La sindrome da dolore cronico idiopatico รจ una condizione complessa in cui il dolore persiste per mesi o anni senza una causa fisica chiara, spesso compromettendo gravemente la vita quotidiana e il benessere emotivo.
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L’elenco sottostante presenta le malattie piรน studiate nelle sperimentazioni cliniche in corso.
La sindrome da dolore cronico idiopatico รจ una condizione complessa in cui il dolore persiste per mesi o anni senza una causa fisica chiara, spesso compromettendo gravemente la vita quotidiana e il benessere emotivo.
La sindrome da dolore dopo la terapia alla mammella รจ una condizione di dolore cronico che puรฒ svilupparsi dopo un intervento chirurgico al seno, colpendo molte donne sopravvissute al cancro al seno molto tempo dopo la fine del trattamento. Comprendere questa sindrome e gli approcci disponibili per gestirla puรฒ aiutare le pazienti ad affrontare il percorso di recupero con maggiore fiducia e sostegno.
La sindrome da immunodeficienza primaria rappresenta un gruppo eterogeneo di disturbi in cui il sistema di difesa dell’organismo fatica a funzionare correttamente, rendendo le persone piรน vulnerabili alle infezioni che altri potrebbero facilmente superare.
La sindrome da resezione anteriore bassa รจ un insieme di alterazioni persistenti della funzione intestinale che possono colpire le persone sottoposte a trattamento chirurgico per il cancro del retto. Questi sintomi possono avere un impatto significativo sulla vita quotidiana e sulla qualitร della vita, anche se l’intervento chirurgico stesso potrebbe aver rimosso con successo il tumore.
La sindrome da ridotta gittata cardiaca รจ una condizione grave in cui il cuore non riesce a pompare abbastanza sangue per soddisfare le esigenze dell’organismo, verificandosi piรน comunemente dopo un intervento chirurgico al cuore.
La sindrome da rilascio di citochine รจ una complessa reazione infiammatoria che puรฒ verificarsi quando il sistema immunitario rilascia improvvisamente grandi quantitร di proteine specializzate chiamate citochine nel flusso sanguigno, potenzialmente colpendo diversi organi in tutto il corpo.
L’encefalomielite mialgica, nota anche come sindrome da stanchezza cronica, รจ una malattia a lungo termine che provoca una stanchezza grave insieme a molti altri sintomi che possono rendere la vita quotidiana difficile o persino impossibile per le persone colpite.
La sindrome da tachicardia ortostatica posturale (POTS) รจ una condizione che colpisce il sistema nervoso autonomo e causa un’accelerazione del battito cardiaco insieme a una serie di altri sintomi quando ci si alza da seduti o sdraiati. Sebbene non esista una cura, comprendere la condizione e apportare modifiche mirate allo stile di vita puรฒ aiutare molte persone a gestire i sintomi e migliorare la qualitร della vita quotidiana.
La sindrome da tortuositร delle arterie รจ una rara malattia genetica che causa torsioni e curve anomale dei vasi sanguigni, creando serie difficoltร per le persone colpite e le loro famiglie.
La sindrome del cromosoma 15 isodicentrico รจ una rara condizione genetica in cui un bambino nasce con materiale genetico extra del cromosoma 15, portando a una vasta gamma di sfide dello sviluppo e neurologiche che variano notevolmente da persona a persona.
La sindrome del cuore sinistro ipoplasico รจ una condizione cardiaca rara e complessa che colpisce i neonati ancora prima della nascita, lasciando il lato sinistro del cuore troppo piccolo per pompare correttamente il sangue al corpo.
La sindrome del dolore miofasciale รจ una condizione cronica che causa dolore muscolare persistente e sensibilitร , spesso avvertito come un disagio profondo e doloroso che non scompare con il riposo o con semplici rimedi. Questa condizione colpisce milioni di persone in tutto il mondo e puรฒ rendere difficili le attivitร quotidiane.
La sindrome del nevo basocellulare รจ un raro disturbo ereditario che causa la comparsa di numerosi tumori della pelle in etร insolitamente precoce, insieme a cisti mascellari, alterazioni ossee e altre problematiche di salute.
La sindrome del tunnel carpale รจ una condizione diffusa che colpisce milioni di persone ogni anno, causata dall’accumulo di pressione su un importante nervo che attraversa uno stretto passaggio nel polso, provocando dolore, intorpidimento e formicolio alla mano e alle dita.
La sindrome dell’artrite piogenica sterile, pioderma gangrenoso e acneโconosciuta come sindrome PAPAโรจ una rara condizione ereditaria che causa infiammazione articolare dolorosa, gravi ulcere cutanee e acne problematica, spesso con esordio nella prima infanzia e con evoluzione nel corso della vita.
La sindrome dell’intestino corto รจ una condizione complessa che si verifica quando il corpo di una persona non riesce ad assorbire abbastanza nutrienti e liquidi dal cibo perchรฉ una parte significativa del suo intestino tenue รจ mancante o danneggiata.
La sindrome dell’intestino irritabile รจ una condizione digestiva comune che colpisce milioni di persone in tutto il mondo, causando dolore addominale, gonfiore e cambiamenti nelle abitudini intestinali che possono disturbare significativamente la vita quotidianaโma con le giuste strategie di gestione, la maggior parte delle persone puรฒ vivere una vita piena e attiva.
La sindrome della bocca urente รจ una condizione cronica che provoca una persistente sensazione di bruciore nella bocca, anche se non รจ possibile trovare alcun danno visibile o causa evidente. Colpisce circa il 2% delle persone e puรฒ durare mesi o addirittura anni, creando difficoltร quotidiane per chi ne soffre.
La sindrome della vasoplegia รจ una condizione rara ma potenzialmente letale in cui i vasi sanguigni perdono la capacitร di mantenere una tensione normale, causando una pressione sanguigna pericolosamente bassa anche quando il cuore pompa normalmente o addirittura piรน intensamente del solito. Nonostante i progressi della medicina moderna, questa condizione presenta tassi di mortalitร fino al 25%, rendendo il riconoscimento precoce e il trattamento assolutamente cruciali per la sopravvivenza.
La sindrome delle gambe senza riposo รจ una condizione neurologica che crea un impulso irresistibile a muovere le gambe, particolarmente durante il riposo o quando si cerca di dormire, spesso accompagnata da sensazioni insolite e scomode che possono disturbare significativamente la vita quotidiana e il riposo notturno.
La sindrome di Aicardi-Goutiรจres รจ una malattia ereditaria rara che colpisce principalmente il cervello, il sistema immunitario e la pelle, spesso lasciando i bambini con sfide permanenti che influenzano la loro capacitร di muoversi, pensare e svilupparsi normalmente.
La sindrome di Alagille รจ una condizione genetica presente dalla nascita che colpisce piรน organi del corpo, in particolare il fegato, il cuore e altri sistemi. Si verifica quando i dotti biliari nel fegato sono troppo stretti, mal formati o completamente assenti, causando l’accumulo di bile e il danneggiamento del tessuto epatico nel tempo.
La sindrome di Alport รจ una condizione genetica che colpisce principalmente i reni, ma puรฒ anche influenzare l’udito e la vista. Causata da mutazioni nei geni che producono una proteina vitale nel corpo, questo disturbo ereditario richiede monitoraggio e cure per tutta la vita, anche se il trattamento precoce puรฒ aiutare a rallentarne la progressione.
La sindrome di Andersen-Tawil รจ una rara malattia genetica che colpisce il cuore, i muscoli e lo sviluppo fisico, creando un complesso puzzle di sintomi che possono variare drammaticamente anche all’interno della stessa famiglia.
La sindrome di Angelman รจ una rara condizione genetica che trasforma il modo in cui il sistema nervoso di un bambino si sviluppa, portando difficoltร nel movimento, nel linguaggio e nell’apprendimentoโeppure spesso accompagnata da una personalitร straordinariamente gioiosa e affettuosa che definisce gran parte dell’esperienza sia per il bambino che per la sua famiglia.
La sindrome di apnea ostruttiva nel sonno รจ una condizione in cui la respirazione si interrompe ripetutamente durante il sonno perchรฉ le vie aeree si bloccano.
La sindrome di Behรงet รจ una condizione rara che causa infiammazione in tutti i vasi sanguigni del corpo.
La sindrome di Crigler-Najjar รจ una rara condizione genetica in cui il fegato non riesce a scomporre correttamente una sostanza chiamata bilirubina, portando a un suo pericoloso accumulo nell’organismo. Questo disturbo causa un persistente ingiallimento della pelle e degli occhi e, senza un trattamento adeguato, puรฒ provocare gravi danni cerebrali, in particolare nei neonati e nei bambini piccoli.
La sindrome di Cushing รจ una condizione rara che si sviluppa quando il corpo produce troppo cortisolo, un ormone necessario per rispondere allo stress e mantenere il corretto funzionamento di molti sistemi corporei.
La sindrome di Cushing dipendente dall’ipofisi, chiamata anche malattia di Cushing, รจ una condizione ormonale rara ma seria che si verifica quando un piccolo tumore nella ghiandola ipofisaria fa sรฌ che il corpo produca troppo cortisolo. Questo eccesso di ormone puรฒ gradualmente modificare l’aspetto e il funzionamento del corpo, influenzando tutto, dal peso e l’aspetto della pelle all’umore e alla salute generale.
La sindrome di Ehlers-Danlos รจ un gruppo di condizioni genetiche che colpiscono i tessuti connettivi del corpo, rendendo la pelle fragile e le articolazioni insolitamente flessibili.
La sindrome di Kearns-Sayre รจ una condizione rara che colpisce principalmente gli occhi, il cuore e i muscoli, causata da alterazioni nelle parti delle cellule che producono energia, chiamate mitocondri. La maggior parte delle persone con questa condizione inizia a manifestare sintomi prima di raggiungere i vent’anni, e sebbene non esista una cura, diversi trattamenti possono aiutare a gestire le difficoltร che si presentano.
La sindrome di Klinefelter รจ una condizione genetica che colpisce i maschi che nascono con almeno un cromosoma X in piรน, risultando in un pattern cromosomico XXY invece del tipico XY.
La sindrome di Lennox-Gastaut รจ una forma grave di epilessia infantile che rappresenta una sfida per le famiglie, i medici e i ricercatori di tutto il mondo. Questa condizione complessa comprende diversi tipi di crisi epilettiche, difficoltร nello sviluppo e un pattern caratteristico dell’attivitร cerebrale che la distingue da altre sindromi epilettiche.
La sindrome di Loeys-Dietz รจ una condizione genetica che colpisce il tessuto connettivo del corpo, con ripercussioni sui vasi sanguigni, sulle ossa, sulla pelle e su altre strutture vitali.
La sindrome di Marfan รจ una malattia genetica che colpisce il tessuto connettivo del corpo, il materiale che fornisce forza e flessibilitร alle strutture in tutto l’organismo. Anche se i sintomi variano molto da persona a persona, questa condizione colpisce piรน comunemente il cuore, i vasi sanguigni, le ossa, le articolazioni e gli occhi, e con le cure appropriate, le persone con sindrome di Marfan possono vivere vite lunghe e produttive.
La sindrome di Netherton รจ una rara malattia genetica della pelle che colpisce non solo la cute ma anche i capelli e il sistema immunitario, creando sfide che iniziano alla nascita e continuano per tutta la vita.
La sindrome di Noonan รจ una condizione genetica che influenza il modo in cui il corpo si sviluppa in vari modi, portando a caratteristiche facciali distintive, bassa statura, problemi cardiaci e altri cambiamenti fisici che possono avere un impatto sulla salute di una persona per tutta la vita.
La sindrome di Prader-Willi รจ una rara condizione genetica che trasforma la vita di un bambino fin dal primo respiro, iniziando con una profonda debolezza muscolare e difficoltร di alimentazione prima di evolversi verso una fame insaziabile che non svanisce mai, creando uno dei disturbi genetici piรน impegnativi che le famiglie possano affrontare.
La sindrome di Proteo รจ una condizione genetica estremamente rara che causa una crescita sproporzionata di alcune parti del corpo, coinvolgendo ossa, pelle, organi e tessuti in modi che diventano piรน evidenti con l’etร .
La sindrome di Rett รจ una rara malattia genetica che disturba lo sviluppo del cervello, causando gravi difficoltร nel movimento, nella comunicazione e nelle attivitร quotidiane.
La sindrome di Richter rappresenta una delle complicanze piรน gravi che possono verificarsi quando la leucemia linfatica cronica si trasforma improvvisamente in una forma aggressiva di cancro. Questa rara trasformazione mette alla prova sia i pazienti che i team sanitari, arrivando spesso inaspettatamente e richiedendo una risposta medica rapida e coordinata.
La sindrome di Rosai-Dorfman รจ una malattia rara in cui il corpo produce una quantitร eccessiva di un particolare tipo di globuli bianchi, causando linfonodi gonfi e talvolta coinvolgendo altri organi in tutto il corpo.
La sindrome di Shprintzen-Goldberg รจ una malattia genetica rara che tocca molte parti del corpo, dal cranio e le ossa al cervello e al cuore, creando un puzzle complesso che famiglie e medici devono comprendere insieme.
La sindrome di Sjรถgren รจ una malattia autoimmune cronica in cui il sistema immunitario del corpo attacca per errore le ghiandole che producono l’umiditร , causando una secchezza diffusa che puรฒ colpire non solo gli occhi e la bocca, ma l’intero corpo e gli organi interni.
La sindrome di Stevens-Johnson รจ un’emergenza medica rara ma estremamente grave che trasforma una reazione a un farmaco o a un’infezione in una condizione cutanea potenzialmente letale, richiedendo ricovero immediato e terapia intensiva per prevenire complicazioni devastanti.
La sindrome di Turner รจ una condizione genetica rara che colpisce esclusivamente le femmine, causata dall’assenza totale o parziale di un cromosoma X, che porta a bassa statura, ovaie sottosviluppate e una serie di altri problemi di salute che variano notevolmente da persona a persona.
La sindrome di Usher รจ una rara malattia ereditaria che sottrae silenziosamente sia la vista che l’udito, iniziando spesso nell’infanzia e progredendo nel corso della vita di una persona, rappresentando la causa genetica piรน comune di sorditร e cecitร combinate.
La sindrome di Wiskott-Aldrich รจ una malattia genetica rara che compromette il sistema immunitario, causa pericolosi sanguinamenti e provoca problemi alla pelle nei bambini colpiti.
La sindrome di Wolfram รจ una rara condizione genetica che colpisce progressivamente diversi sistemi del corpo, iniziando tipicamente nell’infanzia con diabete e problemi alla vista prima di compromettere gradualmente altri organi e il sistema nervoso.
La sindrome dolorosa regionale complessa รจ una condizione neurologica che trasforma una semplice lesione in una fonte di dolore intenso e bruciante che puรฒ durare mesi o addirittura anni.
La sindrome emolitico-uremica atipica รจ una condizione rara e grave in cui il sistema immunitario attacca per errore le pareti dei vasi sanguigni, causando pericolosi coaguli di sangue che possono danneggiare i reni e altri organi vitali in tutto il corpo.
La sindrome epatorenale รจ una condizione potenzialmente fatale in cui i reni smettono improvvisamente di funzionare nelle persone con malattia epatica grave, creando un’emergenza medica che richiede attenzione immediata e cure specializzate.
La sindrome genito-urinaria della menopausa รจ una condizione cronica e progressiva che colpisce la vulva, la vagina e le basse vie urinarie, interessando milioni di donne in tutto il mondo, eppure molte soffrono in silenzio senza sapere che esistono trattamenti sicuri ed efficaci.
La sindrome ipereosinofila rappresenta un raro gruppo di disturbi del sangue in cui il corpo produce livelli pericolosamente elevati di un tipo specifico di globuli bianchi, portando a infiammazione e potenziali danni agli organi se non trattata.
La sindrome KBG รจ una malattia genetica rara che colpisce diversi sistemi del corpo, causando caratteristiche facciali distintive, denti frontali insolitamente grandi, bassa statura e ritardi nello sviluppo.
La sindrome linfoproliferativa legata all’X รจ un raro disturbo genetico che colpisce principalmente i maschi, causando una reazione pericolosamente eccessiva del sistema immunitario a un virus comune che la maggior parte delle persone incontra senza problemi gravi.
La sindrome MELAS รจ una condizione ereditaria rara che interrompe il modo in cui il corpo produce energia, colpendo principalmente il sistema nervoso e i muscoli.
La sindrome metabolica รจ un insieme di condizioni di salute che spesso si presentano insieme, aumentando significativamente il rischio di malattie cardiache, diabete e ictus.
Le sindromi mielodisplastiche sono un gruppo complesso di disturbi del sangue che alterano il modo in cui il midollo osseo produce cellule ematiche sane, causando stanchezza, infezioni e problemi di sanguinamento. Comprendere queste condizioni puรฒ aiutare i pazienti e le loro famiglie ad affrontare le sfide che si presentano.