Degenerazione Maculare

La degenerazione maculare è una condizione oculare comune che colpisce milioni di persone in tutto il mondo, in particolare quelle di età superiore ai 50 anni. Anche se può offuscare la visione centrale e rendere più difficili le attività quotidiane, la maggior parte delle persone con questa condizione mantiene la visione periferica e non diventa completamente cieca.

Indice dei contenuti

• Quanto è Diffusa la Degenerazione Maculare?
• Quali Sono le Cause della Degenerazione Maculare?
• Fattori di Rischio per lo Sviluppo della Degenerazione Maculare
• Sintomi e Come Influenzano la Vita Quotidiana
• Come Prevenire o Rallentare la Degenerazione Maculare
• Come la Degenerazione Maculare Modifica l’Occhio
• Diagnosi della Degenerazione Maculare
• Trattamento della Degenerazione Maculare
• Vivere con la Degenerazione Maculare
• Prognosi e Aspettative
• Studi Clinici in Corso

Quanto è Diffusa la Degenerazione Maculare?

La degenerazione maculare colpisce una parte significativa della popolazione anziana in tutto il mondo. Quasi 20 milioni di adulti negli Stati Uniti convivono con qualche forma di questa malattia oculare, rendendola una delle principali cause di perdita della vista nelle persone di età pari o superiore a 60 anni.^[1] Guardando al quadro globale, i numeri sono ancora più impressionanti. Si stima che circa 200 milioni di persone in tutto il mondo vivano con degenerazione maculare legata all’età, e le previsioni suggeriscono che questo numero salirà a 288 milioni entro il 2040.^[5]

Negli Stati Uniti in particolare, si stima che 18 milioni di persone di età pari o superiore a 40 anni vivessero con degenerazione maculare in fase iniziale nel 2019, mentre 1,49 milioni di persone presentavano la malattia in fase avanzata.^[5] Queste cifre evidenziano quanto questa condizione sia diventata diffusa, soprattutto con l’invecchiamento della popolazione. La prevalenza aumenta drammaticamente con l’età, con solo circa il 2% delle persone tra i 50 e i 59 anni che sviluppa degenerazione maculare avanzata, ma questa percentuale sale a quasi il 30% per chi ha più di 75 anni.^[5]

In Australia, circa una persona su sette di età superiore ai 50 anni mostra segni di degenerazione maculare legata all’età.^[4] Questa diffusione così ampia rende fondamentale che gli adulti più anziani comprendano la condizione e si sottopongano a esami oculistici regolari per individuare precocemente eventuali cambiamenti.

Quali Sono le Cause della Degenerazione Maculare?

Le ragioni esatte per cui si sviluppa la degenerazione maculare non sono completamente comprese, ma l’invecchiamento è il fattore più significativo. La condizione si verifica quando la macula (la parte centrale della retina sensibile alla luce nella parte posteriore dell’occhio) inizia a deteriorarsi. La retina è il tessuto che controlla la visione, e la macula in particolare controlla la visione nitida e diretta necessaria per attività come leggere e riconoscere i volti.^[1]

Con l’avanzare dell’età, la macula può iniziare a deteriorarsi per ragioni che i ricercatori stanno ancora cercando di comprendere completamente. In alcuni casi, la degenerazione maculare può essere ereditaria, il che significa che si trasmette nelle famiglie. Tuttavia, molte persone sviluppano la condizione anche senza alcuna storia familiare.^[1] La malattia sembra coinvolgere interazioni complesse tra fattori genetici e influenze ambientali che si accumulano nel tempo.

Esistono due tipi distinti di degenerazione maculare, ciascuno con meccanismi sottostanti differenti. Nella degenerazione maculare secca, piccoli depositi gialli di proteine chiamati drusen (accumuli di materiale di scarto) si formano sotto la macula. Man mano che questi depositi si accumulano, causano l’inaridimento e l’assottigliamento della macula, influenzando gradualmente la visione.^[1] Questa forma rappresenta quasi il 90% di tutti i casi di degenerazione maculare e tende a progredire lentamente nel corso di molti anni.

La forma umida della degenerazione maculare coinvolge un processo diverso. Vasi sanguigni anomali iniziano a crescere sotto la retina e la macula. Questi vasi sono fragili e perdono sangue e liquidi, causando danni e gonfiore. Questa fuoriuscita e la conseguente cicatrizzazione possono portare a una rapida perdita della vista.^[1] Solo circa il 10% delle persone con degenerazione maculare ha la forma umida, ma tende ad essere più grave e può portare rapidamente a una significativa perdita della visione centrale.

Mentre la degenerazione maculare legata all’età è la forma più comune, le versioni non legate all’età possono essere associate ad altre condizioni come il diabete, traumi cranici, infezioni o una dieta carente di nutrienti necessari.^[1] Comprendere queste varie cause aiuta i medici a identificare le persone a rischio più elevato e potenzialmente a intervenire prima.

Fattori di Rischio per lo Sviluppo della Degenerazione Maculare

Diversi fattori possono aumentare la probabilità che una persona sviluppi la degenerazione maculare. L’età è il fattore di rischio più importante. Le persone di età pari o superiore a 55 anni hanno molte più probabilità di sviluppare la condizione, e il rischio continua ad aumentare con ogni decade che passa.^[2] Questa connessione con l’invecchiamento è così forte che la condizione è comunemente chiamata degenerazione maculare legata all’età.

La storia familiare gioca un ruolo importante nel determinare il rischio. Le persone che hanno parenti con degenerazione maculare hanno maggiori probabilità di svilupparla a loro volta, suggerendo che componenti genetiche influenzano chi contrae la malattia.^[1] Avere un genitore o un fratello con questa condizione dovrebbe spingere a un monitoraggio più attento della salute degli occhi.

Anche la razza e l’etnia influenzano i livelli di rischio. Le persone di origine caucasica hanno un rischio più elevato di sviluppare degenerazione maculare rispetto ad altri gruppi razziali.^[1] Questo schema è stato osservato in modo coerente in diverse popolazioni e studi.

I fattori legati allo stile di vita influenzano in modo significativo il rischio di sviluppare la degenerazione maculare. Il fumo è uno dei principali fattori di rischio modificabili per la condizione.^[2] Le persone che fumano hanno molte più probabilità di sviluppare la malattia, e smettere di fumare può aiutare a rallentare la progressione. Essere sovrappeso aumenta anche il rischio, così come avere la pressione alta.^[1] Questi fattori di rischio cardiovascolare sembrano influenzare la salute degli occhi proprio come influenzano la salute del cuore.

Anche la dieta è importante quando si tratta di rischio. Seguire una dieta ricca di grassi saturi può aumentare la probabilità di sviluppare la degenerazione maculare.^[1] Al contrario, mangiare molte verdure a foglia verde e pesce ricco di acidi grassi omega-3 può aiutare a proteggere la salute degli occhi. Questi modelli alimentari rispecchiano le raccomandazioni per la salute cardiovascolare generale, suggerendo che possano essere all’opera meccanismi comuni.

Sintomi e Come Influenzano la Vita Quotidiana

I sintomi della degenerazione maculare dipendono in gran parte dallo stadio e dal tipo di malattia che una persona presenta. Uno degli aspetti impegnativi di questa condizione è che la degenerazione maculare secca iniziale tipicamente non causa alcun sintomo.^[2] Le persone possono avere cambiamenti che iniziano nella loro macula senza notare alcuna differenza nella loro visione. Questo è il motivo per cui gli esami oculistici regolari sono così importanti per gli adulti più anziani, anche quando la visione sembra buona.

Man mano che la degenerazione maculare secca progredisce allo stadio intermedio, alcune persone non sperimentano ancora sintomi. Altri possono iniziare a notare problemi lievi, come una leggera sfocatura nella visione centrale o una maggiore difficoltà a vedere in condizioni di scarsa illuminazione.^[2] Questi cambiamenti sottili potrebbero essere scambiati per normale invecchiamento o stanchezza, spingendo alcune persone a ritardare la ricerca di una valutazione.

Nella degenerazione maculare in fase avanzata, sia nella forma secca che umida, i sintomi diventano molto più evidenti. Molte persone osservano che le linee rette iniziano ad apparire ondulate o storte. Questa distorsione è un importante segnale di avvertimento.^[2] Ad esempio, cornici di porte, telai di finestre o righe di testo potrebbero apparire piegate quando dovrebbero essere dritte. Questo sintomo, se notato, dovrebbe spingere a contattare immediatamente un oculista.

Un’area sfocata vicino al centro della visione è un altro sintomo comune della malattia in fase avanzata. Nel tempo, quest’area sfocata può espandersi o le persone possono iniziare a vedere macchie vuote nella loro visione centrale.^[2] Queste macchie vuote possono rendere estremamente difficile leggere, riconoscere i volti o eseguire compiti che richiedono una visione centrale dettagliata. Anche i colori possono apparire meno luminosi di quanto non fossero una volta, e vedere in condizioni di scarsa illuminazione diventa sempre più difficile.

Nonostante questi significativi problemi di visione centrale, la degenerazione maculare non causa cecità completa. Le persone con questa condizione mantengono la loro visione periferica, il che significa che possono ancora vedere le cose ai lati.^[1] Ad esempio, qualcuno che guarda la televisione potrebbe vedere il centro dello schermo come sfocato o scuro, mentre le immagini ai bordi rimangono chiare. Questa conservazione della visione periferica significa che le persone possono ancora navigare nel loro ambiente, anche se i compiti centrali diventano difficili.

L’impatto sulle attività quotidiane può essere sostanziale. Leggere libri, giornali o schermi di computer diventa impegnativo. Guidare potrebbe non essere più sicuro perché riconoscere i segnali stradali e vedere i dettagli richiede una visione centrale chiara. Cucinare può essere difficile quando si cerca di leggere ricette o vedere il cibo chiaramente. Riconoscere i volti di amici e familiari diventa più difficile, il che può essere emotivamente angosciante e socialmente isolante.^[2]

Come Prevenire o Rallentare la Degenerazione Maculare

Sebbene la degenerazione maculare non possa sempre essere prevenuta, diversi passi possono ridurre il rischio o rallentare la progressione della malattia in coloro che già ce l’hanno. Queste misure preventive si concentrano su fattori di stile di vita modificabili e comportamenti protettivi.

Una delle azioni più importanti è smettere di fumare. Il fumo aumenta significativamente il rischio di sviluppare la degenerazione maculare e può accelerare la sua progressione.^[2] Le persone che smettono di fumare possono ridurre il loro rischio e potenzialmente rallentare la perdita della vista se hanno già la condizione. I benefici della cessazione si estendono oltre la salute degli occhi al benessere generale.

Mantenere una dieta sana gioca un ruolo cruciale nel proteggere la macula. Mangiare cibi ricchi di verdure a foglia verde come spinaci e broccoli, insieme a pesce ricco di acidi grassi omega-3, ha dimostrato di supportare la salute degli occhi.^[1] Anche la frutta fresca fornisce importanti antiossidanti che possono aiutare a proteggere la retina dai danni. Al contrario, è consigliabile limitare cibi processati, fritti e quelli ricchi di grassi saturi.

Per le persone che hanno già degenerazione maculare secca in stadio intermedio, l’assunzione di integratori alimentari specifici può aiutare a rallentare la progressione agli stadi avanzati. Una combinazione speciale di vitamine e minerali chiamata formula AREDS2 ha mostrato benefici negli studi clinici.^[9] Questa formula include vitamine C ed E, zinco, rame, luteina e zeaxantina. Tuttavia, le persone dovrebbero sempre parlare con il loro medico prima di iniziare qualsiasi regime di integratori, poiché non tutti hanno bisogno di questi supplementi e potrebbero interagire con altri farmaci.

L’esercizio fisico regolare contribuisce alla salute generale e può aiutare a proteggere contro la degenerazione maculare, in particolare sostenendo la salute cardiovascolare.^[2] Controllare la pressione sanguigna e i livelli di colesterolo, sia attraverso cambiamenti nello stile di vita che con farmaci, sembra anche protettivo. Poiché i vasi sanguigni che nutrono la retina possono essere colpiti dagli stessi processi che danneggiano i vasi sanguigni altrove nel corpo, mantenere questi fattori sotto controllo ha senso per la salute degli occhi.

Proteggere gli occhi dai raggi ultravioletti dannosi è un’altra misura preventiva. Indossare occhiali da sole che bloccano i raggi UV quando si è all’aperto può proteggere gli occhi da stress e potenziali danni non necessari.^[1] Questa semplice abitudine, mantenuta costantemente nel tempo, contribuisce alla salute degli occhi a lungo termine.

Forse l’azione preventiva più importante è programmare esami oculistici completi regolari. Per le persone a rischio più elevato a causa dell’età o della storia familiare, questi esami dovrebbero avvenire anche quando la visione sembra normale. Gli oculisti possono rilevare segni precoci di degenerazione maculare durante questi esami, molto prima che compaiano i sintomi.^[2] Il rilevamento precoce consente il monitoraggio e un intervento tempestivo se la malattia progredisce.

Come la Degenerazione Maculare Modifica l’Occhio

Comprendere cosa accade all’interno dell’occhio durante la degenerazione maculare aiuta a spiegare perché si sviluppano i sintomi e perché diversi tipi della malattia si comportano in modo diverso. I cambiamenti si verificano specificamente nella macula, che è un’area piccola ma cruciale della retina responsabile della visione centrale nitida e dettagliata necessaria per leggere e riconoscere i volti.

Nella degenerazione maculare secca, il processo patologico inizia con l’accumulo di drusen, che sono minuscoli depositi gialli di proteine e grassi che si formano sotto la macula.^[1] Man mano che questi depositi si accumulano, interferiscono con la capacità della macula di ricevere nutrienti e funzionare normalmente. Nel tempo, le cellule sensibili alla luce nella macula iniziano a morire, causando l’assottigliamento del tessuto. Questo graduale assottigliamento porta alla lenta perdita della visione centrale che caratterizza la forma secca.

La forma secca progredisce attraverso tre stadi: iniziale, intermedio e avanzato. Nello stadio iniziale, sono presenti piccoli drusen ma la funzione della macula rimane in gran parte intatta, quindi le persone non sperimentano sintomi. Lo stadio intermedio coinvolge drusen più grandi o cambiamenti nella pigmentazione della macula, che possono causare sintomi lievi in alcune persone. Lo stadio avanzato o tardivo comporta un significativo assottigliamento e perdita di funzione nella macula, portando a una notevole perdita della vista.^[1]

La degenerazione maculare umida coinvolge un meccanismo drammaticamente diverso. In questa forma, vasi sanguigni anomali iniziano a crescere sotto la retina e la macula in un processo chiamato neovascolarizzazione (formazione di nuovi vasi sanguigni anomali). Questi nuovi vasi sanguigni sono fragili e mal formati, quindi perdono sangue e liquido nel tessuto circostante.^[1] Il termine “essudativa”, a volte usato per descrivere la forma umida, si riferisce a questa fuoriuscita di liquidi.

Il liquido che fuoriesce causa gonfiore e crea un rigonfiamento nella macula. Questo accumulo di liquido danneggia le cellule sensibili alla luce e può causare una rapida cicatrizzazione. La cicatrizzazione è permanente e si traduce in una perdita rapida, spesso grave, della visione centrale.^[1] Le persone con la forma umida possono vedere macchie scure nella loro visione centrale dove le aree danneggiate bloccano la vista normale. Mentre la degenerazione maculare umida è meno comune della forma secca, rappresentando solo circa il 10% dei casi, causa una perdita della vista più rapida e più grave.

È interessante notare che qualsiasi stadio di degenerazione maculare secca può potenzialmente convertirsi nella forma umida. Una volta che qualcuno sviluppa la forma umida, viene automaticamente considerato uno stadio avanzato della malattia.^[2] Questo potenziale di conversione significa che le persone con la forma secca necessitano di un monitoraggio regolare, poiché catturare la transizione alla forma umida precocemente consente un trattamento che può rallentare la perdita della vista.

I cambiamenti biochimici e cellulari alla base della degenerazione maculare sono complessi. La retina ha elevate richieste metaboliche e richiede un nutrimento costante dai vasi sanguigni sottostanti. Quando i drusen si accumulano o si formano vasi anomali, questo delicato equilibrio viene interrotto. Le cellule sensibili alla luce chiamate fotorecettori (cellule che convertono la luce in segnali elettrici per il cervello) iniziano a malfunzionare e alla fine muoiono. Una volta che queste cellule vengono perse, non possono rigenerarsi, motivo per cui la perdita della vista dalla degenerazione maculare avanzata è attualmente irreversibile.^[2]

Anche l’infiammazione sembra giocare un ruolo nella progressione della malattia. La risposta del sistema immunitario ai cambiamenti nella retina può contribuire a ulteriori danni, creando un ciclo di deterioramento. Comprendere questi meccanismi ha aiutato i ricercatori a sviluppare trattamenti, in particolare per la forma umida, e continua a guidare la ricerca di terapie migliori.

Diagnosi della Degenerazione Maculare

Chi Dovrebbe Sottoporsi a Test Diagnostici

Se hai 55 anni o più, gli esami oculari regolari diventano sempre più importanti perché il rischio di degenerazione maculare legata all’età aumenta con l’avanzare dell’età. Le persone oltre i 60 anni affrontano il rischio più elevato, rendendo la degenerazione maculare una delle principali cause di perdita della vista in questa fascia d’età.^[2]

Alcuni fattori oltre all’età possono metterti a rischio maggiore e rendere i test diagnostici precoci ancora più importanti. Se qualcuno nella tua famiglia ha avuto la degenerazione maculare, hai maggiori probabilità di svilupparla tu stesso. Essere di etnia caucasica aumenta anche il rischio. Anche i fattori dello stile di vita contano: se fumi, hai la pressione alta, sei sovrappeso o segui una dieta ricca di grassi saturi, sei più vulnerabile allo sviluppo di questa condizione oculare.^[1]

Dovresti consultare immediatamente il tuo oculista se noti alcuni segnali di avvertimento, anche se non rientri in una categoria ad alto rischio. Se le linee dritte iniziano ad apparire ondulate o storte, questo è un sintomo grave che richiede attenzione immediata. Un’area sfocata vicino al centro della visione, difficoltà a vedere in condizioni di scarsa illuminazione o colori che appaiono meno brillanti di prima sono altri segnali che dovrebbero spingerti a cercare aiuto.^[2]

Metodi Diagnostici Utilizzati

Quando visiti un oculista con preoccupazioni sulla degenerazione maculare o per uno screening di routine, il processo di esame inizia con una revisione della tua storia medica e familiare. Il medico ti chiederà informazioni su eventuali sintomi che hai notato e se qualcuno nella tua famiglia è stato diagnosticato con degenerazione maculare.^[8]

Un esame oculare completo è la pietra miliare della diagnosi. Il tuo oculista utilizzerà gocce per dilatare le tue pupille, rendendole più larghe in modo che la parte posteriore dell’occhio possa essere esaminata più facilmente. Utilizzando uno strumento speciale, il medico esamina la parte posteriore del tuo occhio, cercando segni specifici di degenerazione maculare. Un segno chiave è un aspetto screziato causato da depositi gialli chiamati drusen, che si formano sotto la retina. La presenza e le dimensioni delle drusen aiutano a determinare in quale fase della malattia potresti trovarti.^[8]

Il test della griglia di Amsler è uno strumento semplice ma prezioso utilizzato per rilevare cambiamenti nella visione centrale. Durante questo test, guardi una griglia di linee dritte e riferisci ciò che vedi. Se hai la degenerazione maculare, alcune delle linee dritte possono apparire sbiadite, interrotte o distorte. Potresti anche notare un punto vuoto vicino al centro della griglia. Questo test aiuta a identificare problemi con la tua macula che influenzano il modo in cui vedi forme e dettagli direttamente davanti a te.^[8]

Se il medico ha bisogno di informazioni più dettagliate sui vasi sanguigni nel tuo occhio, potrebbe eseguire un’angiografia con fluoresceina. In questo test, un colorante speciale viene iniettato in una vena del braccio. Il colorante viaggia attraverso il flusso sanguigno e alla fine raggiunge i vasi sanguigni negli occhi. Una fotocamera speciale scatta immagini mentre il colorante si muove attraverso questi vasi, creando immagini che mostrano se ci sono cambiamenti o anomalie nella retina o nei vasi sanguigni. Queste immagini possono rivelare danni o perdite che potrebbero non essere visibili durante un esame oculare standard.^[8]

Un test simile chiamato angiografia con verde di indocianina utilizza anche un colorante iniettato per visualizzare i vasi sanguigni. Può essere utilizzato insieme all’angiografia con fluoresceina per fornire informazioni aggiuntive, in particolare quando il medico ha bisogno di un quadro più completo di ciò che sta accadendo sotto la retina.^[8]

Trattamento della Degenerazione Maculare

Come il Trattamento Aiuta a Preservare la Vista

L’obiettivo principale nel trattare la degenerazione maculare è rallentare la progressione della perdita della vista e aiutare a mantenere la visione centrale necessaria per le attività quotidiane come leggere, guidare e riconoscere i volti. Il trattamento non ripristina la vista già persa in modo permanente, ma può prevenire ulteriori danni e, in alcuni casi, rallentare significativamente il peggioramento della condizione. L’approccio adottato dipende molto dal tipo di degenerazione maculare—se si tratta della forma secca più comune o della forma umida più aggressiva—e dallo stadio in cui viene rilevata la malattia.

Trattamento della Degenerazione Maculare Secca

Attualmente, non esiste un trattamento medico approvato che possa curare o invertire la degenerazione maculare secca nelle sue fasi precoci o intermedie. Tuttavia, questo non significa che non ci sia nulla da fare. Per le persone con degenerazione maculare secca intermedia, le linee guida cliniche raccomandano l’assunzione di una specifica combinazione di integratori alimentari nota come formula AREDS2. Questa formula è stata sviluppata sulla base di ampi studi clinici che hanno dimostrato che potrebbe ridurre il rischio di progressione verso gli stadi avanzati della malattia.

L’integratore AREDS2 contiene vitamine C ed E, zinco, rame e due nutrienti di origine vegetale chiamati luteina e zeaxantina. Questi nutrienti supportano la salute della retina e aiutano a proteggere la macula da ulteriori danni. L’integratore non ripristina la vista persa, ma può rallentare la velocità con cui la malattia peggiora, offrendo alle persone più anni di visione funzionale. La formula è disponibile senza prescrizione medica, ma è importante parlare con il medico prima di iniziare qualsiasi regime di integratori, soprattutto se si hanno altre condizioni di salute o si assumono altri farmaci.

Oltre agli integratori, le modifiche dello stile di vita svolgono un ruolo significativo nella gestione della degenerazione maculare secca. Seguire una dieta sana ricca di verdure a foglia verde come spinaci e cavolo riccio, alimenti ricchi di acidi grassi omega-3 come il salmone e altri pesci grassi, e frutta colorata può fornire nutrienti aggiuntivi che supportano la salute degli occhi. Smettere di fumare è uno dei cambiamenti più significativi che potete fare, poiché il fumo aumenta notevolmente il rischio di degenerazione maculare e accelera la sua progressione. Controllare la pressione sanguigna e il colesterolo con farmaci o cambiamenti nello stile di vita aiuta anche a proteggere i vasi sanguigni negli occhi.

Il monitoraggio regolare è essenziale. Anche se non si sta ricevendo un trattamento medico attivo per la degenerazione maculare secca, il medico oculista vorrà vedervi regolarmente per monitorare eventuali cambiamenti. Potreste ricevere una griglia di Amsler, un semplice test visivo che potete usare a casa per controllare cambiamenti sottili nella visione centrale. Se notate nuove distorsioni o macchie vuote quando guardate la griglia, è un segnale per contattare subito il medico.

Trattamento della Degenerazione Maculare Umida

La degenerazione maculare umida richiede un trattamento più aggressivo e tempestivo perché può causare una perdita rapida della vista nel giro di settimane se non trattata. La pietra angolare del trattamento per la degenerazione maculare umida è una classe di farmaci chiamati anti-VEGF (farmaci che bloccano il fattore di crescita endoteliale vascolare, una proteina che promuove la crescita di nuovi vasi sanguigni). Nella degenerazione maculare umida, un eccesso di questa proteina porta alla formazione di vasi sanguigni anomali e che perdono liquidi sotto la retina.

I farmaci anti-VEGF funzionano bloccando questa proteina, il che ferma la crescita di questi vasi anomali e riduce la perdita di liquidi. I farmaci vengono somministrati direttamente nell’occhio attraverso una serie di iniezioni. Anche se l’idea di un’iniezione nell’occhio può sembrare spaventosa, la procedura viene eseguita utilizzando gocce anestetiche ed è generalmente ben tollerata. Le iniezioni vengono tipicamente effettuate nello studio del medico o in clinica, e la maggior parte delle persone sperimenta solo un lieve disagio.

Diversi farmaci anti-VEGF sono attualmente utilizzati per trattare la degenerazione maculare umida. Questi includono ranibizumab (commercializzato come Lucentis), aflibercept (Eylea), bevacizumab (Avastin), brolucizumab (Beovu) e faricimab (Vabysmo). Ognuno di questi farmaci ha dimostrato di rallentare o fermare la perdita della vista nella maggior parte delle persone con degenerazione maculare umida, e alcune persone sperimentano persino modesti miglioramenti della visione. La frequenza delle iniezioni varia a seconda del farmaco specifico e di come i vostri occhi rispondono al trattamento. Alcune persone hanno bisogno di iniezioni ogni mese, mentre altre possono aspettare più a lungo tra un trattamento e l’altro.

La durata del trattamento con farmaci anti-VEGF è spesso a lungo termine. Molte persone hanno bisogno di iniezioni continuative per mesi o addirittura anni per tenere la malattia sotto controllo. Il medico monitorerà la vostra risposta al trattamento utilizzando esami oculistici e test di imaging per determinare con quale frequenza avete bisogno delle iniezioni. Saltare i trattamenti programmati può permettere ai vasi sanguigni anomali di ricrescere, portando a una rinnovata perdita di liquidi e perdita della vista.

Gli effetti collaterali delle iniezioni anti-VEGF sono generalmente lievi ma possono includere disagio temporaneo, arrossamento o una sensazione di pressione nell’occhio. Complicazioni più gravi, come infezioni o aumento della pressione oculare, sono rare ma possibili. Il medico discuterà con voi i rischi e i benefici del trattamento e monitorerà eventuali problemi.

Oltre alle iniezioni anti-VEGF, due altre opzioni terapeutiche vengono occasionalmente utilizzate per la degenerazione maculare umida. La terapia fotodinamica combina un farmaco fotosensibile iniettato nel flusso sanguigno con un trattamento laser speciale. Il farmaco si accumula nei vasi sanguigni anomali e, quando viene applicato il laser, attiva il farmaco causando la chiusura dei vasi. Questo trattamento è meno comunemente utilizzato oggi perché le iniezioni anti-VEGF tendono ad essere più efficaci. La chirurgia laser può anche essere usata per distruggere i vasi sanguigni anomali, ma comporta il rischio di danneggiare il tessuto sano circostante, quindi è riservata a casi specifici.

Trattamenti Emergenti

Una delle aree di ricerca più entusiasmanti riguarda la ricerca di trattamenti per la degenerazione maculare secca in fase avanzata, nota anche come atrofia geografica (deterioramento di aree specifiche della retina). Fino a poco tempo fa, non esistevano trattamenti approvati per questa condizione. Tuttavia, due nuovi farmaci sono stati approvati per l’uso negli Stati Uniti, e le agenzie regolatorie di altri paesi li stanno esaminando.

Il primo farmaco è il pegcetacoplan, commercializzato con il nome Syfovre. Il pegcetacoplan funziona prendendo di mira una parte del sistema immunitario chiamata via del complemento, che si ritiene svolga un ruolo nell’infiammazione e nel danno che si verifica nell’atrofia geografica. Bloccando questa via, il farmaco mira a rallentare la velocità con cui la retina si deteriora. Gli studi clinici hanno dimostrato che le persone che hanno ricevuto iniezioni mensili o bimestrali di pegcetacoplan hanno sperimentato una diffusione più lenta dell’atrofia geografica rispetto a quelle che non hanno ricevuto il trattamento. Tuttavia, il farmaco non ripristina la vista persa, e alcuni partecipanti agli studi hanno sperimentato un rischio maggiore di sviluppare la degenerazione maculare umida come effetto collaterale.

Il secondo farmaco approvato negli Stati Uniti è l’avacincaptad pegol, commercializzato come Izervay. Come il pegcetacoplan, anche questo farmaco prende di mira la via del complemento e viene somministrato come iniezione oculare mensilmente o ogni due mesi. Negli studi clinici, l’avacincaptad pegol ha mostrato benefici simili nel rallentare la progressione dell’atrofia geografica. Il farmaco è attualmente in fase di revisione per l’approvazione nel Regno Unito e in Europa. Entrambi questi farmaci rappresentano un importante passo avanti, poiché sono i primi trattamenti specificamente progettati per affrontare la degenerazione maculare secca in fase avanzata.^[9]

È importante capire che, sebbene questi farmaci possano rallentare il peggioramento dell’atrofia geografica, non invertono i danni né migliorano la visione. L’obiettivo è preservare la maggior parte della vista rimanente il più a lungo possibile. Inoltre, questi trattamenti non sono privi di rischi, e la decisione di utilizzarli dovrebbe essere presa in consultazione con il medico oculista, che può aiutare a valutare i potenziali benefici rispetto ai possibili effetti collaterali.

Vivere con la Degenerazione Maculare

Anche con i migliori trattamenti medici, adattarsi alla vita con la degenerazione maculare può essere impegnativo. La perdita della visione centrale può rendere le attività quotidiane più difficili, ma con le giuste strategie e strumenti, la maggior parte delle persone può mantenere un alto livello di indipendenza e continuare a fare le cose che ama. È importante ricordare che la degenerazione maculare non causa cecità completa—la visione periferica rimane intatta, il che significa che potete ancora navigare nell’ambiente in modo sicuro.

Uno dei primi passi nell’adattarsi alla perdita della vista è imparare a utilizzare la vista rimanente in modo più efficace. Questo spesso implica allenarsi a usare la visione periferica, il che è chiamato visione eccentrica. Con la pratica, potete imparare a guardare leggermente di lato agli oggetti che volete vedere, usando le parti più sane della retina per compensare la macula danneggiata. Gli specialisti della riabilitazione visiva possono insegnarvi queste tecniche e fornire strategie personalizzate su misura per le vostre esigenze specifiche.

Apportare modifiche all’ambiente domestico può anche fare una grande differenza. Migliorare l’illuminazione in tutta la casa è uno degli adattamenti più efficaci. Le persone con degenerazione maculare spesso hanno bisogno di luce più brillante per vedere chiaramente, soprattutto per attività come leggere o cucinare. Utilizzate illuminazione mirata—lampade o luci che si concentrano direttamente su ciò su cui state lavorando—per ridurre ombre e riflessi. Le lampadine LED etichettate come “calde” tendono a funzionare bene per le persone con deficit visivo perché hanno meno tonalità blu.

Il contrasto è un altro strumento utile. Utilizzare colori contrastanti può rendere più facile distinguere gli oggetti. Ad esempio, utilizzate un tagliere scuro quando tagliate alimenti di colore chiaro, o posizionate nastro dai colori vivaci sui bordi delle scale per renderle più visibili. Dipingete o contrassegnate interruttori della luce, maniglie delle porte e altri oggetti usati frequentemente con colori brillanti o contrastanti in modo che siano più facili da trovare.^[13]

Gli ausili per ipovedenti e la tecnologia adattiva possono migliorare significativamente la vostra capacità di svolgere attività quotidiane. Lenti d’ingrandimento, sia portatili che elettroniche, possono rendere la lettura più facile. Libri a caratteri grandi, audiolibri e lettori di schermo possono aiutarvi a continuare a godervi la letteratura. Gli assistenti vocali su smartphone e altoparlanti intelligenti possono aiutarvi a impostare promemoria, controllare il meteo, effettuare telefonate e persino accendere le luci senza dover vedere chiaramente schermi o interruttori.^[15]

Molte persone con degenerazione maculare trovano supporto entrando in contatto con altri che affrontano sfide simili. I gruppi di supporto tra pari, sia di persona che online, forniscono uno spazio per condividere esperienze, imparare nuovi consigli e trovare supporto emotivo. Le organizzazioni dedicate alle malattie maculari offrono risorse, materiali educativi e linee di assistenza dove potete porre domande e ottenere consigli.

È anche importante affrontare l’impatto emotivo della perdita della vista. Sentimenti di frustrazione, tristezza o ansia sono comuni, soprattutto nelle fasi iniziali dell’adattamento a una diagnosi. Parlare con un consulente o terapeuta specializzato nella perdita della vista può essere utile. Alcune persone beneficiano anche del lavoro con terapisti occupazionali che possono valutare le loro esigenze e raccomandare strumenti e tecniche specifici per rendere la vita quotidiana più facile.^[14]

Rimanere attivi e impegnati è fondamentale per mantenere la qualità della vita. Molti hobby e attività possono essere adattati per accogliere i cambiamenti della vista. Ad esempio, se vi piace guardare la televisione, sedervi più vicino allo schermo o usare uno schermo più grande può aiutare. Se amate lavorare a maglia o altri lavori manuali, una migliore illuminazione e strumenti di ingrandimento possono rendere più facile vedere i dettagli fini. Rimanere socialmente connessi, fare esercizio regolarmente e seguire una dieta sana contribuiscono tutti al benessere generale e vi aiutano a rimanere indipendenti.

Prognosi e Aspettative

Le prospettive per le persone con degenerazione maculare variano notevolmente a seconda del tipo che hai e della velocità con cui progredisce. Capire cosa ci aspetta può aiutare i pazienti e le loro famiglie a prepararsi emotivamente e praticamente per questo percorso.

Per la stragrande maggioranza delle persone con degenerazione maculare—quasi il 90% che presenta la forma secca—la malattia tende a svilupparsi lentamente nel corso di molti anni. La perdita della visione centrale può verificarsi gradualmente, e molte persone mantengono una certa visione centrale utile per tutta la vita. Questo significa che, sebbene i compiti che richiedono dettagli fini diventino più impegnativi, non ci si aspetta una perdita completa di tutta la vista.^[1]

Le persone con la forma umida della degenerazione maculare affrontano una situazione più seria. Questo tipo è meno comune, colpisce circa il 10% di coloro che hanno la condizione, ma può portare a una perdita della vista rapida e grave. Senza trattamento, la visione centrale può deteriorarsi nel giro di settimane o mesi. Tuttavia, la buona notizia è che sono disponibili opzioni di trattamento per la degenerazione maculare umida che possono rallentare la perdita della vista in molti casi.^[2]

L’età è un fattore significativo nel modo in cui la malattia progredisce. Il rischio di sviluppare una degenerazione maculare avanzata aumenta da circa il 2% per le persone che hanno 50 anni a quasi il 30% per coloro che hanno più di 75 anni. A livello mondiale, circa 200 milioni di persone vivono attualmente con questa condizione, e le previsioni suggeriscono che questo numero aumenterà a 288 milioni entro il 2040 con l’invecchiamento della popolazione.^[5]

È fondamentale ricordare che la degenerazione maculare secca in fase iniziale spesso non presenta alcun sintomo. Molte persone scoprono di avere la condizione solo durante un esame oculistico di routine. Questo è il motivo per cui i controlli regolari con uno specialista della vista sono così importanti—possono rilevare cambiamenti prima che voi notiate qualsiasi problema.^[2]

La degenerazione maculare non è una condizione pericolosa per la vita. Colpisce la visione ma non ha un impatto diretto sulla sopravvivenza. La malattia non causa la morte e le persone con degenerazione maculare hanno aspettative di vita normali. La condizione è principalmente una preoccupazione per la qualità della vita e l’indipendenza piuttosto che per la sopravvivenza.

Studi Clinici in Corso

Attualmente è in corso 1 studio clinico sulla degenerazione maculare, che sta valutando nuovi trattamenti per rallentare la progressione dell’atrofia geografica, una forma avanzata della degenerazione maculare secca. Questo studio si concentra su un farmaco orale chiamato Dimetilfumarato, che potrebbe offrire una nuova opzione terapeutica per i pazienti affetti da questa condizione.

Studio sul Dimetilfumarato

Questo studio si concentra sull’atrofia geografica, una forma grave di degenerazione maculare che causa perdita della vista. Questa condizione oculare si verifica quando alcuni strati della retina si deteriorano gradualmente, causando aree di perdita della vista nel campo visivo centrale. Lo studio valuterà un farmaco chiamato Dimetilfumarato, che verrà somministrato sotto forma di capsule orali con un rivestimento speciale per proteggere lo stomaco.

Lo scopo di questa ricerca è determinare se il Dimetilfumarato può rallentare la crescita delle aree colpite dall’atrofia geografica rispetto alla cura standard. Il farmaco verrà assunto due volte al giorno – iniziando con una dose più bassa di 120 mg due volte al giorno per la prima settimana, quindi aumentando a 240 mg due volte al giorno per il resto del periodo di studio, che dura circa un anno.

Durante lo studio, i partecipanti saranno sottoposti a esami oculari utilizzando tecniche di imaging speciali chiamate autofluorescenza del fondo oculare che consentono ai medici di misurare le aree colpite della retina. Lo studio includerà anche altri esami oculari e monitoraggio della sicurezza. Alcuni partecipanti saranno sottoposti a risonanze magnetiche del cervello prima di iniziare il trattamento per garantire la loro sicurezza durante lo studio.

Criteri di inclusione principali:

• Età compresa tra 55 e 85 anni al momento dell’ingresso nello studio
• Presenza di atrofia geografica in almeno un occhio, con dimensioni comprese tra 0,75 e 8 aree del disco ottico
• Visione compresa tra 20/20 e 20/200 nell’occhio interessato
• Risonanza magnetica cerebrale normale entro 3 mesi prima dell’inizio del trattamento (solo per i pazienti che ricevono Dimetilfumarato)
• I partecipanti di sesso maschile con partner in età fertile devono utilizzare metodi contraccettivi durante lo studio e per quattro mesi dopo l’ultimo trattamento
• Nessuna storia di malattie cardiache o storia familiare di morte improvvisa, con misurazioni del ritmo cardiaco normali

Criteri di esclusione principali:

• Età inferiore a 18 anni o superiore a 85 anni
• Qualsiasi forma di degenerazione maculare umida
• Trattamento precedente con Dimetilfumarato negli ultimi 6 mesi
• Infezione o infiammazione oculare attiva
• Storia di reazioni allergiche gravi ai farmaci
• Malattia epatica o renale significativa
• Gravidanza o allattamento
• Partecipazione a un altro studio clinico negli ultimi 30 giorni
• Ipertensione non controllata
• Storia di ictus o infarto miocardico negli ultimi 6 mesi
• Cancro attivo o trattamento oncologico in corso
• Malattie retiniche gravi diverse dalla degenerazione maculare secca

Il Dimetilfumarato è un farmaco orale assunto due volte al giorno che viene studiato per il trattamento dell’atrofia geografica. Si ritiene che questo farmaco aiuti a rallentare la crescita delle aree dell’occhio colpite dall’atrofia geografica. Agisce riducendo l’infiammazione e proteggendo le cellule della retina. Il farmaco viene assunto sotto forma di pillola, rendendolo più facile da usare per i pazienti rispetto alle iniezioni oculari comuni in altri trattamenti.

Lo studio è attualmente in corso in Francia. Per i pazienti interessati a partecipare, è importante discutere con il proprio oculista se soddisfano i criteri di inclusione e se la partecipazione allo studio potrebbe essere appropriata per la loro situazione specifica.

• Occhio
• Retina
• Macula