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Studio su RLY-2608 per adulti e bambini con sindrome da iperaccrescimento correlata a PIK3CA e malformazioni causate da mutazione PIK3CA

Centro verificatoFarmaco in studioSenza placebo
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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio clinico si concentra su una condizione chiamata PIK3CA Related Overgrowth Spectrum (PROS) e malformazioni causate da mutazioni nel gene PIK3CA. Queste condizioni possono portare a una crescita eccessiva di alcune parti del corpo e a malformazioni. Il trattamento in esame è un farmaco chiamato RLY-2608, che viene somministrato sotto forma di capsule. Questo farmaco è un inibitore selettivo di una proteina chiamata PI3Kα, che è coinvolta nella crescita cellulare e che può essere alterata in queste condizioni.

Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e l'efficacia di RLY-2608 nei partecipanti con PROS e malformazioni guidate da mutazioni PIK3CA. Lo studio è suddiviso in tre parti. Nelle prime due parti, si cercherà di determinare la dose più appropriata e sicura del farmaco per diversi gruppi di partecipanti. Nella terza parte, si confronterà l'efficacia di RLY-2608 rispetto a un placebo, valutando la risposta volumetrica delle lesioni, cioè quanto le lesioni si riducono di volume.

Durante lo studio, i partecipanti assumeranno il farmaco per un periodo massimo di 12 mesi. Saranno monitorati per eventuali effetti collaterali e per valutare come il farmaco influisce sulle loro condizioni. L'obiettivo è capire se RLY-2608 può essere un trattamento sicuro ed efficace per le persone affette da queste specifiche condizioni genetiche. Lo studio è rivolto sia ad adulti che a bambini, e si prevede che continui fino al 2031.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Dopo l'accettazione nello studio, viene fornita una spiegazione dettagliata del processo e degli obiettivi dello studio. Viene chiesto di firmare un modulo di consenso informato per confermare la partecipazione volontaria.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del farmaco

    Il farmaco RLY-2608 viene somministrato sotto forma di capsule da assumere per via orale. La dose e la frequenza di somministrazione sono determinate dal medico in base alle esigenze individuali e alla fase dello studio.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio della sicurezza

    Durante lo studio, vengono effettuati controlli regolari per monitorare la sicurezza del trattamento. Questo include esami del sangue, controlli della pressione sanguigna e altri test per valutare eventuali effetti collaterali.

  4. Passaggio 4

    Valutazione dell'efficacia

    L'efficacia del trattamento viene valutata attraverso esami specifici per misurare la risposta volumetrica delle lesioni. Questi esami aiutano a determinare se il farmaco sta avendo l'effetto desiderato.

  5. Passaggio 5

    Conclusione dello studio

    Alla fine dello studio, viene effettuata una valutazione finale per determinare i risultati complessivi del trattamento. Viene fornito un resoconto dettagliato dei risultati e delle eventuali raccomandazioni per il futuro.

Chi può partecipare allo studio?

6 criteri

  • Lo stato di salute del partecipante deve essere valutato con un punteggio di performance Lansky (per chi ha meno di 16 anni) o Karnofsky (per chi ha 16 anni o più) di almeno 50. Questi punteggi misurano quanto bene una persona può svolgere le attività quotidiane.
  • Il partecipante deve avere una diagnosi clinica di PROS (un gruppo di condizioni legate alla crescita eccessiva) o una malformazione secondo la classificazione ISSVA 2018.
  • Deve essere presente una o più mutazioni attivanti del gene PIK3CA nei tessuti della lesione o nel DNA libero nel sangue. Queste mutazioni sono bersagliate da inibitori selettivi di PI3Kα, un tipo di farmaco.
  • Il partecipante deve accettare di fornire campioni di liquido o tessuto della lesione già archiviati, oppure essere disposto a sottoporsi a una biopsia della lesione prima del trattamento (se considerato sicuro e fattibile dal punto di vista medico) per valutare lo stato del gene PIK3CA.
  • Il partecipante deve avere un'età compresa tra 2 e 18 anni.
  • Sia i partecipanti di sesso maschile che femminile possono partecipare allo studio.

Chi non può partecipare allo studio?

10 criteri

  • Non puoi partecipare se hai una condizione medica diversa da quella specifica per lo studio.
  • Non puoi partecipare se hai una mutazione genetica diversa da quella del gene PIK3CA.
  • Non puoi partecipare se hai meno di 2 anni o più di 18 anni.
  • Non puoi partecipare se sei incinta o stai allattando.
  • Non puoi partecipare se hai partecipato a un altro studio clinico nelle ultime 4 settimane.
  • Non puoi partecipare se hai una malattia grave che potrebbe interferire con lo studio.
  • Non puoi partecipare se hai una storia di reazioni allergiche gravi a farmaci simili a quello in studio.
  • Non puoi partecipare se stai assumendo farmaci che potrebbero interferire con il trattamento dello studio.
  • Non puoi partecipare se hai una dipendenza da droghe o alcol.
  • Non puoi partecipare se hai una malattia mentale che potrebbe rendere difficile seguire le istruzioni dello studio.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

RLY-2608 è un farmaco sperimentale progettato per trattare condizioni causate da una mutazione specifica nel gene PIK3CA. Questo farmaco agisce bloccando l'attività di una proteina che è iperattiva a causa della mutazione, contribuendo così a ridurre la crescita anormale delle cellule. L'obiettivo del trattamento con RLY-2608 è migliorare i sintomi e ridurre le malformazioni nei pazienti affetti da queste condizioni genetiche. Durante lo studio clinico, i ricercatori stanno valutando la sicurezza e l'efficacia di questo farmaco per determinare se può essere un'opzione di trattamento valida per le persone con queste mutazioni genetiche. I partecipanti al trial sono monitorati attentamente per vedere come rispondono al trattamento e per identificare eventuali effetti collaterali. Questo aiuta a capire se RLY-2608 può essere utilizzato in modo sicuro ed efficace per trattare queste condizioni.

Che cosa si sa già del trattamento

RLY-2608 – RLY-2608 è un farmaco somministrato per via orale, progettato per trattare condizioni legate a mutazioni del gene PIK3CA, come il PIK3CA Related Overgrowth Spectrum. Attualmente, è in fase di sperimentazione clinica di fase 2 per valutare la sua sicurezza, tollerabilità ed efficacia. Questo farmaco agisce inibendo selettivamente una proteina chiamata PI3Kα, che è coinvolta nella crescita cellulare e nella formazione di malformazioni. RLY-2608 appartiene alla classe dei inibitori della PI3K, una categoria di farmaci che mira a bloccare specifici segnali cellulari per ridurre la crescita anomala delle cellule.

Malattie studiate

Spettro di Sovraccrescita Correlato a PIK3CA e Malformazioni Guidate da Mutazione PIK3CA – Questa condizione è caratterizzata da una crescita anormale e asimmetrica dei tessuti corporei, causata da mutazioni nel gene PIK3CA. Le mutazioni portano a un'attivazione eccessiva della via di segnalazione PI3K/AKT/mTOR, che regola la crescita cellulare e la proliferazione. I sintomi possono includere sovraccrescita di ossa, tessuti molli, e vasi sanguigni, spesso in modo irregolare e asimmetrico. La progressione della malattia può variare notevolmente tra gli individui, con alcune persone che presentano solo lievi anomalie e altre che sviluppano deformità significative. Le manifestazioni possono iniziare alla nascita o svilupparsi durante l'infanzia, e la crescita anormale può continuare per tutta la vita. La condizione è considerata rara e può influenzare la qualità della vita a causa delle sue manifestazioni fisiche.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 13 ott 2026
Etàda 18 anni in suFasePhase IINumero dello studio2024-518895-30-00Codice del protocolloRLY-2608-201Partecipanti previsti277 personePromotoreRelay Therapeutics Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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