Sarcoma indifferenziato

Il sarcoma indifferenziato è un tipo raro e aggressivo di tumore che si sviluppa nei tessuti molli del corpo, colpendo meno di 5.000 persone negli Stati Uniti ogni anno. Sebbene le sue cause esatte rimangano poco chiare, questa malattia impegnativa richiede una diagnosi rapida e un trattamento completo che comprende chirurgia, radioterapia e talvolta altre terapie per aiutare i pazienti a gestire questa condizione grave.

Indice dei contenuti

• Comprendere il sarcoma indifferenziato
• Dove si sviluppa il sarcoma indifferenziato
• Quanto è comune il sarcoma indifferenziato
• Cosa causa il sarcoma indifferenziato
• Fattori di rischio per sviluppare il sarcoma indifferenziato
• Riconoscere i sintomi
• Prevenire il sarcoma indifferenziato
• Come la malattia colpisce il corpo
• Diagnosi del sarcoma indifferenziato
• Opzioni di trattamento
• Impatto sulla vita quotidiana
• Prognosi e prospettive
• Studi clinici in corso

Comprendere il sarcoma indifferenziato

Il sarcoma indifferenziato si riferisce a un gruppo di tumori che iniziano nei tessuti connettivi del corpo. Questi tessuti includono muscoli, grasso, tessuto fibroso, vasi sanguigni, nervi e altre strutture di supporto che collegano e sostengono gli organi in tutto il corpo. Il nome “indifferenziato” deriva dall’aspetto di queste cellule tumorali al microscopio: non assomigliano ai tessuti corporei normali dove si sviluppano, rendendole difficili da classificare in categorie specifiche.^[1]

Quando i medici esaminano queste cellule tumorali, notano qualcosa chiamato pleomorfismo, che significa che le cellule crescono in forme e dimensioni multiple piuttosto che avere un aspetto uniforme. Questo modello di crescita disorganizzato è una delle caratteristiche chiave che aiuta a identificare questo tipo di tumore. Le cellule variano non solo nelle loro dimensioni e forma complessive, ma anche nei loro nuclei, che sono le strutture all’interno delle cellule che contengono il materiale genetico.^[2]

Il sarcoma indifferenziato era precedentemente conosciuto come istiocitoma fibroso maligno. I ricercatori pensavano originariamente che questo tumore si formasse in cellule immunitarie specializzate chiamate istiociti, ma studi successivi hanno suggerito che più probabilmente inizia nelle cellule mesenchimali, che sono cellule primitive che formano il tessuto connettivo. Questo cambiamento nella comprensione ha portato al nome attuale, che riflette meglio ciò che gli scienziati sanno sulla malattia oggi.^[2]

Questo tumore è considerato una diagnosi di esclusione, il che significa che i medici arrivano a questa conclusione dopo aver escluso altri tipi specifici di sarcoma. Durante l’esame, se il campione di tessuto non mostra caratteristiche di alcun particolare sottotipo di sarcoma, riceve la classificazione di sarcoma indifferenziato.^[3]

Dove si sviluppa il sarcoma indifferenziato

Il sarcoma indifferenziato si sviluppa più comunemente nei tessuti molli profondi delle braccia e delle gambe, con la coscia che è una posizione particolarmente frequente. Tuttavia, questo tumore può apparire praticamente ovunque nel corpo. Può anche svilupparsi nel tronco o nel retroperitoneo, che è l’area dietro gli organi nell’addome. In casi rari, il sarcoma indifferenziato può persino colpire le ossa, anche se questo si verifica molto meno frequentemente rispetto al coinvolgimento dei tessuti molli.^[4]

Quando questo tumore si verifica nell’addome, può premere sugli organi vicini come gli intestini, causando potenzialmente stitichezza o altri problemi digestivi. Se si sviluppa nell’area toracica vicino ai polmoni, potrebbe causare difficoltà respiratorie. Negli arti, un tumore in crescita può comprimere i nervi, portando a sensazioni insolite come intorpidimento, formicolio o debolezza muscolare nell’area interessata.^[3]

Quanto è comune il sarcoma indifferenziato

Il sarcoma indifferenziato è piuttosto raro nel complesso, colpendo meno di 5.000 persone negli Stati Uniti ogni anno. Tuttavia, nonostante sia poco comune nella popolazione generale, rappresenta uno dei tre sarcomi dei tessuti molli più frequenti negli adulti, insieme al liposarcoma e al leiomiosarcoma. Insieme, i sarcomi indifferenziati rappresentano circa il 5-10% di tutti i casi di sarcoma dei tessuti molli.^[4]

La malattia può verificarsi a qualsiasi età, ma tende a colpire gli adulti più anziani con maggiore frequenza. È particolarmente comune nelle persone di età superiore ai 50 anni, e sebbene il sarcoma indifferenziato possa verificarsi nei bambini e negli adulti più giovani, la forma pleomorfica appare prevalentemente nella popolazione anziana. La condizione colpisce sia maschi che femmine, anche se i maschi bianchi sembrano avere il rischio più elevato di sviluppare questo tipo di tumore.^[2]

Poiché i sarcomi indifferenziati possono includere diversi sottotipi, come le varietà a cellule fusate, pleomorfiche e a cellule rotonde, possono rappresentare fino al 20% di tutti i sarcomi dei tessuti molli quando considerati come gruppo. Il tipo a cellule rotonde tende ad apparire più frequentemente nei pazienti più giovani, mentre il tipo pleomorfico è più comune negli adulti anziani.^[7]

Cosa causa il sarcoma indifferenziato

Le cause esatte del sarcoma indifferenziato rimangono poco chiare per i ricercatori medici. Ciò che gli scienziati comprendono è che questo tumore inizia quando le cellule sane sviluppano cambiamenti nel loro DNA. Questi cambiamenti genetici contengono le istruzioni che dicono alle cellule come funzionare, e quando si verificano alterazioni, possono causare la moltiplicazione rapida delle cellule e la formazione di masse anomale chiamate tumori. Tuttavia, i ricercatori non hanno ancora identificato cosa innesca questi cambiamenti del DNA in primo luogo.^[6]

Le cellule anomale nel sarcoma indifferenziato possono invadere e distruggere il tessuto sano nelle vicinanze. Nel tempo, alcune di queste cellule tumorali possono staccarsi dal tumore originale e diffondersi in altre parti del corpo attraverso un processo chiamato metastasi. I polmoni sono il sito più comune in cui si verifica questa diffusione, anche se le cellule tumorali possono anche viaggiare verso i linfonodi, le ossa e il fegato.^[4]

A differenza di altri tipi di tumore che hanno marcatori genetici chiari o modelli cromosomici coerenti, i sarcomi indifferenziati mostrano anomalie genetiche altamente complesse e variegate. Studi che utilizzano test genetici avanzati hanno rivelato che questi tumori hanno estesi riarrangiamenti genomici, il che significa che i cromosomi sono gravemente mescolati e alterati. Questa complessità rende difficile identificare geni o vie specifiche che potrebbero essere bersaglio di farmaci.^[7]

Fattori di rischio per sviluppare il sarcoma indifferenziato

Diversi fattori possono aumentare le probabilità di una persona di sviluppare il sarcoma indifferenziato, anche se è importante notare che la maggior parte delle persone che sviluppano questo tumore non hanno fattori di rischio noti. Comprendere questi fattori di rischio aiuta i medici a identificare i pazienti che potrebbero beneficiare di un monitoraggio più attento, ma avere uno o più fattori di rischio non significa che una persona svilupperà sicuramente la malattia.^[2]

L’età gioca un ruolo significativo, con le persone di età superiore ai 50 anni che affrontano un rischio più elevato rispetto agli individui più giovani. Anche il sesso è importante, poiché i maschi sviluppano il sarcoma indifferenziato più frequentemente delle femmine, con i maschi bianchi che mostrano i tassi di occorrenza più elevati. Questa differenza di genere persiste attraverso diversi gruppi di età e posizioni geografiche.^[2]

Alcune condizioni mediche preesistenti aumentano la vulnerabilità al sarcoma indifferenziato. Le persone con neurofibromatosi, un disturbo genetico che causa la crescita di tumori sui nervi, affrontano un rischio elevato. Allo stesso modo, gli individui con malattia di Paget dell’osso, una condizione che interrompe i normali processi di sostituzione ossea, hanno una maggiore probabilità di sviluppare questo tumore. Disturbi genetici come la sindrome di Li-Fraumeni, che è associata a un aumentato rischio di cancro in generale, predispongono anche le persone ai sarcomi.^[6]

Anche le esposizioni ambientali e occupazionali contribuiscono al rischio. La radioterapia precedente a un’area del corpo aumenta significativamente la possibilità che il sarcoma si sviluppi lì in seguito. Questo rischio si applica sia che le radiazioni siano state utilizzate per trattare un tumore precedente o per altri motivi medici. Anche i lavoratori con esposizione occupazionale alle radiazioni affrontano un rischio aumentato. L’esposizione a determinate sostanze chimiche, tra cui arsenico e cloruro di vinile, è stata collegata a tassi più elevati di sviluppo del sarcoma indifferenziato.^[2]

L’eziologia della maggior parte dei sarcomi indifferenziati rimane sconosciuta, ma l’associazione con le radiazioni è particolarmente significativa: gli studi mostrano che almeno il 25% dei sarcomi dei tessuti molli associati alle radiazioni sono tipi indifferenziati. Questo suggerisce che il danno da radiazioni alle cellule può essere particolarmente probabile che risulti in questa forma di tumore quando si verifica la malignità.^[7]

Riconoscere i sintomi

I sintomi del sarcoma indifferenziato variano considerevolmente a seconda di dove si sviluppa il tumore nel corpo, e in molti casi la malattia non causa segni di avvertimento evidenti nelle sue fasi iniziali. Questa mancanza di sintomi chiari può ritardare la diagnosi, il che è preoccupante data la natura aggressiva di questo tumore. Comprendere i sintomi potenziali aiuta i pazienti e i medici a identificare la malattia prima.^[1]

Il sintomo più comune è un grumo o un’area di gonfiore in crescita. In molti casi, questo grumo è indolore, il che può rendere le persone meno inclini a cercare assistenza medica. La massa può o non può muoversi quando viene toccata, e tipicamente non ci sono cambiamenti visibili della pelle sulla superficie. Se il grumo cresce molto grande, può eventualmente causare dolore, sensazioni di formicolio o intorpidimento nell’area circostante mentre preme contro i nervi o altre strutture.^[2]

Quando il sarcoma indifferenziato si verifica in un braccio o in una gamba, i pazienti potrebbero notare gonfiore nella mano o nel piede dell’arto interessato. Questo accade perché il tumore in crescita può interferire con il normale flusso sanguigno o il drenaggio linfatico. Alcune persone sperimentano intorpidimento o formicolio se il grumo sta premendo su un nervo o se il tumore stesso nasce dal tessuto nervoso. La debolezza muscolare può svilupparsi se i nervi che controllano i muscoli diventano compressi.^[1]

I sarcomi che si sviluppano nell’addome presentano sintomi diversi. I pazienti potrebbero sperimentare dolore addominale, perdita di appetito o stitichezza mentre il tumore preme sugli intestini o su altri organi digestivi. La massa può crescere abbastanza grande prima di causare sintomi evidenti perché c’è più spazio nell’addome per l’espansione rispetto agli arti.^[1]

Alcuni pazienti sperimentano sintomi generali che non sono specifici del sarcoma ma indicano che qualcosa non va nel corpo. Questi includono febbre inspiegabile, perdita di peso non intenzionale e una sensazione generale di malessere. Tuttavia, è importante notare che il sarcoma indifferenziato tipicamente non causa sintomi come febbre, perdita di peso o malessere generale, specialmente nelle fasi iniziali. Questi sintomi sono più probabili che appaiano se il tumore è avanzato o si è diffuso.^[2]

Il tasso di crescita rapido è un’altra caratteristica distintiva. A differenza dei grumi benigni che crescono lentamente o rimangono stabili nel corso di mesi e anni, i sarcomi indifferenziati spesso aumentano di dimensioni relativamente rapidamente. Questo ingrandimento progressivo è un importante segnale di avvertimento che è necessaria una valutazione medica.^[7]

Prevenire il sarcoma indifferenziato

Poiché le cause del sarcoma indifferenziato non sono ben comprese, non esistono strategie di prevenzione dimostrate che possano garantire di evitare la malattia. Tuttavia, comprendere i fattori di rischio aiuta le persone a prendere decisioni informate sulla loro salute e a cercare cure mediche appropriate quando necessario.^[6]

Per le persone che richiedono la radioterapia come parte del trattamento del cancro o per altre condizioni mediche, i benefici delle radiazioni tipicamente superano di gran lunga il piccolo rischio aumentato di sviluppare sarcoma anni dopo. Tuttavia, i pazienti dovrebbero discutere con i loro medici i rischi a lungo termine di qualsiasi piano di trattamento e assicurarsi che le radiazioni siano utilizzate solo quando medicalmente necessario e a dosi appropriate. Dopo il trattamento radiante, essere vigili sul monitoraggio dell’area trattata per eventuali grumi o cambiamenti insoliti è importante.^[7]

Le misure di sicurezza sul posto di lavoro sono cruciali per le persone i cui lavori comportano una potenziale esposizione a radiazioni o sostanze chimiche pericolose come arsenico e cloruro di vinile. Seguire i protocolli di sicurezza appropriati, utilizzare attrezzature protettive e aderire ai limiti di esposizione può aiutare a ridurre il rischio. Screening sanitari regolari per i lavoratori in occupazioni ad alto rischio possono aiutare a rilevare problemi precocemente.^[2]

Le persone con condizioni genetiche che aumentano il rischio di cancro, come la sindrome di Li-Fraumeni o la neurofibromatosi, dovrebbero lavorare a stretto contatto con il loro team sanitario per sviluppare piani di monitoraggio appropriati. Sebbene questi individui non possano cambiare la loro composizione genetica, una sorveglianza aumentata può aiutare a rilevare i tumori più precocemente quando sono più trattabili. La consulenza genetica può aiutare gli individui colpiti e le loro famiglie a comprendere i rischi e prendere decisioni informate sullo screening.^[6]

Per tutti, essere consapevoli dei cambiamenti nel proprio corpo è importante. Qualsiasi nuovo grumo, specialmente uno che cresce nel tempo, dovrebbe essere valutato da un medico. Sebbene la maggior parte dei grumi non siano tumori, le masse persistenti o in crescita meritano attenzione medica. Non aspettate di vedere se un grumo sparirà da solo, particolarmente se è accompagnato da altri sintomi come dolore, intorpidimento o limitazioni funzionali.^[1]

Come la malattia colpisce il corpo

Il sarcoma indifferenziato interrompe la normale funzione corporea in diversi modi. A livello cellulare, la malattia inizia quando le cellule mesenchimali primitive che normalmente formano tessuto connettivo sano subiscono cambiamenti che impediscono la corretta differenziazione. Invece di svilupparsi in cellule specializzate che servono scopi specifici, queste cellule rimangono indifferenziate e si moltiplicano in modo incontrollato, formando una massa di tessuto anomalo.^[4]

Le cellule tumorali nel sarcoma indifferenziato sono caratterizzate da un marcato pleomorfismo cellulare, il che significa che mostrano variazioni estreme nelle dimensioni, nella forma e nell’aspetto. Quando i patologi esaminano queste cellule al microscopio, osservano figure mitotiche atipiche: modelli anomali di divisione cellulare che indicano una crescita rapida e disorganizzata. Aree di necrosi, dove il tessuto è morto, spesso appaiono all’interno del tumore perché le cellule tumorali crescono così rapidamente che superano il loro apporto di sangue.^[4]

Man mano che il tumore cresce, invade il tessuto sano circostante. A differenza delle crescite benigne che tipicamente rimangono contenute all’interno di una capsula, i sarcomi maligni si infiltrano nelle strutture adiacenti. Questa crescita invasiva può danneggiare i muscoli, comprimere i vasi sanguigni e premere contro i nervi, interrompendo la normale funzione nell’area interessata. La pressione meccanica da un tumore grande può compromettere la circolazione, causare gonfiore e interferire con il movimento normale e la sensazione degli arti.^[3]

Il sarcoma indifferenziato è considerato una malignità aggressiva con un’alta propensione sia per la recidiva locale che per la metastasi distante. La recidiva locale significa che il tumore può ricrescere nello stesso posto o vicino anche dopo che il trattamento lo ha rimosso. Ancora più preoccupante è la sua propensione a diffondersi in parti distanti del corpo, un processo chiamato metastasi. I polmoni sono il sito più frequente di metastasi, anche se il tumore può anche diffondersi ai linfonodi, alle ossa e al fegato.^[4]

La complessità genetica del sarcoma indifferenziato contribuisce al suo comportamento aggressivo. Questi tumori tipicamente mostrano estesi riarrangiamenti genomici, con numeri cromosomici che vanno da anormalmente bassi a estremamente alti. Gli studi sull’intero genoma rivelano riarrangiamenti strutturali e cambiamenti nel numero di copie che coinvolgono la maggior parte o tutti i cromosomi. Alcuni tumori subiscono eventi genetici drammatici come duplicazioni dell’intero genoma o cromotripsi, dove i cromosomi si frantumano e si riassemblano in modo errato. Questi cambiamenti genetici diffusi rendono le cellule tumorali instabili e difficili da controllare con terapie mirate.^[7]

Diagnosi del sarcoma indifferenziato

Quando visitate per la prima volta un operatore sanitario per un grumo o una massa preoccupante, il processo diagnostico inizia tipicamente con una revisione approfondita della vostra storia medica e un esame fisico. Il vostro medico farà domande dettagliate su quando sono comparsi per la prima volta i sintomi e se sono cambiati nel tempo. Esaminerà attentamente l’area colpita per valutare la dimensione del grumo, determinare quanto è profondo sotto la pelle, valutare la sua consistenza e se sembra duro o morbido, e verificare se sembra connesso ai tessuti vicini.^[10]

Dopo l’esame fisico, il vostro medico probabilmente raccomanderà test di imaging per creare immagini dettagliate dell’area colpita. I test di imaging più comuni utilizzati includono le radiografie, che possono mostrare informazioni strutturali di base e aiutare a escludere il coinvolgimento osseo. La tomografia computerizzata o TC utilizza multiple immagini a raggi X prese da diverse angolazioni per creare viste in sezione trasversale del corpo, fornendo informazioni più dettagliate rispetto alle radiografie standard.^[10]

La risonanza magnetica o RM è particolarmente utile per esaminare i tessuti molli ed è spesso considerata il gold standard per valutare le masse dei tessuti molli. La RM usa potenti magneti e onde radio invece delle radiazioni per creare immagini dettagliate delle strutture interne del corpo. Questo test può mostrare la dimensione esatta e la posizione del tumore, la sua relazione con i muscoli, i vasi sanguigni e i nervi circostanti, e se sembra invadere i tessuti vicini.^[10]

Per fare una diagnosi definitiva di sarcoma indifferenziato, una biopsia è essenziale. Questa procedura comporta la raccolta di un piccolo campione del tessuto tumorale e l’invio a un laboratorio per un esame dettagliato. Il tipo di biopsia eseguita dipende dalla dimensione e dalla posizione del tumore. In laboratorio, i medici specializzati nell’analisi dei tessuti del corpo, chiamati patologi, esaminano il campione di biopsia al microscopio. Il patologo eseguirà anche test speciali chiamati immunoistochimica per cercare marcatori specifici sulle cellule che possono aiutare a identificare il tipo esatto di sarcoma.^[10]

Il sarcoma indifferenziato è considerato una diagnosi di esclusione, il che significa che i medici possono confermare questa diagnosi solo dopo aver escluso tutti gli altri tipi specifici di sarcoma. Quando i patologi esaminano la biopsia al microscopio, cercano caratteristiche che identificherebbero il tumore come un particolare sottotipo di sarcoma. Se il tumore non mostra caratteristiche identificabili che corrispondono a nessun tipo specifico di sarcoma, viene quindi classificato come sarcoma indifferenziato.^[3]

Dopo aver confermato la diagnosi attraverso la biopsia, possono essere eseguiti test aggiuntivi per determinare se il tumore si è diffuso ad altre parti del corpo. Questo processo è chiamato stadiazione. I test di stadiazione comuni includono radiografie del torace o TC per verificare la diffusione ai polmoni, che è il sito più comune di diffusione a distanza per il sarcoma indifferenziato.^[3]

Opzioni di trattamento

Quando una persona riceve una diagnosi di sarcoma indifferenziato, l’approccio terapeutico dipende da diversi fattori importanti. Questi includono la localizzazione del tumore nel corpo, le sue dimensioni, se il cancro si è diffuso ad altre aree come i polmoni o i linfonodi, e la salute generale e l’età del paziente.^[1][2]

L’obiettivo principale del trattamento è rimuovere completamente il tumore preservando il più possibile la funzione normale. Le decisioni terapeutiche vengono prese da un team multidisciplinare che include tipicamente chirurghi oncologi che rimuovono i tumori, oncologi medici che prescrivono trattamenti farmacologici e oncologi radioterapisti che somministrano la radioterapia.^[10][15]

La chirurgia come trattamento primario

La chirurgia rappresenta la pietra angolare del trattamento per il sarcoma indifferenziato quando il tumore non si è diffuso ad altre parti del corpo. L’obiettivo del chirurgo è rimuovere l’intero tumore insieme a un margine di tessuto sano circostante. Questo margine aiuta a garantire che non rimangano cellule tumorali. Ottenere margini puliti riduce il rischio che il tumore ricresca nello stesso punto.^[2][12]

Per i sarcomi localizzati nelle braccia o nelle gambe, i chirurghi eseguono procedure conservative dell’arto ogni volta che è possibile. Questo significa rimuovere il tumore mantenendo l’arto funzionale. In rari casi in cui il cancro si è diffuso estensivamente in tutto l’arto e non può essere rimosso in sicurezza altrimenti, può essere necessaria un’amputazione parziale o completa.^[3][20]

Radioterapia

La radioterapia utilizza fasci di energia ad alta intensità per distruggere le cellule tumorali. Viene spesso combinata con la chirurgia per migliorare i risultati nei pazienti con sarcoma indifferenziato. La radioterapia può essere somministrata prima o dopo l’intervento chirurgico.^[3][12]

Quando la radioterapia viene somministrata prima della chirurgia, si chiama radioterapia neoadiuvante. Lo scopo è ridurre le dimensioni del tumore, rendendolo più facile da rimuovere. Quando la radioterapia viene somministrata dopo la chirurgia, si chiama radioterapia adiuvante. In questo caso, l’obiettivo è uccidere eventuali cellule tumorali rimanenti che potrebbero non essere state rimosse durante l’operazione.^[13][20]

Alcuni centri specializzati offrono la terapia protonica, un tipo di radioterapia che colpisce con precisione il tumore evitando gli organi e i tessuti sani circostanti. Questo approccio può portare a minori effetti collaterali a breve termine e complicazioni a lungo termine rispetto alla radioterapia tradizionale.^[3][13]

Chemioterapia

La chemioterapia prevede l’uso di farmaci che uccidono le cellule tumorali o ne impediscono la crescita. Per il sarcoma indifferenziato, la chemioterapia viene talvolta utilizzata quando il cancro è ad alto rischio di diffusione o si è già diffuso ad altre parti del corpo. I farmaci chemioterapici tradizionali per il sarcoma includono le antracicline come la doxorubicina, che sono tra gli agenti più comunemente utilizzati.^[2][3]

La decisione di utilizzare la chemioterapia dipende da fattori quali dimensioni del tumore, localizzazione, grado e se il cancro è metastatizzato. Sebbene la chemioterapia sia stata un pilastro del trattamento del sarcoma per molti anni, i tassi di risposta possono essere limitati.^[14]

Immunoterapia: un nuovo approccio promettente

Uno degli sviluppi più entusiasmanti nel trattamento del sarcoma pleomorfo indifferenziato è l’uso dell’immunoterapia. L’immunoterapia funziona aiutando il sistema immunitario del paziente stesso a riconoscere e attaccare le cellule tumorali. A differenza della chemioterapia tradizionale, che uccide direttamente le cellule tumorali, l’immunoterapia sfrutta le difese naturali del corpo con un approccio più mirato.^[14][15]

La ricerca ha dimostrato che alcuni pazienti con sarcoma pleomorfo indifferenziato rispondono bene all’immunoterapia. Uno dei principali studi clinici che ha esplorato questo aspetto è stato lo studio SARC028, che ha testato un tipo di farmaco immunoterapico chiamato inibitore del checkpoint. Un farmaco immunoterapico specifico che è stato studiato è il pembrolizumab, che blocca una proteina chiamata PD-1. I rapporti di casi hanno descritto pazienti con sarcoma pleomorfo indifferenziato metastatico che hanno ricevuto pembrolizumab per periodi prolungati—in alcuni casi per oltre sei anni—con buone risposte e minimi effetti collaterali.^[14]

Impatto sulla vita quotidiana

Vivere con il sarcoma indifferenziato influenza molto più della sola salute fisica: tocca ogni aspetto dell’esistenza quotidiana di una persona. Le attività fisiche e la mobilità spesso diventano impegnative, specialmente quando il sarcoma colpisce le braccia o le gambe. Compiti semplici che una volta erano automatici, come camminare, salire le scale o vestirsi, possono richiedere più sforzo o diventare temporaneamente impossibili.^[12]

Il lavoro e i percorsi di carriera richiedono frequentemente adattamenti. Durante i periodi di trattamento attivo, molte persone scoprono di non poter mantenere il loro orario di lavoro regolare. La fatica derivante dai trattamenti, gli appuntamenti medici che riempiono il calendario e le limitazioni fisiche derivanti dalla chirurgia o altri interventi rendono il lavoro a tempo pieno difficile o impossibile per alcuni.

Il panorama emotivo diventa più complesso per molti che affrontano questa diagnosi. L’ansia per il futuro, la paura della recidiva e lo stress delle decisioni mediche pesano molto. Alcune persone sperimentano depressione, particolarmente durante le fasi di trattamento intensivo o se affrontano battute d’arresto come la recidiva del cancro. L’incertezza che accompagna una diagnosi di cancro può essere estenuante a modo suo.

Le relazioni sociali cambiano in vari modi. Alcune persone scoprono che le loro connessioni con la famiglia e gli amici si approfondiscono mentre i loro cari si mobilitano per fornire supporto. Altri sperimentano un senso di isolamento, sentendo che le persone che non hanno affrontato il cancro non possono veramente capire cosa stanno attraversando.

Anche le dinamiche familiari cambiano, particolarmente nelle famiglie con bambini. I genitori diagnosticati con sarcoma affrontano la sfida di prendersi cura dei loro figli mentre gestiscono le proprie necessità di salute. Una comunicazione aperta e appropriata all’età diventa essenziale, anche se non sempre facile da gestire.

Nonostante queste sfide, molte persone trovano fonti inaspettate di forza e sviluppano strategie di coping che le aiutano a navigare questo difficile percorso. Alcune trovano conforto nei gruppi di supporto dove possono connettersi con altri che affrontano sfide simili. Altri scoprono una resilienza che non sapevano di possedere, imparando a celebrare piccole vittorie e trovare significato in ogni giorno.

Prognosi e prospettive

Quando qualcuno riceve una diagnosi di sarcoma indifferenziato, comprendere le prospettive diventa una conversazione profondamente personale e importante. La prognosi varia significativamente da persona a persona e dipende da diversi fattori chiave che i medici valutano attentamente.

Diversi elementi influenzano il probabile decorso di questa malattia. Le dimensioni del tumore svolgono un ruolo cruciale: le masse più grandi generalmente presentano più difficoltà rispetto a quelle più piccole. Anche la posizione è importante: i tumori che crescono in profondità nei tessuti del corpo tendono a essere più preoccupanti rispetto a quelli più vicini alla superficie. Il grado del cancro, che descrive quanto le cellule appaiono anormali al microscopio e quanto velocemente potrebbero crescere, influenza anch’esso le prospettive.^[4]

La natura aggressiva del sarcoma pleomorfo indifferenziato significa che ha una tendenza significativa a recidivare localmente, cioè può tornare nella stessa area anche dopo il trattamento. Ancora più preoccupante è la sua propensione a diffondersi in parti distanti del corpo. Quando questo accade, i polmoni sono tipicamente la prima destinazione, anche se il tumore può viaggiare anche verso i linfonodi, le ossa e il fegato.^[4]

È importante riconoscere che la situazione di ogni persona è unica. Alcuni individui con tumori più piccoli che non si sono diffusi e possono essere completamente rimossi chirurgicamente hanno risultati migliori. Altri con tumori più grandi, più profondi o che si sono già diffusi affrontano sfide più significative.

Studi clinici in corso

Per le famiglie di qualcuno diagnosticato con sarcoma indifferenziato, comprendere il ruolo degli studi clinici può essere emancipante. Gli studi clinici rappresentano un’importante opportunità per accedere a trattamenti più recenti e contribuire al progresso della conoscenza medica che aiuta i futuri pazienti.

Gli studi clinici sono studi di ricerca attentamente progettati che testano nuovi approcci al trattamento del cancro. Per i tumori rari come il sarcoma indifferenziato, questi studi sono particolarmente preziosi perché aiutano i medici a imparare di più su ciò che funziona meglio.^[14]

Ricerche recenti hanno dimostrato che alcuni pazienti con sarcoma pleomorfo indifferenziato rispondono a un tipo più recente di trattamento chiamato immunoterapia. Questi trattamenti aiutano il sistema immunitario della persona a riconoscere e attaccare le cellule tumorali. Sebbene non tutti con questo tipo di sarcoma rispondano all’immunoterapia, per coloro che lo fanno, può fornire benefici significativi con un profilo di effetti collaterali diverso rispetto alla chemioterapia tradizionale.^[2][14]

Studio clinico disponibile in Germania

Attualmente è in corso uno studio clinico in Germania che esamina un trattamento per il sarcoma dei tessuti molli metastatico o refrattario. Lo studio confronta due approcci terapeutici: uno che utilizza solo trabectedina (un farmaco chemioterapico) e un altro che combina trabectedina con tTF-NGR (un farmaco sperimentale). L’obiettivo è determinare se l’aggiunta di tTF-NGR al trattamento standard con trabectedina aiuti a mantenere il cancro sotto controllo per un periodo più lungo.

Lo studio accetta pazienti con diagnosi confermata di sarcoma dei tessuti molli ad alto grado, incluso il sarcoma indifferenziato, che non hanno risposto al trattamento precedente con farmaci antraciclinici. I pazienti devono avere tra 18 e 75 anni e il loro tumore deve risultare positivo per CD13, un marcatore proteico specifico.