Malattia di Tourette

Malattia di Tourette

La malattia di Tourette è una condizione neurologica che causa alle persone movimenti improvvisi e involontari o suoni chiamati tic, che tipicamente iniziano nell’infanzia e possono variare da lievi a gravi, influenzando il modo in cui gli individui comunicano e interagiscono con il mondo che li circonda.

Indice dei contenuti

Comprendere la Malattia di Tourette

La malattia di Tourette è una condizione che colpisce il sistema nervoso, causando movimenti o suoni improvvisi che le persone non possono controllare facilmente. Queste azioni involontarie sono chiamate tic, che sono contrazioni, movimenti o suoni ripetuti che si verificano più e più volte. Avere tic è un po’ come avere il singhiozzo: il corpo lo fa anche quando non lo si vuole. Mentre alcune persone possono trattenere un tic per un breve periodo, ciò richiede sforzo e concentrazione, e alla fine l’impulso diventa troppo forte e il tic deve essere rilasciato.[1][2]

La condizione è classificata come uno dei disturbi che colpiscono il sistema nervoso in via di sviluppo. La Tourette è considerata il tipo più grave di disturbo da tic. I tic vanno e vengono nel tempo, e possono cambiare nel modo in cui appaiono, nella frequenza con cui si verificano, in quale parte del corpo si manifestano e nell’intensità che trasmettono. Per chi vive con la Tourette, il modello dei tic è imprevedibile e può cambiare nel corso della vita.[1][5]

Epidemiologia: Quanto è Comune la Tourette?

La malattia di Tourette non è così rara come molti pensano. La ricerca mostra che circa uno su 160 bambini negli Stati Uniti ha questa condizione, il che significa che circa 300.000 bambini in tutto il paese ne sono colpiti. A livello internazionale, gli studi suggeriscono che la Tourette possa essere presente fino all’1% dei bambini, rendendola una condizione neurologica infantile relativamente comune.[2][5]

La condizione mostra un modello chiaro quando si tratta di chi la sviluppa. I maschi hanno significativamente più probabilità di ricevere una diagnosi di Tourette rispetto alle femmine. Infatti, i ragazzi hanno circa tre o quattro volte più probabilità di sviluppare il disturbo rispetto alle ragazze. Questa differenza tra maschi e femmine è costante nelle diverse popolazioni e suggerisce che fattori biologici, possibilmente legati ai geni o agli ormoni, giocano un ruolo nel determinare chi sviluppa la condizione.[3][5]

Anche l’età in cui i sintomi tipicamente compaiono è abbastanza costante. La maggior parte delle persone con Tourette sperimenta i primi tic tra i 5 e i 10 anni, con un esordio medio intorno ai 6 anni. I tic di solito iniziano nella zona della testa e del collo prima di diffondersi ad altre parti del corpo. I sintomi tendono ad essere più gravi durante la preadolescenza, raggiungendo tipicamente il picco intorno ai 12 anni. Per molti individui, i tic diventano meno frequenti e meno gravi durante la tarda adolescenza e la prima età adulta, anche se alcune persone continuano a sperimentare sintomi per tutta la vita.[1][2][3]

Quali Sono le Cause della Malattia di Tourette?

Gli scienziati non conoscono ancora la causa esatta della malattia di Tourette, ma la ricerca ha fornito indizi importanti. La condizione sembra avere una forte componente genetica, il che significa che tende a manifestarsi nelle famiglie. Quando un membro della famiglia ha la Tourette, anche altri parenti possono essere colpiti o possono avere altri disturbi da tic. Questo modello familiare suggerisce che i geni trasmessi dai genitori ai figli giocano un ruolo importante nello sviluppo della condizione.[2][5]

La ricerca ha identificato che cambiamenti nella chimica cerebrale possono contribuire alla Tourette. Il disturbo sembra coinvolgere problemi nel modo in cui il cervello elabora alcune sostanze chimiche chiamate neurotrasmettitori, che sono sostanze che aiutano le cellule nervose a comunicare tra loro. Un neurotrasmettitore chiamato dopamina, che aiuta a regolare il movimento e il comportamento, sembra essere particolarmente importante. Quando il cervello ha difficoltà a scomporre o utilizzare correttamente la dopamina, ciò può portare ai movimenti involontari e ai suoni caratteristici della Tourette.[5]

Alcuni studi hanno identificato mutazioni genetiche specifiche che potrebbero essere collegate alla Tourette. Per esempio, mutazioni in un gene chiamato SLITRK1 sono state trovate in alcune persone con il disturbo. Questo gene sembra giocare un ruolo nel modo in cui le cellule nervose formano connessioni e comunicano tra loro. Tuttavia, gli scienziati stanno ancora lavorando per capire esattamente come questi cambiamenti genetici portano ai sintomi della Tourette. Il quadro genetico è complesso, ed è probabile che più geni, combinati con fattori ambientali, contribuiscano allo sviluppo della condizione.[5]

Fattori di Rischio per lo Sviluppo della Tourette

Diversi fattori possono aumentare la probabilità che un bambino sviluppi la malattia di Tourette. Comprendere questi fattori di rischio aiuta le famiglie e i medici a riconoscere quando qualcuno potrebbe essere a rischio maggiore, anche se avere fattori di rischio non garantisce che una persona svilupperà la condizione.

La storia familiare è uno dei fattori di rischio più forti. I bambini che hanno genitori o altri parenti stretti con Tourette o altri disturbi da tic hanno maggiori probabilità di sviluppare la condizione. Allo stesso modo, se i membri della famiglia hanno condizioni correlate come il disturbo ossessivo-compulsivo (DOC), una condizione in cui le persone hanno pensieri e comportamenti ripetitivi indesiderati, o il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), una condizione che colpisce la concentrazione e il controllo degli impulsi, anche il rischio è elevato. Questo raggruppamento familiare suggerisce fortemente una base genetica per il disturbo.[2][5]

Il sesso è un altro fattore di rischio significativo. Come già menzionato, essere maschio aumenta il rischio da tre a quattro volte rispetto all’essere femmina. Le ragioni di questa differenza non sono completamente comprese, ma potrebbero essere correlate al modo in cui i cervelli maschili e femminili si sviluppano in modo diverso o a come gli ormoni sessuali influenzano la chimica cerebrale.[3][5]

Alcuni fattori durante la gravidanza e il parto sono stati associati a un aumento del rischio di Tourette. I bambini nati da madri che hanno fumato durante la gravidanza sembrano avere un rischio più elevato di sviluppare il disturbo. Altre complicazioni della gravidanza, come stress grave, nausea e vomito estremi durante il primo trimestre, o problemi di salute durante la gravidanza, sono stati anche collegati a un aumento del rischio. Inoltre, i bambini nati con basso peso alla nascita possono avere maggiori probabilità di sviluppare la Tourette più avanti nell’infanzia.[2][5]

⚠️ Importante
Avere fattori di rischio per la Tourette non significa che un bambino svilupperà sicuramente la condizione. Molti bambini con questi fattori di rischio non sviluppano mai tic, mentre alcuni bambini senza fattori di rischio noti sviluppano la Tourette. I fattori di rischio indicano semplicemente una maggiore probabilità, non una certezza.

Riconoscere i Sintomi della Tourette

I sintomi principali della malattia di Tourette sono i tic, che si presentano in diverse forme. Comprendere i tipi di tic aiuta le famiglie e gli operatori sanitari a riconoscere la condizione e distinguerla da altri disturbi.

I tic sono divisi in due categorie principali: tic motori e tic vocali. I tic motori coinvolgono movimenti del corpo, mentre i tic vocali coinvolgono suoni prodotti con la voce. Per ricevere una diagnosi di malattia di Tourette, una persona deve avere entrambi i tipi di tic, anche se non devono verificarsi contemporaneamente. I tic motori tipicamente compaiono prima che si sviluppino i tic vocali.[1][2]

Sia i tic motori che quelli vocali possono essere semplici o complessi. I tic semplici sono movimenti o suoni brevi e improvvisi che coinvolgono solo pochi gruppi muscolari o parti del corpo. I tic motori semplici potrebbero includere battere le palpebre, movimenti rapidi degli occhi, scatti della testa, alzate di spalle, smorfie facciali o contrazioni del naso. Questi movimenti sono rapidi e ripetitivi. I tic vocali semplici includono suoni come schiarirsi la gola, annusare, grugnire, tossire, abbaiare o canticchiare. Questi sono suoni brevi che non formano parole o frasi complete.[1][2][3]

I tic complessi coinvolgono modelli di movimento o suono più elaborati. Coinvolgono diversi gruppi muscolari in parti diverse del corpo e possono sembrare più intenzionali o coordinati dei tic semplici. I tic motori complessi potrebbero includere smorfie facciali combinate con una torsione della testa e un’alzata di spalle, saltare, saltellare, piegarsi, girarsi o toccare ripetutamente oggetti o altre persone. Alcuni tic motori complessi possono anche apparire intenzionali, anche se sono in realtà involontari. I tic vocali complessi includono ripetere le proprie parole o frasi, ripetere ciò che dicono gli altri (un comportamento chiamato ecolalia), o usare parole volgari, oscene o inappropriate (chiamato coprolalia).[1][2][3]

Molte persone con Tourette sperimentano quella che viene chiamata sensazione premonitoria o impulso prima che si verifichi un tic. Questa sensazione è come una sensazione sgradevole nel muscolo o nella parte del corpo colpita: forse un prurito, un solletico, tensione o una sensazione di bruciore. L’impulso crea un forte bisogno di eseguire il tic per alleviare la sensazione sgradevole. Alcune persone lo descrivono come una pressione crescente che può essere rilasciata solo completando il tic. Questa sensazione premonitoria è una caratteristica importante della Tourette che aiuta a distinguerla da altri disturbi del movimento.[1]

La gravità dei tic varia notevolmente da persona a persona. Alcuni individui hanno tic lievi che influenzano a malapena la loro vita quotidiana, mentre altri hanno tic gravi che interferiscono significativamente con la comunicazione, le prestazioni scolastiche o lavorative e la qualità della vita. Alcuni dei tic più drammatici e invalidanti possono portare ad autolesionismo, come colpirsi in faccia o sbattere la testa. I tipi di tic, la loro frequenza e la loro gravità possono cambiare nel tempo, anche nella stessa persona.[1][2]

È importante capire che alcuni sintomi spesso rappresentati nei media, come gridare parolacce o ripetere costantemente le parole degli altri, sono in realtà rari. Sebbene questi comportamenti possano verificarsi nella Tourette, non sono richiesti per la diagnosi e colpiscono solo una piccola percentuale di persone con la condizione. La maggior parte delle persone con Tourette non mostra questi sintomi più drammatici.[2]

Strategie di Prevenzione

Poiché le cause esatte della malattia di Tourette non sono completamente comprese e la condizione sembra avere una forte componente genetica, non esistono metodi comprovati per prevenirne lo sviluppo. Tuttavia, comprendere i fattori di rischio durante la gravidanza può aiutare alcune famiglie a fare scelte informate.

Le donne in gravidanza o che pianificano di rimanere incinte possono concentrarsi sul mantenimento di una buona salute generale. È consigliabile evitare di fumare durante la gravidanza, poiché il fumo materno è stato associato a un aumento del rischio di Tourette nei bambini. Gestire lo stress durante la gravidanza e cercare cure prenatali adeguate per eventuali complicazioni della gravidanza, in particolare nausea e vomito gravi, può anche essere benefico. Lavorare con gli operatori sanitari per ottimizzare la salute della gravidanza e affrontare tempestivamente eventuali complicazioni può aiutare a ridurre alcuni fattori di rischio, anche se ciò non può garantire la prevenzione del disturbo.[2][5]

Per le famiglie con una storia di Tourette o disturbi correlati, la consulenza genetica può fornire informazioni sui rischi di ricorrenza nei futuri figli. Tuttavia, poiché i modelli genetici sono complessi e non tutte le persone con fattori di rischio genetici sviluppano la condizione, prevedere chi sarà colpito rimane difficile.

L’identificazione e l’intervento precoci, sebbene non siano prevenzione, possono aiutare a minimizzare l’impatto della Tourette sulla vita di un bambino. I genitori e gli insegnanti consapevoli dei primi segni possono cercare valutazione e supporto prima, il che può aiutare i bambini a sviluppare strategie di gestione e ricevere adeguati accomodamenti prima che i sintomi influenzino significativamente la loro qualità di vita.

Come la Tourette Colpisce il Corpo: Fisiopatologia

La malattia di Tourette coinvolge cambiamenti nel funzionamento di alcune parti del cervello, in particolare aree coinvolte nel controllo del movimento e nella regolazione del comportamento. Mentre la ricerca è in corso, gli scienziati hanno fatto progressi nella comprensione di ciò che accade nel cervello di qualcuno con Tourette.

Il disturbo sembra coinvolgere anomalie in regioni cerebrali chiamate gangli della base, che sono strutture profonde nel cervello che aiutano a controllare i movimenti volontari e le abitudini. Queste regioni lavorano insieme ad altre parti del cervello per pianificare, avviare e fermare i movimenti in modo fluido. Nella Tourette, questi circuiti non funzionano normalmente, portando ai movimenti involontari e ai suoni che caratterizzano i tic.[5]

Come menzionato in precedenza, problemi con i neurotrasmettitori, specialmente la dopamina, giocano un ruolo nella Tourette. La dopamina è un messaggero chimico che aiuta le cellule nervose a comunicare, particolarmente in percorsi che controllano movimento e comportamento. Nella Tourette, potrebbe esserci troppa attività di dopamina o il cervello potrebbe essere eccessivamente sensibile alla dopamina. Questa interruzione nella segnalazione della dopamina si pensa contribuisca alla generazione dei tic. Altri neurotrasmettitori, inclusa la serotonina, potrebbero anche essere coinvolti, anche se la ricerca in quest’area è ancora in fase di sviluppo.[5]

I circuiti cerebrali che normalmente sopprimono i movimenti indesiderati potrebbero non funzionare correttamente nelle persone con Tourette. Nella maggior parte delle persone, il cervello filtra continuamente i movimenti e i suoni non necessari, permettendo che si verifichino solo azioni intenzionali. Nella Tourette, questo sistema di filtraggio sembra essere compromesso, permettendo ai tic involontari di emergere nonostante il desiderio cosciente della persona di sopprimerli.

È interessante notare che studi di imaging cerebrale hanno mostrato che quando le persone con Tourette sopprimono con successo i loro tic, alcune regioni cerebrali diventano più attive, suggerendo che stanno lavorando più duramente del normale per controllare i movimenti. Questo aiuta a spiegare perché sopprimere i tic richiede sforzo e concentrazione, e perché l’impulso a fare tic si accumula nel tempo quando soppresso.

La fisiopatologia della Tourette aiuta anche a spiegare perché i sintomi cambiano nel tempo. Durante l’infanzia e l’adolescenza, il cervello è ancora in fase di sviluppo e maturazione. Man mano che lo sviluppo cerebrale continua attraverso gli anni dell’adolescenza e nell’età adulta, i circuiti coinvolti nel controllo del movimento diventano più raffinati. Questo processo di sviluppo può spiegare perché molte persone sperimentano miglioramenti nei loro tic quando raggiungono la tarda adolescenza e l’età adulta, anche senza trattamento.[1][2]

⚠️ Importante
La malattia di Tourette non è una condizione degenerativa, il che significa che non peggiora progressivamente nel tempo come alcune malattie neurologiche. Le persone con Tourette hanno un’aspettativa di vita normale. Per la maggior parte degli individui, i sintomi migliorano significativamente o addirittura scompaiono quando entrano nella tarda adolescenza e nei primi vent’anni.

Altre Condizioni che Spesso si Verificano con la Tourette

La maggior parte delle persone con malattia di Tourette ha almeno un’altra condizione di salute oltre ai tic. Queste sono chiamate condizioni comorbide, e possono talvolta causare più difficoltà nella vita quotidiana dei tic stessi. Comprendere queste condizioni associate è importante perché spesso richiedono approcci terapeutici specifici.

La condizione comorbida più comune è il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), che colpisce circa il 54% delle persone con Tourette. L’ADHD causa difficoltà a focalizzare l’attenzione, controllare gli impulsi e stare fermi. I bambini con sia Tourette che ADHD possono avere più difficoltà a scuola e nelle situazioni sociali rispetto a quelli con una sola delle due condizioni.[5]

Il disturbo ossessivo-compulsivo (DOC) colpisce circa il 50% delle persone con Tourette. Il DOC coinvolge pensieri ripetitivi indesiderati (ossessioni) e comportamenti ripetitivi o rituali mentali (compulsioni) che le persone si sentono costrette ad eseguire. Il legame tra Tourette e DOC è così forte che i ricercatori credono possano condividere alcune cause sottostanti comuni.[5]

Altre condizioni di salute mentale e comportamentale che si verificano comunemente con la Tourette includono disturbi d’ansia, depressione, difficoltà di apprendimento, disturbo dello spettro autistico e disturbo oppositivo provocatorio. Queste condizioni possono influenzare significativamente la qualità della vita di una persona, le relazioni e la capacità di funzionare a scuola o al lavoro. A volte trattare queste condizioni comorbide può effettivamente aiutare a ridurre anche la gravità dei tic.[5][9]

Come i Medici Diagnosticano la Tourette

Non esiste un singolo test, come un esame del sangue o una scansione cerebrale, che possa diagnosticare la malattia di Tourette. Invece, i medici fanno la diagnosi basandosi su un’attenta revisione della storia medica della persona e dei sintomi. Il processo diagnostico coinvolge l’osservazione e domande dettagliate su quando i sintomi sono iniziati e come sono cambiati nel tempo.[2][5]

Per diagnosticare la malattia di Tourette, devono essere soddisfatti criteri specifici. La persona deve avere sia tic motori che almeno un tic vocale, anche se questi non devono verificarsi contemporaneamente. I tic devono essere presenti da più di un anno da quando sono iniziati per la prima volta. È importante che i tic siano iniziati prima dei 18 anni. Inoltre, i medici devono escludere che i tic non siano causati da farmaci, altre sostanze o un’altra condizione medica.[2][8]

Gli operatori sanitari chiedono attentamente quando i tic sono iniziati e per quanto tempo i sintomi sono durati. Si informano sulla storia familiare, poiché la Tourette tende a manifestarsi nelle famiglie. Osservano la persona per vedere quali tipi di tic sono presenti e con quale frequenza si verificano. A volte i medici chiedono ai pazienti o ai membri della famiglia di tenere un diario per tracciare i tic nel tempo per comprendere i modelli.

La diagnosi può essere impegnativa perché i tic possono essere scambiati per altri problemi. Battere le palpebre potrebbe inizialmente essere pensato essere correlato a problemi di vista. Annusare potrebbe essere attribuito ad allergie. Schiarirsi la gola potrebbe essere considerato un’abitudine piuttosto che un tic. Gli operatori sanitari devono distinguere la Tourette da altre condizioni che possono causare sintomi simili.[8]

In alcuni casi, i medici possono ordinare test aggiuntivi non per diagnosticare direttamente la Tourette, ma per escludere altre condizioni. Gli esami del sangue potrebbero essere fatti per verificare altri problemi medici. Studi di imaging cerebrale come la risonanza magnetica (RM) potrebbero essere ordinati se ci sono sintomi insoliti o se il medico sospetta un’altra condizione cerebrale. Tuttavia, questi test non possono confermare la Tourette stessa: aiutano solo ad escludere altre possibili cause dei tic.[8]

Quando Richiedere una Diagnosi

Se notate che vostro figlio fa movimenti improvvisi e ripetuti o emette suoni che sembrano sfuggire al suo controllo, potrebbe essere il momento di parlarne con un medico. I genitori spesso si sentono confusi o preoccupati quando osservano per la prima volta questi comportamenti, specialmente quando i bambini sembrano incapaci di smettere di sbattere ripetutamente gli occhi, scuotere la testa o emettere suoni gutturali.[1][2]

La valutazione diagnostica diventa importante quando i tic interferiscono con la vita quotidiana, l’apprendimento, le relazioni sociali o causano disagio fisico. Alcuni bambini possono avere tic lievi che vanno e vengono senza troppi problemi, mentre altri sperimentano sintomi più gravi che influenzano la loro capacità di concentrarsi a scuola, interagire con i coetanei o sentirsi a proprio agio nelle situazioni sociali. La decisione di cercare aiuto medico dipende in gran parte da quanto i tic influenzano la qualità della vita e il benessere del bambino.[5]

Tipicamente, i sintomi della malattia di Tourette iniziano tra i 5 e i 10 anni di età, anche se possono comparire già a 2 anni. I tic motori che coinvolgono movimenti del corpo di solito appaiono per primi, seguiti dai tic vocali. La maggior parte delle famiglie nota questi sintomi aumentare gradualmente nel tempo prima di rivolgersi a un medico. La cosa importante da ricordare è che i tic non sono qualcosa che i bambini fanno di proposito. Non possono semplicemente decidere di smettere, anche se potrebbero essere in grado di sopprimerli brevemente con grande sforzo.[1][7]

Dovreste considerare di ottenere una valutazione diagnostica se vostro figlio presenta sia tic motori che vocali da più di un anno, se i tic causano dolore o autolesioni, se creano problemi significativi a scuola o a casa, o se portano a difficoltà sociali o disagio emotivo. Una diagnosi precoce può aiutare le famiglie a capire cosa sta accadendo e ad accedere a opzioni di supporto e trattamento appropriate.[2][9]

⚠️ Importante
Molte persone con malattia di Tourette hanno anche altre condizioni che si presentano insieme ai tic. Queste includono il disturbo da deficit di attenzione e iperattività, il disturbo ossessivo-compulsivo, l’ansia, la depressione o difficoltà di apprendimento. A volte queste condizioni associate possono essere più difficili da gestire rispetto ai tic stessi. Una valutazione completa aiuterà a identificare tutte le condizioni presenti in modo che il trattamento possa affrontare il quadro completo delle esigenze di salute della persona.[5][12]

Metodi Diagnostici per la Malattia di Tourette

La diagnosi della malattia di Tourette si basa interamente sull’osservazione clinica e sulla storia medica. Non esiste un singolo esame del sangue, scansione cerebrale o test di laboratorio che possa confermare se qualcuno ha questa condizione. Invece, gli operatori sanitari esaminano attentamente il modello, il tipo e la durata dei sintomi insieme al momento in cui sono comparsi per la prima volta. Questo processo richiede pazienza e informazioni dettagliate sia dalla persona che sperimenta i sintomi che dai familiari o dai caregiver.[2][8]

Durante il processo diagnostico, il vostro medico condurrà un esame fisico e neurologico approfondito. Osserverà attentamente eventuali tic che si verificano durante la visita, anche se è importante sapere che i tic potrebbero non manifestarsi sempre durante un appuntamento medico. Questo perché i tic possono talvolta essere soppressi temporaneamente, specialmente in situazioni nuove o stressanti, oppure possono diminuire quando qualcuno è calmo e concentrato. Per questo motivo, ai genitori e ai caregiver viene spesso chiesto di descrivere ciò che osservano a casa e in altri contesti quotidiani.[5][12]

Il medico porrà domande dettagliate sul momento in cui i tic sono iniziati, su come sono cambiati nel tempo, su quali tipi di movimenti o suoni si verificano e se certe situazioni li migliorano o li peggiorano. Chiederà anche informazioni sulla storia familiare, poiché la malattia di Tourette tende a essere ereditaria. Le domande sulla salute prenatale, sulle complicazioni alla nascita e sulle tappe dello sviluppo aiutano a creare un quadro completo. Comprendere l’intero contesto aiuta i medici a distinguere la malattia di Tourette da altre condizioni che potrebbero causare sintomi simili.[2][5]

Una caratteristica unica che aiuta nella diagnosi è qualcosa chiamato impulso premonitore. Molte persone con malattia di Tourette sperimentano una sensazione o un sentimento scomodo prima che si verifichi un tic. Questa potrebbe sembrare un prurito, tensione, solletico o pressione in una particolare parte del corpo. Eseguire il tic allevia temporaneamente questa sensazione scomoda. Anche se non tutti con la malattia di Tourette riferiscono questi impulsi, la loro presenza può essere un indizio utile durante il processo diagnostico.[1][14]

Gli operatori sanitari escluderanno anche altre possibili spiegazioni per i sintomi. Condizioni come l’epilessia, disturbi del movimento, disturbi dello sviluppo o reazioni a determinati farmaci possono talvolta causare movimenti o comportamenti che sembrano tic ma hanno cause sottostanti diverse. Questo è il motivo per cui una storia medica accurata e un esame fisico sono così essenziali. In alcuni casi, potrebbero essere ordinati test aggiuntivi non per diagnosticare direttamente la malattia di Tourette, ma per escludere altri problemi medici.[8][12]

Test Aggiuntivi che Potrebbero Essere Richiesti

Sebbene non esista un test specifico per diagnosticare la malattia di Tourette stessa, i medici possono talvolta ordinare determinati esami medici per escludere altre condizioni che potrebbero causare sintomi simili. Questi test non sono di routine per tutti ma potrebbero essere necessari in situazioni specifiche in cui il quadro clinico non è chiaro o dove sono presenti altre preoccupazioni di salute.[8]

Gli esami del sangue potrebbero essere ordinati per verificare la presenza di disturbi metabolici, infezioni o altre condizioni mediche che potrebbero influenzare il sistema nervoso. Questi test di laboratorio aiutano a garantire che i sintomi simili ai tic non siano causati da una malattia sottostante che richiede un trattamento diverso. Studi di imaging come una scansione RMN (risonanza magnetica nucleare) del cervello potrebbero essere raccomandati se ci sono caratteristiche insolite nell’esame o se il medico sospetta un’altra condizione neurologica. Tuttavia, nei casi tipici di malattia di Tourette, l’imaging cerebrale appare normale e non è necessario per la diagnosi.[8][14]

Un EEG (elettroencefalogramma), che misura l’attività elettrica nel cervello, può essere eseguito se c’è preoccupazione per convulsioni o altre condizioni che influenzano la funzione cerebrale. Le convulsioni possono talvolta essere scambiate per tic motori, quindi questo test aiuta a distinguere tra i due. Anche in questo caso, non è una parte standard della diagnosi della malattia di Tourette ma può essere utilizzato quando altri sintomi suggeriscono un problema diverso o aggiuntivo.[14]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Quando gli individui con malattia di Tourette vengono considerati per la partecipazione a studi clinici, il processo diagnostico diventa più formalizzato e standardizzato. Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano nuovi trattamenti o terapie per determinare se sono sicuri ed efficaci. Per garantire che i risultati dello studio siano affidabili e comparabili, i ricercatori devono utilizzare metodi coerenti per confermare che i partecipanti hanno veramente la malattia di Tourette e per misurare la gravità dei loro sintomi.[10]

La maggior parte degli studi clinici richiede che i partecipanti soddisfino criteri diagnostici specifici stabiliti da organizzazioni mediche. Questi criteri sono simili a quelli utilizzati nella pratica clinica regolare: la presenza di tic sia motori che vocali che durano più di un anno, con esordio prima dei 18 anni. Tuttavia, gli studi clinici spesso applicano questi criteri in modo più rigoroso. I ricercatori documenteranno attentamente i tipi di tic presenti, la loro frequenza e la loro gravità utilizzando scale di valutazione standardizzate.[8][10]

Strumenti di valutazione standardizzati sono comunemente utilizzati in contesti di ricerca per misurare oggettivamente la gravità dei tic. Queste scale aiutano i ricercatori a determinare se i sintomi di qualcuno sono abbastanza gravi da qualificarsi per un particolare studio e forniscono una misurazione di base che può essere confrontata con valutazioni successive dopo il trattamento. Le informazioni raccolte da questi strumenti aiutano anche i ricercatori a capire se una nuova terapia sta producendo miglioramenti significativi nei sintomi.[10]

Prima di iscriversi a uno studio clinico, i partecipanti di solito vengono sottoposti a una valutazione completa che va oltre il processo diagnostico standard. Questo può includere una storia medica dettagliata, esami fisici e neurologici e talvolta test di laboratorio o studi di imaging cerebrale. Lo scopo non è solo confermare la diagnosi di malattia di Tourette ma anche identificare eventuali altre condizioni mediche o psichiatriche che potrebbero influenzare i risultati dello studio o rappresentare rischi per il partecipante.[10]

Gli studi clinici hanno spesso criteri di inclusione ed esclusione specifici che determinano chi può partecipare. Per esempio, alcuni studi possono accettare solo partecipanti con tic da moderati a gravi, mentre altri potrebbero concentrarsi su bambini all’interno di una determinata fascia di età. Alcuni studi possono escludere individui che hanno altre condizioni mediche o che stanno assumendo farmaci specifici che potrebbero interferire con lo studio. Comprendere questi requisiti aiuta i potenziali partecipanti e le loro famiglie a decidere se un particolare studio clinico potrebbe essere adatto.[10]

⚠️ Importante
Partecipare a uno studio clinico per la malattia di Tourette può fornire accesso a nuovi trattamenti che non sono ancora ampiamente disponibili, insieme a un attento monitoraggio medico e cure specialistiche da parte di esperti. Tuttavia, comporta anche un impegno a seguire il protocollo dello studio, partecipare a più appuntamenti e possibilmente sottoporsi a test aggiuntivi. Le famiglie dovrebbero discutere attentamente i potenziali benefici e gli oneri con il team di ricerca prima di decidere di iscriversi. È anche importante sapere che la partecipazione è sempre volontaria e può essere interrotta in qualsiasi momento.[10]

Approcci Terapeutici per la Tourette

Non esiste una cura per la malattia di Tourette, ma vari trattamenti possono aiutare a gestire i sintomi quando i tic interferiscono con la vita quotidiana. Non tutti con Tourette hanno bisogno di trattamento. Molte persone hanno tic lievi che non causano problemi significativi e non richiedono farmaci o terapia. La decisione di perseguire un trattamento dipende dal fatto che i tic causino dolore, lesioni, interferiscano con la scuola o il lavoro, influenzino le relazioni sociali o causino disagio emotivo.[9][17]

Comprendere gli Obiettivi del Trattamento

Quando a qualcuno viene diagnosticata la malattia di Tourette, è importante capire che non tutti hanno bisogno di un trattamento medico. La decisione di iniziare una terapia dipende da quanto i tic influenzano la vita quotidiana della persona. Per alcune persone, specialmente i bambini, i tic possono essere lievi e non causare problemi significativi a scuola o con gli amici. In questi casi, l’educazione e il supporto potrebbero essere tutto ciò che serve.[1][2]

Tuttavia, quando i tic diventano abbastanza gravi da interferire con la comunicazione, l’apprendimento o le relazioni sociali, o quando causano dolore fisico o lesioni, il trattamento diventa necessario. Gli obiettivi principali sono ridurre la frequenza e l’intensità dei tic, aiutare la persona a gestire l’impulso di manifestare il tic e affrontare altre condizioni che spesso si verificano insieme alla malattia di Tourette, come l’ADHD o il DOC.[9][17]

Il trattamento per la malattia di Tourette è altamente individuale. Ciò che funziona bene per una persona potrebbe non funzionare per un’altra. Medici, pazienti e famiglie devono lavorare insieme per trovare l’approccio migliore. Questo spesso comporta provare diverse strategie ed essere pazienti, poiché può richiedere tempo per vedere quale combinazione di trattamenti porta il maggior sollievo con meno effetti collaterali.[8]

Trattamento Medico Standard

I farmaci più comunemente usati per la malattia di Tourette agiscono influenzando i livelli di determinate sostanze chimiche nel cervello, in particolare la dopamina. Quando c’è troppa attività nelle vie dopaminergiche, può portare ad un aumento dei tic.[5][12]

Un gruppo di farmaci usati per trattare i tic sono chiamati antagonisti della dopamina o neurolettici. Questi farmaci bloccano i recettori della dopamina nel cervello, il che aiuta a ridurre l’intensità e la frequenza dei tic. I farmaci comuni in questa categoria includono aloperidolo, pimozide, risperidone e flufenazina. L’aloperidolo è stato uno dei primi farmaci dimostrati efficaci per i tic ed è stato usato per decenni. Il risperidone e altri farmaci più recenti in questo gruppo tendono ad avere meno effetti collaterali rispetto a quelli più vecchi, anche se richiedono ancora un attento monitoraggio.[8][10]

Un altro farmaco a volte prescritto è la tetrabenazina. Questo farmaco funziona in modo diverso riducendo la quantità di dopamina che le cellule nervose possono rilasciare. Può essere utile per le persone che non rispondono bene ad altri farmaci, anche se può causare cambiamenti dell’umore o depressione in alcuni individui.[8]

Per le persone con tic più lievi, i medici possono raccomandare farmaci chiamati agonisti alfa2-adrenergici, come clonidina o guanfacina. Questi farmaci sono stati originariamente sviluppati per trattare la pressione alta, ma si è scoperto che aiutano anche con i tic. Funzionano influenzando una diversa sostanza chimica del cervello chiamata norepinefrina. Sebbene possano non essere potenti come i farmaci che bloccano la dopamina, spesso hanno meno effetti collaterali e possono essere particolarmente utili quando è presente anche l’ADHD.[10][13]

⚠️ Importante
Tutti i farmaci usati per la malattia di Tourette possono causare effetti collaterali. I problemi comuni includono aumento di peso, rigidità muscolare, stanchezza, irrequietezza e sonnolenza. In alcuni casi, i farmaci che bloccano la dopamina possono causare loro stessi movimenti involontari, motivo per cui i medici monitorano attentamente chiunque assuma questi farmaci. La decisione di usare un farmaco comporta sempre una valutazione dei benefici rispetto ai potenziali effetti collaterali.[9][17]

Il trattamento con farmaci è di solito a lungo termine, spesso continuando per mesi o anni. I medici in genere iniziano con una dose bassa e la aumentano gradualmente fino a trovare la quantità che fornisce il miglior controllo dei tic con il minor numero di effetti collaterali. Appuntamenti di controllo regolari sono essenziali per monitorare quanto bene funziona il farmaco e per verificare eventuali problemi. Molte persone scoprono di aver bisogno di meno farmaci con l’avanzare dell’età, in particolare durante la tarda adolescenza e la prima età adulta, quando i tic spesso diminuiscono naturalmente.[1][9]

La maggior parte dei farmaci prescritti per la malattia di Tourette non sono stati specificamente approvati dalla Food and Drug Administration statunitense per il trattamento dei tic, anche se sono ampiamente utilizzati e raccomandati dagli esperti medici. Ciò significa che i medici li stanno usando “off-label”, che è una pratica comune e accettata quando ci sono buone prove che un farmaco aiuta.[9][17]

Terapia Comportamentale come Trattamento Standard

Oltre ai farmaci, la terapia comportamentale è diventata una parte fondamentale del trattamento per la malattia di Tourette. Il tipo più studiato ed efficace si chiama Intervento Comportamentale Completo per i Tic (CBIT). Questa terapia non cura i tic, ma può aiutare le persone a ottenere un miglior controllo su di essi e ridurre quanto interferiscono con la vita quotidiana.[9][17]

Il CBIT include diversi componenti. Una tecnica importante si chiama addestramento all’inversione dell’abitudine. Questo comporta diventare più consapevoli di quando un tic sta per manifestarsi: molte persone sentono una sensazione di avvertimento chiamata impulso premonitore proprio prima che si verifichi un tic. La persona impara quindi a fare un movimento diverso e meno evidente invece del tic. Ad esempio, se qualcuno ha un tic di scattare il collo, potrebbe imparare a tendere delicatamente i muscoli del collo in un modo che non è visibile agli altri finché l’impulso non passa.[10][13]

Un’altra parte del CBIT si concentra sulla gestione delle situazioni che peggiorano i tic. Stress, ansia, eccitazione e affaticamento possono tutti innescare tic più frequenti o intensi. I terapisti lavorano con i pazienti per identificare i loro specifici fattori scatenanti e sviluppare strategie per gestirli. Ciò potrebbe includere tecniche di rilassamento, modifiche delle routine o modi per fare pause quando ci si sente sopraffatti.[9][11]

La terapia comportamentale è tipicamente condotta da uno psicologo o da un terapista appositamente formato nel corso di diverse settimane o mesi. Richiede partecipazione attiva e pratica a casa. Sebbene possa essere impegnativa all’inizio, molte persone scoprono che imparare queste tecniche dà loro un senso di controllo sui loro tic che il solo farmaco non fornisce. Alcune persone usano la terapia comportamentale da sola, mentre altre la combinano con i farmaci per ottenere i migliori risultati.[11]

Opzioni di Trattamento Studiate negli Studi Clinici

I ricercatori continuano a cercare modi nuovi e migliori per trattare la malattia di Tourette. Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano se i nuovi trattamenti sono sicuri ed efficaci prima che diventino ampiamente disponibili. Questi studi sono essenziali per far progredire le cure mediche e possono offrire opzioni per le persone che non hanno trovato sollievo con i trattamenti standard.[10][13]

Gli studi clinici avvengono tipicamente in fasi. Gli studi di Fase I testano se un nuovo trattamento è sicuro e identificano quale dose dovrebbe essere usata. Questi di solito coinvolgono un piccolo numero di partecipanti. Gli studi di Fase II esaminano se il trattamento funziona effettivamente per ridurre i sintomi e continuano a raccogliere informazioni sulla sicurezza con più persone. Gli studi di Fase III confrontano il nuovo trattamento con le terapie standard o il placebo (trattamento inattivo) in grandi gruppi di pazienti per confermare l’efficacia e monitorare gli effetti collaterali. Solo i trattamenti che completano con successo tutte queste fasi sono considerati per l’approvazione da parte delle agenzie regolatorie.[10]

Un’area di ricerca attiva coinvolge la ricerca di farmaci che agiscono su diverse vie cerebrali rispetto ai farmaci standard attuali. Gli scienziati stanno studiando composti che influenzano altri neurotrasmettitori oltre alla dopamina. Alcune ricerche stanno esaminando farmaci che agiscono sulla serotonina, un’altra sostanza chimica del cervello coinvolta nell’umore e nel comportamento. Sebbene gli studi iniziali abbiano mostrato risultati contrastanti, questa rimane una direzione promettente perché persone diverse possono rispondere a tipi diversi di farmaci.[10]

I ricercatori stanno anche indagando se le medicine a base di cannabis potrebbero aiutare con i tic. Alcuni piccoli studi hanno suggerito che i composti della pianta di cannabis potrebbero ridurre la frequenza dei tic in alcune persone. Tuttavia, questi studi sono stati limitati in termini di dimensioni e progettazione, quindi sono necessari studi clinici più rigorosi prima che i medici possano sapere se questi trattamenti sono veramente efficaci e sicuri, specialmente per bambini e adolescenti.[13]

Per le persone con tic molto gravi che non rispondono a nessun altro trattamento, viene studiata una procedura chiamata stimolazione cerebrale profonda (DBS). Questo comporta l’impianto chirurgico di piccoli elettrodi in aree specifiche del cervello. Questi elettrodi forniscono minuscoli impulsi elettrici che possono aiutare a regolare i circuiti cerebrali coinvolti nei tic. Sebbene la DBS sia ancora considerata sperimentale per la malattia di Tourette, alcuni studi clinici hanno mostrato risultati promettenti nella riduzione della gravità dei tic per pazienti accuratamente selezionati. La procedura comporta rischi associati alla chirurgia cerebrale ed è considerata solo quando tutte le altre opzioni sono state esaurite.[10][13]

Un altro approccio innovativo in fase di test è la stimolazione magnetica transcranica (TMS). Questa è una procedura non invasiva che utilizza campi magnetici per stimolare aree specifiche del cervello dall’esterno del cranio. A differenza della DBS, la TMS non richiede intervento chirurgico. La ricerca iniziale suggerisce che potrebbe aiutare a ridurre i tic in alcune persone, anche se sono necessari più studi per determinare il modo migliore per utilizzare questa tecnologia e quali pazienti sono più propensi a beneficiarne.[13]

Alcuni studi clinici stanno anche esplorando se il miglioramento delle tecniche di terapia comportamentale può renderle più efficaci. I ricercatori stanno testando diverse variazioni del CBIT, comprese versioni che possono essere fornite tramite telemedicina o app per smartphone, che potrebbero rendere questo trattamento più accessibile alle persone che non vivono vicino a cliniche specializzate.[11]

La partecipazione agli studi clinici è volontaria e comporta un’attenta considerazione dei potenziali benefici e rischi. Le persone interessate a partecipare a uno studio di solito devono soddisfare criteri specifici, come fascia d’età, gravità dei tic o trattamenti precedenti provati. Gli studi possono essere condotti presso centri medici in varie località, inclusi negli Stati Uniti e in altri paesi. Le informazioni sugli studi in corso possono spesso essere trovate attraverso organizzazioni che si concentrano sulla malattia di Tourette o attraverso operatori sanitari specializzati in disturbi del movimento.[10]

Gestione delle Condizioni Correlate

La maggior parte delle persone con malattia di Tourette ha altre condizioni insieme ai loro tic, e trattarle può essere altrettanto importante quanto trattare i tic stessi. Infatti, queste altre condizioni a volte causano più difficoltà nella vita quotidiana dei tic stessi. Circa la metà delle persone con la malattia di Tourette ha anche ADHD o DOC, e molti sperimentano ansia o depressione.[2][5]

Quando è presente l’ADHD, vengono spesso prescritti farmaci stimolanti come metilfenidato o anfetamina. In passato, i medici temevano che questi farmaci potessero peggiorare i tic, ma la ricerca ha dimostrato che di solito sono sicuri e possono aiutare significativamente con l’attenzione e il controllo degli impulsi. A volte trattare l’ADHD può persino ridurre lo stress e indirettamente aiutare con i tic.[9][10]

Per i sintomi del DOC, vengono comunemente usati farmaci chiamati inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina (SSRI). Questi includono farmaci come fluoxetina e sertralina. Un tipo specifico di terapia comportamentale chiamata esposizione e prevenzione della risposta è anche molto efficace per il DOC. Questa terapia aiuta le persone ad affrontare le loro paure o pensieri ossessivi senza eseguire i comportamenti compulsivi che si sentono spinte a fare.[10][13]

L’ansia e la depressione possono essere affrontate attraverso consulenza, terapia o farmaci. A volte gli stessi farmaci usati per il DOC possono aiutare con queste condizioni. Gruppi di supporto e educazione sulla malattia di Tourette possono anche ridurre l’ansia aiutando le persone a sentirsi meno sole e più comprese.[11]

Il Ruolo dell’Educazione e del Supporto

I trattamenti medici e la terapia sono solo una parte della gestione della malattia di Tourette. L’educazione e il supporto svolgono ruoli cruciali nell’aiutare le persone a vivere bene con questa condizione. Quando i bambini con la malattia di Tourette, le loro famiglie, gli insegnanti e i compagni di classe capiscono cosa sono i tic e che sono involontari, si riduce l’imbarazzo e si previene il bullismo.[2][11]

Le scuole possono fornire adattamenti che aiutano gli studenti con la malattia di Tourette ad avere successo. Ciò potrebbe includere permettere pause quando i tic sono fastidiosi, fornire un luogo tranquillo dove uno studente può manifestare i tic senza distrazione o dare tempo extra per i test se i tic interferiscono con la concentrazione. Questi aggiustamenti sono spesso formalizzati in documenti chiamati Piani 504 o Programmi Educativi Individualizzati.[11]

Molte famiglie e individui traggono beneficio dal connettersi con altri che hanno la malattia di Tourette. I gruppi di supporto, sia di persona che online, forniscono un luogo per condividere esperienze, imparare strategie di gestione e sentirsi compresi. Le organizzazioni dedicate alla malattia di Tourette offrono risorse educative, mettono in contatto le persone con specialisti e sostengono la sensibilizzazione e il finanziamento della ricerca.[11]

Studi Clinici Attualmente Disponibili

Attualmente sono in corso 5 studi clinici nel mondo per la malattia di Tourette, che valutano nuovi approcci terapeutici per gestire i tic e l’impulsività. Questi studi includono farmaci sperimentali come Gemlapodect, Ecopipam e combinazioni innovative come Dronabinol con Palmidrol, oltre a ricerche sul sistema serotoninergico.

Studio sul Controllo dell’Impulsività negli Adulti con Malattia di Tourette

Localizzazione: Francia

Questo studio clinico si concentra sull’investigazione del coinvolgimento del sistema serotoninergico nel controllo dell’impulsività nelle persone con malattia di Tourette. Lo studio utilizza due trattamenti: [18F]-Altanserina, somministrata tramite iniezione, e Aripiprazolo, assunto per via orale. L’obiettivo è esplorare la relazione tra la disponibilità di determinati recettori cerebrali e i cambiamenti nell’impulsività negli adulti con malattia di Tourette.

I partecipanti riceveranno i trattamenti come parte della loro assistenza di routine. Lo studio comporterà il monitoraggio dei cambiamenti nell’attività cerebrale e nei livelli di impulsività nel tempo attraverso tecniche di imaging cerebrale come esami TEP/fMRI. I risultati potrebbero fornire preziose informazioni sulla gestione dell’impulsività nella malattia di Tourette.

Studio sugli Effetti di Dronabinol e Palmidrol per Adulti

Localizzazione: Germania

Questo studio clinico valuta la sicurezza, la tollerabilità e l’efficacia di SCI-110, un nuovo trattamento sperimentale per la malattia di Tourette negli adulti. Il farmaco è assunto sotto forma di capsule molli e contiene due sostanze attive: dronabinol, una sostanza chimica simile a un composto presente nella cannabis, e palmidrol, un composto che può aiutare a ridurre l’infiammazione e il dolore.

Lo studio è progettato per confrontare gli effetti di SCI-110 con un placebo per comprendere quanto bene funziona il trattamento. La durata dello studio è fino a 12 settimane, durante le quali i partecipanti saranno monitorati regolarmente per valutare la loro risposta al trattamento ed eventuali effetti collaterali.

Studio sugli Effetti di Gemlapodect

Localizzazione: Belgio, Francia, Germania, Ungheria, Polonia, Spagna

Questo studio multinazionale valuta l’efficacia e la sicurezza di Gemlapodect, un nuovo inibitore PD10A, nel trattamento della malattia di Tourette. Il farmaco è somministrato per via orale sotto forma di capsule rigide. Lo studio include anche un confronto con placebo per valutare gli effetti reali del trattamento.

L’obiettivo principale è determinare quanto bene Gemlapodect funzioni nel ridurre la gravità dei tic sia negli adulti che negli adolescenti. I partecipanti saranno coinvolti nello studio per un periodo di dodici settimane. Lo studio è progettato in doppio cieco, il che significa che né i partecipanti né i ricercatori sapranno chi riceve il farmaco vero o il placebo, per garantire risultati imparziali.

Studio sulla Sicurezza a Lungo Termine di Ecopipam

Localizzazione: Bulgaria, Danimarca, Francia, Germania, Ungheria, Italia, Polonia, Spagna

Questo studio clinico si concentra sulla valutazione della sicurezza a lungo termine di Ecopipam in individui con malattia di Tourette. Il farmaco è assunto sotto forma di compresse ed è progettato per aiutare a gestire i sintomi della malattia di Tourette. Lo studio coinvolge bambini, adolescenti e adulti che hanno precedentemente partecipato a studi correlati e sono idonei a continuare.

I partecipanti saranno osservati per un periodo fino a 105 giorni, durante il quale assumeranno compresse di Ecopipam a dosi variabili, a seconda delle loro esigenze specifiche e della precedente partecipazione allo studio. L’obiettivo è garantire che Ecopipam sia sicuro per l’uso a lungo termine nella gestione dei sintomi della malattia di Tourette.

Studio sugli Effetti di Ecopipam per Bambini e Adolescenti

Localizzazione: Bulgaria, Danimarca, Francia, Germania, Ungheria, Italia, Polonia, Romania, Spagna

Questo ampio studio multinazionale valuta la sicurezza e l’efficacia di Ecopipam in bambini e adolescenti con malattia di Tourette. Il farmaco è testato in diverse dosi. Lo studio include anche un confronto con placebo per valutare gli effetti reali del farmaco.

L’obiettivo è determinare quanto bene Ecopipam mantenga la sua efficacia nel trattamento della malattia di Tourette. I partecipanti saranno assegnati casualmente a ricevere Ecopipam o placebo. Lo studio sarà condotto per diverse settimane e monitorerà il tempo necessario affinché i sintomi ritornino in coloro che assumono Ecopipam rispetto a quelli che assumono placebo.

Prospettive e Prognosi

Le prospettive a lungo termine per la maggior parte delle persone con malattia di Tourette sono generalmente positive. La ricerca mostra che la maggioranza degli individui sperimenta un miglioramento significativo dei loro tic durante la tarda adolescenza e la prima età adulta. Per molti, i tic diventano molto più lievi o addirittura scompaiono completamente verso la fine dell’adolescenza o i primi vent’anni. Questo miglioramento accade spesso naturalmente mentre il cervello continua a maturare, anche senza trattamento continuo.[1][2]

Tuttavia, il decorso della Tourette varia considerevolmente da persona a persona. Alcune persone continuano ad avere tic per tutta l’età adulta, anche se questi sono solitamente meno gravi che durante l’infanzia. In rari casi, i tic possono effettivamente peggiorare nell’età adulta. Circa una persona su tre con Tourette avrà sintomi che persistono a livelli significativi nell’età adulta, mentre altri vedono una risoluzione quasi completa dei loro tic.[1][2]

È cruciale capire che la Tourette non è un disturbo degenerativo o progressivo. A differenza di alcune condizioni neurologiche che peggiorano continuamente nel tempo, la Tourette non danneggia il cervello o porta ad altri gravi problemi medici. Le persone con Tourette hanno un’aspettativa di vita normale e possono condurre vite piene e produttive. Molte persone con Tourette perseguono carriere di successo, mantengono relazioni sane e partecipano pienamente nelle loro comunità.[1]

La presenza di condizioni comorbide può influenzare i risultati a lungo termine. Quando sono presenti anche ADHD, DOC, ansia o altre condizioni, queste possono richiedere una gestione continua anche se i tic migliorano. Affrontare tutti gli aspetti della salute di una persona—fisica, mentale ed emotiva—contribuisce alla migliore qualità di vita possibile.

Con supporto appropriato, trattamento quando necessario e comprensione dai membri della famiglia e della comunità, le persone con Tourette possono prosperare. Molti adulti con Tourette riflettono che mentre la condizione ha presentato sfide durante l’infanzia, hanno sviluppato resilienza, empatia e forza che li servono bene per tutta la vita.

Vivere con la Tourette: Strategie Quotidiane

Molte persone con Tourette sviluppano strategie per gestire la loro condizione nella vita quotidiana. Comprendendo che i tic spesso peggiorano con stress, ansia ed eccitazione o affaticamento, alcune persone trovano che evitare situazioni stressanti quando possibile, dormire adeguatamente e gestire lo stress attraverso tecniche di rilassamento possa aiutare a ridurre la frequenza dei tic.

Attività ad alta concentrazione possono talvolta ridurre temporaneamente i tic. Molte persone scoprono che quando sono profondamente concentrate su qualcosa che apprezzano, come suonare uno strumento musicale, leggere un libro coinvolgente o partecipare a sport, i loro tic diminuiscono. Questo accade perché le parti del cervello coinvolte nella concentrazione possono temporaneamente prevalere sui circuiti che producono i tic.

Le situazioni sociali possono essere impegnative per le persone con Tourette, specialmente quando gli altri non capiscono la condizione. Alcuni individui scelgono di spiegare la loro condizione ad amici, insegnanti e colleghi, il che può aiutare gli altri a rispondere con comprensione piuttosto che giudizio. Altri preferiscono mantenere la loro condizione più privata. Non c’è un approccio giusto o sbagliato: dipende da ciò che rende la persona più a suo agio.

Costruire fiducia in se stessi e accettazione di sé è importante per le persone che vivono con la Tourette. Capire che i tic sono una condizione neurologica, non un fallimento personale, aiuta a ridurre i sentimenti di vergogna o imbarazzo. Connettersi con altri che hanno la Tourette, sia attraverso gruppi di supporto di persona che comunità online, può fornire un prezioso supporto emotivo e consigli pratici.

Studi clinici in corso su Malattia di Tourette

  • Data di inizio: 2024-09-05

    Studio sull’uso di [18F]-Altanserin e Aripiprazolo per il controllo dell’impulsività nel disturbo di Tourette negli adulti

    Reclutamento

    2 1 1 1

    Il disturbo di Tourette è una condizione caratterizzata da movimenti o suoni involontari chiamati tic. Questo studio si concentra su come il sistema della serotonina, una sostanza chimica nel cervello, possa influenzare l’impulsività nelle persone con disturbo di Tourette. L’obiettivo è capire il legame tra i recettori della serotonina, noti come recettori 5-HT2A, e i…

    Malattie studiate:
    Francia
  • Data di inizio: 2024-04-30

    Studio sulla Sicurezza a Lungo Termine di Ecopipam in Bambini, Adolescenti e Adulti con Disturbo di Tourette

    Reclutamento

    3 1 1

    Il disturbo di Tourette è una condizione caratterizzata da movimenti e suoni involontari chiamati tic. Questo studio si concentra sulla valutazione della sicurezza a lungo termine di un farmaco chiamato ecopipam in compresse, che viene somministrato a bambini, adolescenti e adulti con disturbo di Tourette. L’ecopipam è un farmaco che si assume per via orale…

    Malattie studiate:
    Farmaci studiati:
    Spagna Germania Francia Danimarca Italia Bulgaria +2
  • Lo studio non è ancora iniziato

    Studio sull’Efficacia di Dronabinol e Palmidrol in Adulti con Sindrome di Tourette

    Non ancora in reclutamento

    2 1

    La sindrome di Tourette è una condizione neurologica che si manifesta con movimenti o suoni involontari chiamati tic. Questo studio clinico si concentra su adulti con sindrome di Tourette e mira a valutare l’efficacia, la sicurezza e la tollerabilità di un trattamento giornaliero con un farmaco chiamato SCI-110. Il farmaco è somministrato sotto forma di…

    Malattie studiate:
    Farmaci studiati:
    Germania
  • Data di inizio: 2024-07-10

    Studio sull’Efficacia e Sicurezza di Gemlapodect nei Pazienti Adulti e Adolescenti con Sindrome di Tourette

    Non in reclutamento

    2 1

    La ricerca si concentra sulla Sindrome di Tourette, una condizione caratterizzata da movimenti e suoni involontari chiamati tic. Lo studio mira a valutare l’efficacia e la sicurezza di un farmaco chiamato Gemlapodect, che viene somministrato sotto forma di capsule rigide. Questo farmaco è un nuovo inibitore PD10A, una sostanza chimica che potrebbe aiutare a ridurre…

    Malattie studiate:
    Farmaci studiati:
    Spagna Francia Polonia Ungheria Belgio Germania
  • Data di inizio: 2023-07-20

    Studio sull’Ecopipam per il Disturbo di Tourette in Bambini e Adolescenti

    Non in reclutamento

    3 1

    Il disturbo di Tourette è una condizione caratterizzata da movimenti e suoni involontari chiamati tic. Questo studio clinico si concentra su bambini, adolescenti e adulti con disturbo di Tourette. L’obiettivo principale è valutare la sicurezza e l’efficacia di un farmaco chiamato ecopipam, che viene somministrato sotto forma di compresse. Il farmaco è stato sviluppato per…

    Malattie studiate:
    Farmaci studiati:
    Francia Italia Polonia Danimarca Germania Bulgaria +3

Riferimenti

https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/tourette-syndrome

https://www.cdc.gov/tourette-syndrome/about/index.html

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/tourette-syndrome/symptoms-causes/syc-20350465

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/5554-tourette-syndrome

https://kidshealth.org/en/parents/tourette.html

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/tourette-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20350470

https://www.cdc.gov/tourette-syndrome/treatment/index.html

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7337131/

https://tourette.org/about-tourette/overview/treatment/

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/5554-tourette-syndrome

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3036957/

https://bestpractice.bmj.com/topics/en-us/1042

https://www.cdc.gov/tourette-syndrome/treatment/index.html

https://clinicaltrials.eu/trial/study-on-impulsivity-control-in-adults-with-tourette-syndrome-using-18f-altanserin-and-aripiprazole/

https://clinicaltrials.eu/trial/study-on-the-effects-of-dronabinol-and-palmidrol-for-adults-with-tourette-syndrome/

https://clinicaltrials.eu/trial/study-on-the-effects-of-gemlapodect-for-adults-and-adolescents-with-tourette-syndrome/

https://clinicaltrials.eu/trial/study-on-the-long-term-safety-of-ecopipam-hydrochloride-tablets-for-children-adolescents-and-adults-with-tourettes-disorder/

https://clinicaltrials.eu/trial/study-on-the-effects-of-ecopipam-hydrochloride-for-children-and-adolescents-with-tourettes-disorder/

https://lonestarneurology.net/blog/living-with-tourettes-syndrome/

https://www.news-medical.net/health/Living-with-Tourette-syndrome.aspx