Studio sulla Sicurezza a Lungo Termine della Terapia Genica AAVAnc80-hOTOF per la Perdita Uditiva da Mutazioni del Gene Otoferlina

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Promotore

Akouos Inc.

Di cosa tratta questo studio?

Lo studio riguarda la perdita dell’udito causata da mutazioni nel gene Otoferlina (OTOF). Questa condizione è nota come perdita dell’udito mediata dal gene Otoferlina. La ricerca si concentra su una terapia genica sperimentale chiamata AAVAnc80-hOTOF. Questa terapia utilizza un vettore virale, che è un tipo di virus modificato, per trasportare il gene OTOF normale nelle cellule dell’orecchio interno. Poiché il gene è troppo grande per un singolo vettore, viene utilizzato un approccio a doppio vettore per consegnarlo.

Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza a lungo termine di AAVAnc80-hOTOF, compresi eventuali effetti collaterali che potrebbero manifestarsi nel tempo. I partecipanti allo studio sono persone che hanno già ricevuto questa terapia in un precedente studio clinico. Durante il corso dello studio, i partecipanti saranno monitorati per verificare la presenza di effetti collaterali e per valutare l’efficacia della terapia nel migliorare l’udito. Verranno effettuati esami fisici, test di laboratorio e valutazioni dell’udito per raccogliere dati sulla sicurezza e l’efficacia della terapia.

1 inizio dello studio

Partecipazione allo studio di follow-up a lungo termine per valutare la sicurezza e l’efficacia della terapia genica AAVAnc80-hOTOF in individui con perdita dell’udito mediata dal gene Otoferlina (OTOF).

La partecipazione è riservata a coloro che hanno già ricevuto un’amministrazione intracocleare di AAVAnc80-hOTOF nel precedente studio clinico AK-OTOF-101.

2 somministrazione del trattamento

Il trattamento consiste in una soluzione per iniezione somministrata tramite via intracocleare.

Non sono previste ulteriori somministrazioni del farmaco durante questo studio di follow-up.

3 monitoraggio della sicurezza

Valutazione della sicurezza a lungo termine del trattamento, inclusa l’incidenza e la frequenza di eventi avversi.

Controlli regolari comprendono esami fisici, segni vitali, esami di laboratorio (chimica, ematologia, analisi delle urine), esame otoscopico, screening vestibolare e timpanometria.

4 valutazione dell'efficacia

Test diagnostici per valutare la soglia dell’udito tramite ABR (risposta evocata uditiva del tronco encefalico).

Audiometria comportamentale adeguata all’età e test standard di riconoscimento delle parole o del linguaggio.

Questionari uditivi standard per valutare l’efficacia del trattamento.

5 conclusione dello studio

Lo studio è previsto per concludersi entro il 29 aprile 2033.

Durante questo periodo, il monitoraggio e le valutazioni continueranno per garantire la sicurezza e l’efficacia del trattamento.

Chi può partecipare allo studio?

Persone con perdita dell’udito causata dal gene Otoferlin che hanno ricevuto un trattamento specifico chiamato AAVAnc80-hOTOF nell’ambito dello studio clinico AK-OTOF-101 (sia nella Parte A che nella Parte B).
Disponibilità del rappresentante legale autorizzato e/o del partecipante a rispettare tutti i requisiti dello studio, dimostrata dal completamento con successo del processo di consenso informato o del processo di autorizzazione e assenso del partecipante (dove appropriato).
Partecipanti di età compresa tra 2 e 4 anni.
Sia uomini che donne possono partecipare allo studio.
Lo studio include anche popolazioni vulnerabili, il che significa che possono partecipare persone che potrebbero avere bisogno di maggiore protezione o attenzione.

Chi non può partecipare allo studio?

Non possono partecipare persone che non hanno la perdita dell’udito mediata dal gene Otoferlin.
Non possono partecipare persone al di fuori delle fasce di età specificate.
Non possono partecipare persone che non rientrano nei gruppi clinici specificati.
Non possono partecipare persone che appartengono a popolazioni vulnerabili.

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Stato della sperimentazione

Paese	Stato dell’arruolamento	Inizio dell’arruolamento
Spagna	Reclutando	11.11.2024

Sedi della sperimentazione

Farmaci in studio:

AAVAnc80-hOTOF è una terapia genica sperimentale progettata per trattare la perdita uditiva neurosensoriale causata da mutazioni nel gene Otoferlin (OTOF). Questa terapia utilizza un vettore virale per introdurre una copia funzionante del gene OTOF nelle cellule dell’orecchio interno, con l’obiettivo di ripristinare la funzione uditiva. Lo studio si concentra sulla valutazione della sicurezza a lungo termine di questa terapia, inclusi eventuali effetti avversi che potrebbero manifestarsi nel tempo.

Malattie in studio:

Sordità

Perdita dell’udito mediata dal gene Otoferlina – È una condizione genetica rara che colpisce l’udito, causata da mutazioni nel gene Otoferlina. Questo gene è essenziale per la trasmissione del suono nelle cellule ciliate dell’orecchio interno. Le persone affette da questa condizione possono sperimentare una perdita uditiva neurosensoriale profonda fin dalla nascita. La progressione della malattia è generalmente stabile, con la perdita dell’udito che non tende a peggiorare nel tempo. Tuttavia, la capacità di percepire i suoni e di sviluppare il linguaggio può essere significativamente compromessa. La diagnosi viene spesso effettuata attraverso test genetici e audiometrici.

Ultimo aggiornamento: 12.12.2025 09:42

ID della sperimentazione:

2024-512584-31-00

Codice del protocollo:

AK-OTOF-LTFU

NCT ID:

NCT06696456

Fase della sperimentazione:

Fase II e Fase III (Integrate)

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