Vai al contenuto
Studi-Clinici.it – home

Malattie rare

Molecole in studio

Luoghi

La nostra offertaNotizie

Non ancora in reclutamentoMalattia rara

Valutazione di sicurezza ed efficacia di SENS-601, iniezione intracocleare, in bambini con perdita uditiva legata a mutazioni GJB2

Centro verificatoFarmaco in studioSenza placebo
Clinical Trials Concierge

Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.

Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La perdita uditiva legata a variazioni patogeniche bialleliche del gene GJB2 è una condizione rara che colpisce la capacità di sentire fin dalla prima infanzia. Le alterazioni di questo gene compromettono la funzione delle cellule dell’orecchio interno, provocando una diminuzione significativa dell’udito.

Lo studio utilizza il farmaco sperimentale SENS-601, somministrato con il sistema di iniezione SPHYNX mediante una iniezione intracochlear direttamente nella coclea, la parte dell’orecchio che trasmette i suoni al cervello. La prima fase prevede l’iniezione in un solo orecchio per valutare la sicurezza e la tollerabilità del prodotto e del dispositivo, mentre la seconda fase prevede l’iniezione in entrambi gli orecchi per verificare se il trattamento migliora l’udito.

Durante lo studio i partecipanti ricevono le iniezioni in un periodo di tempo limitato e poi sono seguiti con controlli regolari. Le visite includono test di valutazione dell’udito come il auditory brainstem response e la pure-tone audiometry, che misurano rispettivamente la risposta del cervello ai suoni e la capacità di percepire diverse frequenze, oltre a questionari per raccogliere le impressioni dei pazienti e dei medici. Vengono inoltre monitorati eventuali effetti avversi.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Iscrizione e screening iniziale

    Dopo aver fornito il consenso, Lei verrà sottoposto a una serie di test per confermare la presenza di variazioni patogeniche bialleliche del gene GJB2, responsabili della perdita uditiva.

    Vengono eseguiti esami di base dell'udito, tra cui la risposta uditiva del tronco encefalico e l'audiometria a tono puro, oltre a questionari per valutare la sua condizione attuale.

  2. Passaggio 2

    Prima fase: iniezione unilaterale di <b>SENS-601</b> con il sistema <b>sphynx</b>

    Viene effettuata una singola iniezione intracocleare di SENS-601 in un solo orecchio, utilizzando il dispositivo sphynx progettato per questa procedura.

    La dose è una somministrazione unica; non è prevista una ripetizione della stessa iniezione nello stesso orecchio.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio della sicurezza dopo l'iniezione unilaterale

    Nei giorni successivi all'iniezione, Lei parteciperà a visite di controllo per verificare la presenza di eventuali effetti avversi legati al trattamento o al dispositivo.

    Vengono ripetuti gli stessi esami di udito (risposta uditiva del tronco encefalico e audiometria a tono puro) a intervalli di una settimana, un mese e tre mesi per valutare la tolleranza del trattamento.

  4. Passaggio 4

    Seconda fase: iniezioni bilaterali di <b>SENS-601</b>

    Se i risultati di sicurezza della prima fase sono soddisfacenti, verrà programmata una iniezione intracocleare di SENS-601 nell'altro orecchio, sempre con il sistema sphynx.

    Anche in questo caso si tratta di una dose unica per ciascun orecchio, senza ulteriori somministrazioni.

  5. Passaggio 5

    Follow‑up a lungo termine per valutare efficacia e sicurezza

    Dopo le iniezioni bilaterali, Lei sarà seguito per diversi mesi con visite periodiche per monitorare i cambiamenti dell'udito e la comparsa di eventuali effetti indesiderati.

    Le valutazioni includono nuovamente la risposta uditiva del tronco encefalico, l'audiometria a tono puro, i test di emissioni otoacustiche (suoni prodotti dall'orecchio interno) e questionari per raccogliere le sue impressioni.

    Vengono inoltre raccolti campioni per analizzare biomarcatori infiammatori e immunitari, al fine di comprendere meglio la risposta del corpo al trattamento.

Chi può partecipare allo studio?

7 criteri

  • Età compresa tra 6 mesi e 6 anni (età corretta per i neonati prematuri) al momento della somministrazione.
  • Diagnosi di perdita uditiva sensoriale neurosensoriale grave presente fin dalla nascita e su entrambi gli orecchi.
  • Il rappresentante legale deve aver firmato un consenso informato scritto e poter seguire tutte le richieste dello studio.
  • Presenza di mutazioni dannose su entrambi i due geni GJB2, confermate tramite analisi del DNA.
  • Documentazione che dimostra una coclea (parte interna dell’orecchio) e canali uditivi interni normali.
  • Essere parte o beneficiario di un sistema sanitario.
  • Idoneità confermata dal medico responsabile dopo una valutazione multidisciplinare locale.

Chi non può partecipare allo studio?

15 criteri

  • Non avere una storia di malattie croniche (che durano a lungo), malattie acute (che compaiono improvvisamente) o malattie gravi.
  • Non pianificare di usare farmaci sperimentali né averli usati di recente; i farmaci sperimentali sono medicinali ancora in fase di test. Inoltre, non aver usato altri farmaci sperimentali entro 5 volte il loro mezzo vita (tempo necessario perché la metà della dose sia eliminata) o negli ultimi 12 settimane, a seconda di quale periodo sia più lungo.
  • Non aver partecipato a uno studio precedente di terapia genica (trattamento che modifica i geni).
  • Non avere perdita dell'udito dovuta a disturbi dello sviluppo come aplasia cocleare (assenza della coclea) o ipoplasia cocleare (coclea poco sviluppata), né ad altre malattie o fattori di rischio.
  • Non avere un impianto cocleare già presente o precedente nell'orecchio che verrà trattato con SENS-601.
  • Non avere perdita dell'udito per cause che possano danneggiare le cellule ciliate (cellule dell'orecchio interno responsabili dell'udito).
  • Non avere altre cause di perdita uditiva, come perdita uditiva unilaterale (solo un orecchio), perdita uditiva conduttiva cronica (problemi nella trasmissione del suono), sindrome di malformazione o perdita uditiva associata a una sindrome (condizione con più sintomi).
  • Non avere controindicazioni (motivi per cui non si può usare) alla terapia con corticosteroidi (farmaci antinfiammatori) o a trattamenti immunosoppressivi o immunomodulatori (che influenzano il sistema immunitario).
  • Non avere controindicazioni alla chirurgia prevista, all'anestesia o un rischio aumentato per l'anestesia, né una storia di terapie ototossiche (che danneggiano l'udito) prolungate.
  • Non avere altre cause documentate di perdita uditiva bilaterale congenita legate a mutazioni in geni diversi dal GJB2.
  • Non dover ricevere vaccini viventi attenuati (vaccini con virus indeboliti) dal momento dello screening fino a 3 mesi dopo l'iniezione di SENS-601.
  • Non partecipare a nessun altro studio clinico sperimentale.
  • Non avere altre condizioni che, secondo il medico investigatore, possano compromettere la sicurezza, la capacità di seguire le istruzioni o il completamento dello studio, o interferire con la valutazione del trattamento.
  • Non essere considerati a rischio di non rispettare le regole del protocollo, secondo il medico investigatore.
  • Non avere una storia di reazioni allergiche documentate o di reazioni di ipersensibilità (reazioni allergiche gravi) dovute a componenti di SENS-601, SPHYNX o altri farmaci usati nello studio.
Clinical Trials Concierge

Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.

Parlaci della tua malattia – cerchiamo tra tutti gli studi in Europa e ti mettiamo in contatto con il centro giusto.

Di solito rispondiamo entro pochi giorni

Centri verificati

Tutti i centri con dati di contatto verificati – lo stato dello studio potrebbe non essere disponibile; chiedi direttamente al centro

Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

I paesi sono colorati in base allo stato dello studio. Clicca su un paese in cui lo studio cerca partecipanti per chiedere come partecipare lì.

Non ancora in reclutamento
Non trovi il tuo paese?

Non sai che cosa fare adesso?

Partecipare a uno studio clinico può sembrare complicato. Ti guidiamo passo dopo passo, così sai esattamente che cosa aspettarti e come ti aiutiamo lungo il percorso.

Vedi tutto il percorso e le domande frequenti

Farmaci in studio

  • SENS-601

    è una soluzione per iniezione che viene introdotta direttamente nella coclea, la parte interna dell’orecchio responsabile dell’udito. Il suo scopo è di migliorare l’udito nei bambini che hanno una perdita uditiva dovuta a mutazioni del gene GJB2. Nel primo periodo dello studio il farmaco viene iniettato in un solo orecchio per verificare se è sicuro e ben tollerato; successivamente viene iniettato in entrambi gli orecchi per valutare se aiuta davvero a sentire meglio.

  • SPHYNX

    è il sistema di somministrazione utilizzato per iniettare SENS-601 nella coclea. È un dispositivo progettato per guidare delicatamente l’ago dentro l’orecchio e rilasciare il farmaco in modo controllato. Lo studio controlla che questo dispositivo sia sicuro, facile da usare e che funzioni correttamente insieme al farmaco.

Che cosa si sa già del trattamento

SENS-601 - è una soluzione per iniezione somministrata direttamente nella coclea mediante un’iniezione intracocleare con il sistema SPHYNX; attualmente è una sostanza sperimentale in fase di studio clinico di fase 1/2 e non è ancora approvata per l’uso generale; è indicata per bambini con perdita uditiva causata da variazioni patogene bialleliche del gene GJB2; agisce a livello molecolare fornendo una copia corretta del gene GJB2 o una proteina funzionale per migliorare la comunicazione tra le cellule dell’orecchio interno; è classificata come terapia genica sperimentale per la perdita uditiva.

Malattie studiate

Ipoacusia congenita autosomica recessiva dovuta a mutazioni bialleliche del gene GJB2 - è una perdita permanente dell’udito presente dalla nascita causata da due copie difettose del gene GJB2, che codifica la connessione 26. Il difetto compromette le giunzioni gap nella coclea, riducendo la trasmissione dei segnali sonori. L’ipoacusia è tipicamente bilaterale, di tipo sensorineurale, e può variare da lieve a profonda. In alcuni pazienti la perdita uditiva può peggiorare gradualmente nel tempo. La condizione è ereditata con modalità autosomica recessiva, richiedendo che entrambi i genitori siano portatori.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 20 ott 2026
Età0-17FaseFase I/IINumero dello studio2026-525698-38-00Codice del protocolloSENS-601-101Partecipanti previsti18 personePromotoreSensorion

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

Vuoi saperne di più su questo studio o capire se puoi partecipare?

Clinical Trials Concierge

Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.

Parlaci della tua malattia – cerchiamo tra tutti gli studi in Europa e ti mettiamo in contatto con il centro giusto.