ENTR-601-45 è un farmaco sperimentale studiato per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne, una malattia genetica che causa debolezza muscolare progressiva. Questo farmaco è progettato per aiutare i pazienti che possono beneficiare di una tecnica chiamata “skipping dell’esone 45”. In parole semplici, il farmaco mira a correggere una parte specifica del gene difettoso che causa la malattia, permettendo al corpo di produrre una versione più funzionale della proteina necessaria per la salute muscolare. L’obiettivo principale del farmaco è migliorare la sicurezza e la tollerabilità nei pazienti, oltre a valutare come il corpo assorbe e utilizza il farmaco stesso.

Distrofia Muscolare di Duchenne – La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica caratterizzata da una progressiva debolezza muscolare. È causata da mutazioni nel gene che codifica per la distrofina, una proteina essenziale per la stabilità delle fibre muscolari. La malattia inizia a manifestarsi nei primi anni di vita, solitamente tra i 2 e i 5 anni, con difficoltà motorie e debolezza muscolare. Con il tempo, la debolezza si estende ai muscoli del tronco e degli arti, compromettendo la capacità di camminare. La progressione della malattia porta a una perdita della funzione muscolare e a complicazioni respiratorie e cardiache. La distrofia muscolare di Duchenne colpisce principalmente i maschi, essendo legata al cromosoma X.