La malattia critica rappresenta un’emergenza medica potenzialmente letale che richiede cure intensive e monitoraggio costante, colpendo migliaia di persone ogni anno e lasciando spesso impatti duraturi sui sopravvissuti e sulle loro famiglie.

La malattia cronica colpisce milioni di persone in tutto il mondo, richiedendo cure continuative e ridefinendo la vita quotidiana in modi che toccano ogni aspetto della salute e del benessere.

La malattia cronica del trapianto contro l’ospite è una complicanza grave che può svilupparsi dopo che una persona riceve cellule staminali donate da un’altra persona durante un trapianto di midollo osseo o di cellule staminali.

La malattia cronica del trapianto contro l’ospite nel fegato è una complicanza seria che può svilupparsi dopo un trapianto allogenico di cellule staminali o di midollo osseo, quando le cellule immunitarie del donatore attaccano erroneamente il tessuto epatico del ricevente, causando infiammazione e potenziali cicatrici che richiedono un’attenta gestione medica.

La malattia cronica del trapianto contro l’ospite nell’intestino è una complicanza grave che può svilupparsi dopo aver ricevuto cellule staminali da un donatore attraverso un trapianto allogenico, in cui le cellule immunitarie donate attaccano erroneamente il sistema digestivo del ricevente.

La malattia cronica del trapianto contro l’ospite che colpisce la cute è una complicazione grave che può svilupparsi dopo un trapianto di midollo osseo o di cellule staminali, in cui le cellule immunitarie del donatore attaccano per errore il corpo del ricevente, interessando particolarmente la pelle e spesso modificando profondamente la qualità di vita dei sopravvissuti al trapianto.

La malattia da accumulo di glicogeno è un gruppo di rare condizioni ereditarie in cui il corpo fatica a immagazzinare o scomporre correttamente il glicogeno, una forma vitale di zucchero che alimenta le nostre cellule. Questi disturbi possono colpire il fegato, i muscoli o entrambi, portando a problemi come frequenti cali di zucchero nel sangue, debolezza muscolare e danni agli organi, a seconda dell’enzima mancante.

La malattia da accumulo di glicogeno di tipo I è una rara condizione ereditaria che impedisce al corpo di mantenere stabili i livelli di zucchero nel sangue, soprattutto durante il digiuno. Identificata per la prima volta quasi un secolo fa, questo disturbo colpisce il modo in cui il fegato e i reni processano lo zucchero immagazzinato, portando a serie sfide metaboliche che richiedono una gestione attenta per tutta la vita.

La malattia da accumulo di glicogeno di tipo II, nota anche come malattia di Pompe, è una condizione ereditaria rara che colpisce il modo in cui il corpo scompone il glicogeno, uno zucchero complesso che funge da fonte di energia. Quando l’enzima responsabile della scomposizione del glicogeno è assente o carente, questo zucchero si accumula nelle cellule di tutto il corpo, in particolare nei muscoli e nel cuore, causando debolezza progressiva e altri gravi problemi di salute.

La malattia da accumulo di glicogeno di tipo V è una condizione ereditaria rara che compromette la capacità dei muscoli di utilizzare l’energia immagazzinata.

Le malattie da accumulo lisosomiale sono un gruppo di oltre 70 condizioni rare ereditarie che causano l’accumulo di materiali tossici nelle cellule del corpo, portando a danni progressivi agli organi e ai tessuti in tutto l’organismo.

La malattia da anticorpi anti-membrana basale glomerulare è una condizione autoimmune rara e aggressiva che attacca i reni e i polmoni, richiedendo attenzione medica immediata per prevenire complicazioni potenzialmente mortali. Comprendere questa malattia può aiutare i pazienti e le loro famiglie a riconoscere i primi segnali di allarme e a cercare tempestivamente un trattamento.

La malattia da inclusione dei microvilli è una rara condizione genetica che colpisce l’intestino e si manifesta subito dopo la nascita, causando una diarrea acquosa grave e inarrestabile che rende impossibile per i neonati assorbire il cibo e i liquidi necessari per sopravvivere.

La malattia da reflusso gastroesofageo, comunemente nota come MRGE, colpisce milioni di persone in tutto il mondo, causando un riflusso di acido gastrico nel tubo che collega la bocca allo stomaco. Questa condizione cronica può compromettere la vita quotidiana con bruciore al petto e altri sintomi fastidiosi, ma comprendere come si sviluppa e come gestirla può aiutare a ripristinare la qualità della vita e prevenire complicazioni gravi.

La malattia da virus Ebola è una patologia rara ma grave causata dall’infezione con virus che colpiscono principalmente le persone in alcune aree dell’Africa.

Le malattie del midollo osseo compromettono la capacità del corpo di produrre cellule del sangue sane, creando una cascata di problemi che possono influenzare ogni aspetto della vita quotidiana.

Le malattie del sangue sono condizioni che impediscono ad alcune parti del sangue di funzionare correttamente, colpendo i globuli rossi, i globuli bianchi, le piastrine o i fattori della coagulazione—ma con una gestione adeguata, molte persone con queste condizioni possono vivere vite piene e attive.

Le malattie del tessuto connettivo sono un gruppo eterogeneo di oltre 200 patologie che colpiscono le strutture che tengono insieme il corpo—dalla pelle e ossa ai vasi sanguigni e agli organi. Questi disturbi variano da condizioni genetiche ereditarie a malattie autoimmuni in cui il corpo attacca erroneamente i propri tessuti, causando infiammazione, dolore e potenzialmente gravi complicazioni in tutto l’organismo.

La malattia del trapianto contro l’ospite è una complicazione grave che può verificarsi dopo aver ricevuto cellule staminali o midollo osseo donato da un’altra persona, quando le cellule immunitarie del donatore attaccano per errore i tessuti e gli organi del ricevente.

Le malattie della pelle colpiscono milioni di persone in tutto il mondo, causando disagio, cambiamenti visibili e talvolta gravi complicazioni per la salute.

I disturbi della sintesi degli acidi biliari sono condizioni genetiche rare che impediscono al corpo di produrre acidi biliari normali, causando gravi danni al fegato e complicazioni che possono colpire neonati, bambini e adulti in modi diversi.

La malattia della valvola cardiaca si verifica quando una o più delle quattro valvole presenti nel cuore non funzionano come dovrebbero, influenzando il modo in cui il sangue scorre attraverso il cuore e verso il resto del corpo.

La malattia della valvola mitrale

La malattia della valvola tricuspide colpisce la valvola che collega le camere superiore e inferiore destre del cuore, portando potenzialmente a sintomi che possono influire significativamente sulla vita quotidiana e, se non trattata, causare danni permanenti al sistema cardiovascolare.

La malattia demielinizzante autoimmune si verifica quando il sistema immunitario del corpo attacca per errore il rivestimento protettivo che avvolge le cellule nervose, interrompendo il modo in cui i nervi comunicano in tutto il corpo.

La malattia di Addison è una condizione rara ma seria in cui le piccole ghiandole surrenali, situate sopra i reni, smettono di produrre ormoni essenziali di cui il corpo ha bisogno per funzionare correttamente. Sebbene colpisca solo circa 1 persona su 100.000, comprendere i suoi sintomi e ricevere un trattamento adeguato può fare tutta la differenza.

La malattia di Albright, conosciuta anche come sindrome di McCune-Albright, è una condizione genetica rara che crea un complesso puzzle che colpisce ossa, pelle e ormoni.

La malattia di Alexander è una rara patologia genetica che danneggia progressivamente il sistema nervoso, colpendo in particolare la sostanza bianca del cervello e causando sintomi che possono manifestarsi in qualsiasi fase della vita, dall’infanzia fino all’età adulta.

La malattia di Alzheimer familiare a esordio precoce è una forma genetica rara di Alzheimer che colpisce le persone molto prima dell’età tipica di 65 anni, a volte già tra i 30 e i 40 anni. Comprendere questa condizione aiuta le famiglie a riconoscere i sintomi precocemente e ad accedere al supporto necessario durante un percorso inaspettato e impegnativo.

La malattia di Alzheimer prodromica rappresenta una finestra critica nella progressione di questa condizione, segnando il periodo in cui iniziano a manifestarsi lievi cambiamenti cognitivi che non sono ancora progrediti verso una demenza conclamata.

La malattia di Castleman è un gruppo raro di disturbi che causa un sistema immunitario iperattivo, portando a linfonodi ingrossati e cambiamenti tissutali che possono colpire molte parti del corpo. Mentre alcune forme coinvolgono una singola area e possono causare pochi sintomi, altre colpiscono più regioni e possono diventare potenzialmente letali senza un trattamento adeguato.

La malattia di Dent è un raro disturbo genetico renale che colpisce quasi esclusivamente i maschi, causando un danno progressivo alle strutture renali chiamate tubuli prossimali, spesso portando alla formazione di calcoli renali e infine all’insufficienza renale in età adulta.

La malattia di Erdheim-Chester è un raro disturbo del sangue in cui cellule immunitarie chiamate istiociti si moltiplicano in modo incontrollato, diffondendosi in tutto il corpo e causando danni a organi e tessuti in modi che possono variare da completamente silenti a potenzialmente letali.

La malattia di Fabry è una condizione ereditaria rara che compromette la capacità dell’organismo di scomporre alcuni grassi, portando al loro pericoloso accumulo nei vasi sanguigni e negli organi di tutto il corpo.

La malattia di Gaucher tipo I è una condizione ereditaria rara in cui sostanze grasse si accumulano negli organi e nelle ossa del corpo, causando dolore, affaticamento e ingrossamento degli organi. Sebbene non possa essere curata, i trattamenti moderni permettono a molte persone con questa condizione di vivere una vita piena e attiva.

La malattia di Gaucher tipo III è una patologia ereditaria rara che colpisce diversi sistemi del corpo, incluso il cervello. Sebbene le persone con questa forma della malattia affrontino sfide significative, comprendere la condizione ed esplorare le opzioni terapeutiche disponibili può aiutare i pazienti e le famiglie a orientarsi meglio nel loro percorso.

La malattia di Glanzmann, chiamata anche tromboastenia di Glanzmann, è un raro disturbo emorragico ereditario che compromette la capacità dell’organismo di formare coaguli di sangue correttamente, causando lividi facili e episodi di sanguinamento prolungato per tutta la vita di una persona.

La malattia di Graves è una condizione in cui il sistema immunitario attacca per errore la ghiandola tiroidea, costringendola a produrre molto più ormone di quanto il corpo necessiti. Questa sovrapproduzione accelera molte funzioni corporee, lasciando le persone con la sensazione che il loro organismo stia andando fuori controllo.

La malattia di Hodgkin, oggi comunemente chiamata linfoma di Hodgkin, è un tipo di tumore che si sviluppa nel sistema linfatico, una parte vitale della rete di difesa immunitaria dell’organismo. Questo tumore raro ma altamente trattabile inizia tipicamente in specifici globuli bianchi e spesso si manifesta per la prima volta come un gonfiore indolore nei linfonodi del collo, del torace o di altre zone.

La malattia di Hodgkin, conosciuta anche come linfoma di Hodgkin, può talvolta ritornare dopo che una persona ha completato il trattamento ed è entrata in remissione. Quando questo accade, viene chiamata malattia di Hodgkin recidivante o ricaduta, e presenta sfide uniche per i pazienti che pensavano che il loro percorso contro il cancro fosse terminato.

La malattia di Hodgkin refrattaria rappresenta una delle situazioni più complesse nella cura dei linfomi, verificandosi quando il tumore non risponde al trattamento iniziale o ritorna dopo un periodo di remissione. Sebbene questa condizione presenti sfide significative, i continui progressi nella ricerca medica stanno portando nuove opzioni terapeutiche e speranza a coloro che ne hanno più bisogno.

La malattia di Huntington è una condizione genetica che causa la graduale distruzione e morte delle cellule cerebrali, portando a movimenti incontrollabili, cambiamenti nel pensiero e alterazioni dell’umore e del comportamento. Si trasmette attraverso le famiglie, e i sintomi tipicamente iniziano tra i 30 e i 50 anni, peggiorando lentamente nel tempo. Sebbene attualmente non esista una cura, trattamenti e supporto possono aiutare a gestire i sintomi e mantenere la qualità della vita il più a lungo possibile.

La malattia di Kawasaki è una condizione rara ma grave che causa infiammazione nelle pareti dei vasi sanguigni in tutto il corpo, soprattutto nei bambini piccoli. Anche se può sembrare spaventosa per i genitori, capire cos’è, come si manifesta e quali opzioni di trattamento esistono può aiutare le famiglie ad affrontare questa difficile diagnosi con maggiore fiducia e tranquillità.

La malattia di Krabbe è una condizione ereditaria rara che danneggia progressivamente il sistema nervoso, manifestandosi tipicamente nei neonati ma talvolta colpendo anche bambini più grandi e adulti.

La malattia di Lyme è un’infezione batterica trasmessa attraverso il morso di zecche infette, che causa sintomi che variano da un’eruzione cutanea caratteristica a complicazioni che coinvolgono il cuore, le articolazioni e il sistema nervoso.

La malattia di Ménière è un complesso disturbo dell’orecchio interno che provoca episodi imprevedibili di vertigini severe, perdita dell’udito e ronzio nelle orecchie, influenzando drammaticamente la vita quotidiana di chi ne soffre.

La malattia di Niemann-Pick è un gruppo di condizioni rare ereditarie che influenzano il modo in cui il corpo scompone i grassi all’interno delle cellule, portando a un accumulo dannoso che può danneggiare il cervello, i nervi, il fegato, la milza e altri organi nel tempo.

La malattia di Paget vulvare è una rara condizione della pelle che colpisce l’area genitale esterna femminile, spesso scambiata per comuni problemi cutanei come l’eczema. Questa condizione a crescita lenta si manifesta tipicamente nelle donne in postmenopausa e si presenta come chiazze rosse, pruriginose e squamose che possono persistere per anni prima di una diagnosi corretta.

La malattia di Pelizaeus-Merzbacher è una rara patologia ereditaria che colpisce il cervello e il midollo spinale, interessando principalmente i maschi. Questa condizione interferisce con la formazione della mielina, il rivestimento protettivo che avvolge le fibre nervose, portando a progressive difficoltà neurologiche che influenzano il movimento, la coordinazione e lo sviluppo.

La malattia di Perthes è una rara condizione dell’anca infantile che si verifica quando l’apporto di sangue alla testa rotonda del femore viene temporaneamente interrotto, causando la rottura dell’osso prima che guarisca definitivamente nel corso di diversi anni.

La malattia di Peyronie è una condizione in cui si forma tessuto cicatriziale fibroso all’interno del pene, causando curvatura, piegamento o cambiamenti di forma durante le erezioni. Sebbene questa condizione possa essere scomoda e influenzare l’attività sessuale, esistono diverse opzioni di trattamento che possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita delle persone colpite.

La malattia di Stargardt è una rara condizione genetica oculare che ruba lentamente la visione centrale, di solito iniziando nell’infanzia o nell’adolescenza, lasciando migliaia di giovani ad affrontare sfide quotidiane che la maggior parte delle persone non può vedere.

La malattia di Still è una condizione infiammatoria rara che causa un malfunzionamento del sistema immunitario, portando a febbre alta, un’eruzione cutanea caratteristica e dolore articolare.

La malattia di Tourette è una condizione neurologica che causa alle persone movimenti improvvisi e involontari o suoni chiamati tic, che tipicamente iniziano nell’infanzia e possono variare da lievi a gravi, influenzando il modo in cui gli individui comunicano e interagiscono con il mondo che li circonda.

La malattia di von Hippel-Lindau è una rara patologia genetica che causa la formazione di tumori e cisti in diverse parti del corpo nel corso della vita di una persona, richiedendo un attento monitoraggio e un approccio coordinato alle cure da parte di diversi specialisti medici.

La malattia di von Willebrand è una condizione emorragica permanente che influisce sulla coagulazione del sangue, rendendo più difficile per il corpo arrestare il sanguinamento dopo un infortunio o un intervento chirurgico.

La malattia emolitica del neonato da incompatibilità ABO è un disturbo del sangue che può colpire i bambini nei primi giorni di vita, quando il sistema immunitario della madre produce anticorpi che attaccano i globuli rossi del neonato a causa di differenze nei gruppi sanguigni.

La malattia epatica alcolica è una condizione grave che si sviluppa quando anni di consumo eccessivo di alcol danneggiano il fegato, portando all’accumulo di grasso, infiammazione e infine alla formazione di tessuto cicatriziale.

La malattia epatica associata a disfunzione metabolica, o MASLD, si verifica quando troppo grasso si accumula nel fegato, ed è una condizione sempre più comune nel mondo. Questa patologia era chiamata in precedenza malattia epatica grassa non alcolica, ma il nome è stato cambiato per riflettere meglio ciò che realmente la causa: problemi nel modo in cui il corpo gestisce il cibo, l’energia e il metabolismo.

La malattia epatobiliare comprende un’ampia gamma di condizioni che colpiscono il fegato, la cistifellea e i dotti biliari—organi che lavorano insieme per mantenere il corpo in salute. Queste condizioni possono variare da infezioni minori a complicazioni gravi come l’insufficienza epatica, e comprenderle è il primo passo per proteggere la propria salute.