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Studio sull'efficacia e la sicurezza di pegtibatinase in pazienti dai 12 ai 65 anni con omocistinuria classica in aggiunta alle terapie standard.

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Questa ricerca riguarda la Omocistinuria classica, una malattia rara causata dalla mancanza di un enzima specifico che impedisce al corpo di elaborare correttamente alcuni componenti del sangue. Lo studio ha lo scopo di valutare l'efficacia e la sicurezza del farmaco pegtibatinase somministrato tramite iniezione sottocutanea, ovvero una puntura effettuata subito sotto la pelle, in combinazione con le cure standard già esistenti. Il farmaco viene confrontato con un placebo.

Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il trattamento per monitorare i livelli di tHcy, un termine che indica l'omocisteina totale nel sangue, e di metionina, un amminoacido presente nel plasma. Il monitoraggio serve a verificare come il farmaco influenzi queste sostanze nel tempo rispetto a chi riceve le cure abituali senza il nuovo medicinale.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 4 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del trattamento

    L'inizio dello studio prevede la somministrazione di un farmaco chiamato pegtibatinase oppure di un placebo, ovvero una soluzione di soluzione salina (acqua e sale) che non contiene il principio attivo. l'assegnazione tra il farmaco o il placebo avviene in modo casuale.

    La pegtibatinase viene somministrata tramite una iniezione sottocutanea, ovvero sotto la pelle, con un dosaggio di 2,5 mg per ogni chilo di peso corporeo.

  2. Passaggio 2

    Trattamento e monitoraggio

    Durante lo studio, il trattamento viene eseguito insieme alle terapie standard già in uso per la gestione dell'omocistinuria classica (una condizione rara causata dalla carenza di un enzima specifico).

    Vengono effettuati controlli per misurare i livelli di tHcy (omocisteina totale nel sangue) e di Met (metionina nel sangue) per valutare l'efficacia del farmaco.

  3. Passaggio 3

    Periodo di valutazione principale

    Tra la settimana 6 e la settimana 12, i livelli di tHcy e Met nel sangue vengono monitorati con attenzione per osservare i cambiamenti rispetto ai valori iniziali.

  4. Passaggio 4

    Fase di monitoraggio successivo

    Dopo la settimana 12, il monitoraggio prosegue attraverso le settimane 16, 20 e 24 per valutare la continuità degli effetti sui livelli di tHcy e Met nel sangue.

Chi può partecipare allo studio?

5 criteri

  • Deve avere una diagnosi di omocistinuria classica, una malattia rara, confermata attraverso esami clinici, analisi chimiche del sangue o test genetici (che studiano il DNA).
  • I livelli di omocisteina nel plasma (una sostanza presente nel sangue) devono essere superiori a 50 micromoli (µM) al momento della valutazione iniziale.
  • La maggior parte dei partecipanti dovrà avere livelli di omocisteina nel plasma pari o superiori a 80 micromoli (µM).
  • L'età deve essere compresa tra i 12 e i 65 anni al momento della prima valutazione.
  • Deve essere disposta a seguire una dieta stabile con livelli costanti di dietilamminoindolo (una sostanza specifica della dieta) e a continuare le terapie abituali come la betaina, la piridossina (una forma di vitamina B6) e gli alimenti medicalizzati (prodotti speciali per sostenere il metabolismo), se già in uso.

Chi non può partecipare allo studio?

7 criteri

  • La persona non deve avere la sindrome di Marfan, una malattia che colpisce il tessuto connettivo (il tessuto che tiene insieme le parti del corpo), né la carenza di MTHFR, un problema legato a un particolare enzima che aiuta il corpo a elaborare i nutrienti, oppure disturbi del metabolismo della cobalamina (il modo in cui il corpo utilizza la vitamina B12).
  • Il peso corporeo non deve essere uguale o superiore a 160 kg.
  • Non si deve aver mai assunto prima d'ora i farmaci pegtibatinase o pegtarviliase.
  • Non si deve usare o avere in programma di usare farmaci iniettabili che contengano il PEG (polietilenglicole, una sostanza spesso usata nei farmaci), ad eccezione del farmaco studiato o dei vaccini che contengono PEG.
  • Non si deve avere una storia di reazioni immunitarie gravi (forti risposte difensive del corpo) a prodotti che contengono PEG.
  • Non si deve aver subito un trapianto di organi.
  • Non si deve aver seguito una terapia immunosoppressiva intensiva (trattamenti che riducono le difese del sistema immunitario) nei 6 mesi precedenti alla visita iniziale dello studio.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

Pegtibatinase è un farmaco somministrato tramite un'iniezione sotto la pelle. Il suo obiettivo nello studio è quello di aiutare a ridurre i livelli di omocisteina nel sangue nei pazienti affetti da omocistinuria classica, agendo in aggiunta alla terapia standard già in uso.

Che cosa si sa già del trattamento

  • Pegtibatinase

    Questo farmaco viene somministrato tramite una semplice iniezione sotto la pelle ed è attualmente in fase di studio avanzato per il trattamento di malattie rare. Viene utilizzato principalmente per gestire l'omocistinuria classica, una condizione metabolica che causa livelli elevati di alcune sostanze nel sangue. Agisce a livello molecolare aiutando l'organismo a scomporre e gestire correttamente gli aminoacidi che il corpo non riesce a processare da solo. Appartiene alla classe degli enzimi sostitutivi, progettati per rimpiazzare le funzioni mancanti nel metabolismo del paziente.

  • Soluzione salina di cloruro di sodio allo 0,9%

    Questa sostanza viene somministrata tramite iniezione ed è ampiamente utilizzata in medicina come soluzione neutra e sicura. In questo studio, viene impiegata come placebo, ovvero una sostanza senza effetto terapeutico diretto, per confrontare i risultati con il farmaco in esame. Non ha un'azione specifica sulle malattie metaboliche, ma serve come termine di paragone per valutare l'efficacia del trattamento principale. È classificata come una soluzione fisiologica utilizzata comunemente per scopi di controllo nei test clinici.

Malattie studiate

Omocistinuria classica - Questa condizione è un disturbo metabolico ereditario causato dall'incapacità del corpo di elaborare correttamente un amminoacido chiamato omocisteina. A causa di un difetto enzimatico, i livelli di omocisteina aumentano progressivamente nel sangue e nei tessuti. Con il passare del tempo, l'accumulo di questa sostanza può influenzare diverse parti del corpo. La malattia progredisce alterando i normali processi chimici necessari per il corretto funzionamento cellulare.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 3 nov 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IIINumero dello studio2023-504135-40-00Codice del protocolloTVTX-TVT058-301Partecipanti previsti70 personePromotoreTravere Therapeutics Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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