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Studio di fase 2 sulla sicurezza e l'efficacia del dimethyl fumarate in pazienti con NBIA (PKAN e MPAN)

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La Neurodegenerazione con accumulo di ferro cerebrale (NBIA) è una malattia rara che provoca un progressivo deposito di ferro nel cervello, portando a difficoltà motorie, rigidità muscolare e problemi di equilibrio. Tra le forme più conosciute vi sono la PKAN (neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi) e la MPAN (neurodegenerazione associata alla proteina della membrana mitocondriale). Attualmente non esiste una cura definitiva e le terapie disponibili mirano principalmente a rallentare i sintomi.

Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e l’efficacia del farmaco dimethyl fumarate rispetto a un placebo. Il farmaco viene somministrato per via orale sotto forma di capsule gastro‑resistenti, cioè capsule che si dissolvono solo nell’intestino per proteggere lo stomaco. I partecipanti assumono il trattamento ogni giorno per circa 25 settimane, periodo durante il quale vengono monitorati regolarmente per eventuali effetti indesiderati e per verificare se la malattia si stabilizza.

Durante lo studio vengono registrati gli effetti avversi (eventuali problemi di salute legati al trattamento) e si utilizza una scala di valutazione specifica per ciascuna forma di NBIA per misurare eventuali cambiamenti nella progressione della malattia. Inoltre, vengono prelevati campioni di sangue per analizzare i biomarcatori, cioè sostanze che indicano lo stato di danno neuronale o l’infiammazione, aiutando i ricercatori a capire meglio l’attività della malattia e la risposta al farmaco.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 9 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Iscrizione allo studio

    Dopo aver accettato di partecipare, si firma il consenso informato e si ottengono le istruzioni generali sullo studio.

  2. Passaggio 2

    Valutazione iniziale

    Vengono eseguiti esami clinici di base, raccolti dati sullo stato di salute e prelevati campioni di sangue per analizzare i biomarcatori della malattia.

    Vengono spiegate le scale di valutazione utilizzate (MPAN-DRS per MPAN e PKAN-DRS per PKAN) in modo semplice.

  3. Passaggio 3

    Randomizzazione e assegnazione cieca

    Il paziente viene assegnato in modo casuale al gruppo che riceve il farmaco o al gruppo senza trattamento, senza sapere a quale gruppo appartiene.

  4. Passaggio 4

    Inizio della terapia con dimethyl fumarato

    Viene consegnata la prima fornitura di capsule gastro-resistenti da dimethyl fumarato (120 mg e 240 mg). il farmaco è destinato all'uso orale.

  5. Passaggio 5

    Schema di dosaggio titolato

    Settimana 1: una capsula da 120 mg al giorno, assunta con il cibo.

    Settimana 2: due capsule da 120 mg al giorno (totale 240 mg).

    Settimana 3 fino alla settimana 25: due capsule da 240 mg al giorno (totale 480 mg).

    Le capsule non devono essere schiacciate o aperte; si deglutiscono intere con un bicchiere d'acqua.

  6. Passaggio 6

    Assunzione quotidiana

    Il farmaco viene preso ogni giorno alla stessa ora, preferibilmente a colazione o a pranzo, per ridurre il rischio di disturbi gastrici.

  7. Passaggio 7

    Visite di controllo periodiche

    Ogni quattro settimane si effettua una visita in clinica per verificare la comparsa di eventuali effetti indesiderati e per raccogliere nuovamente il sangue.

    Vengono registrati gli eventi avversi (effetti collaterali) e si valutano i risultati delle scale di valutazione della malattia.

  8. Passaggio 8

    Valutazione finale a 25 settimane

    Alla fine del periodo di 25 settimane si ripetono gli esami di base e le scale di valutazione (MPAN-DRS o PKAN-DRS) per capire se la malattia è rimasta stabile.

    Vengono confrontati i risultati con quelli del gruppo senza trattamento per valutare l'efficacia e la sicurezza del farmaco.

  9. Passaggio 9

    Fase di estensione aperta (opzionale)

    Se il paziente sceglie di continuare, può entrare nella fase di estensione aperta, durante la quale si continua a prendere dimethyl fumarato con lo stesso schema di dosaggio e si prosegue il monitoraggio degli effetti.

Chi può partecipare allo studio?

4 criteri

  • Mutazione confermata nel gene C19orf12 o PANK2 (una mutazione è un cambiamento nel DNA che può causare la malattia; i geni sono le istruzioni che il corpo usa per funzionare correttamente).
  • Il paziente o il suo rappresentante legale deve firmare il consenso informato (un documento che spiega lo studio e conferma che la persona è d’accordo a partecipare).
  • Essere maschio o femmina e avere età pari o superiore a 13 anni.
  • Per le donne in età fertile: al primo controllo deve risultare test di gravidanza negativo e deve essere usato un metodo contraccettivo molto efficace per tutta la durata dello studio (un metodo che riduce quasi a zero il rischio di gravidanza).

Chi non può partecipare allo studio?

9 criteri

  • Mancanza di conferma genetica di MPAN o PKAN – non è stato dimostrato con un test del DNA che la malattia è dovuta a questi specifici geni.
  • Uso di farmaci immunosoppressivi o immunomodulatori negli ultimi 6 mesi – farmaci che riducono o modificano l’attività del sistema immunitario.
  • Presenza di insufficienza epatica o renale – funzioni del fegato o dei reni gravemente ridotte.
  • Stato di gravidanza – la donna è incinta.
  • Segni clinici o di laboratorio di infezione – presenza di sintomi o test che indicano un’infezione in corso.
  • Malattia cardio‑respiratoria grave – problemi seri al cuore o ai polmoni.
  • Linfopenia severa – numero molto basso di linfociti, un tipo di cellule del sangue che combatte le infezioni.
  • Incapacità di comunicare – il paziente non può parlare o capire le indicazioni necessarie per lo studio.
  • Stato neurologico molto grave, dove il rischio supera il beneficio secondo il medico responsabile – la condizione neurologica è così avanzata che partecipare allo studio potrebbe essere più pericoloso che utile.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

Dimethyl fumarate è una capsula da assumere per via orale con rivestimento gastro-resistente, progettata per resistere all’acido dello stomaco e rilasciare il farmaco nell’intestino. È un medicinale che agisce modulando il sistema immunitario e riducendo l’infiammazione. Nello studio clinico, il dimethyl fumarate viene testato per verificare se è sicuro e se può migliorare i sintomi dei pazienti affetti da neurodegenerazione con accumulo di ferro nel cervello (NBIA), comprese le forme MPAN e PKAN. I ricercatori lo confrontano con l’assenza di trattamento per capire se può rallentare la progressione della malattia o alleviare i disturbi neurologici associati.

Che cosa si sa già del trattamento

  • Dimethyl fumarate 120 mg

    è una capsula gastro‑resistente da assumere per via orale; il farmaco è già approvato per la sclerosi multipla e figura nella letteratura come immunomodulatore; ora è in studio per la neurodegenerazione con accumulo di ferro cerebrale (NBIA); agisce attivando la via Nrf2, che riduce lo stress ossidativo e l’infiammazione, ed è classificato come immunomodulatore/antiossidante.

  • Dimethyl fumarate 240 mg

    è una capsula gastro‑resistente da assumere per via orale; è lo stesso principio già usato nella sclerosi multipla e riconosciuto come immunomodulatore; è sperimentato per trattare NBIA, incluse le forme PKAN e MPAN; funziona stimolando la via Nrf2 per proteggere le cellule dallo stress ossidativo e viene classificato come immunomodulatore/antiossidante.

Malattie studiate

  • Neurodegenerazione con accumulo di ferro cerebrale (NBIA)

    È un gruppo di malattie rare caratterizzate da depositi di ferro nel cervello, soprattutto nei gangli della base. Questi depositi provocano un deterioramento progressivo delle funzioni motorie e cognitive. I sintomi tipicamente includono rigidità, movimenti involontari, difficoltà di equilibrio e problemi di linguaggio. La malattia tende a peggiorare gradualmente nel tempo, con un aumento dei segni neurologici.

  • Neurodegenerazione con accumulo di ferro cerebrale, forma associata a chinasi della pantotenato (PKAN)

    È una variante di NBIA causata da mutazioni nel gene PANK2, che codifica la chinasi della pantotenato. Il deficit enzimatica porta a un accumulo di ferro soprattutto nel nucleo subtalamico. I pazienti mostrano rigidità, distonia, difficoltà di deglutizione e segni di deterioramento cognitivo. La progressione è tipicamente lenta ma costante, con peggioramento dei sintomi motori nel tempo.

  • Neurodegenerazione con accumulo di ferro cerebrale, forma associata a proteina della membrana mitocondriale (MPAN)

    È una variante di NBIA legata a mutazioni nel gene C19orf12, che codifica una proteina della membrana mitocondriale. Anche in questa forma si osserva un accumulo di ferro nei gangli della base. I sintomi includono debolezza muscolare, spasticità, difficoltà di equilibrio e alterazioni cognitive. La malattia progredisce gradualmente, con un aumento della compromissione motoria e cognitiva nel corso degli anni.

Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IINumero dello studio2026-525990-38-00Codice del protocolloIPIN-NBIADMF-01Partecipanti previsti40 personePromotoreInstytut Psychiatrii I Neurologii

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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