Diabete mellito di tipo 1

Il diabete mellito di tipo 1 è una condizione cronica in cui il sistema immunitario del corpo attacca per errore e distrugge le cellule del pancreas che producono insulina, un ormone essenziale per trasformare lo zucchero nel sangue in energia. Senza insulina, livelli pericolosi di zucchero si accumulano nel flusso sanguigno, rendendo necessario per le persone con questa condizione assumere insulina ogni giorno per sopravvivere. Sebbene sia spesso diagnosticato nei bambini e nei giovani adulti, il diabete di tipo 1 può svilupparsi a qualsiasi età e, con una corretta gestione e supporto, le persone colpite possono condurre una vita piena e sana.

Indice dei contenuti

• Quanto è diffuso il diabete di tipo 1?
• Quali sono le cause del diabete di tipo 1?
• Fattori di rischio per sviluppare il diabete di tipo 1
• Riconoscere i sintomi
• Il diabete di tipo 1 può essere prevenuto?
• Come il diabete di tipo 1 modifica le funzioni del corpo
• Metodi diagnostici
• Come affrontare il diabete di tipo 1: obiettivi e strategie terapeutiche
• Trattamento standard del diabete di tipo 1
• Terapie promettenti in sperimentazione clinica
• Prognosi e aspettativa di vita
• Progressione naturale senza trattamento
• Possibili complicazioni
• Impatto sulla vita quotidiana
• Supporto per i familiari
• Studi clinici in corso

Quanto è diffuso il diabete di tipo 1?

Il diabete di tipo 1 colpisce milioni di persone in tutto il mondo, anche se rappresenta una porzione più piccola di tutti i casi di diabete rispetto al diabete di tipo 2. Negli Stati Uniti, circa 1,7 milioni di adulti di età pari o superiore a 20 anni vivono con il diabete di tipo 1 e assumono insulina quotidianamente per gestire la loro condizione^[1][8]. Nel complesso, circa il 5-10% di tutte le persone con diabete ha il diabete di tipo 1^[3][6].

Il numero di giovani diagnosticati con diabete di tipo 1 è aumentato costantemente negli ultimi due decenni. Nel 2021, circa 304.000 bambini e adolescenti di età inferiore ai 20 anni erano stati diagnosticati con diabete di tipo 1 negli Stati Uniti^[8]. Gli studi mostrano una preoccupante tendenza al rialzo a livello globale, con aumenti annuali di circa il 3-3,9% nei nuovi casi segnalati negli Stati Uniti e in Europa^[5][15]. Questo significa che circa 13.000 bambini vengono diagnosticati con diabete di tipo 1 ogni anno solo negli Stati Uniti^[15].

Nonostante sia comunemente associato ai bambini, il diabete di tipo 1 è in realtà più diffuso negli adulti che nei bambini. La malattia può emergere in qualsiasi fase della vita, dall’infanzia fino all’età adulta avanzata^[2][6]. Infatti, ci sono più adulti che vivono con diabete di tipo 1 rispetto ai bambini, sfidando la vecchia concezione che si tratti puramente di una malattia infantile^[6].

Alcune popolazioni mostrano diversi modelli di comparsa del diabete di tipo 1. Negli Stati Uniti, le persone di origine caucasica hanno maggiori probabilità di sviluppare il diabete di tipo 1 rispetto alle popolazioni afroamericane e ispano-latine^[3][18]. La condizione si manifesta in tutte le razze, forme e dimensioni, colpendo persone di origini diverse in tutto il mondo^[6].

Quali sono le cause del diabete di tipo 1?

Il diabete di tipo 1 si sviluppa quando il sistema immunitario del corpo, che normalmente ci protegge da infezioni e invasori esterni, identifica erroneamente come minacce le cellule che producono insulina nel pancreas e le distrugge. Questo processo è chiamato reazione autoimmune, il che significa che il corpo attacca se stesso per errore^[1][2]. Le cellule specifiche che vengono colpite sono chiamate cellule beta, che risiedono in aree del pancreas note come isole di Langerhans^[4][15].

• Pancreas
• Cellule beta delle isole di Langerhans

Gli scienziati non comprendono ancora completamente perché il sistema immunitario inizi questo processo distruttivo. Il fattore scatenante esatto rimane sconosciuto, ma i ricercatori credono che probabilmente coinvolga una combinazione di fattori che lavorano insieme^[1][4]. Questa distruzione può progredire lentamente nel corso di mesi o addirittura anni prima che appaiano sintomi evidenti, rendendo difficile la rilevazione precoce senza test specifici^[3][5].

Una volta che il sistema immunitario ha distrutto la maggior parte delle cellule beta, il pancreas non può più produrre abbastanza insulina per regolare i livelli di zucchero nel sangue. Quando l’insulina è assente o gravemente carente, il glucosio non può entrare nelle cellule del corpo per essere utilizzato come energia. Invece, lo zucchero si accumula nel flusso sanguigno, portando ad alti livelli di glucosio nel sangue chiamati iperglicemia^[1][2]. Senza trattamento, questo eccesso di zucchero può causare gravi danni in tutto il corpo e portare a complicazioni potenzialmente mortali.

La distruzione autoimmune nel diabete di tipo 1 differisce fondamentalmente dal diabete di tipo 2, che è molto più comune e tipicamente si sviluppa a causa dell’incapacità del corpo di utilizzare correttamente l’insulina piuttosto che per una mancanza di produzione di insulina^[1][9]. Comprendere questa distinzione aiuta a guidare approcci terapeutici appropriati per ciascuna condizione.

Fattori di rischio per sviluppare il diabete di tipo 1

Sebbene chiunque possa sviluppare il diabete di tipo 1 a qualsiasi età, alcuni fattori aumentano la probabilità di ricevere una diagnosi della condizione. Comprendere questi fattori di rischio aiuta a identificare gli individui che potrebbero beneficiare di un monitoraggio più attento o di screening per la rilevazione precoce, anche se avere fattori di rischio non garantisce che qualcuno svilupperà la malattia^[3].

La storia familiare gioca un ruolo significativo nel rischio di diabete di tipo 1. Avere un genitore, un fratello o una sorella con diabete di tipo 1 aumenta le probabilità di sviluppare la condizione^[3][8]. Tuttavia, il rischio varia a seconda di quale membro della famiglia è colpito. Se il padre biologico ha il diabete di tipo 1, il rischio è di circa 1 su 17. Se la madre biologica ha la condizione, il rischio varia tra 1 su 25 e 1 su 100. Quando entrambi i genitori hanno il diabete di tipo 1, il rischio aumenta sostanzialmente tra 1 su 10 e 1 su 4^[4][13]. Per gli individui senza alcuna storia familiare biologica di diabete di tipo 1, il rischio rimane relativamente basso, circa 1 su 250^[4][13].

L’età rappresenta un altro importante fattore di rischio, anche se è importante ricordare che il diabete di tipo 1 può verificarsi in qualsiasi momento della vita. La condizione si sviluppa più comunemente nei bambini, negli adolescenti e nei giovani adulti, con periodi di diagnosi di picco che si verificano tra i 2 e i 6 anni e di nuovo tra i 10 e i 14 anni^[3][4][8]. Nonostante questi modelli tipici, anche gli adulti possono sviluppare il diabete di tipo 1, a volte in una forma chiamata diabete autoimmune latente dell’adulto (LADA), che di solito compare dopo i 30 anni^[10].

La genetica influenza la suscettibilità al diabete di tipo 1 in modi complessi. Alcune persone portano determinati geni che aumentano la loro possibilità di sviluppare la condizione^[3][4]. Tuttavia, possedere questi geni non significa che qualcuno svilupperà sicuramente il diabete di tipo 1. Molti individui con geni ad alto rischio non sviluppano mai la malattia, suggerendo che devono essere presenti anche altri fattori^[3][18].

Riconoscere i sintomi

I sintomi del diabete di tipo 1 possono svilupparsi abbastanza rapidamente, a volte apparendo nel giro di poche settimane o mesi. Nei bambini, l’insorgenza può essere particolarmente improvvisa e drammatica^[3][18]. Inizialmente, i sintomi possono sembrare lievi, ma tipicamente si intensificano nel tempo man mano che più cellule beta vengono distrutte e la produzione di insulina diminuisce ulteriormente. Riconoscere questi segnali di avvertimento precocemente è fondamentale perché il diabete non trattato può portare a complicazioni molto gravi, persino potenzialmente mortali^[3][18].

Uno dei sintomi precoci più comuni è la sete eccessiva che sembra impossibile da soddisfare, non importa quanto si beva. Questo si verifica perché l’alto livello di zucchero nel sangue fa sì che il corpo estragga fluidi dai tessuti, lasciandovi costantemente disidratati^[4][7][13]. Strettamente correlata a questo è la minzione frequente, poiché i reni lavorano straordinariamente cercando di eliminare lo zucchero in eccesso attraverso l’urina. Nei neonati, questo potrebbe apparire come pannolini insolitamente pieni più spesso del normale, mentre i bambini potrebbero sperimentare l’enuresi notturna anche dopo essere stati addestrati all’uso del vasino^[4][13].

La fame estrema rappresenta un altro sintomo caratteristico, che si verifica perché le cellule del corpo non possono accedere al glucosio per produrre energia nonostante ci sia abbondanza di zucchero che circola nel sangue. Senza insulina per aiutare il glucosio ad entrare nelle cellule, il corpo essenzialmente muore di fame anche quando si mangia regolarmente^[4][7][13]. Paradossalmente, nonostante l’aumento dell’appetito e dell’alimentazione, le persone con diabete di tipo 1 non diagnosticato spesso sperimentano una perdita di peso inspiegabile. Il corpo inizia a scomporre muscoli e grassi per produrre energia quando non può utilizzare correttamente il glucosio^[4][7][13].

La stanchezza è un altro sintomo significativo che si verifica quando le cellule mancano dell’energia di cui hanno bisogno per funzionare correttamente. Le persone possono sentirsi stanche tutto il tempo, lottando per completare le normali attività quotidiane^[4][7][13]. La visione può diventare sfocata poiché lo zucchero in eccesso nel sangue estrae fluidi dalle lenti degli occhi, influenzando la loro capacità di mettere a fuoco^[4][13]. Tagli e ferite possono guarire più lentamente del solito, e alcune persone, in particolare donne e ragazze, possono sperimentare frequenti infezioni da lieviti^[4][13].

Se il diabete di tipo 1 rimane non diagnosticato e non trattato, può progredire verso una condizione pericolosa chiamata chetoacidosi diabetica (DKA). Questa emergenza medica si verifica quando il corpo inizia a scomporre i grassi troppo rapidamente, producendo acidi tossici chiamati chetoni. I segnali di avvertimento della DKA includono alito che odora di frutta, nausea e vomito, dolore addominale, respirazione rapida, confusione e stanchezza estrema^[4][13]. Chiunque sperimenti questi sintomi dovrebbe cercare cure mediche di emergenza immediatamente, poiché la DKA può essere potenzialmente mortale senza un trattamento tempestivo^[4][13].

Alcuni sintomi del diabete di tipo 1 assomigliano a quelli di altre condizioni di salute, il che può rendere la diagnosi difficile. Questo è il motivo per cui è essenziale non indovinare o ignorare i sintomi, ma vedere invece prontamente un operatore sanitario per un test adeguato della glicemia se si sospetta il diabete di tipo 1^[3][18].

Il diabete di tipo 1 può essere prevenuto?

Attualmente, non esiste un modo noto per prevenire lo sviluppo del diabete di tipo 1^[3][8][9]. A differenza del diabete di tipo 2, che spesso può essere ritardato o prevenuto attraverso modifiche dello stile di vita come un’alimentazione sana, attività fisica regolare e gestione del peso, il diabete di tipo 1 deriva da un processo autoimmune che gli scienziati non hanno ancora imparato a fermare o prevenire^[3][18].

La distruzione autoimmune delle cellule beta nel diabete di tipo 1 avviene indipendentemente dalle scelte di stile di vita, dalla dieta o dalle abitudini di esercizio. Nessuna quantità di vita sana, integrazione vitaminica o cambiamenti dietetici può impedire al sistema immunitario di attaccare il pancreas negli individui suscettibili. Questa differenza fondamentale tra diabete di tipo 1 e di tipo 2 è importante da comprendere, poiché significa che le persone che sviluppano il diabete di tipo 1 non hanno fatto nulla di sbagliato per causare la loro condizione^[1][9].

Tuttavia, sviluppi entusiasmanti nella terapia modificante la malattia offrono nuove speranze. Nel novembre 2022, la Food and Drug Administration statunitense ha approvato Tzield™ (teplizumab-mzwv), segnando una svolta significativa come prima terapia approvata che può ritardare l’insorgenza del diabete di tipo 1 nelle persone a rischio di sviluppare la malattia^[5][14]. Gli studi hanno dimostrato che Tzield può ritardare l’insorgenza del diabete di tipo 1 di circa due anni negli individui che si trovano nelle prime fasi precliniche della malattia^[5][14].

Gli scienziati continuano a ricercare altre terapie immunomodificanti che potrebbero ritardare l’insorgenza della malattia negli individui a rischio. Il diabete di tipo 1 si sviluppa in fasi nel tempo, e rilevare la condizione nelle sue fasi iniziali attraverso lo screening può aiutare a identificare le persone che potrebbero beneficiare di questi trattamenti emergenti^[5][7]. L’American Diabetes Association raccomanda che i parenti di primo e secondo grado degli individui con diabete di tipo 1 siano sottoposti a screening e venga offerto un test per gli autoanticorpi correlati al diabete di tipo 1^[5].

Gli individui che risultano positivi per più autoanticorpi correlati al diabete di tipo 1 sono ad alto rischio e alla fine svilupperanno la malattia clinica. La rilevazione precoce attraverso lo screening degli autoanticorpi consente un monitoraggio più attento, educazione sui sintomi e potenziale idoneità per studi clinici che indagano nuove strategie di prevenzione^[5][7]. La rilevazione precoce può anche prevenire complicazioni potenzialmente mortali come la chetoacidosi diabetica al momento della diagnosi^[2][7].

Come il diabete di tipo 1 modifica le funzioni del corpo

Comprendere come il diabete di tipo 1 influisce sul corpo richiede di sapere cosa succede nel metabolismo sano. Normalmente, quando si mangia cibo contenente carboidrati, il sistema digestivo li scompone in glucosio, uno zucchero semplice che funge da principale fonte di energia per le cellule in tutto il corpo^[1][6]. Dopo aver mangiato, i livelli di glucosio nel flusso sanguigno aumentano, segnalando al pancreas di rilasciare insulina nel sangue.

L’insulina agisce come una chiave che sblocca le cellule, permettendo al glucosio di entrare e di essere utilizzato per produrre energia. L’ormone aiuta il glucosio a passare dal flusso sanguigno nelle cellule muscolari, nelle cellule cerebrali e in altri tessuti che hanno bisogno di carburante per funzionare correttamente^[1][2]. L’insulina segnala anche al fegato di immagazzinare il glucosio in eccesso per un uso successivo e aiuta a regolare come il corpo elabora grassi e proteine^[1].

Nel diabete di tipo 1, la distruzione autoimmune delle cellule beta significa che il pancreas non può più produrre insulina o ne produce così poca che non può soddisfare i bisogni del corpo. Senza un’adeguata insulina, il glucosio non può entrare efficacemente nelle cellule nonostante sia abbondante nel flusso sanguigno^[1][8]. Le cellule diventano affamate di energia anche se i livelli di zucchero nel sangue sono pericolosamente alti. Questo crea una situazione paradossale in cui il corpo ha abbondanza di carburante disponibile ma non può accedervi.

L’accumulo di glucosio nel sangue causa molteplici problemi in tutto il corpo. L’alto livello di zucchero nel sangue danneggia i vasi sanguigni sia grandi che piccoli, influenzando la circolazione verso organi e tessuti vitali. I reni lavorano più duramente per filtrare e rimuovere lo zucchero in eccesso, portando ad un aumento della minzione e disidratazione^[1][3]. Poiché le cellule non possono accedere al glucosio per produrre energia, il corpo inizia a scomporre tessuti grassi e muscolari come fonti di carburante alternative, portando a perdita di peso e, se non trattato, al pericoloso accumulo di chetoni nel sangue^[1].

Nel tempo, livelli persistentemente elevati di glucosio nel sangue possono danneggiare molti sistemi del corpo. I piccoli vasi sanguigni negli occhi, nei reni e nei nervi sono particolarmente vulnerabili, portando a potenziali complicazioni come problemi di vista, malattie renali e danni ai nervi chiamati neuropatia^[4][13]. Anche i vasi sanguigni più grandi possono essere colpiti, aumentando il rischio di malattie cardiache, pressione alta e ictus^[4][13].

La disfunzione del sistema immunitario nel diabete di tipo 1 si estende oltre il semplice attacco alle cellule beta. Le persone con diabete possono anche sperimentare una ridotta funzione immunitaria, rendendole più suscettibili alle infezioni e rallentando la guarigione delle ferite^[4]. Condizioni della pelle, problemi di salute orale e complicazioni ai piedi possono svilupparsi più facilmente negli individui il cui zucchero nel sangue non è ben controllato^[4][13].

Il diabete di tipo 1 influisce anche sulla salute mentale e sul benessere emotivo. Le costanti richieste di gestione della glicemia, conteggio dei carboidrati, calcolo delle dosi di insulina e gestione dell’imprevedibilità dei livelli di glucosio nel sangue possono essere estenuanti. Le persone con diabete hanno da due a tre volte più probabilità di sperimentare depressione e hanno il 20% in più di probabilità di ricevere una diagnosi di ansia rispetto a chi non ha il diabete^[4][13][23]. Riconoscere e affrontare gli aspetti psicologici della convivenza con il diabete di tipo 1 è una parte importante dell’assistenza completa.

Metodi diagnostici

Se tu o una persona a te cara avvertite sintomi come sete eccessiva, minzione frequente, perdita di peso inspiegabile o stanchezza estrema, è importante consultare un medico prontamente. Questi segnali di allarme possono comparire improvvisamente, specialmente nei bambini e nei giovani, anche se negli adulti potrebbero svilupparsi in modo più graduale. Il diabete di tipo 1, una condizione in cui il sistema immunitario dell’organismo attacca le cellule del pancreas che producono insulina, richiede un’identificazione rapida per evitare gravi problemi di salute^[1].

La diagnosi del diabete di tipo 1 comporta diversi esami del sangue che misurano i livelli di glucosio e aiutano i medici a comprendere cosa sta accadendo all’interno del tuo organismo. Il punto di partenza più comune è controllare quanto zucchero sta circolando nel sangue in un dato momento e come quel livello si è comportato nelle ultime settimane o mesi^[11].

Test dell’Emoglobina Glicata (A1C)

Il test A1C, noto anche come emoglobina glicata, è uno degli esami principali utilizzati per diagnosticare il diabete di tipo 1. Questo esame del sangue rivela il livello medio di zucchero nel sangue negli ultimi due o tre mesi misurando la percentuale di zucchero nel sangue legato all’emoglobina, la proteina che trasporta l’ossigeno nei globuli rossi. Più alti sono stati i tuoi livelli di zucchero nel sangue, più emoglobina avrà zucchero ad essa legato. Un livello di A1C del 6,5 percento o superiore in due test separati indica diabete^[11].

Test della Glicemia Casuale

Un test della glicemia casuale preleva un campione di sangue in qualsiasi momento della giornata, indipendentemente da quando hai mangiato l’ultima volta. Indipendentemente da quando hai mangiato per l’ultima volta, un livello di zucchero nel sangue casuale di 200 milligrammi per decilitro o superiore suggerisce diabete, specialmente quando accompagnato da sintomi tipici^[11].

Test della Glicemia a Digiuno

Per un test della glicemia a digiuno, un campione di sangue viene prelevato dopo che non hai mangiato durante la notte. Un livello di zucchero nel sangue a digiuno inferiore a 100 milligrammi per decilitro è considerato sano. Livelli tra 100 e 125 milligrammi per decilitro suggeriscono prediabete, mentre un livello di 126 milligrammi per decilitro o superiore in due test separati conferma una diagnosi di diabete^[11].

Test degli Autoanticorpi

Se ricevi una diagnosi di diabete, il tuo medico potrebbe anche eseguire esami del sangue per verificare la presenza di autoanticorpi, che sono comuni nel diabete di tipo 1. Questi test aiutano a distinguere tra diabete di tipo 1 e di tipo 2 quando la diagnosi non è immediatamente chiara. Il diabete di tipo 1 è una condizione autoimmune in cui il corpo attacca erroneamente le proprie cellule che producono insulina, e la presenza di questi autoanticorpi conferma questa attività del sistema immunitario^[11].

Test dei Chetoni

La presenza di chetoni, che sono sottoprodotti della scomposizione dei grassi, nelle urine suggerisce anche diabete di tipo 1 piuttosto che di tipo 2. Quando il tuo corpo non può utilizzare il glucosio per l’energia a causa dell’insulina insufficiente, inizia a scomporre i grassi, producendo chetoni. Rilevare chetoni nelle urine è un altro indicatore che punta verso il diabete di tipo 1^[11].

Come affrontare il diabete di tipo 1: obiettivi e strategie terapeutiche

Quando qualcuno riceve una diagnosi di diabete di tipo 1, il suo corpo ha smesso di produrre insulina, un ormone essenziale per trasformare il cibo in energia. Questo accade perché il sistema immunitario attacca per errore le cellule del pancreas che producono insulina, note come cellule beta. Senza insulina, il glucosio si accumula nel sangue invece di entrare nelle cellule, portando a livelli di glicemia pericolosamente elevati che possono causare gravi problemi di salute se non trattati^[1][2].

L’obiettivo principale del trattamento è sostituire l’insulina che il corpo non può più produrre da solo. Questo comporta l’assunzione quotidiana di insulina, tramite iniezioni o tramite un microinfusore, per mantenere i livelli di glicemia entro un intervallo sano. Il trattamento include anche il controllo regolare della glicemia, l’apprendimento di come adattare le dosi di insulina in base al cibo e all’attività fisica, e la collaborazione stretta con i professionisti sanitari per prevenire complicanze sia a breve che a lungo termine^[3][8].

I piani terapeutici sono altamente individualizzati. Ciò che funziona per una persona potrebbe non funzionare per un’altra, perché fattori come età, livello di attività, abitudini alimentari e obiettivi di salute personali giocano tutti un ruolo importante. L’American Diabetes Association raccomanda che la maggior parte degli adulti non in gravidanza miri a un livello di emoglobina glicata (A1C), una misura della glicemia media negli ultimi due o tre mesi, inferiore al 7 percento. Tuttavia, questi obiettivi possono essere adattati in base alle circostanze individuali, come il rischio di sperimentare episodi di glicemia pericolosamente bassa noti come ipoglicemia^[11][16].

Oltre all’insulina, una gestione efficace richiede educazione e supporto. Le persone con diabete di tipo 1 traggono beneficio da corsi che insegnano loro come contare i carboidrati, regolare le dosi di insulina, riconoscere i segnali di glicemia alta o bassa, e gestire la condizione durante la malattia o altre situazioni difficili. I familiari, gli amici e i team sanitari svolgono tutti un ruolo importante nel fornire supporto sia pratico che emotivo^[5][19].

Trattamento standard del diabete di tipo 1

Il fondamento del trattamento del diabete di tipo 1 è la terapia insulinica. Poiché il corpo non produce più questo ormone, le persone con questa condizione devono assumerlo ogni giorno per sopravvivere. Esistono diversi tipi di insulina disponibili, ciascuno con diverse velocità e durate d’azione. La maggior parte dei piani terapeutici combina insulina ad azione rapida assunta ai pasti con insulina basale ad azione prolungata che agisce durante tutto il giorno e la notte per mantenere stabili i livelli di glicemia tra i pasti e durante il sonno^[12][14].

I tipi di insulina includono formule ad azione rapida che iniziano a funzionare entro 15 minuti e vengono assunte appena prima o durante i pasti, e versioni ad azione prolungata che forniscono copertura di base fino a 24 ore o più. Alcune persone utilizzano anche insulina ad azione intermedia. Questi diversi tipi vengono spesso utilizzati insieme in quello che viene chiamato schema basal-bolus, che imita il modello naturale di insulina del corpo più da vicino rispetto agli approcci più vecchi^[12].

L’insulina può essere somministrata in diversi modi. Molte persone utilizzano penne per insulina, che sono dispositivi comodi e portatili che consentono un dosaggio preciso. Altri preferiscono le siringhe tradizionali. Per coloro che cercano maggiore flessibilità e un controllo più stretto, i microinfusori di insulina offrono un’alternativa. Questi piccoli dispositivi computerizzati si collegano al corpo e forniscono continuamente piccole quantità di insulina durante il giorno, con dosi extra somministrate ai pasti. I microinfusori possono ridurre il numero di iniezioni necessarie e aiutare a raggiungere livelli di glicemia più stabili^[14][19].

Più recentemente, i sistemi ibridi a circuito chiuso sono diventati disponibili in alcuni paesi attraverso i servizi sanitari nazionali. Questi dispositivi avanzati combinano un microinfusore di insulina con un sistema di monitoraggio continuo del glucosio che regola automaticamente la somministrazione di insulina in base alle letture glicemiche in tempo reale. Questa tecnologia può ridurre significativamente l’onere di calcolare costantemente le dosi di insulina e aiuta a prevenire oscillazioni pericolose dei livelli di glicemia, in particolare durante il sonno^[19].

Il monitoraggio della glicemia viene effettuato attraverso test con puntura del dito utilizzando un glucometro o, sempre più spesso, attraverso sistemi di monitoraggio continuo del glucosio (CGM). Questi piccoli sensori inseriti sotto la pelle misurano costantemente i livelli di glucosio e inviano le letture a un dispositivo di visualizzazione o a uno smartphone. I CGM riducono la necessità di frequenti punture del dito e possono avvisare gli utenti quando la glicemia sta salendo troppo o scendendo troppo, consentendo risposte più rapide. Gli studi dimostrano che un monitoraggio più frequente della glicemia è associato a migliori livelli di A1C e meno complicanze^[16][19].

La gestione del diabete di tipo 1 richiede anche l’apprendimento dei carboidrati e di come influenzano la glicemia. Attraverso il conteggio dei carboidrati, le persone imparano a stimare la quantità di carboidrati nei loro pasti e ad adattare di conseguenza le dosi di insulina. Questa competenza consente una flessibilità molto maggiore nelle scelte alimentari pur mantenendo un buon controllo glicemico. Molti sistemi sanitari offrono programmi educativi strutturati, come DAFNE (Dose Adjustment for Normal Eating), che insegnano queste competenze in un contesto di gruppo di supporto^[19][22].

Gli effetti collaterali della terapia insulinica includono il rischio di ipoglicemia se se ne assume troppa rispetto all’assunzione di cibo o all’attività fisica. I sintomi di glicemia bassa includono tremore, sudorazione, fame, confusione o vertigini. Gli episodi lievi possono essere trattati consumando da 15 a 20 grammi di carboidrati ad azione rapida, come succo di frutta o compresse di glucosio. L’ipoglicemia grave, in cui una persona diventa incosciente o incapace di deglutire, richiede un trattamento di emergenza con glucagone iniettabile o servizi medici di emergenza^[19][22].

Un’altra potenziale preoccupazione è la lipodistrofia, che comporta cambiamenti nel tessuto adiposo sotto la pelle nei siti di iniezione. Questo può accadere se l’insulina viene iniettata ripetutamente nello stesso punto. Per prevenire ciò, è importante ruotare i siti di iniezione e utilizzare la tecnica corretta. L’aumento di peso può verificarsi anche con la terapia insulinica intensiva, motivo per cui una nutrizione equilibrata e un’attività fisica regolare sono componenti importanti della cura complessiva^[12].

Il trattamento standard include anche controlli medici regolari. Le persone con diabete di tipo 1 dovrebbero controllare i livelli di A1C ogni tre-sei mesi per vedere quanto bene è stata controllata la loro glicemia nel tempo. Hanno anche bisogno di screening annuali o più frequenti per complicanze che colpiscono occhi, reni, piedi e sistema cardiovascolare. La gestione della pressione arteriosa e del colesterolo è importante perché il diabete aumenta il rischio di malattie cardiache e ictus^[11][19].

Terapie promettenti in sperimentazione clinica

Mentre l’insulina rimane la pietra angolare della gestione del diabete di tipo 1, i ricercatori stanno attivamente studiando nuovi approcci che potrebbero migliorare i risultati, ridurre l’onere della gestione quotidiana o persino modificare il decorso della malattia. Gli studi clinici stanno testando varie strategie, da farmaci originariamente sviluppati per il diabete di tipo 2 a terapie cellulari avanzate e interventi sul sistema immunitario^[15].

Uno degli sviluppi recenti più significativi è l’approvazione del teplizumab, commercializzato come Tzield, da parte della Food and Drug Administration statunitense nel novembre 2022. Questo rappresenta la prima terapia modificante la malattia per il diabete di tipo 1. Il teplizumab è un anticorpo monoclonale, una proteina prodotta in laboratorio che colpisce cellule specifiche del sistema immunitario. Funziona legandosi alle cellule immunitarie e modificando temporaneamente la loro attività, il che sembra rallentare l’attacco autoimmune alle cellule beta produttrici di insulina^[14].

È importante sottolineare che il teplizumab non è destinato alle persone che hanno già il diabete di tipo 1 clinico. Invece, è approvato per gli individui ad alto rischio di sviluppare la condizione che si trovano nelle fasi iniziali prima che compaiano i sintomi. Il diabete di tipo 1 si sviluppa in fasi nel tempo, e le persone con determinati autoanticorpi nel sangue sono ad altissimo rischio di sviluppare eventualmente la malattia conclamata. Gli studi clinici hanno dimostrato che il teplizumab può ritardare l’insorgenza del diabete di tipo 1 sintomatico di circa due anni in questi individui a rischio. Questo ritardo offre alle persone più tempo senza la necessità di iniezioni quotidiane di insulina e monitoraggio del glucosio^[14].

Altre terapie immunomodulanti sono in fase di studio per vedere se possono preservare la funzione residua delle cellule beta nelle persone con diagnosi recente di diabete di tipo 1 o prevenire la malattia negli individui ad alto rischio. Questi approcci mirano a interrompere o rallentare il processo autoimmune senza sopprimere completamente l’intero sistema immunitario, il che renderebbe le persone vulnerabili alle infezioni^[5][15].

Un’altra area di indagine riguarda i farmaci già utilizzati per il diabete di tipo 2. Sebbene il diabete di tipo 1 e di tipo 2 siano malattie diverse, alcuni trattamenti per il tipo 2 hanno mostrato potenziale come terapie aggiuntive per il tipo 1. Ad esempio, la pramlintide (un agente amilinomimetico) è approvata come terapia aggiuntiva per le persone con diabete di tipo 1 che assumono insulina ai pasti ma non raggiungono i loro obiettivi glicemici. La pramlintide è una versione sintetica dell’amilina, un ormone normalmente prodotto insieme all’insulina. Aiuta a rallentare lo svuotamento gastrico, riduce l’appetito e limita i picchi di glucosio dopo i pasti. Tuttavia, richiede iniezioni aggiuntive e può aumentare il rischio di ipoglicemia, quindi è necessario un attento aggiustamento della dose^[14][17].

Gli studi clinici hanno anche esplorato farmaci chiamati agonisti del recettore GLP-1 e inibitori SGLT nelle persone con diabete di tipo 1. Gli agonisti GLP-1 funzionano potenziando la risposta naturale all’incretina del corpo, che stimola il rilascio di insulina e sopprime il glucagone (un ormone che aumenta la glicemia). Possono anche promuovere la perdita di peso e potrebbero avere benefici cardiovascolari. Gli inibitori SGLT funzionano facendo sì che i reni rimuovano il glucosio in eccesso attraverso l’urina. Sebbene nessuna delle due classi di farmaci sia attualmente approvata specificamente per il diabete di tipo 1, la ricerca è in corso per determinarne la sicurezza e l’efficacia come trattamenti aggiuntivi. I primi studi suggeriscono che potrebbero aiutare con il controllo glicemico e la gestione del peso, ma le preoccupazioni sugli effetti collaterali, in particolare una complicanza grave chiamata chetoacidosi diabetica con gli inibitori SGLT, significano che queste terapie richiedono un’attenta valutazione^[14][15].

Le terapie di sostituzione cellulare rappresentano un’altra frontiera nella ricerca sul diabete di tipo 1. Poiché la malattia è causata dalla perdita di cellule beta produttrici di insulina, ripristinare queste cellule potrebbe potenzialmente curare il diabete. Il trapianto di pancreas è stato eseguito per decenni, di solito in persone che necessitano anche di un trapianto di rene a causa di insufficienza renale correlata al diabete. Un trapianto di pancreas riuscito può ripristinare la normale produzione di insulina ed eliminare la necessità di insulina esogena. Tuttavia, questo approccio è limitato dalla carenza di organi donatori e dalla necessità di farmaci immunosoppressori per tutta la vita per prevenire il rigetto dell’organo. Questi farmaci comportano i propri rischi, tra cui una maggiore suscettibilità alle infezioni e ad alcuni tumori^[12][15].

Il trapianto di cellule insulari è un’alternativa meno invasiva al trapianto completo di pancreas. In questa procedura, le cellule insulari produttrici di insulina vengono isolate da un pancreas donatore e infuse nel fegato del ricevente attraverso una procedura minimamente invasiva. Gli studi clinici hanno dimostrato che il trapianto di cellule insulari può aiutare le persone a ottenere un migliore controllo glicemico e, in alcuni casi, a diventare temporaneamente indipendenti dall’insulina. Tuttavia, come il trapianto di organi completi, questo approccio richiede immunosoppressione ed è limitato dalla disponibilità dei donatori. Molti riceventi alla fine devono riprendere la terapia insulinica man mano che le cellule insulari trapiantate gradualmente falliscono^[12][15].

Per superare i limiti degli attuali approcci di sostituzione cellulare, i ricercatori stanno sviluppando tecniche per creare cellule produttrici di insulina dalle cellule staminali. Le cellule staminali sono cellule speciali che possono svilupparsi in molti tipi cellulari diversi. Gli scienziati hanno creato con successo cellule simili alle beta dalle cellule staminali in laboratorio, e i primi studi clinici stanno testando se queste cellule possono sopravvivere e funzionare quando trapiantate nelle persone con diabete di tipo 1. Vengono esplorate varie strategie per proteggere queste cellule dall’attacco immunitario senza richiedere immunosoppressione sistemica, inclusi dispositivi di incapsulamento che consentono il passaggio di nutrienti e insulina ma bloccano le cellule immunitarie^[15].

Un’altra area innovativa di ricerca riguarda i sistemi di insulina intelligente. Si tratta di molecole di insulina che sono state modificate chimicamente per rispondere ai livelli di glucosio nel sangue. In teoria, l’insulina intelligente si rilascerebbe automaticamente quando la glicemia aumenta e smetterebbe di rilasciarsi quando scende, imitando la produzione naturale di insulina del corpo molto più da vicino rispetto alle insuline attuali. Sebbene questa tecnologia sia ancora nelle prime fasi sperimentali, promette di ridurre drasticamente il rischio di ipoglicemia e l’onere del costante monitoraggio della glicemia e dei calcoli delle dosi di insulina^[12].

La tecnologia del pancreas artificiale, nota anche come sistemi automatizzati di somministrazione di insulina, rappresenta un importante passo avanti disponibile ora. Nel 2016, la FDA ha approvato il primo sistema ibrido a circuito chiuso, che combina il monitoraggio continuo del glucosio con un microinfusore di insulina che regola automaticamente la somministrazione di insulina basale. Questi sistemi richiedono ancora agli utenti di annunciare i pasti e di dare dosi in bolo, ma gestiscono gran parte della regolazione oraria dell’insulina automaticamente. Sono in fase di sviluppo e test sistemi più recenti con ancora più automazione, con l’obiettivo a lungo termine di creare un pancreas artificiale completamente automatizzato che richieda un input minimo dell’utente^[17].

Prognosi e aspettativa di vita

Quando qualcuno riceve una diagnosi di diabete di tipo 1, una delle prime domande che sorge naturalmente riguarda cosa riserva il futuro. Le prospettive per le persone con diabete di tipo 1 sono migliorate notevolmente negli ultimi decenni, e molti individui con questa condizione vivono vite piene e attive^[1]. Tuttavia, la prognosi dipende in modo significativo da quanto bene vengono gestiti i livelli di zucchero nel sangue nel corso della vita di una persona.

La ricerca ha dimostrato che mantenere i livelli di zucchero nel sangue il più vicino possibile ai valori normali fa un’enorme differenza. Quando qualcuno gestisce attentamente il proprio glucosio (zucchero nel sangue), il rischio di sviluppare complicazioni gravi diminuisce sostanzialmente. Studi che hanno seguito i pazienti per molti anni hanno dimostrato che un controllo glicemico precoce e costante fornisce benefici che durano per decenni, riducendo persino il rischio di morte per tutte le cause^[16].

I numeri raccontano una storia incoraggiante quando si parla di controllo rigoroso. Per le persone che mantengono lo zucchero nel sangue entro gli intervalli raccomandati rispetto a quelle con un controllo più scarso, la differenza è sorprendente. Nel corso di un periodo di dieci anni, una gestione intensiva riduce drasticamente la progressione delle malattie oculari e dei danni nervosi. Uno studio ha scoperto che per ogni tre persone trattate con terapia intensiva, è stata prevenuta la progressione della malattia oculare di una persona, e per ogni persona e mezza trattata, è stata prevenuta la malattia nervosa clinica^[16].

Forse ancora più importante, la ricerca di follow-up a lungo termine mostra che i benefici del trattamento aggressivo precoce persistono. Le persone che hanno ottenuto un buon controllo glicemico all’inizio della diagnosi hanno continuato a sperimentare meno complicazioni e migliori risultati di salute anni e persino decenni dopo. Questo fenomeno significa che lo sforzo investito nella gestione del diabete fin dall’inizio ripaga nel corso della vita^[16].

Le statistiche rivelano anche che circa la metà delle persone con diabete di tipo 1 svilupperà una complicazione grave durante la propria vita. Tuttavia, c’è speranza anche in questi numeri: se qualcuno raggiunge i primi 20 anni dopo la diagnosi senza sviluppare complicazioni, le sue prospettive sono generalmente abbastanza buone^[4]. Questo sottolinea l’importanza vitale di una gestione costante fin dai primi giorni della diagnosi.

Con il trattamento e la gestione moderni, il tasso di sopravvivenza per le persone con diabete di tipo 1 è migliorato sostanzialmente. La ricerca ha dimostrato che il controllo glicemico intensivo riduce il rischio di eventi cardiovascolari gravi, inclusi infarto non fatale, ictus o morte per malattie cardiovascolari, del 57 percento nell’arco di 11 anni. Inoltre, la terapia intensiva è stata associata a una diminuzione della mortalità per tutte le cause, il che significa che le persone che mantengono un controllo stretto della glicemia vivono più a lungo in generale^[5].

Progressione naturale senza trattamento

Comprendere cosa accade quando il diabete di tipo 1 non viene trattato o è gestito in modo inadeguato aiuta a illustrare perché la cura quotidiana è così essenziale. Senza insulina, la condizione progredisce in un modello prevedibile e pericoloso. Poiché il pancreas non può produrre insulina, o ne produce pochissima, il glucosio non può entrare nelle cellule del corpo dove è necessario per l’energia. Invece, lo zucchero si accumula nel flusso sanguigno, raggiungendo livelli pericolosi^[3].

Quando le cellule sono prive di glucosio, il corpo inizia a scomporre il tessuto adiposo e muscolare per ottenere energia. Questo processo produce prodotti di scarto chiamati chetoni, che sono acidi. Man mano che i chetoni si accumulano nel sangue, lo rendono più acido, portando a una condizione potenzialmente fatale chiamata chetoacidosi diabetica (DKA). Questo è particolarmente comune quando il diabete di tipo 1 si manifesta per la prima volta e non è ancora stato diagnosticato, soprattutto nei bambini^[5].

I sintomi del diabete di tipo 1 non controllato si sviluppano progressivamente. I primi segni includono sete eccessiva, minzione frequente, fame estrema nonostante si mangi, e perdita di peso inspiegabile. Man mano che la condizione peggiora senza trattamento, le persone sperimentano una profonda stanchezza, visione offuscata e lenta guarigione di tagli e ferite^[4]. Questi sintomi riflettono i tentativi disperati del corpo di far fronte a livelli di zucchero nel sangue pericolosamente alti e all’incapacità di utilizzare il cibo per l’energia.

Se la malattia continua senza terapia insulinica, la situazione diventa critica. Le persone possono sviluppare i segni di emergenza della DKA, tra cui alito che odora di frutta, nausea e vomito, dolore addominale, respirazione rapida e grave confusione o stanchezza. Questa è un’emergenza medica che richiede cure ospedaliere immediate, poiché la DKA può essere fatale se non trattata prontamente^[4].

Nel corso di mesi e anni di scarso controllo glicemico, l’elevazione persistente del glucosio nel flusso sanguigno danneggia i vasi sanguigni e gli organi in tutto il corpo. Questo danno cronico porta alle gravi complicazioni a lungo termine associate al diabete. La storia naturale del diabete di tipo 1 non trattato o trattato in modo inadeguato è quella di un progressivo deterioramento che colpisce più sistemi corporei, motivo per cui una gestione costante con insulina e monitoraggio è assolutamente essenziale per la sopravvivenza e la qualità della vita.

Possibili complicazioni

Sebbene il diabete di tipo 1 in sé sia gestibile, i livelli di zucchero nel sangue costantemente elevati che possono verificarsi con un controllo inadeguato nel tempo possono portare a varie complicazioni che colpiscono diverse parti del corpo. Queste complicazioni si sviluppano gradualmente, spesso nel corso di molti anni, e derivano da danni ai vasi sanguigni e ai nervi causati dall’esposizione cronica a livelli elevati di glucosio.

Gli occhi sono particolarmente vulnerabili ai danni correlati al diabete. Nel tempo, lo zucchero nel sangue alto può danneggiare i minuscoli vasi sanguigni nella retina, il tessuto sensibile alla luce nella parte posteriore dell’occhio. Questa condizione, chiamata retinopatia diabetica, può progredire causando problemi alla vista e persino cecità se non viene rilevata e trattata precocemente. Altri problemi oculari che si verificano più frequentemente nelle persone con diabete includono il gonfiore della parte centrale della retina (edema maculare), l’opacizzazione del cristallino (cataratta) e l’aumento della pressione all’interno dell’occhio (glaucoma)^[4].

I piedi richiedono un’attenzione speciale per le persone con diabete di tipo 1. Il danno nervoso combinato con un ridotto flusso sanguigno può portare alla perdita di sensibilità nei piedi, il che significa che lesioni o infezioni potrebbero passare inosservate. Ciò che inizia come una piccola vescica o un taglio può trasformarsi in un’ulcera grave. Nei casi gravi, le infezioni possono diffondersi al tessuto osseo, e alcune situazioni possono persino portare alla necessità di amputazione. Questo è il motivo per cui le ispezioni quotidiane dei piedi e la cura adeguata dei piedi sono fondamentali^[4].

Anche il sistema cardiovascolare affronta rischi aumentati. Le persone con diabete di tipo 1 hanno tassi più elevati di malattie cardiache, tra cui malattia coronarica, attacchi cardiaci e ictus. Anche la pressione alta è più comune e si aggiunge al carico cardiovascolare. La combinazione di diabete e pressione alta può accelerare i danni ai vasi sanguigni in tutto il corpo^[4].

I reni, che filtrano i rifiuti dal sangue, possono subire danni progressivi dal diabete. Nel tempo, lo zucchero nel sangue alto può compromettere le unità filtranti dei reni, portando potenzialmente a malattie renali e, nei casi avanzati, a insufficienza renale che richiede dialisi o trapianto^[4].

La neuropatia, o danno nervoso, rappresenta un’altra complicazione significativa. Quando i nervi sono danneggiati, le persone possono sperimentare formicolio, intorpidimento, sensazioni di bruciore o dolore, che in genere iniziano nelle dita dei piedi e delle mani e si estendono gradualmente verso l’alto. Il danno nervoso può anche colpire il sistema digestivo, le vie urinarie, il cuore e gli organi sessuali, portando a una vasta gamma di sintomi che influenzano la qualità della vita^[4].

Altre complicazioni includono problemi dentali e gengivali, condizioni cutanee come infezioni batteriche e fungine, e problemi ossei e articolari. La buona notizia è che molte di queste complicazioni possono essere prevenute o la loro progressione rallentata attraverso una gestione costante della glicemia, controlli medici regolari e rilevazione precoce attraverso test di screening^[4].

Impatto sulla vita quotidiana

Convivere con il diabete di tipo 1 influisce praticamente su ogni aspetto dell’esistenza quotidiana, dal momento in cui qualcuno si sveglia fino a quando va a dormire la notte. La condizione richiede attenzione e decisioni costanti, il che può sembrare opprimente, soprattutto nelle prime fasi dopo la diagnosi. Tuttavia, molte persone scoprono che con il tempo, la pratica e il supporto, la gestione del diabete diventa integrata nella loro routine, consentendo loro di perseguire i propri obiettivi e vivere vite appaganti.

Le esigenze fisiche della gestione del diabete di tipo 1 sono sostanziali. Le persone devono controllare i loro livelli di glucosio nel sangue più volte durante il giorno, in genere almeno quattro o cinque volte, incluso prima dei pasti e prima di andare a letto. Molti utilizzano anche monitori continui del glucosio (CGM), che forniscono letture in qualsiasi momento e riducono il numero di test con puntura del dito necessari^[22]. Ogni lettura della glicemia richiede interpretazione e spesso azione, sia che si tratti di regolare le dosi di insulina, mangiare qualcosa o modificare i piani di attività.

Prendere l’insulina è un’altra realtà quotidiana che richiede attenzione. La maggior parte delle persone con diabete di tipo 1 prende insulina più volte durante il giorno usando iniezioni o un microinfusore di insulina. Ogni dose deve essere calcolata in base ai livelli attuali di zucchero nel sangue, all’assunzione di cibo pianificata, ai livelli di attività e ad altri fattori come stress o malattia. Imparare ad abbinare le dosi di insulina al consumo di carboidrati attraverso un processo chiamato conteggio dei carboidrati diventa un’abilità necessaria^[22].

I pasti e gli spuntini richiedono pianificazione e calcolo. Ogni volta che qualcuno con diabete di tipo 1 mangia, deve stimare quanti carboidrati contiene il cibo e regolare l’insulina di conseguenza. Questo significa leggere le etichette, imparare le dimensioni delle porzioni e talvolta fare scelte difficili su cosa mangiare, soprattutto in situazioni sociali o quando si mangia fuori. Per bambini e adolescenti, questo può creare sentimenti di essere diversi dai loro coetanei durante i pasti a scuola o in occasioni sociali.

L’attività fisica porta sia benefici che sfide. L’esercizio è importante per la salute generale e può migliorare il controllo glicemico, ma influisce anche sui livelli di glucosio in modi complessi. Prima, durante e dopo l’esercizio, le persone devono controllare la glicemia più frequentemente e potrebbero aver bisogno di mangiare carboidrati aggiuntivi o regolare le dosi di insulina per prevenire pericolosi cali di zucchero nel sangue. Questa vigilanza extra può rendere l’attività fisica spontanea più complicata^[22].

Il tributo emotivo e psicologico del diabete di tipo 1 non dovrebbe essere sottovalutato. La natura incessante della condizione (non ci sono pause o vacanze dal diabete) può portare a burnout, frustrazione e ansia. La paura di episodi di ipoglicemia, la preoccupazione per le complicazioni a lungo termine e lo stress della gestione costante possono influire sul benessere mentale. Molte persone sperimentano dolore, rabbia o tristezza per la loro diagnosi, e questi sentimenti possono riemergere in diverse fasi della vita^[4].

La vita sociale richiede spesso considerazioni extra. Bere alcol influisce sui livelli di zucchero nel sangue e aumenta il rischio di ipoglicemia ritardata, quindi le persone devono monitorare più attentamente e prendere precauzioni. Viaggiare comporta fare le valigie e portare con sé forniture, pianificare i cambi di fuso orario e garantire l’accesso a farmaci e cure mediche. Anche attività semplici come trascorrere una giornata in spiaggia o andare al cinema richiedono di pensare in anticipo al monitoraggio del glucosio e alla conservazione dell’insulina.

La scuola e la vita lavorativa presentano le proprie sfide. I bambini potrebbero dover lasciare la classe per controllare la glicemia o trattare un’ipoglicemia, interrompendo potenzialmente la loro istruzione e facendoli sentire imbarazzati. Gli adulti potrebbero dover informare i datori di lavoro sulla loro condizione, gestire la gestione del diabete in modo discreto al lavoro e navigare tra diritti e adattamenti sul posto di lavoro. Anche guidare richiede un’attenzione speciale, poiché le persone devono controllare la glicemia prima di mettersi al volante e durante i viaggi più lunghi^[22].

Nonostante queste sfide, molte persone con diabete di tipo 1 sviluppano strategie di coping efficaci. Imparano a riconoscere i modelli nei loro livelli di zucchero nel sangue, sviluppano routine che rendono la gestione più efficiente e costruiscono reti di supporto di familiari, amici e altre persone che convivono con la condizione. I programmi di educazione al diabete insegnano abilità pratiche e costruiscono fiducia. Con gli strumenti, le conoscenze e il supporto giusti, le persone con diabete di tipo 1 possono partecipare a tutte le attività e perseguire qualsiasi carriera o stile di vita scelgano.

Supporto per i familiari

Quando qualcuno in una famiglia ha il diabete di tipo 1, l’intera famiglia ne è colpita. I membri della famiglia spesso servono come fonti cruciali di aiuto pratico, supporto emotivo e incoraggiamento. Comprendere come i parenti possono supportare al meglio la persona cara e come gli studi clinici potrebbero offrire speranza per trattamenti migliori può rafforzare la capacità delle famiglie di affrontare questo viaggio insieme.

Per le famiglie con un membro che partecipa o sta considerando studi clinici, è importante capire cosa comportano questi studi. Gli studi clinici sono studi di ricerca progettati per testare nuovi trattamenti, dispositivi o approcci alla gestione del diabete. Sebbene attualmente non ci sia modo di prevenire il diabete di tipo 1 nella maggior parte dei casi, la ricerca sta esplorando attivamente modi per ritardarne l’insorgenza in persone ad alto rischio e per migliorare il trattamento per coloro che sono già stati diagnosticati^[3].

Uno sviluppo significativo è stato l’approvazione di una terapia modificante la malattia per le persone ad alto rischio di sviluppare il diabete di tipo 1 ma che non hanno ancora sviluppato sintomi che richiedono insulina. Questo trattamento può ritardare l’insorgenza della condizione di circa due anni^[14]. Le famiglie con membri a rischio, come quelli con parenti biologici che hanno il diabete di tipo 1, potrebbero voler discutere dello screening per gli anticorpi correlati al diabete con il proprio operatore sanitario, poiché il rilevamento precoce può aprire le porte alla partecipazione a studi di prevenzione.

Quando si aiuta una persona cara a trovare e prepararsi per la partecipazione a uno studio clinico, le famiglie dovrebbero iniziare imparando quali studi sono disponibili e cosa comportano. Gli operatori sanitari possono essere risorse preziose per informazioni su studi rilevanti. Le famiglie possono aiutare ricercando gli studi insieme al paziente, ponendo domande su rischi e benefici e discutendo di come la partecipazione potrebbe adattarsi alla vita quotidiana e agli orari.

La preparazione per la partecipazione a uno studio clinico spesso comporta considerazioni pratiche con cui le famiglie possono assistere. Questo potrebbe includere l’organizzazione del trasporto per le visite dello studio, aiutare a tenere traccia degli appuntamenti e dei requisiti dello studio, o fornire supporto emotivo durante il processo di consenso. I membri della famiglia possono partecipare a riunioni informative con il team di ricerca, prendere appunti durante le discussioni e aiutare il paziente a capire cosa ci si aspetta.

Al di là degli studi clinici, le famiglie forniscono supporto quotidiano in numerosi modi. Per i bambini con diabete di tipo 1, genitori e fratelli spesso hanno bisogno di imparare sulla condizione, aiutare con il monitoraggio della glicemia, assistere con la somministrazione di insulina e riconoscere i segni di glicemia alta o bassa. Man mano che i bambini crescono e si assumono maggiori responsabilità per la propria cura, i membri della famiglia possono supportare la loro crescente indipendenza rimanendo disponibili per aiutare quando necessario.

Anche i pazienti adulti beneficiano del supporto familiare. Coniugi, partner o membri stretti della famiglia possono imparare a riconoscere e trattare episodi di ipoglicemia, fornire incoraggiamento durante i momenti difficili e semplicemente essere comprensivi quando il diabete rende la vita più complicata. Potrebbero aiutare a preparare pasti appropriati, fare esercizio insieme per promuovere abitudini sane o partecipare agli appuntamenti medici per imparare insieme alla persona cara.

Il supporto emotivo da parte della famiglia è altrettanto importante dell’aiuto pratico. Convivere con il diabete di tipo 1 può sembrare isolante e frustrante. I membri della famiglia che ascoltano senza giudicare, riconoscono la difficoltà di gestire la condizione e celebrano i successi (sia che si tratti di una buona lettura della glicemia o semplicemente di superare una giornata impegnativa) fanno una vera differenza nel benessere della persona cara.

Le famiglie dovrebbero anche essere consapevoli dei propri bisogni emotivi. Prendersi cura o supportare qualcuno con una condizione cronica può essere stressante ed emotivamente faticoso. I genitori di bambini con diabete spesso sperimentano ansia, specialmente riguardo agli episodi di ipoglicemia notturna. I membri della famiglia beneficiano delle proprie reti di supporto, sia che si tratti di connettersi con altre famiglie colpite dal diabete, cercare consulenza o semplicemente prendersi del tempo per prendersi cura di sé.

Molte famiglie trovano connessione e supporto attraverso organizzazioni per il diabete e gruppi comunitari. Questi gruppi spesso forniscono risorse educative, connettono le famiglie con altre in situazioni simili e condividono informazioni sugli sviluppi della ricerca e gli studi clinici. I gruppi di supporto possono essere particolarmente utili, poiché consentono alle famiglie di imparare da altri che comprendono veramente le realtà quotidiane della convivenza con il diabete di tipo 1.

Studi clinici in corso sul diabete mellito di tipo 1

Il diabete mellito di tipo 1 è una malattia autoimmune in cui il sistema immunitario attacca e distrugge le cellule beta del pancreas che producono insulina. Questa condizione richiede una gestione continua con insulina e monitoraggio dei livelli di glucosio nel sangue. Gli studi clinici rappresentano una speranza importante per migliorare la qualità di vita dei pazienti, testando nuovi farmaci e terapie che potrebbero preservare la funzione pancreatica, migliorare il controllo glicemico o ridurre le complicanze associate alla malattia.

Studio su semaglutide per la riduzione del peso in adulti con diabete di tipo 1 e obesità

Localizzazione: Danimarca

Questo studio si concentra su persone che hanno sia il diabete di tipo 1 che l’obesità. La ricerca mira a esaminare quanto bene funzioni un farmaco chiamato semaglutide per ridurre il peso corporeo in persone con queste condizioni. Semaglutide è un farmaco già approvato e utilizzato per aiutare a controllare i livelli di zucchero nel sangue. Appartiene a un gruppo di farmaci chiamati agonisti del recettore GLP-1.

Durante lo studio, i partecipanti riceveranno semaglutide o placebo tramite iniezione sottocutanea (un’iniezione sotto la pelle). Il trattamento durerà 68 settimane. La dose del farmaco verrà gradualmente aumentata nel tempo, raggiungendo una dose massima giornaliera di 2,4 mg.

I criteri di inclusione principali includono: diagnosi di diabete di tipo 1 da almeno 3 anni, età di 18 anni o superiore, e obesità definita da un BMI di 30 o superiore, oppure un BMI di 27 o superiore con almeno una condizione correlata all’obesità come ipertensione, ipercolesterolemia o dislipidemia.

Studio su colchicina per migliorare la sensibilità insulinica in adulti con diabete di tipo 1 che hanno infiammazione di basso grado

Localizzazione: Danimarca

Questo studio si concentra su persone con diabete di tipo 1 che hanno un’infiammazione di basso grado nel corpo. La ricerca esamina se un farmaco chiamato colchicina può migliorare il modo in cui l’insulina funziona nel corpo. Lo studio utilizza due trattamenti: compresse di colchicina e compresse placebo.

Durante lo studio, i partecipanti assumono il farmaco per quattro settimane. Per le prime due settimane, prendono una compressa al giorno, seguita da due compresse al giorno per le successive due settimane. Lo studio è progettato in modo che i partecipanti ricevano sia colchicina che placebo in momenti diversi.

I criteri di inclusione principali sono: diagnosi di diabete di tipo 1 da più di cinque anni con un livello di peptide C inferiore a 200 pmol/L, età tra 18 e 80 anni, utilizzo di un sistema di monitoraggio continuo del glucosio (CGM), livello di HbA1c tra 42-75 mmol/mol.

Studio sull’effetto del vaccino Raxtozinameran nella riduzione del rischio di diabete di tipo 1 in bambini con alta suscettibilità genetica

Localizzazione: Austria, Belgio, Germania, Polonia, Svezia

Questo studio clinico si concentra su bambini che hanno un rischio genetico più elevato di sviluppare il diabete di tipo 1. Lo studio mira a vedere se vaccinare questi bambini contro il COVID-19 dall’età di 6 mesi può ridurre le probabilità di sviluppare autoanticorpi delle isole pancreatiche o il diabete di tipo 1 stesso durante l’infanzia.

Il trattamento studiato è il vaccino mRNA COVID-19 Comirnaty Omicron XBB.1.5, che è un tipo di vaccino che utilizza un piccolo pezzo di materiale genetico chiamato mRNA per aiutare il corpo a riconoscere e combattere il virus che causa il COVID-19. Questo vaccino viene somministrato tramite iniezione.

Altri studi attualmente in corso

Altri studi clinici stanno investigando:

• L’efficacia e la sicurezza di finerenone per pazienti con malattia renale cronica e diabete di tipo 1
• Gli effetti di siplizumab in adulti con diabete di tipo 1 di nuova insorgenza
• La sicurezza e l’efficacia di Diamyd e colecalciferolo per adolescenti e adulti con diabete di tipo 1 recentemente diagnosticato
• La fattibilità di Diamyd per individui di età compresa tra 8 e 17 anni a rischio di diabete di tipo 1
• ProTrans come terapia cellulare per bambini e adolescenti
• L’effetto di domperidone sul controllo della glicemia in pazienti con svuotamento gastrico ritardato
• Lisdexamfetamina e metilfenidato per bambini con ADHD e diabete di tipo 1

Gli studi presentati rappresentano approcci diversificati per migliorare la gestione del diabete di tipo 1. Alcune ricerche si concentrano sulla preservazione della funzione delle cellule beta pancreatiche in pazienti di recente diagnosi, utilizzando trattamenti immunomodulatori. Altri studi esplorano la gestione delle complicanze, come l’obesità e la malattia renale cronica. È importante notare che tutti questi trattamenti sono ancora in fase sperimentale e la loro efficacia e sicurezza devono essere confermate prima di poter essere utilizzati nella pratica clinica standard.