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Studio sull'efficacia e la sicurezza a lungo termine di BMN 351 in pazienti con distrofia muscolare di Duchenne adatta al salto dell'esone 51

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Questa ricerca riguarda la distrofia muscolare di Duchenne, una malattia genetica rara che causa una progressiva debolezza dei muscoli. Lo studio si concentra sull'utilizzo di un farmaco chiamato BMN 351, un tipo di terapia che utilizza un oligonucleotide, ovvero una piccola molecola progettata per intervenire sul materiale genetico. Questo trattamento punta alla tecnica dello skipping dell'esone 51, un processo che mira a correggere il modo in cui le cellule leggono le istruzioni genetiche per produrre una proteina muscolare più funzionale.

L'obiettivo dello studio è valutare la sicurezza e l'efficacia a lungo termine di questo trattamento. Il farmaco viene somministrato attraverso un'infusione endovenosa, un metodo che prevede l'inserimento di una soluzione direttamente nel flusso sanguigno tramite una vena, con una frequenza settimanale. Durante il periodo di osservazione, verranno monitorati vari aspetti della salute per garantire che il farmaco sia ben tollerato dal corpo.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 4 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del trattamento

    L'assunzione del farmaco BMN 351 avviene tramite una infusione endovenosa, ovvero l'immissione del liquido direttamente nelle vene.

    La dose somministrata è di 12 mg/kg, dove il dosaggio è calcolato in base al peso corporeo in chilogrammi.

  2. Passaggio 2

    Frequenza delle somministrazioni

    Il farmaco viene somministrato con una frequenza settimanale.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio della sicurezza

    Durante lo studio vengono eseguiti controlli medici per valutare la tollerabilità del trattamento.

    Questi controlli includono l'esame fisico, l'analisi di parametri di laboratorio per la sicurezza, l'ECG (un esame per monitorare l'attività elettrica del cuore) e l'ecocardiogramma (un esame che utilizza gli ultrasuoni per visualizzare il cuore).

  4. Passaggio 4

    Valutazioni delle capacità motorie

    Ogni 24 settimane vengono effettuate valutazioni per monitorare le funzioni fisiche, tra cui il punteggio nsaa (una scala per misurare la forza e la mobilità), il test di camminata di 10 metri e il test di 4 scali.

    Vengono inoltre eseguiti test per monitorare la funzione polmonare e altri parametri motori specifici.

Chi può partecipare allo studio?

6 criteri

  • Il partecipante deve aver completato uno dei precedenti studi clinici (denominati 351-201 o 351-203) senza aver interrotto definitivamente l'assunzione del farmaco sperimentale (ovvero il medicinale che viene testato durante la ricerca) o senza essersi ritirato dallo studio.
  • Il partecipante deve assumere attualmente dei corticosteroidi per via orale (farmaci che aiutano a ridurre l'infiammazione e vengono presi tramite la bocca) con un dosaggio costante.
  • Il dosaggio dei farmaci deve rimanere stabile durante tutto il periodo dello studio, ad eccezione di eventuali modifiche necessarie per adattarsi ai cambiamenti di peso corporeo.
  • I maschi sessualmente maturi devono essere disposti a utilizzare metodi contraccettivi (metodi per evitare una gravidanza) per tutta la durata dello studio e per 90 giorni dopo l'ultima dose, nel caso in cui siano sessualmente attivi.
  • Lo studio è rivolto esclusivamente a soggetti di sesso maschile.
  • I partecipanti devono rientrare in una specifica fascia di età indicata dai codici del protocollo.

Chi non può partecipare allo studio?

3 criteri

  • Non essere un soggetto di sesso maschile.
  • Non avere un'età compresa tra i 2 e i 11 anni.
  • Avere un disturbo noto della coagulazione, ovvero un problema che riguarda la capacità del sangue di formare dei coaguli per fermare un eventuale sanguinamento.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

BMN 351 è un farmaco somministrato tramite infusione endovenosa, progettato per trattare la distrofia muscolare di Duchenne. Questo farmaco agisce cercando di "saltare" una parte specifica del gene difettoso (l'esone 51) per permettere al corpo di produrre una versione più funzionale della proteina necessaria per i muscoli.

Che cosa si sa già del trattamento

BMN 351 - Questo farmaco viene somministrato tramite una infusione endovenosa settimanale ed è attualmente oggetto di studi clinici per valutarne l'efficacia a lungo termine. È indicato per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne in pazienti con una specifica mutazione genetica. Agisce a livello molecolare aiutando la cellula a "saltare" una parte difettosa del gene, permettendo così la produzione di una proteina muscolare più funzionale. Fa parte della classe dei farmaci chiamati oligonucleotidi antifenilici.

Malattie studiate

Distrofia muscolare di Duchenne - Questa malattia è causata dalla mancanza di una proteina fondamentale chiamata distrofina, necessaria per mantenere l'integrità delle cellule muscolari. La carenza di questa proteina porta a un progressivo indebolimento dei muscoli del corpo. Inizialmente, i sintomi possono manifestarsi con difficoltà nei movimenti e una perdita di coordinazione. Con il passare del tempo, la debolezza muscolare si estende a diverse parti del corpo, influenzando la capacità di camminare e compiere movimenti quotidiani. La condizione evolve gradualmente, compromettendo la forza muscolare in modo costante.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IINumero dello studio2024-511656-41-00Codice del protocollo351-202Partecipanti previsti13 personePromotoreBiomarin Pharmaceutical Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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