Sordità

La sordità è la perdita completa dell’udito, una condizione che può colpire le persone dalla nascita o svilupparsi nel tempo, interessando milioni di persone in tutto il mondo e creando sfide uniche nella comunicazione e nella vita quotidiana.

Indice dei contenuti

• Comprendere la portata del problema: Epidemiologia
• Quali sono le cause della perdita dell’udito?
• Fattori di rischio: chi ha maggiori probabilità di sviluppare la perdita dell’udito?
• Riconoscere i sintomi
• Prevenzione: proteggere l’udito
• Come funziona l’udito e cosa va storto: Fisiopatologia
• Come il trattamento aiuta le persone con perdita dell’udito
• Opzioni di trattamento standard per la perdita dell’udito
• Trattamento nelle sperimentazioni cliniche
• Vivere con la perdita dell’udito: Strategie di comunicazione e supporto
• Impatto sulla vita quotidiana
• Supporto per la famiglia
• Chi dovrebbe sottoporsi alla diagnostica e quando cercare aiuto
• Metodi diagnostici per la perdita dell’udito
• Studi clinici in corso sulla sordità

Comprendere la portata del problema: Epidemiologia

La perdita dell’udito colpisce una porzione sostanziale della popolazione mondiale, rendendola una delle sfide sanitarie più comuni che le persone affrontano. Attualmente, oltre il 5% della popolazione globale – circa 430 milioni di persone – richiede qualche forma di supporto per affrontare una perdita uditiva che influisce significativamente sulla loro vita quotidiana. Questo include 34 milioni di bambini che vivono con una perdita dell’udito che compromette la loro capacità di comunicare e apprendere^[1].

I numeri sono destinati a crescere drammaticamente nei prossimi decenni. Entro il 2050, le proiezioni suggeriscono che quasi 2,5 miliardi di persone in tutto il mondo sperimenteranno un qualche grado di perdita dell’udito, con oltre 700 milioni di persone – circa 1 su 10 – che avranno bisogno di servizi di riabilitazione uditiva^[1]. Questo rappresenta un aumento significativo per il quale i sistemi sanitari di tutto il mondo dovranno prepararsi.

Solo negli Stati Uniti, il quadro è altrettanto preoccupante. Circa 48 milioni di americani – ovvero circa il 15% delle persone di età superiore ai 18 anni – riferiscono un qualche livello di perdita dell’udito^[2][6]. Più di 1 persona su 10 negli Stati Uniti ha difficoltà uditive^[8]. La condizione diventa sempre più comune con l’età. Circa 1 adulto su 3 oltre i 65 anni e quasi la metà degli adulti di 75 anni o più sperimentano perdita dell’udito legata all’età^[8]. Più della metà delle persone negli Stati Uniti di età superiore ai 75 anni ha una perdita dell’udito che si manifesta gradualmente con l’invecchiamento^[5].

La geografia gioca un ruolo importante nel determinare chi è maggiormente colpito. Quasi l’80% delle persone con perdita dell’udito che influisce significativamente sulla loro vita vive nei paesi a reddito basso e medio, dove l’accesso all’assistenza sanitaria uditiva e ai dispositivi di supporto può essere più limitato^[1]. La prevalenza – che significa quanto è comune la perdita dell’udito in una popolazione – aumenta con l’età. Tra le persone di età superiore ai 60 anni, oltre il 25% è colpito da perdita dell’udito che interferisce con le loro attività quotidiane^[1].

Per neonati e bambini piccoli, le statistiche sono altrettanto preoccupanti. Circa 2 neonati su 1.000 nascono con qualche tipo di perdita dell’udito^[8]. Si stima che 60.000 persone abbiano perdita dell’udito in un solo orecchio, una condizione chiamata perdita uditiva unilaterale^[8]. A livello globale, 34 milioni di bambini hanno perdita dell’udito e nel 60% di questi casi le cause avrebbero potuto essere prevenute^[7].

Quali sono le cause della perdita dell’udito?

La perdita dell’udito ha molte cause diverse, e comprendere cosa porta a questa condizione è importante per la prevenzione e il trattamento. Le cause possono essere raggruppate in diverse categorie a seconda di quando si verificano nella vita di una persona e quale parte dell’orecchio o del sistema uditivo colpiscono.

Prima della nascita, alcuni fattori genetici possono portare alla perdita dell’udito. Queste cause genetiche possono essere ereditarie, nel senso che si tramandano nelle famiglie, oppure non ereditarie, verificandosi spontaneamente. Anche le infezioni durante la gravidanza possono danneggiare il sistema uditivo di un bambino in via di sviluppo. Due infezioni particolarmente preoccupanti sono la rosolia e l’infezione da citomegalovirus, entrambe le quali possono passare dalla madre al bambino e danneggiare le strutture dell’orecchio interno mentre si stanno ancora formando^[1].

Nel periodo intorno alla nascita, i problemi durante il parto possono influenzare l’udito. L’asfissia perinatale – una pericolosa mancanza di ossigeno durante il processo di nascita – può danneggiare le delicate strutture dell’orecchio interno o le vie uditive nel cervello^[1]. Questo è il motivo per cui il monitoraggio dei neonati durante il parto è così importante.

Nel corso della vita, varie malattie e condizioni mediche possono portare alla perdita dell’udito. Le infezioni dell’orecchio sono un colpevole comune, in particolare le infezioni croniche dell’orecchio medio. Altre malattie che sono state collegate alla perdita dell’udito includono varicella, parotite, meningite, anemia falciforme, sifilide, malattia di Lyme e diabete. Gli studi hanno dimostrato che le persone con diabete hanno maggiori probabilità di sviluppare problemi di udito^[2]. Anche problemi alla tiroide, artrite e alcuni tumori sono stati associati a difficoltà uditive.

Anche alcuni farmaci possono danneggiare l’udito. La streptomicina, utilizzata per trattare la tubercolosi, è considerata un fattore di rischio chiave per il danno uditivo. Questi tipi di farmaci sono chiamati farmaci ototossici, il che significa che sono tossici per le strutture dell’orecchio^[2][7]. Alcuni antibiotici e farmaci antitumorali possono anche danneggiare l’udito.

Il danno fisico alle strutture dell’orecchio rappresenta un’altra categoria di cause. L’orecchio interno contiene alcune delle ossa più delicate dell’intero corpo. Il danno al timpano o alle minuscole ossa nell’orecchio medio può causare perdita dell’udito in vari modi^[2]. La crescita anomala delle piccole ossa nell’orecchio medio, il danno alla coclea (l’organo a forma di spirale nell’orecchio interno) o problemi con il nervo tra la coclea e il cervello possono tutti risultare in perdita dell’udito^[3].

Problemi semplici come troppo cerume che blocca il canale uditivo, liquido nell’orecchio medio dovuto a raffreddori o allergie, o qualcosa bloccato nell’orecchio possono causare perdita dell’udito temporanea che di solito migliora una volta rimossa l’ostruzione^[3][8].

Una delle cause più significative e prevenibili della perdita dell’udito è l’esposizione a rumori forti. Questo è diventato sempre più importante poiché la vita moderna espone le persone a più suoni forti che mai. Oltre 1 miliardo di giovani adulti sono a rischio di perdita permanente e prevenibile dell’udito a causa di pratiche di ascolto non sicure^[1]. Il rumore è la causa più comune di perdita dell’udito acquisita, rappresentando oltre un quarto delle persone colpite da perdita dell’udito^[9].

Anche il naturale processo di invecchiamento gioca un ruolo importante. La perdita dell’udito legata all’età, nota come presbiacusia, è estremamente comune e tipicamente si manifesta gradualmente man mano che le persone invecchiano^[5]. Questo tipo di perdita dell’udito colpisce più della metà delle persone negli Stati Uniti di età superiore ai 75 anni.

Fattori di rischio: chi ha maggiori probabilità di sviluppare la perdita dell’udito?

Sebbene chiunque possa sviluppare la perdita dell’udito, alcuni gruppi di persone e certi comportamenti aumentano significativamente il rischio. Comprendere questi fattori di rischio può aiutare le persone a prendere misure preventive per proteggere il proprio udito.

L’età è uno dei fattori di rischio più forti. Più una persona invecchia, più è probabile che sperimenti un certo grado di perdita dell’udito. Tra le persone di età superiore ai 60 anni, oltre il 25% ha perdita dell’udito che influisce sul loro funzionamento quotidiano^[1]. Il picco della perdita dell’udito si verifica negli adulti tra i 60 e i 69 anni^[21].

L’esposizione professionale al rumore mette i lavoratori in certi settori ad alto rischio. Le persone che lavorano in ambienti rumorosi, come cantieri edili, fabbriche, aeroporti o intorno a macchinari e strumenti rumorosi, hanno una possibilità molto maggiore di perdere l’udito nel tempo^[3]. Il danno tipicamente si accumula gradualmente con esposizioni ripetute.

Anche i fattori legati allo stile di vita relativi al rumore sono importanti. Gli adolescenti e i giovani adulti esposti al fumo passivo possono essere a rischio maggiore^[2]. Le attività ricreative che coinvolgono suoni forti – come frequentare concerti di frequente, usare utensili elettrici, sparare con armi da fuoco o guidare motociclette – possono tutte contribuire al danno uditivo indotto dal rumore.

Anche la storia familiare gioca un ruolo. Avere parenti con perdita dell’udito aumenta la probabilità che una persona sviluppi la condizione, in particolare nei casi in cui sono coinvolti fattori genetici. Alcune origini etniche possono anche portare tassi più elevati di forme genetiche di perdita dell’udito.

Le condizioni mediche e la storia sanitaria rappresentano un’altra categoria di fattori di rischio. Le persone con diabete, malattie cardiovascolari o pressione alta hanno maggiori probabilità di sviluppare problemi di udito. Una storia di infezioni dell’orecchio, in particolare infezioni croniche o ripetute durante l’infanzia, aumenta il rischio. Aver assunto alcuni farmaci noti per danneggiare l’udito – inclusi alcuni antibiotici, farmaci chemioterapici e dosi elevate di aspirina – aumenta la probabilità di perdita dell’udito.

Per neonati e bambini piccoli, ulteriori fattori di rischio includono parto prematuro, basso peso alla nascita, complicazioni durante il parto, ittero che richiede trasfusione di sangue e infezioni materne durante la gravidanza. Anche i difetti congeniti che colpiscono testa, viso o orecchie aumentano il rischio che un bambino abbia problemi di udito.

Riconoscere i sintomi

La perdita dell’udito spesso si sviluppa così gradualmente che le persone potrebbero non accorgersi che sta accadendo. I segni possono essere sottili all’inizio ma tendono a diventare più evidenti nel tempo. Riconoscere questi sintomi precocemente è importante perché un trattamento tempestivo può aiutare a prevenire ulteriori deterioramenti e migliorare la qualità della vita.

Il segno più comune della perdita dell’udito è la difficoltà a capire ciò che altre persone dicono. Questo è particolarmente vero nei luoghi rumorosi come ristoranti, feste o stanze affollate dove il rumore di fondo rende più difficile seguire le conversazioni^[2]. Le persone con perdita dell’udito spesso si trovano a chiedere agli altri di ripetere ciò che hanno detto, a volte più volte.

Molte persone con perdita dell’udito riferiscono che gli altri sembrano borbottare o parlare in modo poco chiaro, anche se gli interlocutori credono di parlare normalmente^[8]. Questo accade perché la perdita dell’udito spesso colpisce alcune frequenze sonore più di altre, rendendo alcuni suoni del linguaggio più difficili da distinguere.

Seguire le conversazioni può diventare estenuante. Le persone possono avere particolari difficoltà quando più persone parlano contemporaneamente o quando non possono vedere il volto dell’interlocutore^[20]. Le conversazioni telefoniche spesso diventano difficili perché mancano gli indizi visivi derivanti dall’osservare le labbra e le espressioni facciali di qualcuno^[8].

Le regolazioni del volume sui dispositivi elettronici forniscono un altro indizio. Le persone con perdita dell’udito tipicamente hanno bisogno di alzare il volume della televisione, della radio, del computer o del tablet più di quanto gli altri trovino confortevole^[8]. I membri della famiglia spesso notano questo cambiamento prima della persona con perdita dell’udito.

Alcuni suoni possono diventare più difficili da sentire rispetto ad altri. I suoni acuti sono spesso i primi a essere colpiti, quindi le persone possono avere difficoltà a sentire gli uccelli cantare, le voci dei bambini o le voci femminili, che tendono a essere più acute rispetto a quelle maschili^[8]. Campanelli, squilli del telefono o allarmi potrebbero passare inosservati.

Ulteriori sintomi possono accompagnare la perdita dell’udito. Molte persone sperimentano acufene, che è un ronzio, sibilo o ronzio nelle orecchie quando non è presente alcun suono esterno^[3][8]. Alcune persone provano pressione o pienezza dentro l’orecchio, hanno dolore all’orecchio o sperimentano problemi di equilibrio o vertigini^[8].

Lo sforzo richiesto per ascoltare e comprendere il linguaggio può portare a sentirsi stanchi, stressati o frustrati, in particolare nelle situazioni sociali. Alcune persone iniziano a ritirarsi dalle conversazioni o evitano gli incontri sociali perché lo sforzo di cercare di sentire diventa opprimente^[8][20].

Nei neonati e nei bambini piccoli, i segni della perdita dell’udito sembrano diversi. I bambini con perdita dell’udito potrebbero non sobbalzare ai rumori forti, potrebbero non girarsi verso i suoni dopo i 6 mesi di età e potrebbero non dire singole parole come “mamma” o “papà” entro 1 anno di età^[8]. Potrebbero non reagire quando viene chiamato il loro nome. I bambini più grandi possono dire “eh?” frequentemente, essere più lenti nell’imparare a parlare rispetto ad altri bambini della loro età, avere un linguaggio poco chiaro, non seguire le indicazioni o alzare costantemente il volume sui dispositivi^[8].

Prevenzione: proteggere l’udito

Sebbene non tutta la perdita dell’udito possa essere prevenuta, gli esperti stimano che circa il 50% dei casi potrebbe essere evitato attraverso misure di salute pubblica e azioni protettive individuali^[7]. Questo significa che milioni di persone potrebbero mantenere il loro udito per tutta la vita adottando misure preventive appropriate.

Proteggere le orecchie dai rumori forti si distingue come una delle strategie di prevenzione più importanti. Poiché la perdita dell’udito indotta dal rumore rappresenta una proporzione così grande dei casi ed è completamente prevenibile, evitare o ridurre l’esposizione ai suoni forti è cruciale. Le persone dovrebbero indossare protezioni per le orecchie – come tappi per le orecchie o cuffie protettive – quando esposte a rumori forti^[15]. Questi dispositivi protettivi possono ridurre il rumore da 15 a 30 decibel^[21].

Comprendere cosa costituisce livelli di rumore pericolosi aiuta le persone a sapere quando è necessaria la protezione. I suoni a 85 decibel (dBA) o superiori possono causare perdita dell’udito^[21]. I suoni forti comuni che raggiungono o superano questa soglia includono sirene, cinema, motociclette, fuochi d’artificio, utensili elettrici, tosaerba e locali da concerto. Se è necessario alzare la voce per farsi sentire da qualcuno che si trova a un metro di distanza, il livello di rumore è probabilmente abbastanza alto da causare danni.

Limitare il tempo di esposizione ai suoni forti è anche protettivo. Anche con protezioni per le orecchie, è saggio fare pause dagli ambienti rumorosi quando possibile. Non ascoltare musica troppo forte attraverso cuffie o auricolari è particolarmente importante per i giovani. Il volume dovrebbe essere appena abbastanza alto da sentire comodamente, non alzato al massimo^[15].

Per genitori e caregiver, garantire che i bambini ricevano cure mediche adeguate per le infezioni dell’orecchio può prevenire la perdita dell’udito. Un trattamento tempestivo delle infezioni con antibiotici quando appropriato, e un follow-up per assicurarsi che l’infezione sia guarita, può proteggere i sistemi uditivi in via di sviluppo dei bambini.

Anche l’assistenza prenatale gioca un ruolo nella prevenzione. Le donne in gravidanza dovrebbero cercare vaccinazioni appropriate e cure mediche per prevenire infezioni come la rosolia e il citomegalovirus che possono danneggiare l’udito del bambino in via di sviluppo. Evitare il fumo e l’alcol eccessivo durante la gravidanza aiuta anche a proteggere lo sviluppo fetale.

I controlli regolari dell’udito sono una forma di prevenzione in sé. Ottenere un test uditivo di base e valutazioni periodiche di follow-up consente il rilevamento precoce dei cambiamenti dell’udito, il che significa che gli interventi possono iniziare prima che si verifichino danni significativi. Circa uno su quattro adulti statunitensi che riferiscono di avere un udito eccellente o buono ha già una perdita dell’udito misurabile, evidenziando l’importanza dei test professionali piuttosto che affidarsi all’autovalutazione^[20].

Essere cauti con i farmaci noti per danneggiare l’udito è importante. Se è necessario assumere farmaci ototossici per il trattamento medico, chiedere al proprio operatore sanitario di monitorare l’udito durante il trattamento in modo che eventuali problemi possano essere rilevati precocemente.

Gestire altre condizioni di salute può anche aiutare a preservare l’udito. Mantenere sotto controllo diabete, pressione alta e malattie cardiovascolari sembra ridurre il rischio di perdita dell’udito, poiché queste condizioni sono collegate a problemi di udito.

Anche semplici pratiche di cura dell’orecchio sono importanti. Non inserire mai dita, cotton fioc o altri oggetti nel canale uditivo, anche se si pensa che ci sia accumulo di cerume^[15]. Questi oggetti possono spingere il cerume più in profondità o danneggiare il timpano. Se il cerume sta causando problemi, consultare un operatore sanitario per una rimozione sicura.

Come funziona l’udito e cosa va storto: Fisiopatologia

Per comprendere la perdita dell’udito, è utile sapere come funziona l’udito normale e cosa cambia quando l’udito è compromesso. L’orecchio è un organo straordinariamente complesso con tre sezioni principali – l’orecchio esterno, l’orecchio medio e l’orecchio interno – che lavorano tutte insieme per convertire le onde sonore dall’ambiente in segnali elettrici che il cervello può comprendere.

L’orecchio esterno è la parte visibile che vediamo, insieme al canale uditivo che conduce verso l’interno. La sua forma a coppa aiuta a raccogliere le onde sonore dall’ambiente e a dirigerle nel canale uditivo verso il timpano. Le onde sonore che viaggiano attraverso l’aria entrano nel canale uditivo e causano la vibrazione del timpano (chiamato anche membrana timpanica)^[5].

L’orecchio medio è uno spazio pieno d’aria separato dall’orecchio esterno dal timpano. All’interno di questa piccola cavità ci sono tre minuscole ossa con nomi memorabili basati sulle loro forme: il martello (malleo), l’incudine e la staffa (stapedio). Queste sono tra le ossa più piccole del corpo umano. Quando il timpano vibra, mette queste ossa in movimento. Le ossa agiscono come un sistema di leve che amplifica le vibrazioni e le trasmette dal timpano all’orecchio interno^[5].

L’orecchio medio si collega alla parte posteriore della gola attraverso un canale stretto chiamato tuba di Eustachio. Questo tubo si apre e si chiude per equalizzare la pressione dell’aria su entrambi i lati del timpano, il che è necessario affinché il timpano vibri correttamente. Aiuta anche a drenare il liquido dall’orecchio medio^[5].

L’orecchio interno contiene la coclea, una struttura a forma di spirale, simile a una lumaca, piena di liquido e rivestita di migliaia di minuscole cellule ciliate. Quando l’osso della staffa spinge contro la coclea, crea onde nel liquido. Queste onde fluide piegano le cellule ciliate, che convertono l’energia meccanica delle vibrazioni in impulsi nervosi elettrici. Il nervo cocleare trasporta questi segnali elettrici al cervello, che li interpreta come suono^[9].

La perdita dell’udito si verifica quando qualcosa interrompe questo processo intricato. Ci sono diversi tipi di perdita dell’udito in base a quale parte del sistema è colpita. La perdita uditiva trasmissiva si verifica quando le onde sonore non possono passare efficacemente attraverso l’orecchio esterno o l’orecchio medio. Questo tipo coinvolge blocchi fisici o problemi meccanici. Ad esempio, il cerume impattato nel canale uditivo può impedire al suono di raggiungere il timpano. L’accumulo di liquido nell’orecchio medio da infezione o allergie può smorzare la vibrazione del timpano. Le tre minuscole ossa potrebbero non muoversi correttamente a causa di danni, malattie o crescita anomala. Il timpano stesso potrebbe essere perforato (lacerato) e incapace di vibrare normalmente^[9][8].

In molti casi, la perdita uditiva trasmissiva può essere trattata. Una volta rimosso il blocco, l’infezione guarita o riparato il problema meccanico, l’udito spesso ritorna normale o quasi normale^[9].

La perdita uditiva neurosensoriale si verifica a causa di danni nell’orecchio interno o alle vie nervose uditive dall’orecchio interno al cervello. Questa è la forma più comune di perdita permanente dell’udito. La coclea o il nervo cocleare possono essere danneggiati da malattie, traumi, esposizione a rumori forti, invecchiamento, farmaci tossici o fattori genetici. A differenza dei problemi meccanici della perdita trasmissiva, la perdita uditiva neurosensoriale coinvolge danni alle delicate cellule sensoriali o al tessuto nervoso. Una volta che queste strutture sono danneggiate, tipicamente non possono rigenerarsi o guarire^[9].

Alcune persone hanno perdita uditiva mista, il che significa che hanno componenti sia trasmissive che neurosensoriali. Ad esempio, una persona potrebbe avere sia liquido nell’orecchio medio che danni legati all’età alla coclea^[8].

C’è anche la perdita uditiva centrale, che coinvolge la disfunzione del sistema uditivo centrale, comprese le vie nervose uditive nel cervello stesso. Questo può derivare da condizioni neurologiche, tumori o ictus^[13].

La gravità della perdita dell’udito viene misurata in decibel. L’udito normale significa essere in grado di sentire suoni a 20 decibel o meglio. La perdita dell’udito è classificata come lieve, moderata, moderatamente grave, grave o profonda. La perdita uditiva disabilitante si riferisce specificamente alla perdita dell’udito superiore a 35 decibel nell’orecchio con udito migliore^[1][7]. Le persone con perdita dell’udito profonda possono sentire molto poco o nulla.

La posizione e la natura del danno determinano quali suoni sono maggiormente colpiti. Molti tipi di perdita dell’udito colpiscono preferenzialmente i suoni ad alta frequenza, motivo per cui le persone spesso hanno più difficoltà a sentire le voci di donne e bambini o i suoni consonantici nel linguaggio. I suoni a bassa frequenza, come il rombo del traffico o la voce profonda di un uomo, possono rimanere più facili da sentire anche quando è presente una perdita dell’udito significativa.

Come il trattamento aiuta le persone con perdita dell’udito

La perdita dell’udito è una condizione molto diffusa che tocca la vita di oltre 430 milioni di persone in tutto il mondo che necessitano di riabilitazione per affrontare una perdita uditiva invalidante. Questo numero include 34 milioni di bambini. Entro il 2050, le stime suggeriscono che più di 700 milioni di persone avranno una perdita uditiva invalidante, cioè una perdita superiore a 35 decibel nell’orecchio che sente meglio^[1]. L’impatto della perdita uditiva non trattata va ben oltre la difficoltà di sentire i suoni—può portare all’isolamento sociale, a sfide nello sviluppo del linguaggio nei bambini, a difficoltà sul lavoro e a una ridotta qualità della vita.

L’obiettivo del trattamento della perdita uditiva non è sempre quello di ripristinare un udito perfetto, ma piuttosto di migliorare le capacità comunicative, preservare la funzione uditiva residua e aiutare le persone a mantenere la propria indipendenza e le connessioni sociali. Gli approcci terapeutici variano ampiamente a seconda del tipo di perdita uditiva, della sua gravità, di quando si è verificata nella vita di una persona e delle esigenze e preferenze individuali. Alcune persone nascono sorde, mentre altre perdono gradualmente l’udito con l’età o subiscono una perdita uditiva improvvisa a causa di lesioni, infezioni o altre condizioni mediche^[3].

Gli operatori sanitari riconoscono ora che l’intervento precoce fa una differenza enorme. Per neonati e bambini piccoli con perdita uditiva, iniziare i servizi prima dei 6 mesi di età può migliorare notevolmente la loro capacità di sviluppare competenze linguistiche, comunicative e sociali. Per gli adulti, affrontare tempestivamente la perdita uditiva può aiutare a prevenire ulteriori deterioramenti e può ridurre i rischi associati al declino cognitivo e all’isolamento sociale^[11].

I piani di trattamento sono altamente personalizzati. Ciò che funziona bene per una persona potrebbe non essere adatto a un’altra. Alcuni individui scelgono di utilizzare tecnologie uditive come apparecchi acustici o impianti cocleari—dispositivi inseriti chirurgicamente nell’orecchio interno che convertono il suono in segnali elettrici inviati al cervello. Altri possono preferire di vivere senza tecnologie uditive e affidarsi a metodi di comunicazione visiva come la lingua dei segni o la lettura labiale. Molte persone all’interno della comunità dei Sordi vedono la sordità non come una disabilità che richiede trattamento, ma come una parte normale della loro identità e cultura^[3].

Opzioni di trattamento standard per la perdita dell’udito

L’approccio terapeutico per la perdita uditiva dipende fortemente dal tipo di perdita uditiva che una persona ha. Esistono tre categorie principali: ipoacusia trasmissiva, che coinvolge problemi nell’orecchio esterno o medio che impediscono al suono di raggiungere l’orecchio interno; ipoacusia neurosensoriale, che deriva da danni all’orecchio interno o al nervo uditivo; e ipoacusia mista, che combina entrambi i tipi^[5].

Trattamenti medici

Alcune cause di perdita uditiva possono essere trattate solo con farmaci, in particolare quando la perdita uditiva è temporanea o causata da condizioni curabili. Per esempio, le infezioni dell’orecchio sono una causa comune di perdita uditiva temporanea, specialmente nei bambini. Queste infezioni possono essere trattate con compresse antibiotiche o gocce auricolari, che spesso ripristinano l’udito una volta risolta l’infezione^[16].

Quando l’infiammazione causa una perdita uditiva improvvisa, i medici possono prescrivere steroidi per ridurre il gonfiore e migliorare l’udito. In alcuni casi, i farmaci possono essere somministrati direttamente nell’orecchio medio da un operatore sanitario qualificato. Questo approccio mirato consente di raggiungere concentrazioni più elevate di medicina nell’area interessata. L’accumulo di cerume—una causa sorprendentemente comune di difficoltà uditive—può essere trattato con gocce auricolari speciali che ammorbidiscono il cerume, facilitandone la rimozione. Gli operatori sanitari possono anche rimuovere manualmente il cerume in eccesso utilizzando strumenti specializzati^[15].

È importante comprendere che questi trattamenti medici funzionano meglio per l’ipoacusia trasmissiva causata da problemi temporanei. Non possono invertire danni permanenti all’orecchio interno o al nervo uditivo. Tuttavia, trattare tempestivamente le condizioni sottostanti può prevenire che la perdita uditiva temporanea peggiori o porti a danni permanenti.

Apparecchi acustici

Gli apparecchi acustici rimangono il trattamento più comune per le persone con perdita uditiva permanente che hanno ancora un certo grado di capacità uditiva. Questi dispositivi funzionano amplificando il suono, rendendolo più forte e chiaro in modo che l’orecchio interno possa rilevarlo meglio. Gli apparecchi acustici moderni funzionano come minicomputer, utilizzando la tecnologia digitale per analizzare l’ambiente sonoro e regolare l’amplificazione in base allo specifico pattern di perdita uditiva che ogni persona ha^[20].

Esistono diversi stili di apparecchi acustici tra cui scegliere. I modelli retroauricolari si trovano in una custodia di plastica indossata dietro l’orecchio e inviano il suono attraverso un tubicino in uno stampo auricolare posizionato nell’orecchio esterno. Questi sono adatti per perdite uditive da lievi a gravi e tendono ad essere più potenti. Gli apparecchi acustici a vestibolo aperto si trovano anche dietro l’orecchio ma utilizzano un tubicino stretto che mantiene aperto il canale uditivo, evitando quella sensazione di “orecchio tappato” che alcune persone trovano sgradevole. I modelli endoauricolari sono più piccoli e si inseriscono completamente all’interno dell’orecchio esterno, rendendoli meno visibili. Gli apparecchi acustici intrauricolari sono ancora più piccoli, posizionandosi all’interno del canale uditivo stesso, anche se le loro dimensioni ridotte possono renderli più difficili da regolare^[17].

Gli apparecchi acustici moderni possono includere funzioni avanzate come la tecnologia di cancellazione del feedback, che elimina i fastidiosi fischi; bobine telefoniche, che aiutano gli utenti a sentire meglio durante le conversazioni telefoniche e nei luoghi pubblici dotati di speciali circuiti sonori; e connettività Bluetooth, che consente agli apparecchi acustici di collegarsi in modalità wireless a smartphone e altri dispositivi. Alcuni apparecchi acustici sono ricaricabili, eliminando la necessità di cambiare regolarmente piccole batterie^[20].

Vale la pena notare che gli apparecchi acustici non possono ripristinare l’udito a livelli normali—amplificano il suono ma non possono replicare l’udito naturale. Tuttavia, possono migliorare notevolmente la capacità di comprendere il parlato e partecipare alle conversazioni. Gli audiologi adattano gli apparecchi acustici allo specifico pattern di perdita uditiva di ciascuna persona e forniscono formazione su come usarli e prendersene cura. Molte persone scoprono che ci vuole tempo per abituarsi a indossare gli apparecchi acustici, e gli appuntamenti di follow-up aiutano a regolare finemente le impostazioni per prestazioni ottimali^[10].

Impianti cocleari

Quando la perdita uditiva è così grave che gli apparecchi acustici non forniscono più benefici, gli impianti cocleari offrono una soluzione alternativa. A differenza degli apparecchi acustici, che semplicemente rendono i suoni più forti, gli impianti cocleari bypassano completamente le porzioni danneggiate dell’orecchio. Questi dispositivi elettronici sono posizionati chirurgicamente nell’orecchio interno (la coclea) e funzionano convertendo i suoni in segnali elettrici che stimolano direttamente il nervo uditivo, che poi invia i segnali al cervello^[10].

Il sistema di impianto cocleare ha due parti principali: un processore esterno indossato dietro l’orecchio che cattura il suono e lo converte in segnali digitali, e un componente interno impiantato chirurgicamente sotto la pelle che riceve questi segnali e invia impulsi elettrici agli elettrodi posizionati nella coclea. Le persone che sono profondamente sorde o hanno pochissimo udito possono beneficiare degli impianti cocleari, anche se il successo varia tra gli individui^[3].

Dopo l’intervento chirurgico per posizionare un impianto cocleare, sono essenziali regolari sessioni di terapia dell’ascolto e pratica. Imparare a interpretare i segnali elettrici come suoni significativi richiede tempo e impegno. Tuttavia, molte persone sperimentano miglioramenti notevoli nella loro capacità di comunicare con gli altri, il che può migliorare significativamente la qualità della vita. Non tutti sono candidati per gli impianti cocleari, e la decisione di perseguire questa opzione dovrebbe essere presa in consultazione con operatori sanitari esperti specializzati in questa tecnologia^[10].

Altri dispositivi uditivi impiantabili

Oltre agli impianti cocleari, altri tipi di dispositivi chirurgicamente impiantabili possono aiutare alcuni individui con perdita uditiva. Gli apparecchi acustici ancorati all’osso funzionano trasmettendo vibrazioni sonore attraverso il cranio direttamente all’orecchio interno, bypassando le aree danneggiate dell’orecchio medio o esterno. Questi dispositivi sono impiantati nell’osso dietro l’orecchio. Una versione più recente chiamata Bonebridge consiste in un vibratore osseo impiantato completamente sotto la pelle, rendendolo quasi completamente invisibile^[16].

Gli impianti dell’orecchio medio comportano l’attacco chirurgico di un piccolo dispositivo a uno degli ossicini dell’orecchio medio. Questo dispositivo muove direttamente le ossa, inviando vibrazioni sonore più forti all’orecchio interno. Gli impianti dell’orecchio medio aiutano le persone con ipoacusia neurosensoriale e offrono vantaggi come essere quasi nascosti, non causare feedback e rimanere in posizione durante il nuoto o il bagno, a seconda del tipo specifico^[17].

Procedure chirurgiche per problemi strutturali

Alcuni tipi di perdita uditiva derivano da danni fisici o anomalie nella struttura dell’orecchio che possono essere riparati chirurgicamente. La timpanoplastica è una procedura per riparare un timpano perforato che non è guarito da solo. Durante questo intervento, materiali di innesto come cartilagine o fascia—uno strato sottile di tessuto—vengono posizionati sotto il timpano per promuovere la guarigione e ripristinare la normale funzione uditiva^[16].

La ricostruzione della catena ossiculare, chiamata anche ossiculoplastica, affronta i danni ai tre piccoli ossicini dell’orecchio medio che conducono il suono. Quando uno o più di questi ossicini sono danneggiati o mancanti, i chirurghi possono sostituirli con dispositivi protesici che imitano la funzione degli ossicini naturali. Questa procedura può migliorare significativamente l’udito ripristinando il normale percorso di vibrazione del suono attraverso l’orecchio medio^[16].

Per le persone con otosclerosi—una condizione in cui l’osso stapedio (il terzo ossicino uditivo) diventa fisso e smette di vibrare correttamente—una procedura chiamata stapedotomia fornisce sollievo. Durante questo intervento, il chirurgo rimuove l’osso stapedio immobile e lo sostituisce con un dispositivo protesico che ripristina la trasmissione del suono. Per gli individui nati senza canale uditivo o con grave restringimento del canale, la riparazione dell’atresia aurale può creare un nuovo canale uditivo e timpano, permettendo al suono di raggiungere naturalmente l’orecchio medio^[16].

Trattamento nelle sperimentazioni cliniche

Mentre i trattamenti attuali possono aiutare molte persone a gestire la perdita uditiva, ricercatori in tutto il mondo stanno attivamente studiando nuovi approcci che potrebbero un giorno ripristinare l’udito più completamente o addirittura rigenerare strutture danneggiate nell’orecchio. Questi trattamenti sperimentali sono testati in sperimentazioni cliniche—studi di ricerca attentamente controllati progettati per valutare la sicurezza e l’efficacia di nuove terapie.

Ricerca sulla rigenerazione delle cellule ciliate

Una delle aree più entusiasmanti della ricerca sulla perdita uditiva si concentra sulla rigenerazione delle cellule ciliate—le minuscole cellule sensoriali nell’orecchio interno che rilevano le vibrazioni sonore e le convertono in segnali elettrici che il cervello può comprendere. Nei mammiferi, inclusi gli esseri umani, queste cellule ciliate non si rigenerano naturalmente una volta danneggiate o perse, a differenza di uccelli e pesci, dove la rigenerazione delle cellule ciliate avviene naturalmente. Questa incapacità di rigenerare le cellule ciliate è la ragione principale per cui la maggior parte dell’ipoacusia neurosensoriale è permanente^[14].

Ricercatori del Massachusetts Eye and Ear e della Harvard Medical School hanno ottenuto un importante traguardo dimostrando per la prima volta che le cellule ciliate possono essere rigenerate in un orecchio di mammifero adulto. In questo esperimento rivoluzionario, gli scienziati hanno utilizzato un farmaco per stimolare le cellule circostanti alle cellule ciliate—chiamate cellule di supporto—a trasformarsi in nuove cellule ciliate. Il farmaco ha funzionato inibendo un enzima chiamato gamma-secretasi, che attiva diverse vie cellulari. Nello specifico, ha bloccato un segnale generato da una proteina chiamata Notch sulla superficie delle cellule di supporto^[14].

Quando questo farmaco è stato applicato alla coclea di topi le cui orecchie erano state danneggiate da trauma acustico, le cellule di supporto si sono trasformate in nuove cellule ciliate. Notevolmente, la sostituzione di queste cellule ciliate ha portato a un recupero parziale dell’udito nei topi trattati. L’analisi ha mostrato che il miglioramento dell’udito poteva essere direttamente correlato alle aree specifiche dove si erano formate nuove cellule ciliate. Questa ricerca rappresenta un passo importante in avanti nella comprensione della biologia della rigenerazione e dimostra che le cellule ciliate dei mammiferi hanno la capacità di rigenerarsi nelle giuste condizioni^[14].

Sebbene questa ricerca sia ancora nelle fasi iniziali e sia stata condotta su topi piuttosto che su esseri umani, apre la porta a potenziali applicazioni terapeutiche in futuro. Gli scienziati coinvolti credono che con ulteriori ricerche, la rigenerazione delle cellule ciliate potrebbe eventualmente diventare un’opzione di trattamento per la sordità umana. Questo lavoro è stato supportato da sovvenzioni del National Institute on Deafness and Other Communication Disorders, insieme al sostegno di fondazioni private^[14].

Comprensione del processo di ricerca

È importante comprendere che passare da risultati di laboratorio promettenti a trattamenti approvati per i pazienti richiede tempo considerevole e passa attraverso diverse fasi. Le sperimentazioni cliniche di Fase I si concentrano principalmente sulla sicurezza, testando se un nuovo trattamento è sicuro per l’uso umano e quali effetti collaterali potrebbero verificarsi. Le sperimentazioni di Fase II esaminano se il trattamento funziona effettivamente e continuano a monitorare la sicurezza. Le sperimentazioni di Fase III confrontano il nuovo trattamento con i trattamenti standard per determinare se offre vantaggi. Solo dopo che un trattamento completa con successo tutte queste fasi può essere approvato per l’uso generale^[11].

Vivere con la perdita dell’udito: Strategie di comunicazione e supporto

Oltre ai trattamenti medici e ai dispositivi, gestire con successo la perdita uditiva comporta l’apprendimento di strategie di comunicazione efficaci e l’accesso a servizi di supporto. Molte persone scoprono che apportare semplici modifiche al modo in cui comunicano può migliorare significativamente le loro interazioni quotidiane e ridurre la frustrazione.

Suggerimenti pratici per la comunicazione

Le persone con perdita uditiva possono adottare diverse misure per massimizzare la loro capacità di comprendere le conversazioni. Prestare attenzione ai segnali visivi è essenziale—il linguaggio del corpo, le espressioni facciali e i gesti forniscono tutti informazioni preziose che aiutano a trasmettere significato oltre le parole pronunciate. Chiedere agli interlocutori di guardarti direttamente quando parlano ti permette di vedere le loro labbra, rendendo più facile seguire ciò che stanno dicendo. Una buona illuminazione aiuta anche, poiché rende i volti e le labbra più visibili^[19].

Scegliere l’ambiente giusto per le conversazioni fa una differenza significativa. I ristoranti con moquette riducono l’eco, rendendo il parlato più facile da sentire. Sedersi di fronte al proprio interlocutore con una buona illuminazione, piuttosto che accanto a lui o in condizioni di scarsa illuminazione, migliora la comprensione. Quando il rumore di fondo è inevitabile, posizionarsi tra l’oratore e la fonte di rumore aiuta. Non esitare a chiedere alle persone di parlare più lentamente e chiaramente—la maggior parte delle persone è felice di aiutare una volta comprese le tue esigenze^[22].

È anche importante difendere te stesso. Se non hai capito qualcosa, dillo invece di fingere. Chiedi alle persone di ripetere o riformulare ciò che hanno detto con parole diverse. Se vengono condivise informazioni specifiche come orari, date o numeri di telefono, chiedi all’oratore di scriverle o ripeti i dettagli per confermare di aver capito correttamente. Ricorda che tutti hanno più difficoltà a sentire quando sono stanchi o malati, quindi sii paziente con te stesso durante quei momenti^[19].

Tecnologia assistiva e dispositivi

Oltre agli apparecchi acustici e agli impianti, vari dispositivi assistivi possono aiutare le persone con perdita uditiva a funzionare in modo più indipendente. I sottotitoli su televisori, computer e tablet consentono alle persone di leggere i dialoghi che altrimenti potrebbero perdere. Molti dispositivi moderni includono opzioni di sottotitoli che possono essere facilmente attivate. Gli amplificatori per televisori e telefoni rendono i suoni più forti senza richiedere apparecchi acustici. I dispositivi di allerta che utilizzano luci lampeggianti o vibrazioni invece del suono possono avvisare le persone di campanelli, chiamate telefoniche, allarmi antincendio o sveglie^[11].

Per le conversazioni telefoniche, telefoni specializzati con amplificazione e display visivi aiutano, così come le opzioni di videochiamata che consentono alle persone di vedere il volto dell’oratore. Molti smartphone hanno app progettate specificamente per aiutare con la perdita uditiva, offrendo funzionalità come la trascrizione in tempo reale delle conversazioni o l’amplificazione del suono. Alcuni spazi pubblici—comprese chiese, scuole, aeroporti e auditorium—hanno installato circuiti di induzione sonora, sistemi speciali che inviano segnali audio direttamente agli apparecchi acustici dotati di bobine telefoniche^[17].

Servizi di intervento precoce per i bambini

Per i bambini con perdita uditiva, i servizi di intervento precoce sono fondamentali per lo sviluppo. La ricerca mostra costantemente che i bambini che iniziano a ricevere servizi prima dei 6 mesi di età hanno risultati significativamente migliori nel linguaggio, nella comunicazione e nelle competenze sociali. I programmi di intervento precoce, disponibili attraverso l’Individuals with Disabilities Education Improvement Act, forniscono servizi per bambini dalla nascita fino ai 36 mesi che hanno perdita uditiva o sono a rischio di ritardi nello sviluppo^[11].

Questi servizi possono includere il lavoro con specialisti che aiutano i bambini e le famiglie a imparare strategie di comunicazione, l’adattamento di dispositivi uditivi e la fornitura di supporto e educazione familiare. Man mano che i bambini crescono, i servizi di educazione speciale diventano disponibili attraverso le scuole pubbliche per i bambini dai 3 ai 22 anni che hanno bisogno di supporto aggiuntivo a causa della perdita uditiva. Questi servizi sono specificamente progettati per affrontare le esigenze educative e di sviluppo di ogni bambino^[11].

Lingua dei segni e lettura labiale

Molte persone sorde o con grave perdita uditiva utilizzano la lingua dei segni come principale mezzo di comunicazione. La Lingua dei Segni Americana (ASL) è una lingua completa e sofisticata con propria grammatica, vocabolario e dialetti. Utilizza forme della mano, posizionamento e movimento, insieme a espressioni facciali e movimenti del corpo, per trasmettere informazioni. L’ASL non è semplicemente un codice che rappresenta l’inglese—è una lingua distinta a sé stante^[4].

La lettura labiale, chiamata anche lettura del parlato, è un’altra abilità preziosa che può aiutare le persone con perdita uditiva a comprendere il linguaggio parlato osservando le labbra e i movimenti facciali dell’oratore. Partecipare a corsi di lettura labiale offre opportunità per apprendere queste competenze in un ambiente di supporto con altri che hanno esperienze simili. Molte comunità offrono corsi di lettura labiale gratuiti o a basso costo attraverso organizzazioni locali o centri dell’udito^[18].

Terapia dell’udito e consulenza

Adattarsi alla perdita uditiva spesso comporta più che semplici adattamenti fisici—può anche avere effetti psicologici. La terapia dell’udito, a volte chiamata riabilitazione auricolare, aiuta le persone a gestire gli impatti emotivi e sociali della perdita uditiva. I terapisti possono fornire strategie di coping, insegnare tattiche di comunicazione, introdurre dispositivi e servizi assistivi e offrire consulenza per affrontare sentimenti di frustrazione, isolamento o depressione che a volte accompagnano la perdita uditiva^[18].

I gruppi di supporto forniscono un’altra risorsa preziosa, mettendo in contatto persone che condividono esperienze simili. Parlare con altri che comprendono le sfide della perdita uditiva può ridurre i sentimenti di isolamento e fornire consigli pratici da coloro che hanno trovato modi di successo per adattarsi. Molte comunità hanno gruppi di supporto locali specificamente per persone con perdita uditiva e le loro famiglie^[11].

Impatto sulla vita quotidiana

Vivere con sordità o significativa perdita uditiva influisce praticamente su ogni aspetto della vita quotidiana, dalle routine mattutine alle attività notturne. L’impatto si estende ben oltre il semplice non sentire i suoni—influenza come le persone si connettono con i propri cari, partecipano alle loro comunità e navigano il mondo che li circonda^[18].

Le sfide comunicative rappresentano l’impatto più immediato e persistente. Semplici conversazioni che le persone udenti danno per scontate diventano faticose per chi ha perdita uditiva. Le telefonate diventano difficili o impossibili senza tecnologia assistiva. Le videochiamate possono essere più facili perché sono disponibili segnali visivi, ma solo se la connessione internet è buona e l’altra persona si posiziona bene. Le conversazioni di gruppo presentano particolari sfide perché è difficile seguire chi sta parlando quando parlano più persone, e il rumore di fondo in ristoranti o riunioni rende la comprensione del parlato ancora più difficile^[19].

Le relazioni con familiari e amici possono diventare tese. I propri cari potrebbero non comprendere l’entità della perdita uditiva o potrebbero diventare frustrati dal doversi ripetere costantemente. Le persone con perdita uditiva a volte fingono di capire quando non capiscono, portando a incomprensioni e sentimenti feriti. Coniugi e partner potrebbero dover assumere nuovi ruoli, come fare telefonate o servire da interpreti in certe situazioni. Questi cambiamenti nelle dinamiche relazionali richiedono pazienza e adattamento da parte di tutti i coinvolti^[20].

Le attività di intrattenimento e tempo libero richiedono adattamento. Guardare la televisione diventa più facile con i sottotitoli attivati, ma questo adattamento può irritare altri membri della famiglia. Godersi film al cinema dipende dalla disponibilità di dispositivi per i sottotitoli. Partecipare a concerti, spettacoli teatrali o conferenze spesso richiede dispositivi di ascolto assistivo o interpreti del linguaggio dei segni. Alcuni luoghi sono ben attrezzati per accogliere persone con perdita uditiva, mentre altri offrono poco supporto, limitando dove le persone si sentono a proprio agio ad andare^[21].

Gli ambienti di lavoro presentano numerose sfide per le persone con perdita uditiva. Uffici open space con rumore di fondo rendono difficile la comunicazione. Conferenze telefoniche e riunioni virtuali possono essere quasi impossibili da seguire senza buona qualità audio e relatori chiari. Le persone con perdita uditiva potrebbero preoccuparsi di fraintendere istruzioni, perdere annunci importanti, o essere percepite come incompetenti quando le loro difficoltà uditive causano incomprensioni. Nonostante le protezioni legali contro la discriminazione, molte persone con perdita uditiva affrontano barriere all’impiego o all’avanzamento^[22].

Gestire la logistica della tecnologia uditiva aggiunge un altro livello alla vita quotidiana. Gli apparecchi acustici richiedono pulizia quotidiana, cambi regolari di batteria o ricarica, e occasionali riparazioni o regolazioni. Possono essere scomodi con il clima caldo, possono fischiare se non posizionati correttamente, e non sempre funzionano bene in ogni ambiente. Alcune persone devono portare con sé strumenti di pulizia, batterie di scorta o contenitori per l’asciugatura ovunque vadano. Per chi ha impianti cocleari, sono necessarie manutenzioni aggiuntive e appuntamenti regolari per la mappatura^[10].

Gli appuntamenti sanitari possono essere problematici quando gli operatori non comunicano efficacemente con i pazienti che hanno perdita uditiva. Comprendere informazioni mediche, seguire istruzioni di trattamento e fare domande diventano più impegnativi. Le mascherine facciali, che sono diventate comuni durante crisi sanitarie, nascondono i movimenti delle labbra su cui molte persone fanno affidamento, rendendo la comunicazione ancora più difficile. I pazienti con perdita uditiva devono difendere le proprie esigenze comunicative negli ambienti sanitari^[23].

Le considerazioni quotidiane sulla sicurezza cambiano per le persone con perdita uditiva. Potrebbero aver bisogno di installare sistemi di allerta visivi per campanelli, telefonate e sveglie. Diventano necessari rilevatori di fumo con luci lampeggianti o dispositivi che scuotono il letto. La consapevolezza dell’ambiente circostante richiede più attenzione visiva poiché i segnali uditivi sono diminuiti. I genitori con perdita uditiva potrebbero preoccuparsi di sentire il pianto del loro bambino di notte o perdere suoni che indicano che il loro bambino è in pericolo^[3].

Il benessere emotivo fluttua mentre le persone si adattano alla perdita uditiva. Molti sperimentano dolore per la perdita del loro udito e i cambiamenti che porta nelle loro vite. La frustrazione con le difficoltà comunicative è comune. Alcune persone si sentono imbarazzate per la loro perdita uditiva e esitano a chiedere gli adattamenti di cui hanno bisogno. Altri trovano forza nel connettersi con la comunità dei Sordi o gruppi di supporto dove incontrano altri che comprendono le loro esperienze^[24].

Supporto per la famiglia

I membri della famiglia svolgono un ruolo cruciale nel supportare qualcuno con sordità o perdita uditiva, particolarmente quando quella persona partecipa a studi clinici o ricerche che esplorano nuovi trattamenti. Comprendere cosa sia coinvolto nella ricerca clinica e come aiutare una persona cara a navigare questo processo può fare una differenza significativa^[11].

Gli studi clinici per i trattamenti della perdita uditiva stanno testando vari approcci per potenzialmente ripristinare l’udito o prevenire ulteriori perdite. Alcuni studi indagano farmaci che potrebbero proteggere le cellule uditive dal danno, mentre altri esplorano tecniche chirurgiche o dispositivi uditivi avanzati. Altri ancora esaminano se certi farmaci possano rigenerare le cellule ciliate nell’orecchio interno che sono responsabili della conversione delle vibrazioni sonore in segnali che il cervello può comprendere. Sebbene questi trattamenti siano sperimentali e potrebbero non funzionare, rappresentano speranza per soluzioni future^[14].

Le famiglie dovrebbero comprendere che la partecipazione agli studi clinici è completamente volontaria. Nessuno dovrebbe sentirsi pressato a unirsi a uno studio, e i partecipanti possono ritirarsi in qualsiasi momento senza influenzare le loro cure mediche regolari. È importante per i membri della famiglia supportare la decisione della persona cara, che scelgano di partecipare o no. Alcune persone vogliono contribuire alla conoscenza scientifica che potrebbe aiutare altri in futuro, anche se non beneficiano personalmente dal trattamento sperimentale^[11].

Quando qualcuno sta considerando di partecipare a uno studio clinico sulla perdita uditiva, i membri della famiglia possono aiutare partecipando agli appuntamenti e facendo domande. È utile scrivere le domande in anticipo perché è facile dimenticare preoccupazioni importanti una volta all’appuntamento. Chiedete informazioni sullo scopo dello studio, quali trattamenti o procedure sono coinvolti, quanto durerà la partecipazione, quali sono i potenziali rischi e benefici, e se il trattamento ha mostrato promesse in studi precedenti. Comprendere questi dettagli aiuta tutti a prendere una decisione informata^[16].

Il supporto pratico fa una reale differenza durante la partecipazione allo studio. I membri della famiglia possono aiutare con il trasporto agli appuntamenti, che possono essere frequenti e presso centri di ricerca specializzati. Possono assistere nel tenere traccia dei calendari dello studio, prendere farmaci richiesti o eseguire procedure come istruito, e notare eventuali cambiamenti nei sintomi o effetti collaterali. Avere qualcuno con cui discutere esperienze e fornire supporto emotivo durante lo studio rende il processo meno opprimente^[17].

Le famiglie possono aiutare la loro persona cara a trovare studi clinici appropriati cercando in database online mantenuti da agenzie sanitarie governative o importanti istituzioni di ricerca. Ogni stato ha un programma di Rilevamento e Intervento Precoce dell’Udito che può avere informazioni su opportunità di ricerca. Gli audiologi e gli specialisti di orecchio, naso e gola spesso conoscono studi che reclutano partecipanti. Vale la pena chiamare il numero verde fornito da questi programmi per chiedere informazioni sugli studi di ricerca disponibili^[11].

Comprendere aspettative realistiche per gli studi clinici previene delusioni. I trattamenti sperimentali potrebbero non funzionare, e i partecipanti potrebbero ricevere un placebo piuttosto che il trattamento attivo se lo studio utilizza quel design. I risultati dello studio potrebbero non essere disponibili per anni dopo la fine della partecipazione. I membri della famiglia possono aiutare mantenendo speranza realistica mentre comprendono che il progresso nella scienza medica avviene lentamente attraverso molti piccoli passi^[15].

Oltre agli studi clinici, le famiglie possono supportare la loro persona cara con perdita uditiva nella vita quotidiana attraverso buone pratiche comunicative. Guardare la persona direttamente quando si parla, assicurare buona illuminazione così possono vedere il vostro viso, e parlare chiaramente senza urlare o esagerare i movimenti della bocca. Non parlare da un’altra stanza o con la schiena girata. Se la persona non capisce qualcosa, riformulare piuttosto che semplicemente ripetere le stesse parole. Essere pazienti e comprensivi quando la comunicazione si interrompe—è frustrante per tutti i coinvolti^[22].

Le famiglie dovrebbero educarsi sulla perdita uditiva e le risorse disponibili. Comprendere se la loro persona cara preferisce apparecchi acustici, impianti cocleari, linguaggio dei segni o altri metodi di comunicazione aiuta i membri della famiglia a fornire supporto appropriato. Imparare un po’ di linguaggio dei segni di base, se questa è la preferenza comunicativa, mostra rispetto e impegno. Difendere gli adattamenti in spazi pubblici, luoghi di lavoro e ambienti sanitari aiuta ad assicurare che la persona con perdita uditiva possa partecipare pienamente in tutti gli aspetti della vita^[18].

È ugualmente importante per i membri della famiglia prendersi cura della propria salute emotiva. Supportare qualcuno con perdita uditiva può essere stressante, e i membri della famiglia possono sentirsi frustrati, preoccupati o esausti. Connettersi con gruppi di supporto per famiglie di persone con perdita uditiva, parlare con un consulente, o semplicemente prendersi delle pause quando necessario aiuta a prevenire il burnout del caregiver. Prendersi cura di se stessi vi permette di supportare meglio la vostra persona cara^[20].

Chi dovrebbe sottoporsi alla diagnostica e quando cercare aiuto

La perdita dell’udito è molto più comune di quanto molte persone credano. Oltre il cinque percento della popolazione mondiale—circa 430 milioni di persone—necessita di supporto per affrontare la propria perdita uditiva invalidante, e questo numero è destinato a crescere in modo significativo. Entro il 2050, si prevede che quasi 2,5 miliardi di persone avranno un certo grado di perdita dell’udito, con oltre 700 milioni che necessiteranno di riabilitazione uditiva^[1].

Una delle difficoltà con la perdita dell’udito è che spesso si sviluppa gradualmente. La maggior parte delle persone perde l’udito lentamente nel tempo e potrebbe non accorgersi nemmeno che sta accadendo. Questo declino graduale rende facile adattarsi inconsciamente o ignorare i primi segnali di avvertimento^[8]. Molte persone aspettano in media sette anni prima di cercare aiuto, anche se la diagnosi precoce e l’intervento possono fare una differenza significativa nella qualità della vita^[6].

Dovresti considerare di far valutare il tuo udito se spesso chiedi alle persone di ripetere quello che hanno detto, hai difficoltà a seguire le conversazioni specialmente in luoghi rumorosi come i ristoranti, devi alzare il volume della televisione o del telefono più di altri, o ti senti stanco o stressato dallo sforzo di concentrarti mentre ascolti. Altri segnali includono difficoltà a sentire al telefono, fatica a seguire le conversazioni o la sensazione che le persone intorno a te parlino in modo poco chiaro^[1][8].

Per i bambini, i segnali di perdita dell’udito possono essere diversi. I neonati con perdita dell’udito potrebbero non sobbalzare ai rumori forti, potrebbero non girarsi verso la fonte di un suono dopo i sei mesi di età e potrebbero non dire singole parole come “mamma” o “papà” all’età di un anno. I bambini più grandi potrebbero dire spesso “eh?”, potrebbero essere più lenti nell’imparare a parlare rispetto ad altri bambini della loro età, avere un linguaggio poco chiaro, non seguire le indicazioni o alzare il volume della televisione o dei tablet^[8].

È anche importante cercare assistenza medica urgente se si verifica una perdita improvvisa dell’udito in uno o entrambi gli orecchi, se l’udito è peggiorato negli ultimi giorni o settimane, o se si ha una perdita dell’udito insieme ad altri sintomi come mal d’orecchio, secrezioni dall’orecchio, vertigini, una sensazione di giramento o ronzio nelle orecchie. Questi sintomi potrebbero indicare condizioni che devono essere trattate rapidamente^[15].

Metodi diagnostici per la perdita dell’udito

La diagnosi della perdita dell’udito comporta diverse fasi e diversi tipi di esami. L’obiettivo è determinare se è presente una perdita dell’udito, quanto è grave, di che tipo è e cosa potrebbe causarla. Comprendere il tipo e la causa aiuta i medici e gli audiologi—professionisti sanitari specializzati nella diagnosi e nel trattamento della perdita dell’udito—a raccomandare il trattamento più appropriato^[8].

Consultazione iniziale ed esame fisico

Il processo diagnostico inizia tipicamente con una visita dal tuo medico o da uno specialista dell’udito. Durante questa consultazione iniziale, il tuo medico ti farà domande sui tuoi sintomi e sulla tua storia clinica. Vorrà sapere quando hai notato per la prima volta cambiamenti nel tuo udito, se la perdita dell’udito è avvenuta improvvisamente o gradualmente, se colpisce un orecchio o entrambi e se hai altri sintomi come dolore, secrezioni, vertigini o ronzio nelle orecchie^[10][3].

Il tuo medico ti chiederà anche informazioni sulla storia familiare di perdita dell’udito, eventuali esposizioni a rumori forti sul lavoro o durante attività ricreative, eventuali farmaci che assumi e altre condizioni di salute che potresti avere. Alcune malattie e circostanze che possono causare perdita dell’udito includono infezioni dell’orecchio, diabete, alcuni antibiotici e trattamenti oncologici, meningite e altre condizioni^[2][1].

Successivamente, il tuo medico eseguirà un esame fisico delle tue orecchie. Utilizzando uno strumento chiamato otoscopio—una luce di ingrandimento speciale progettata per questo scopo—guarderà all’interno del tuo condotto uditivo per verificare possibili cause di perdita dell’udito come accumulo di cerume, infezione, liquido, danni al timpano o anomalie nella struttura dell’orecchio. Il modo in cui il tuo orecchio è formato potrebbe causare problemi uditivi in alcuni casi^[10][5].

Test dell’udito

Se il tuo medico sospetta una perdita dell’udito, potrebbe indirizzarti a un audiologo o a un otorinolaringoiatra—un medico specializzato in condizioni dell’orecchio, del naso e della gola—per test più dettagliati. Possono essere eseguiti diversi tipi di test dell’udito per valutare la tua capacità uditiva^[3].

Uno dei test di screening più semplici è il test del sussurro, che consiste nel coprire un orecchio alla volta mentre si ascoltano parole pronunciate a volumi diversi. Questo può mostrare come reagisci ai suoni e dare un’idea generale se è presente una perdita dell’udito^[10]. Alcune persone possono anche usare applicazioni mobili su tablet o smartphone per sottoporsi a uno screening autonomo della perdita dell’udito^[10].

I test con diapason sono un altro metodo semplice. I diapason sono strumenti metallici a due punte che producono suoni quando vengono colpiti. Semplici test con i diapason possono aiutare a identificare la perdita dell’udito e possono anche mostrare dove si trova il danno nell’orecchio—se nell’orecchio esterno, medio o interno^[10].

La valutazione uditiva più completa e accurata viene eseguita utilizzando un audiometro, un dispositivo specializzato utilizzato dagli audiologi. Durante questo test, indossi le cuffie e ascolti suoni e parole riprodotti a volumi e tonalità diverse. Ogni suono viene presentato a un orecchio alla volta. L’audiologo riprodurrà toni a livelli progressivamente più bassi per trovare il suono più silenzioso che riesci a sentire. Questo test crea un audiogramma, che è un grafico che mostra la tua capacità uditiva attraverso diverse frequenze^[10][3].

Viene comunemente incluso anche un test del linguaggio, in cui ascolti parole pronunciate a volumi diversi e ti viene chiesto di ripeterle. Questo aiuta a valutare quanto bene comprendi il linguaggio parlato, che è una parte importante della comunicazione quotidiana^[10].

Un altro test importante è il test di pressione, chiamato anche timpanometria. Questo test utilizza la pressione dell’aria per misurare la flessibilità del timpano e delle minuscole ossa dell’orecchio medio. Può aiutare a identificare problemi come liquido nell’orecchio medio, un timpano perforato o problemi con le ossa che trasmettono il suono^[10].

Studi clinici in corso sulla sordità

Attualmente sono in corso 5 studi clinici che esplorano nuove terapie per diversi tipi di perdita uditiva, dalla terapia genica per le mutazioni del gene dell’otoferlin ai trattamenti per prevenire la perdita uditiva indotta da chemioterapia e per gestire la malattia di Ménière.

Terapie geniche per la perdita uditiva genetica

Diversi studi si concentrano su una forma specifica di sordità causata da mutazioni nel gene dell’otoferlin (OTOF). Questo gene è fondamentale per il corretto funzionamento delle cellule ciliate nell’orecchio interno, che convertono le onde sonore in segnali nervosi.

Lo studio sulla terapia genica AAVAnc80-hOTOF in Spagna esamina un trattamento per pazienti di età compresa tra 2 e 17 anni con mutazioni confermate nel gene OTOF. La terapia utilizza un vettore virale adeno-associato (AAV) per fornire una versione funzionante del gene direttamente nella coclea. Lo studio valuterà diverse dosi e monitorerà la sicurezza e gli effetti attraverso vari test audiologici fino al 2028.

Un secondo studio su DB-OTO, condotto in Germania e Spagna, valuta un trattamento iniettabile per neonati e bambini con perdita uditiva congenita da mutazioni OTOF. Il trattamento viene somministrato attraverso iniezione intracocleare, inizialmente in modo unilaterale e potenzialmente bilaterale se ben tollerato. Lo studio continuerà fino al 2031.

Un terzo studio di follow-up a lungo termine in Spagna monitora pazienti che hanno già ricevuto AAVAnc80-hOTOF per valutare la sicurezza a lungo termine attraverso controlli regolari, esami fisici e test dell’udito fino al 2033.

Prevenzione della perdita uditiva indotta da chemioterapia

Uno studio in Francia esamina SENS-401 (Arazasetron besilato) per prevenire la perdita uditiva causata dal cisplatino, un farmaco chemioterapico. Il cisplatino può danneggiare l’orecchio interno, causando perdita uditiva che varia da lieve a grave. I partecipanti adulti con cancro che ricevono cisplatino assumeranno SENS-401 alla dose di 43,5 mg due volte al giorno per un massimo di 23 settimane. L’efficacia sarà valutata confrontando i risultati con un gruppo placebo, con conclusione prevista a marzo 2025.

Trattamento della malattia di Ménière

Uno studio nei Paesi Bassi si concentra sulla malattia di Ménière, un disturbo dell’orecchio interno che causa episodi di vertigine, perdita uditiva fluttuante, acufeni e sensazione di pienezza nell’orecchio. Lo studio testa l’efficacia delle iniezioni intratimpaniche di metilprednisolone, un corticosteroide, confrontate con un placebo per ridurre la frequenza degli attacchi di vertigine nei pazienti con malattia di Ménière unilaterale. I partecipanti riceveranno iniezioni per un anno, con monitoraggio della qualità della vita.