Hopital Necker Enfants Malades

Il Servizio di Gastro‑enterologia e Nutrizione Pediatrica dell’Hôpital Necker Enfants Malades è focalizzato su malattie infiammatorie dell’intestino e su problemi di assorbimento nei neonati. Le sperimentazioni mirano a testare nuove terapie per ridurre l’infiammazione, migliorare la nutrizione e favorire la crescita dei bambini.

• Crohn’s Disease
• Ulcerative Colitis
• Intestinal Malabsorption in preterm infants
• Intestinal failure associated with short bowel syndrome

Gli studi confrontano farmaci biologici, modulatori del microbioma e protocolli nutrizionali per ottenere remissione clinica e supportare lo sviluppo fisiologico.

In ambito di malattie metaboliche pediatriche, il centro studia disturbi genetici che compromettono il metabolismo e la crescita, valutando terapie innovative per correggere le anomalie biochimiche.

• Cystic Fibrosis
• Primary Hyperoxaluria (PH1‑PH3)
• Classic Congenital Adrenal Hyperplasia
• Alagille Syndrome
• Achondroplasia

Gli obiettivi includono la riduzione dei sintomi, il miglioramento della funzione polmonare o renale e la promozione di una crescita più normale nei pazienti pediatrici.

Il reparto partecipa a ricerche su disordini immunologici e autoimmuni nei bambini, con l’intento di scoprire trattamenti che modulino la risposta immunitaria e prevengano danni tissutali.

• Juvenile Idiopathic Arthritis (JIA) – subtipi ERA e Psoriatic
• Systemic Lupus Erythematosus
• Generalized Myasthenia Gravis
• Autoinflammatory diseases (NLRC4‑GOF, XIAP deficiency, CDC42 mutation)
• EBV‑associated post‑transplant lymphoproliferative disease

Le sperimentazioni valutano anticorpi monoclonali, inibitori della Janus chinasi e strategie di immunoterapia per ottenere remissione e ridurre la dipendenza da corticosteroidi.

Il sito è attivo nella ricerca su malattie ematologiche pediatriche, includendo approcci di terapia genica e trattamenti innovativi per migliorare la qualità della vita dei pazienti.

• Hemophilia A
• Sickle Cell Disease
• Beta‑thalassemia
• Transfusion‑dependent Alpha‑ or Beta‑Thalassemia
• Severe hemophilia A – AAV‑mediated Factor VIII gene therapy

Gli studi mirano a dimostrare sicurezza a lungo termine, riduzione del carico emorragico e, nei casi di terapia genica, stabilità dell’espressione del fattore mancante.

Il dipartimento collabora a progetti su disturbi neuro‑sviluppo e tumori cerebrali pediatrici, testando terapie mirate a rallentare la progressione della malattia e a migliorare le funzioni motorie.

• Diffuse Intrinsic Pontine Glioma (DIPG) e altri DMG H3K28M‑mutant
• Spinal Muscular Atrophy (SMA)
• GRIN‑related neurodevelopmental disorder
• Achondroplasia (effetti sullo sviluppo scheletrico)
• Congenital pseudarthrosis of the tibia

Le sperimentazioni includono inibitori di pathway oncogenici, modulatori dello splicing genico e terapie di sostituzione proteica per aumentare la sopravvivenza e la qualità della vita.

L’Hôpital Necker Enfants Malades è coinvolto in studi su neoplasie pediatriche, con l’obiettivo di valutare nuovi anticorpi, immunoterapie e combinazioni di chemioterapia per pazienti ad alto rischio.

• Acute Myeloid Leukemia
• Peripheral T‑cell Lymphoma
• Relapsed/Refractory Diffuse Large B‑cell Lymphoma
• Multiple Myeloma (pediatric‑onset)
• Light Chain (AL) Amyloidosis

Gli obiettivi principali sono la valutazione dell’efficacia di anticorpi bispecifici, di terapie CAR‑T e di nuovi inibitori di segnalazione per prolungare la sopravvivenza senza aumentare la tossicità.