Children's Health Ireland

Il Dipartimento di Neurodisabilità Pediatrica di Children’s Health Ireland sta conducendo studi per migliorare le opzioni terapeutiche in condizioni genetiche rare come l’Achondroplasia e lo spettro di sovracrescita legato al gene PIK3CA. L’obiettivo è valutare nuovi trattamenti mirati che possano favorire una crescita più equilibrata e ridurre le complicanze scheletriche.

• Approcci di terapia genica per achondroplasia
• Inibitori mirati per PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum
• Studio di combinazioni di ormoni della crescita e modulatori metabolici

Il sito di Dublin offre un ambiente multidisciplinare dove pediatri, genetisti e ricercatori collaborano per tradurre le scoperte di laboratorio in trattamenti clinici.

In ambito di malattie muscolari pediatriche, i ricercatori di Children’s Health Ireland stanno testando nuove terapie per la Duchenne Muscular Dystrophy e altre distrofie. Le sperimentazioni mirano a migliorare la funzione muscolare, ridurre la degenerazione e valutare la sicurezza a lungo termine di trattamenti innovativi.

• Studi di sicurezza su molecole di modulazione della distrofina
• Valutazione dell’effetto di trattamenti anti‑infiammazione sul progresso della malattia
• Analisi della qualità della vita e della capacità di deambulazione nei pazienti trattati

Il reparto collabora strettamente con centri internazionali per accelerare lo sviluppo di terapie che possano cambiare il percorso della malattia.

Il team oncologico di Children’s Health Ireland si dedica alla ricerca su tumori rari come l’ependimoma, i gliomi a basso grado e l’epatoblastoma. Le prove cliniche mirano a introdurre nuove terapie mirate, valutare l’efficacia di combinazioni chetostatiche e ottimizzare le strategie di radioterapia per migliorare la sopravvivenza e ridurre gli effetti tardivi.

• Terapie mirate per ependimoma con alterazioni RAF
• Studio di inibitori NTRK in tumori solidi pediatrici
• Protocolli di radioterapia pre‑operatoria vs post‑operatoria per tumori cerebrali

La struttura di Dublin è riconosciuta per la sua capacità di integrare ricerca di base e sperimentazione clinica in un unico percorso di cura per i piccoli pazienti oncologici.

In questo ambito, il centro di ricerca affronta patologie come la Leucemia Linfoblastica Acuta, le emofilie e la malattia di von Willebrand. Gli studi puntano a migliorare la sopravvivenza, a ridurre le complicanze emorragiche e a introdurre nuove immunoterapie per i pazienti più vulnerabili.

• Prove di immunoterapia per ALL infantile
• Valutazione di profilassi emostatica a lungo termine in emofilia A
• Analisi dell’efficacia di nuove terapie antinfiammatorie in sindromi emolitiche

L’approccio integrato combina ematologia, immunologia e genetica per offrire trattamenti più personalizzati.

Il reparto di ricerca metabolica di Children’s Health Ireland indaga su condizioni come la fenilchetonuria, la cistina e la atrofia muscolare di Friedreich. Le sperimentazioni sono incentrate su trattamenti che possano correggere i deficit biochimici, migliorare lo sviluppo neurocognitivo e ridurre il deterioramento progressivo.

• Studio di sepiapterin per preservare la funzione cognitiva nella PKU
• Terapie geniche per la correzione della carenza di enzimi metabolici
• Valutazione di composti antiossidanti in Friedreich’s Ataxia

Grazie a collaborazioni con laboratori di biochimica clinica, il sito di Temple Street contribuisce a definire nuove linee guida per il trattamento delle malattie metaboliche pediatriche.