi farmaci, migliora l’umore e può servire come un modo sano per gestire lo stress.[1] Mantenere una dieta sana con pasti regolari consumati a orari coerenti aiuta anche a strutturare la giornata e supporta sia la salute fisica che mentale.
Il sostegno della comunità fa un’enorme differenza nella gestione della vita quotidiana. Avere una rete di persone che comprendono la malattia e possono fornire aiuto pratico durante i periodi difficili aiuta a prevenire le crisi e riduce l’isolamento.[1]
Sostegno per la Famiglia
Quando qualcuno che ami riceve una diagnosi di schizofrenia, colpisce l’intera famiglia. La malattia non solo ha un impatto sulla persona che sperimenta i sintomi, ma crea anche sfide, paure e incertezze per genitori, fratelli, coniugi e figli. Comprendere come le famiglie possono sostenere la persona cara prendendosi anche cura di se stesse è cruciale per il benessere di tutti.
Una delle prime cose che le famiglie dovrebbero capire sulla schizofrenia è che è un vero e proprio disturbo cerebrale, non un difetto di carattere, una debolezza personale o il risultato di una cattiva genitorialità. La persona non ha scelto di sviluppare la schizofrenia più di quanto qualcuno scelga di sviluppare diabete o cancro. Questa comprensione può aiutare a ridurre i sentimenti di colpa o di biasimo che le famiglie a volte portano.[1]
Gli studi clinici rappresentano un’opzione importante che le famiglie dovrebbero discutere con il team sanitario della persona cara. Questi studi di ricerca testano nuovi trattamenti, farmaci o approcci per gestire la schizofrenia. Partecipare agli studi clinici può dare ai pazienti accesso a trattamenti all’avanguardia che non sono ancora ampiamente disponibili, contribuendo anche alla conoscenza scientifica che può aiutare i pazienti futuri.[1]
Per aiutare qualcuno a trovare studi clinici per la schizofrenia, le famiglie possono iniziare chiedendo allo psichiatra della persona o al team di salute mentale se conoscono studi pertinenti. Molti grandi ospedali e università conducono ricerche sulla salute mentale e reclutano attivamente partecipanti.
Oltre agli studi clinici, ci sono molti modi pratici in cui le famiglie possono sostenere qualcuno con schizofrenia. Uno dei più importanti è aiutare a garantire l’aderenza ai farmaci. Poiché molte persone con schizofrenia lottano per prendere i farmaci in modo coerente a causa del pensiero disorganizzato o della mancanza di consapevolezza della loro malattia, i familiari possono assistere creando sistemi di promemoria, aiutando a organizzare i farmaci in scatole di pillole settimanali e incoraggiando dolcemente la persona ad attenersi al proprio piano di trattamento.[1]
Imparare a riconoscere i primi segnali di avvertimento di ricaduta aiuta le famiglie a intervenire prima che si sviluppi una crisi completa. Questi segnali potrebbero includere perdita di appetito, aumento dell’ansia o dello stress, sonno disturbato, crescente sospetto, sentire voci quiete o avere difficoltà di concentrazione.[1] Quando i familiari notano questi cambiamenti, possono aiutare la persona a contattare prontamente il proprio team sanitario per aggiustare il trattamento prima che i sintomi diventino gravi.
Creare un ambiente domestico di supporto comporta il mantenimento di struttura e routine, la riduzione dello stress quando possibile e la promozione di una comunicazione aperta. Le famiglie dovrebbero educarsi sulla schizofrenia in modo da poter comprendere meglio ciò che la loro persona cara sta sperimentando. Tuttavia, è altrettanto importante ricordare che la persona con schizofrenia è ancora se stessa, non solo la sua malattia.
La terapia familiare o gli interventi familiari hanno dimostrato di migliorare i risultati per le persone con schizofrenia.[1] Questi programmi strutturati insegnano alle famiglie strategie di comunicazione efficaci, abilità di risoluzione dei problemi e modi per ridurre stress e conflitti in casa.
Studi Clinici Attivi per la Schizofrenia
Attualmente sono in corso numerosi studi clinici che esplorano nuove strategie terapeutiche per migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da schizofrenia. Questi studi rappresentano importanti progressi nella ricerca e offrono la possibilità di accedere a trattamenti innovativi. Di seguito presentiamo alcuni degli studi attualmente attivi in Europa.
Studio sull’infiammazione cerebrale mediante imaging avanzato
Questo studio utilizza una tecnica di imaging avanzata chiamata Tomografia ad Emissione di Positroni (PET) per esaminare l’infiammazione cerebrale nei pazienti con schizofrenia. L’obiettivo è esplorare la relazione tra l’infiammazione del cervello e i fattori genetici. I partecipanti riceveranno un’iniezione di una sostanza che aiuta a visualizzare le aree infiammate del cervello durante la scansione. Lo studio include sia pazienti con schizofrenia che volontari sani e si svolge in Francia.
Confronto tra aripiprazolo e paliperidone nel primo episodio
Questo studio confronta l’efficacia e la sicurezza di due farmaci antipsicotici: aripiprazolo e paliperidone, somministrati come iniezioni a rilascio prolungato. I pazienti che sperimentano il primo episodio di schizofrenia o condizioni correlate riceveranno uno di questi farmaci per un periodo fino a un anno. Lo studio utilizza tecniche avanzate per identificare biomarcatori che possono predire la risposta al trattamento e si svolge in Spagna.
Sicurezza a lungo termine di iclepertin
Questo studio di estensione valuta la sicurezza a lungo termine di iclepertin in persone con schizofrenia che presentano deterioramento cognitivo. I partecipanti devono aver completato un precedente periodo di trattamento di 26 settimane. Il farmaco viene assunto come compressa una volta al giorno per un massimo di 12 mesi. Lo studio è attivo in diversi paesi europei tra cui Austria, Belgio, Bulgaria, Repubblica Ceca, Francia, Germania, Italia, Polonia, Spagna e altri.
Ossitocina per il miglioramento delle abilità sociali
Questo studio esamina se l’ossitocina, un ormone naturalmente prodotto dal corpo, possa migliorare le abilità sociali quando utilizzata insieme al trattamento psicosociale standard. L’ossitocina viene somministrata come spray nasale e confrontata con un placebo per 12 settimane. Lo studio si svolge in Germania e si rivolge a persone con diagnosi di schizofrenia o altri disturbi psicotici primari.
Valutazione a lungo termine di emraclidina
Questo studio valuta la sicurezza e la tollerabilità a lungo termine di emraclidina in adulti con schizofrenia. I partecipanti assumeranno il farmaco in forma di compresse per via orale per 52 settimane. Durante tutto il periodo dello studio ci saranno visite regolari per valutare la salute e eventuali cambiamenti nella condizione. Lo studio è attivo in Bulgaria e Ungheria.
Rituximab per il disturbo dello spettro della schizofrenia
Questo studio esamina gli effetti di rituximab, un farmaco immunomodulatore, su adulti con disturbo dello spettro della schizofrenia. I partecipanti riceveranno rituximab attraverso un’infusione endovenosa. Lo studio confronterà gli effetti con un placebo per verificare se ci sia un miglioramento significativo nei sintomi. Si svolge in Svezia e include varie valutazioni per misurare la gravità dei sintomi.
Combinazione KarXT per sintomi inadeguatamente controllati
Questo studio si concentra su persone con schizofrenia i cui sintomi non sono ben controllati dal trattamento attuale. I partecipanti riceveranno KarXT, che contiene trospium cloruro e xanomeline tartrato, come trattamento aggiuntivo insieme al loro farmaco antipsicotico abituale. Lo studio testerà diverse dosi per un periodo massimo di 52 settimane ed è attivo in Bulgaria.
Cariprazina negli adolescenti
Questo studio valuta l’efficacia e la sicurezza di cariprazina nel trattamento della schizofrenia in adolescenti di età compresa tra 13 e 17 anni. Lo studio confronterà gli effetti della cariprazina con un placebo per un periodo di sei settimane. Durante lo studio verranno monitorati i cambiamenti nei sintomi e gli eventuali effetti collaterali. È attivo in Bulgaria e Romania.
Trattamento intensificato con farmaci multipli
Questo studio confronta gli effetti di un regime farmacologico intensificato rispetto al trattamento abituale in pazienti che non hanno risposto al loro trattamento iniziale. I farmaci testati includono esketamina, bupropione, quetiapina e altri. Lo studio durerà da quattro a sei settimane ed è attivo in Austria, Germania, Italia e Spagna.
Semaglutide per il controllo del peso
Questo studio esamina gli effetti di semaglutide in pazienti che utilizzano farmaci antipsicotici e presentano problemi di controllo metabolico. Semaglutide viene somministrato come iniezione sottocutanea una volta a settimana per 26 settimane. L’obiettivo principale è osservare i cambiamenti del peso corporeo e altri indicatori di salute metabolica. Lo studio è attivo in Norvegia.
Questi studi rappresentano solo alcuni degli sforzi di ricerca in corso per migliorare il trattamento della schizofrenia. La partecipazione agli studi clinici può offrire accesso a trattamenti innovativi mentre contribuisce alla conoscenza scientifica che può aiutare i pazienti futuri. Le persone interessate dovrebbero discutere questa opzione con il loro psichiatra o team di salute mentale.
















