Questo studio riguarda la fenilchetonuria, una malattia presente dalla nascita in cui il corpo non riesce a elaborare correttamente una sostanza chiamata fenilalanina che si trova negli alimenti contenenti proteine. Quando la fenilalanina si accumula nel sangue a livelli troppo elevati, può causare problemi allo sviluppo del cervello e alle capacità di apprendimento nei bambini. Il trattamento che verrà utilizzato in questo studio si chiama sepiapterina, nota anche con il nome in codice PTC923, e viene somministrato per via orale sotto forma di polvere. Lo scopo dello studio è valutare se la sepiapterina, quando viene iniziata durante la prima infanzia, può aiutare a preservare nel tempo le capacità mentali e cognitive dei bambini con fenilchetonuria.

Lo studio durerà diversi anni e coinvolgerà bambini di età inferiore ai dieci anni che hanno la fenilchetonuria. Durante lo studio, i bambini riceveranno il trattamento con sepiapterina e verranno effettuate regolarmente delle valutazioni per misurare le loro capacità intellettive e cognitive attraverso test specifici adatti alla loro età. Verranno inoltre controllati i livelli di fenilalanina nel sangue per vedere come cambiano nel tempo con il trattamento. I genitori o i rappresentanti legali dei bambini dovranno compilare dei questionari sulla qualità della vita per capire come la malattia e il trattamento influenzano la vita quotidiana del bambino e della famiglia.

Per partecipare allo studio, i bambini devono avere una diagnosi confermata di fenilchetonuria con livelli di fenilalanina nel sangue che rientrano in determinati valori. I bambini più grandi che entrano nello studio devono avere un punteggio minimo in un test che misura le capacità intellettive generali. Durante lo studio, i partecipanti dovranno continuare a seguire la dieta prescritta dal loro medico per controllare l’assunzione di proteine e fenilalanina. Le valutazioni delle capacità cognitive verranno ripetute nel corso degli anni per verificare se il trattamento con sepiapterina aiuta a mantenere stabili o migliorare queste capacità nei bambini con fenilchetonuria.