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Studio sulla terapia genica AAVAnc80-hOTOF per la perdita uditiva da mutazioni del gene Otoferlina

Centro verificatoFarmaco in studioSenza placebo
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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La perdita dell'udito mediata dal gene Otoferlin è una condizione che causa una significativa riduzione della capacità uditiva. Questo studio clinico si concentra su una terapia genica sperimentale chiamata AAVAnc80-hOTOF, progettata per trattare questa forma di perdita dell'udito. La terapia utilizza un vettore virale, che è un tipo di virus modificato, per trasportare una copia sana del gene Otoferlin nelle cellule dell'orecchio interno. Questo approccio mira a migliorare la funzione uditiva nei pazienti affetti da mutazioni bialleliche del gene Otoferlin.

Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza, la tollerabilità e l'attività biologica di dosi crescenti di AAVAnc80-hOTOF. I partecipanti riceveranno l'iniezione del farmaco direttamente nell'orecchio interno utilizzando un dispositivo di somministrazione sterile. Durante il corso dello studio, i partecipanti saranno monitorati per eventuali effetti collaterali e per valutare eventuali miglioramenti nella loro capacità uditiva. Lo studio prevede l'uso di un placebo per confrontare i risultati e determinare l'efficacia della terapia genica.

La ricerca si concentrerà su individui con perdita uditiva neurosensoriale profonda causata da mutazioni nel gene OTOF. I partecipanti saranno seguiti per un periodo di tempo per raccogliere dati sulla sicurezza e sull'efficacia del trattamento. Questo studio rappresenta un passo importante verso lo sviluppo di nuove terapie per le persone affette da questa forma di perdita dell'udito genetica.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del trattamento

    Il trattamento inizia con la somministrazione del farmaco AAVAnc80-hOTOF, una soluzione per iniezione.

    Il farmaco viene somministrato tramite un'iniezione intracocleare, che significa che viene iniettato direttamente nell'orecchio interno.

  2. Passaggio 2

    Monitoraggio della sicurezza e tollerabilità

    Dopo la somministrazione, viene monitorata la safety (sicurezza) e la tollerabilità del trattamento.

    Questo include l'osservazione di eventuali effetti collaterali legati al farmaco o alla procedura di somministrazione.

  3. Passaggio 3

    Valutazione della bioattività

    La bioattività del farmaco viene valutata per determinare come il corpo risponde al trattamento.

    Questo può includere test per misurare i cambiamenti nella capacità uditiva.

  4. Passaggio 4

    Test di risposta uditiva

    Viene eseguito un test chiamato ABR (risposta uditiva del tronco encefalico) per valutare eventuali cambiamenti nella soglia uditiva rispetto al livello iniziale.

    Questo test aiuta a determinare l'efficacia del trattamento nel migliorare l'udito.

  5. Passaggio 5

    Follow-up a lungo termine

    Dopo il completamento del trattamento, è previsto un follow-up a lungo termine per monitorare gli effetti del farmaco nel tempo.

    Questo include visite periodiche per valutare la salute generale e l'udito.

Chi può partecipare allo studio?

7 criteri

  • Età compresa tra sette e 17 anni per il Gruppo #1a; età compresa tra due e 17 anni al momento della somministrazione di AAVAnc80-hOTOF per i Gruppi #1b e #2.
  • Mutazioni bialleliche nel gene OTOF confermate da: 1) un test genetico marcato CE per OTOF, incluso come parte di un pannello clinico per i geni della perdita dell'udito/sordità; oppure 2) un test genetico di un laboratorio certificato CLIA o equivalente per OTOF, incluso come parte di un pannello clinico per i geni della perdita dell'udito/sordità.
  • Presentazione clinica di perdita uditiva neurosensoriale bilaterale profonda valutata tramite soglia ABR o ABR diagnostico assente o anormale (cioè, nessun ABR evocato da click per livelli fino a 90 dB nHL, coerente con la diagnosi di perdita uditiva neurosensoriale bilaterale profonda); quando non si ha febbre.
  • Presenza di OAEs conservati (OAEs di prodotto di distorsione [DPOAEs]), definiti come più di una frequenza entro i limiti di risposta normale nella gamma di frequenze del linguaggio, nell'orecchio in studio.
  • I partecipanti in età fertile (maschi e femmine) devono concordare di utilizzare metodi contraccettivi efficaci per un anno dopo la somministrazione di AAVAnc80-hOTOF. L'uso di contraccettivi deve essere coerente con le normative locali riguardanti i metodi di contraccezione per coloro che partecipano a studi clinici come descritto nel modulo di consenso informato (ICF). Le femmine in età fertile includono coloro che hanno avuto il menarca. I maschi che hanno raggiunto la maturità sessuale sono considerati in età fertile a meno che non abbiano subito una vasectomia bilaterale con documentata aspermia o un'orchiectomia bilaterale.
  • Rappresentante legalmente autorizzato e/o partecipante disposto a rispettare tutti i requisiti dello studio, come dimostrato dal completamento con successo del processo di consenso informato e del processo di assenso del partecipante (dove appropriato).
  • Rappresentante legalmente autorizzato e/o partecipante disposto a partecipare a un protocollo LTFU separato dopo il completamento di questo studio.
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Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

AAVAnc80-hOTOF è una terapia genica sperimentale studiata per trattare la perdita uditiva neurosensoriale causata da mutazioni bialleliche del gene Otoferlin (OTOF). Questa terapia utilizza un vettore virale per introdurre una copia funzionante del gene OTOF nelle cellule dell'orecchio interno, con l'obiettivo di ripristinare la funzione uditiva. La sperimentazione clinica mira a valutare la sicurezza, la tollerabilità e l'attività biologica di questa terapia.

Che cosa si sa già del trattamento

AAVAnc80-hOTOF – Questo farmaco è somministrato tramite terapia genica, utilizzando un vettore virale per introdurre il gene Otoferlin nelle cellule dell'orecchio interno. Attualmente è in fase di sperimentazione clinica di Fase 1/2, con l'obiettivo di valutare la sicurezza, la tollerabilità e l'attività biologica in individui con perdita uditiva neurosensoriale causata da mutazioni bialleliche del gene Otoferlin. Le indicazioni terapeutiche principali riguardano la perdita uditiva mediata dal gene Otoferlin. Il meccanismo d'azione prevede la correzione del difetto genetico a livello molecolare, ripristinando la funzione uditiva. Appartiene alla classificazione farmacologica delle terapie geniche.

Malattie studiate

Perdita dell'udito mediata dal gene Otoferlin – È una condizione genetica rara che colpisce l'udito, causata da mutazioni nel gene Otoferlin. Questo gene è essenziale per la trasmissione del suono nelle cellule ciliate dell'orecchio interno. Le persone affette da questa condizione possono sperimentare una perdita uditiva profonda fin dalla nascita. La progressione della malattia è generalmente stabile, con la perdita dell'udito che non tende a peggiorare nel tempo. La condizione può influenzare la capacità di percepire suoni a diverse frequenze, rendendo difficile la comprensione del parlato. La diagnosi viene spesso effettuata attraverso test genetici e valutazioni audiologiche.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 4 nov 2026
Età0-17FaseFase I/IINumero dello studio2023-505128-76-00Codice del protocolloAK-OTOF-101Partecipanti previsti14 personePromotoreAkouos Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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