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Studio sulla Sicurezza e Tollerabilità di INZ-701 nei Neonati con Deficit di ENPP1 o ABCC6

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio clinico si concentra su due malattie rare: la deficienza di Ectonucleotide Pirofosfatasi/Fosfodiesterasi 1 (ENPP1) e la deficienza di ATP-binding Cassette Sub-family C Member 6 (ABCC6). Queste condizioni possono causare problemi come calcificazioni anomale nei tessuti, insufficienza cardiaca e difficoltà respiratorie. Il trattamento in esame è un farmaco chiamato INZ-701, che è una polvere liofilizzata da preparare per iniezione. Questo farmaco contiene una proteina ricombinante progettata per aiutare a gestire i sintomi di queste malattie.

Lo scopo principale dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità di INZ-701 nei neonati affetti da queste deficienze. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il farmaco tramite iniezione sottocutanea. I ricercatori monitoreranno attentamente gli effetti collaterali, i segni vitali e i risultati dei test di laboratorio per garantire la sicurezza del trattamento. Inoltre, verranno esaminati i livelli del farmaco nel sangue e l'attività dell'enzima ENPP1 per comprendere meglio come il farmaco agisce nel corpo.

Lo studio è progettato per durare fino al 2026 e coinvolgerà neonati con diagnosi confermata di una delle due deficienze. I partecipanti saranno seguiti nel tempo per osservare eventuali cambiamenti nei sintomi e nella salute generale. Questo aiuterà a determinare se INZ-701 può essere un trattamento efficace per queste condizioni rare e complesse.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il partecipante allo studio deve avere una diagnosi genetica confermata di deficienza di ENPP1 o deficienza di ABCC6.

    Il partecipante deve avere un'età compresa tra la nascita e meno di un anno al momento dell'inizio dello studio.

    Il peso del partecipante deve essere di almeno 0,5 kg al momento della prima somministrazione del farmaco INZ-701.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del farmaco

    Il farmaco INZ-701 viene somministrato tramite iniezione sottocutanea.

    La forma farmaceutica del farmaco è una polvere liofilizzata da preparare per l'iniezione.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio della sicurezza e tollerabilità

    Vengono monitorati gli eventi avversi, inclusa la loro incidenza, frequenza e gravità.

    Si controllano i segni vitali e il peso del partecipante.

    Vengono effettuati test di laboratorio, inclusi esami di chimica, ematologia e, se possibile, esami delle urine.

  4. Passaggio 4

    Valutazione della risposta al trattamento

    Si misura la concentrazione del farmaco INZ-701 nel siero e i parametri farmacocinetici.

    Si valuta il cambiamento nei livelli di PPi rispetto al basale nel corso del tempo fino alla settimana 52.

    Si misura l'attività di ENPP1.

  5. Passaggio 5

    Conclusione dello studio

    Lo studio è previsto concludersi entro il 30 ottobre 2026.

    I risultati finali includeranno la valutazione della sicurezza, tollerabilità e risposta al trattamento con INZ-701.

Chi può partecipare allo studio?

7 criteri

  • I caregiver devono fornire un consenso scritto o elettronico dopo che la natura dello studio è stata spiegata, e prima di qualsiasi procedura legata alla ricerca, seguendo le buone pratiche cliniche.
  • Il partecipante allo studio deve avere una diagnosi genetica confermata dopo la nascita di deficienza di ENPP1 o deficienza di ABCC6 con mutazioni bialleliche (cioè, omozigote o eterozigote composto) effettuata utilizzando un test che soddisfa i requisiti CE, o da un laboratorio certificato.
  • Il partecipante allo studio deve essere maschio o femmina dalla nascita fino a meno di 1 anno di età al Baseline (Giorno 1).
  • Il partecipante allo studio deve pesare almeno 0,5 kg al momento della prima dose di INZ-701 in questo studio.
  • Secondo l'opinione del ricercatore, il partecipante allo studio deve essere in grado di completare tutti gli aspetti dello studio.
  • I caregiver del partecipante allo studio devono accettare di fornire accesso ai documenti medici rilevanti del loro bambino.
  • I partecipanti allo studio devono avere manifestazioni cliniche di GACI o GACI-2, che possono includere, ma non sono limitate a, calcificazione ectopica patologica, insufficienza cardiaca, difficoltà respiratorie, edema, cianosi, ipertensione e cardiomegalia.

Chi non può partecipare allo studio?

7 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno una diagnosi di deficienza di ENPP1 o deficienza di ABCC6. Queste sono condizioni genetiche specifiche.
  • Non possono partecipare persone che non rientrano nella fascia di età specificata dallo studio.
  • Non possono partecipare persone che non sono in grado di comprendere o seguire le istruzioni dello studio.
  • Non possono partecipare persone che hanno altre condizioni mediche che potrebbero interferire con lo studio.
  • Non possono partecipare persone che stanno assumendo farmaci che potrebbero influenzare i risultati dello studio.
  • Non possono partecipare persone che sono incinte o che stanno allattando.
  • Non possono partecipare persone che hanno partecipato a un altro studio clinico recentemente.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

INZ-701 è un farmaco sperimentale studiato per il trattamento di neonati con carenza di ENPP1 o ABCC6. Questo farmaco è progettato per valutare la sua sicurezza e tollerabilità nei pazienti. L'obiettivo è capire come il corpo dei pazienti reagisce al farmaco e se ci sono effetti collaterali. INZ-701 potrebbe aiutare a gestire i sintomi associati a queste carenze genetiche rare.

Che cosa si sa già del trattamento

INZ-701 – INZ-701 è un farmaco somministrato per via endovenosa, attualmente in fase di studio clinico per valutarne la sicurezza e tollerabilità nei neonati con carenza di Ectonucleotide Pyrophosphatase/Phosphodiesterase 1 (ENPP1) o carenza di ATP-binding Cassette Sub-family C Member 6 (ABCC6). Questo farmaco è ancora in fase di ricerca e non è stato ancora approvato per l'uso generale. Le principali indicazioni terapeutiche riguardano il trattamento delle carenze enzimatiche specifiche menzionate. A livello molecolare, INZ-701 agisce modulando l'attività enzimatica per correggere i difetti metabolici associati a queste carenze. Appartiene alla classe farmacologica dei modulatori enzimatici.

Malattie studiate

  • Deficit di Ectonucleotide Pirofosfatasi/Fosfodiesterasi 1 (ENPP1)

    È una malattia genetica rara che colpisce il metabolismo del pirofosfato inorganico, una sostanza importante per la mineralizzazione ossea e la regolazione del calcio. Le persone con questa condizione possono sviluppare calcificazioni anomale nei tessuti molli e nelle arterie, portando a problemi cardiovascolari e ossei. I sintomi possono includere dolore osseo, rigidità articolare e problemi di crescita. La progressione della malattia varia, ma può portare a complicazioni significative nel tempo. La diagnosi viene spesso effettuata attraverso test genetici e valutazioni cliniche.

  • Deficit di ATP-binding Cassette Sub-family C Member 6 (ABCC6)

    Questa è una malattia genetica rara che causa la calcificazione anomala dei tessuti elastici, come la pelle, le arterie e gli occhi. I sintomi possono includere lesioni cutanee, problemi visivi e complicazioni cardiovascolari. La malattia progredisce lentamente e può portare a una riduzione della qualità della vita a causa delle complicazioni associate. La diagnosi si basa su test genetici e osservazioni cliniche.

Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 9 ott 2026
Età0-17FasePhase INumero dello studio2023-507384-20-00Codice del protocolloINZ701-104Partecipanti previsti16 personePromotoreInozyme Pharma Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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