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Studio sulla Sicurezza a Lungo Termine della Terapia Genica AAVAnc80-hOTOF per la Perdita Uditiva da Mutazioni del Gene Otoferlina

Centro verificatoFarmaco in studioSenza placebo
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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio riguarda la perdita dell'udito causata da mutazioni nel gene Otoferlina (OTOF). Questa condizione è nota come perdita dell'udito mediata dal gene Otoferlina. La ricerca si concentra su una terapia genica sperimentale chiamata AAVAnc80-hOTOF. Questa terapia utilizza un vettore virale, che è un tipo di virus modificato, per trasportare il gene OTOF normale nelle cellule dell'orecchio interno. Poiché il gene è troppo grande per un singolo vettore, viene utilizzato un approccio a doppio vettore per consegnarlo.

Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza a lungo termine di AAVAnc80-hOTOF, compresi eventuali effetti collaterali che potrebbero manifestarsi nel tempo. I partecipanti allo studio sono persone che hanno già ricevuto questa terapia in un precedente studio clinico. Durante il corso dello studio, i partecipanti saranno monitorati per verificare la presenza di effetti collaterali e per valutare l'efficacia della terapia nel migliorare l'udito. Verranno effettuati esami fisici, test di laboratorio e valutazioni dell'udito per raccogliere dati sulla sicurezza e l'efficacia della terapia.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Partecipazione allo studio di follow-up a lungo termine per valutare la sicurezza e l'efficacia della terapia genica AAVAnc80-hOTOF in individui con perdita dell'udito mediata dal gene Otoferlina (OTOF).

    La partecipazione è riservata a coloro che hanno già ricevuto un'amministrazione intracocleare di AAVAnc80-hOTOF nel precedente studio clinico AK-OTOF-101.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del trattamento

    Il trattamento consiste in una soluzione per iniezione somministrata tramite via intracocleare.

    Non sono previste ulteriori somministrazioni del farmaco durante questo studio di follow-up.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio della sicurezza

    Valutazione della sicurezza a lungo termine del trattamento, inclusa l'incidenza e la frequenza di eventi avversi.

    Controlli regolari comprendono esami fisici, segni vitali, esami di laboratorio (chimica, ematologia, analisi delle urine), esame otoscopico, screening vestibolare e timpanometria.

  4. Passaggio 4

    Valutazione dell'efficacia

    Test diagnostici per valutare la soglia dell'udito tramite ABR (risposta evocata uditiva del tronco encefalico).

    Audiometria comportamentale adeguata all'età e test standard di riconoscimento delle parole o del linguaggio.

    Questionari uditivi standard per valutare l'efficacia del trattamento.

  5. Passaggio 5

    Conclusione dello studio

    Lo studio è previsto per concludersi entro il 29 aprile 2033.

    Durante questo periodo, il monitoraggio e le valutazioni continueranno per garantire la sicurezza e l'efficacia del trattamento.

Chi può partecipare allo studio?

5 criteri

  • Persone con perdita dell'udito causata dal gene Otoferlin che hanno ricevuto un trattamento specifico chiamato AAVAnc80-hOTOF nell'ambito dello studio clinico AK-OTOF-101 (sia nella Parte A che nella Parte B).
  • Disponibilità del rappresentante legale autorizzato e/o del partecipante a rispettare tutti i requisiti dello studio, dimostrata dal completamento con successo del processo di consenso informato o del processo di autorizzazione e assenso del partecipante (dove appropriato).
  • Partecipanti di età compresa tra 2 e 4 anni.
  • Sia uomini che donne possono partecipare allo studio.
  • Lo studio include anche popolazioni vulnerabili, il che significa che possono partecipare persone che potrebbero avere bisogno di maggiore protezione o attenzione.

Chi non può partecipare allo studio?

4 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno la perdita dell'udito mediata dal gene Otoferlin.
  • Non possono partecipare persone al di fuori delle fasce di età specificate.
  • Non possono partecipare persone che non rientrano nei gruppi clinici specificati.
  • Non possono partecipare persone che appartengono a popolazioni vulnerabili.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

AAVAnc80-hOTOF è una terapia genica sperimentale progettata per trattare la perdita uditiva neurosensoriale causata da mutazioni nel gene Otoferlin (OTOF). Questa terapia utilizza un vettore virale per introdurre una copia funzionante del gene OTOF nelle cellule dell'orecchio interno, con l'obiettivo di ripristinare la funzione uditiva. Lo studio si concentra sulla valutazione della sicurezza a lungo termine di questa terapia, inclusi eventuali effetti avversi che potrebbero manifestarsi nel tempo.

Che cosa si sa già del trattamento

AAVAnc80-hOTOF – Questo farmaco è somministrato tramite terapia genica, un metodo che introduce un gene corretto nelle cellule del paziente. Attualmente è in fase di sperimentazione clinica per valutare la sua sicurezza ed efficacia a lungo termine. È indicato principalmente per la perdita uditiva neurosensoriale causata da mutazioni nel gene otoferlina. Il meccanismo d'azione coinvolge la correzione del difetto genetico che causa la perdita dell'udito, permettendo alle cellule uditive di funzionare correttamente. Appartiene alla classificazione farmacologica delle terapie geniche.

Malattie studiate

Perdita dell'udito mediata dal gene Otoferlina – È una condizione genetica rara che colpisce l'udito, causata da mutazioni nel gene Otoferlina. Questo gene è essenziale per la trasmissione del suono nelle cellule ciliate dell'orecchio interno. Le persone affette da questa condizione possono sperimentare una perdita uditiva neurosensoriale profonda fin dalla nascita. La progressione della malattia è generalmente stabile, con la perdita dell'udito che non tende a peggiorare nel tempo. Tuttavia, la capacità di percepire i suoni e di sviluppare il linguaggio può essere significativamente compromessa. La diagnosi viene spesso effettuata attraverso test genetici e audiometrici.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 9 ott 2026
Etàda 18 anni in suFasePhase IVNumero dello studio2024-512584-31-00Codice del protocolloAK-OTOF-LTFUPartecipanti previsti14 personePromotoreAkouos Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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