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Studio sulla sicurezza e tollerabilità di BMN 351 somministrato per via endovenosa in pazienti con distrofia muscolare di Duchenne

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Questo studio clinico esamina un nuovo trattamento per la Distrofia Muscolare di Duchenne, una malattia genetica che causa un progressivo indebolimento dei muscoli. Il farmaco in fase di studio, chiamato BMN 351, viene somministrato attraverso infusione endovenosa ed è stato sviluppato specificamente per trattare una particolare forma di questa malattia.

Lo studio ha lo scopo di valutare la sicurezza e la tollerabilità di diverse dosi del farmaco BMN 351 nei pazienti affetti da questa condizione. Il farmaco è un oligonucleotide fosforotioato, una molecola progettata per correggere specifici difetti genetici presenti in alcuni pazienti con Distrofia Muscolare di Duchenne.

Durante lo studio, i partecipanti riceveranno dosi multiple del farmaco attraverso infusione in vena. I medici monitoreranno attentamente la sicurezza del trattamento attraverso esami del sangue, esami delle urine, elettrocardiogramma ed ecocardiografia. Verranno anche studiati i livelli del farmaco nel sangue, nelle urine e nei muscoli per capire come il corpo risponde al trattamento.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Valutazione iniziale

    Il paziente riceverà una valutazione medica completa che include esami di laboratorio, elettrocardiogramma (ECG) ed ecocardiografia.

    Verifica della diagnosi di distrofia muscolare di Duchenne e della possibilità di trattamento con salto dell'esone 51.

  2. Passaggio 2

    Inizio del trattamento

    Somministrazione di BMN 351 tramite infusione endovenosa.

    Il farmaco viene somministrato come concentrato per soluzione per infusione.

    Il paziente continuerà il trattamento con corticosteroidi orali o vamorolone alla dose stabilita.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio continuo

    Controlli regolari dei parametri di sicurezza attraverso esami di laboratorio.

    Valutazione periodica della funzionalità cardiaca tramite ECG ed ecocardiografia.

    Monitoraggio dei livelli del farmaco nel sangue, nelle urine e nel tessuto muscolare.

  4. Passaggio 4

    Valutazioni funzionali

    Test periodico della capacità di camminare, incluso il test dei 10 metri.

    Esame fisico completo durante le visite di controllo.

  5. Passaggio 5

    Durata dello studio

    Lo studio continuerà fino ad agosto 2026.

    Durante questo periodo, è necessario mantenere la dose stabilita di corticosteroidi o vamorolone, con modifiche consentite solo per adeguamenti al peso corporeo.

Chi può partecipare allo studio?

6 criteri

  • Il paziente deve essere di sesso maschile e avere un'età compresa tra 4 e 10 anni al momento dello screening.
  • Deve avere una diagnosi clinica di distrofia muscolare di Duchenne con una mutazione documentata nel gene DMD che sia adatta al trattamento di "exon 51 skipping" (salto dell'esone 51), confermata da un consulente genetico.
  • Deve essere in grado di camminare in modo autonomo senza dispositivi di assistenza e completare il test di camminata/corsa di 10 metri in 8 secondi o meno.
  • Non deve dipendere da un ventilatore durante il giorno e non deve essere previsto che necessiti di ventilazione meccanica o non invasiva diurna nell'anno successivo.
  • Deve essere attualmente in trattamento con corticosteroidi orali o vamorolone (farmaci antinfiammatori), con una dose stabile da almeno 12 settimane prima dell'inizio dello studio. La dose deve rimanere costante durante lo studio, con modifiche permesse solo per adeguarsi ai cambiamenti di peso.
  • Deve avere un'analisi delle urine nella norma durante lo screening (è ammessa una traccia di proteine).

Chi non può partecipare allo studio?

11 criteri

  • Partecipanti di sesso femminile (lo studio è limitato ai soggetti di sesso maschile)
  • Età non compresa nella fascia dei bambini (2-11 anni)
  • Pazienti che non hanno una diagnosi confermata di Distrofia Muscolare di Duchenne
  • Pazienti che partecipano attualmente ad altri studi clinici
  • Pazienti con gravi malattie cardiache o problemi respiratori
  • Pazienti che hanno ricevuto terapie geniche negli ultimi 12 mesi
  • Pazienti con infezioni acute o malattie gravi in corso
  • Pazienti con problemi di funzionalità epatica o renale significativi
  • Pazienti che non possono seguire le procedure dello studio
  • Pazienti con allergie note ai componenti del farmaco BMN 351
  • Pazienti che non possono fornire il consenso informato tramite i genitori o tutori legali
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Farmaci in studio

BMN 351 è un farmaco sperimentale somministrato per via endovenosa, progettato per il trattamento della Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD). Questo medicinale è attualmente in fase di studio per valutarne la sicurezza e la tollerabilità nei pazienti affetti da DMD. Il farmaco viene somministrato attraverso infusione endovenosa in dosi multiple per determinare come il corpo lo metabolizza e quale sia il suo effetto sull'organismo. Il farmaco è ancora in una fase iniziale di sperimentazione (Fase 1/2) e rappresenta un nuovo approccio terapeutico per i pazienti con Distrofia Muscolare di Duchenne. Lo studio mira a comprendere come diversi livelli di dosaggio del farmaco possano influenzare la malattia e quali siano gli effetti sul corpo del paziente.

Che cosa si sa già del trattamento

BMN 351 - Un farmaco sperimentale somministrato per via endovenosa, attualmente in fase di studio clinico 1/2 per il trattamento della Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD). Questo medicinale è in fase di valutazione per determinarne la sicurezza, la tollerabilità, la farmacocinetica e la farmacodinamica in pazienti affetti da DMD attraverso la somministrazione di dosi multiple. Il BMN 351 rappresenta un nuovo approccio terapeutico per questa grave malattia neuromuscolare, anche se il suo meccanismo d'azione specifico e la sua efficacia sono ancora in fase di studio attraverso sperimentazioni cliniche. La ricerca si concentra sulla valutazione di diversi livelli di dosaggio per stabilire il profilo di sicurezza ottimale del farmaco.

Malattie studiate

Distrofia muscolare di Duchenne - La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica che colpisce principalmente i muscoli scheletrici e cardiaci. Questa condizione causa un indebolimento progressivo dei muscoli che inizia nell'infanzia, colpendo inizialmente i muscoli delle gambe e del bacino. La malattia è caratterizzata dalla mancanza di una proteina chiamata distrofina, essenziale per il corretto funzionamento delle cellule muscolari. I primi segni della malattia si manifestano solitamente tra i 2 e i 5 anni di età, quando il bambino mostra difficoltà nel correre, salire le scale o alzarsi da terra. La condizione progredisce gradualmente coinvolgendo altri gruppi muscolari, inclusi quelli delle braccia, del collo e altri muscoli del corpo. Si tratta di una malattia rara che colpisce principalmente i maschi.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Età0-17FaseFase I/IINumero dello studio2023-506737-30-00Codice del protocollo351-201Partecipanti previsti18 personePromotoreBiomarin Pharmaceutical Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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