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Studio sull'efficacia di vosoritide nei bambini con Sindrome di Turner, Deficit del Gene SHOX e Sindrome di Noonan non rispondenti all'ormone della crescita umana

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Questo studio clinico si concentra su bambini affetti da tre condizioni specifiche: Sindrome di Turner, deficienza del gene Short Stature Homeobox-Containing e Sindrome di Noonan. Queste condizioni possono causare una crescita ridotta nei bambini. Lo studio esaminerà l'efficacia di un trattamento chiamato vosoritide, noto anche con il codice BMN 111, rispetto al trattamento con l'ormone della crescita umano, già in uso per questi bambini.

Il trattamento con vosoritide sarà somministrato sotto forma di iniezione sottocutanea, che significa che il farmaco verrà iniettato sotto la pelle. L'obiettivo principale dello studio è valutare l'effetto di tre dosi diverse di vosoritide sulla velocità di crescita dei bambini dopo sei mesi di trattamento. I partecipanti continueranno a ricevere il trattamento con l'ormone della crescita umano o passeranno al vosoritide per confrontare i risultati.

Lo studio durerà fino al 2030 e coinvolgerà bambini di età compresa tra 3 e 10 anni per le femmine e tra 3 e 11 anni per i maschi. I bambini devono avere una diagnosi genetica confermata di una delle tre condizioni e devono aver ricevuto il trattamento con l'ormone della crescita per almeno un anno prima di partecipare allo studio. L'obiettivo è capire se il vosoritide può migliorare la crescita nei bambini che non rispondono adeguatamente al trattamento attuale con l'ormone della crescita.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del trattamento

    Dopo l'iscrizione allo studio, il trattamento inizia con la somministrazione di vosoritide o la continuazione del trattamento con ormone della crescita umano (hGH).

    Il vosoritide viene somministrato tramite iniezione sottocutanea. La frequenza e il dosaggio specifico verranno determinati dal personale medico in base alle esigenze individuali.

  2. Passaggio 2

    Fase di crescita basale

    Durante questa fase, si continua il trattamento con hGH per un periodo di tempo stabilito. Questo serve a stabilire un punto di riferimento per valutare l'efficacia del vosoritide rispetto al trattamento standard.

    Le iniezioni di hGH sono somministrate quotidianamente, seguendo le indicazioni del personale medico.

  3. Passaggio 3

    Valutazione a 6 mesi

    Dopo 6 mesi di trattamento, viene effettuata una valutazione per misurare il cambiamento nella velocità di crescita annuale (AGV).

    Questa valutazione include esami fisici, analisi di laboratorio e, se necessario, esami di imaging per monitorare la risposta al trattamento.

  4. Passaggio 4

    Continuazione del trattamento

    Se si è assegnati al gruppo vosoritide, il trattamento continua per un periodo di 24 mesi, con valutazioni periodiche per monitorare la crescita e la salute generale.

    Se si è nel gruppo hGH, il trattamento continua per lo stesso periodo, con le stesse valutazioni periodiche.

  5. Passaggio 5

    Valutazione finale

    Alla fine del periodo di 24 mesi, viene effettuata una valutazione finale per confrontare i risultati del trattamento con vosoritide rispetto a hGH.

    Questa valutazione include misurazioni della crescita, esami di laboratorio e altre valutazioni cliniche per determinare l'efficacia e la sicurezza del trattamento.

Chi può partecipare allo studio?

7 criteri

  • I partecipanti devono avere un'età di almeno 3 anni e meno di 10 anni (per le femmine) o meno di 11 anni (per i maschi) al momento della firma del modulo di consenso informato.
  • Una diagnosi genetica confermata di Sindrome di Turner, deficienza del gene SHOX o Sindrome di Noonan.
  • Un'altezza che corrisponde a un punteggio Z di altezza di ≤ -2,00 deviazioni standard rispetto alla popolazione generale della stessa età e sesso. Il punteggio Z è un modo per confrontare l'altezza di una persona con quella di altre persone della stessa età e sesso.
  • Essere al Fase di Tanner 1 al momento della firma del modulo di consenso informato. La Fase di Tanner è un modo per descrivere lo sviluppo fisico durante la pubertà.
  • Aver ricevuto un trattamento continuo con ormone della crescita umano (hGH) per il trattamento della bassa statura associata alla loro condizione per almeno 1 anno immediatamente prima dell'iscrizione.
  • Essere disposti a continuare con l'hGH per la fase di crescita iniziale e per 2 anni dopo la randomizzazione se assegnati al gruppo hGH. La randomizzazione è un processo che assegna i partecipanti a diversi gruppi di trattamento in modo casuale.
  • Avere una risposta inadeguata al precedente trattamento con hGH.

Chi non può partecipare allo studio?

8 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno la Sindrome di Turner, la deficienza del gene Short Stature Homeobox-Containing o la Sindrome di Noonan.
  • Non possono partecipare persone che non rientrano nella fascia di età specificata dallo studio.
  • Non possono partecipare persone che non sono in grado di comprendere e seguire le istruzioni dello studio.
  • Non possono partecipare persone che hanno condizioni mediche che potrebbero interferire con i risultati dello studio.
  • Non possono partecipare persone che stanno assumendo farmaci che potrebbero influenzare i risultati dello studio.
  • Non possono partecipare persone che hanno partecipato a un altro studio clinico recentemente.
  • Non possono partecipare persone che sono in gravidanza o che stanno allattando.
  • Non possono partecipare persone che hanno una storia di reazioni allergiche gravi.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

  • Vosoritide

    è un farmaco sperimentale utilizzato nel trattamento di alcune condizioni genetiche che causano bassa statura nei bambini. Questo farmaco agisce stimolando la crescita ossea, aiutando i bambini a crescere più in altezza. Nel contesto di questo studio clinico, viene valutato per vedere se può migliorare la crescita nei bambini con sindrome di Turner, deficit del gene Short Stature Homeobox-Containing, e sindrome di Noonan, specialmente in quei casi in cui la terapia con l'ormone della crescita umano non ha dato risultati soddisfacenti.

  • Ormone della crescita umano (hGH)

    è una terapia comunemente utilizzata per trattare la bassa statura nei bambini. Questo ormone naturale aiuta a stimolare la crescita e lo sviluppo delle ossa e dei muscoli. Nel contesto di questo studio, l'ormone della crescita umano viene utilizzato come trattamento di confronto per valutare l'efficacia di vosoritide nei bambini con determinate condizioni genetiche che influenzano la crescita.

Che cosa si sa già del trattamento

Vosoritide – Vosoritide è un farmaco somministrato tramite iniezione sottocutanea, progettato per aiutare i bambini con condizioni come la Sindrome di Turner, la carenza del gene Short Stature Homeobox-Containing e la Sindrome di Noonan, specialmente quando non rispondono adeguatamente all'ormone della crescita umano. Attualmente, è in fase di studio clinico per valutare la sua efficacia rispetto all'ormone della crescita umano. Vosoritide agisce a livello molecolare migliorando la crescita ossea attraverso la modulazione di specifici percorsi di segnalazione cellulare. Appartiene alla classe farmacologica degli agonisti del recettore del peptide natriuretico.

Malattie studiate

  • Sindrome di Turner

    La sindrome di Turner è una condizione genetica che colpisce le femmine, caratterizzata dalla mancanza totale o parziale di un cromosoma X. Le persone con questa sindrome possono presentare bassa statura, infertilità e anomalie nello sviluppo sessuale. Altri sintomi possono includere problemi cardiaci, renali e difficoltà di apprendimento. La progressione della sindrome di Turner varia, ma i sintomi possono diventare più evidenti durante l'infanzia e l'adolescenza. Le caratteristiche fisiche e le complicazioni mediche possono influenzare la qualità della vita. Tuttavia, la sindrome non progredisce in modo uniforme in tutte le persone affette.

  • Deficienza del gene Short Stature Homeobox-Containing

    La deficienza del gene Short Stature Homeobox-Containing è una condizione genetica che influisce sulla crescita e sullo sviluppo. Questo disturbo è causato da mutazioni nel gene SHOX, che è importante per la crescita ossea. Le persone affette possono presentare bassa statura e anomalie scheletriche, come deformità degli arti. La progressione della condizione può variare, con alcuni individui che manifestano sintomi più gravi di altri. Le anomalie scheletriche possono diventare più evidenti con l'età. La condizione è spesso diagnosticata durante l'infanzia o l'adolescenza.

  • Sindrome di Noonan

    La sindrome di Noonan è una malattia genetica che può causare una varietà di problemi fisici e di sviluppo. Le persone con questa sindrome possono avere caratteristiche facciali distintive, bassa statura e problemi cardiaci. Altri sintomi possono includere difficoltà di apprendimento e problemi di coagulazione del sangue. La progressione della sindrome di Noonan varia, con alcuni sintomi che possono diventare più evidenti con l'età. Le caratteristiche fisiche e le complicazioni mediche possono influenzare la vita quotidiana. Tuttavia, la sindrome non progredisce in modo uniforme in tutte le persone affette.

Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IINumero dello studio2024-515861-33-00Codice del protocollo111-211Partecipanti previsti54 personePromotoreBiomarin Pharmaceutical Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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