La degenerazione maculare è una condizione oculare progressiva che colpisce milioni di persone in tutto il mondo, causando la perdita della visione centrale ma raramente portando alla cecità completa. Sebbene non esista una cura, la medicina moderna offre una varietà di opzioni terapeutiche che vanno dagli integratori alimentari alle iniezioni avanzate e alle terapie innovative attualmente in fase di sperimentazione negli studi clinici. Comprendere quali trattamenti sono disponibili può aiutare a preservare la vista e mantenere la qualità della vita per molti anni.

Come il trattamento aiuta a preservare la vista

L’obiettivo principale nel trattare la degenerazione maculare è rallentare la progressione della perdita della vista e aiutare a mantenere la visione centrale necessaria per le attività quotidiane come leggere, guidare e riconoscere i volti. Il trattamento non ripristina la vista già persa in modo permanente, ma può prevenire ulteriori danni e, in alcuni casi, rallentare significativamente il peggioramento della condizione. L’approccio adottato dipende molto dal tipo di degenerazione maculare—se si tratta della forma secca più comune o della forma umida più aggressiva—e dallo stadio in cui viene rilevata la malattia.

Entrambi i tipi di degenerazione maculare colpiscono la macula, che è la parte centrale della retina responsabile della visione nitida e diretta. Nella degenerazione maculare secca, piccoli depositi proteici chiamati drusen si accumulano sotto la macula, causandone un assottigliamento graduale nel tempo. Questo processo avviene solitamente lentamente, progredendo attraverso stadi precoci, intermedi e tardivi. La degenerazione maculare umida si verifica quando vasi sanguigni anomali crescono sotto la retina e perdono liquidi e sangue, il che può causare una perdita della vista rapida e grave. Circa il 90% delle persone con degenerazione maculare ha la forma secca, mentre circa il 10% sviluppa la forma umida, che è sempre considerata uno stadio avanzato della malattia.

Ciò che rende la diagnosi precoce così cruciale è che i sintomi potrebbero non apparire fino a quando la malattia non è già progredita significativamente. Molte persone con degenerazione maculare secca in fase iniziale non hanno alcun cambiamento visibile della vista. Nel momento in cui qualcuno nota che le linee dritte appaiono ondulate o che c’è una macchia sfocata al centro della visione, la malattia potrebbe essere già avanzata. Ecco perché gli esami oculistici regolari, soprattutto per le persone sopra i 55 anni, sono essenziali anche quando la vista sembra perfettamente normale. I professionisti sanitari, inclusi optometristi e oftalmologi, lavorano insieme per monitorare i cambiamenti negli occhi e raccomandare il trattamento non appena diventa necessario.

Il trattamento è altamente personalizzato. Il medico oculista considererà la vostra età, lo stato di salute generale, le caratteristiche specifiche della degenerazione maculare e la velocità con cui la malattia sta progredendo. Alcuni trattamenti sono progettati per sostenere la salute della retina e rallentare i danni, mentre altri mirano a fermare la crescita di vasi sanguigni anomali o ridurre l’infiammazione. Mentre i trattamenti standard approvati dalle società mediche sono il fondamento della cura, la ricerca continua su nuove terapie—inclusi farmaci attualmente testati negli studi clinici—offre speranza per opzioni ancora migliori in futuro.

Approcci terapeutici standard

Trattamento della degenerazione maculare secca

Attualmente, non esiste un trattamento medico approvato che possa curare o invertire la degenerazione maculare secca nelle sue fasi precoci o intermedie. Tuttavia, questo non significa che non ci sia nulla da fare. Per le persone con degenerazione maculare secca intermedia, le linee guida cliniche raccomandano l’assunzione di una specifica combinazione di integratori alimentari nota come formula AREDS2. Questa formula è stata sviluppata sulla base di ampi studi clinici che hanno dimostrato che potrebbe ridurre il rischio di progressione verso gli stadi avanzati della malattia.

L’integratore AREDS2 contiene vitamine C ed E, zinco, rame e due nutrienti di origine vegetale chiamati luteina e zeaxantina. Questi nutrienti supportano la salute della retina e aiutano a proteggere la macula da ulteriori danni. L’integratore non ripristina la vista persa, ma può rallentare la velocità con cui la malattia peggiora, offrendo alle persone più anni di visione funzionale. La formula è disponibile senza prescrizione medica, ma è importante parlare con il medico prima di iniziare qualsiasi regime di integratori, soprattutto se si hanno altre condizioni di salute o si assumono altri farmaci.

Oltre agli integratori, le modifiche dello stile di vita svolgono un ruolo significativo nella gestione della degenerazione maculare secca. Seguire una dieta sana ricca di verdure a foglia verde come spinaci e cavolo riccio, alimenti ricchi di acidi grassi omega-3 come il salmone e altri pesci grassi, e frutta colorata può fornire nutrienti aggiuntivi che supportano la salute degli occhi. Smettere di fumare è uno dei cambiamenti più significativi che potete fare, poiché il fumo aumenta notevolmente il rischio di degenerazione maculare e accelera la sua progressione. Controllare la pressione sanguigna e il colesterolo con farmaci o cambiamenti nello stile di vita aiuta anche a proteggere i vasi sanguigni negli occhi.

Il monitoraggio regolare è essenziale. Anche se non si sta ricevendo un trattamento medico attivo per la degenerazione maculare secca, il medico oculista vorrà vedervi regolarmente per monitorare eventuali cambiamenti. Potreste ricevere una griglia di Amsler, un semplice test visivo che potete usare a casa per controllare cambiamenti sottili nella visione centrale. Se notate nuove distorsioni o macchie vuote quando guardate la griglia, è un segnale per contattare subito il medico.

Trattamento della degenerazione maculare umida

La degenerazione maculare umida richiede un trattamento più aggressivo e tempestivo perché può causare una perdita rapida della vista nel giro di settimane se non trattata. La pietra angolare del trattamento per la degenerazione maculare umida è una classe di farmaci chiamati anti-VEGF. VEGF sta per fattore di crescita endoteliale vascolare, una proteina che promuove la crescita di nuovi vasi sanguigni. Nella degenerazione maculare umida, un eccesso di VEGF porta alla formazione di vasi sanguigni anomali e che perdono liquidi sotto la retina.

I farmaci anti-VEGF funzionano bloccando questa proteina, il che ferma la crescita di questi vasi anomali e riduce la perdita di liquidi. I farmaci vengono somministrati direttamente nell’occhio attraverso una serie di iniezioni. Anche se l’idea di un’iniezione nell’occhio può sembrare spaventosa, la procedura viene eseguita utilizzando gocce anestetiche ed è generalmente ben tollerata. Le iniezioni vengono tipicamente effettuate nello studio del medico o in clinica, e la maggior parte delle persone sperimenta solo un lieve disagio.

Diversi farmaci anti-VEGF sono attualmente utilizzati per trattare la degenerazione maculare umida. Questi includono ranibizumab (commercializzato come Lucentis), aflibercept (Eylea), bevacizumab (Avastin), brolucizumab (Beovu) e faricimab (Vabysmo). Ognuno di questi farmaci ha dimostrato di rallentare o fermare la perdita della vista nella maggior parte delle persone con degenerazione maculare umida, e alcune persone sperimentano persino modesti miglioramenti della visione. La frequenza delle iniezioni varia a seconda del farmaco specifico e di come i vostri occhi rispondono al trattamento. Alcune persone hanno bisogno di iniezioni ogni mese, mentre altre possono aspettare più a lungo tra un trattamento e l’altro.

La durata del trattamento con farmaci anti-VEGF è spesso a lungo termine. Molte persone hanno bisogno di iniezioni continuative per mesi o addirittura anni per tenere la malattia sotto controllo. Il medico monitorerà la vostra risposta al trattamento utilizzando esami oculistici e test di imaging per determinare con quale frequenza avete bisogno delle iniezioni. Saltare i trattamenti programmati può permettere ai vasi sanguigni anomali di ricrescere, portando a una rinnovata perdita di liquidi e perdita della vista.

Gli effetti collaterali delle iniezioni anti-VEGF sono generalmente lievi ma possono includere disagio temporaneo, arrossamento o una sensazione di pressione nell’occhio. Complicazioni più gravi, come infezioni o aumento della pressione oculare, sono rare ma possibili. Il medico discuterà con voi i rischi e i benefici del trattamento e monitorerà eventuali problemi.

Oltre alle iniezioni anti-VEGF, due altre opzioni terapeutiche vengono occasionalmente utilizzate per la degenerazione maculare umida. La terapia fotodinamica combina un farmaco fotosensibile iniettato nel flusso sanguigno con un trattamento laser speciale. Il farmaco si accumula nei vasi sanguigni anomali e, quando viene applicato il laser, attiva il farmaco causando la chiusura dei vasi. Questo trattamento è meno comunemente utilizzato oggi perché le iniezioni anti-VEGF tendono ad essere più efficaci. La chirurgia laser può anche essere usata per distruggere i vasi sanguigni anomali, ma comporta il rischio di danneggiare il tessuto sano circostante, quindi è riservata a casi specifici.

Trattamenti emergenti negli studi clinici

La ricerca su nuovi trattamenti per la degenerazione maculare è in corso in tutto il mondo, con molte terapie promettenti attualmente in fase di test negli studi clinici. Questi studi sono essenziali per sviluppare trattamenti migliori e più efficaci che un giorno potrebbero sostituire o integrare le terapie standard che abbiamo oggi. Gli studi clinici progrediscono tipicamente attraverso tre fasi: la Fase I testa la sicurezza di un nuovo trattamento in un piccolo gruppo di persone, la Fase II valuta quanto funziona bene e continua a monitorare la sicurezza, e la Fase III confronta il nuovo trattamento con i trattamenti standard esistenti in gruppi più ampi di pazienti.

Nuovi farmaci per la degenerazione maculare secca in fase avanzata

Una delle aree di ricerca più entusiasmanti riguarda la ricerca di trattamenti per la degenerazione maculare secca in fase avanzata, nota anche come atrofia geografica. L’atrofia geografica si verifica quando parti della retina si deteriorano gradualmente, creando aree di perdita permanente della vista. Fino a poco tempo fa, non esistevano trattamenti approvati per questa condizione. Tuttavia, due nuovi farmaci sono stati approvati per l’uso negli Stati Uniti, e le agenzie regolatorie di altri paesi li stanno esaminando.

Il primo farmaco è il pegcetacoplan, commercializzato con il nome Syfovre. È prodotto dall’azienda farmaceutica Apellis. Il pegcetacoplan funziona prendendo di mira una parte del sistema immunitario chiamata via del complemento, che si ritiene svolga un ruolo nell’infiammazione e nel danno che si verifica nell’atrofia geografica. Bloccando questa via, il farmaco mira a rallentare la velocità con cui la retina si deteriora. Gli studi clinici hanno dimostrato che le persone che hanno ricevuto iniezioni mensili o bimestrali di pegcetacoplan hanno sperimentato una diffusione più lenta dell’atrofia geografica rispetto a quelle che non hanno ricevuto il trattamento. Tuttavia, il farmaco non ripristina la vista persa, e alcuni partecipanti agli studi hanno sperimentato un rischio maggiore di sviluppare la degenerazione maculare umida come effetto collaterale.

Il secondo farmaco approvato negli Stati Uniti è l’avacincaptad pegol, commercializzato come Izervay e prodotto da Astellas. Come il pegcetacoplan, anche questo farmaco prende di mira la via del complemento e viene somministrato come iniezione oculare mensilmente o ogni due mesi. Negli studi clinici, l’avacincaptad pegol ha mostrato benefici simili nel rallentare la progressione dell’atrofia geografica. Il farmaco è attualmente in fase di revisione per l’approvazione nel Regno Unito e in Europa. Entrambi questi farmaci rappresentano un importante passo avanti, poiché sono i primi trattamenti specificamente progettati per affrontare la degenerazione maculare secca in fase avanzata.

È importante capire che, sebbene questi farmaci possano rallentare il peggioramento dell’atrofia geografica, non invertono i danni né migliorano la visione. L’obiettivo è preservare la maggior parte della vista rimanente il più a lungo possibile. Inoltre, questi trattamenti non sono privi di rischi, e la decisione di utilizzarli dovrebbe essere presa in consultazione con il medico oculista, che può aiutare a valutare i potenziali benefici rispetto ai possibili effetti collaterali.

Terapie con cellule staminali e terapie geniche in fase di studio

Un’altra promettente area di ricerca riguarda l’uso di cellule staminali per sostituire le cellule danneggiate nella retina. Nella degenerazione maculare, le cellule sensibili alla luce nella macula, chiamate fotorecettori, e le cellule di supporto sottostanti, chiamate epitelio pigmentato retinico, muoiono gradualmente o smettono di funzionare. I ricercatori stanno esplorando se le cellule staminali—cellule che hanno la capacità di svilupparsi in molti tipi di cellule diverse—possano essere utilizzate per sostituire queste cellule danneggiate e ripristinare la vista.

Gli studi clinici sono attualmente in corso per testare i trapianti di cellule staminali per la degenerazione maculare secca. Questi studi sono tipicamente nelle fasi iniziali, concentrandosi sulla sicurezza e determinando il modo migliore per somministrare le cellule alla retina. Alcuni studi coinvolgono l’iniezione di cellule staminali direttamente nell’occhio, mentre altri stanno testando cerotti di cellule retiniche cresciute in laboratorio e poi posizionate chirurgicamente sotto la retina. Anche se la terapia con cellule staminali è molto promettente, è ancora sperimentale, e ci vorranno diversi anni di ricerca per determinare se può diventare un trattamento ampiamente disponibile.

La terapia genica è un altro approccio innovativo in fase di esplorazione. La terapia genica comporta la somministrazione di copie sane di geni nelle cellule per correggere difetti genetici o fornire alle cellule nuove istruzioni. Nel caso della degenerazione maculare, i ricercatori stanno studiando se la terapia genica possa essere utilizzata per proteggere le cellule retiniche dai danni o per produrre proteine protettive che rallentano la progressione della malattia. Alcuni studi di terapia genica si concentrano sulla somministrazione di geni che bloccano la produzione di VEGF direttamente nell’occhio, il che potrebbe potenzialmente ridurre o eliminare la necessità di frequenti iniezioni anti-VEGF nelle persone con degenerazione maculare umida.

Innovazioni nella somministrazione dei farmaci

Una delle sfide con gli attuali trattamenti per la degenerazione maculare umida è la necessità di iniezioni frequenti nell’occhio. I ricercatori stanno lavorando su nuovi modi per somministrare i farmaci che potrebbero ridurre l’onere delle iniezioni ripetute. Una di queste innovazioni è un impianto a rilascio prolungato che viene posizionato all’interno dell’occhio e rilascia lentamente il farmaco anti-VEGF per diversi mesi. Questo tipo di impianto potrebbe consentire alle persone di aspettare più a lungo tra le visite in clinica pur mantenendo la malattia sotto controllo.

Un esempio di questa tecnologia è Susvimo, un impianto ricaricabile che viene posizionato chirurgicamente nell’occhio e può essere riempito con farmaci durante le visite in studio senza la necessità di iniezioni ripetute. Gli studi clinici hanno dimostrato che questo approccio può essere efficace nel mantenere la visione riducendo la frequenza dei trattamenti. Tuttavia, poiché comporta una procedura chirurgica per impiantare il dispositivo, potrebbe non essere adatto a tutti.

Partecipazione agli studi clinici

Gli studi clinici vengono condotti in molte località in tutto il mondo, inclusi Stati Uniti, Europa e altre regioni. Le persone con degenerazione maculare interessate a partecipare a uno studio possono chiedere al proprio oculista informazioni sugli studi disponibili o cercare studi attraverso registri gestiti da organizzazioni sanitarie. L’idoneità agli studi clinici varia a seconda dello studio, ma i fattori spesso includono il tipo e lo stadio della degenerazione maculare, l’età e lo stato di salute generale.

Partecipare a uno studio clinico può darvi accesso anticipato a trattamenti all’avanguardia che non sono ancora disponibili al pubblico generale. Tuttavia, è importante capire che i trattamenti sperimentali potrebbero non funzionare come sperato, e possono esserci rischi sconosciuti. I ricercatori monitorano attentamente i partecipanti per la sicurezza, e riceverete informazioni dettagliate sullo studio prima di decidere se iscrivervi.

Metodi di trattamento più comuni

• Integratori alimentari
  • Formula AREDS2 contenente vitamine C ed E, zinco, rame, luteina e zeaxantina per la degenerazione maculare secca intermedia
  • Può rallentare la progressione verso stadi avanzati ma non ripristina la vista persa
  • Disponibile senza prescrizione ma dovrebbe essere discusso con un medico prima di iniziare
• Iniezioni anti-VEGF
  • Farmaci come ranibizumab (Lucentis), aflibercept (Eylea), bevacizumab (Avastin), brolucizumab (Beovu) e faricimab (Vabysmo)
  • Bloccano il fattore di crescita endoteliale vascolare per fermare la crescita di vasi sanguigni anomali nella degenerazione maculare umida
  • Somministrati direttamente nell’occhio mensilmente o a intervalli prolungati
  • Possono rallentare o fermare la perdita della vista e talvolta migliorare modestamente la visione
• Inibitori della via del complemento
  • Pegcetacoplan (Syfovre) e avacincaptad pegol (Izervay) per la degenerazione maculare secca in fase avanzata con atrofia geografica
  • Prendono di mira l’infiammazione nel sistema immunitario per rallentare il deterioramento retinico
  • Somministrati come iniezioni oculari mensilmente o ogni due mesi
  • Approvati negli Stati Uniti, in fase di revisione in altre regioni
• Terapia fotodinamica
  • Combina un farmaco fotosensibile iniettato nel flusso sanguigno con trattamento laser
  • Il farmaco si accumula nei vasi sanguigni anomali, e il laser lo attiva per chiudere i vasi
  • Meno comunemente utilizzato ora a causa dell’efficacia delle iniezioni anti-VEGF
• Chirurgia laser
  • Utilizza il laser per distruggere i vasi sanguigni anomali nella degenerazione maculare umida
  • Riservata a casi specifici a causa del rischio di danneggiare il tessuto sano circostante
• Modifiche dello stile di vita
  • Dieta sana ricca di verdure a foglia verde, pesce grasso ricco di omega-3 e frutta colorata
  • Smettere di fumare per ridurre il rischio e rallentare la progressione
  • Controllare la pressione sanguigna e il colesterolo
  • Proteggere gli occhi dalla luce UV con occhiali da sole
• Ausili per ipovedenti e dispositivi adattivi
  • Lenti d’ingrandimento, occhiali specializzati e dispositivi elettronici per aiutare con le attività quotidiane
  • Illuminazione migliorata e strumenti ad alto contrasto per la lettura e altre attività
  • Servizi di riabilitazione visiva per imparare nuove tecniche per massimizzare la vista rimanente

Vivere con la degenerazione maculare

Anche con i migliori trattamenti medici, adattarsi alla vita con la degenerazione maculare può essere impegnativo. La perdita della visione centrale può rendere le attività quotidiane più difficili, ma con le giuste strategie e strumenti, la maggior parte delle persone può mantenere un alto livello di indipendenza e continuare a fare le cose che ama. È importante ricordare che la degenerazione maculare non causa cecità completa—la visione periferica rimane intatta, il che significa che potete ancora navigare nell’ambiente in modo sicuro.

Uno dei primi passi nell’adattarsi alla perdita della vista è imparare a utilizzare la vista rimanente in modo più efficace. Questo spesso implica allenarsi a usare la visione periferica, il che è chiamato visione eccentrica. Con la pratica, potete imparare a guardare leggermente di lato agli oggetti che volete vedere, usando le parti più sane della retina per compensare la macula danneggiata. Gli specialisti della riabilitazione visiva possono insegnarvi queste tecniche e fornire strategie personalizzate su misura per le vostre esigenze specifiche.

Apportare modifiche all’ambiente domestico può anche fare una grande differenza. Migliorare l’illuminazione in tutta la casa è uno degli adattamenti più efficaci. Le persone con degenerazione maculare spesso hanno bisogno di luce più brillante per vedere chiaramente, soprattutto per attività come leggere o cucinare. Utilizzate illuminazione mirata—lampade o luci che si concentrano direttamente su ciò su cui state lavorando—per ridurre ombre e riflessi. Le lampadine LED etichettate come “calde” tendono a funzionare bene per le persone con deficit visivo perché hanno meno tonalità blu.

Il contrasto è un altro strumento utile. Utilizzare colori contrastanti può rendere più facile distinguere gli oggetti. Ad esempio, utilizzate un tagliere scuro quando tagliate alimenti di colore chiaro, o posizionate nastro dai colori vivaci sui bordi delle scale per renderle più visibili. Dipingete o contrassegnate interruttori della luce, maniglie delle porte e altri oggetti usati frequentemente con colori brillanti o contrastanti in modo che siano più facili da trovare.

Gli ausili per ipovedenti e la tecnologia adattiva possono migliorare significativamente la vostra capacità di svolgere attività quotidiane. Lenti d’ingrandimento, sia portatili che elettroniche, possono rendere la lettura più facile. Libri a caratteri grandi, audiolibri e lettori di schermo possono aiutarvi a continuare a godervi la letteratura. Gli assistenti vocali su smartphone e altoparlanti intelligenti possono aiutarvi a impostare promemoria, controllare il meteo, effettuare telefonate e persino accendere le luci senza dover vedere chiaramente schermi o interruttori.

Molte persone con degenerazione maculare trovano supporto entrando in contatto con altri che affrontano sfide simili. I gruppi di supporto tra pari, sia di persona che online, forniscono uno spazio per condividere esperienze, imparare nuovi consigli e trovare supporto emotivo. Le organizzazioni dedicate alle malattie maculari offrono risorse, materiali educativi e linee di assistenza dove potete porre domande e ottenere consigli.

È anche importante affrontare l’impatto emotivo della perdita della vista. Sentimenti di frustrazione, tristezza o ansia sono comuni, soprattutto nelle fasi iniziali dell’adattamento a una diagnosi. Parlare con un consulente o terapeuta specializzato nella perdita della vista può essere utile. Alcune persone beneficiano anche del lavoro con terapisti occupazionali che possono valutare le loro esigenze e raccomandare strumenti e tecniche specifici per rendere la vita quotidiana più facile.

Rimanere attivi e impegnati è fondamentale per mantenere la qualità della vita. Molti hobby e attività possono essere adattati per accogliere i cambiamenti della vista. Ad esempio, se vi piace guardare la televisione, sedervi più vicino allo schermo o usare uno schermo più grande può aiutare. Se amate lavorare a maglia o altri lavori manuali, una migliore illuminazione e strumenti di ingrandimento possono rendere più facile vedere i dettagli fini. Rimanere socialmente connessi, fare esercizio regolarmente e seguire una dieta sana contribuiscono tutti al benessere generale e vi aiutano a rimanere indipendenti.