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Studio sulla sicurezza ed efficacia di ENTR-601-45 in pazienti con Distrofia Muscolare di Duchenne che possono beneficiare dello skipping dell'esone 45

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Questo studio clinico si concentra sulla Distrofia Muscolare di Duchenne, una malattia genetica che causa un progressivo indebolimento dei muscoli. La ricerca valuterà un nuovo farmaco chiamato ENTR-601-45, che viene somministrato attraverso infusione endovenosa. Il farmaco è stato sviluppato specificamente per pazienti con una particolare forma della malattia che può beneficiare di un meccanismo chiamato "skipping dell'esone 45".

Lo studio è diviso in due parti. Nella prima parte, si valuterà la sicurezza e la tollerabilità del farmaco in un gruppo ristretto di pazienti, utilizzando dosi crescenti del medicinale. Alcuni pazienti riceveranno il farmaco in studio, mentre altri riceveranno un placebo. Durante questa fase, verranno effettuati prelievi di sangue, urine e piccoli campioni di tessuto muscolare per valutare come il farmaco agisce nell'organismo.

Nella seconda parte dello studio, si valuterà l'efficacia del trattamento su un gruppo più ampio di pazienti. Come nella prima parte, alcuni pazienti riceveranno il farmaco ENTR-601-45 mentre altri riceveranno una soluzione di cloruro di sodio come placebo. Lo studio è "in doppio cieco", il che significa che né i pazienti né i medici sapranno chi riceve il farmaco e chi il placebo durante il corso della sperimentazione.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 4 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il paziente inizia la partecipazione alla Parte A dello studio clinico per la Distrofia Muscolare di Duchenne

    Viene confermata l'idoneità genetica per il trattamento di skipping dell'esone 45

    Si verifica che il paziente sia di sesso maschile, abbia un'età compresa tra 4 e 20 anni e sia in grado di camminare

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del farmaco

    Il paziente riceve ENTR-601-45 o placebo tramite infusione endovenosa

    Il trattamento viene somministrato secondo dosi crescenti per valutare la sicurezza e la tollerabilità

    Durante il trattamento vengono effettuati prelievi di sangue, urine e tessuto muscolare per analisi

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio

    Vengono effettuati controlli regolari della sicurezza e della tollerabilità del farmaco

    Si misura la concentrazione del farmaco nel plasma, nei muscoli e nelle urine

    Si valuta la presenza di anticorpi contro il farmaco e contro la distrofina nel sangue

  4. Passaggio 4

    Valutazione finale

    Viene effettuata una biopsia muscolare per valutare i cambiamenti nella produzione di distrofina

    Si misura l'efficacia dello skipping dell'esone 45 nel tessuto muscolare

    Si completa la valutazione della sicurezza e dell'efficacia del trattamento

Chi può partecipare allo studio?

6 criteri

  • Diagnosi genetica di Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) con una variante patologica confermata nel gene della distrofina che può essere trattata con lo skipping dell'esone 45, verificata da un consulente genetico centrale.
  • Essere di sesso maschile alla nascita con segni clinici compatibili con la distrofia muscolare di Duchenne, come determinato dal medico dello studio.
  • Per la Parte A dello studio: età compresa tra 4 e 20 anni.
  • Stato di deambulazione per la Parte A: essere in grado di camminare e raggiungere un punteggio specifico nel test Performance of the Upper Limb v2.0 (PUL 2.0) durante la fase di screening (questo test valuta la funzionalità degli arti superiori).
  • Avere una quantità adeguata di tessuto muscolare per effettuare una biopsia, come valutato dal medico dello studio (la biopsia è un prelievo di un piccolo campione di tessuto muscolare).
  • Soddisfare altri criteri specifici definiti nel protocollo dello studio.

Chi non può partecipare allo studio?

11 criteri

  • Partecipanti che non hanno una diagnosi confermata di Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD)
  • Persone che non rientrano nelle fasce d'età previste per lo studio (bambini e adolescenti)
  • Pazienti che stanno partecipando ad altri studi clinici
  • Pazienti che hanno ricevuto altri trattamenti sperimentali negli ultimi 30 giorni
  • Persone con gravi problemi di funzionalità epatica o renale
  • Pazienti con gravi malattie cardiache o respiratorie non correlate alla DMD
  • Persone con infezioni acute o croniche non controllate
  • Pazienti che hanno subito interventi chirurgici importanti negli ultimi 3 mesi
  • Persone con allergie note ai componenti del farmaco sperimentale ENTR-601-45
  • Pazienti che non possono seguire le procedure dello studio per ragioni logistiche o personali
  • Persone che non possono fornire il consenso informato o per le quali non può essere ottenuto il consenso da un tutore legale
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Dove si svolge lo studio

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Farmaci in studio

ENTR-601-45 è un farmaco sperimentale progettato specificamente per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD) nei pazienti che possono beneficiare del salto dell'esone 45. Questo medicinale è stato sviluppato per aiutare il corpo a produrre una forma parzialmente funzionante della proteina distrofina, che è essenziale per il corretto funzionamento dei muscoli. Il trattamento mira a rallentare la progressione della malattia nei pazienti con DMD. Lo studio include anche un placebo, che è una sostanza inattiva utilizzata come termine di confronto per valutare l'efficacia del trattamento attivo. Il placebo ha lo stesso aspetto del farmaco attivo ma non contiene principi attivi.

Che cosa si sa già del trattamento

ENTR-601-45 – Un farmaco sperimentale in fase di studio clinico per il trattamento della Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD), specificamente progettato per pazienti con mutazioni genetiche sensibili allo skipping dell'esone 45. Questo trattamento innovativo viene studiato attraverso uno studio clinico in due parti, dove la Parte A valuta la sicurezza, la tollerabilità, la farmacocinetica e la farmacodinamica del farmaco, mentre la Parte B ne esamina l'efficacia terapeutica. Il meccanismo d'azione si basa sulla tecnologia di skipping dell'esone, che mira a ripristinare la produzione di una forma funzionale della proteina distrofina nei pazienti affetti da DMD. Il farmaco rappresenta una nuova classe di terapie molecolari mirate per il trattamento di questa grave malattia neuromuscolare.

Malattie studiate

Distrofia muscolare di Duchenne - Una malattia genetica rara che causa una progressiva degenerazione dei muscoli scheletrici. La condizione è causata da una mutazione nel gene che produce la distrofina, una proteina essenziale per il corretto funzionamento delle fibre muscolari. La malattia si manifesta principalmente nei maschi e i primi sintomi compaiono solitamente tra i 2 e i 5 anni di età. Si caratterizza per un progressivo indebolimento muscolare che inizia dalle gambe e dal bacino, estendendosi gradualmente ad altre parti del corpo. I bambini affetti mostrano difficoltà nel correre, salire le scale e mantenere l'equilibrio. La debolezza muscolare progredisce in modo simmetrico, coinvolgendo entrambi i lati del corpo.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase I/IINumero dello studio2024-517499-39-00Codice del protocolloENTR-601-45-201Partecipanti previsti38 personePromotoreEntrada Therapeutics Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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