La perdita dell’udito mediata dal gene Otoferlin è una condizione che causa una significativa riduzione della capacità uditiva. Questo studio clinico si concentra su una terapia genica sperimentale chiamata AAVAnc80-hOTOF, progettata per trattare questa forma di perdita dell’udito. La terapia utilizza un vettore virale, che è un tipo di virus modificato, per trasportare una copia sana del gene Otoferlin nelle cellule dell’orecchio interno. Questo approccio mira a migliorare la funzione uditiva nei pazienti affetti da mutazioni bialleliche del gene Otoferlin.

Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza, la tollerabilità e l’attività biologica di dosi crescenti di AAVAnc80-hOTOF. I partecipanti riceveranno l’iniezione del farmaco direttamente nell’orecchio interno utilizzando un dispositivo di somministrazione sterile. Durante il corso dello studio, i partecipanti saranno monitorati per eventuali effetti collaterali e per valutare eventuali miglioramenti nella loro capacità uditiva. Lo studio prevede l’uso di un placebo per confrontare i risultati e determinare l’efficacia della terapia genica.

La ricerca si concentrerà su individui con perdita uditiva neurosensoriale profonda causata da mutazioni nel gene OTOF. I partecipanti saranno seguiti per un periodo di tempo per raccogliere dati sulla sicurezza e sull’efficacia del trattamento. Questo studio rappresenta un passo importante verso lo sviluppo di nuove terapie per le persone affette da questa forma di perdita dell’udito genetica.