ENTR-601-44 è un farmaco sperimentale progettato specificamente per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD) nei pazienti che possono beneficiare del salto dell’esone 44. Questo medicinale mira a modificare il modo in cui il corpo produce una proteina importante per i muscoli chiamata distrofina. Il farmaco lavora attraverso un meccanismo chiamato “salto dell’esone”, che aiuta a ripristinare parzialmente la produzione di distrofina funzionale nei muscoli.

Il farmaco viene studiato per valutare quanto sia sicuro e ben tollerato dai pazienti con DMD, oltre a capire come si muove nel corpo (farmacocinetica) e quali effetti produce (farmacodinamica). Questo trattamento rappresenta una potenziale terapia innovativa per i pazienti con questa rara malattia genetica.

Duchenne Muscular Dystrophy – La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica che causa un progressivo indebolimento dei muscoli. Questa condizione colpisce principalmente i maschi ed è caratterizzata da una progressiva degenerazione del tessuto muscolare. I primi segni della malattia si manifestano solitamente tra i 2 e i 5 anni di età, con difficoltà nel camminare, correre e salire le scale. La debolezza muscolare inizia nelle gambe e nella zona pelvica, per poi diffondersi gradualmente alle braccia, al collo e ad altre aree del corpo. I muscoli diventano progressivamente più deboli a causa della mancanza di una proteina chiamata distrofina, essenziale per il corretto funzionamento delle cellule muscolari. Con il passare del tempo, i muscoli vengono sostituiti da tessuto adiposo e connettivo.