Neonato piccolo per l’età gestazionale

I neonati piccoli per l’età gestazionale nascono più piccoli del previsto rispetto al numero di settimane di gravidanza, pesando spesso al di sotto del 10° percentile rispetto agli altri neonati della stessa età gestazionale. Sebbene molti di questi piccoli bambini siano semplicemente più piccoli per natura e crescano in modo sano, alcuni affrontano sfide di crescita iniziate nell’utero, richiedendo un monitoraggio e un supporto attenti.

Indice dei contenuti

• Comprendere i neonati piccoli per l’età gestazionale
• Epidemiologia
• Cause
• Fattori di rischio
• Sintomi
• Prevenzione
• Fisiopatologia
• Cure mediche standard e monitoraggio
• Trattamento con ormone della crescita
• Ricerca in corso e studi clinici
• Prognosi
• Progressione naturale
• Possibili complicazioni
• Impatto sulla vita quotidiana
• Supporto per la famiglia
• Metodi diagnostici durante la gravidanza
• Metodi diagnostici dopo la nascita
• Trial clinici attualmente attivi

Comprendere i neonati piccoli per l’età gestazionale

Quando un bambino viene descritto come piccolo per l’età gestazionale, o SGA (dall’inglese Small for Gestational Age), significa che il suo peso alla nascita è inferiore al 10° percentile rispetto ai bambini nati nella stessa fase della gravidanza. Per dirlo in parole semplici, se si mettono in fila 100 bambini nati allo stesso numero di settimane, i 10 più piccoli sarebbero considerati piccoli per l’età gestazionale. Il termine età gestazionale si riferisce a quante settimane è durata la gravidanza, contando dal primo giorno dell’ultimo ciclo mestruale della madre fino al giorno della nascita.^[1]

Non tutti i bambini piccoli sono malati. Alcuni bambini sono piccoli semplicemente perché i loro genitori sono piccoli, e questo è perfettamente normale per loro. Questi neonati possono apparire fisicamente e neurologicamente maturi nonostante le loro dimensioni più ridotte. Possono essere proporzionalmente piccoli, il che significa che il loro peso, la lunghezza e le dimensioni della testa sono tutti ugualmente piccoli, oppure possono avere una lunghezza normale ma un peso e una massa corporea inferiori.^[1]

I neonati piccoli per l’età gestazionale possono nascere in diverse fasi della gravidanza. Possono arrivare prematuramente, prima delle 37 settimane di gravidanza, a termine tra le 37 e le 41 settimane, o persino dopo il termine oltre le 42 settimane. La maggior parte dei bambini pesa tipicamente più di 2,6 chilogrammi entro la 37ª settimana di gravidanza, e quelli nati con un peso inferiore a 2,5 chilogrammi sono considerati di basso peso alla nascita.^[2]

Epidemiologia

Tra il 3% e il 10% di tutte le nascite vive ogni anno vengono diagnosticate come piccole per l’età gestazionale. Questo significa che su ogni 100 bambini nati, circa da 3 a 10 rientreranno in questa categoria. La variazione in questi numeri dipende in parte da quale definizione e quali standard di misurazione vengono utilizzati dagli operatori sanitari.^[7]

La maggior parte dei neonati moderatamente piccoli per l’età gestazionale si rivelano bambini sani che semplicemente sono più piccoli. Circa l’80% – 85% dei bambini nati piccoli per l’età gestazionale sperimenta una rapida crescita di recupero durante i primi 12 mesi di vita. Al contrario, dal 10% al 15% non sperimenta questa crescita di recupero, ed è questo gruppo più piccolo che spesso richiede attenzione e cura continue.^[16]

Approssimativamente 9 bambini su 10 nati piccoli per l’età gestazionale sperimentano una crescita di recupero entro i 2 anni di età, di solito entro i 6 mesi. La crescita di recupero significa tipicamente che la curva di crescita del bambino si sposta verso l’alto, superando almeno la linea del 3° percentile e idealmente avvicinandosi al percentile che il bambino dovrebbe raggiungere in base all’altezza dei genitori. Il sottogruppo più piccolo di bambini, circa 1 su 10, che non riesce a raggiungere la crescita di recupero entro i 2 anni viene spesso definito bambini “SGA bassi”.^[7]

Cause

Sebbene alcuni bambini siano piccoli semplicemente a causa della genetica, il che significa che i loro genitori sono piccoli, la maggior parte dei bambini piccoli per l’età gestazionale lo è a causa di problemi di crescita verificatisi durante la gravidanza. Molti di questi bambini hanno una condizione chiamata ritardo di crescita intrauterino, spesso abbreviato in IUGR. Questo termine si riferisce a una situazione in cui il bambino nell’utero non riceve i nutrienti e l’ossigeno necessari per la corretta crescita e sviluppo di organi e tessuti.^[1]

Il ritardo di crescita intrauterino può iniziare in qualsiasi momento durante la gravidanza. Quando inizia precocemente nella gravidanza, spesso durante il primo trimestre, viene chiamato IUGR a esordio precoce ed è spesso dovuto ad anomalie cromosomiche, malattie materne o gravi problemi con la placenta. Quando un problema con il bambino inizia all’inizio della gravidanza, tende ad influenzare tutto il corpo del bambino, risultando in quella che viene chiamata restrizione della crescita simmetrica, dove il neonato è proporzionalmente piccolo in peso, lunghezza e dimensioni della testa.^[3]

Il ritardo di crescita ad esordio tardivo si verifica dopo le 32 settimane di gravidanza ed è solitamente correlato ad altri problemi. Quando un problema inizia più tardi nella gravidanza, non influenza il corpo del bambino in modo uguale perché alcuni tessuti si sviluppano prima di altri. Questo è chiamato restrizione della crescita asimmetrica, dove peso, lunghezza o dimensioni della testa non sono ugualmente influenzati. Per esempio, le dimensioni della testa possono continuare a crescere come previsto mentre il peso o la lunghezza possono essere inferiori al previsto.^[3]

Fattori di rischio

Quando il bambino non ancora nato non riceve abbastanza ossigeno o nutrienti durante la gravidanza, il corpo e gli organi del bambino non crescono come dovrebbero. Alcuni problemi che causano la nascita di bambini piccoli per l’età gestazionale limitano quanto sangue scorre attraverso la placenta, che è l’organo che collega il bambino in via di sviluppo alla circolazione sanguigna della madre. Questo può far sì che il bambino riceva meno ossigeno del normale, il che aumenta i rischi del bambino durante la gravidanza, il parto e più avanti nella vita.^[2]

Fattori di rischio materni

Il rischio di avere un bambino piccolo per l’età gestazionale è aumentato per le madri adolescenti o con più di 35 anni, o che hanno avuto altri bambini piccoli per l’età gestazionale. Diverse condizioni mediche nella madre possono aumentare il rischio di avere un bambino SGA. La pressione alta, chiamata anche ipertensione, è uno dei fattori di rischio più significativi. Altre condizioni includono diabete di lunga data, malattia renale cronica, malattie cardiache o polmonari, lupus, anemia grave, anemia falciforme e anomalie dell’utero, come un utero che ha due parti.^[3]

Una grave malnutrizione nella madre può anche contribuire ad avere un bambino piccolo. Le madri che pesano meno di 45 chilogrammi sono a rischio più elevato. Le infezioni durante la gravidanza possono influenzare la crescita del bambino, e l’uso di sostanze pone rischi seri. L’uso di alcol, tabacco o droghe illecite come anfetamine, cocaina o oppioidi durante la gravidanza aumenta significativamente la possibilità di avere un bambino piccolo per l’età gestazionale.^[1]

Anche le condizioni mediche che si sviluppano durante la gravidanza giocano un ruolo. Avere più di un bambino, come gemelli o trigemini, è associato a bambini più piccoli. È interessante notare che i gemelli crescono tipicamente allo stesso ritmo dei bambini singoli fino a circa 32 settimane di gravidanza, dopo di che crescono più lentamente e possono essere piccoli per l’età gestazionale alla nascita. Per i trigemini, questa crescita più lenta inizia ancora prima, a circa 28 settimane. Altre complicazioni della gravidanza includono l’uso della riproduzione assistita per concepire, la preeclampsia (una condizione che comporta pressione alta e proteine nelle urine durante la gravidanza), e il distacco precoce della placenta dall’utero, chiamato distacco di placenta.^[3]

L’assunzione di alcuni farmaci durante la gravidanza può influenzare la crescita fetale. Questi includono farmaci anticonvulsivanti e alcuni farmaci antitumorali. Anche senza questi rischi specifici, il fumo di sigaretta da solo è un importante fattore che contribuisce ad avere un bambino piccolo.^[1]

Fattori di rischio placentari e uterini

I problemi con l’utero e la placenta possono influenzare direttamente la crescita di un bambino. La diminuzione del flusso sanguigno nell’utero e nella placenta limita i nutrienti e l’ossigeno che raggiungono il bambino. Quando la placenta si stacca dall’utero o si attacca troppo in basso nell’utero, la crescita può essere influenzata. Anche le infezioni nei tessuti intorno al bambino possono interferire con lo sviluppo normale.^[2]

Fattori di rischio fetali

A volte la causa delle dimensioni ridotte risiede nel bambino stesso. I disturbi genetici che possono includere difetti congeniti del cervello, del cuore o dei reni possono comportare bambini più piccoli. Alcune infezioni nel bambino, tra cui il virus Zika, il citomegalovirus (CMV) o la rosolia (conosciuta anche come morbillo tedesco), possono limitare la crescita. Le anomalie cromosomiche sono un’altra causa importante, in particolare quando il ritardo di crescita inizia all’inizio della gravidanza.^[3]

Sintomi

Nonostante le loro dimensioni più ridotte, molti neonati piccoli per l’età gestazionale possono apparire e comportarsi in modo simile ai neonati di età gestazionale simile che hanno dimensioni tipiche. Alcuni bambini appaiono fisicamente e neurologicamente maturi ma sono semplicemente più piccoli di altri bambini nati nella stessa fase della gravidanza. Possono essere piccoli ovunque, con tutte le parti del corpo proporzionalmente più piccole, oppure possono avere lunghezza e dimensioni normali ma peso e massa corporea inferiori.^[3]

Alcuni neonati piccoli per l’età gestazionale appaiono magri e hanno meno massa muscolare e grasso del previsto. Un certo numero di questi bambini può avere lineamenti facciali incavati. L’aspetto di un bambino dipende in parte dal fatto che la restrizione della crescita fosse simmetrica o asimmetrica, e da quando durante la gravidanza sono iniziati i problemi di crescita.^[3]

È importante capire che molti neonati piccoli per l’età gestazionale non hanno sintomi e stanno molto bene. L’aspetto e la salute di questi bambini variano considerevolmente a seconda della causa sottostante delle loro dimensioni più ridotte e del fatto che abbiano sperimentato un vero ritardo di crescita o siano semplicemente costituzionalmente piccoli.^[3]

Prevenzione

Sebbene non tutti i casi di bambini piccoli per l’età gestazionale possano essere prevenuti, soprattutto quelli dovuti a fattori genetici o condizioni mediche inevitabili, ci sono diversi passi che possono ridurre il rischio. Evitare tabacco, alcol e droghe illecite durante la gravidanza è una delle misure preventive più importanti. Queste sostanze possono limitare significativamente il flusso sanguigno al bambino e interferire con la crescita normale.^[1]

Mantenere una buona salute generale prima e durante la gravidanza aiuta a ridurre il rischio. Questo include la gestione di condizioni croniche come pressione alta, diabete e malattie renali con l’aiuto degli operatori sanitari. Un’adeguata assistenza prenatale consente la rilevazione precoce e la gestione delle complicazioni che potrebbero influenzare la crescita fetale. Le donne che partecipano a visite prenatali regolari danno ai loro operatori sanitari l’opportunità di monitorare la crescita del bambino e identificare eventuali preoccupazioni precocemente.^[2]

Un’alimentazione adeguata durante la gravidanza supporta una sana crescita fetale. Le donne che sono sottopeso prima della gravidanza o che soffrono di grave malnutrizione sono a rischio più elevato di avere bambini piccoli. Seguire una dieta equilibrata con calorie e nutrienti sufficienti, e assumere vitamine prenatali come raccomandato dagli operatori sanitari, può aiutare a sostenere il normale sviluppo fetale.^[1]

Le donne in gravidanza dovrebbero lavorare a stretto contatto con i loro operatori sanitari per assicurarsi che qualsiasi farmaco che assumono sia sicuro durante la gravidanza. Alcuni farmaci, tra cui alcuni anticonvulsivanti e trattamenti antitumorali, possono influenzare la crescita fetale. In alcuni casi, possono essere possibili aggiustamenti dei farmaci per ridurre questi rischi mantenendo comunque la gestione delle condizioni di salute della madre.^[3]

Fisiopatologia

I cambiamenti fisici e biochimici sottostanti che portano un bambino ad essere piccolo per l’età gestazionale spesso coinvolgono la placenta che non funziona come dovrebbe. La placenta è l’organo che si sviluppa durante la gravidanza e si attacca alla parete dell’utero. Serve come collegamento tra la circolazione sanguigna della madre e il bambino in via di sviluppo, trasferendo ossigeno e nutrienti al bambino e rimuovendo i prodotti di scarto.^[1]

Quando la placenta non funziona correttamente, potrebbe non fornire adeguati nutrienti e ossigeno al bambino in crescita. Questo può accadere per varie ragioni, tra cui problemi con il modo in cui la placenta si è attaccata all’utero, condizioni di salute materne che influenzano il flusso sanguigno, o anomalie strutturali nella placenta stessa. Un flusso sanguigno ridotto attraverso la placenta significa che il bambino riceve meno ossigeno del normale, il che può rallentare la crescita e lo sviluppo.^[2]

Nei casi di restrizione della crescita simmetrica che inizia all’inizio della gravidanza, il problema spesso risiede nel bambino stesso piuttosto che nella placenta. Le anomalie cromosomiche o i disturbi genetici possono influenzare il modo in cui le cellule si dividono e crescono in tutto il corpo del bambino. Quando questi problemi si verificano precocemente nello sviluppo, influenzano tutti i sistemi del corpo in modo uguale, risultando in un bambino proporzionalmente piccolo.^[3]

La restrizione della crescita asimmetrica, che si verifica tipicamente più tardi nella gravidanza, riflette la risposta adattativa del bambino alle risorse limitate. Quando ossigeno e nutrienti diventano scarsi, il corpo dà priorità alla crescita degli organi vitali, in particolare il cervello. Questo è il motivo per cui nella restrizione della crescita asimmetrica, le dimensioni della testa possono rimanere più vicine alla norma mentre il peso corporeo e la lunghezza restano indietro. Questo meccanismo protettivo, a volte chiamato “risparmio cerebrale”, aiuta a preservare lo sviluppo del cervello anche quando la crescita complessiva è compromessa.^[3]

Le infezioni durante la gravidanza possono causare ritardo di crescita attraverso meccanismi diversi. Alcuni virus e altri agenti patogeni possono attraversare la placenta e infettare direttamente il bambino in via di sviluppo, danneggiando i tessuti e interferendo con la normale divisione cellulare e lo sviluppo degli organi. Altre infezioni possono causare infiammazione che influenza la funzione placentare senza infettare direttamente il bambino.^[3]

A seconda della causa del ritardo di crescita e di quando si verifica durante la gravidanza, lo sviluppo del cervello e di altri organi vitali può essere influenzato. Questi effetti possono comportare problemi di lunga durata e forse per tutta la vita, sebbene molti bambini piccoli per l’età gestazionale si sviluppino normalmente. Alcuni neonati piccoli rimangono piccoli da adulti, mentre altri alla fine raggiungono altezze nell’intervallo normale.^[3]

Cure mediche standard e monitoraggio

Il fondamento della gestione dei neonati piccoli per l’età gestazionale inizia immediatamente dopo la nascita con un’attenta valutazione e un monitoraggio in ospedale. I professionisti sanitari valutano ogni neonato per determinare se le sue dimensioni ridotte stanno causando problemi di salute immediati. Molti bambini piccoli vengono tenuti in ospedale per osservazione per assicurarsi che possano mantenere la temperatura corporea, alimentarsi adeguatamente e mantenere stabili i livelli di zucchero nel sangue prima di tornare a casa.^[3]

Una volta dimessi, questi bambini hanno tipicamente bisogno di controlli più frequenti rispetto ai neonati più grandi. I pediatri monitorano attentamente l’aumento di peso, la lunghezza e la circonferenza cranica ad ogni visita. Queste misurazioni vengono riportate sulle curve di crescita, che sono diagrammi che mostrano se un bambino sta crescendo a un ritmo appropriato rispetto ad altri bambini della stessa età. Questo monitoraggio continuo aiuta i medici a identificare precocemente se un bambino sta rimanendo ulteriormente indietro nella crescita o se sta recuperando come previsto.^[4]

Il supporto nutrizionale costituisce una parte cruciale delle cure standard. Per i bambini piccoli che sono allattati al seno, le madri possono ricevere supporto da consulenti per l’allattamento per assicurarsi che il bambino si alimenti efficacemente e riceva abbastanza latte. Il latte materno è particolarmente benefico per questi bambini perché contiene anticorpi, che sono proteine protettive che aiutano il sistema immunitario del neonato a combattere le infezioni. Poiché i bambini più piccoli possono avere maggiori difficoltà a combattere le malattie, questa protezione naturale è particolarmente preziosa.^[18]

Quando l’allattamento al seno non è possibile o necessita di essere integrato, i medici possono raccomandare formule speciali ad alto contenuto calorico. Queste formule contengono calorie extra e grassi sani progettati per aiutare il bambino ad aumentare di peso più rapidamente. La nutrizione aggiuntiva può essere particolarmente utile per i bambini che sono nati prematuri oltre che piccoli, poiché hanno bisogno di energia extra per sostenere sia la crescita che lo sviluppo.^[18]

Le valutazioni dello sviluppo regolari sono un’altra componente importante delle cure standard. I professionisti sanitari valutano se il bambino sta raggiungendo i traguardi dello sviluppo attesi, che sono abilità o capacità che la maggior parte dei bambini sviluppa entro determinate età, come stare seduti, camminare o dire le prime parole. Alcuni bambini nati piccoli possono raggiungere questi traguardi leggermente più tardi rispetto ad altri bambini, anche se molti si sviluppano completamente nella norma.^[5]

Trattamento con ormone della crescita

Per il sottogruppo di bambini nati piccoli per l’età gestazionale che non raggiungono il recupero della crescita entro i due-quattro anni di età, i professionisti sanitari possono considerare la terapia con ormone della crescita. Questo trattamento comporta la somministrazione di un farmaco chiamato ormone della crescita ricombinante, che è una versione prodotta in laboratorio dell’ormone della crescita naturale che il corpo produce per promuovere la crescita. La terapia con ormone della crescita è stata studiata per quasi 40 anni nei bambini nati piccoli, ed è ora un’opzione terapeutica consolidata approvata dalle autorità regolatorie mediche in molti paesi.^[16]

Il meccanismo d’azione dell’ormone della crescita è quello di stimolare la crescita a più livelli nel corpo. Quando viene iniettato, il farmaco viaggia attraverso il flusso sanguigno e agisce su ossa, muscoli e organi per promuovere la loro crescita e sviluppo. Colpisce particolarmente le cartilagini di accrescimento nelle ossa, che sono aree vicino alle estremità delle ossa lunghe dove si forma nuovo tessuto osseo, permettendo alle ossa di allungarsi mentre il bambino cresce.^[16]

Le linee guida mediche raccomandano il trattamento con ormone della crescita per i bambini che soddisfano criteri specifici. Secondo il consenso medico internazionale, i candidati per questa terapia sono tipicamente bambini che sono nati piccoli per l’età gestazionale, non hanno dimostrato un recupero della crescita entro i due-quattro anni di età e rimangono significativamente più bassi rispetto ad altri bambini della loro età. Il trattamento mira ad aiutare questi bambini a raggiungere un recupero della crescita nella prima infanzia, mantenere tassi di crescita normali durante tutti gli anni dell’infanzia e, in definitiva, raggiungere un’altezza adulta all’interno del range normale.^[13]

La dose standard utilizzata per la terapia con ormone della crescita in questi bambini varia da 35 a 70 microgrammi per chilogrammo di peso corporeo al giorno. Questo significa che la dose viene calcolata in base a quanto pesa il bambino, e viene aggiustata man mano che il bambino cresce. I medici possono considerare l’utilizzo di dosi nella fascia più alta di questo range per i bambini che hanno ritardi di crescita molto significativi, poiché questi pazienti potrebbero aver bisogno di un recupero della crescita più rapido per migliorare l’esito dell’altezza finale.^[16]

L’ormone della crescita viene somministrato come iniezione giornaliera sottocutanea, tipicamente la sera. I genitori o chi si prende cura del bambino vengono istruiti su come effettuare queste iniezioni a casa utilizzando dispositivi di iniezione speciali progettati per essere il più confortevoli possibile. Il farmaco viene solitamente continuato per diversi anni, spesso fino a quando il bambino raggiunge un’altezza soddisfacente o fino a quando le sue cartilagini di accrescimento si chiudono alla fine della pubertà, momento in cui un’ulteriore crescita in altezza non è più possibile.^[16]

La ricerca sull’efficacia della terapia con ormone della crescita ha mostrato risultati promettenti. Gli studi indicano che diversi fattori influenzano quanto bene un bambino risponde al trattamento durante i primi due-tre anni. Questi includono l’età del bambino quando inizia il trattamento (i bambini più piccoli spesso rispondono meglio), quanto è basso il bambino rispetto ad altri bambini all’inizio del trattamento, le altezze dei genitori (che influenzano il potenziale genetico di altezza del bambino) e la dose di ormone della crescita utilizzata. I bambini che iniziano il trattamento prima e ricevono dosi appropriate tendono a raggiungere risultati di crescita migliori.^[16]

Per quanto riguarda la sicurezza, il trattamento con ormone della crescita è generalmente ben tollerato nei bambini nati piccoli per l’età gestazionale. Gli effetti collaterali osservati in questo gruppo non sono più comuni rispetto ad altre condizioni trattate con l’ormone della crescita. La maggior parte degli eventi avversi sono lievi e possono includere rossore temporaneo o gonfiore nei siti di iniezione. Le complicazioni più gravi sono rare quando il farmaco viene utilizzato secondo le linee guida mediche e con un monitoraggio appropriato.^[16]

Ricerca in corso e studi clinici

La comunità medica continua a investigare modi migliori per sostenere i bambini nati piccoli per l’età gestazionale attraverso varie iniziative di ricerca e studi clinici. Questi studi mirano a perfezionare i trattamenti esistenti, identificare nuovi approcci terapeutici e comprendere meglio quali bambini beneficeranno maggiormente dell’intervento.

I ricercatori stanno lavorando per sviluppare metodi più precisi per prevedere quali neonati nati piccoli raggiungeranno un recupero naturale della crescita e quali richiederanno un intervento medico. Questo comporta lo studio di biomarcatori negli esami del sangue, fattori genetici e misurazioni dettagliate della crescita per creare modelli predittivi migliori. Tali progressi potrebbero aiutare i medici a identificare prima quali bambini dovrebbero essere indirizzati per una valutazione specialistica piuttosto che aspettare fino all’età di due anni o oltre.^[13]

Gli sforzi collaborativi internazionali hanno stabilito linee guida di consenso per standardizzare il modo in cui i medici diagnosticano, valutano e trattano i bambini piccoli per l’età gestazionale in tutto il mondo. Queste linee guida, sviluppate da esperti di più paesi, forniscono raccomandazioni basate sull’evidenza su quando iniziare la terapia con ormone della crescita, quali dosi utilizzare e per quanto tempo il trattamento dovrebbe continuare. Gli studi in corso continuano a perfezionare queste raccomandazioni man mano che emergono nuove evidenze.^[13]

Gli studi clinici stanno anche esaminando se le modifiche ai protocolli di trattamento con ormone della crescita possono migliorare i risultati. I ricercatori stanno studiando se iniziare il trattamento a età più giovani, utilizzare programmi di dosaggio diversi o combinare l’ormone della crescita con altri interventi di supporto potrebbe portare a risultati migliori. Alcuni studi si concentrano sulla comprensione del perché alcuni bambini rispondono molto bene all’ormone della crescita mentre altri mostrano miglioramenti più modesti.^[16]

Gli scienziati stanno investigando gli esiti di salute a lungo termine dei bambini nati piccoli per l’età gestazionale, in particolare il loro rischio di sviluppare condizioni come resistenza all’insulina, obesità, malattie cardiovascolari e diabete di tipo 2 più avanti nella vita. Comprendere questi rischi aiuta i medici a fornire cure preventive appropriate e consulenza alle famiglie. Alcune ricerche esaminano se il trattamento con ormone della crescita influenzi questi rischi per la salute a lungo termine, con evidenze attuali che suggeriscono che i benefici del raggiungimento di una migliore crescita generalmente superano le potenziali preoccupazioni.^[16]

Prognosi

Quando un bambino viene identificato come piccolo per l’età gestazionale, le prospettive dipendono in gran parte dalle ragioni sottostanti alla loro dimensione ridotta e dal fatto che abbiano sperimentato una restrizione della crescita durante la gravidanza. È importante comprendere che molti bambini nati piccoli sono perfettamente sani e semplicemente si trovano nella parte inferiore della norma, proprio come alcuni adulti sono naturalmente più bassi di altri. Questi bambini spesso crescono per vivere vite completamente normali e sane senza alcuna necessità medica speciale.^[1]

Per i bambini che hanno sperimentato una vera restrizione della crescita nell’utero, la prognosi varia in base a quando è iniziata la restrizione e quanto grave è stata. La ricerca mostra che circa l’80-85 per cento dei bambini nati piccoli per l’età gestazionale sperimentano quello che i medici chiamano “crescita di recupero” durante il primo anno di vita, solitamente entro i sei mesi di età. Questo significa che il loro tasso di crescita aumenta e iniziano ad avvicinarsi alla dimensione prevista in base all’altezza dei loro genitori. All’età di due anni, circa 9 bambini su 10 nati piccoli per l’età gestazionale hanno recuperato raggiungendo una dimensione più tipica per la loro età.^[7][15]

Tuttavia, esiste un gruppo più piccolo, circa il 10-15 per cento dei bambini nati piccoli per l’età gestazionale, che non sperimentano questa crescita di recupero entro i due anni. Questi bambini, a volte chiamati “piccoli per età gestazionale a bassa statura”, possono rimanere più piccoli dei loro coetanei durante l’infanzia e potenzialmente fino all’età adulta. Questo non significa necessariamente che avranno problemi di salute, ma potrebbero beneficiare di un monitoraggio continuo e, in alcuni casi, di trattamenti specializzati per supportare la loro crescita.^[15][16]

Progressione naturale

Comprendere come si sviluppa un bambino quando è piccolo per l’età gestazionale dipende in gran parte da ciò che ha causato la loro dimensione ridotta in primo luogo. Per i bambini che sono costituzionalmente piccoli, il che significa che hanno ereditato la loro dimensione più piccola da genitori che sono anch’essi piccoli, la progressione naturale è tipicamente senza complicazioni. Questi bambini crescono costantemente lungo la loro propria curva di crescita, rimanendo più piccoli della media ma sviluppandosi normalmente in tutti gli altri aspetti.^[1][4]

Per i bambini che hanno sperimentato restrizione della crescita intrauterina, il che significa che il bambino in via di sviluppo non ha ricevuto nutrienti e ossigeno adeguati mentre era nell’utero, la progressione naturale può variare. Questa condizione si verifica quando c’è un problema con il funzionamento della placenta o quando la madre ha determinate condizioni mediche che influenzano il flusso sanguigno al bambino. La placenta è l’organo che collega il bambino all’apporto di sangue della madre e fornisce ossigeno e nutrimento necessari per la crescita.^[1][2]

Durante l’infanzia, i bambini nati piccoli per l’età gestazionale possono avere modelli di alimentazione diversi rispetto ai bambini di dimensioni tipiche. Alcuni possono apparire magri con meno massa muscolare e grasso corporeo. I loro volti potrebbero avere un aspetto inizialmente un po’ incavato, anche se questo tipicamente migliora man mano che aumentano di peso. Nonostante le loro dimensioni, molti di questi bambini sembrano e si comportano in modo maturo per la loro età gestazionale, e a parte le loro misure più piccole, potrebbero non mostrare segni evidenti di essere diversi dagli altri neonati.^[3][5]

Possibili complicazioni

Sebbene molti bambini nati piccoli per l’età gestazionale stiano bene, ci sono potenziali complicazioni a cui i fornitori di assistenza sanitaria prestano attenzione, in particolare nei bambini che hanno sperimentato una vera restrizione della crescita durante la gravidanza. Il tipo e la gravità delle complicazioni spesso dipendono da quanto gravemente è stata colpita la crescita del bambino e se gli organi vitali sono stati influenzati durante lo sviluppo.^[3][5]

Durante il periodo neonatale, i bambini che sono piccoli per l’età gestazionale possono affrontare rischi aumentati durante la gravidanza e il parto rispetto ai bambini di dimensioni tipiche. Alcuni problemi che possono causare che i bambini siano piccoli per l’età gestazionale limitano anche quanto sangue fluisce attraverso la placenta. Questo flusso sanguigno ridotto significa che il bambino può ricevere meno ossigeno del previsto, il che può aumentare i rischi durante il travaglio e il parto. I fornitori di assistenza sanitaria tipicamente monitorano questi bambini più attentamente durante la nascita per assicurarsi che tollerino bene il processo.^[2][4]

Una preoccupazione significativa è che, a seconda della causa della restrizione della crescita, lo sviluppo del cervello e di altri organi vitali può essere influenzato. Quando la restrizione della crescita si verifica precocemente in gravidanza e colpisce l’intero corpo simmetricamente, c’è una maggiore possibilità che il cervello in via di sviluppo possa essere influenzato. Questo può potenzialmente risultare in sfide di sviluppo di lunga durata che possono persistere per tutta la vita. I bambini colpiti in questo modo potrebbero aver bisogno di servizi di supporto allo sviluppo, assistenza educativa o terapia per aiutarli a raggiungere il loro pieno potenziale.^[3][5]

Come menzionato in precedenza, i bambini nati piccoli per l’età gestazionale hanno un rischio aumentato di sviluppare determinate condizioni metaboliche più avanti nella vita. Queste includono la resistenza all’insulina, dove il corpo non risponde correttamente all’insulina e fatica a regolare i livelli di zucchero nel sangue. Questo può progredire verso il diabete di tipo 2 se non gestito attraverso scelte di vita sane. Inoltre, c’è un’associazione con l’obesità, in particolare l’accumulo di grasso intorno all’addome, e malattie cardiovascolari nell’età adulta. Il meccanismo alla base di questi rischi non è completamente compreso ma sembra correlato a come il corpo si è adattato alla nutrizione inadeguata durante lo sviluppo fetale.^[16]

Impatto sulla vita quotidiana

L’impatto di essere nati piccoli per l’età gestazionale sulla vita quotidiana varia tremendamente da un bambino all’altro. Per la maggioranza dei bambini che sperimentano una normale crescita di recupero durante l’infanzia e la prima infanzia, ci può essere un impatto minimo o nullo sulle attività quotidiane quando raggiungono l’età scolare. Questi bambini partecipano pienamente ad attività fisiche, sport e interazioni sociali proprio come i loro coetanei, e la loro precedente piccola dimensione diventa semplicemente una parte della loro storia medica piuttosto che una preoccupazione continua.^[7][15]

Per le famiglie nel periodo immediatamente neonatale, prendersi cura di un bambino nato piccolo per l’età gestazionale può richiedere alcuni aggiustamenti. I genitori potrebbero dover prestare particolare attenzione ai programmi e alle quantità di alimentazione per assicurarsi che il loro bambino riceva una nutrizione adeguata per la crescita. Alcuni bambini piccoli possono stancarsi più facilmente durante l’alimentazione o potrebbero aver bisogno di pasti più piccoli e frequenti. L’allattamento al seno è tipicamente raccomandato e incoraggiato per i neonati nati piccoli per l’età gestazionale, soprattutto se erano anche prematuri. Il latte materno contiene anticorpi che aiutano a proteggere contro infezioni e malattie, il che può essere particolarmente benefico per i bambini più piccoli e più vulnerabili.^[18]

In alcuni casi, i fornitori di assistenza sanitaria possono raccomandare formule speciali ad alto contenuto calorico per i bambini che non vengono allattati al seno o che hanno bisogno di integrazione. Queste formule contengono ulteriori grassi sani e calorie progettate per aiutare il bambino ad aumentare di peso più rapidamente. I genitori potrebbero dover monitorare i modelli di alimentazione del loro bambino, l’aumento di peso e la crescita più attentamente rispetto ai genitori di bambini di dimensioni tipiche, frequentando appuntamenti pediatrici più frequenti per assicurarsi che il bambino stia prosperando.^[18]

Supporto per la famiglia

Quando una famiglia ha un bambino che è nato piccolo per l’età gestazionale, il supporto proviene da molte fonti diverse e assume varie forme. Comprendere quali tipi di supporto sono disponibili e come accedervi può fare una differenza significativa nell’esperienza della famiglia e nei risultati del bambino.

Il supporto medico inizia durante la gravidanza se i fornitori di assistenza sanitaria identificano che un bambino sta misurando più piccolo del previsto. Le madri possono ricevere esami ecografici aggiuntivi durante la gravidanza per monitorare la crescita e il benessere del bambino. I team sanitari lavorano per identificare eventuali cause sottostanti per la piccola dimensione e affrontarle quando possibile. Questo potrebbe includere la gestione di condizioni di salute materne come pressione alta o diabete, raccomandare cambiamenti nutrizionali per supportare la crescita fetale o pianificare cure specializzate al parto se necessario.^[1][12]

Dopo la nascita, i pediatri e i medici di famiglia svolgono un ruolo centrale nel monitoraggio della crescita e dello sviluppo del bambino. Le visite regolari di controllo del bambino includono una misurazione attenta di altezza, peso e circonferenza della testa, tracciando queste misure su grafici di crescita per monitorare i progressi nel tempo. I fornitori di assistenza sanitaria possono identificare precocemente se un bambino non sta sperimentando la crescita di recupero prevista e possono indirizzare le famiglie a specialisti come endocrinologi pediatrici che si concentrano su condizioni relative alla crescita e agli ormoni.^[7]

Le organizzazioni e fondazioni di supporto dedicate ai disturbi della crescita forniscono risorse preziose per le famiglie. Queste organizzazioni spesso offrono materiali educativi, collegano le famiglie tra loro per il supporto tra pari, forniscono informazioni sulle ultime ricerche e opzioni di trattamento e talvolta offrono assistenza finanziaria per spese mediche o viaggi verso centri specializzati. Molte ospitano conferenze o eventi familiari dove i bambini possono incontrare altri come loro e le famiglie possono imparare da esperti nel campo.^[7]

Metodi diagnostici durante la gravidanza

Durante la tua gravidanza, l’ostetrica o il medico useranno diversi metodi per verificare se il tuo bambino sta crescendo come previsto. La tecnica più semplice è chiamata palpazione, in cui il tuo operatore sanitario preme delicatamente sul tuo addome per sentire le dimensioni e la posizione del bambino. Questo esame manuale non fa male al tuo bambino perché è protetto dal liquido amniotico che lo circonda nell’utero.^[24]

A partire da circa 26-28 settimane di gravidanza, l’ostetrica inizierà a misurare il tuo addome usando un metro a nastro. Questa misurazione è chiamata altezza del fondo uterino e traccia la distanza dall’osso pubico alla parte superiore dell’utero. Il fondo è il nome della parte superiore dell’utero. Tipicamente, l’altezza del fondo uterino in centimetri corrisponde al numero di settimane di gravidanza, più o meno circa 2 centimetri. Ad esempio, se sei incinta di 32 settimane, l’altezza del fondo uterino dovrebbe misurare tra 30 e 34 centimetri.^[24]

Le ecografie sono il modo più accurato per stimare le dimensioni del tuo bambino prima della nascita. Durante un’ecografia, le onde sonore creano immagini del tuo bambino all’interno dell’utero, permettendo al medico di misurare varie parti del corpo del tuo bambino. Queste misurazioni vengono utilizzate per stimare il peso del tuo bambino. Se il peso stimato scende al di sotto del 10° percentile per i bambini della stessa fase di gravidanza, il tuo bambino può essere classificato come piccolo per l’età gestazionale.^[6]

Oltre a misurare le dimensioni, l’ecografia può anche valutare il flusso sanguigno attraverso la placenta e il cordone ombelicale usando una tecnica chiamata ecografia Doppler. La placenta è l’organo che fornisce nutrienti e ossigeno al tuo bambino. Se il flusso sanguigno è ridotto, il tuo bambino potrebbe non ricevere tutto ciò che è necessario per una crescita corretta. Gli studi Doppler aiutano i medici a capire se un apporto di sangue inadeguato sta contribuendo alle piccole dimensioni del tuo bambino.^[12]

Metodi diagnostici dopo la nascita

Una volta nato il tuo bambino, gli operatori sanitari eseguono una valutazione approfondita per confermare se il tuo bambino è piccolo per l’età gestazionale. Il primo passo è determinare l’età gestazionale del tuo bambino, che si riferisce a quante settimane di gravidanza erano passate quando il tuo bambino è nato. L’età gestazionale viene calcolata contando dal primo giorno dell’ultimo ciclo mestruale al giorno del parto, anche se i medici spesso aggiustano questo intervallo di tempo in base alle prime ecografie fatte durante la gravidanza.^[3]

Il peso e la lunghezza alla nascita del tuo bambino vengono misurati immediatamente dopo il parto e confrontati con le curve di crescita standard per i bambini nati alla stessa età gestazionale. Se il peso o la lunghezza del tuo bambino scende al di sotto del 10° percentile su queste curve, viene considerato piccolo per l’età gestazionale. Alcune definizioni mediche usano il 3° percentile come limite, il che significa che solo i 3 bambini più piccoli su ogni 100 sarebbero classificati in questo modo.^[7]

I medici esaminano anche l’aspetto e le caratteristiche fisiche del tuo bambino. Alcuni bambini piccoli per l’età gestazionale sembrano proporzionalmente piccoli in tutto, il che significa che le dimensioni della testa, la lunghezza del corpo e il peso sono tutti ugualmente ridotti. Questa è chiamata restrizione della crescita simmetrica e di solito indica che qualcosa ha colpito il tuo bambino all’inizio della gravidanza. Altri bambini possono avere una testa di dimensioni normali ma un corpo più piccolo o un peso inferiore, che è chiamata restrizione della crescita asimmetrica. Questo modello suggerisce tipicamente che i problemi di crescita sono iniziati più tardi nella gravidanza, spesso a causa di problemi con la placenta.^[3]

Trial clinici attualmente attivi

Attualmente sono in corso studi clinici che valutano nuovi approcci terapeutici per aiutare i bambini nati piccoli per l’età gestazionale che non hanno raggiunto una crescita adeguata a raggiungere un’altezza appropriata. Sono disponibili 2 trial clinici che stanno valutando l’efficacia e la sicurezza di nuovi trattamenti con ormone della crescita.

Studio sugli effetti di somapacitan e somatropina

Localizzazione: Austria, Francia, Ungheria, Italia, Lettonia

Questo studio clinico si concentra sui bambini che sono nati piccoli per l’età gestazionale e non hanno sperimentato una crescita di recupero entro i due anni di età o oltre. Lo studio sta valutando gli effetti e la sicurezza di un nuovo trattamento chiamato somapacitan, somministrato una volta a settimana, confrontandolo con il trattamento quotidiano con Norditropin®. Entrambi i trattamenti sono progettati per migliorare la crescita nei bambini con bassa statura dovuta alla nascita SGA.

Criteri di inclusione principali:

• Bambini prepuberi (che non hanno ancora iniziato la pubertà)
• Maschi: età compresa tra 2 anni e 26 settimane e meno di 11 anni, con volume testicolare inferiore a 4 millilitri
• Femmine: età compresa tra 2 anni e 26 settimane e meno di 10 anni, allo stadio Tanner 1 per lo sviluppo del seno
• Nati piccoli per l’età gestazionale (lunghezza e/o peso alla nascita inferiori a 2 deviazioni standard)
• Altezza attuale almeno 2,5 deviazioni standard al di sotto della media per età e sesso
• Velocità di crescita inferiore al 50° percentile per età e sesso
• Nessun trattamento precedente con ormone della crescita o IGF-I

Il somapacitan viene somministrato come iniezione sottocutanea una volta alla settimana utilizzando una penna preriempita, disponibile in dosi da 5 mg, 10 mg o 15 mg per 1,5 mL. Il Norditropin viene anch’esso somministrato come iniezione sottocutanea quotidiana. Il trattamento continua per un periodo di 52 settimane, durante il quale vengono effettuate visite di controllo regolari alla settimana 26 e alla settimana 52 per monitorare i progressi e valutare eventuali cambiamenti nell’altezza e in altri indicatori di salute.

Studio sulla sicurezza ed efficacia di somapacitan

Localizzazione: Paesi Bassi, Polonia, Spagna

Questo trial clinico studia la sicurezza e l’efficacia del farmaco somapacitan in bambini che hanno difficoltà di crescita. Lo studio include bambini con diverse condizioni: sindrome di Turner, sindrome di Noonan, nati piccoli per l’età gestazionale, o con bassa statura idiopatica (bassa statura senza una causa nota).

Criteri di inclusione per bambini SGA:

• Bambini maschi e femmine entro una specifica fascia di età al momento dello screening
• Nati più piccoli del normale per il numero di settimane di gravidanza, secondo gli standard nazionali
• Cartilagini di accrescimento ancora aperte (epifisi aperte), che consentono la crescita

Il somapacitan viene fornito come soluzione per iniezione sottocutanea, con un dosaggio di 15 mg in 1,5 ml di soluzione. L’iniezione viene somministrata una volta alla settimana utilizzando una penna iniettore monouso. Lo studio prevede visite di follow-up settimanali per monitorare la risposta al farmaco e verificare eventuali effetti collaterali. A circa 26 settimane dall’inizio dello studio viene condotta una valutazione completa che include la misurazione della crescita e di eventuali cambiamenti nello stato di salute. Lo studio continua con visite regolari fino a 156 settimane.

Questi studi rappresentano un’importante opportunità per le famiglie di bambini con difficoltà di crescita legate alla nascita SGA. I risultati potrebbero portare a nuove opzioni terapeutiche che combinano efficacia e praticità, migliorando la qualità di vita dei piccoli pazienti e delle loro famiglie. I genitori interessati a far partecipare i propri figli a questi studi dovrebbero consultare il proprio pediatra endocrinologo per verificare l’idoneità e discutere i potenziali benefici e rischi della partecipazione a un trial clinico.