Vai al contenuto
Studi-Clinici.it – home

Malattie rare

Molecole in studio

Luoghi

La nostra offertaNotizie

In reclutamentoMalattia rara

Studio sull'efficacia e la sicurezza di ENTR-601-44 in pazienti con Distrofia Muscolare di Duchenne con possibilità di salto dell'esone 44

Centro verificatoFarmaco autorizzato
Clinical Trials Concierge

Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.

Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Questo studio clinico esamina un trattamento per la Distrofia Muscolare di Duchenne, una malattia genetica che causa un progressivo indebolimento dei muscoli. Il farmaco in studio, chiamato ENTR-601-44, viene somministrato attraverso infusione endovenosa e è stato sviluppato specificamente per pazienti con una particolare forma della malattia che può beneficiare del cosiddetto "salto dell'esone 44".

Lo studio è diviso in due parti e prevede la somministrazione del farmaco sperimentale o del placebo. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il trattamento attraverso infusioni e verranno monitorati per valutare come il loro organismo risponde al farmaco. Il principale scopo dello studio è verificare la sicurezza e l'efficacia del trattamento nei pazienti affetti da questa forma specifica di distrofia muscolare.

Durante il corso dello studio, i medici monitoreranno attentamente le condizioni dei partecipanti attraverso vari esami, tra cui analisi del sangue, esami fisici e test della funzionalità muscolare. Verrà anche valutata la capacità dei pazienti di svolgere determinate attività fisiche, come camminare e salire le scale, per comprendere come il farmaco influisce sulla forza muscolare e sulla mobilità.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il paziente inizia la partecipazione allo studio dopo la conferma di una diagnosi genetica di Distrofia Muscolare di Duchenne

    È necessario che il paziente sia di sesso maschile e abbia un'età compresa tra i 4 e 20 anni

    Il paziente deve essere in grado di camminare e avere una funzionalità adeguata degli arti superiori

  2. Passaggio 2

    Fase iniziale di valutazione

    Viene effettuata una biopsia muscolare per verificare l'idoneità del tessuto muscolare

    Si eseguono esami di laboratorio iniziali

    Si effettuano misurazioni dei segni vitali e un elettrocardiogramma (ECG)

    Si valuta la capacità di movimento attraverso specifici test fisici

  3. Passaggio 3

    Somministrazione del trattamento

    Il paziente riceve ENTR-601-44 o placebo mediante infusione endovenosa

    La somministrazione avviene in ambiente clinico controllato

    Durante il trattamento vengono monitorate le reazioni del paziente

  4. Passaggio 4

    Monitoraggio continuo

    Si effettuano regolari prelievi di sangue, urina e tessuto muscolare

    Si valutano periodicamente le capacità motorie attraverso test specifici come:

    - Test della camminata/corsa dei 10 metri

    - Test dell'alzarsi da terra

    - Test di salita delle scale

    - Valutazione della velocità del passo

  5. Passaggio 5

    Conclusione dello studio

    Valutazione finale della funzionalità muscolare

    Ultimo prelievo di campioni biologici

    Esame fisico conclusivo

    Lo studio si concluderà nel gennaio 2027

Chi può partecipare allo studio?

6 criteri

  • Diagnosi genetica confermata di Distrofia Muscolare di Duchenne con una variante patologica nel gene della distrofina che può essere trattata con lo skipping dell'esone 44, verificata da un consulente genetico centrale.
  • Essere di sesso maschile alla nascita con segni clinici compatibili con la Distrofia Muscolare di Duchenne, come determinato dal medico dello studio.
  • Età compresa tra 4 e 20 anni per la Parte A dello studio.
  • Per la Parte A: essere in grado di camminare e avere un punteggio adeguato nel test Performance of the Upper Limb v2.0 (un test che valuta la funzionalità degli arti superiori) durante la fase di screening.
  • Avere una quantità sufficiente di tessuto muscolare per effettuare una biopsia muscolare (prelievo di un piccolo campione di muscolo), come valutato dal medico dello studio.
  • Soddisfare altri criteri specifici definiti nel protocollo dello studio.

Chi non può partecipare allo studio?

12 criteri

  • Storia di reazioni allergiche gravi a farmaci o sostanze simili al farmaco in studio
  • Partecipazione ad altri studi clinici negli ultimi 30 giorni
  • Presenza di altre condizioni mediche gravi che potrebbero interferire con lo studio
  • Uso di farmaci non consentiti durante il periodo dello studio
  • Funzionalità epatica o renale gravemente compromessa
  • Presenza di infezioni attive o malattie infettive
  • Incapacità di seguire le procedure dello studio come richiesto
  • Gravidanza o allattamento per le partecipanti di sesso femminile
  • Storia di abuso di alcol o droghe negli ultimi 12 mesi
  • Presenza di disturbi psichiatrici non controllati
  • Incapacità di fornire il consenso informato
  • Qualsiasi altra condizione che, secondo il parere del medico dello studio, renderebbe non sicura la partecipazione
Clinical Trials Concierge

Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.

Parlaci della tua malattia – cerchiamo tra tutti gli studi in Europa e ti mettiamo in contatto con il centro giusto.

Di solito rispondiamo entro pochi giorni

Centri verificati

Tutti i centri con dati di contatto verificati – lo stato dello studio potrebbe non essere disponibile; chiedi direttamente al centro

Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

I paesi sono colorati in base allo stato dello studio. Clicca su un paese in cui lo studio cerca partecipanti per chiedere come partecipare lì.

In reclutamentoNon ancora in reclutamento
Non trovi il tuo paese?

Non sai che cosa fare adesso?

Partecipare a uno studio clinico può sembrare complicato. Ti guidiamo passo dopo passo, così sai esattamente che cosa aspettarti e come ti aiutiamo lungo il percorso.

Vedi tutto il percorso e le domande frequenti

Farmaci in studio

ENTR-601-44 è un farmaco sperimentale progettato specificamente per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD) nei pazienti che possono beneficiare del salto dell'esone 44. Questo medicinale mira a modificare il modo in cui il corpo produce una proteina importante per i muscoli chiamata distrofina. Il farmaco lavora attraverso un meccanismo chiamato "salto dell'esone", che aiuta a ripristinare parzialmente la produzione di distrofina funzionale nei muscoli. Il farmaco viene studiato per valutare quanto sia sicuro e ben tollerato dai pazienti con DMD, oltre a capire come si muove nel corpo (farmacocinetica) e quali effetti produce (farmacodinamica). Questo trattamento rappresenta una potenziale terapia innovativa per i pazienti con questa rara malattia genetica.

Che cosa si sa già del trattamento

ENTR-601-44 – Questo farmaco sperimentale è in fase di studio clinico per il trattamento della Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD), specificamente per pazienti con mutazioni genetiche sensibili allo skipping dell'esone 44. Il farmaco è attualmente in fase di sperimentazione attraverso uno studio clinico randomizzato, in doppio cieco e controllato con placebo, diviso in due parti: una fase iniziale per valutare la sicurezza, la tollerabilità e la farmacocinetica, seguita da una fase di valutazione dell'efficacia. ENTR-601-44 rappresenta un approccio terapeutico innovativo mirato alla modulazione dell'espressione genica nella DMD, anche se i dettagli specifici sul suo meccanismo d'azione molecolare e sulla via di somministrazione non sono ancora stati completamente divulgati nella letteratura medica pubblica.

Malattie studiate

Distrofia muscolare di Duchenne - La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica che causa un progressivo indebolimento dei muscoli. Questa condizione colpisce principalmente i maschi ed è caratterizzata da una progressiva degenerazione del tessuto muscolare. I primi segni della malattia si manifestano solitamente tra i 2 e i 5 anni di età, con difficoltà nel camminare, correre e salire le scale. La debolezza muscolare inizia nelle gambe e nella zona pelvica, per poi diffondersi gradualmente alle braccia, al collo e ad altre aree del corpo. I muscoli diventano progressivamente più deboli a causa della mancanza di una proteina chiamata distrofina, essenziale per il corretto funzionamento delle cellule muscolari. Con il passare del tempo, i muscoli vengono sostituiti da tessuto adiposo e connettivo.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase INumero dello studio2024-517584-23-00Codice del protocolloENTR-601-44-201Partecipanti previsti41 personePromotoreEntrada Therapeutics Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

Vuoi saperne di più su questo studio o capire se puoi partecipare?

Clinical Trials Concierge

Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.

Parlaci della tua malattia – cerchiamo tra tutti gli studi in Europa e ti mettiamo in contatto con il centro giusto.