Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi agli Esami Diagnostici

Se hai una storia di esposizione all’amianto e inizi a provare dolore toracico persistente, difficoltà respiratorie o tosse continua, è importante consultare il tuo medico tempestivamente. Questi sintomi possono manifestarsi decenni dopo l’esposizione, talvolta impiegando fino a 50 anni per svilupparsi. Poiché i segni iniziali del mesotelioma della pleura possono essere facilmente scambiati per problemi di salute minori, molte persone ritardano la ricerca di assistenza medica fino a quando il tumore non è progredito a uno stadio più avanzato.^[1]

Chiunque abbia lavorato in settori dove l’amianto era comunemente utilizzato, come l’edilizia, la costruzione navale o la manifattura, dovrebbe prestare particolare attenzione a questi sintomi. Anche le persone che hanno vissuto con qualcuno che lavorava vicino all’amianto o che hanno abitato in edifici contenenti materiali di amianto disturbati possono essere a rischio. I principali segnali di allarme includono dolore toracico persistente sotto la gabbia toracica, difficoltà respiratorie, tosse persistente e raucedine, difficoltà nella deglutizione, perdita di peso inspiegabile, sudorazioni notturne e affaticamento insolito.^[1][4]

Poiché il mesotelioma è raro e i suoi sintomi si sovrappongono a malattie più comuni come la polmonite o l’influenza, ottenere una diagnosi corretta spesso richiede di consultare specialisti che hanno esperienza con questa malattia. La maggior parte dei pazienti finisce per ricevere inizialmente una diagnosi errata o viene trattata per la condizione sbagliata, motivo per cui è fortemente raccomandato richiedere un secondo parere se si hanno fattori di rischio e sintomi inspiegabili.^[1]

Metodi Diagnostici Classici

La diagnosi del mesotelioma della pleura inizia tipicamente con un esame fisico durante il quale il medico controlla la presenza di noduli o altri segni insoliti nell’area toracica. Il dottore porrà domande dettagliate sui tuoi sintomi, quando sono iniziati, con quale frequenza si verificano e se hai una storia di esposizione all’amianto. Questa valutazione iniziale aiuta a determinare quali esami aggiuntivi potrebbero essere necessari.^[4][11]

Esami di Imaging

Dopo l’esame fisico, gli esami di imaging sono solitamente il passo successivo nell’identificazione del mesotelioma della pleura. Una radiografia del torace viene spesso eseguita per prima per cercare anomalie nei polmoni o nella cavità toracica. Tuttavia, poiché il mesotelioma può essere difficile da rilevare nelle radiografie standard, è tipicamente richiesto un imaging più dettagliato.^[11]

La tomografia computerizzata, o TC, è uno strumento diagnostico chiave che crea immagini trasversali dettagliate del torace e dell’addome. Questo esame può rivelare l’ispessimento della pleura, l’accumulo di liquido intorno ai polmoni e l’estensione della crescita tumorale. Le scansioni TC sono più sensibili delle radiografie e possono aiutare i medici a vedere se il tumore si è diffuso ai linfonodi o ad altre aree. L’imaging aiuta i professionisti sanitari a comprendere le dimensioni e la posizione dei tumori, il che è essenziale per pianificare il trattamento.^[3][11]

Altre tecniche di imaging possono includere la risonanza magnetica (RM), che utilizza magneti e onde radio per creare immagini dettagliate dei tessuti molli, e la tomografia a emissione di positroni (PET), che mostra l’attività metabolica nei tessuti e può aiutare a identificare aree dove le cellule tumorali stanno crescendo attivamente. Questi metodi di imaging avanzati aiutano a determinare lo stadio del tumore e se si è diffuso oltre il sito originale.^[11]

Analisi del Liquido

Il mesotelioma della pleura spesso causa l’accumulo di liquido nello spazio tra il polmone e la parete toracica, una condizione chiamata versamento pleurico. Quando è presente un eccesso di liquido, i medici possono eseguire una procedura per rimuovere un campione da analizzare. Questa procedura, che comporta l’inserimento di un ago sottile attraverso la pelle del torace, può fornire preziose informazioni diagnostiche e al contempo alleviare le difficoltà respiratorie causate dalla pressione del liquido.^[3][11]

Il campione di liquido viene inviato a un laboratorio dove specialisti lo esaminano al microscopio per cercare cellule tumorali. Tuttavia, l’analisi del liquido da sola potrebbe non fornire sempre una diagnosi definitiva, poiché può essere difficile distinguere le cellule del mesotelioma dalle cellule di altri tumori o da cellule reattive che appaiono anomale a causa dell’infiammazione.^[3]

Biopsia Tissutale

Una biopsia, che comporta la rimozione di un piccolo pezzo di tessuto per l’esame di laboratorio, è il metodo definitivo per diagnosticare il mesotelioma della pleura. Questo è l’unico modo per confermare se il tumore è presente e per identificare il tipo specifico di cellula, che è cruciale per la pianificazione del trattamento. Esistono diversi approcci per ottenere un campione di tessuto.^[11]

In alcuni casi, una biopsia con ago attraverso la pelle può essere sufficiente. Per questa procedura, un medico utilizza una guida di imaging per inserire un ago sottile attraverso la parete toracica per raccogliere tessuto dall’area sospetta. Tuttavia, poiché il mesotelioma può essere difficile da diagnosticare da piccoli campioni, è spesso necessaria una biopsia chirurgica per ottenere abbastanza tessuto per un’analisi accurata.^[11]

Le biopsie chirurgiche possono essere eseguite utilizzando tecniche minimamente invasive. Durante una di queste procedure, un chirurgo pratica una piccola incisione e inserisce un tubo con una videocamera per vedere all’interno della cavità toracica. Questo consente al chirurgo di esaminare direttamente la pleura e prelevare campioni di tessuto da più aree. Il tessuto raccolto viene quindi analizzato da un patologo specializzato nell’identificazione delle cellule tumorali e nella determinazione delle loro caratteristiche.^[11]

Immunoistochimica e Classificazione del Tipo Cellulare

Una volta ottenuti i campioni di tessuto, vengono utilizzate tecniche di laboratorio specializzate chiamate immunoistochimica per aiutare a distinguere il mesotelioma da altri tipi di tumore, in particolare il cancro ai polmoni. Questi test cercano proteine specifiche sulla superficie delle cellule che agiscono come impronte digitali molecolari, aiutando i patologi a fare una diagnosi accurata.^[8]

L’Organizzazione Mondiale della Sanità classifica il mesotelioma della pleura in tre categorie principali in base al tipo cellulare. Il mesotelioma epitelioide è la forma più comune, rappresentando dal 60 all’80 percento dei casi, e tende a rispondere meglio al trattamento. Il mesotelioma sarcomatoide, la forma più rara con circa il 10 percento dei casi, cresce più velocemente ed è più difficile da trattare. Il mesotelioma bifasico, che costituisce dal 10 al 15 percento delle diagnosi, contiene una miscela di cellule sia epitelioidi che sarcomatoidi. Sapere quale tipo cellulare è presente aiuta i medici a prevedere come la malattia potrebbe progredire e quali trattamenti sono più probabili essere efficaci.^[1][10]

Esami di Stadiazione

Dopo che il mesotelioma è confermato, vengono eseguiti esami aggiuntivi per determinare quanto si è diffuso il tumore. Questo processo, chiamato stadiazione, aiuta i medici a comprendere l’estensione della malattia e a pianificare il trattamento appropriato. La stadiazione tipicamente coinvolge scansioni TC del torace e dell’addome, scansioni RM e PET per cercare il tumore nei linfonodi e negli organi distanti.^[11]

Gli stadi del mesotelioma della pleura vanno dallo stadio 1, dove il tumore è localizzato alla pleura, allo stadio 4, dove si è diffuso a organi distanti come il fegato, il cervello o le ossa. Un numero di stadio più basso generalmente significa che sono disponibili più opzioni di trattamento e la prognosi tende ad essere migliore. Comprendere lo stadio aiuta il team sanitario a raccomandare la combinazione più appropriata di trattamenti.^[11]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Gli studi clinici che testano nuovi trattamenti per il mesotelioma della pleura hanno requisiti diagnostici specifici che i pazienti devono soddisfare per partecipare. Questi studi utilizzano criteri standardizzati per garantire che i partecipanti abbiano diagnosi confermate e che i risultati possano essere confrontati tra diversi studi. Comprendere questi requisiti è importante se stai considerando di iscriverti a uno studio clinico come parte del tuo piano di trattamento.^[3]

Conferma Istologica

Quasi tutti gli studi clinici richiedono la conferma istologica del mesotelioma, il che significa che i campioni di tessuto esaminati al microscopio hanno definitivamente mostrato la presenza di cellule di mesotelioma. I risultati citologici da campioni di liquido da soli non sono tipicamente sufficienti per l’iscrizione allo studio perché potrebbero non fornire abbastanza certezza sulla diagnosi. La biopsia tissutale deve documentare chiaramente il tipo di cellule del mesotelioma presenti, poiché alcuni studi si concentrano su tipi cellulari specifici come il mesotelioma epitelioide o sarcomatoide.^[15]

Documentazione di Imaging e Stadiazione

Gli studi clinici richiedono studi di imaging dettagliati, solitamente scansioni TC o PET-TC, per documentare l’estensione e la posizione dei tumori prima che inizi il trattamento. Queste immagini di base stabiliscono un punto di partenza che i ricercatori utilizzano per misurare se i trattamenti sperimentali stanno funzionando. L’imaging deve essere recente, tipicamente eseguito entro poche settimane prima dell’iscrizione, e deve seguire standard tecnici specifici per garantire coerenza tra i siti di studio.^[12]

Molti studi hanno requisiti di stadiazione specifici, iscrivendo solo pazienti con malattia in stadio iniziale o, al contrario, quelli con malattia avanzata che non hanno risposto ai trattamenti standard. Il sistema di stadiazione utilizzato negli studi clinici aiuta a garantire che i partecipanti abbiano caratteristiche della malattia simili, rendendo più facile determinare se un nuovo trattamento è efficace.^[12]

Valutazione dello Stato Funzionale

Gli studi clinici valutano la salute generale dei pazienti e la capacità di svolgere le attività quotidiane utilizzando misure chiamate scale dello stato funzionale. Queste valutazioni aiutano a determinare se qualcuno è abbastanza in salute da tollerare trattamenti sperimentali, che potrebbero avere effetti collaterali sconosciuti. I medici valutano fattori come il livello di energia, la capacità di prendersi cura di se stessi e quanto tempo si trascorre a letto o riposando.^[12]

Esami di Laboratorio

Gli esami del sangue che misurano la funzionalità renale, la funzionalità epatica e il conteggio delle cellule del sangue sono requisiti standard per la partecipazione agli studi clinici. Questi valori di laboratorio aiutano a garantire che i pazienti possano metabolizzare ed eliminare in modo sicuro i farmaci sperimentali in fase di test. Gli studi possono escludere pazienti la cui funzionalità degli organi è troppo compromessa, poiché potrebbero essere a maggior rischio di complicazioni gravi.^[12]

Test dei Biomarcatori

Alcuni studi clinici più recenti richiedono test per biomarcatori specifici, che sono molecole o cambiamenti genetici nelle cellule tumorali che potrebbero predire la risposta a determinati trattamenti. Ad esempio, gli studi che testano terapie mirate possono cercare mutazioni in geni soppressori del tumore come BAP1, CDKN2A o NF2, che sono frequentemente alterati nel mesotelioma. Gli studi sull’immunoterapia potrebbero misurare i livelli di determinate proteine sulle cellule tumorali o sulle cellule immunitarie per identificare i pazienti più probabili di beneficiare del trattamento.^[9][18]

Questi test dei biomarcatori tipicamente richiedono campioni di tessuto tumorale fresco o conservato e possono coinvolgere tecniche avanzate di sequenziamento genetico. I risultati aiutano ad abbinare i pazienti con studi che testano trattamenti specificamente progettati per colpire le anomalie molecolari presenti nei loro tumori.^[18]