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Studio sull'efficacia del metilfenidato nei bambini e adolescenti con sindrome di KBG

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Il KBG syndrome è una condizione genetica rara che può causare problemi di sviluppo e comportamentali nei bambini e negli adolescenti. Questo studio si concentra sull'uso del methylphenidate hydrochloride, un farmaco comunemente usato per trattare i sintomi del deficit di attenzione e dellADHD (Disturbo da Deficit di Attenzione e Iperattività). Il farmaco è disponibile in compresse da 5 mg e 10 mg. L'obiettivo principale dello studio è valutare l'efficacia del methylphenidate nel migliorare i sintomi di attenzione e quelli correlati all'ADHD nei giovani con KBG syndrome.

Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il methylphenidate o un placebo per un periodo di tempo stabilito. I sintomi e i cambiamenti nel comportamento saranno monitorati per determinare l'efficacia del trattamento. I partecipanti saranno seguiti da vicino per valutare eventuali effetti collaterali e per garantire la sicurezza del trattamento. Lo studio mira a fornire informazioni utili su come il methylphenidate può aiutare i giovani con KBG syndrome a gestire meglio i loro sintomi.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il paziente inizia lo studio clinico dopo aver soddisfatto i criteri di inclusione, che includono un'età compresa tra 6 e 20 anni, una diagnosi molecolare confermata di sindrome di KBG e sintomi di deficit di attenzione o ADHD.

    È necessaria la presenza di un caregiver o supervisore per fornire rapporti proxy.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del farmaco

    Il paziente riceve compresse di cloridrato di metilfenidato per via orale. Le dosi disponibili sono di 5 mg e 10 mg.

    La frequenza e la durata della somministrazione del farmaco sono stabilite dal protocollo dello studio e monitorate attentamente.

  3. Passaggio 3

    Valutazione dei sintomi

    Durante lo studio, i sintomi del paziente vengono valutati utilizzando il Questionario sui punti di forza e difficoltà, sottoscala ADHD.

    Vengono inoltre utilizzati strumenti secondari come la sottoscala dei problemi emotivi del SDQ, l'indice di reattività dell'Inventario della Disregolazione Emotiva (EDI) e il Goal Attainment Scoring (GAS).

  4. Passaggio 4

    Monitoraggio degli effetti collaterali

    Gli effetti collaterali del metilfenidato vengono monitorati attraverso una checklist specifica.

    Il benessere generale della famiglia viene valutato utilizzando il dispositivo di valutazione familiare McMaster (FAD), sottoscala Funzionamento Generale.

  5. Passaggio 5

    Conclusione dello studio

    Lo studio è previsto per concludersi entro il 1 luglio 2027.

    I risultati finali verranno analizzati per determinare l'efficacia del metilfenidato sui sintomi di deficit di attenzione e correlati all'ADHD nei bambini e adolescenti con sindrome di KBG.

Chi può partecipare allo studio?

4 criteri

  • Età compresa tra 6 e 20 anni
  • Diagnosi confermata di sindrome di KBG, che significa avere una variante specifica del gene ANKRD11 o una cancellazione del cromosoma 16q24 che include ANKRD11
  • Presenza di sintomi di deficit di attenzione o sintomi correlati all'ADHD (Disturbo da Deficit di Attenzione e Iperattività) o una diagnosi formale di ADHD, che influiscono significativamente sulla vita quotidiana
  • Presenza di un caregiver o supervisore per fornire rapporti di osservazione

Chi non può partecipare allo studio?

3 criteri

  • Non possono partecipare i bambini e gli adolescenti che non hanno la sindrome di KBG.
  • Non possono partecipare i bambini e gli adolescenti che non hanno sintomi di deficit di attenzione o ADHD (Disturbo da Deficit di Attenzione e Iperattività).
  • Non possono partecipare i bambini e gli adolescenti che non rientrano nella fascia di età prevista dallo studio.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

Methylphenidate è un farmaco utilizzato per migliorare l'attenzione e ridurre i sintomi dell'ADHD nei bambini e negli adolescenti. In questo studio clinico, viene testato per vedere quanto sia efficace nel trattare i sintomi legati al deficit di attenzione nei pazienti con sindrome di KBG.

Che cosa si sa già del trattamento

Methylphenidate – Methylphenidate è un farmaco somministrato per via orale, solitamente sotto forma di compresse o capsule. Attualmente è ampiamente utilizzato e studiato nella letteratura medica per il trattamento del disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD). Le principali indicazioni terapeutiche includono il miglioramento dell'attenzione e la riduzione dei sintomi di iperattività e impulsività. A livello molecolare, agisce aumentando i livelli di dopamina e noradrenalina nel cervello, migliorando così la trasmissione dei segnali nervosi. È classificato come uno stimolante del sistema nervoso centrale.

Malattie studiate

Sindrome di KBG – La sindrome di KBG è una malattia genetica rara caratterizzata da una combinazione di caratteristiche fisiche e problemi di sviluppo. I segni distintivi includono una faccia triangolare, denti incisivi superiori grandi e anomalie scheletriche. I bambini con questa sindrome possono presentare ritardi nello sviluppo, difficoltà di apprendimento e problemi comportamentali come deficit di attenzione e iperattività. La progressione della malattia varia da persona a persona, con alcuni che possono avere sintomi più lievi e altri che affrontano sfide più significative. La sindrome è causata da mutazioni nel gene ANKRD11.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IIINumero dello studio2023-506202-40-01Codice del protocollo113883Partecipanti previsti15 personePromotoreRadboud universitair medisch centrum Stichting

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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