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Terapia con cellule T CD4 autologhe modificate con CRISPR/Cas9 per pazienti con immunodeficienza legata all’X con sindrome da iper-IgM tipo 1 (HIGM1)

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio riguarda la X-linked immunodeficiency with hyper-IgM type 1 (HIGM1), una malattia rara del sistema di difesa dell’organismo in cui il corpo non riesce a produrre una protezione normale contro le infezioni. Il trattamento in studio, chiamato FT018, usa cellule CD4+ del sangue della stessa persona, modificate in laboratorio con CRISPR/Cas9 e con un vettore basato su IDLV, per correggere un difetto nel gene CD40LG. Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza di questo trattamento.

Lo studio è aperto e prevede un solo gruppo di trattamento. In generale, vengono raccolte le cellule del sangue, modificate in laboratorio e poi reinfuse nel corpo tramite una vena. Dopo il trattamento, vengono effettuati controlli nel tempo per osservare come la persona tollera la terapia e per verificare la comparsa di problemi come infezioni o reazioni infiammatorie del sistema immunitario, cioè una risposta troppo forte delle difese dell’organismo.

Nel programma di studio sono presenti anche vaccini di supporto già noti, tra cui Rabipur, TICOVAC e Infanrix hexa, usati come riferimento nel contesto della cura. Il trattamento principale in studio resta FT018, mentre i controlli proseguono per un lungo periodo dopo la somministrazione per osservare la sicurezza generale e la presenza di eventuali effetti indesiderati.

Come si svolge lo studio

"[\n {\n \"timeline\": [\n {\n \"step\": \"inizio del trattamento\",\n \"step_number\": \"1\",\n \"details\": [\n \"Dopo l'ingresso nello studio, ricevi il trattamento con cellule t cd4+ derivate dal tuo sangue e modificate in laboratorio con crispr/cas9 e con un vettore basato su idlv. Queste cellule sono autologhe, cioè ottenute dal tuo stesso sangue.\",\n \"Il trattamento viene somministrato tramite infusione endovenosa, cioè direttamente in vena.\",\n \"Lo studio indica che il trattamento è valutato come singola somministrazione per ciascun prodotto di dose, ma non riporta una quantità numerica di dose per il prodotto sperimentale.\"\n ]\n },\n {\n \"step\": \"vaccinazioni di fondo\",\n \"step_number\": \"2\",\n \"details\": [\n \"Durante il percorso dello studio possono essere somministrati vaccini di fondo per iniezione intramuscolare, cioè nel muscolo.\",\n \"Rabipur è un vaccino antirabbico inattivato, somministrato per via intramuscolare. La dose e la durata non sono indicate.\",\n \"Ticovac 0,25 ml per uso pediatrico è un vaccino contro l'encefalite da zecca, somministrato per via intramuscolare. La dose è 0,25 ml. La frequenza e la durata non sono indicate.\",\n \"Infanrix hexa è un vaccino combinato contro difterite, tetano, pertosse, epatite b, poliomielite e haemophilus influenzae tipo b, somministrato per via intramuscolare. La dose e la durata non sono indicate.\",\n \"Ticovac 0,5 ml è un vaccino contro l'encefalite da zecca, somministrato per via intramuscolare. La dose è 0,5 ml. La frequenza e la durata non sono indicate.\"\n ]\n },\n {\n \"step\": \"controllo della sicurezza dopo ogni dose\",\n \"step_number\": \"3\",\n \"details\": [\n \"Dopo ciascuna dose del prodotto sperimentale, viene valutata la comparsa di tossicità limitanti la dose, cioè effetti indesiderati abbastanza importanti da limitare la dose somministrata.\",\n \"La comparsa di eventi avversi, eventi avversi seri, eventi avversi di speciale interesse ed eventi avversi legati al prodotto viene osservata anche dopo ciascuna dose.\",\n \"Viene inoltre valutata la presenza di sindrome infiammatoria da ricostituzione immunitaria (iris), cioè una reazione infiammatoria che può comparire quando il sistema di difesa del corpo riprende attività.\",\n \"Questa valutazione avviene a 28 giorni dopo ciascuna dose.\"\n ]\n },\n {\n \"step\": \"possibile dose di rinforzo\",\n \"step_number\": \"4\",\n \"details\": [\n \"Una dose di rinforzo del prodotto sperimentale può essere somministrata in alcuni pazienti.\",\n \"Lo studio misura la proporzione di pazienti che ricevono questa dose di rinforzo.\",\n \"Non sono indicati il momento esatto, la quantità di dose o la durata della somministrazione.\"\n ]\n },\n {\n \"step\": \"controlli a medio e lungo termine\",\n \"step_number\": \"5\",\n \"details\": [\n \"Dopo il trattamento, vengono effettuati controlli a 6 mesi, 1 anno e 2 anni.\",\n \"In questi momenti vengono valutati la sicurezza del trattamento, la sopravvivenza complessiva e la presenza di infezioni di grado moderato o grave.\",\n \"La frequenza, la durata e la proporzione dei giorni con infezione moderata o grave vengono osservate in finestre temporali consecutive di 6 mesi fino a 2 anni dopo il trattamento.\"\n ]\n }\n ]\n }\n]"

Chi può partecipare allo studio?

8 criteri

  • Essere un maschio.
  • Avere almeno 1 anno di età.
  • Aver firmato il consenso informato, cioè il documento con cui si accetta di partecipare allo studio dopo aver ricevuto le spiegazioni necessarie.
  • Avere una diagnosi genetica di HIGM1, cioè una diagnosi confermata tramite test del DNA.
  • Avere un punteggio di Lansky/Karnofsky pari ad almeno 80%, cioè essere in buone condizioni generali e in grado di svolgere la maggior parte delle attività quotidiane.
  • Avere una ridotta o assente espressione o funzionalità di CD40L sulle cellule T CD4+ dopo stimolazione in laboratorio con PMA/ionomicina; in pratica, il test deve mostrare che questa proteina non funziona bene o non è presente come previsto.
  • Avere bisogno di una terapia sostitutiva cronica con immunoglobuline (IgRT), cioè ricevere regolarmente anticorpi per aiutare il sistema immunitario.
  • Seguire bene la IgRT, cioè assumere la terapia in modo regolare e corretto.

Chi non può partecipare allo studio?

13 criteri

  • Presenza di una mutazione di CD40LG in una posizione che non può essere corretta con l’editing genetico, cioè una tecnica che modifica in modo mirato il materiale genetico.
  • Presenza di qualsiasi altra mutazione che non sia correggibile con l’editing genetico.
  • Esistenza di una controindicazione alla vaccinazione prevista dal protocollo, cioè una ragione medica per cui il vaccino non può essere fatto in sicurezza.
  • Esistenza di una controindicazione ad altri farmaci o procedure previsti dal protocollo.
  • Aver già ricevuto in passato una terapia cellulare o una terapia genica, cioè trattamenti che usano cellule o geni per curare una malattia.
  • Presenza documentata di HIV RNA positivo, HCV RNA positivo o HBV DNA positivo, cioè segni di infezione attiva da HIV, epatite C o epatite B.
  • Presenza di anticorpi totali per la sifilide, che indica contatto o infezione da questo germe.
  • Non rispetto dei requisiti della Direttiva sui tessuti necessari per la produzione del trattamento.
  • Presenza di una malattia o condizione grave che colpisce organi importanti, oppure di un altro problema clinico importante, se il medico dello studio ritiene che il paziente non sia adatto a entrare nello studio.
  • Aver già ricevuto un trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche, cioè un trapianto di cellule del sangue da un donatore, e avere ancora cellule residue del donatore nel corpo.
  • Essere già arruolato in un altro studio clinico.
  • Non riuscire a donare un numero sufficiente di linfociti, cioè globuli bianchi importanti per le difese immunitarie, per preparare il prodotto del trattamento.
  • Essere in terapia con corticosteroidi sistemici o altri farmaci che riducono le difese immunitarie e che possono interferire con la aferesi o con la preparazione del prodotto del trattamento; l’aferesi è una procedura che preleva dal sangue alcune cellule necessarie per il trattamento.
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Farmaci in studio

  • Rabipur

    è un vaccino contro la rabbia, usato come trattamento di fondo nello studio per aiutare a proteggere contro questa infezione virale.

  • TICOVAC

    è un vaccino contro l’encefalite da zecca, usato come trattamento di fondo nello studio per proteggere da questa malattia trasmessa dalle zecche.

  • Infanrix hexa

    è un vaccino combinato che protegge contro difterite, tetano, pertosse, epatite B, poliomielite e infezioni da Haemophilus influenzae tipo b; nello studio è usato come trattamento di fondo.

  • Autologous peripheral blood-derived CD4+ T-cells CRISPR-edited at the CD40LG locus

    sono cellule T prese dal sangue del paziente, modificate in laboratorio con la tecnica CRISPR per correggere il difetto legato alla malattia, e poi reinfuse nel corpo per valutare se il trattamento è sicuro e può aiutare a ripristinare una risposta immunitaria più normale.

Che cosa si sa già del trattamento

  • Rabipur

    È un vaccino inattivato contro la rabbia, somministrato con iniezione intramuscolare. Oggi è ampiamente usato in medicina per la prevenzione della rabbia dopo una possibile esposizione al virus, e viene anche impiegato in alcuni casi prima del contatto per persone a rischio. Contiene un virus della rabbia reso non attivo, che stimola il sistema immunitario a produrre difese senza causare la malattia; per questo è classificato come vaccino antivirale inattivato.

  • TICOVAC 0,25 ml per uso pediatrico

    È un vaccino inattivato contro l’encefalite da zecca, somministrato con iniezione intramuscolare. È usato nella pratica medica per proteggere i bambini da questa infezione virale, soprattutto in aree dove le zecche sono comuni. Il vaccino contiene il virus reso non attivo e induce il corpo a formare anticorpi protettivi; appartiene alla classe dei vaccini antivirali inattivati.

  • AUTologous peripheral blood-derived CD4+ T-cells CRISPR-edited at the CD40LG locus

    Si tratta di cellule immunitarie del paziente stesso, prelevate dal sangue, modificate in laboratorio e poi reinfuse per via endovenosa. Questa terapia è ancora sperimentale e, secondo la letteratura attuale, è studiata soprattutto per malattie genetiche rare come la sindrome da iper-IgM legata all’X, con l’obiettivo di correggere il difetto alla base della malattia. A livello molecolare, il sistema CRISPR/Cas9 modifica il gene CD40LG nelle cellule T CD4+, così da ripristinare la funzione di segnale necessaria per una risposta immunitaria normale; si tratta di una terapia cellulare e genica autologa.

  • Infanrix hexa

    È un vaccino combinato somministrato per iniezione intramuscolare, usato per proteggere contro difterite, tetano, pertosse, epatite B, poliomielite e infezioni da Haemophilus influenzae di tipo b. È un prodotto ben noto e ampiamente utilizzato nella pratica clinica pediatrica, con un ruolo importante nella prevenzione di malattie gravi nei primi anni di vita. Contiene parti inattivate o purificate dei microrganismi, insieme a sostanze che aiutano a rafforzare la risposta immunitaria; rientra nella classe dei vaccini combinati esavalenti.

  • TICOVAC 0,5 ml

    È un vaccino inattivato contro l’encefalite da zecca, somministrato con iniezione intramuscolare. È attualmente usato nella prevenzione di questa infezione virale in adulti e adolescenti, soprattutto nelle zone a rischio o per chi viaggia in aree endemiche. Il principio attivo è il virus della zecca reso non attivo, che insegna al sistema immunitario a riconoscerlo e bloccarlo in caso di esposizione; appartiene alla classe dei vaccini antivirali inattivati.

Malattie studiate

Hyper-IgM syndrome type 1 - È una malattia ereditaria del sistema immunitario causata da un difetto del gene CD40LG, che altera il normale sviluppo della difesa immunitaria. Le persone colpite hanno difficoltà a produrre alcuni anticorpi protettivi e possono avere infezioni che si ripetono nel tempo. La malattia inizia spesso nell’infanzia e tende a mostrare episodi infettivi ricorrenti, con coinvolgimento soprattutto delle vie respiratorie e di altri organi. Con il passare del tempo, il difetto immunitario persiste e può portare a una maggiore frequenza di infezioni.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 26 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase I/IINumero dello studio2025-524635-39-00Partecipanti previsti6 personePromotoreFondazione Telethon Ets

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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