Atetosi

L’atetosi è un disturbo del movimento caratterizzato da movimenti lenti, involontari e contorti che colpiscono tipicamente mani, piedi, braccia, gambe e talvolta viso, collo e lingua, rendendo difficili le attività quotidiane e peggiorando spesso quando una persona cerca di controllare questi movimenti.

Cos’è l’atetosi

Immaginate di provare a digitare su una tastiera, ma le vostre dita non rimangono dove volete. O di tentare di tenere una tazza, solo per vedere la vostra mano torcersi e girarsi contro la vostra volontà. Questa è la realtà quotidiana per le persone che vivono con l’atetosi, una condizione che compromette la capacità del corpo di controllare i movimenti volontari. I movimenti stessi vengono spesso descritti come “contorti” o “simili a vermi”, fluendo continuamente da una parte del corpo all’altra secondo schemi che non possono essere fermati con la sola forza di volontà.^[1]

L’atetosi non è una malattia in sé ma piuttosto un sintomo di condizioni neurologiche sottostanti. La parola deriva da radici greche che significano “senza posizione o luogo”, il che descrive perfettamente come le persone con questa condizione facciano fatica a mantenere posture stabili e movimenti controllati. Questi movimenti involontari possono variare da lievi a gravi, e diventano tipicamente più pronunciati quando qualcuno tenta di compiere azioni deliberate o sperimenta stress emotivo.^[2]

Comprendere l’atetosi richiede di osservare come influisce sulla vita quotidiana, cosa causa i danni alle strutture cerebrali responsabili del controllo del movimento e quali opzioni esistono per gestire il suo impatto. Sebbene attualmente non esista una cura, vari trattamenti e terapie possono aiutare le persone con atetosi a migliorare le loro capacità funzionali e la qualità della vita.^[4]

Quante persone sono colpite

L’atetosi compare più comunemente come parte della paralisi cerebrale atetosica, nota anche come paralisi cerebrale discinetica, che è il secondo sottotipo più comune di paralisi cerebrale. La paralisi cerebrale nel suo complesso colpisce circa uno o quattro bambini ogni mille nascite in tutto il mondo, rendendola la causa più comune di disabilità infantile. All’interno di questo gruppo, la paralisi cerebrale atetosica rappresenta circa il dodici-quattordici percento di tutti i casi di paralisi cerebrale.^[5]^[9]

Analizzando ulteriormente questi numeri, questo significa che approssimativamente una o tre persone ogni diecimila individui ricevono una diagnosi di paralisi cerebrale atetosica. Sebbene questo la renda meno comune della paralisi cerebrale spastica, rappresenta una porzione significativa della popolazione con paralisi cerebrale e colpisce migliaia di famiglie in tutto il mondo.^[9]

La condizione può colpire persone di qualsiasi genere, origine etnica o posizione geografica. Tuttavia, alcuni fattori di rischio durante la gravidanza e la nascita possono aumentare la probabilità che un bambino sviluppi condizioni che portano all’atetosi. Questi schemi aiutano i ricercatori e gli operatori sanitari a capire chi potrebbe essere a rischio più elevato e potenzialmente a sviluppare strategie preventive.^[9]

Cause dell’atetosi

L’atetosi deriva da danni a strutture specifiche situate in profondità nel cervello chiamate gangli della base. Queste strutture, localizzate vicino alla base del cervello, svolgono un ruolo cruciale nel coordinare e controllare i movimenti muscolari. Quando i gangli della base sono danneggiati, non possono trasmettere correttamente i messaggi tra le parti del cervello che pianificano i movimenti e il midollo spinale che li esegue.^[3]^[6]

I gangli della base aiutano a rendere fluidi i movimenti volontari e a sopprimere quelli indesiderati. Quando danneggiati, questa funzione regolatrice si interrompe, portando ai caratteristici movimenti involontari e contorti dell’atetosi. La condizione rappresenta un malfunzionamento nel sistema di controllo del movimento del cervello, dove l’attività eccessiva in certi percorsi sovrasta i normali meccanismi di coordinazione.^[4]

A differenza di altre forme di paralisi cerebrale che colpiscono principalmente la sostanza bianca del cervello, l’atetosi è specificamente collegata a lesioni nei gangli della base e nel vicino talamo. Queste lesioni si verificano tipicamente durante tre periodi critici: prima della nascita durante lo sviluppo fetale, durante il processo di nascita stesso, o poco dopo la nascita durante la prima infanzia. Il momento e la natura della lesione influenzano la gravità e le caratteristiche specifiche del disturbo del movimento che si sviluppa.^[5]

⚠️ Importante

L’atetosi è spesso causata da una breve ma profonda privazione di ossigeno al cervello intorno al momento della nascita, il che differisce dalla prolungata privazione moderata di ossigeno che causa altri tipi di paralisi cerebrale. Questa distinzione è importante perché diversi tipi di danno cerebrale richiedono diverse strategie preventive e monitoraggio durante la gravidanza e il parto.

In molti casi, l’atetosi si sviluppa a causa di complicazioni durante il parto. Le cause legate alla nascita sono particolarmente significative e includono diversi scenari specifici. Una delle cause principali è l’ittero grave nei neonati, una condizione chiamata kernittero, in cui livelli eccessivi di bilirubina (un pigmento giallo prodotto quando i globuli rossi si degradano) si accumulano nel sangue e danneggiano i gangli della base. Poiché il sistema immunitario di un neonato non è ancora completamente sviluppato, queste tossine possono viaggiare attraverso il corpo del bambino e causare danni permanenti ai centri di controllo del movimento.^[2]^[9]

Un’altra causa critica è l’asfissia alla nascita, che si verifica quando il cervello di un bambino viene privato dell’ossigeno durante il parto. Questo può accadere durante eventi ipossici brevi ma gravi, in cui l’apporto di ossigeno al cervello viene improvvisamente e drasticamente ridotto. La mancanza di ossigeno e nutrienti porta a danni nei gangli della base. Questa privazione di ossigeno interrompe anche l’equilibrio delle sostanze chimiche cerebrali, in particolare aumentando i livelli di dopamina (un neurotrasmettitore coinvolto nel controllo del movimento) in modi che contribuiscono ai movimenti involontari caratteristici dell’atetosi.^[9]^[11]

Oltre alle complicazioni alla nascita, l’atetosi può anche derivare da altre condizioni neurologiche. Ictus che colpiscono i gangli della base, emorragia cerebrale, tumori cerebrali e alcuni disturbi ereditari come la malattia di Huntington possono tutti produrre movimenti atetosici. Alcuni farmaci, in particolare quelli usati per trattare condizioni psichiatriche o il morbo di Parkinson, possono causare atetosi come effetto collaterale. Inoltre, rari disturbi metabolici come la malattia di Wilson sono stati associati allo sviluppo dell’atetosi.^[10]^[11]

Fattori di rischio

Diversi fattori aumentano il rischio che un bambino sviluppi atetosi o paralisi cerebrale atetosica. Comprendere questi fattori di rischio aiuta i genitori e gli operatori sanitari a identificare gravidanze e parti che richiedono un monitoraggio più attento e potenzialmente interventi preventivi.^[9]

Durante la gravidanza, alcune complicazioni mettono le madri a rischio più elevato di avere un figlio che sviluppa atetosi. Le complicazioni della gravidanza come la rottura uterina, il portare gemelli multipli (gemelli, trigemini o più) e il sottoporsi a trattamenti per l’infertilità aumentano tutti il rischio. L’esposizione a certe sostanze chimiche durante la gravidanza, come il metilmercurio presente in alcuni tipi di pesce, è stata anche collegata a un aumento del rischio di paralisi cerebrale e disturbi del movimento.^[9]

I bambini nati con basso peso alla nascita affrontano un rischio elevato di sviluppare atetosi. I neonati prematuri sono particolarmente vulnerabili perché i loro cervelli sono ancora in fase di sviluppo e sono più suscettibili a lesioni da privazione di ossigeno, sanguinamento o infezione. L’ittero grave nei neonati che non viene prontamente trattato può portare a kernittero e successiva atetosi.^[9]

Le infezioni durante la gravidanza o nel periodo neonatale rappresentano un altro fattore di rischio significativo. Le infezioni materne che attraversano la placenta, o le infezioni che un bambino acquisisce poco dopo la nascita come il citomegalovirus (CMV), possono danneggiare il cervello in via di sviluppo e aumentare la probabilità di disturbi del movimento. Queste infezioni possono attaccare direttamente il tessuto cerebrale o innescare risposte infiammatorie che danneggiano le strutture delicate che controllano il movimento.^[9]

Le complicazioni al parto che riducono l’apporto di ossigeno al cervello del bambino, anche brevemente, creano rischio di danni ai gangli della base. Questi possono includere parti difficili, problemi del cordone ombelicale, distacco della placenta o altri eventi che interrompono il flusso di sangue ricco di ossigeno al cervello del bambino durante il periodo critico intorno alla nascita.^[9]

Sintomi e manifestazioni

Il sintomo distintivo dell’atetosi consiste in movimenti lenti, continui e involontari di contorsione che non possono essere controllati con la forza di volontà. Questi movimenti colpiscono tipicamente le stesse regioni del corpo ripetutamente, più comunemente mani, braccia, piedi e gambe. Tuttavia, anche il collo, il viso, la lingua e il tronco possono essere coinvolti, creando sfide che si estendono oltre il solo movimento degli arti.^[1]^[2]

I movimenti stessi seguono schemi casuali e imprevedibili, con i muscoli che si spostano costantemente tra diverse posizioni. Qualcuno con atetosi potrebbe guardare impotente mentre le sue dita lentamente si flettono e si estendono in sequenze irregolari, o mentre le sue mani si torcono e girano senza alcuna intenzione deliberata. Questi movimenti sono spesso descritti come “fluenti” o “contorti”, assomigliando al movimento di vermi o serpenti.^[4]

Un aspetto particolarmente frustrante dell’atetosi è che i sintomi peggiorano quando qualcuno tenta di eseguire movimenti controllati. Ad esempio, cercare di raccogliere un piccolo oggetto, scrivere con una penna o digitare su una tastiera spesso intensifica i movimenti involontari, rendendo l’azione prevista ancora più difficile da completare. Allo stesso modo, i tentativi di mantenere una postura migliorata o di stare in una posizione stabile spesso scatenano movimenti contorti più pronunciati.^[1]^[8]

Le persone con atetosi sperimentano frequentemente difficoltà nel mantenere una postura simmetrica e stabile. I movimenti involontari costanti rendono difficile rimanere in equilibrio, sia seduti, in piedi o sdraiati. Alcuni individui con atetosi grave si trovano incapaci di stare in piedi in modo indipendente o di mantenere qualsiasi posizione fissa per più di brevi momenti.^[1]

Le difficoltà nel parlare rappresentano un altro sintomo comune quando l’atetosi colpisce i muscoli del viso, della bocca e della lingua. Gli stessi movimenti involontari che colpiscono gli arti possono interrompere la coordinazione precisa necessaria per un linguaggio chiaro, rendendo difficile la comunicazione. Alcune persone con atetosi possono fare smorfie involontarie o sbavare a causa della mancanza di controllo dei muscoli facciali.^[1]

Un fenomeno chiamato “trabocco” muscolare si verifica comunemente con l’atetosi. Questo accade quando qualcuno tenta di controllare un gruppo muscolare e inaspettatamente sperimenta movimenti incontrollati in un gruppo muscolare completamente diverso. Ad esempio, quando si cerca di parlare, una persona potrebbe notare che il suo braccio diventa improvvisamente più attivo con movimenti involontari. Questo effetto di trabocco rende difficile isolare e controllare parti specifiche del corpo in modo indipendente.^[1]

Nei bambini con atetosi, i sintomi spesso diventano evidenti gradualmente. I primi segni possono includere difficoltà nell’alimentazione, basso tono muscolare (ipotonia), spasmi muscolari e l’emergere di movimenti contorti nelle mani, nei piedi e nel viso. Questi segni possono apparire già all’età di diciotto mesi, con sintomi che tipicamente diventano più pronunciati durante l’adolescenza e durante periodi di stress emotivo o eccitazione.^[11]

Molti bambini con atetosi sperimentano ritardi nelle tappe dello sviluppo. Possono essere lenti nell’imparare a sedersi, gattonare o camminare rispetto ad altri bambini della loro età. I genitori potrebbero notare che il loro bambino piega e allunga ripetutamente le braccia e le gambe mentre è sdraiato sulla schiena, o gira e torce frequentemente la testa senza uno scopo apparente.^[9]

I movimenti involontari caratteristici dell’atetosi possono continuare anche quando una persona è a riposo, anche se tipicamente scompaiono o diminuiscono significativamente durante il sonno. Questa attività costante può essere estenuante e rende difficile rilassarsi completamente mentre si è svegli. La natura imprevedibile di questi movimenti può anche creare sfide sociali, poiché gli altri potrebbero fraintendere o sentirsi a disagio intorno agli insoliti schemi di movimento.^[11]

Come prevenire l’atetosi

Sebbene non tutti i casi di atetosi possano essere prevenuti, comprendere i fattori di rischio e le cause permette strategie che possono ridurre la probabilità di lesioni cerebrali che portano a questa condizione. Gli sforzi di prevenzione si concentrano principalmente sull’assicurare gravidanze sane, parti sicuri e trattamento tempestivo delle complicazioni neonatali.^[9]

Durante la gravidanza, l’assistenza prenatale regolare svolge un ruolo cruciale nella prevenzione delle complicazioni che potrebbero portare all’atetosi. Gli operatori sanitari monitorano i segni di complicazioni della gravidanza, infezioni e altri problemi che aumentano il rischio. Le donne incinte dovrebbero evitare l’esposizione a sostanze chimiche dannose e seguire le indicazioni mediche riguardo al consumo di pesce per limitare l’esposizione al metilmercurio. La gestione delle condizioni di salute materne e l’assicurazione di un’adeguata nutrizione supportano uno sviluppo cerebrale fetale sano.^[9]

Durante il parto, il monitoraggio attento dell’apporto di ossigeno del bambino e l’intervento tempestivo quando si verificano complicazioni possono prevenire gli eventi ipossici brevi ma gravi che spesso causano danni ai gangli della base. I team medici osservano i segni di sofferenza fetale e agiscono per assicurare che un ossigeno adeguato raggiunga il cervello del bambino durante tutto il processo di nascita. Quando si verificano complicazioni, il rapido processo decisionale su interventi come il taglio cesareo d’emergenza può salvare la vita e proteggere il cervello.^[9]

Dopo la nascita, il rilevamento precoce e il trattamento aggressivo dell’ittero neonatale rappresentano una delle strategie di prevenzione più efficaci per l’atetosi. Il monitoraggio regolare dei livelli di bilirubina nei neonati, in particolare quelli a rischio più elevato, permette agli operatori sanitari di identificare elevazioni pericolose prima che si verifichi il danno cerebrale. La fototerapia (trattamento con luci speciali) e, nei casi gravi, le trasfusioni di scambio possono ridurre rapidamente i livelli di bilirubina e prevenire lo sviluppo del kernittero.^[9]

Prevenire e trattare le infezioni durante la gravidanza e il periodo neonatale aiuta anche a ridurre il rischio. Le donne incinte dovrebbero ricevere le vaccinazioni raccomandate e prendere precauzioni per evitare infezioni che potrebbero danneggiare il bambino in via di sviluppo. Il trattamento tempestivo di qualsiasi infezione che si verifica, sia nella madre che nel neonato, aiuta a minimizzare il potenziale danno cerebrale.^[9]

Per i bambini prematuri o quelli con basso peso alla nascita, l’assistenza specializzata nelle unità di terapia intensiva neonatale aiuta a prevenire le complicazioni che potrebbero portare a lesioni cerebrali. La gestione attenta dei livelli di ossigeno, della pressione sanguigna, della glicemia e di altri parametri vitali supporta uno sviluppo cerebrale sano durante il vulnerabile periodo iniziale della vita.^[9]

Come funziona la malattia nel corpo

La fisiopatologia dell’atetosi si concentra sulla disfunzione all’interno dei gangli della base, un gruppo di strutture interconnesse situate in profondità nel cervello che formano una parte critica del sistema di controllo del movimento. In circostanze normali, i gangli della base ricevono input dalla corteccia cerebrale (lo strato esterno del cervello responsabile della pianificazione del movimento volontario), elaborano queste informazioni e inviano segnali raffinati per aiutare a iniziare e rendere fluidi i movimenti sopprimendo quelli indesiderati.^[3]^[4]

Quando i gangli della base sono danneggiati, questo sistema regolatorio si interrompe. Invece di movimenti volontari fluidi e controllati, il sistema danneggiato produce movimenti involontari continui che non possono essere soppressi. Lo schema specifico del danno determina il tipo di disturbo del movimento che emerge. Nell’atetosi, le lesioni colpiscono particolarmente aree chiamate nucleo caudato e putamen, componenti dei gangli della base che sono particolarmente vulnerabili alla privazione di ossigeno e ai danni da tossine.^[11]

Uno squilibrio chimico chiave contribuisce ai movimenti atetosici. I gangli della base normalmente usano la dopamina come loro principale neurotrasmettitore, il messaggero chimico che permette alle cellule cerebrali di comunicare. Quando l’ipossia (privazione di ossigeno) danneggia i gangli della base, non solo distrugge il tessuto, ma interrompe anche il normale equilibrio della dopamina. La privazione di ossigeno porta a livelli aumentati di dopamina negli spazi tra i neuroni (le sinapsi), non perché venga prodotta più dopamina, ma perché il cervello danneggiato non può eliminarla correttamente e riciclarla nei neuroni.^[11]

Questa dopamina in eccesso crea un’iperattività in certi circuiti cerebrali. Il risultato assomiglia a quello che accade quando i livelli di dopamina sono artificialmente elevati da certi farmaci: movimenti aumentati e incontrollati. Il cervello essenzialmente rimane bloccato in uno stato di eccessiva segnalazione del movimento, producendo i movimenti contorti continui caratteristici dell’atetosi. I farmaci o le sostanze che aumentano ulteriormente i livelli di dopamina o rendono i neuroni più sensibili alla dopamina tendono a peggiorare i movimenti atetosici.^[10]

Il talamo, un’altra struttura cerebrale profonda che lavora a stretto contatto con i gangli della base, può anche essere coinvolto nell’atetosi. Il talamo agisce come una stazione di collegamento, trasmettendo segnali relativi al movimento tra diverse regioni cerebrali. Il danno al talamo può ulteriormente interrompere la coordinazione dei movimenti volontari e contribuire all’emergere di quelli involontari.^[5]

Nei casi di atetosi causata da kernittero, il meccanismo differisce leggermente. Qui, la bilirubina elevata agisce come una tossina diretta per i gangli della base. Poiché i neonati hanno sistemi immunitari immaturi e barriere emato-encefaliche che non proteggono ancora completamente il cervello dalle tossine circolanti, livelli elevati di bilirubina possono penetrare nei gangli della base e causare danni permanenti ai neuroni presenti.^[2]

I tentativi del cervello di compensare queste lesioni possono paradossalmente peggiorare i problemi di movimento. Alcuni ricercatori ritengono che i movimenti esagerati visti nell’atetosi possano rappresentare il tentativo del cervello di generare più feedback sensoriale dal corpo. Producendo movimenti più ampi, il cervello danneggiato potrebbe cercare di aumentare la quantità di informazioni che riceve sulla posizione e sul movimento del corpo, compensando la scarsa propriocezione (il senso di dove si trova il corpo nello spazio).^[11]

Il tono muscolare nelle persone con atetosi fluttua caratteristicamente, alternandosi tra essere troppo basso (flaccido o ipotonico) e troppo alto (rigido o ipertonico). Questa fluttuazione riflette i segnali instabili inviati dai gangli della base danneggiati ai muscoli. A differenza del tono muscolare costantemente elevato visto nella paralisi cerebrale spastica, l’atetosi produce questo tono variabile che rende il controllo del movimento ancora più imprevedibile e difficile da gestire.^[14]

La fisiopatologia spiega perché i movimenti atetosici peggiorano con lo sforzo volontario. Quando qualcuno con atetosi tenta di eseguire un movimento controllato, la sua corteccia invia segnali per pianificare ed eseguire l’azione. Tuttavia, questi segnali devono passare attraverso i gangli della base danneggiati, che non possono elaborarli correttamente. Invece di rendere fluido e raffinare il movimento, i gangli della base disfunzionali aggiungono componenti extra e incontrollate, intensificando i movimenti contorti involontari.^[1]

Approcci terapeutici disponibili

La gestione dell’atetosi si concentra sulla riduzione dell’impatto dei movimenti involontari, sul miglioramento delle capacità funzionali e sul potenziamento della qualità della vita. Poiché l’atetosi è un sintomo di un danno cerebrale sottostante piuttosto che una malattia a sé stante, le strategie terapeutiche affrontano sia i movimenti visibili sia le sfide più ampie che creano, come le difficoltà nella comunicazione, nell’alimentazione e nello svolgimento delle attività quotidiane.^[1]

I piani di trattamento variano notevolmente in base alla gravità dei sintomi, alle regioni del corpo colpite e alla causa sottostante del danno cerebrale. Alcune persone sperimentano movimenti lievi e gestibili, mentre altre affrontano movimenti contorti continui e gravi che interferiscono con quasi ogni aspetto della vita. L’obiettivo non è curare la condizione—poiché il danno cerebrale che causa l’atetosi è permanente—ma piuttosto aiutare i pazienti a mantenere la maggiore indipendenza e comfort possibile.^[2]

Terapie riabilitative

La pietra angolare della gestione dell’atetosi coinvolge molteplici modalità terapeutiche che lavorano insieme. La fisioterapia svolge un ruolo cruciale nell’aiutare i pazienti a migliorare le loro capacità motorie grossolane, mantenere una postura migliore e sviluppare strategie per lavorare con—piuttosto che contro—i loro movimenti involontari. I terapisti progettano esercizi che rafforzano il core e la stabilità, che possono ridurre la gravità dei movimenti contorti e rendere più facile mantenere l’equilibrio.^[9]

La terapia occupazionale si concentra sulle abilità motorie fini e sulle attività della vita quotidiana. I terapisti aiutano i pazienti a imparare tecniche adattive per compiti come vestirsi, mangiare e scrivere. Possono raccomandare posate specializzate, tastiere adattate o altri dispositivi assistivi che compensano i movimenti imprevedibili delle mani. La terapia affronta anche i problemi di elaborazione sensoriale che spesso accompagnano l’atetosi.^[12]

Quando l’atetosi colpisce i muscoli facciali e orali, la logopedia diventa essenziale. Molte persone con atetosi lottano con la disartria—difficoltà nel controllare i muscoli utilizzati per parlare—che rende le loro parole difficili da comprendere. I logopedisti lavorano sul rafforzamento dei muscoli orali, sul miglioramento del controllo del respiro e sull’insegnamento di strategie comunicative. Possono anche introdurre metodi di comunicazione alternativi, come tavole di comunicazione o dispositivi elettronici, quando il linguaggio verbale rimane gravemente limitato.^[1]

Trattamenti farmacologici

Diverse categorie di farmaci aiutano a gestire i sintomi dell’atetosi, sebbene la loro efficacia vari considerevolmente tra i pazienti. I farmaci antipsicotici, in particolare i farmaci di vecchia generazione, possono talvolta ridurre i movimenti involontari influenzando i livelli di dopamina nel cervello. La dopamina è un neurotrasmettitore—una sostanza chimica messaggera che le cellule nervose utilizzano per comunicare—che diventa iperattiva nei gangli della base danneggiati, contribuendo ai movimenti anomali.^[10]

I miorilassanti come il baclofene o il diazepam aiutano a diminuire la tensione muscolare e possono rendere i movimenti meno vigorosi, anche se non eliminano completamente i movimenti contorti. Questi farmaci funzionano calmando i segnali nervosi iperattivi che scatenano le contrazioni muscolari. Tuttavia, possono causare sonnolenza, debolezza o effetti collaterali cognitivi che devono essere valutati rispetto ai loro benefici.^[10]

I farmaci antiepilettici come il valproato o la carbamazepina vengono talvolta prescritti, in particolare quando i pazienti hanno convulsioni insieme all’atetosi. Questi farmaci stabilizzano l’attività elettrica nel cervello e possono ridurre indirettamente la gravità dei movimenti. I medici devono monitorare attentamente i livelli ematici e osservare gli effetti collaterali, tra cui problemi epatici, disturbi del sangue o cambiamenti dell’umore.^[14]

Le iniezioni di tossina botulinica rappresentano un approccio più mirato. Quando iniettata direttamente nei muscoli iperattivi, questa sostanza li indebolisce temporaneamente bloccando i segnali nervosi. Gli effetti durano diversi mesi prima che diventino necessarie iniezioni ripetute. Questo trattamento funziona meglio per l’atetosi focale—quando i movimenti colpiscono aree specifiche e limitate piuttosto che l’intero corpo.^[12]

Tecnologie di supporto innovative

Diverse tecnologie di supporto mostrano promesse per la gestione dei sintomi dell’atetosi. Gli indumenti compressivi—abbigliamento aderente che fornisce pressione continua al tronco e agli arti—possono ridurre drasticamente i movimenti involontari in alcuni pazienti. Questi indumenti, chiamati Ortesi Dinamiche Sensoriali o abbigliamento compressivo terapeutico, funzionano aumentando il feedback propriocettivo—il senso del corpo di dove si trovano le sue parti nello spazio. La pressione costante aiuta il cervello a tracciare meglio la posizione degli arti, diminuendo potenzialmente i movimenti erratici.^[18]

La terapia acquatica—esercizi eseguiti in piscina—offre benefici unici per le persone con atetosi. La galleggiabilità dell’acqua sostiene il peso corporeo, riducendo gli effetti della gravità che spesso peggiorano i sintomi. La resistenza dell’acqua fornisce una delicata opposizione ai movimenti, dando ai pazienti una migliore consapevolezza dei loro corpi e migliorando il controllo muscolare. Alcuni pazienti che riescono a malapena a stare in piedi sulla terraferma raggiungono una notevole stabilità e indipendenza in acqua, sperimentando una libertà di movimento che raramente provano altrimenti.^[22]

La Stimolazione Elettrica di Soglia comporta l’applicazione di correnti elettriche di livello molto basso ai muscoli durante il sonno, al di sotto dell’intensità che causa contrazioni muscolari. Questa tecnica mira a migliorare la consapevolezza muscolare e rafforzare il controllo posturale nel tempo. I primi rapporti suggeriscono che alcuni bambini sperimentano una riduzione dei movimenti involontari dopo mesi di stimolazione notturna, anche se sono necessari studi controllati più ampi per confermare questi benefici e comprendere quali pazienti rispondono meglio.^[22]

Durata e gestione a lungo termine

Il trattamento per l’atetosi è permanente e richiede aggiustamenti regolari man mano che i pazienti crescono e le loro esigenze cambiano. I bambini con atetosi necessitano di una terapia sempre più intensiva mentre si sviluppano e affrontano nuove sfide funzionali come scrivere, prendersi cura di sé o navigare negli ambienti scolastici. I dosaggi dei farmaci devono essere modificati man mano che il peso corporeo cambia, e gli obiettivi terapeutici si spostano dal controllo motorio di base nella prima infanzia a abilità funzionali più complesse nell’adolescenza e nell’età adulta.^[5]

Le sessioni di fisioterapia e terapia occupazionale si svolgono tipicamente più volte alla settimana, anche se la frequenza esatta dipende dalla gravità dei sintomi e dalla copertura assicurativa. I programmi di esercizi domiciliari integrano le sessioni di terapia formale, permettendo ai pazienti di praticare le abilità e mantenere la forza tra gli appuntamenti. Molte famiglie lavorano con i terapisti per anni o addirittura decenni per mantenere le capacità funzionali e prevenire complicazioni come contratture muscolari o deformità ossee.^[14]

⚠️ Importante

Un aspetto sorprendente dell’atetosi è che i movimenti involontari scompaiono tipicamente completamente durante il sonno. Quando una persona è completamente rilassata e incosciente, i movimenti contorti cessano, per poi ritornare al risveglio. Questa caratteristica dimostra quanto la tensione e lo sforzo volontario influenzino la gravità dei sintomi, e sottolinea l’importanza delle tecniche di rilassamento nella gestione della condizione.

Vivere con l’atetosi

Prognosi e aspettativa di vita

Quando qualcuno riceve una diagnosi che coinvolge l’atetosi, capire cosa ci aspetta può sembrare opprimente. Le prospettive per le persone con questa condizione variano significativamente a seconda della causa sottostante e della gravità dei sintomi. È importante affrontare questo argomento con onestà e speranza allo stesso tempo, riconoscendo che, sebbene l’atetosi presenti sfide reali, molte persone con questa condizione vivono vite significative con il supporto e le cure appropriate.^[1]

La prognosi dell’atetosi dipende in gran parte da ciò che ha causato la condizione in primo luogo. Quando l’atetosi deriva da un danno ai gangli della base, il danno stesso è tipicamente permanente. Ciò significa che l’atetosi è generalmente considerata una condizione permanente che non si risolve da sola. Tuttavia, questo non significa che le persone non possano migliorare la loro funzionalità o qualità di vita con il trattamento e il supporto.^[2]^[3]

Per i bambini nati con paralisi cerebrale atetosica, una delle cause più comuni di atetosi, la condizione influisce sul loro movimento in modo più grave rispetto ad altri tipi di paralisi cerebrale. A causa della gravità delle difficoltà di movimento, questa forma può portare a una aspettativa di vita ridotta rispetto ad altri tipi di paralisi cerebrale, sebbene questo vari notevolmente da persona a persona.^[5]^[9]

L’aspettativa di vita è influenzata da diversi fattori oltre al disturbo del movimento stesso. Complicazioni come la difficoltà di deglutizione, che può portare a deficit nutrizionali o aspirazione (quando cibo o liquidi entrano nei polmoni), rappresentano preoccupazioni serie che richiedono un attento monitoraggio e gestione. L’insufficienza respiratoria da aspirazione è considerata una delle complicazioni potenzialmente pericolose per la vita associate all’atetosi grave.^[9]

Nonostante queste sfide, è essenziale riconoscere che la maggior parte delle persone con atetosi ha un’intelligenza normale o quasi normale. Questo significa che possono comprendere la loro condizione, comunicare i loro bisogni quando vengono forniti strumenti appropriati e prendere decisioni riguardo alle loro cure. Le loro capacità cognitive rimangono intatte anche quando i loro corpi si muovono in modi che non possono controllare.^[11]

Impatto sulla vita quotidiana

I movimenti involontari contorcenti dell’atetosi toccano virtualmente ogni aspetto della vita quotidiana, creando sfide che si estendono ben oltre i sintomi fisici stessi. Le attività fisiche che la maggior parte delle persone dà per scontate diventano sfide significative per qualcuno con atetosi. Semplici compiti di cura personale come vestirsi, fare il bagno, curare l’igiene personale e mangiare richiedono uno sforzo straordinario e spesso l’assistenza di altri.^[1]

La mobilità presenta una propria serie di ostacoli. L’incapacità di mantenere una postura stabile e simmetrica rende estremamente difficile stare in piedi e camminare quasi impossibile senza supporto per molte persone. Anche quando qualcuno può camminare con assistenza, il movimento costante significa che potrebbe aver bisogno di sedie a rotelle o altri dispositivi di mobilità per muoversi in modo sicuro ed efficiente.^[1]^[2]

I compiti motori fini rappresentano forse le sfide quotidiane più frustranti. Attività che richiedono un controllo preciso della mano—scrivere, digitare su una tastiera, usare un telefono, girare maniglie delle porte o manipolare piccoli oggetti—diventano straordinariamente difficili o impossibili. Qualcuno che cerca di digitare su una tastiera del computer può trovare le proprie dita che atterrano casualmente sui tasti e rimangono lì troppo a lungo o troppo brevemente, rendendo la comunicazione scritta una sfida significativa.^[1]

Sfide emotive e sociali

Gli impatti sociali ed emotivi dell’atetosi possono essere altrettanto profondi delle limitazioni fisiche. Le difficoltà di comunicazione creano barriere che possono portare a isolamento e solitudine. Quando i muscoli facciali fanno smorfie involontariamente e il linguaggio è difficile da capire, le interazioni sociali diventano stressanti e stancanti. Le persone con atetosi possono trovarsi ripetutamente fraintese o possono vedere gli altri diventare impazienti quando cercano di comunicare.^[11]

Le sfide di salute mentale, in particolare la depressione, si verificano a tassi più elevati tra le persone con atetosi. Vivere con una condizione che rende estremamente difficili i compiti quotidiani, affrontare barriere comunicative e affrontare lo stigma sociale può avere un impatto emotivo significativo. Gli adulti con atetosi possono essere riluttanti a impegnarsi in attività sociali e hanno maggiori probabilità di sviluppare bassa autostima. Tuttavia, la ricerca ha dimostrato che questi modelli di pensiero tendono a migliorare quando le persone si sentono supportate e accettate dai loro coetanei.^[11]

Possibili complicazioni

L’atetosi porta con sé una serie di potenziali complicazioni che si estendono oltre le difficoltà di movimento primarie. Una delle complicazioni più significative riguarda la nutrizione e l’alimentazione. I movimenti involontari che colpiscono i muscoli di viso, bocca e gola possono rendere estremamente difficile masticare e deglutire, una condizione nota come disfagia. Questo può portare a essere sottopeso o malnutrito, influenzando la crescita nei bambini e la salute generale nelle persone di tutte le età.^[9]

Ancora più preoccupante è il rischio di aspirazione che accompagna le difficoltà di deglutizione. L’aspirazione si verifica quando cibo, liquidi o saliva entrano nelle vie aeree e nei polmoni invece di scendere nell’esofago verso lo stomaco. Questo può causare episodi di soffocamento e, nel tempo, portare a polmonite da aspirazione—un’infezione polmonare grave che rappresenta una delle complicazioni pericolose per la vita associate all’atetosi grave.^[9]

Le complicazioni scheletriche e ortopediche si sviluppano nel tempo a causa dei movimenti costanti e incontrollati e della difficoltà nel mantenere una postura corretta. I muscoli e le ossa possono svilupparsi in modo anomalo, portando a malformazioni ortopediche come colonna vertebrale curva, articolazioni dislocate o contratture dove i muscoli diventano permanentemente accorciati. Questi cambiamenti fisici possono causare dolore cronico e limitare ulteriormente la mobilità e la funzione.^[9]

Problemi di udito e vista possono anche verificarsi insieme all’atetosi, particolarmente quando la condizione deriva da un danno cerebrale alla nascita. Questi deficit sensoriali aggiungono ulteriori livelli di sfida alla comunicazione e all’apprendimento. Alcune persone con atetosi possono anche sviluppare epilessia, sperimentando crisi convulsive oltre al loro disturbo del movimento.^[9]

Come viene diagnosticata l’atetosi

Se notate movimenti insoliti e incontrollabili in voi stessi o in una persona cara—specialmente movimenti lenti e contorti delle mani, dei piedi, delle braccia o del viso—potrebbe essere il momento di cercare una valutazione medica. L’atetosi non è una malattia a sé stante ma un sintomo di una condizione sottostante, spesso collegata a un danno in aree specifiche del cervello.^[1]

Anamnesi ed esame fisico

Il primo passo nella diagnosi dell’atetosi è raccogliere un’anamnesi medica completa. Il vostro medico farà domande su quando sono iniziati i sintomi, come sono cambiati nel tempo e se ci sono state complicazioni durante la gravidanza o il parto. Per neonati e bambini, il medico vorrà sapere se ci sono stati problemi come mancanza di ossigeno durante il parto, ittero grave, prematurità o basso peso alla nascita—tutti fattori di rischio noti per lesioni cerebrali che possono portare all’atetosi.^[5]^[9]

Durante l’esame fisico, il medico osserva attentamente i movimenti del paziente. L’atetosi è caratterizzata da movimenti lenti, sinuosi e continui, che spesso colpiscono le dita, le mani, i piedi, le braccia, le gambe, il viso, la lingua e il collo.^[1]^[4] Il medico osserverà come i movimenti cambiano quando il paziente è a riposo rispetto a quando cerca di eseguire un compito. Una caratteristica chiave dell’atetosi è che i movimenti tipicamente peggiorano con lo sforzo volontario e possono diminuire o scomparire durante il sonno.^[1]

Esami di imaging cerebrale

Una volta che il medico sospetta l’atetosi sulla base dell’anamnesi e dell’esame fisico, gli esami di imaging del cervello sono solitamente il passo successivo. La risonanza magnetica (RM) è uno degli esami di imaging più comunemente utilizzati. La risonanza magnetica utilizza magneti e onde radio per creare immagini dettagliate dei tessuti molli del cervello. Può rivelare danni ai gangli della base—un gruppo di strutture profonde nel cervello che controllano il movimento—così come al talamo, che è strettamente connesso ai gangli della base.^[3]^[5]^[9]

Anche le scansioni di tomografia computerizzata (TC) possono essere utilizzate, specialmente in situazioni di emergenza o quando la risonanza magnetica non è disponibile. Le scansioni TC utilizzano raggi X per creare immagini trasversali del cervello. Sebbene non siano dettagliate come la risonanza magnetica per i tessuti molli, le scansioni TC possono rapidamente rilevare emorragie, ictus o problemi strutturali importanti nel cervello.^[20]

Esami di laboratorio

Gli esami del sangue e altre valutazioni di laboratorio vengono spesso eseguiti per escludere o confermare cause sottostanti specifiche dell’atetosi. Per esempio, se un neonato ha ittero grave, gli esami del sangue possono misurare il livello di bilirubina, una sostanza che può danneggiare i gangli della base se diventa troppo elevata. Questa condizione, chiamata kernittero, è una causa nota di paralisi cerebrale atetosica.^[5]^[9]

Altri esami del sangue possono verificare disturbi metabolici, condizioni genetiche o infezioni che potrebbero colpire il cervello. Per esempio, la malattia di Wilson—un raro disturbo ereditario che causa l’accumulo di rame nel corpo—può portare all’atetosi e ad altri problemi di movimento. I medici possono anche testare problemi tiroidei, malattie autoimmuni o esposizione a determinate tossine o farmaci noti per causare disturbi del movimento.^[10]^[11]

Valutazioni specialistiche

Un elettroencefalogramma (EEG) è un test che registra l’attività elettrica del cervello utilizzando piccoli sensori posizionati sul cuoio capelluto. Sebbene l’EEG non venga utilizzato per diagnosticare direttamente l’atetosi, può aiutare a escludere altre condizioni—come l’epilessia—che possono causare movimenti anomali o ritardi nello sviluppo.^[9]^[19]

Per i bambini, le valutazioni dello sviluppo sono una parte importante del processo diagnostico. Specialisti come neurologi pediatrici, pediatri dello sviluppo o fisioterapisti e terapisti occupazionali valuteranno se il bambino sta raggiungendo le tappe dello sviluppo appropriate all’età per il movimento, la comunicazione e le abilità cognitive.^[5]^[9]

Distinzione da altri disturbi del movimento

Poiché l’atetosi condivide caratteristiche con altri disturbi del movimento, parte del processo diagnostico comporta distinguerla da condizioni come la corea e la distonia. La corea è caratterizzata da movimenti brevi, irregolari, simili a una danza, mentre l’atetosi comporta movimenti più lenti, più fluidi e sinuosi. A volte queste due condizioni si verificano insieme, una situazione chiamata coreoatetosi.^[1]^[10]

La distonia comporta contrazioni muscolari involontarie che causano movimenti ripetitivi e di torsione e posture anomale. Mentre sia la distonia che l’atetosi possono rendere difficile mantenere una postura normale, la distonia tende a coinvolgere posizioni più sostenute e fisse, mentre l’atetosi è più fluida e continua.^[1]

Studi clinici in corso

Attualmente, la ricerca medica sta esplorando nuove opzioni terapeutiche per migliorare la gestione dei movimenti involontari associati all’atetosi e alla paralisi cerebrale. Nel database degli studi clinici è attualmente disponibile uno studio correlato ai disturbi del movimento associati alla paralisi cerebrale.

Studio sulla Valbenazina per il Trattamento della Discinesia

Questo studio clinico si concentra sulla discinesia dovuta alla paralisi cerebrale, una condizione caratterizzata da movimenti involontari che possono manifestarsi nelle persone affette da paralisi cerebrale. Lo studio valuta un trattamento chiamato Valbenazina, somministrato per via orale sotto forma di capsule rigide.

Località dello studio: Belgio, Italia, Polonia, Portogallo, Spagna

L’obiettivo principale della ricerca è valutare l’efficacia e la sicurezza della Valbenazina nel trattamento della discinesia sia nei bambini che negli adulti con paralisi cerebrale. I partecipanti allo studio verranno assegnati in modo casuale a ricevere la Valbenazina o un placebo corrispondente. Lo studio sarà condotto in doppio cieco, il che significa che né i partecipanti né i ricercatori sapranno chi sta ricevendo il farmaco effettivo o il placebo, per garantire risultati imparziali.

Criteri di inclusione principali:

Diagnosi medica confermata di discinesia dovuta alla paralisi cerebrale, con movimenti coreiformi
Condizioni mediche stabili
Età compresa tra 4 e 17 anni
Qualsiasi genere

Come funziona il farmaco: La Valbenazina è un inibitore selettivo del trasportatore vescicolare delle monoamine 2 (VMAT2), che riduce il rilascio di dopamina nel cervello, contribuendo così a controllare i movimenti involontari. Il farmaco viene somministrato per via orale in capsule ed è attualmente studiato per la sua efficacia nel trattamento della discinesia dovuta alla paralisi cerebrale.

Durata dello studio: Il reclutamento è iniziato il 2 ottobre 2023 e lo studio dovrebbe concludersi entro il 16 gennaio 2026.

Per i pazienti e le famiglie interessate, è importante consultare il proprio medico neurologo o specialista in disturbi del movimento per valutare l’idoneità alla partecipazione allo studio. La partecipazione a uno studio clinico può offrire accesso a nuove opzioni terapeutiche e contribuire al progresso della ricerca medica.