La sindrome KBG è una malattia genetica rara che colpisce diversi sistemi del corpo, causando caratteristiche facciali distintive, denti frontali insolitamente grandi, bassa statura e ritardi nello sviluppo.
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L’elenco sottostante presenta le malattie più studiate nelle sperimentazioni cliniche in corso.
La sindrome KBG è una malattia genetica rara che colpisce diversi sistemi del corpo, causando caratteristiche facciali distintive, denti frontali insolitamente grandi, bassa statura e ritardi nello sviluppo.
La sindrome linfoproliferativa legata all’X è un raro disturbo genetico che colpisce principalmente i maschi, causando una reazione pericolosamente eccessiva del sistema immunitario a un virus comune che la maggior parte delle persone incontra senza problemi gravi.
La sindrome MELAS è una condizione ereditaria rara che interrompe il modo in cui il corpo produce energia, colpendo principalmente il sistema nervoso e i muscoli.
La sindrome metabolica è un insieme di condizioni di salute che spesso si presentano insieme, aumentando significativamente il rischio di malattie cardiache, diabete e ictus.
Le sindromi mielodisplastiche sono un gruppo complesso di disturbi del sangue che alterano il modo in cui il midollo osseo produce cellule ematiche sane, causando stanchezza, infezioni e problemi di sanguinamento. Comprendere queste condizioni può aiutare i pazienti e le loro famiglie ad affrontare le sfide che si presentano.
La sindrome mielodisplastica con eccesso di blasti è una forma ad alto rischio di disturbo del midollo osseo in cui le cellule ematiche immature non riescono a maturare correttamente, lasciando il corpo vulnerabile a gravi complicazioni tra cui infezioni, sanguinamenti e potenziale progressione verso la leucemia acuta.
La sindrome nefrosica è una grave condizione renale che causa il rilascio eccessivo di proteine nelle urine da parte dell’organismo, portando a gonfiore e varie complicazioni per la salute che richiedono cure mediche continue.
La sindrome neurologica paraneoplastica è un gruppo raro e complesso di condizioni in cui il sistema immunitario del corpo, mentre combatte il cancro, attacca erroneamente il sistema nervoso, causando una serie di sintomi neurologici che possono apparire persino prima che il cancro venga diagnosticato.
La sindrome neuropsichiatrica pediatrica ad esordio acuto (PANS) è una condizione sconcertante che porta i bambini a sviluppare gravi sintomi psichiatrici apparentemente da un giorno all’altro, trasformando bambini felici e sani in piccoli pazienti che lottano con pensieri ossessivi, alimentazione restrittiva e cambiamenti comportamentali drammatici che possono lasciare le famiglie alla disperata ricerca di risposte.
La sindrome dell’ovaio policistico è una condizione ormonale che colpisce milioni di donne in tutto il mondo, causando cicli mestruali irregolari, crescita indesiderata di peli e difficoltà nel concepimento. Comprendere questo disturbo complesso può aiutare le donne a riconoscere i sintomi precocemente e ad adottare misure per una salute migliore.
La sindrome piriforme è una condizione che si verifica quando un piccolo muscolo situato in profondità nel gluteo esercita pressione sul nervo sciatico, causando dolore, formicolio o intorpidimento che può irradiarsi lungo la gamba.
La sindrome post-arresto cardiaco è una condizione medica complessa che si sviluppa dopo che il cuore di una persona si è fermato ed è stato poi riavviato con successo. Questa sindrome colpisce molteplici organi in tutto il corpo e rappresenta una delle sfide più critiche nella medicina d’emergenza, richiedendo un trattamento immediato e attento per migliorare le possibilità di sopravvivenza e recupero.
La sindrome post-COVID-19 acuto, spesso chiamata long COVID, rappresenta una sfida complessa per milioni di persone in tutto il mondo che continuano a sperimentare problemi di salute settimane, mesi o addirittura anni dopo la loro infezione iniziale con il virus che causa la COVID-19.
La sindrome radiologicamente isolata (RIS) è una condizione in cui anomalie cerebrali o del midollo spinale che assomigliano alla sclerosi multipla appaiono durante risonanze magnetiche, ma la persona non ha mai sperimentato alcun sintomo neurologico tipico delle malattie demielinizzanti.
La sindrome ROHHAD è un disturbo estremamente raro e potenzialmente letale che colpisce i bambini, causando un rapido aumento di peso, problemi respiratori e danni a molteplici sistemi del corpo. Con meno di 200 casi documentati in tutto il mondo, questa condizione rimane un mistero medico che mette alla prova le famiglie e gli operatori sanitari.
La sindrome SAPHO è una condizione infiammatoria rara che combina problemi alle ossa e alle articolazioni con vari disturbi della pelle, creando un puzzle che può essere difficile da risolvere sia per i pazienti che per i medici.
La sindrome uremica emolitica è una condizione grave che colpisce il sangue e i reni, più comunemente scatenata da infezioni batteriche nei bambini. Quando i piccoli vasi sanguigni si danneggiano e si bloccano, i reni possono smettere di funzionare correttamente, rendendo questa un’emergenza medica che richiede attenzione immediata e cure ospedaliere.
La sindrome VEXAS è una rara condizione autoimmune scoperta di recente che causa infiammazione diffusa in tutto il corpo, portando spesso a gravi complicazioni per la salute.
La sindrome X fragile è una condizione genetica che rappresenta la causa ereditaria più comune di disabilità intellettiva in tutto il mondo.
La sinovite è il gonfiore e l’infiammazione della membrana sinoviale, un sottile strato di tessuto che riveste alcune articolazioni del corpo e le aiuta a muoversi in modo fluido producendo un liquido lubrificante.
I sintomi della menopausa sono una parte naturale della transizione dagli anni riproduttivi alla fine delle mestruazioni, che colpisce milioni di donne in tutto il mondo. Questi sintomi, causati dai cambiamenti ormonali, possono variare da un lieve disagio a interruzioni significative nella vita quotidiana, influenzando il lavoro, le relazioni, il sonno e il benessere generale.
I sintomi negativi della schizofrenia rappresentano una riduzione o assenza di comportamenti e funzioni normali, influenzando profondamente la motivazione, l’espressione emotiva e l’interazione sociale—sono spesso l’aspetto più persistente e invalidante della condizione, eppure ricevono molta meno attenzione rispetto ai più drammatici sintomi positivi come allucinazioni e deliri.
La sinusite batterica è una condizione di salute comune che colpisce milioni di persone ogni anno, causando dolore facciale, congestione nasale e secrezioni di muco denso. Sebbene la maggior parte delle infezioni dei seni paranasali inizi come infezioni virali, i batteri possono prendere il sopravvento e causare una malattia più persistente che può richiedere diversi approcci terapeutici.
La sinusite cronica è un’infiammazione persistente degli spazi interni del naso e della testa che dura almeno 12 settimane, anche con il trattamento. Questa condizione comune colpisce milioni di persone, causando un disagio persistente che può influenzare significativamente la vita quotidiana, le prestazioni lavorative e il benessere generale. A differenza di un semplice raffreddore che si risolve in pochi giorni, la sinusite cronica persiste per mesi, creando sfide continue per chi ne soffre.
La sofferenza respiratoria è un grave problema respiratorio che si verifica quando i polmoni non riescono a fornire abbastanza ossigeno al corpo.
Il sonno di cattiva qualità colpisce milioni di persone in tutto il mondo, influenzando non solo quanto ci si sente stanchi, ma anche la salute generale, l’umore e la capacità di funzionare durante il giorno.
Il sopraslivellamento del segmento ST sull’elettrocardiogramma non è sempre segno di un infarto, ma comprendere il suo significato può salvare la vita.
La sordità è la perdita completa dell’udito, una condizione che può colpire le persone dalla nascita o svilupparsi nel tempo, interessando milioni di persone in tutto il mondo e creando sfide uniche nella comunicazione e nella vita quotidiana.
La perdita uditiva bilaterale colpisce milioni di persone in tutto il mondo, riducendo la capacità di sentire in entrambe le orecchie contemporaneamente. Questa condizione può svilupparsi lentamente nel corso di molti anni oppure manifestarsi all’improvviso, influenzando le conversazioni quotidiane, la consapevolezza della sicurezza e le relazioni sociali in modi che vanno ben oltre la semplice perdita di alcune parole.
La sordità neurosensoriale è una condizione permanente che colpisce milioni di persone in tutto il mondo, causata dal danneggiamento delle delicate strutture dell’orecchio interno o delle vie nervose che trasmettono il suono al cervello.
La sordità traumatica è una perdita dell’udito causata da lesioni fisiche all’orecchio o dall’esposizione a suoni estremamente forti, e rappresenta una delle forme più prevenibili di deficit uditivo che colpisce milioni di persone in tutto il mondo ogni anno.
Essere sottopeso può risultare altrettanto preoccupante per la salute quanto avere un peso eccessivo.
Il sovraccarico di ferro è una condizione in cui il corpo accumula quantità eccessive di ferro, causando potenziali danni agli organi vitali nel tempo. Sebbene il ferro sia essenziale per la salute, un eccesso può diventare tossico e creare complicazioni gravi se non trattato.
Il sovrappeso è una condizione in cui una persona ha più grasso corporeo di quanto sia considerato sano per la sua altezza.
Gli spasmi infantili sono un tipo raro ma grave di crisi epilettica che colpisce i neonati, iniziando tipicamente tra i 3 e i 12 mesi di età. Questi brevi spasmi muscolari possono sembrare movimenti di soprassalto, ma richiedono attenzione medica urgente poiché una diagnosi e un trattamento precoci sono fondamentali per proteggere il cervello in via di sviluppo del bambino.
La spasticità muscolare è una condizione in cui i muscoli diventano insolitamente rigidi, contratti e resistenti al movimento, influenzando le attività quotidiane e la qualità della vita di milioni di persone che convivono con patologie neurologiche in tutto il mondo.
Lo spermatocele è una sacca piena di liquido che si sviluppa nel tubulo arrotolato dietro il testicolo, solitamente senza causare sintomi ma occasionalmente crescendo abbastanza da creare disagio o preoccupazione negli uomini che scoprono un nodulo inaspettato nello scroto.
Lo spettro di crescita eccessiva correlata al gene PIK3CA è un gruppo di condizioni genetiche rare che condividono una causa comune: alterazioni nel gene PIK3CA che portano a una crescita insolita e spesso asimmetrica in varie parti del corpo, dagli arti e organi ai vasi sanguigni e al cervello.
La spina bifida è una condizione congenita che si verifica quando la colonna vertebrale e il midollo spinale non si formano correttamente durante le prime settimane di gravidanza, lasciando un’apertura nella colonna del bambino che può danneggiare il midollo spinale e i nervi.
La spondilite anchilosante è una condizione infiammatoria cronica che colpisce principalmente la colonna vertebrale, causando dolore, rigidità e, in alcuni casi, una graduale perdita di flessibilità.
La spondiloartrite assiale è una malattia infiammatoria cronica che colpisce principalmente la colonna vertebrale e le articolazioni circostanti, causando dolore e rigidità che spesso iniziano in giovane età adulta. Sebbene non esista una cura, comprendere questa condizione e collaborare con i professionisti sanitari può aiutare le persone a gestire i sintomi e mantenere una vita attiva e soddisfacente.
La spondiloartrite giovanile è un gruppo di condizioni infiammatorie che colpisce i bambini prima dei 16 anni, causando dolore e gonfiore alle articolazioni, specialmente nella parte inferiore del corpo, e a volte persistendo fino all’età adulta.
La spondiloartrite periferica è una forma di artrite infiammatoria che colpisce principalmente le articolazioni di braccia e gambe, insieme ai tendini e ai legamenti, causando dolore, gonfiore e rigidità. Pur condividendo caratteristiche genetiche e infiammatorie con altri tipi di spondiloartrite, si distingue perché i sintomi compaiono principalmente al di fuori della colonna vertebrale.
La spondilolistesi è una condizione della colonna vertebrale in cui una delle ossa che compongono la spina dorsale scivola fuori dalla sua posizione normale e si sposta in avanti sull’osso sottostante. Anche se può sembrare allarmante, molte persone con questa condizione vivono una vita attiva, e sono disponibili trattamenti efficaci per aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita.
Lo squilibrio del sistema nervoso autonomo, noto anche come disautonomia, è un disturbo che colpisce i sistemi di controllo automatico del corpo—quelli responsabili della frequenza cardiaca, della pressione sanguigna, della digestione e della regolazione della temperatura. Quando questo sistema non funziona correttamente, anche le semplici attività quotidiane possono diventare difficili, poiché il corpo fatica a mantenere il suo normale equilibrio e a rispondere adeguatamente ai cambiamenti delle condizioni.
La stabilizzazione articolare si riferisce alla capacità dei muscoli, legamenti e tendini che circondano un’articolazione di mantenerla sicura e funzionante entro il suo normale range di movimento. Quando queste strutture di supporto si indeboliscono o si danneggiano, l’articolazione può diventare instabile, causando dolore, lussazione o limitazione della mobilità che possono richiedere attenzione medica.
Uno stato di coscienza alterato è qualsiasi condizione che differisce significativamente da uno stato di veglia normale, in cui la consapevolezza, la percezione o il funzionamento mentale di una persona cambiano in modo evidente.
Lo stato epilettico è un’emergenza medica pericolosa per la vita in cui l’attività convulsiva continua per più di cinque minuti, oppure quando si verificano crisi epilettiche multiple senza che la persona riacquisti completamente coscienza tra un episodio e l’altro. Questa pericolosa condizione cerebrale richiede immediata attenzione medica per prevenire danni cerebrali permanenti o la morte.
La steatosi epatica associata a disfunzione metabolica (MASH) è una grave condizione del fegato che si sviluppa quando l’eccesso di grasso nell’organo scatena infiammazione e danno cellulare, potenzialmente portando a complicazioni severe come cirrosi e cancro del fegato se non trattata.
La stenosi aortica è una condizione in cui la valvola aortica del cuore si restringe, rendendo difficile il flusso del sangue verso il resto del corpo.
La stenosi della arteria carotide è un restringimento dei principali vasi sanguigni nel collo che trasportano sangue ricco di ossigeno al cervello.
La stenosi di arteria periferica, comunemente conosciuta come malattia arteriosa periferica o MAP, è una condizione in cui le arterie ristrette riducono il flusso sanguigno verso gli arti, solitamente le gambe.
La stenosi uretrale è una condizione in cui il tessuto cicatriziale causa un restringimento anomalo dell’uretra, rendendo difficile o addirittura impossibile urinare normalmente.
La stenosi valvolare aortica è una condizione in cui la valvola tra il cuore e l’arteria principale del corpo diventa stretta e rigida, costringendo il cuore a lavorare molto più intensamente per pompare il sangue in tutto l’organismo. Questo comune problema della valvola cardiaca colpisce in particolare gli adulti più anziani e può progredire da una fase silenziosa, senza sintomi, a una condizione potenzialmente letale se non viene trattata.
La stipsi è un problema digestivo comune che colpisce milioni di persone, causando disagio e interferendo con le routine quotidiane. Comprendere cosa scatena questa condizione e come gestirla può aiutare a ripristinare una funzione intestinale regolare e migliorare la qualità della vita.
La stomatite è una condizione che comporta l’infiammazione del tessuto che riveste l’interno della bocca.
Gli strappi muscolari, comunemente chiamati stiramenti, sono tra le lesioni più frequenti che colpiscono persone di tutte le età e livelli di attività.
Lo stress è la risposta naturale del tuo corpo alle sfide e ai cambiamenti della vita, colpisce tutti di tanto in tanto attraverso reazioni fisiche, emotive e comportamentali che possono aiutarti a rimanere vigile e motivato oppure, se prolungate, portare a gravi conseguenze per la salute.
La strongiloidiasi è un’infezione causata da un verme parassita che vive nel terreno contaminato e può persistere silenziosamente nell’organismo per decenni, eppure rimane una delle malattie più trascurate che colpisce milioni di persone in tutto il mondo.
Lo svuotamento gastrico compromesso, conosciuto in medicina come gastroparesi, è una condizione cronica in cui lo stomaco impiega molto più tempo del normale per far passare il cibo nell’intestino tenue, causando sintomi fastidiosi che possono influenzare significativamente la vita quotidiana e la nutrizione.