Arterite a cellule giganti

L’arterite a cellule giganti è una grave condizione infiammatoria che colpisce i vasi sanguigni della testa, del collo e delle braccia, osservata più comunemente nelle persone sopra i 50 anni. Senza un trattamento rapido, può portare a perdita permanente della vista o ictus.

Indice dei contenuti

• Epidemiologia
• Cause
• Fattori di rischio
• Sintomi
• Prevenzione
• Fisiopatologia
• Gli obiettivi del trattamento
• Trattamento standard: i corticosteroidi
• Avanzare nella cura: opzioni negli studi clinici
• Supporto aggiuntivo e monitoraggio
• Prognosi: comprendere le prospettive
• Progressione naturale della malattia
• Possibili complicazioni
• Impatto sulla vita quotidiana
• Supporto per la famiglia
• Chi dovrebbe sottoporsi alla diagnostica
• Metodi diagnostici classici
• Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici
• Studi clinici in corso

Epidemiologia

L’arterite a cellule giganti, chiamata anche arterite temporale, è una delle forme più comuni di vasculite (infiammazione dei vasi sanguigni) negli adulti, ma rimane comunque relativamente rara. Negli Stati Uniti, circa 19-23 persone su 100.000 sviluppano questa condizione ogni anno. Studi provenienti dalla Nuova Zelanda hanno mostrato tassi simili, con circa 12 casi per 100.000 persone sopra i 50 anni annualmente.^[2][4]

La malattia è fortemente legata all’età, manifestandosi quasi esclusivamente in persone oltre i 50 anni. L’età media alla quale si sviluppa l’arterite a cellule giganti è intorno ai 70 anni, con la più alta incidenza tra i 70 e gli 80 anni. È estremamente rara nei giovani, rendendo l’età uno dei fattori di rischio più importanti per questa condizione.^[2][4]

Le donne sperimentano l’arterite a cellule giganti più frequentemente degli uomini, con una probabilità da due a tre volte maggiore di sviluppare la malattia. Tuttavia, un dato importante mostra che quando gli uomini sviluppano l’arterite a cellule giganti, affrontano un rischio più elevato di sperimentare la complicanza più grave: la cecità. Questo suggerisce che la malattia possa comportarsi in modo diverso o più aggressivo nei maschi.^[2][5][7]

La razza e l’etnia giocano anch’esse ruoli significativi nello sviluppo dell’arterite a cellule giganti. La condizione colpisce prevalentemente persone di origine nordeuropea, in particolare quelle di discendenza scandinava. È considerevolmente meno comune nelle popolazioni mediterranee e si verifica raramente in persone di origine africana o asiatica. Questo schema geografico ed etnico suggerisce che fattori genetici possano contribuire alla suscettibilità alla malattia.^[2][5]

Cause

La causa esatta dell’arterite a cellule giganti rimane sconosciuta ai ricercatori medici. Tuttavia, molti esperti ritengono che sia una malattia autoimmune o autoinfiammatoria, il che significa che il sistema immunitario del corpo attacca erroneamente vasi sanguigni sani. In questa condizione, il sistema immunitario prende di mira le pareti delle arterie grandi e di medie dimensioni, in particolare quelle della testa, del collo e delle braccia, causando infiammazione e restringimento.^[2][5]

I fattori genetici sembrano svolgere un ruolo nello sviluppo dell’arterite a cellule giganti. La malattia è stata collegata a un marcatore genetico specifico chiamato allele HLA-DRB1*04, il che suggerisce che alcune persone possano nascere con una predisposizione a sviluppare la condizione. Questa connessione genetica aiuta a spiegare perché certi gruppi etnici hanno tassi più elevati della malattia rispetto ad altri.^[4]

Poiché l’arterite a cellule giganti si verifica quasi esclusivamente negli adulti più anziani, i ricercatori ritengono che il processo di invecchiamento stesso possa contribuire allo sviluppo della malattia. Con l’invecchiamento del corpo, i cambiamenti nel sistema immunitario e nei vasi sanguigni possono creare condizioni che permettono all’infiammazione di verificarsi più facilmente. Si ritiene che anche fattori ambientali, come le infezioni, giochino un ruolo, potenzialmente scatenando il sistema immunitario in modi che portano alla malattia in individui geneticamente suscettibili.^[2][5]

Fattori di rischio

L’età rappresenta il fattore di rischio più significativo per l’arterite a cellule giganti. La malattia non si verifica quasi mai in persone sotto i 50 anni, e il rischio aumenta sostanzialmente quando le persone attraversano i 60, 70 e 80 anni. Se hai più di 50 anni e sperimenti mal di testa nuovi o insoliti, dovresti essere consapevole che l’arterite a cellule giganti è una possibilità che deve essere esclusa.^[2][4]

Essere donna aumenta la probabilità di sviluppare l’arterite a cellule giganti. Le donne sviluppano la condizione da due a tre volte più spesso degli uomini, anche se le ragioni di questa differenza di genere non sono completamente comprese. Nonostante la maggiore incidenza nelle donne, gli uomini che sviluppano la malattia affrontano rischi maggiori di complicanze gravi, in particolare la perdita della vista.^[2][5]

Il background razziale ed etnico influenza significativamente il rischio. Le persone di origine nordeuropea, specialmente quelle con antenati scandinavi, hanno i tassi più alti di arterite a cellule giganti. Gli individui di razza bianca hanno una probabilità molto maggiore di sviluppare la condizione rispetto alle persone di origine africana o asiatica. Questo schema razziale indica fattori genetici che potrebbero rendere certe popolazioni più vulnerabili.^[2][5]

Avere la polimialgia reumatica, una condizione infiammatoria che causa dolore e rigidità nelle spalle e nei fianchi, aumenta il rischio di sviluppare l’arterite a cellule giganti. Circa il 5-15% delle persone con polimialgia reumatica svilupperà eventualmente l’arterite a cellule giganti. Al contrario, circa il 40-60% delle persone con arterite a cellule giganti presenta anche sintomi di polimialgia reumatica. Le due condizioni sono strettamente correlate, e chiunque sia diagnosticato con polimialgia reumatica dovrebbe essere monitorato per segni di arterite a cellule giganti.^[2][3]

Sintomi

Il sintomo più comune dell’arterite a cellule giganti è un nuovo mal di testa persistente, che si verifica nel 40-90% dei pazienti. Questo mal di testa è spesso grave e tipicamente colpisce entrambe le tempie, anche se può verificarsi ovunque sulla testa. Il dolore può peggiorare progressivamente, andare e venire, o diminuire temporaneamente, ma è solitamente continuo e pulsante. Molte persone descrivono il mal di testa come diverso da qualsiasi altro abbiano sperimentato prima.^[1][4]

La sensibilità del cuoio capelluto è un altro sintomo caratteristico dell’arterite a cellule giganti. Molte persone notano dolore o disagio quando si spazzolano o lavano i capelli, o quando si sdraiano su un lato della testa mentre dormono. La sensibilità è spesso più evidente sulle tempie, dove le arterie temporali scorrono appena sotto la pelle. In alcuni casi, le arterie temporali possono apparire gonfie, simili a corde o ispessite, e possono avere un polso ridotto quando toccate.^[1][4]

Il dolore alla mascella durante la masticazione o il parlare, chiamato claudicazione mandibolare, è un sintomo particolarmente preoccupante che suggerisce fortemente l’arterite a cellule giganti. Questo dolore tipicamente peggiora dopo alcuni minuti di masticazione e può estendersi all’orecchio, alla lingua, alla gola o al collo. Alcune persone sperimentano affaticamento nei muscoli della mascella quando mangiano o deglutiscono. La claudicazione mandibolare è considerata un sintomo d’allarme che dovrebbe richiedere una valutazione medica immediata.^[1][4]

I problemi di vista sono tra i sintomi più gravi dell’arterite a cellule giganti. Questi possono includere visione doppia, visione offuscata o perdita temporanea della vista in un occhio che va e viene. Circa un terzo dei pazienti che alla fine perdono permanentemente la vista sperimenta brevi episodi di perdita temporanea della vista in un occhio 7-10 giorni prima. Questa perdita temporanea, che può sembrare come una tenda tirata sopra l’occhio, è un segno di avvertimento critico. La perdita permanente della vista può verificarsi improvvisamente ed è tipicamente grave e irreversibile, anche con il trattamento. La perdita della vista colpisce uno o entrambi gli occhi nel 20-50% dei pazienti non trattati.^[1][4]

Molte persone con arterite a cellule giganti sperimentano sintomi generali che assomigliano all’influenza. Questi includono affaticamento, febbre, perdita di appetito, perdita di peso involontaria e una sensazione generale di malessere o diminuzione dell’energia. Alcune persone possono sperimentare sudorazioni notturne o depressione. Questi sintomi non specifici possono rendere difficile riconoscere la condizione nelle fasi iniziali.^[1][4]

Quando l’arterite a cellule giganti si verifica insieme alla polimialgia reumatica, i pazienti sperimentano sintomi aggiuntivi di dolore e rigidità nei muscoli intorno alle spalle, al collo, ai fianchi, alle cosce superiori, alla parte bassa della schiena e ai glutei. Questo disagio muscolare è solitamente peggiore al mattino e può influenzare significativamente la mobilità e la qualità della vita.^[1][2]

Sintomi meno comuni ma gravi possono includere intorpidimento, formicolio, perdita dell’udito, vertigini, problemi di coordinazione e equilibrio, persistente mal di gola, difficoltà a deglutire, dolore alla lingua e occasionale dolore al petto. Nei casi gravi, l’arterite a cellule giganti può portare a ictus, attacchi ischemici transitori (mini-ictus), infarto o danno renale.^[1][4]

Prevenzione

Sfortunatamente, non esistono strategie conosciute per prevenire lo sviluppo dell’arterite a cellule giganti, poiché la causa esatta della malattia rimane poco chiara. Si ritiene che la condizione derivi da una combinazione di predisposizione genetica, cambiamenti del sistema immunitario associati all’invecchiamento e possibilmente fattori scatenanti ambientali che non possono essere evitati o modificati.^[2][5]

Tuttavia, prevenire le gravi complicanze dell’arterite a cellule giganti è del tutto possibile attraverso il riconoscimento precoce e il trattamento tempestivo. La misura preventiva più importante è la consapevolezza dei segni di avvertimento, specialmente per le persone sopra i 50 anni. Essere attenti a sintomi come nuovi mal di testa persistenti, dolore alla mascella durante la masticazione, cambiamenti della vista o sensibilità del cuoio capelluto può portare a una diagnosi e un trattamento più precoci.^[1][6]

Le persone diagnosticate con polimialgia reumatica necessitano di un monitoraggio regolare per segni di arterite a cellule giganti, poiché le due condizioni sono strettamente collegate. Segnalare qualsiasi nuovo sintomo come mal di testa, cambiamenti della vista o dolore alla mascella a un operatore sanitario è vitale, anche se i sintomi della polimialgia reumatica sono ben controllati o inattivi.^[3]

Una volta diagnosticata l’arterite a cellule giganti, una corretta alimentazione, attività fisica e riposo sono importanti per la salute generale durante il trattamento. Seguire attentamente il regime farmacologico prescritto è essenziale per prevenire le complicanze. Alcuni studi suggeriscono che l’assunzione di aspirina a basso dosaggio (81 mg al giorno) possa aiutare a prevenire la perdita della vista e l’ictus nelle persone con arterite a cellule giganti, anche se questo dovrebbe essere fatto solo sotto supervisione medica e se non ci sono controindicazioni.^[5][16]

Appuntamenti di follow-up regolari con gli operatori sanitari consentono il monitoraggio dell’attività della malattia e l’aggiustamento del trattamento secondo necessità. Poiché la terapia con corticosteroidi, il trattamento principale per l’arterite a cellule giganti, può causare perdita ossea, i medici possono raccomandare test di densità ossea e integratori come vitamina D, calcio o farmaci chiamati bifosfonati per prevenire l’osteoporosi e le fratture ossee.^[3][13]

Fisiopatologia

L’arterite a cellule giganti causa infiammazione nelle pareti delle arterie medie e grandi in tutto il corpo. La condizione colpisce particolarmente le arterie nella testa, nel collo e nelle braccia, con le arterie temporali vicino alle tempie più comunemente coinvolte. Tuttavia, studi autoptici e di imaging hanno dimostrato che la malattia può colpire vasi molto più grandi, inclusa l’aorta e i suoi rami principali, nell’80-83% dei casi.^[4]

Il processo infiammatorio nell’arterite a cellule giganti coinvolge l’attacco del sistema immunitario agli strati delle pareti arteriose. Quando esaminate al microscopio, le arterie colpite mostrano cellule grandi o “giganti”, da cui la malattia prende il nome. L’infiammazione ha una natura granulomatosa, il che significa che forma schemi specifici di cellule immunitarie. Questo processo porta alla perdita di cellule muscolari lisce vascolari e fibre elastiche nelle pareti arteriose, che può potenzialmente portare alla formazione di aneurismi e rimodellamento vascolare.^[4][6]

Con il progredire dell’infiammazione, causa l’ispessimento del rivestimento interno delle arterie, un processo chiamato iperplasia intimale. Questo ispessimento restringe lo spazio attraverso il quale scorre il sangue, limitando l’afflusso di sangue ai tessuti e agli organi che dipendono da quelle arterie. Quando il flusso sanguigno è ridotto o bloccato, i tessuti colpiti diventano privati di ossigeno, portando a complicanze ischemiche (private di ossigeno).^[6]

Quando le arterie temporali si infiammano e si restringono, l’afflusso di sangue al cuoio capelluto, ai muscoli della mascella e al nervo ottico nell’occhio viene ridotto. Questo spiega molti dei sintomi caratteristici dell’arterite a cellule giganti. Il ridotto flusso sanguigno al cuoio capelluto causa mal di testa e sensibilità. Quando i muscoli della mascella non ricevono abbastanza sangue durante le maggiori richieste della masticazione, causa la claudicazione mandibolare. Più gravemente, quando il nervo ottico o la retina perdono il loro afflusso di sangue, porta alla perdita della vista.^[2][4]

La perdita della vista nell’arterite a cellule giganti deriva tipicamente dalla neuropatia ottica ischemica, il che significa che il nervo ottico muore per mancanza di afflusso di sangue. Questo danno è solitamente grave e quasi sempre irreversibile, anche con il trattamento. L’infiammazione può anche colpire i vasi sanguigni che riforniscono la retina, causando danni aggiuntivi alla vista. Se non trattata tempestivamente, l’infiammazione può diffondersi e colpire l’altro occhio, tipicamente entro 7-10 giorni nel 70% dei casi.^[4]

Quando l’arterite a cellule giganti colpisce vasi più grandi come l’aorta e i suoi rami, può causare infiammazione dell’aorta chiamata aortite. Questo può portare a gravi problemi di salute tra cui stenosi dei grandi vasi (restringimento), aneurismi (indebolimento e rigonfiamento delle pareti arteriose), ictus, infarto e, nei casi gravi, danno renale. Il processo infiammatorio può anche causare sintomi agli arti, come claudicazione degli arti (dolore con l’uso), pressioni sanguigne asimmetriche tra le braccia e pulsazioni anomale.^[2][6]

Gli esami del sangue nelle persone con arterite a cellule giganti mostrano tipicamente marcatori elevati di infiammazione. La velocità di eritrosedimentazione (VES), che misura quanto velocemente i globuli rossi si depositano in una provetta, è quasi sempre elevata nell’arterite a cellule giganti. I globuli rossi si depositano più velocemente quando è presente infiammazione nel corpo. Un altro marcatore, la proteina C-reattiva (PCR), che il fegato produce durante l’infiammazione, è anche solitamente elevata. La maggior parte dei pazienti presenta anche anemia lieve, o basso numero di globuli rossi. Tuttavia, una piccola percentuale di pazienti con arterite a cellule giganti può avere risultati degli esami del sangue normali, quindi test normali non escludono completamente la malattia.^[3][7][10]

Gli obiettivi del trattamento nell’arterite a cellule giganti

Quando una persona riceve la diagnosi di arterite a cellule giganti, iniziare rapidamente il trattamento diventa la priorità più critica. L’obiettivo principale della terapia è prevenire complicanze gravi, soprattutto la cecità permanente, che può verificarsi improvvisamente e senza preavviso nei pazienti non trattati. Il trattamento mira anche a ridurre l’infiammazione nei vasi sanguigni, alleviare i sintomi dolorosi come il mal di testa grave e il dolore alla mascella, e aiutare i pazienti a mantenere la loro qualità di vita mentre gestiscono questa condizione cronica.^[1][2]

L’approccio terapeutico dipende da diversi fattori, tra cui la gravità dei sintomi, se la vista è già compromessa e come ogni paziente risponde ai farmaci. Alcune persone sperimentano un miglioramento drammatico entro pochi giorni dall’inizio della terapia, mentre altre richiedono mesi o persino anni di attenta gestione dei farmaci. Poiché l’arterite a cellule giganti è una condizione che può ritornare anche dopo un trattamento iniziale efficace, il monitoraggio continuo e gli aggiustamenti della terapia sono parti essenziali della cura a lungo termine.^[3]

Le società mediche di tutto il mondo hanno sviluppato linee guida terapeutiche basate su decenni di esperienza clinica con questa condizione. Questi approcci standard costituiscono il fondamento della cura. Allo stesso tempo, i ricercatori continuano a esplorare nuove opzioni terapeutiche attraverso studi clinici, offrendo speranza per trattamenti con meno effetti collaterali e risultati migliori a lungo termine. Comprendere sia i trattamenti consolidati sia quelli sperimentali aiuta i pazienti e i loro medici a prendere decisioni informate sulla gestione di questa malattia impegnativa.^[6]

Trattamento standard: i corticosteroidi come terapia di prima linea

I corticosteroidi, in particolare il prednisone, sono stati per molti decenni la pietra angolare del trattamento dell’arterite a cellule giganti. Questi potenti farmaci antinfiammatori agiscono sopprimendo il sistema immunitario del corpo, che in questa condizione sta attaccando i vasi sanguigni. Quando si sospetta l’arterite a cellule giganti, i medici tipicamente iniziano il trattamento immediatamente, anche prima che tutti i test diagnostici siano completati, perché ritardare la terapia anche di uno o due giorni può risultare in una perdita irreversibile della vista.^[3][7]

La dose iniziale standard per la maggior parte dei pazienti è compresa tra 40 e 60 milligrammi di prednisone assunto per via orale ogni giorno. Tuttavia, i pazienti che presentano sintomi visivi o che hanno già sperimentato una certa perdita della vista possono ricevere dosi più elevate, che vanno da 80 a 100 milligrammi al giorno, oppure possono ricevere corticosteroidi per via endovenosa come il metilprednisolone a dosi di 1000 milligrammi al giorno per tre giorni consecutivi. La scelta tra somministrazione orale ed endovenosa dipende dall’urgenza della situazione e dalla gravità dei sintomi.^[3][16]

I pazienti notano tipicamente un miglioramento nei loro sintomi in modo notevolmente rapido. I mal di testa spesso diminuiscono entro 24-72 ore, e le sensazioni di affaticamento e malessere generale iniziano a svanire. Gli esami del sangue che misurano l’infiammazione, come la velocità di eritrosedimentazione (VES) e la proteina C-reattiva (PCR), mostrano solitamente un miglioramento entro giorni o settimane. Una volta che i sintomi sono controllati e i marcatori di infiammazione si normalizzano, la dose di corticosteroidi viene gradualmente ridotta nel tempo. Questo processo di riduzione è gestito con attenzione perché diminuire la dose troppo rapidamente può permettere alla malattia di riacutizzarsi nuovamente.^[3][10]

Per la maggior parte dei pazienti, la dose iniziale elevata di prednisone viene mantenuta per circa un mese. Dopo di che, i medici diminuiscono lentamente la dose nel corso di diversi mesi, mirando a raggiungere un livello di mantenimento di 5-10 milligrammi al giorno. Molti pazienti riescono a interrompere completamente l’assunzione di prednisone dopo uno o due anni di trattamento, anche se alcuni richiedono una terapia più lunga. Sfortunatamente, la malattia ritorna in un numero significativo di pazienti anche dopo un trattamento iniziale efficace, richiedendo ai medici di aumentare nuovamente la dose del farmaco.^[3][13]

Oltre ai corticosteroidi, molti medici raccomandano che i pazienti con arterite a cellule giganti assumano aspirina a basso dosaggio (tipicamente 81 milligrammi al giorno) a meno che non ci siano motivi medici per non farlo. La ricerca suggerisce che l’aspirina può aiutare a prevenire la perdita della vista e ridurre il rischio di ictus nelle persone con questa condizione, anche se non tratta l’infiammazione stessa. L’aspirina funziona prevenendo la formazione di coaguli di sangue nelle arterie infiammate e ristrette.^[16]

Avanzare nella cura: opzioni di trattamento negli studi clinici

Poiché la terapia corticosteroidea a lungo termine causa così tanti problemi, i ricercatori hanno lavorato per trovare trattamenti alternativi o aggiuntivi che potrebbero permettere ai pazienti di utilizzare dosi più basse di prednisone o di interrompere i corticosteroidi prima. Diversi farmaci promettenti sono ora oggetto di studio in studi clinici a vari stadi di sviluppo, offrendo speranza per una migliore gestione dell’arterite a cellule giganti con meno effetti collaterali.

Tocilizumab: un’alternativa approvata

Il tocilizumab è il primo e attualmente unico farmaco specificamente approvato per il trattamento dell’arterite a cellule giganti oltre ai corticosteroidi. Questo farmaco è stato approvato dagli enti regolatori nel maggio 2017. Il tocilizumab è un tipo di terapia biologica chiamato antagonista del recettore dell’interleuchina-6 (IL-6). Funziona bloccando una proteina chiamata interleuchina-6, che gioca un ruolo chiave nel processo infiammatorio che danneggia i vasi sanguigni nell’arterite a cellule giganti.^[3][13]

Il tocilizumab può essere somministrato in due modi: attraverso un’infusione endovenosa in una vena, o attraverso un’iniezione sottocutanea sotto la pelle. La forma sottocutanea permette ai pazienti di farsi da soli le iniezioni a casa, solitamente una volta alla settimana. Gli studi clinici hanno dimostrato che il tocilizumab aiuta i pazienti a raggiungere e mantenere la remissione utilizzando dosi significativamente più basse di corticosteroidi rispetto ai pazienti trattati solo con steroidi. Questo significa che i pazienti possono evitare molti degli effetti collaterali dannosi della terapia corticosteroidea ad alte dosi a lungo termine.^[3][17]

Lo scopo principale dell’aggiunta del tocilizumab al trattamento è permettere ai medici di ridurre la dose di corticosteroidi più rapidamente e in sicurezza, una strategia chiamata “risparmio di steroidi”. Negli studi clinici, i pazienti che ricevevano tocilizumab avevano più successo nel ridurre gradualmente il prednisone e nel rimanere in remissione rispetto a quelli che assumevano solo prednisone. Il farmaco è generalmente ben tollerato, anche se come tutti i farmaci, può avere effetti collaterali tra cui aumento del rischio di infezioni, livelli elevati di colesterolo e alterazioni degli enzimi epatici.^[15]

Altre terapie biologiche in fase di studio

Diversi altri farmaci biologici sono oggetto di test in studi clinici per l’arterite a cellule giganti. L’abatacept è uno di questi farmaci che funziona diversamente dal tocilizumab. Blocca l’attivazione delle cellule immunitarie chiamate cellule T, che si ritiene contribuiscano all’infiammazione dei vasi sanguigni nell’arterite a cellule giganti. I primi studi hanno mostrato risultati promettenti, con alcuni pazienti in grado di ridurre le loro dosi di corticosteroidi mantenendo il controllo della malattia.^[15]

Il baricitinib e l’upadacitinib sono farmaci chiamati inibitori di JAK (inibitori della Janus chinasi). Questi farmaci bloccano certi enzimi all’interno delle cellule che sono coinvolti nel processo infiammatorio. Poiché mirano a più vie infiammatorie contemporaneamente, i ricercatori sperano che possano essere particolarmente efficaci per l’arterite a cellule giganti. Questi farmaci vengono assunti per via orale come pillole piuttosto che come iniezioni, il che alcuni pazienti potrebbero trovare più conveniente. Gli studi clinici stanno attualmente valutando la loro sicurezza ed efficacia nelle persone con arterite a cellule giganti.^[15]

Il mavrilimumab è un altro farmaco biologico oggetto di studio negli studi clinici. Mira a una proteina chiamata GM-CSF (fattore stimolante le colonie di granulociti-macrofagi), che attiva certe cellule immunitarie coinvolte nell’infiammazione. La ricerca iniziale suggerisce che questo farmaco potrebbe aiutare a controllare la malattia riducendo la necessità di corticosteroidi ad alte dosi.^[15]

Il secukinumab e l’ustekinumab sono terapie biologiche che bloccano altre proteine infiammatorie chiamate interleuchine (specificamente IL-17 e IL-12/23). Questi farmaci sono già approvati per il trattamento di altre condizioni infiammatorie come la psoriasi e l’artrite psoriasica. I ricercatori stanno ora testando se potrebbero essere efficaci anche per l’arterite a cellule giganti. L’anakinra, che blocca l’interleuchina-1, è un altro farmaco oggetto di esplorazione in piccoli studi su pazienti con questa condizione.^[15]

Comprendere le fasi degli studi clinici

Gli studi clinici per i nuovi farmaci progrediscono attraverso diverse fasi, ciascuna progettata per rispondere a domande specifiche sulla sicurezza e l’efficacia di un trattamento. Gli studi di Fase I sono i primi studi nell’uomo e si concentrano principalmente sulla sicurezza. I ricercatori monitorano attentamente un piccolo numero di pazienti per determinare dosi sicure e osservare gli effetti collaterali. Questi studi aiutano a stabilire come il corpo elabora il farmaco e se causa danni gravi.^[6]

Gli studi di Fase II coinvolgono gruppi più numerosi di pazienti e iniziano a valutare se il trattamento funziona effettivamente. I ricercatori misurano risultati specifici come la riduzione dell’attività della malattia, il miglioramento dei sintomi e la capacità di abbassare le dosi di corticosteroidi. Questi studi continuano anche a monitorare gli effetti collaterali e determinano la dose ottimale del farmaco. Gli studi di Fase II aiutano i ricercatori a decidere se un trattamento è abbastanza promettente per procedere a studi più grandi e costosi.^[6]

Gli studi di Fase III sono studi su larga scala che confrontano il nuovo trattamento direttamente con lo standard di cura attuale o un placebo (trattamento inattivo). Questi studi forniscono le prove più forti sull’efficacia e la sicurezza di un nuovo farmaco. Coinvolgono tipicamente centinaia di pazienti trattati in più centri medici, a volte in diversi paesi. I risultati degli studi di Fase III sono ciò che le agenzie regolatorie come la FDA negli Stati Uniti utilizzano per decidere se approvare un nuovo farmaco per l’uso nella pratica clinica.^[6]

Gli studi di Fase IV si verificano dopo che un farmaco è stato approvato ed è utilizzato nella pratica clinica regolare. Questi studi monitorano gli effetti collaterali rari che potrebbero non essere stati rilevati negli studi precedenti, valutano quanto bene funziona il farmaco in contesti reali e possono esplorare nuovi utilizzi o strategie di dosaggio. La ricerca di Fase IV aiuta i medici a comprendere i benefici e i rischi a lungo termine di un trattamento.^[6]

Farmaci immunosoppressori tradizionali

Oltre alle nuove terapie biologiche, alcuni medici utilizzano farmaci immunosoppressori più vecchi per aiutare a gestire l’arterite a cellule giganti. Il metotrexato è uno di questi farmaci che è stato studiato in diversi studi clinici. Funziona sopprimendo il sistema immunitario attraverso meccanismi diversi dai corticosteroidi. Alcuni studi hanno dimostrato che l’aggiunta di metotrexato al prednisone permette ai pazienti di ridurre gradualmente gli steroidi con più successo e riduce il tasso di recidiva della malattia. Tuttavia, i risultati sono stati contrastanti e non tutti gli studi hanno trovato il metotrexato benefico. Quando utilizzato, il metotrexato viene tipicamente assunto una volta alla settimana come pillola o iniezione.^[16]

Altri farmaci immunosoppressori come l’azatioprina, il micofenolato e la leflunomide sono stati utilizzati in alcuni pazienti, in particolare in quelli che non possono tollerare i corticosteroidi o che hanno una malattia che continua a ripresentarsi nonostante il trattamento standard. Tuttavia, le evidenze a supporto di questi farmaci sono meno robuste rispetto ai corticosteroidi e al tocilizumab, e sono generalmente considerati quando altre opzioni non hanno funzionato bene.^[12]

Supporto aggiuntivo e monitoraggio

La gestione dell’arterite a cellule giganti comporta più che semplice assunzione di farmaci. Visite di follow-up regolari sono essenziali per monitorare l’attività della malattia, regolare le dosi dei farmaci e controllare gli effetti collaterali. I pazienti vedono tipicamente i loro medici frequentemente nelle prime settimane dopo la diagnosi, poi meno spesso man mano che la malattia viene controllata. Ad ogni visita, i medici valutano i sintomi, eseguono esami fisici e ordinano esami del sangue per misurare i marcatori di infiammazione.^[3]

Poiché i corticosteroidi possono indebolire le ossa, i medici spesso raccomandano un test di densità ossea per lo screening dell’osteoporosi. Ai pazienti possono essere prescritti integratori di calcio e vitamina D, e alcuni potrebbero aver bisogno di farmaci bifosfonati per proteggere dalla perdita ossea e dalle fratture. Esami oculistici regolari sono importanti anche dopo l’inizio del trattamento, poiché i problemi alla vista possono occasionalmente svilupparsi nonostante la terapia.^[3][13]

Modifiche della dieta e dello stile di vita possono aiutare a minimizzare alcuni degli effetti collaterali della terapia con corticosteroidi. Mangiare una dieta equilibrata ricca di calcio e vitamina D sostiene la salute ossea. L’esercizio fisico regolare con carico di peso, come camminare, aiuta anche a mantenere la forza ossea e può contrastare parte dell’aumento di peso associato ai corticosteroidi. Tuttavia, i pazienti dovrebbero discutere qualsiasi programma di esercizio con i loro medici per assicurarsi che sia sicuro per la loro situazione individuale.^[17]

Molti pazienti traggono beneficio dal connettersi con gruppi di supporto dove possono condividere esperienze con altri che gestiscono la stessa condizione. Vivere con una malattia cronica che richiede farmaci a lungo termine può essere emotivamente impegnativo. Alcune persone sperimentano cambiamenti d’umore legati alla malattia stessa o come effetto collaterale dei corticosteroidi. Parlare con i professionisti sanitari di queste preoccupazioni e, quando necessario, cercare consulenza o supporto per la salute mentale può essere una parte importante della cura completa.^[17]

Prognosi: comprendere le prospettive

L’arterite a cellule giganti è una condizione seria, ma quando viene diagnosticata precocemente e trattata in modo appropriato, la maggior parte delle persone sperimenta un esito positivo. La prognosi dipende in gran parte dalla rapidità con cui inizia il trattamento dopo la comparsa dei sintomi. Se si inizia ad assumere corticosteroidi entro le prime 24-48 ore dalla comparsa dei sintomi, le possibilità di evitare le complicazioni più gravi migliorano significativamente.^[1]

Uno degli aspetti più preoccupanti dell’arterite a cellule giganti è il rischio di perdita della vista. Gli studi dimostrano che tra il 20 e il 50 percento dei pazienti non trattati sviluppa qualche forma di compromissione visiva.^[4] Tuttavia, questo rischio diminuisce drasticamente con un trattamento tempestivo. Per i pazienti che non hanno ancora sperimentato alcun problema di vista, iniziare rapidamente la terapia riduce la probabilità di cecità da circa il 20 percento a solo l’1 percento.^[7] Questa differenza drammatica evidenzia quanto sia importante l’attenzione medica immediata quando si sospetta un’arterite a cellule giganti.

Per coloro che sperimentano la perdita della vista prima dell’inizio del trattamento, le prospettive per quel particolare sintomo sono più difficili. La perdita della vista causata dall’arterite a cellule giganti è tipicamente grave e quasi sempre permanente, anche con un trattamento aggressivo.^[4] Circa un terzo dei pazienti che perdono la vista in un occhio ha sperimentato problemi visivi temporanei in quell’occhio da 7 a 10 giorni prima che si verificasse la perdita permanente.^[4] Se la condizione non viene riconosciuta e trattata tempestivamente dopo la perdita della vista in un occhio, c’è una probabilità del 70 percento che anche il secondo occhio perda la vista entro 7-10 giorni.^[4]

La buona notizia è che con un trattamento adeguato, i sintomi sistemici come mal di testa, affaticamento e dolore alla mascella migliorano tipicamente entro 72 ore dall’inizio della terapia.^[16] La maggior parte dei pazienti deve assumere corticosteroidi per uno o due anni, con la dose gradualmente ridotta nel tempo.^[3] Il tuo medico monitorerà gli esami del sangue che misurano l’infiammazione per aiutare a guidare le decisioni terapeutiche.

È importante sapere che l’arterite a cellule giganti può ripresentarsi anche dopo un trattamento di successo. Il tuo team sanitario dovrà monitorarti regolarmente per segni di ricaduta.^[1] Sebbene questo significhi cure mediche continue, molti pazienti sono in grado di ridurre completamente i farmaci dopo uno o due anni e mantenere la propria salute con un attento monitoraggio.^[3]

Progressione naturale: cosa succede senza trattamento

Comprendere come si sviluppa l’arterite a cellule giganti quando non viene trattata aiuta a spiegare perché un’azione rapida è così critica. La malattia causa infiammazione nelle pareti dei vasi sanguigni di medie e grandi dimensioni, in particolare quelli della testa, del collo e delle braccia.^[2] Quando questi vasi sanguigni si infiammano, si gonfiano e si restringono, il che limita il flusso sanguigno ai tessuti e agli organi che riforniscono.

Le arterie temporali, che corrono lungo i lati della testa vicino alle tempie, sono comunemente colpite. Questi vasi forniscono sangue al cuoio capelluto, ai muscoli della mascella e al nervo ottico nell’occhio.^[2] Quando l’infiammazione blocca il flusso sanguigno a queste aree, causa i sintomi caratteristici dell’arterite a cellule giganti: mal di testa severi, sensibilità del cuoio capelluto, dolore durante la masticazione e problemi di vista.

Senza trattamento, l’infiammazione continua a danneggiare i vasi sanguigni. La malattia può colpire non solo le arterie più piccole vicino alle tempie, ma anche vasi più grandi come l’aorta (l’arteria principale che trasporta il sangue dal cuore al resto del corpo) e i suoi rami principali.^[2] La ricerca ha scoperto che fino all’83 percento dei pazienti con arterite a cellule giganti presenta coinvolgimento di questi vasi più grandi, anche se i sintomi inizialmente possono sembrare limitati all’area della testa.^[5]

Man mano che la malattia progredisce senza trattamento, la mancanza di flusso sanguigno può causare danni permanenti. Il nervo ottico, che non può rigenerarsi una volta danneggiato, perde la capacità di trasmettere informazioni visive dall’occhio al cervello. Questo porta a cecità irreversibile. Allo stesso modo, se il flusso sanguigno al cervello è gravemente compromesso, può verificarsi un ictus. L’infiammazione può anche indebolire le pareti delle grandi arterie, portando a pericolosi rigonfiamenti chiamati aneurismi che rischiano di rompersi.^[2]

La storia naturale della malattia varia da persona a persona. Alcuni individui sviluppano sintomi gradualmente nell’arco di settimane, mentre altri sperimentano un’insorgenza rapida di problemi gravi. La malattia colpisce quasi esclusivamente persone di età superiore ai 50 anni, con un’età media di insorgenza intorno ai 70 anni.^[4] Le donne sviluppano l’arterite a cellule giganti da due a tre volte più spesso degli uomini, anche se gli uomini che sviluppano la condizione hanno maggiori probabilità di sperimentare cecità.^[2]

Possibili complicazioni: quando le cose peggiorano

L’arterite a cellule giganti può portare a diverse complicazioni gravi, alcune delle quali possono svilupparsi improvvisamente e senza molto preavviso. Comprendere questi potenziali problemi ti aiuta a riconoscere quando è necessaria un’assistenza medica di emergenza e perché un trattamento e un monitoraggio costanti sono così importanti.

La perdita della vista è la complicazione più temuta dell’arterite a cellule giganti. L’infiammazione causa il restringimento dei vasi sanguigni che forniscono sangue al nervo ottico o alla retina, interrompendo la loro alimentazione. Questo processo, chiamato neuropatia ottica ischemica (danno al nervo ottico dovuto alla mancanza di flusso sanguigno), tipicamente risulta in una perdita della vista grave e permanente.^[4] Alcuni pazienti sperimentano segnali di avvertimento come perdita temporanea della vista o visione doppia prima che si verifichi un danno permanente, ma altri perdono la vista improvvisamente senza alcun sintomo precedente.

L’ictus è un’altra complicazione grave che può verificarsi quando l’arterite a cellule giganti colpisce le arterie che forniscono sangue al cervello. La malattia causa nel 10-15 percento dei pazienti un restringimento dei grandi vasi che aumenta il rischio di ictus.^[2] Inoltre, alcuni pazienti sperimentano attacchi ischemici transitori, spesso chiamati “mini-ictus”, che sono episodi temporanei di sintomi simili all’ictus che si risolvono entro 24 ore ma segnalano un alto rischio che un ictus completo si verifichi presto.

Quando l’arterite a cellule giganti colpisce l’aorta, causa una condizione chiamata aortite (infiammazione dell’aorta). Questa infiammazione può portare a seri problemi di salute nel tempo. L’aorta infiammata può sviluppare aneurismi, che sono pericolosi ingrossamenti o rigonfiamenti nella parete del vaso sanguigno che la mettono a rischio di lacerazione o rottura.^[2] Nei casi gravi, l’infiammazione dei vasi sanguigni in tutto il corpo può persino causare infarto, danni renali o disfunzione diffusa degli organi.^[14]

Alcuni pazienti con arterite a cellule giganti sperimentano anche complicazioni neurologiche oltre all’ictus. Queste possono includere intorpidimento, formicolio, perdita dell’udito o vertigini.^[14] Un piccolo numero di pazienti sviluppa demenza multi-infartuale, una forma di declino cognitivo causata da molteplici piccoli ictus nel cervello. Sebbene un trattamento tempestivo possa prevenire ulteriori deterioramenti, il recupero cognitivo può essere modesto anche con il trattamento.^[16]

Il trattamento stesso, sebbene necessario e salvavita, può anche portare a complicazioni. L’uso a lungo termine di corticosteroidi, il trattamento principale per l’arterite a cellule giganti, causa effetti collaterali significativi in molti pazienti. Questi includono perdita ossea che può portare all’osteoporosi (una condizione in cui le ossa diventano deboli e soggette a rottura) e fratture, glicemia elevata che può portare al diabete, aumento di peso, cambiamenti d’umore, difficoltà a dormire, debolezza muscolare, cataratta e lividi cutanei facili.^[3] Il tuo medico lavorerà per trovare la dose efficace più bassa e potrebbe prescrivere farmaci aggiuntivi per prevenire alcuni di questi effetti collaterali, come integratori di calcio e vitamina D o farmaci chiamati bifosfonati per proteggere le ossa.^[3]

Impatto sulla vita quotidiana: vivere con l’arterite a cellule giganti

L’arterite a cellule giganti colpisce molti aspetti della vita quotidiana, da come ci si sente fisicamente a come si gestiscono lavoro, relazioni e hobby. Sia la malattia che il suo trattamento creano sfide che richiedono adattamento e supporto.

Fisicamente, i sintomi dell’arterite a cellule giganti possono essere piuttosto limitanti. I mal di testa severi che caratterizzano questa condizione non sono come i mal di testa ordinari. Sono spesso intensi, persistenti e possono colpire uno o entrambi i lati della testa, in particolare intorno alle tempie.^[2] Questo dolore costante può rendere difficile concentrarsi, godersi le attività o anche riposare adeguatamente. Anche la sensibilità del cuoio capelluto è comune, e molti pazienti notano disagio quando si spazzolano o lavano i capelli o quando si sdraiano su un lato della testa.^[14]

Il dolore alla mascella è un altro sintomo particolarmente fastidioso. Molte persone con arterite a cellule giganti sperimentano quella che i medici chiamano claudicazione della mascella, che è dolore e affaticamento nei muscoli della mascella, specialmente dopo aver masticato o parlato per alcuni minuti.^[14] Questo può rendere difficile mangiare i pasti e può portarti ad evitare cibi che richiedono molta masticazione. Alcuni pazienti sperimentano anche dolore alla gola o difficoltà a deglutire, il che limita ulteriormente le scelte alimentari e può portare a perdita di peso.

La stanchezza è un sintomo comune e spesso sottovalutato. Molti pazienti si sentono generalmente poco bene, con sintomi simil-influenzali tra cui esaurimento, perdita di appetito e febbre di basso grado.^[1] Questo livello di stanchezza va oltre la normale fatica e può rendere difficile svolgere le attività quotidiane, mantenere il solito orario di lavoro o partecipare ad attività sociali. La fatica può migliorare con il trattamento ma può persistere per qualche tempo.

I problemi di vista, quando si verificano, hanno un impatto profondo sull’indipendenza e sulla qualità della vita. Anche i disturbi visivi temporanei possono essere spaventosi e possono impedirti di guidare o eseguire compiti che richiedono una buona vista. La perdita permanente della vista, quando si verifica, richiede importanti adattamenti di vita tra cui formazione sulla mobilità, modifiche domestiche e potenzialmente rinunciare ad attività care come leggere, guidare o lavori di dettaglio.

Molti pazienti con arterite a cellule giganti hanno anche la polimialgia reumatica, una condizione correlata che causa rigidità significativa e dolore nelle spalle, fianchi, cosce, parte bassa della schiena e glutei.^[2] Questa combinazione rende movimenti semplici come vestirsi, raggiungere oggetti in alto o alzarsi da una sedia dolorosi e difficili. La rigidità mattutina è spesso particolarmente grave, influenzando la capacità di iniziare la giornata.

Anche il trattamento per l’arterite a cellule giganti impatta la vita quotidiana. I corticosteroidi, sebbene essenziali per controllare la malattia, causano effetti collaterali che influenzano l’aspetto, l’umore e la salute generale. L’aumento di peso, in particolare intorno al viso e al torso, può influenzare l’autostima e richiedere nuovi vestiti. Gli sbalzi d’umore e i problemi di sonno possono mettere a dura prova le relazioni con famiglia e amici.^[3] La necessità di frequenti appuntamenti medici, esami del sangue e monitoraggio aggiunge al carico di tempo e può interferire con il lavoro o altri impegni.

Emotivamente, vivere con l’arterite a cellule giganti può essere impegnativo. La paura della cecità o di altre complicazioni gravi crea ansia. La natura cronica della malattia e la necessità di un trattamento a lungo termine possono portare a sentimenti di depressione o frustrazione. Poiché l’arterite a cellule giganti è relativamente rara, amici e familiari potrebbero non capire cosa stai attraversando, il che può portare a sentimenti di isolamento.^[17]

Nonostante queste sfide, ci sono strategie che possono aiutarti a gestire la vita quotidiana in modo più efficace. Seguire una dieta sana ricca di frutta fresca, verdura, cereali integrali e proteine magre può aiutare a contrastare alcuni effetti collaterali dei farmaci e mantenere la salute generale.^[17] L’esercizio fisico leggero, come approvato dal medico, può aiutare a mantenere la forza e la salute delle ossa riducendo la fatica. Suddividere i compiti in passaggi più piccoli e ritmare te stesso durante la giornata può aiutarti a realizzare ciò che devi fare senza esaurirti.

La pianificazione e la preparazione possono ridurre lo stress. Tenere traccia dei sintomi in un diario o un’app ti aiuta a comunicare efficacemente con il tuo team sanitario. Scrivere le domande prima degli appuntamenti assicura che tu ottenga le informazioni di cui hai bisogno. Preparare pasti facili da mangiare quando il dolore alla mascella è grave aiuta a mantenere la nutrizione. Creare una rete di supporto di familiari, amici o gruppi di sostegno fornisce sia aiuto pratico che conforto emotivo.^[17]

Supporto per la famiglia: affrontare insieme gli studi clinici

Quando una persona cara ha l’arterite a cellule giganti, i membri della famiglia spesso vogliono aiutare ma potrebbero non sapere da dove iniziare, specialmente quando si tratta di comprendere le opzioni di trattamento e le opportunità di ricerca. Gli studi clinici rappresentano un’importante via per accedere a trattamenti più recenti e contribuire alle conoscenze mediche che aiuteranno i pazienti futuri.

Gli studi clinici per l’arterite a cellule giganti testano nuovi farmaci, diverse strategie di dosaggio per farmaci esistenti o approcci innovativi per gestire la malattia. Comprendere come funzionano questi studi e come trovare quelli appropriati può aiutare il tuo familiare ad accedere a trattamenti potenzialmente benefici contribuendo alla ricerca medica.

Il primo passo nel considerare la partecipazione a uno studio clinico è capire di cosa ha bisogno la persona cara. Il trattamento dell’arterite a cellule giganti tipicamente comporta corticosteroidi ad alte dosi inizialmente, seguiti da una riduzione graduale nell’arco di mesi o anni.^[3] Sebbene questo approccio sia efficace, gli effetti collaterali dell’uso a lungo termine di corticosteroidi sono significativi. Gli studi clinici possono offrire farmaci alternativi o aggiuntivi che potrebbero consentire dosi più basse di corticosteroidi o una riduzione più rapida, riducendo potenzialmente gli effetti collaterali mantenendo il controllo della malattia.

Un farmaco che ha già completato gli studi clinici e ricevuto l’approvazione per l’arterite a cellule giganti è il tocilizumab, che è stato approvato nel 2017. Questo farmaco, somministrato mediante iniezione o infusione, prende di mira una proteina chiamata interleuchina-6 (una sostanza nel corpo che promuove l’infiammazione) e ha dimostrato di aiutare a ridurre la necessità di corticosteroidi.^[3] Il fatto che questo farmaco sia progredito attraverso studi clinici fino all’approvazione dimostra come la partecipazione alla ricerca possa portare a migliori opzioni di trattamento.

Come membro della famiglia, puoi aiutare la tua persona cara a trovare studi clinici pertinenti cercando in database online. Il governo degli Stati Uniti mantiene un registro su ClinicalTrials.gov dove puoi cercare studi sull’arterite a cellule giganti per posizione, criteri di idoneità e fase dello studio. Comprendere le fasi degli studi clinici ti aiuta a sapere cosa aspettarti. Gli studi in fase iniziale testano la sicurezza e il dosaggio appropriato in piccoli gruppi di persone. Gli studi in fase successiva confrontano nuovi trattamenti con le cure standard in gruppi più grandi per determinare se il nuovo approccio è migliore.

Quando aiuti una persona cara a considerare uno studio clinico, poni domande pratiche su cosa comporta la partecipazione. Quanto spesso dovranno visitare il sito dello studio? I costi di viaggio saranno coperti? Quali test o procedure sono richiesti? Quanto dura lo studio? Cosa succede al loro trattamento dopo la fine dello studio? Comprendere questi aspetti logistici ti aiuta a pianificare e fornire il supporto giusto.

La preparazione per la partecipazione allo studio comporta diversi passaggi in cui il supporto familiare è prezioso. La tua persona cara dovrà sottoporsi a uno screening per determinare se soddisfa i criteri di idoneità. Questo può comportare esami del sangue, studi di imaging e una revisione dettagliata della storia medica. Puoi aiutare raccogliendo cartelle cliniche, elenchi di farmaci e risultati di test precedenti. Il trasporto agli appuntamenti di screening e alle visite dello studio è spesso necessario, in particolare se la persona cara ha problemi di vista o si sente poco bene.

Durante lo studio, aiuta la tua persona cara a tenere traccia degli appuntamenti, dei farmaci e di eventuali sintomi o effetti collaterali che sperimenta. Molti studi richiedono diari dettagliati dei sintomi o segnalazioni regolari di come si sente il paziente. Le tue osservazioni come persona che lo vede quotidianamente possono fornire informazioni preziose sugli effetti del trattamento che il paziente potrebbe non notare o ricordare di menzionare.

Il supporto emotivo è altrettanto importante. La partecipazione agli studi clinici può sembrare incerta, specialmente se lo studio utilizza un placebo (un trattamento inattivo somministrato ad alcuni partecipanti per confronto) o se il nuovo trattamento non funziona come sperato. Essere una fonte costante di incoraggiamento e una cassa di risonanza per le preoccupazioni aiuta la tua persona cara a gestire l’esperienza.

Comprendere che la partecipazione alla ricerca avvantaggia non solo il tuo familiare ma potenzialmente migliaia di pazienti futuri può fornire un significato durante un momento difficile. Ogni studio clinico, che mostri che un nuovo trattamento funziona bene o riveli sfide inaspettate, aggiunge alle conoscenze mediche e fa progredire il campo. La partecipazione del tuo familiare contribuisce a una migliore comprensione e trattamento dell’arterite a cellule giganti.

Oltre agli studi clinici, i membri della famiglia possono supportare la loro persona cara in molti modi pratici. Imparare sull’arterite a cellule giganti ti aiuta a capire cosa sta vivendo. Accompagnarli agli appuntamenti dal medico fornisce sia supporto morale che un paio di orecchie in più per ricordare le informazioni. Aiutare con le attività quotidiane quando la fatica o il dolore è grave riduce il loro stress. Incoraggiare un’alimentazione sana e un esercizio appropriato supporta la loro salute generale e il recupero.^[22]

È anche importante prendersi cura di te stesso come caregiver. Sostenere qualcuno con una malattia cronica può essere emotivamente e fisicamente estenuante. Prendersi del tempo per le proprie attività, cercare supporto da amici o consulenti e stabilire confini appropriati aiuta a prevenire il burnout e ti consente di fornire cure costanti e di alta qualità alla tua persona cara.^[22]

Chi dovrebbe sottoporsi alla diagnostica

Chiunque abbia più di 50 anni e sperimenti mal di testa nuovi e persistenti—specialmente intorno alle tempie—dovrebbe considerare di sottoporsi a una valutazione medica. Questo è particolarmente importante se il mal di testa è grave, insolito, o diverso dai mal di testa provati in passato.^[1]

La necessità di una diagnosi tempestiva diventa ancora più urgente quando compaiono determinati segnali di allarme. Se notate dolore alla mandibola mentre masticate, sensibilità al cuoio capelluto quando vi spazzolate i capelli o dormite, o qualsiasi cambiamento nella vostra vista come visione offuscata, visione doppia o perdita temporanea della vista, dovreste contattare immediatamente un professionista sanitario. Questi sintomi potrebbero indicare che i vasi sanguigni che riforniscono i vostri occhi e la testa sono infiammati, il che può portare a una perdita permanente della vista se non trattato rapidamente.^[4]

Le persone che hanno già una condizione chiamata polimialgia reumatica—che causa dolore e rigidità alle spalle, ai fianchi e alle cosce—dovrebbero essere particolarmente vigili. Questa condizione si verifica spesso insieme all’arterite a cellule giganti. Tra il 40 e il 60 percento delle persone con arterite a cellule giganti hanno anche polimialgia reumatica, e circa il 5-15 percento delle persone con polimialgia reumatica svilupperà eventualmente l’arterite a cellule giganti.^[3]

La malattia colpisce prevalentemente le donne più degli uomini, ed è più comune nelle persone di origine nord europea, in particolare quelle di discendenza scandinava. L’età media in cui iniziano i sintomi è intorno ai 70 anni, sebbene possa verificarsi in qualsiasi momento dopo i 50 anni. Sebbene sia rara nelle persone di origine africana o asiatica, può colpire individui di qualsiasi razza o etnia.^[2]

I sintomi generali che potrebbero spingere qualcuno a cercare una diagnosi includono sentirsi insolitamente stanchi, avere la febbre senza una causa ovvia, perdere l’appetito o sperimentare una perdita di peso involontaria. Questi sintomi possono sembrare simili all’influenza, motivo per cui l’arterite a cellule giganti può talvolta essere trascurata inizialmente. Tuttavia, quando questi sintomi generali si verificano insieme a mal di testa o dolore alla mandibola in qualcuno oltre i 50 anni, dovrebbero destare preoccupazione.^[1]

Metodi diagnostici classici

Diagnosticare l’arterite a cellule giganti comporta diversi passaggi, iniziando con un’attenta revisione dei sintomi e un esame fisico. Quando un medico sospetta questa condizione, presterà particolare attenzione alle arterie temporali—i vasi sanguigni che corrono lungo le tempie su ciascun lato della testa. Durante l’esame, il medico può palpare delicatamente queste arterie. In una persona con arterite a cellule giganti, l’arteria temporale spesso si sente dura, come una corda, e può essere sensibile al tatto. Il polso nell’arteria potrebbe essere ridotto o assente.^[10]

Esami del sangue per l’infiammazione

Gli esami del sangue svolgono un ruolo importante nell’identificare l’infiammazione nel corpo, che è un segno distintivo dell’arterite a cellule giganti. Il test più comunemente utilizzato è la velocità di eritrosedimentazione, spesso chiamata “VES”. Questo test misura quanto rapidamente i globuli rossi si depositano sul fondo di una provetta. Quando l’infiammazione è presente nel corpo, i globuli rossi si depositano più rapidamente del normale. Quasi tutti coloro che hanno l’arterite a cellule giganti hanno una VES elevata.^[3]

Un altro importante esame del sangue misura la proteina C-reattiva, o PCR. Questa è una sostanza prodotta dal fegato quando si verifica un’infiammazione in qualsiasi parte del corpo. Un livello elevato di PCR fornisce ulteriori prove di infiammazione e aiuta a supportare la diagnosi. Tuttavia, è importante capire che questi esami del sangue da soli non possono confermare definitivamente l’arterite a cellule giganti, poiché altre condizioni possono anche causare infiammazione e aumentare questi valori.^[10]

Viene solitamente eseguito anche un emocromo completo, o CBC. La maggior parte dei pazienti con arterite a cellule giganti presenta una leggera anemia, il che significa che il conteggio dei globuli rossi è inferiore al normale. Questo risultato, combinato con marcatori infiammatori elevati, rafforza il sospetto di arterite a cellule giganti.^[4]

Le persone con risultati degli esami del sangue normali hanno molte meno probabilità di avere l’arterite a cellule giganti, anche se ci sono eccezioni. Alcuni pazienti con la malattia non mostrano marcatori infiammatori elevati, quindi un medico potrebbe comunque procedere con ulteriori test se i sintomi suggeriscono fortemente l’arterite a cellule giganti.^[4]

Biopsia dell’arteria temporale

Il modo definitivo per diagnosticare l’arterite a cellule giganti è attraverso una biopsia dell’arteria temporale. Questa procedura comporta la rimozione di un piccolo segmento dell’arteria temporale da sotto la pelle sulla tempia e l’esame al microscopio. Un patologo cerca cambiamenti specifici nella parete dell’arteria, inclusa l’infiammazione e la presenza di grandi cellule chiamate “cellule giganti”, che danno alla malattia il suo nome.^[7]

La biopsia dell’arteria temporale è tipicamente una procedura ambulatoriale che richiede meno di un’ora. Viene eseguita utilizzando l’anestesia locale—lo stesso tipo di farmaco anestetico che usa un dentista—quindi il paziente rimane sveglio ma non sente dolore nell’area. La maggior parte delle persone sperimenta pochissimo disagio durante o dopo la procedura, e di solito lascia poca o nessuna cicatrice visibile. La biopsia può essere eseguita entro 7-10 giorni dall’inizio del trattamento con steroidi e mostrerà comunque i cambiamenti caratteristici della malattia.^[7]

È importante sapere che l’arterite a cellule giganti non colpisce uniformemente ogni parte di ogni arteria temporale. L’infiammazione può “saltare” determinate sezioni dell’arteria. Questo significa che occasionalmente, una biopsia può risultare negativa anche quando la persona ha la malattia. Quando una biopsia è negativa ma il sospetto rimane alto, i medici possono raccomandare di biopsiare l’arteria temporale sul lato opposto della testa per aumentare la probabilità di trovare i cambiamenti caratteristici.^[7]

Test di imaging

Oltre agli esami del sangue e alla biopsia, diversi test di imaging possono aiutare a diagnosticare l’arterite a cellule giganti e valutare l’estensione del coinvolgimento dei vasi sanguigni. Questi test creano immagini dei vasi sanguigni e possono mostrare aree di infiammazione o restringimento.

L’ecografia Doppler utilizza onde sonore per creare immagini del sangue che scorre attraverso i vasi. Questo test può rivelare cambiamenti nelle arterie temporali che suggeriscono infiammazione. È non invasivo, il che significa che non richiede aghi o chirurgia, e non causa disagio. In alcuni casi, l’ecografia può essere utilizzata al posto o in aggiunta a una biopsia dell’arteria temporale.^[10]

L’angiografia a risonanza magnetica, o ARM, combina la risonanza magnetica con un mezzo di contrasto iniettato in una vena. Questo produce immagini dettagliate dei vasi sanguigni in tutto il corpo. Poiché il test viene eseguito all’interno di una macchina a forma di tubo, le persone che si sentono a disagio in spazi confinati dovrebbero informare il proprio medico in anticipo. L’ARM può essere particolarmente utile per rilevare l’infiammazione nei vasi sanguigni più grandi, come l’aorta e i suoi rami.^[10]

La tomografia a emissione di positroni, chiamata scansione PET, può essere raccomandata se il medico sospetta che l’arterite a cellule giganti abbia colpito arterie grandi oltre le sole arterie temporali. Questo test utilizza una piccola quantità di soluzione tracciante radioattiva iniettata in una vena. Il tracciante si accumula nelle aree di infiammazione, consentendo ai medici di vedere quali vasi sanguigni sono interessati. Le scansioni PET sono particolarmente utili per identificare il coinvolgimento dell’aorta e di altri vasi sanguigni principali.^[10]

Valutazioni diagnostiche aggiuntive

Per i pazienti che sperimentano problemi di vista, un esame oculistico completo da parte di uno specialista chiamato neuroftalmòlogo è essenziale. Questo medico ha una formazione specifica nella diagnosi e nella gestione dei problemi di vista correlati all’arterite a cellule giganti. L’esame include il test della visione centrale e periferica, la valutazione della visione dei colori, il controllo dei movimenti oculari e l’esecuzione di un esame oculare dilatato in cui vengono instillate gocce negli occhi per allargare le pupille in modo che il medico possa esaminare la parte posteriore dell’occhio.^[4]

Altri test oculistici possono includere fotografie della retina, l’esecuzione della tomografia a coerenza ottica (OCT) che crea immagini dettagliate degli strati della retina, e la conduzione di un test del campo visivo per mappare la visione periferica. Alcuni pazienti possono anche sottoporsi a angiografia con fluoresceina, dove un colorante speciale viene iniettato in una vena e vengono scattate fotografie mentre il colorante viaggia attraverso i vasi sanguigni nell’occhio.^[4]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Quando i ricercatori conducono studi clinici per testare nuovi trattamenti per l’arterite a cellule giganti, utilizzano criteri diagnostici specifici per garantire che i partecipanti abbiano veramente la malattia. Questi criteri aiutano i ricercatori a selezionare i pazienti giusti e a confrontare i risultati tra diversi studi.

I criteri diagnostici standard per l’arruolamento dei pazienti negli studi clinici includono tipicamente una combinazione di sintomi clinici, risultati di laboratorio e risultati della biopsia. I pazienti devono solitamente avere più di 50 anni, poiché l’arterite a cellule giganti si verifica raramente in individui più giovani. Devono presentare sintomi caratteristici come mal di testa di nuova insorgenza, in particolare intorno alle tempie, o dolore alla mandibola durante la masticazione.^[6]

Sono solitamente richiesti esami del sangue che mostrano marcatori infiammatori elevati. I ricercatori cercano tipicamente una velocità di eritrosedimentazione (VES) elevata e un livello di proteina C-reattiva elevato. Queste misure oggettive aiutano a confermare che l’infiammazione è presente nel corpo. In molti studi clinici, ci sono valori soglia specifici che devono essere soddisfatti—per esempio, una VES sopra un certo numero o un livello di PCR sopra un particolare valore.^[3]

Una biopsia dell’arteria temporale positiva fornisce la conferma più forte della diagnosi per l’arruolamento negli studi clinici. La biopsia deve mostrare le caratteristiche distintive dell’arterite a cellule giganti, inclusa l’infiammazione della parete arteriosa e la presenza di cellule giganti. Tuttavia, poiché i risultati della biopsia possono talvolta essere negativi anche quando la malattia è presente, alcuni studi possono accettare pazienti senza una biopsia positiva se hanno prove cliniche e di laboratorio molto forti della malattia.^[7]

Gli studi di imaging possono anche essere utilizzati come parte dei criteri diagnostici per gli studi clinici. Alcuni studi richiedono evidenza di coinvolgimento dei grandi vasi documentato da tecniche di imaging come l’ecografia, l’ARM o la scansione PET. Questo è particolarmente importante per gli studi che studiano trattamenti volti a prevenire complicazioni legate all’infiammazione dei principali vasi sanguigni come l’aorta.^[10]

Gli studi clinici possono anche valutare la gravità della malattia all’arruolamento. I ricercatori potrebbero valutare se i pazienti hanno sperimentato perdita della vista, documentare l’estensione dei loro sintomi e misurare i livelli dei marcatori infiammatori. Queste informazioni aiutano a determinare se i pazienti sono candidati appropriati per il trattamento specifico in fase di test e consentono ai ricercatori di monitorare quanto bene funziona il trattamento.

Alcuni studi clinici si concentrano su pazienti che non sono mai stati trattati prima, mentre altri arruolano pazienti che hanno già ricevuto un trattamento con corticosteroidi ma continuano ad avere sintomi o hanno sperimentato una recidiva della malattia. I criteri diagnostici per questi diversi tipi di studi possono variare in base alle domande di ricerca poste.

Studi clinici in corso sull’arterite a cellule giganti

Attualmente sono in corso diversi studi clinici dedicati all’arterite a cellule giganti, che stanno valutando nuove terapie e strategie di trattamento per migliorare la gestione della malattia e la qualità di vita dei pazienti. Questi studi rappresentano una speranza importante per i pazienti, offrendo la possibilità di nuove opzioni terapeutiche più efficaci e meglio tollerate rispetto ai trattamenti attuali.

Gli studi clinici attivi includono ricerche su diversi farmaci promettenti. Alcuni studi stanno valutando l’aggiunta di bosentan al trattamento standard con corticosteroidi per verificare se questo possa permettere una riduzione più rapida della dose di steroidi mantenendo la malattia sotto controllo. Altri studi stanno confrontando direttamente il metotrexato con il tocilizumab per determinare quale trattamento sia più efficace nella gestione dell’arterite a cellule giganti.

Un’area di particolare interesse è la durata ottimale del trattamento con corticosteroidi. Alcuni studi stanno confrontando regimi di riduzione graduale più rapidi (28 settimane) con quelli più lenti (52 settimane) per determinare quale approccio offra il miglior equilibrio tra efficacia e sicurezza. Altri studi stanno valutando quando e come interrompere in modo sicuro i farmaci biologici come il tocilizumab dopo che i pazienti hanno raggiunto la remissione.

Diversi studi stanno anche esplorando nuove terapie biologiche, incluso il secukinumab, che blocca l’interleuchina-17, e l’upadacitinib, un inibitore di JAK. Questi farmaci mirano a vie infiammatorie specifiche e potrebbero offrire alternative o aggiunte efficaci al trattamento standard con corticosteroidi.

La ricerca sta anche utilizzando tecniche di imaging avanzate, come la PET/TC con [18F]Fluoro-PEG-Folato, per comprendere meglio come la malattia colpisce i vasi sanguigni e come risponde al trattamento. Questo tipo di ricerca potrebbe aiutare i medici a monitorare l’attività della malattia in modo più accurato e a personalizzare i trattamenti per ogni paziente.

La maggior parte degli studi include criteri di inclusione simili, richiedendo generalmente che i pazienti abbiano almeno 50 anni, presentino marcatori infiammatori elevati (VES e PCR) e abbiano una diagnosi confermata tramite biopsia dell’arteria temporale o tecniche di imaging avanzate. Gli obiettivi principali di questi studi sono il raggiungimento e il mantenimento della remissione, la riduzione del rischio di ricadute e il miglioramento della qualità di vita dei pazienti, minimizzando al contempo gli effetti collaterali associati ai trattamenti a lungo termine.