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Studio sulla sepiapterina per valutare gli effetti a lungo termine sulle funzioni cognitive nei bambini con fenilchetonuria

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Questo studio riguarda la fenilchetonuria, una malattia presente dalla nascita in cui il corpo non riesce a elaborare correttamente una sostanza chiamata fenilalanina che si trova negli alimenti contenenti proteine. Quando la fenilalanina si accumula nel sangue a livelli troppo elevati, può causare problemi allo sviluppo del cervello e alle capacità di apprendimento nei bambini. Il trattamento che verrà utilizzato in questo studio si chiama sepiapterina, nota anche con il nome in codice PTC923, e viene somministrato per via orale sotto forma di polvere. Lo scopo dello studio è valutare se la sepiapterina, quando viene iniziata durante la prima infanzia, può aiutare a preservare nel tempo le capacità mentali e cognitive dei bambini con fenilchetonuria.

Lo studio durerà diversi anni e coinvolgerà bambini di età inferiore ai dieci anni che hanno la fenilchetonuria. Durante lo studio, i bambini riceveranno il trattamento con sepiapterina e verranno effettuate regolarmente delle valutazioni per misurare le loro capacità intellettive e cognitive attraverso test specifici adatti alla loro età. Verranno inoltre controllati i livelli di fenilalanina nel sangue per vedere come cambiano nel tempo con il trattamento. I genitori o i rappresentanti legali dei bambini dovranno compilare dei questionari sulla qualità della vita per capire come la malattia e il trattamento influenzano la vita quotidiana del bambino e della famiglia.

Per partecipare allo studio, i bambini devono avere una diagnosi confermata di fenilchetonuria con livelli di fenilalanina nel sangue che rientrano in determinati valori. I bambini più grandi che entrano nello studio devono avere un punteggio minimo in un test che misura le capacità intellettive generali. Durante lo studio, i partecipanti dovranno continuare a seguire la dieta prescritta dal loro medico per controllare l'assunzione di proteine e fenilalanina. Le valutazioni delle capacità cognitive verranno ripetute nel corso degli anni per verificare se il trattamento con sepiapterina aiuta a mantenere stabili o migliorare queste capacità nei bambini con fenilchetonuria.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del trattamento con sepiapterina

    Il trattamento inizierà con la somministrazione di sepiapterina, nota anche come PTC923.

    Il farmaco viene fornito sotto forma di polvere per uso orale.

    La somministrazione avviene per via orale.

    Durante questa fase sarà necessario mantenere la dieta prescritta con l'apporto giornaliero di proteine e fenilalanina stabilito dal medico.

  2. Passaggio 2

    Controlli regolari dei livelli di fenilalanina

    Durante tutto lo studio verranno effettuati prelievi di sangue per misurare i livelli di fenilalanina.

    La fenilalanina è una sostanza che si accumula nel sangue delle persone con fenilchetonuria.

    Questi controlli servono per verificare l'efficacia del trattamento nel ridurre i livelli di fenilalanina nel sangue.

  3. Passaggio 3

    Valutazioni cognitive nei primi due anni

    Per i bambini di età compresa tra 30 mesi e meno di 6 anni verrà utilizzato il test WPPSI-IV (scala di intelligenza per bambini in età prescolare).

    Per i bambini di età compresa tra 6 anni e 16 anni verrà utilizzato il test WISC-V (scala di intelligenza per bambini).

    Questi test misurano il quoziente intellettivo a scala completa, che valuta diverse abilità cognitive.

    Le valutazioni verranno ripetute nel corso dei primi 2 anni per monitorare eventuali cambiamenti nelle funzioni cognitive.

  4. Passaggio 4

    Valutazione della qualità di vita

    Verrà compilato il questionario PKU-QOL, specifico per la qualità di vita nelle persone con fenilchetonuria.

    Verrà inoltre utilizzato il questionario EQ-5D, che valuta lo stato di salute generale in cinque dimensioni.

    Questi questionari verranno somministrati periodicamente per valutare come il trattamento influisce sulla vita quotidiana.

  5. Passaggio 5

    Proseguimento del trattamento fino a quattro anni

    Il trattamento con sepiapterina continuerà per un periodo prolungato.

    Le valutazioni cognitive verranno ripetute anche nel corso dei 4 anni successivi all'inizio dello studio.

    Continueranno i controlli regolari dei livelli di fenilalanina nel sangue.

    Proseguiranno le valutazioni della qualità di vita attraverso i questionari.

  6. Passaggio 6

    Conclusione dello studio

    Lo studio è previsto concludersi nel luglio 2032.

    Al termine dello studio verranno effettuate le ultime valutazioni cognitive e della qualità di vita.

    Verrà eseguito un ultimo controllo dei livelli di fenilalanina nel sangue.

Chi può partecipare allo studio?

11 criteri

  • Il paziente o il suo rappresentante legale deve firmare il consenso informato, cioè un documento che conferma la volontà di partecipare allo studio
  • Il paziente deve avere meno di 10 anni al momento della firma del consenso
  • I genitori o i rappresentanti legali devono essere disposti e in grado di seguire tutte le procedure dello studio
  • Le ragazze che potrebbero rimanere incinte devono avere un test di gravidanza negativo all'inizio dello studio e accettare di usare metodi contraccettivi efficaci, cioè metodi per prevenire la gravidanza, durante lo studio e per almeno 90 giorni dopo l'ultima dose del farmaco
  • I ragazzi sessualmente attivi devono accettare di usare un metodo contraccettivo di barriera, come il preservativo, durante lo studio e per 90 giorni dopo l'ultima dose del farmaco
  • Il paziente deve essere disposto a mantenere la quantità giornaliera prescritta di proteine e fenilalanina, una sostanza presente negli alimenti che il corpo non riesce a elaborare correttamente nella fenilchetonuria
  • Il paziente deve avere una diagnosi confermata di fenilchetonuria con almeno due misurazioni nel sangue di fenilalanina pari o superiori a 600 micromoli per litro
  • Per i pazienti di età pari o superiore a 1 mese: deve esserci almeno una misurazione documentata di fenilalanina nel sangue inferiore a 480 micromoli per litro nel mese precedente l'inizio dello studio
  • Per i pazienti di età pari o superiore a 1 mese: due misurazioni iniziali di fenilalanina nel sangue devono essere comprese tra 120 e 480 micromoli per litro
  • Per i pazienti di età inferiore a 1 mese: la fenilalanina nel sangue allo screening neonatale, cioè il test fatto ai neonati, deve essere pari o superiore a 600 micromoli per litro
  • Per i pazienti di età compresa tra 30 mesi e meno di 10 anni: il punteggio del quoziente intellettivo, che misura le capacità cognitive, deve essere pari o superiore a 80

Chi non può partecipare allo studio?

1 criterio

  • Non sono stati forniti criteri di esclusione specifici (motivi per cui un paziente non può partecipare) per questo studio clinico nei dati disponibili.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

Sepiapterina è un medicinale sperimentale utilizzato in questo studio per trattare bambini affetti da fenilchetonuria, una malattia genetica che impedisce al corpo di elaborare correttamente una sostanza presente nelle proteine. Questo farmaco viene studiato per valutare se può aiutare a proteggere e preservare le funzioni cerebrali e cognitive nei bambini quando il trattamento viene iniziato durante la prima infanzia. L'obiettivo è vedere se la sepiapterina può aiutare questi bambini a mantenere normali capacità di apprendimento, memoria e altre funzioni mentali nel corso del tempo.

Che cosa si sa già del trattamento

Sepiapterina – La sepiapterina è un farmaco sperimentale somministrato per via orale, attualmente in fase di studio clinico avanzato (Fase 3b) per il trattamento della fenilchetonuria nei bambini. Questo medicinale agisce come precursore della tetraidrobiopterina (BH4), una sostanza che aiuta l'organismo a produrre l'enzima necessario per scomporre la fenilalanina, un aminoacido che si accumula in modo dannoso nei pazienti con fenilchetonuria. Gli studi clinici stanno valutando la sua capacità di preservare le funzioni cognitive e cerebrali nei bambini quando il trattamento viene iniziato in età precoce, rappresentando una potenziale opzione terapeutica per migliorare la qualità di vita dei piccoli pazienti affetti da questa malattia metabolica ereditaria.

Malattie studiate

Fenilchetonuria – La fenilchetonuria è una malattia metabolica ereditaria rara causata dalla carenza di un enzima che normalmente scompone l'aminoacido fenilalanina. Quando questo enzima non funziona correttamente, la fenilalanina si accumula nel sangue e nei tessuti del corpo. Livelli elevati di fenilalanina possono danneggiare il sistema nervoso centrale nel tempo. Nei bambini non trattati, la malattia può portare a problemi nello sviluppo cognitivo e neurologico. I sintomi possono includere ritardi nello sviluppo, problemi comportamentali e difficoltà di apprendimento. La malattia è presente dalla nascita e richiede un monitoraggio continuo dei livelli di fenilalanina nel sangue.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Età0-17FaseFase IIINumero dello studio2024-514435-20-00Codice del protocolloPTC923-PKU-401Partecipanti previsti115 personePromotorePTC Therapeutics Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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