Vosoritide – Applicazione in terapia e ricerche cliniche attuali

Vosoritide: Un Trattamento Promettente per Vari Disturbi della Crescita

Il vosoritide, noto anche come Voxzogo, è un nuovo farmaco oggetto di studi clinici per il suo potenziale nel trattamento di vari disturbi della crescita. Questo articolo esplora la ricerca in corso sull’efficacia e la sicurezza del vosoritide in condizioni come la sindrome di Turner, la deficienza del gene SHOX (short stature homeobox-containing gene), la sindrome di Noonan, l’ipocondroplasia, la mucopolisaccaridosi (MPS) e la bassa statura idiopatica. Gli studi mirano a valutare l’impatto del farmaco sulla velocità di crescita, l’altezza e la sicurezza generale nei pazienti pediatrici con queste condizioni.

Cos’è il Vosoritide?

Il Vosoritide, noto anche con il nome commerciale Voxzogo o BMN-111, è un farmaco progettato per trattare vari disturbi della crescita^[1]. È una versione modificata di una proteina naturalmente presente nel corpo chiamata peptide natriuretico di tipo C (CNP). Questo farmaco è stato sviluppato per aiutare i bambini con determinate condizioni genetiche che influenzano la loro crescita^[2].

Quali Condizioni Tratta il Vosoritide?

Il Vosoritide è oggetto di studio per diverse condizioni legate alla crescita, tra cui:

Acondroplasia: La forma più comune di nanismo^[1]
Sindrome di Turner: Una condizione genetica che colpisce le ragazze, caratterizzata da bassa statura^[2]
Ipocondroplasia: Una forma più lieve di nanismo^[3]
Deficienza SHOX: Una condizione genetica che causa bassa statura^[4]
Sindrome di Noonan: Un disturbo genetico che può causare bassa statura^[4]
Mucopolisaccaridosi (MPS) di tipo IVA e VI: Rari disturbi genetici che influenzano la crescita^[5]
Bassa Statura Idiopatica: Bassa statura senza una causa nota^[6]

Come Funziona il Vosoritide?

Il Vosoritide agisce mirando alla cartilagine di accrescimento, che è l’area di tessuto in crescita vicino alle estremità delle ossa lunghe nei bambini e negli adolescenti. Stimola la crescita ossea:

Aumentando la proliferazione cellulare (moltiplicazione) nella cartilagine di accrescimento
Promuovendo l’ipertrofia cellulare (ingrandimento) nella cartilagine di accrescimento

Questo farmaco imita l’azione del peptide natriuretico di tipo C (CNP) naturale nel corpo, ma è stato modificato per durare più a lungo nel flusso sanguigno. Ciò gli permette di avere un effetto più prolungato sulla crescita ossea^[1].

Come Viene Somministrato il Vosoritide?

Il Vosoritide viene somministrato come iniezione sottocutanea quotidiana. Ciò significa che viene iniettato appena sotto la pelle. La dose è tipicamente basata sul peso del paziente. Per esempio:

In alcuni studi, viene utilizzata una dose di 15 μg/kg/giorno^[1]^[5]
In altri studi, vengono utilizzate fasce di dosaggio basate sul peso, simili a quelle approvate per l’acondroplasia^[2]

Il farmaco viene solitamente fornito come polvere che deve essere miscelata con acqua sterile prima dell’iniezione. I pazienti o i loro caregiver vengono tipicamente addestrati a somministrare le iniezioni a casa^[5].

Studi Clinici Attuali

Il Vosoritide è attualmente oggetto di studio in diversi studi clinici per varie condizioni:

Uno studio per la Sindrome di Turner e altre cause genetiche di bassa statura^[2]^[1]
Una sperimentazione per l’ipocondroplasia^[3]
Ricerca sul suo uso nelle MPS IVA e VI^[5]
Uno studio basket per la Sindrome di Turner, la Deficienza SHOX e la Sindrome di Noonan^[4]
Uno studio per la bassa statura idiopatica^[6]

Efficacia del Vosoritide

La principale misura di efficacia nella maggior parte degli studi è il cambiamento nella velocità di crescita annualizzata (AGV), che indica quanto cresce un bambino in un anno. Altre misure importanti includono:

Cambiamento nell’altezza
Cambiamento nello Z-score dell’altezza (una misura di come l’altezza di un bambino si confronta con la media)
Cambiamenti nelle proporzioni corporee
Impatto sull’altezza adulta finale

I primi risultati di alcuni studi hanno mostrato miglioramenti promettenti nella crescita per i bambini con varie condizioni^[2]^[1].

Sicurezza ed Effetti Collaterali

La sicurezza del Vosoritide è un focus chiave in tutti gli studi clinici. Le valutazioni comuni includono:

Monitoraggio degli eventi avversi
Controllo dei segni vitali
Valutazione della funzione cardiaca
Valutazione della salute ossea e dei modelli di crescita

Alcuni potenziali effetti collaterali monitorati includono:

Reazioni nel sito di iniezione
Cambiamenti nella pressione sanguigna
Effetti sulla funzione cardiaca
Impatto sulla densità e struttura ossea

La sicurezza a lungo termine è ancora in fase di valutazione negli studi in corso^[4]^[6].

Aspetto	Dettagli
Nome del Farmaco	Vosoritide (conosciuto anche come Voxzogo, BMN-111)
Meccanismo d’Azione	Analogo del peptide natriuretico di tipo C (CNP) che ha come target i condrociti nelle cartilagini di accrescimento
Somministrazione	Iniezione sottocutanea giornaliera, dosaggio basato sul peso
Condizioni Studiate	Sindrome di Turner, deficit di SHOX, sindrome di Noonan, ipocondroplasia, MPS IVA e VI, bassa statura idiopatica
Risultati Primari	Cambiamenti nella velocità di crescita annualizzata (AGV), altezza, punteggio Z dell’altezza, valutazione della sicurezza
Durata degli Studi	Periodi iniziali di 6-12 mesi, con estensioni fino a 15 anni in alcuni casi
Fasce d’Età	Principalmente pazienti pediatrici, pre-puberi in alcuni studi
Valutazioni Aggiuntive	Proporzioni corporee, età ossea, densità minerale ossea, qualità della vita, farmacocinetica

Studi in corso con Vosoritide

Data di inizio: 2025-10-10

Studio sull’Effetto del Vosoritide nei Bambini con Bassa Statura Idiopatica

Reclutamento
1
Questo studio clinico di fase 2 esamina bambini affetti da bassa statura idiopatica, una condizione in cui i bambini hanno una statura significativamente inferiore alla media per la loro età e sesso, senza una causa medica identificabile. La ricerca valuta l’efficacia del vosoritide, un farmaco sperimentale, confrontandolo con il placebo e successivamente con l’ormone della…
Farmaci studiati:
- Vosoritide
Data di inizio: 2025-03-25

Studio sull’efficacia di Vosoritide nei bambini con Sindrome di Turner, Deficit del Gene SHOX e Sindrome di Noonan non rispondenti all’ormone della crescita umana

Reclutamento
2 1 1 1
Questo studio clinico si concentra su bambini affetti da tre condizioni specifiche: Sindrome di Turner, deficienza del gene Short Stature Homeobox-Containing e Sindrome di Noonan. Queste condizioni possono causare una crescita ridotta nei bambini. Lo studio esaminerà l’efficacia di un trattamento chiamato vosoritide, noto anche con il codice BMN 111, rispetto al trattamento con l’ormone…
Malattie studiate:
Farmaci studiati:
- Vosoritide
- Somatropin
Data di inizio: 2024-12-17

Studio sull’efficacia e sicurezza di Vosoritide nei bambini con ipocondroplasia

Reclutamento
3 1 1
Lo studio clinico si concentra su una condizione chiamata ipocondroplasia, una malattia genetica che influisce sulla crescita delle ossa, causando bassa statura. Il trattamento in esame è un farmaco chiamato vosoritide, noto anche con il nome in codice BMN 111. Questo farmaco viene somministrato come soluzione per iniezione e mira a migliorare la velocità di…
Malattie studiate:
- Ipocondroplasia
Farmaci studiati:
- Vosoritide
Lo studio non è ancora iniziato

Studio sulla sicurezza ed efficacia del vosoritide in bambini da 0 a 36 mesi con ipocondroplasia

Non ancora in reclutamento
1
Questo studio clinico esamina il trattamento dell’ipocondrodisplasia, una condizione genetica che influisce sulla crescita ossea nei bambini molto piccoli. La ricerca valuterà un farmaco chiamato vosoritide (conosciuto anche come BMN 111) in confronto con un placebo. Il farmaco viene somministrato come iniezione sottocutanea e si presenta sotto forma di polvere con solvente per preparare una…
Farmaci studiati:
- Vosoritide
Lo studio non è ancora iniziato

Studio a lungo termine sulla sicurezza e l’efficacia del vosoritide nei bambini con ipocondroplasia

Non ancora in reclutamento
1
Questo studio riguarda l’ipocondoplasia, una condizione che comporta una crescita ridotta delle ossa e una statura più bassa rispetto alla media. L’ipocondoplasia è una malattia genetica che colpisce lo sviluppo dello scheletro durante la crescita. Il trattamento utilizzato in questo studio è Voxzogo, che contiene il principio attivo vosoritide, somministrato come iniezione sotto la pelle.…
Farmaci studiati:
- Vosoritide
Data di inizio: 2017-02-10

Studio a lungo termine sulla sicurezza, tollerabilità ed efficacia di Vosoritide nei bambini con acondroplasia

Non in reclutamento
2 1 1 1
Lo studio clinico si concentra su una condizione genetica chiamata acondroplasia, che è una forma di nanismo. Questa condizione causa una crescita ossea anormale, portando a una statura più bassa rispetto alla media. Il trattamento in esame utilizza un farmaco chiamato vosoritide, noto anche con il nome in codice BMN 111. Questo farmaco viene somministrato…
Malattie studiate:
- Osteocondrodisplasia
Farmaci studiati:
- Vosoritide
Data di inizio: 2019-04-03

Studio sull’Efficacia e Sicurezza del Vosoritide nei Bambini con Acondroplasia

Non in reclutamento
3 1 1 1
La ricerca si concentra sull’achondroplasia, una condizione genetica che causa una crescita ossea anormale, portando a bassa statura e altre caratteristiche fisiche specifiche. Il trattamento in studio è un farmaco chiamato Voxzogo, che contiene la sostanza attiva vosoritide. Questo farmaco è somministrato come soluzione per iniezione e viene studiato per la sua capacità di migliorare…
Malattie studiate:
- Osteocondrodisplasia
Farmaci studiati:
- Vosoritide

Glossario

Annualized Growth Velocity (AGV): Il tasso di crescita in altezza su un periodo di un anno, tipicamente misurato in centimetri all'anno.
Height Z-score: Una misura che indica di quante deviazioni standard l'altezza di un individuo si discosta dall'altezza media per la sua età e sesso in una popolazione di riferimento.
Hypochondroplasia: Un disturbo genetico caratterizzato da bassa statura e braccia e gambe sproporzionatamente corte.
Idiopathic Short Stature: Una condizione in cui l'altezza di un bambino è significativamente inferiore alla media per la sua età e sesso, senza alcuna causa nota o condizione medica sottostante.
Mucopolysaccharidosis (MPS): Un gruppo di disturbi metabolici ereditari caratterizzati dall'incapacità dell'organismo di degradare determinati carboidrati complessi, che porta a vari problemi di salute tra cui deficit di crescita.
SHOX Deficiency: Una condizione genetica causata da mutazioni nel gene SHOX, che comporta bassa statura e altre anomalie scheletriche.
Turner Syndrome: Una condizione genetica che colpisce le femmine, caratterizzata dall'assenza totale o parziale di un secondo cromosoma X, che spesso porta a bassa statura e altre caratteristiche fisiche.
Vosoritide: Un analogo modificato del peptide natriuretico di tipo C (CNP) umano ricombinante progettato per mirare ai condrociti nella cartilagine di accrescimento per potenzialmente migliorare la crescita in vari disturbi.