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Studio a lungo termine sulla sicurezza e l'efficacia del bitopertin in pazienti con porfiria eritropoietica o porfiria X-linked

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Questo studio clinico riguarda due malattie rare chiamate Protoporfiria Eritropoietica e Protoporfiria Legata al Cromosoma X. Entrambe queste condizioni causano una forte sensibilità alla luce del sole, dove la pelle può diventare molto dolorosa quando viene esposta ai raggi solari. Le persone con queste malattie spesso devono limitare il tempo trascorso all'aperto durante il giorno perché la luce provoca dolore e altri sintomi spiacevoli sulla pelle. Lo studio utilizzerà un medicinale chiamato bitopertin, noto anche con il nome in codice DISC-1459, che viene somministrato sotto forma di compresse rivestite da prendere per bocca. La dose massima giornaliera prevista è di sessanta milligrammi e il trattamento può durare fino a cinquantadue settimane.

Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità a lungo termine del medicinale nelle persone che hanno queste malattie. Si vuole verificare se il farmaco causa effetti indesiderati e come viene tollerato nel tempo dai partecipanti. Possono partecipare allo studio le persone che hanno già preso parte a un precedente studio con questo stesso medicinale e che hanno completato quella fase di trattamento. I partecipanti devono avere almeno dodici anni di età al momento del consenso allo studio.

Durante lo studio verranno raccolte informazioni sugli eventuali effetti indesiderati che si manifestano durante il trattamento, verranno misurati i segni vitali, eseguiti esami fisici e analisi di laboratorio per controllare lo stato di salute dei partecipanti. Inoltre, verrà valutato se il medicinale aiuta le persone a tollerare meglio la luce del giorno, misurando quante ore riescono a trascorrere al sole senza provare dolore e quanto tempo passa prima che compaiano i primi sintomi quando si espongono alla luce solare. Verranno anche misurate le concentrazioni di alcune sostanze nel sangue per capire come il farmaco agisce nel corpo.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Ingresso nello studio

    Lo studio è riservato a pazienti che hanno già partecipato a un precedente studio con bitopertin e che hanno completato la fase di trattamento randomizzato e la visita finale di quello studio.

    All'ingresso nello studio, verrà verificato che il paziente soddisfi i requisiti necessari: età pari o superiore a 12 anni, peso corporeo adeguato (almeno 32 kg per i pazienti di età inferiore a 18 anni, indice di massa corporea di almeno 18,5 kg/m² per gli adulti).

    Verrà richiesto di firmare il consenso informato dopo aver compreso gli obiettivi, le procedure e i requisiti dello studio.

    Per le donne in età fertile verrà eseguito un test di gravidanza (urine o sangue) che dovrà risultare negativo.

    Sarà necessario utilizzare metodi contraccettivi altamente efficaci durante tutto lo studio, durante l'assunzione del farmaco e per almeno 30 giorni dopo l'ultima dose (sia per le donne in età fertile che per gli uomini con partner in età fertile).

  2. Passaggio 2

    Fase di trattamento a lungo termine

    Il paziente riceverà il farmaco bitopertin (chiamato anche DISC-1459) per un periodo prolungato.

    Il farmaco viene somministrato per via orale sotto forma di compresse rivestite con film.

    Lo studio valuterà la sicurezza, la tollerabilità e l'efficacia del trattamento nel tempo per i pazienti con protoporfiria eritropoietica (EPP) o protoporfiria legata al cromosoma X (XLP).

    Il dosaggio specifico, la frequenza e la durata esatta del trattamento saranno determinati dal protocollo dello studio.

  3. Passaggio 3

    Visite di controllo e monitoraggio

    Durante lo studio verranno effettuate visite periodiche per monitorare la sicurezza e l'efficacia del trattamento.

    Ad ogni visita verranno valutati i segni vitali (pressione sanguigna, frequenza cardiaca, temperatura corporea).

    Verranno eseguiti esami fisici per valutare le condizioni generali di salute.

    Saranno effettuati esami di laboratorio su campioni di sangue per verificare eventuali alterazioni dei parametri clinici.

    Verrà monitorata la comparsa di eventuali eventi avversi (effetti indesiderati) correlati al trattamento.

  4. Passaggio 4

    Valutazione dell'efficacia del trattamento

    Verrà valutata la tolleranza alla luce diurna, misurando il numero totale di ore trascorse alla luce del sole senza provare dolore.

    Sarà registrato il tempo medio prima della comparsa dei primi sintomi (sintomi prodromici) quando si è esposti alla luce solare.

    Verranno misurate le concentrazioni di PPIX (protoporfirina IX priva di metallo) nel sangue intero, confrontando i valori con quelli iniziali per valutare la variazione percentuale.

    Saranno determinate le concentrazioni plasmatiche di bitopertin per verificare i livelli del farmaco nel sangue.

  5. Passaggio 5

    Registrazione giornaliera

    Durante lo studio sarà necessario registrare quotidianamente le informazioni relative all'esposizione alla luce solare.

    Dovranno essere annotati eventuali sintomi o reazioni avvertite durante l'esposizione al sole.

    Tutte le informazioni raccolte aiuteranno a valutare l'efficacia del trattamento nel migliorare la tolleranza alla luce.

  6. Passaggio 6

    Completamento dello studio

    Lo studio proseguirà per un periodo prolungato, con una data di conclusione prevista per il 29 dicembre 2028.

    Al termine del periodo di trattamento verrà effettuata una visita finale per valutare complessivamente la sicurezza e l'efficacia del farmaco.

    Dopo l'ultima dose di bitopertin, sarà necessario continuare a utilizzare metodi contraccettivi efficaci per almeno 30 giorni.

    Verranno raccolti tutti i dati finali relativi agli esami di laboratorio, ai segni vitali e agli eventuali eventi avversi.

Chi può partecipare allo studio?

7 criteri

  • Avere una diagnosi di EPP (protoporfiria eritropoietica, una malattia rara che causa sensibilità alla luce solare) e aver partecipato a uno studio precedente con il farmaco bitopertin, completando la fase di trattamento e la visita finale dello studio.
  • Avere almeno 12 anni di età al momento del consenso allo studio.
  • Pesare almeno 32 chilogrammi se si hanno meno di 18 anni, oppure avere un indice di massa corporea (rapporto tra peso e altezza) di almeno 18,5 se si è adulti.
  • Essere disposti a utilizzare metodi contraccettivi molto efficaci durante lo studio, mentre si assume il farmaco e per almeno 30 giorni dopo l'ultima dose. Questo vale sia per gli uomini che hanno partner in età fertile sia per le donne in età fertile.
  • Avere un test di gravidanza negativo nelle urine o nel sangue, se si è una donna in età fertile.
  • Essere in grado di comprendere gli obiettivi, le procedure e i requisiti dello studio e fornire il consenso informato scritto (e l'assenso se necessario, nel caso di minori).
  • Essere in grado di seguire tutte le procedure dello studio.

Chi non può partecipare allo studio?

1 criterio

  • Non sono specificati criteri di esclusione principali per questo studio clinico nei documenti forniti. Per sapere se puoi partecipare allo studio, il medico dello studio valuterà la tua situazione individuale durante la visita di selezione.
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Farmaci in studio

Bitopertin è un medicinale sperimentale che viene studiato per il trattamento di due malattie rare chiamate protoporfiria eritropoietica e protoporfiria legata al cromosoma X. Queste malattie causano una grave sensibilità alla luce solare che provoca dolore e danni alla pelle quando le persone sono esposte al sole. Bitopertin agisce cercando di ridurre la produzione di sostanze nel corpo che causano questa sensibilità alla luce. In questo studio, i ricercatori vogliono vedere se il medicinale è sicuro da usare per lunghi periodi di tempo e se aiuta a migliorare i sintomi delle persone che soffrono di queste condizioni.

Che cosa si sa già del trattamento

Bitopertin – Il bitopertin è un farmaco somministrato per via orale che viene attualmente studiato in trial clinici per il trattamento della protoporfiria eritropoietica (EPP) e della protoporfiria legata al cromosoma X (XLP), malattie rare che causano gravi reazioni della pelle alla luce solare. A livello molecolare, questa sostanza agisce bloccando un trasportatore specifico chiamato GlyT1, che regola i livelli di glicina nelle cellule, riducendo così la produzione eccessiva di porfirine che causano i sintomi della malattia. Dal punto di vista farmacologico, il bitopertin appartiene alla classe degli inibitori del trasportatore della glicina ed è attualmente in fase di valutazione per determinare la sua sicurezza ed efficacia a lungo termine in pazienti affetti da queste condizioni.

Malattie studiate

  • Protoporfiria eritropoietica

    È una malattia rara del sangue che colpisce la produzione di eme, una sostanza importante per trasportare l'ossigeno nel corpo. Le persone con questa condizione accumulano una sostanza chiamata protoporfirina nei globuli rossi. Quando la pelle viene esposta alla luce solare, questa sostanza causa dolore intenso, bruciore e gonfiore. I sintomi di solito compaiono durante l'infanzia e persistono per tutta la vita. La malattia è causata da mutazioni genetiche che vengono trasmesse dai genitori ai figli. L'esposizione prolungata al sole può anche causare danni al fegato nel tempo.

  • Protoporfiria legata al cromosoma X

    È una malattia rara simile alla protoporfiria eritropoietica ma causata da una mutazione genetica diversa. Anche in questo caso si accumula protoporfirina nei globuli rossi, causando gli stessi problemi con la luce solare. La malattia viene trasmessa attraverso il cromosoma X, il che significa che i maschi sono generalmente più colpiti rispetto alle femmine. I sintomi includono dolore acuto, bruciore e arrossamento della pelle quando esposta alla luce solare. Le manifestazioni cliniche possono variare da lievi a gravi tra i diversi pazienti. Come nell'EPP, può verificarsi un accumulo di protoporfirina nel fegato.

Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IIINumero dello studio2025-523275-27-00Codice del protocolloDISC-1459-501Partecipanti previsti265 personePromotoreDisc Medicine Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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