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Studio sulla sicurezza e tollerabilità di DB-OTO in bambini e neonati con perdita uditiva congenita da mutazioni bialleliche del gene Otoferlin (OTOF)

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La perdita dell'udito congenita causata da mutazioni bialleliche del gene Otoferlin (OTOF) è una condizione in cui i bambini nascono con problemi di udito a causa di cambiamenti genetici specifici. Questo studio si concentra su un trattamento chiamato DB-OTO, che viene somministrato tramite iniezione nell'orecchio interno. Il trattamento utilizza due vettori virali che trasportano parti del gene umano Otoferlin, con l'obiettivo di migliorare la funzione uditiva nei bambini affetti da questa condizione.

Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità di DB-OTO nei bambini e nei neonati con mutazioni bialleliche del gene Otoferlin. Il trattamento verrà somministrato inizialmente in un orecchio e successivamente in entrambi, per osservare eventuali miglioramenti nell'udito. Durante lo studio, i partecipanti saranno monitorati per eventuali effetti collaterali e per valutare i cambiamenti nella loro capacità uditiva.

Lo studio prevede una fase iniziale in cui verrà somministrata una singola dose crescente di DB-OTO, seguita da una fase di espansione con iniezioni bilaterali. I partecipanti saranno seguiti per un periodo di tempo per raccogliere dati sulla sicurezza del trattamento e sui suoi effetti sull'udito. Questo approccio mira a trovare la dose ottimale di DB-OTO per migliorare la qualità della vita dei bambini con perdita dell'udito congenita legata al gene Otoferlin.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 4 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il paziente viene accolto nello studio clinico dopo aver soddisfatto i criteri di inclusione, che includono la presenza di mutazioni patogene in entrambi gli alleli del gene OTOF e l'assenza di un segnale neurale ABR in risposta a uno stimolo sonoro specifico.

    Il paziente deve avere meno di 18 anni e deve essere disponibile a seguire il programma di vaccinazioni pediatriche specifico del paese.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del farmaco

    Il farmaco DB-OTO viene somministrato tramite un'iniezione intracocleare. Inizialmente, viene effettuata un'iniezione unilaterale, seguita da un'espansione con iniezione bilaterale.

    L'obiettivo principale è valutare la sicurezza e la tollerabilità del farmaco nei bambini e negli infanti con mutazioni del gene hOTOF.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio degli effetti

    Il paziente viene monitorato per l'incidenza e la gravità di eventuali effetti collaterali sia sistemici che locali.

    Vengono effettuati test per valutare i cambiamenti nella soglia di intensità del ABR e nella soglia di consapevolezza e ricezione del parlato.

  4. Passaggio 4

    Follow-up a breve termine

    Il periodo di follow-up a breve termine dura 18 mesi, durante il quale il paziente continua a essere monitorato per eventuali effetti collaterali e miglioramenti nell'udito.

    Durante questo periodo, i pazienti di sesso femminile in età fertile e i maschi fertili devono utilizzare metodi contraccettivi efficaci per prevenire gravidanze.

Chi può partecipare allo studio?

12 criteri

  • Presenza di mutazioni dannose o probabilmente dannose in entrambi gli alleli del gene OTOF. Gli alleli sono le due copie di un gene che si trovano in ogni cellula.
  • Il paziente deve avere meno di 18 anni e rientrare nella fascia di età appropriata al momento in cui il genitore o il tutore legale firma il modulo di consenso informato. Il partecipante deve fornire il proprio assenso, quando applicabile.
  • Criteri audiologici per neonati fino a 24 mesi:
    • Assenza di un segnale neurale ABR in risposta a uno stimolo sonoro di almeno 85 dB nHL nell'orecchio o nelle orecchie che riceveranno l'iniezione di DB-OTO. L'ABR è un test che misura la risposta del cervello ai suoni.
    • Presenza di emissioni otoacustiche (OAE) nell'orecchio o nelle orecchie che riceveranno DB-OTO. Le OAE sono suoni prodotti dall'orecchio interno che indicano un funzionamento normale.
    • Criteri audiologici per bambini oltre i 24 mesi fino a meno di 18 anni:
      • Assenza di un segnale neurale ABR in risposta a uno stimolo sonoro di almeno 85 dB nHL nell'orecchio o nelle orecchie che riceveranno l'iniezione di DB-OTO.
      • Presenza di emissioni otoacustiche (OAE) nell'orecchio o nelle orecchie che riceveranno DB-OTO oppure
      • Presenza di un microfonico cocleare nelle orecchie che riceveranno DB-OTO. Il microfonico cocleare è un segnale elettrico generato dall'orecchio interno in risposta ai suoni.
      • Disponibilità di almeno un genitore o tutore legale a consentire le vaccinazioni per il paziente secondo il calendario di immunizzazione pediatrica specifico del paese.
      • Nessun risultato di laboratorio clinicamente significativo nei test di laboratorio clinici al momento dello screening.
      • Nessuna evidenza che la perdita dell'udito dipenda dalla temperatura corporea.
      • Dall'inizio dello studio e per tutta la durata del periodo di follow-up a breve termine (18 mesi): le pazienti di sesso femminile in età fertile e i maschi fertili devono accettare di utilizzare metodi contraccettivi altamente efficaci. Le pazienti di sesso femminile devono accettare di non rimanere incinte. I pazienti maschi fertili devono accettare di non avere figli o donare sperma.
      • Potrebbero applicarsi ulteriori criteri di inclusione definiti dal protocollo.

Chi non può partecipare allo studio?

5 criteri

  • Non avere una diagnosi di perdita uditiva congenita causata da mutazioni bialleliche del gene otoferlina (OTOF). Questo significa che la perdita dell'udito deve essere presente dalla nascita e causata da specifiche mutazioni genetiche.
  • Non rientrare nella fascia di età richiesta per lo studio. Lo studio è rivolto a bambini e neonati.
  • Avere condizioni mediche che potrebbero interferire con la partecipazione allo studio o con la valutazione dei risultati.
  • Non essere in grado di seguire le istruzioni dello studio o di partecipare a tutte le visite richieste.
  • Essere coinvolti in un altro studio clinico che potrebbe interferire con questo.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

I paesi sono colorati in base allo stato dello studio. Clicca su un paese in cui lo studio cerca partecipanti per chiedere come partecipare lì.

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Farmaci in studio

DB-OTO è un trattamento sperimentale studiato per la sua sicurezza e tollerabilità nei bambini e negli infanti con mutazioni bialleliche del gene otoferlina (hOTOF). Questo trattamento viene somministrato tramite un'iniezione intracocleare, inizialmente in un solo orecchio, seguita da un'iniezione in entrambi gli orecchi. L'obiettivo è valutare se DB-OTO può essere sicuro e ben tollerato, oltre a verificare la sua efficacia nel trattamento delle mutazioni genetiche che possono influire sull'udito.

Che cosa si sa già del trattamento

DB-OTO – DB-OTO è un farmaco somministrato tramite iniezione intracocleare, progettato per trattare la perdita uditiva congenita causata da mutazioni bialleliche del gene otoferlina (OTOF). Attualmente, è in fase di sperimentazione clinica di Fase 1/2 per valutarne la sicurezza, la tollerabilità e l'efficacia nei bambini e negli infanti. Le principali indicazioni terapeutiche riguardano il miglioramento dell'udito in pazienti con queste specifiche mutazioni genetiche. Il meccanismo d'azione a livello molecolare coinvolge la correzione o il ripristino della funzione del gene otoferlina, essenziale per la trasmissione del suono nell'orecchio interno. Appartiene alla classificazione farmacologica delle terapie geniche mirate.

Malattie studiate

Perdita dell'udito congenita secondaria a mutazioni bialleliche del gene otoferlina (OTOF) – È una condizione genetica rara che causa perdita dell'udito fin dalla nascita. Questa malattia è dovuta a mutazioni nel gene otoferlina, che è essenziale per la trasmissione del suono nell'orecchio interno. I bambini affetti da questa condizione non riescono a percepire i suoni normalmente, il che può influire sullo sviluppo del linguaggio e della comunicazione. La progressione della malattia è generalmente stabile, con la perdita dell'udito che si manifesta in modo permanente. La diagnosi viene spesso effettuata nei primi mesi di vita attraverso test uditivi specifici.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 4 ott 2026
Etàda 18 anni in suFasePhase I/IINumero dello studio2024-511342-40-00Codice del protocolloDB-OTO-001Partecipanti previsti36 personePromotoreRegeneron Pharmaceuticals Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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