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Studio aperto di fase 2a per valutare sicurezza, tollerabilità ed efficacia di vafidemstat in adulti con sindrome di Phelan‑McDermid

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio riguarda la Phelan-McDermid Syndrome, una condizione genetica rara che può causare ritardi nello sviluppo, difficoltà di linguaggio e problemi comportamentali. Il farmaco in fase di valutazione è vafidemstat, somministrato per via orale sotto forma di capsule.

Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità del farmaco negli adulti con questa sindrome. I partecipanti prenderanno la capsula ogni giorno per diversi mesi e saranno seguiti con visite regolari per controllare eventuali effetti indesiderati, noti come TEAEs, e per monitorare parametri vitali, esami del sangue e il ECG (un test che registra l’attività elettrica del cuore). Verrà inoltre utilizzato il questionario C-SSRS per verificare la presenza di pensieri o comportamenti suicidari.

Durante lo studio i ricercatori controlleranno anche se ci sono miglioramenti nei comportamenti tipici della sindrome, utilizzando scale semplici che valutano irritabilità, aggressività, attività ripetitive e capacità sociali. In caso di problemi o effetti avversi, i partecipanti potranno interrompere il trattamento e ricevere l’assistenza necessaria.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 7 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Iscrizione e consenso informato

    Dopo aver accettato di partecipare, viene chiesto di firmare il modulo di consenso informato, che spiega lo scopo dello studio, le procedure e i possibili rischi.

    Il consenso è necessario per procedere con le visite successive e l’assunzione del farmaco.

  2. Passaggio 2

    Visita di baseline (valutazione iniziale)

    Viene effettuata una valutazione completa che comprende esame fisico, elettrocardiogramma (ecg), analisi del sangue e del liquido urinario.

    Sono somministrati questionari standardizzati per valutare il comportamento e la gravità della sindrome, tra cui l'abc (scala di comportamento aberrante), il cgi (valutazione globale della gravità) e il rbs‑r (scala dei comportamenti ripetitivi).

    Queste informazioni costituiscono il punto di partenza per confrontare eventuali cambiamenti durante lo studio.

  3. Passaggio 3

    Inizio trattamento con vafidemstat

    Il paziente inizia a prendere vafidemstat in forma di capsule orali.

    La dose indicata è di 1111111 mg al giorno, assunta una volta al giorno, preferibilmente alla stessa ora.

    Il trattamento continua per tutta la durata dello studio, fino alla visita finale prevista.

  4. Passaggio 4

    Visite di monitoraggio regolari

    Ogni quattro settimane è programmata una visita di controllo.

    Durante queste visite vengono valutati gli teae (eventi avversi emergenti), inclusi gli aes (eventi avversi di particolare interesse).

    Vengono ripetuti esami di laboratorio, l'ecg e le misurazioni dei segni vitali per verificare la sicurezza del farmaco.

    Il medico registra eventuali farmaci concomitanti assunti dal paziente.

  5. Passaggio 5

    Valutazione dell’efficacia

    Alle visite di monitoraggio vengono nuovamente somministrati i questionari abc, cgi, rbs‑r e il pmsa‑s (valutazione della gravità della sindrome).

    I risultati vengono confrontati con quelli della visita di baseline per verificare eventuali miglioramenti nella irritabilità, nei comportamenti ripetitivi, nella socialità e in altri sintomi.

    Viene inoltre valutata la presenza di ideazione o comportamenti suicidari usando la scala c‑ssrs (columbia‑suicide severity rating scale).

  6. Passaggio 6

    Fine trattamento e visita finale

    Al termine dello studio, il farmaco viene interrotto e si effettua una visita finale.

    Vengono eseguiti nuovamente esami fisici, ecg, analisi di laboratorio e tutti i questionari di valutazione.

    Questa visita consente di raccogliere i dati finali sulla sicurezza, la tollerabilità e l’efficacia di vafidemstat.

  7. Passaggio 7

    Follow‑up post‑studio

    Quattro settimane dopo la visita finale è prevista una telefonata o una visita di controllo per monitorare eventuali effetti residui del farmaco.

    Durante questo follow‑up vengono chiesti eventuali sintomi nuovi o persistenza di effetti avversi.

Chi può partecipare allo studio?

5 criteri

  • Età compresa tra 18 e 65 anni al momento della firma del consenso informato.
  • Diagnosi clinica confermata di sindrome di Phelan‑McDermid (PMS) supportata da prova molecolare, cioè da un test del DNA che dimostri una mutazione puntiforme (un piccolo cambiamento in una singola “lettera” del DNA) o una delezione (una parte mancante) nella zona 22q13.3 che includa almeno una parte del gene SHANK3. La prova può essere ottenuta con test come l’analisi microarray cromosomico (CMA), i test di struttura cromosomica come la fluorescenza in situ ibridazione (FISH) o il cariotipo, o con il sequenziamento del DNA.
  • Un punteggio di 12 o più nella sezione “Irritabilità” dell’Aberrant Behaviour Checklist (ABC) registrato nelle 4 settimane precedenti lo screening e confermato al primo incontro di valutazione.
  • Fornire un consenso informato scritto, con le misure di supporto previste dalla legge per garantire che il partecipante comprenda le informazioni. Se il partecipante non è in grado di dare il proprio consenso, può essere firmato dal rappresentante nominato dal tribunale (un tutore legale).
  • Avere a disposizione un caregiver (ad esempio un familiare, un assistente sociale, un operatore di una struttura residenziale o un infermiere) che trascorra almeno 4 ore alla settimana con il partecipante, possa accompagnarlo alle visite dello studio e fornisca informazioni accurate sullo stato di salute.

Chi non può partecipare allo studio?

15 criteri

  • Non è possibile partecipare se non riesci a completare le procedure di screening richieste.
  • Il medico dello studio può decidere che non sei adatto allo studio o che potresti non seguire le regole del protocollo.
  • Se hai una diagnosi secondo il DSM‑5 (manuale usato per classificare i disturbi mentali), non potrai partecipare se i sintomi non sono stabili da almeno 3 mesi, se la condizione è in fase acuta, se prevedi di cambiare farmaci o terapie, o se il medico ritiene che possa interferire con lo studio.
  • Non puoi partecipare se hai una malattia clinicamente significativa, avanzata o instabile che potrebbe peggiorare rapidamente o compromettere la tua sicurezza, come ad esempio:
  • Insufficienza respiratoria: difficoltà grave a respirare, valutata dal medico.
  • Compromissione epatica (problemi al fegato) con valori di bilirubina totale, alanina aminotransferasi, aspartato aminotransferasi o gamma‑glutamil transferasi più del doppio del limite normale.
  • Insufficienza renale con una velocità di filtrazione glomerulare stimata inferiore a 90 mL/min/1,73 m².
  • Problemi cardiaci recenti (infarto, angina instabile, insufficienza cardiaca di classe III o IV, cardiomiopatia) entro 6 mesi prima dello screening.
  • Ipertensione non controllata: pressione sistolica (il valore più alto) pari o superiore a 160 mmHg in due misurazioni separate da almeno 10 minuti.
  • Disturbi del ritmo cardiaco come blocco atrioventricolare di tipo II o III, sindrome del QT lungo congenita, disfunzione del nodo seno o intervallo QT corretto (QTc) prolungato (> 450 ms negli uomini, > 470 ms nelle donne), a meno che non siano dovuti a una precedente chirurgia cardiaca.
  • Diabete non controllato con emoglobina glicata (HbA1c) superiore a 7,5 %.
  • Disturbi tiroidei (ipotiroidismo o ipertiroidismo) non adeguatamente trattati al momento dello screening.
  • Conta piastrinica inferiore a 150 000 per millimetro cubo o conteggio dei neutrofili inferiore a 2 000 per millimetro cubo.
  • Storia di cancro (malignità) in qualsiasi momento della vita.
  • Storia di trauma cranico moderato‑severo (lesioni al cervello significative).
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Farmaci in studio

Vafidemstat è un farmaco sperimentale somministrato per via orale sotto forma di capsule. Nel contesto di questo studio di fase 2a, il farmaco viene dato a pazienti adulti affetti dalla sindrome di Phelan‑McDermid per valutare quanto sia sicuro da usare, quanto bene sia tollerato dal corpo e se possa migliorare i sintomi della malattia. I ricercatori osservano attentamente gli effetti del farmaco durante il periodo di trattamento per capire se può essere utile come futura terapia per questa condizione.

Che cosa si sa già del trattamento

Vafidemstat - è una capsula da assumere per via orale; è ancora in fase di sperimentazione clinica e non è ancora approvata per uso generale. Viene studiato principalmente per trattare la sindrome di Phelan‑McDermid, una condizione rara che colpisce lo sviluppo neurologico. Agisce inibendo un enzima che regola l’attività di alcuni geni nel cervello, contribuendo a normalizzare le comunicazioni tra le cellule nervose. È classificato come inibitore selettivo di KDM1A (LSD1), appartenente alla classe degli agenti epigenetici.

Malattie studiate

Sindrome di Phelan‑McDermid - È una malattia genetica rara dovuta a una delezione o mutazione del gene SHANK3. Si manifesta fin dalla prima infanzia con ritardo dello sviluppo, difficoltà di linguaggio e tratti dello spettro autistico. Molti pazienti presentano iperattività, comportamenti ripetitivi e difficoltà di interazione sociale. Con l’età, le difficoltà cognitive e comportamentali possono evolvere, mentre alcuni individui sviluppano crisi epilettiche o problemi di coordinazione motoria.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 4 nov 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IINumero dello studio2026-525699-24-00Codice del protocolloCL13-ORY-2001Partecipanti previsti12 personePromotoreOryzon Genomics S.A.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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