Diagnosticare un tumore maligno, comunemente noto come cancro, richiede una combinazione di test di screening, procedure di imaging e analisi di laboratorio per identificare la crescita anomala dei tessuti e determinare se le cellule sono cancerose o benigne.

Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica

Chiunque noti sintomi insoliti o cambiamenti nel proprio corpo dovrebbe considerare di richiedere una valutazione diagnostica per un possibile tumore maligno. Questi sintomi potrebbero includere noduli o protuberanze inspiegabili, affaticamento persistente, perdita di peso improvvisa senza motivo, cambiamenti anomali nelle abitudini intestinali o della vescica, sanguinamenti o secrezioni insolite, oppure alterazioni della pelle incluse lesioni che non guariscono. A volte è possibile sentire un tumore come un nuovo rigonfiamento sotto la pelle, in particolare in aree come il seno, il collo, l’ascella o l’inguine. Tuttavia, molte crescite cancerose si sviluppano in profondità all’interno del corpo dove non possono essere percepite al tatto, rendendo essenziali lo screening regolare e i test diagnostici.^[1]

Le persone di età superiore ai 65 anni affrontano un rischio più elevato di sviluppare tumori maligni, anche se il cancro può manifestarsi a qualsiasi età. Questo è il motivo per cui partecipare a tutti gli screening oncologici raccomandati è fondamentale per la diagnosi precoce. Prima viene individuato un tumore canceroso, migliori sono le probabilità di successo del trattamento. Diversi tipi di tumori maligni producono sintomi variabili a seconda di dove si sviluppano nel corpo. Ad esempio, una persona con un tumore maligno al seno potrebbe notare dolore al seno o secrezione anomala dal capezzolo, mentre chi ha un cancro colorettale potrebbe sperimentare dolore addominale o cambiamenti nelle feci.^[1]

È importante comprendere che non tutti i tumori o le crescite insolite sono cancerose. Molti tumori sono benigni, il che significa che non sono cancerosi e tipicamente non rappresentano una minaccia per la vita. Tuttavia, l’unico modo per sapere con certezza se una crescita è maligna o benigna è attraverso test diagnostici appropriati. Gli operatori sanitari possono distinguere tra crescite cancerose e non cancerose esaminando campioni di tessuto e utilizzando varie tecnologie di imaging.^[5]

Metodi Diagnostici per Identificare i Tumori Maligni

Diagnosticare un tumore maligno comporta tipicamente molteplici passaggi e diversi tipi di esami. Il processo spesso inizia con un esame fisico in cui il medico controlla la presenza di noduli o masse anomale che potrebbero indicare un tumore. Durante questo esame, il medico farà domande sui sintomi, sulla storia clinica personale e su eventuali precedenti familiari di cancro. Sebbene alcuni tumori possano essere rilevati al tatto—sentendosi sodi e meno mobili rispetto a noduli benigni o cisti—questo da solo non può confermare se una crescita è cancerosa. L’unico modo definitivo per diagnosticare il cancro è attraverso ulteriori test.^[12]

Test di Imaging

Varie tecnologie di imaging aiutano i medici a visualizzare l’interno del corpo per localizzare i tumori e determinarne dimensioni ed estensione. La tomografia computerizzata (TC) utilizza i raggi X per creare immagini tridimensionali dettagliate di organi, ossa e tessuti molli. Queste scansioni sono particolarmente utili per identificare tumori in tutto il corpo e verificare se il cancro si è diffuso ad altre aree.^[5]

La risonanza magnetica (RM) utilizza potenti magneti e onde radio invece delle radiazioni per produrre immagini dettagliate dei tessuti molli. Le scansioni RM sono particolarmente utili per esaminare il cervello, il midollo spinale e altre aree dove è necessaria una visualizzazione dettagliata dei tessuti molli.^[5]

L’ecografia utilizza onde sonore per creare immagini in tempo reale dell’interno del corpo. Questo test non invasivo è comunemente utilizzato per esaminare il seno, la pelvi e l’addome. L’ecografia può aiutare a determinare se un nodulo è solido (che potrebbe essere canceroso) o pieno di liquido (che di solito è una cisti benigna).^[5]

La tomografia a emissione di positroni (PET) è un test di imaging che può aiutare a identificare le cellule tumorali in base alla loro attività metabolica. Le cellule tumorali tipicamente crescono e si dividono più rapidamente delle cellule normali, quindi consumano più energia. Una scansione PET può rilevare queste cellule altamente attive, rendendola utile per localizzare il tessuto canceroso.^[5]

Le radiografie rimangono uno degli strumenti di imaging più basilari, utilizzando piccole quantità di radiazioni per creare immagini delle strutture interne del corpo. Le radiografie del torace, ad esempio, possono rivelare masse anomale nei polmoni che potrebbero indicare un tumore.^[5]

L’endoscopia comporta l’inserimento di un tubo sottile e flessibile dotato di telecamera (chiamato endoscopio) nel corpo per visualizzare direttamente gli organi interni. Esistono diversi tipi di endoscopia a seconda della parte del corpo che necessita di esame. Ad esempio, una colonscopia esamina il colon e il retto, mentre una gastroscopia osserva l’esofago e lo stomaco.^[5]

Biopsia ed Esame Patologico

Una biopsia è la rimozione di un piccolo campione di tessuto da un tumore sospetto in modo che possa essere esaminato al microscopio. Questo è il modo più definitivo per diagnosticare il cancro. Durante l’esame microscopico, uno specialista chiamato patologo osserva le cellule per determinare se sono anomale, quanto sono anomale e se mostrano caratteristiche di cancro. Quando valutano il tessuto al microscopio, i patologi cercano cellule che siano “organizzate”—cioè che appaiano normali e ben disposte—o disorganizzate e anomale, il che suggerisce malignità.^[5]

Le biopsie possono essere eseguite in diversi modi a seconda della posizione del tumore sospetto. Alcune biopsie comportano l’inserimento di un ago attraverso la pelle per estrarre campioni di tessuto, mentre altre richiedono una piccola procedura chirurgica per rimuovere un pezzo più grande di tessuto da esaminare. Il tipo di biopsia scelto dipende da dove si trova il tumore e da quanto è accessibile.^[5]

Il referto del patologo da una biopsia fornisce informazioni critiche su se il cancro è presente, che tipo di cancro è e quanto appare aggressivo. Queste informazioni guidano le decisioni terapeutiche e aiutano a prevedere come potrebbe comportarsi il cancro. Le cellule nei tumori maligni hanno subito diverse modifiche anomale al loro DNA, e iniziano a invadere le cellule vicine, moltiplicandosi e dividendosi a una velocità molto rapida e fuori controllo.^[13]

Analisi del Sangue ed Esami di Laboratorio

Vari esami del sangue possono fornire informazioni importanti durante la diagnosi del cancro, anche se tipicamente non possono confermare il cancro da soli. Alcuni tumori producono sostanze chiamate marcatori tumorali che possono essere rilevati negli esami del sangue. Ad esempio, il test dell’antigene prostatico specifico (PSA) misura una proteina prodotta dalla ghiandola prostatica e può aiutare nella rilevazione del cancro alla prostata.^[5]

Gli esami del sangue possono anche rivelare cambiamenti che potrebbero suggerire un tumore, come livelli anomali di alcune cellule ematiche. Ad esempio, le leucemie, che sono tumori del midollo osseo, sono spesso associate alla sovrapproduzione di cellule ematiche immature, portando ad anemia, affaticamento e problemi di coagulazione del sangue che possono essere rilevati attraverso l’analisi del sangue.^[1]

Test di Screening

I test di screening vengono eseguiti su persone che non hanno sintomi ma potrebbero essere a rischio per certi tumori. Questi test mirano a rilevare il cancro nella sua fase più precoce e trattabile. I test di screening comuni includono le mammografie per il cancro al seno, che utilizzano raggi X per esaminare il tessuto mammario; le colonscopie per il cancro colorettale, che permettono ai medici di visualizzare l’interno del colon; e le scansioni TC a basse dosi per il cancro ai polmoni in individui ad alto rischio come i forti fumatori.^[5]

Lo screening è particolarmente importante perché molti tumori maligni non producono sintomi nelle loro fasi iniziali. Lo screening regolare secondo le linee guida raccomandate in base all’età, al sesso e ai fattori di rischio può individuare il cancro prima che si diffonda, migliorando significativamente le possibilità di trattamento efficace.^[1]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Quando i pazienti vengono considerati per l’arruolamento in studi clinici che testano nuovi trattamenti oncologici, generalmente si sottopongono a una serie completa di test diagnostici. Questi test servono a molteplici scopi: confermare il tipo esatto e lo stadio del cancro, assicurarsi che il paziente soddisfi i criteri specifici per lo studio e stabilire misurazioni di base che verranno utilizzate per valutare quanto bene funziona il trattamento.

Gli studi clinici hanno criteri di ammissibilità rigorosi che i pazienti devono soddisfare prima di poter partecipare. Questi criteri spesso includono requisiti specifici sul tipo di cancro, lo stadio della malattia, se il cancro si è diffuso ad altre parti del corpo (metastasi) e lo stato di salute generale del paziente. I test diagnostici sono essenziali per verificare che un paziente soddisfi questi requisiti.^[15]

L’esame patologico del tessuto tumorale è particolarmente importante per l’arruolamento negli studi clinici. Molti trattamenti oncologici moderni sono terapie mirate che funzionano specificamente contro tumori con determinate caratteristiche genetiche o molecolari. Pertanto, gli studi clinici spesso richiedono un’analisi dettagliata del tessuto tumorale per identificare specifici biomarcatori—sostanze o caratteristiche misurabili che indicano la presenza di una particolare condizione. Questo potrebbe comportare test genetici del tumore per cercare mutazioni specifiche o l’analisi del tumore per certi marcatori proteici.^[15]

Gli studi di imaging sono routinariamente utilizzati come criteri di ammissione per gli studi clinici. Le scansioni TC, RM o PET aiutano a determinare le dimensioni esatte e la posizione dei tumori e se il cancro si è diffuso ai linfonodi o agli organi distanti. Queste immagini di base vengono poi confrontate con le immagini acquisite durante e dopo il trattamento per misurare se il cancro sta rispondendo alla terapia sperimentale.

Gli esami del sangue sono anche standard nello screening per gli studi clinici. Questi test valutano la funzionalità degli organi, in particolare del fegato e dei reni, per garantire che il paziente possa elaborare in sicurezza il farmaco sperimentale. I conteggi delle cellule ematiche devono spesso rientrare in determinati intervalli, poiché molti trattamenti oncologici possono influenzare la produzione di cellule ematiche. Per gli studi che coinvolgono certi tipi di cancro, potrebbe essere necessario misurare livelli specifici di marcatori tumorali nel sangue.^[15]

Alcuni studi clinici, in particolare quelli che testano trattamenti per sottotipi genetici specifici di cancro, richiedono test genetici o molecolari. Questo comporta l’analisi del DNA delle cellule tumorali per identificare mutazioni o alterazioni specifiche che rendono il cancro suscettibile al trattamento in studio. Ad esempio, alcuni studi sul cancro al seno richiedono test per marcatori genetici specifici come le mutazioni BRCA prima dell’arruolamento.^[15]

Il processo diagnostico per la qualificazione agli studi clinici include tipicamente anche una valutazione approfondita della salute generale del paziente e dello stato di prestazione. Questo potrebbe comportare test della funzione cardiaca, test della funzione polmonare o altre valutazioni per garantire che il paziente sia abbastanza sano da tollerare il trattamento sperimentale. Gli operatori sanitari devono confermare che il paziente non abbia altre condizioni mediche gravi che potrebbero interferire con lo studio o mettere il paziente a rischio aumentato.

Durante tutto lo studio clinico, i pazienti si sottopongono a monitoraggio regolare con test diagnostici ripetuti. Questi test continui tracciano come il cancro sta rispondendo al trattamento, monitorano gli effetti collaterali e forniscono dati che aiutano i ricercatori a capire se il nuovo trattamento è efficace. La frequenza e il tipo di questi test di monitoraggio sono specificati nel protocollo dello studio e sono essenziali per la sicurezza del paziente e la validità scientifica dei risultati dello studio.