Vai al contenuto
Studi-Clinici.it – home

Malattie rare

Molecole in studio

Luoghi

La nostra offertaNotizie

In reclutamentoMalattia rara

Studio di fase 3 su delpacibart zotadirsen nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne con mutazioni genetiche adatte al salto dell’esone 44

Centro verificatoFarmaco in studio
Clinical Trials Concierge

Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.

Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio riguarda la Duchenne muscular dystrophy, una malattia ereditaria che indebolisce i muscoli nel tempo, e valuta il trattamento AOC 1044 (delpacibart zotadirsen), somministrato per vena. In alcune persone con questa malattia, il gene ha cambiamenti che permettono di “saltare” una parte chiamata exon 44 skipping, cioè di aggirare un tratto del gene che non funziona correttamente. Lo studio confronta AOC 1044 con placebo per capire se il trattamento può aiutare la funzione muscolare ed è sicuro.

Lo studio è di fase 3 e segue le persone per un periodo di tempo stabilito. Dopo l’assegnazione casuale del trattamento, una parte dei partecipanti riceve AOC 1044 e un’altra parte riceve placebo. In seguito, è previsto anche un periodo in cui il trattamento viene mostrato in modo aperto, così che il farmaco assegnato sia noto. Durante lo studio vengono raccolte informazioni sul movimento, sulla forza e sulla sicurezza del trattamento, come eventuali effetti indesiderati e cambiamenti negli esami di controllo.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Assegnazione al trattamento

    Dopo l’ingresso nello studio, ricevi aoc 1044 oppure placebo in modo casuale. Il placebo è soluzione fisiologica allo 0,9%, cioè una soluzione salina senza principio attivo.

    Lo studio è doppio cieco, cioè né tu né il personale che segue la tua partecipazione sapete quale trattamento ricevi durante questa fase.

    La somministrazione avviene per via endovenosa, cioè attraverso una vena. aoc 1044 viene somministrato alla dose di 5 mg/kg, una volta secondo il programma previsto dal protocollo. La durata complessiva della somministrazione non è specificata nei dati forniti.

  2. Passaggio 2

    Periodo di trattamento e controlli

    Durante il periodo di studio vengono valutati gli effetti del trattamento sulla funzione muscolare.

    La funzione muscolare viene controllata con misure come la velocità di salita di un tempo di trasferimento (ttr velocity), che indica la rapidità con cui compi un movimento o un passaggio da una posizione all’altra.

    Vengono inoltre raccolti altri dati clinici, tra cui il cambiamento rispetto all’inizio dello studio in: creatin chinasi (un enzima presente nel muscolo), salita di 4 gradini, test di cammino di 10 metri (10mWRT, cioè velocità nel cammino breve), sv95c (misura respiratoria), ttr velocity, nsaa (una scala che valuta la capacità motoria), dmd-qol (questionario sulla qualità di vita), giudizio globale di gravità riferito da paziente o caregiver, e qmt (test di forza muscolare).

    In alcune visite, escluse quelle della settimana 54, viene anche raccolto il giudizio globale di cambiamento riferito da paziente o caregiver, cioè una valutazione di come sono cambiati i sintomi o la condizione generale rispetto a prima.

  3. Passaggio 3

    Sicurezza e monitoraggi

    Durante lo studio vengono controllati anche gli aspetti di sicurezza.

    Vengono registrati gli eventi avversi (teae), cioè i problemi di salute che compaiono durante il trattamento.

    Vengono misurati i segni vitali, come pressione, frequenza cardiaca e altri parametri di base.

    Vengono eseguiti esami di laboratorio e elettrocardiogrammi (ecg), cioè controlli dell’attività elettrica del cuore.

  4. Passaggio 4

    Valutazione alla settimana 54

    Alla settimana 54 viene confrontato il cambiamento rispetto all’inizio dello studio nel risultato principale: la ttr velocity.

    Alla stessa scadenza vengono valutati anche gli altri risultati previsti dal protocollo, secondo il calendario delle visite.

  5. Passaggio 5

    Estensione in aperto

    Dopo la fase iniziale, lo studio prevede una estensione in aperto, cioè una fase in cui il trattamento assegnato non è più nascosto.

    I dati forniti non specificano la durata di questa estensione né il calendario esatto delle somministrazioni.

Chi può partecipare allo studio?

8 criteri

  • Consenso informato scritto firmato e datato dal partecipante e/o dal suo rappresentante legale; il partecipante deve anche dare il proprio assenso, cioè un accordo espresso in modo adatto alla sua età.
  • Sesso maschile.
  • Capacità di camminare autonomamente al momento dell’ingresso nello studio.
  • Diagnosi clinica documentata di distrofia muscolare di Duchenne, oppure comparsa chiara dei sintomi della malattia entro i 6 anni di età o prima.
  • Risultato di un test genetico considerato idoneo, che mostri una mutazione del gene della distrofina fuori fase; questo significa una modifica genetica che rende possibile il salto dell’esone 44, cioè una tecnica che può “saltare” una piccola parte del gene per cercare di produrre una proteina più utile.
  • Età compresa tra 7 e 16 anni, inclusi, al momento del consenso informato.
  • Uso di corticosteroidi da almeno 6 mesi prima del primo giorno di studio; i corticosteroidi sono farmaci antinfiammatori usati per aiutare a controllare i sintomi.
  • La dose e il tipo di corticosteroidi devono essere stabili e si prevede che rimangano stabili per tutta la durata dello studio.

Chi non può partecipare allo studio?

4 criteri

  • Un precedente trattamento con una terapia cellulare o genica (trattamenti che usano cellule o materiale genetico per cercare di curare una malattia).
  • Un trattamento con un altro oligonucleotide nei 6 mesi prima del consenso informato. Un oligonucleotide è un piccolo frammento di materiale genetico usato come farmaco. I vaccini RNA contro il COVID-19 non rientrano in questo divieto.
  • Se il partecipante usa ormone della crescita e/o testosterone, il trattamento deve essere stabile da almeno 1 mese; se non lo è, non può partecipare.
  • Se il partecipante usa givinostat, il trattamento deve essere stabile da almeno 6 mesi; se non lo è, non può partecipare.
Clinical Trials Concierge

Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.

Parlaci della tua malattia – cerchiamo tra tutti gli studi in Europa e ti mettiamo in contatto con il centro giusto.

Di solito rispondiamo entro pochi giorni

Centri verificati

Tutti i centri con dati di contatto verificati – lo stato dello studio potrebbe non essere disponibile; chiedi direttamente al centro

Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

I paesi sono colorati in base allo stato dello studio. Clicca su un paese in cui lo studio cerca partecipanti per chiedere come partecipare lì.

In reclutamentoNon ancora in reclutamento
Non trovi il tuo paese?

Non sai che cosa fare adesso?

Partecipare a uno studio clinico può sembrare complicato. Ti guidiamo passo dopo passo, così sai esattamente che cosa aspettarti e come ti aiutiamo lungo il percorso.

Vedi tutto il percorso e le domande frequenti

Farmaci in studio

AOC 1044: è il trattamento sperimentale studiato in questo trial per la distrofia muscolare di Duchenne causata da alcune mutazioni genetiche. Viene somministrato per infusione in vena, così che possa entrare nel corpo attraverso il sangue. Lo scopo dello studio è capire se questo medicinale può aiutare a migliorare la funzione dei muscoli e se è sicuro da usare. In questa ricerca, AOC 1044 viene confrontato con un placebo per vedere se i miglioramenti osservati sono davvero dovuti al trattamento.

Che cosa si sa già del trattamento

  • Sodium Chloride 0.9% w/v

    È una soluzione sterile di sale e acqua usata per infusione endovenosa, cioè somministrata direttamente in una vena. In medicina è molto usata e ben conosciuta, sia come liquido di supporto sia come placebo negli studi clinici, perché aiuta a imitare la somministrazione di un trattamento senza avere un effetto specifico sulla malattia. Non ha un vero effetto farmacologico mirato: agisce soprattutto come soluzione di base che mantiene il volume dei liquidi nel corpo e consente la somministrazione di altri farmaci. Dal punto di vista farmacologico, è una soluzione salina isotonica e un sostituto di fluidi.

  • Delpacibart zotadirsen

    È un medicinale sperimentale somministrato per infusione endovenosa, quindi viene introdotto lentamente in una vena sotto controllo medico. Al momento è ancora in fase di studio nella letteratura medica e non è un trattamento di uso comune, ma è stato sviluppato per la distrofia muscolare di Duchenne in pazienti con mutazioni che possono essere trattate con il salto dell’esone 44. Agisce legandosi a una piccola parte del messaggio genetico chiamato RNA per aiutare le cellule a “saltare” un tratto difettoso e produrre una forma più utile della proteina distrofina, che è importante per la forza muscolare. Appartiene alla classe degli oligonucleotidi antisenso, cioè farmaci progettati per correggere il modo in cui un gene viene letto.

Malattie studiate

Distrofia muscolare di Duchenne - La Duchenne muscular dystrophy è una malattia ereditaria dei muscoli che provoca un indebolimento progressivo del tessuto muscolare. Inizia di solito nell’infanzia e tende a causare difficoltà nel correre, salire le scale e alzarsi dal pavimento. Con il tempo, i muscoli diventano sempre più deboli e meno funzionali.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 27 ott 2026
Età0-17FaseFase IIINumero dello studio2025-523087-20-00Codice del protocolloAOC 1044-CS3Partecipanti previsti70 personePromotoreAvidity Biosciences Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

Vuoi saperne di più su questo studio o capire se puoi partecipare?

Clinical Trials Concierge

Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.

Parlaci della tua malattia – cerchiamo tra tutti gli studi in Europa e ti mettiamo in contatto con il centro giusto.