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Aavanc80-5’Hotof

Aavanc80-5’Hotof è un innovativo farmaco di terapia genica in fase di studio in studi clinici per il trattamento della perdita dell’udito neurosensoriale causata da mutazioni nel gene dell’otoferlina (OTOF). Questo articolo esplora la ricerca in corso su questo potenziale trattamento rivoluzionario per le persone con uno specifico tipo di deficit uditivo genetico.

Indice dei Contenuti

Cos’è AAVAnc80-5’HOTOF?

AAVAnc80-5’HOTOF è un innovativo farmaco di terapia genica in fase di sviluppo per trattare un tipo specifico di perdita dell’udito. Fa parte di un trattamento chiamato AAVAnc80-hOTOF, che consiste in due componenti: AAVAnc80-5’HOTOF e AAVAnc80-3’HOTOF[1]. Questa terapia è attualmente oggetto di studi clinici per valutarne la sicurezza e l’efficacia.

Come funziona?

AAVAnc80-hOTOF è una terapia genica che utilizza un tipo speciale di virus chiamato AAV (virus adeno-associato) per fornire una copia sana del gene dell’otoferlin (OTOF) all’orecchio interno. La terapia è progettata per sostituire il gene difettoso che causa la perdita dell’udito in alcune persone[1].

Il trattamento utilizza un “approccio a vettore doppio”, il che significa che usa due componenti separate (AAVAnc80-5’HOTOF e AAVAnc80-3’HOTOF) per fornire il gene completo. Questo è necessario perché il gene OTOF è troppo grande per adattarsi a un singolo vettore AAV[1].

Quale condizione tratta?

AAVAnc80-hOTOF è in fase di sviluppo per trattare la perdita dell’udito mediata dal gene dell’otoferlin. Questa è un tipo di perdita dell’udito neurosensoriale causata da mutazioni nel gene dell’otoferlin[1]. Le persone con questa condizione tipicamente hanno una profonda perdita dell’udito dalla nascita, il che significa che hanno pochissima o nessuna capacità uditiva.

Studi Clinici

Il trattamento è attualmente oggetto di studi clinici per determinarne la sicurezza e l’efficacia. Ci sono due studi principali:

  1. Uno studio di Fase 1/2 (numero di studio 2023-505128-76-00) che mira a valutare la sicurezza, la tollerabilità e l’efficacia iniziale di AAVAnc80-hOTOF[1].
  2. Uno studio di follow-up a lungo termine (numero di studio 2024-512584-31-00) per valutare la sicurezza e l’efficacia a lungo termine del trattamento[2].

Somministrazione

AAVAnc80-hOTOF viene somministrato attraverso una procedura chiamata somministrazione intracocleare. Ciò significa che il farmaco viene somministrato direttamente nella coclea, che è parte dell’orecchio interno[1]. La procedura viene eseguita da un professionista sanitario utilizzando un dispositivo di somministrazione speciale.

Idoneità

Gli studi clinici hanno criteri specifici per chi può partecipare. Alcuni fattori chiave di idoneità includono:

  • Età: I partecipanti devono avere tra 2 e 17 anni al momento del trattamento[1].
  • Conferma genetica: I partecipanti devono avere mutazioni confermate in entrambe le copie del loro gene OTOF[1].
  • Gravità della perdita dell’udito: I partecipanti devono avere una profonda perdita dell’udito neurosensoriale bilaterale[1].
  • Funzione preservata delle cellule ciliate esterne: Questo viene valutato attraverso un test chiamato emissioni otoacustiche (OAE)[1].

Sicurezza ed Efficacia

Gli obiettivi principali degli studi clinici sono valutare la sicurezza e l’efficacia di AAVAnc80-hOTOF. I ricercatori stanno esaminando:

  • La frequenza e i tipi di effetti collaterali (eventi avversi) legati al trattamento[1].
  • Cambiamenti nella capacità uditiva, misurati attraverso vari test dell’udito[1][2].
  • Miglioramenti nel riconoscimento del parlato e altre abilità legate all’udito[2].

Follow-Up a Lungo Termine

I partecipanti che ricevono AAVAnc80-hOTOF nello studio iniziale saranno invitati a partecipare a uno studio di follow-up a lungo termine. Questo studio mira a monitorare la sicurezza e l’efficacia del trattamento per un periodo prolungato[2]. Questo è importante perché le terapie geniche possono avere effetti duraturi, ed è cruciale comprendere sia i benefici che i potenziali rischi nel tempo.

In conclusione, AAVAnc80-5’HOTOF, come parte della terapia genica AAVAnc80-hOTOF, rappresenta un approccio promettente per il trattamento della perdita dell’udito mediata dal gene dell’otoferlin. Sebbene sia ancora in fase di studio clinico, questo trattamento innovativo offre speranza per le persone con questa rara forma di perdita dell’udito genetica. Con il proseguire della ricerca, impareremo di più sulla sua sicurezza, efficacia e risultati a lungo termine.

Aspetto Dettagli
Nome del Farmaco Aavanc80-5’Hotof (parte della terapia genica AAVAnc80-hOTOF)
Condizione Target Perdita dell’udito neurosensoriale dovuta a mutazioni del gene otoferlin
Fase di Sperimentazione Fase 1/2
Fascia d’Età dei Partecipanti 2-17 anni
Metodo di Somministrazione Iniezione intracocleare
Obiettivi Primari Valutare la sicurezza, la tollerabilità e la bioattività di dosi crescenti
Criteri Principali di Inclusione Mutazioni bialleliche OTOF confermate, perdita dell’udito neurosensoriale bilaterale profonda, funzione preservata delle cellule ciliate esterne
Durata del Follow-up Periodo iniziale di sperimentazione seguito da uno studio di sicurezza ed efficacia a lungo termine

FAQ

  • Che cos'è Aavanc80-5'Hotof e come funziona? Aavanc80-5'Hotof fa parte di una terapia genica chiamata AAVAnc80-hOTOF. Utilizza un virus innocuo per trasportare una copia sana del gene otoferlin nell'orecchio interno. Questo approccio mira a ripristinare la funzione della proteina otoferlin, che è essenziale per l'udito normale.
  • Chi può partecipare a questi studi clinici? Gli studi sono principalmente rivolti a bambini e adolescenti di età compresa tra 2 e 17 anni con mutazioni bialleliche confermate nel gene OTOF, che causano una perdita dell'udito neurosensoriale profonda. Sono richiesti anche criteri specifici, come la funzione preservata delle cellule ciliate esterne.
  • Come viene somministrata la terapia genica? La terapia viene somministrata attraverso una procedura chiamata iniezione intracocleare. Ciò significa che il farmaco viene somministrato con attenzione direttamente nella coclea, che è la parte dell'orecchio interno responsabile dell'udito.
  • Quali sono gli obiettivi principali di questi studi clinici? Gli obiettivi principali sono valutare la sicurezza e la tollerabilità di AAVAnc80-hOTOF a diversi dosaggi. Gli studi mirano anche a valutare l'efficacia della terapia nel migliorare la funzione uditiva, misurata attraverso vari test dell'udito.
  • Per quanto tempo i partecipanti saranno monitorati dopo aver ricevuto il trattamento? I partecipanti saranno monitorati attentamente durante lo studio iniziale e poi arruolati in uno studio di follow-up a lungo termine. Questo periodo di osservazione prolungato aiuterà i ricercatori a valutare la sicurezza e l'efficacia a lungo termine della terapia genica.

Sperimentazioni cliniche in corso su Aavanc80-5’Hotof

  • Studio sulla Sicurezza a Lungo Termine della Terapia Genica AAVAnc80-hOTOF per la Perdita Uditiva da Mutazioni del Gene Otoferlina

    In arruolamento

    1 1 1
    Farmaci in studio:
    Spagna

  • Studio sulla terapia genica AAVAnc80-hOTOF per la perdita uditiva da mutazioni del gene Otoferlina

    Arruolamento non iniziato

    1 1
    Farmaci in studio:
    Spagna

Glossario

  • Sensorineural hearing loss: Un tipo di perdita dell'udito causata da danni all'orecchio interno o alle vie nervose dall'orecchio interno al cervello. In questo caso, è specificamente correlata a mutazioni nel gene dell'otoferlina.
  • Otoferlin gene (OTOF): Un gene che fornisce istruzioni per la produzione di una proteina chiamata otoferlina, che è fondamentale per il corretto funzionamento delle cellule ciliate nell'orecchio interno ed essenziale per l'udito normale.
  • Gene therapy: Una tecnica che utilizza i geni per trattare o prevenire malattie. In questo caso, prevede la consegna di una copia sana del gene OTOF per sostituire quello difettoso.
  • AAVAnc80-hOTOF: Il nome completo della terapia genica in studio, che include Aavanc80-5'Hotof. È un virus appositamente progettato che trasporta il gene sano dell'otoferlina.
  • Intracochlear injection: Una procedura medica in cui la terapia genica viene iniettata direttamente nella coclea, la parte a forma di spirale dell'orecchio interno responsabile dell'udito.
  • Biallelic mutations: Cambiamenti genetici che interessano entrambe le copie di un gene, una ereditata da ciascun genitore. In questo caso, si riferisce alle mutazioni in entrambe le copie del gene OTOF.
  • Auditory Brainstem Response (ABR): Un test dell'udito che misura come il nervo uditivo risponde ai suoni. Viene utilizzato per valutare la funzione uditiva negli studi clinici.
  • Outer Hair Cells (OHCs): Cellule specializzate nell'orecchio interno che migliorano il rilevamento del suono e la selettività delle frequenze. La funzione OHC conservata è un criterio importante per la partecipazione allo studio.