La degenerazione maculare è una malattia oculare che colpisce gradualmente la capacità di vedere chiaramente ciò che si trova davanti, in particolare nelle persone con più di 50 anni. Sebbene possa avere un impatto significativo sulle attività quotidiane come leggere, guidare e riconoscere i volti, non porta alla cecità totale.

Comprendere la prognosi e cosa aspettarsi

Le prospettive per le persone con degenerazione maculare variano notevolmente a seconda della forma della malattia e della velocità con cui progredisce. Capire cosa ci aspetta può aiutare i pazienti e le loro famiglie a prepararsi emotivamente e praticamente per questo percorso.

Per la stragrande maggioranza delle persone con degenerazione maculare—quasi il 90% che presenta la forma secca—la malattia tende a svilupparsi lentamente nel corso di molti anni. La perdita della visione centrale (la capacità di vedere i dettagli direttamente di fronte a voi) può verificarsi gradualmente, e molte persone mantengono una certa visione centrale utile per tutta la vita. Questo significa che, sebbene i compiti che richiedono dettagli fini diventino più impegnativi, non ci si aspetta una perdita completa di tutta la vista.^[1]

Le persone con la forma umida della degenerazione maculare affrontano una situazione più seria. Questo tipo è meno comune, colpisce circa il 10% di coloro che hanno la condizione, ma può portare a una perdita della vista rapida e grave. Senza trattamento, la visione centrale può deteriorarsi nel giro di settimane o mesi. Tuttavia, la buona notizia è che sono disponibili opzioni di trattamento per la degenerazione maculare umida che possono rallentare o talvolta arrestare questa progressione.^[1]

L’età è un fattore significativo nel modo in cui la malattia progredisce. Il rischio di sviluppare una degenerazione maculare avanzata aumenta da circa il 2% per le persone che hanno 50 anni a quasi il 30% per coloro che hanno più di 75 anni. A livello mondiale, circa 200 milioni di persone vivono attualmente con questa condizione, e le previsioni suggeriscono che questo numero aumenterà a 288 milioni entro il 2040 con l’invecchiamento della popolazione.^[5]

È fondamentale ricordare che la degenerazione maculare secca in fase iniziale spesso non presenta alcun sintomo. Molte persone scoprono di avere la condizione solo durante un esame oculistico di routine. Questo è il motivo per cui i controlli regolari con uno specialista della vista sono così importanti—possono rilevare cambiamenti prima che voi notiate qualsiasi problema.^[2]

Progressione naturale senza trattamento

Se lasciata non monitorata e non trattata, la degenerazione maculare segue un percorso prevedibile, anche se la velocità di quel viaggio differisce da persona a persona. Comprendere come la malattia si sviluppa naturalmente può aiutare a spiegare perché la diagnosi precoce e l’intervento contano così tanto.

La degenerazione maculare secca progredisce attraverso tre fasi distinte: precoce, intermedia e tardiva. Nella fase precoce, piccoli depositi gialli chiamati drusen iniziano ad accumularsi sotto la macula, la parte centrale della retina responsabile della visione nitida e diretta. A questo punto, la visione è tipicamente non influenzata, e le persone non hanno idea che qualcosa non va.^[1]

Man mano che la condizione si sposta nella fase intermedia, si accumulano più drusen e la macula può iniziare ad assottigliarsi. Alcune persone non sperimentano ancora sintomi, mentre altre iniziano a notare una leggera sfocatura nella loro visione centrale o trovano più difficile vedere in condizioni di scarsa illuminazione. I colori possono apparire meno vivaci. Questi cambiamenti possono essere sottili e vengono talvolta scambiati per normale invecchiamento o semplice affaticamento degli occhi.^[2]

Nella fase tardiva della degenerazione maculare secca, nota anche come atrofia geografica, le cellule sensibili alla luce nella macula si rompono e muoiono. Questo porta a una significativa perdita della visione centrale. Le linee rette possono apparire ondulate o piegate, un segno di avvertimento caratteristico. Un’area sfocata o macchie vuote possono apparire vicino al centro della visione, rendendo difficile leggere, guidare o riconoscere i volti. Nel tempo, quest’area sfocata può espandersi.^[3]

In alcuni casi, la degenerazione maculare secca può trasformarsi nella forma umida in qualsiasi fase. La degenerazione maculare umida si verifica quando vasi sanguigni anomali e fragili iniziano a crescere sotto la retina e la macula. Questi vasi perdono sangue e fluido, causando gonfiore e danni rapidi alla macula. A causa di questa perdita, può formarsi un rigonfiamento e possono apparire macchie scure al centro della visione. La degenerazione maculare umida è sempre considerata una condizione avanzata in fase tardiva, e può causare una grave perdita della visione centrale molto rapidamente—talvolta in poche settimane.^[1]

Senza trattamento, la forma umida porta alla formazione di cicatrici della macula, e una volta che si formano cicatrici, il danno è permanente. Questo è il motivo per cui la velocità è critica: le persone con sospetta degenerazione maculare umida dovrebbero essere indirizzate immediatamente a uno specialista, e il trattamento dovrebbe idealmente iniziare entro 14 giorni.^[11]

Possibili complicazioni

Sebbene la degenerazione maculare sia principalmente una malattia della perdita della vista, può portare a una serie di complicazioni che influenzano non solo gli occhi ma anche la qualità generale della vita e il benessere emotivo.

Una complicazione significativa è la transizione dalla degenerazione maculare secca a quella umida. Anche se la maggior parte delle persone con la forma secca non svilupperà mai la forma umida, circa una su dieci sperimenta questo cambiamento. Quando questo accade, la prognosi cambia drammaticamente, poiché la degenerazione maculare umida può causare una perdita della vista rapida e grave. Il monitoraggio di questa transizione è critico, ed è per questo che gli esami oculistici regolari sono essenziali.^[11]

Un’altra complicazione è lo sviluppo di una grave perdita della visione centrale, che può creare quello che è noto come scotoma centrale—una macchia cieca o sfocata al centro del campo visivo. Questo rende estremamente impegnativi o impossibili i compiti che richiedono una visione dettagliata. Leggere diventa difficile, riconoscere i volti è duro, e attività come cucinare o maneggiare piccoli oggetti possono diventare frustranti o pericolose.^[14]

Nei casi in cui il trattamento per la degenerazione maculare umida viene ritardato, può verificarsi una cicatrizzazione permanente della macula. Una volta che si forma tessuto cicatriziale, il danno non può essere invertito, e la perdita della vista diventa permanente. Questo sottolinea l’importanza della diagnosi precoce e del trattamento tempestivo quando si sospetta la degenerazione maculare umida.^[11]

Alcune persone con degenerazione maculare avanzata sperimentano allucinazioni visive, una condizione nota come sindrome di Charles Bonnet. Questo si verifica quando il cervello, ricevendo meno input visivo a causa della perdita della vista, inizia a “riempire” le informazioni mancanti con immagini che non sono realmente presenti. Queste allucinazioni possono includere motivi, persone, animali o edifici. Anche se possono essere spaventose, non sono un segno di malattia mentale e tendono a diminuire nel tempo man mano che il cervello si adatta.^[6]

Oltre alle complicazioni fisiche, ci sono anche sfide emotive e psicologiche. La perdita della vista può portare a sentimenti di tristezza, ansia, frustrazione e persino depressione. La perdita dell’indipendenza, in particolare l’incapacità di guidare o leggere senza assistenza, può essere profondamente angosciante. L’isolamento sociale può verificarsi quando le persone trovano difficile riconoscere gli amici o navigare situazioni sociali. Queste complicazioni emotive sono reali e importanti, e meritano attenzione e sostegno.^[14]

Impatto sulla vita quotidiana

Vivere con la degenerazione maculare significa imparare ad adattarsi a un mondo in cui il centro della vostra visione non è più affidabile. L’impatto sulla vita quotidiana può essere profondo, influenzando non solo i compiti pratici ma anche gli hobby, le relazioni e il benessere emotivo.

Attività semplici che una volta erano automatiche diventano più complesse. Leggere un libro, un giornale o persino un’etichetta di una medicina può trasformarsi in una sfida frustrante. Molte persone scoprono che la stampa standard diventa troppo piccola o sfocata per essere decifrata. Mentre la visione periferica rimane, non è progettata per i dettagli fini, quindi i compiti che richiedono precisione—come infilare un ago, scrivere un assegno o leggere una ricetta—possono diventare quasi impossibili senza aiuto.^[14]

Guidare è una delle prime attività che le persone con degenerazione maculare devono abbandonare, specialmente man mano che la malattia progredisce. L’incapacità di vedere chiaramente dritto davanti rende pericoloso giudicare le distanze, leggere i segnali stradali o individuare i pedoni. Perdere la capacità di guidare rappresenta spesso una grande perdita di indipendenza e può portare a sentimenti di isolamento, in particolare per coloro che vivono in aree senza un trasporto pubblico affidabile.^[15]

Riconoscere i volti diventa difficile perché la parte centrale del viso—gli occhi, il naso e la bocca—ricade nell’area della visione compromessa. Questo può portare a situazioni sociali imbarazzanti o scomode, e alcune persone iniziano a evitare riunioni sociali perché temono di non riconoscere amici o persone care. Nel tempo, questo può contribuire alla solitudine e al ritiro sociale.^[16]

I compiti domestici come cucinare, pulire e gestire i farmaci diventano anch’essi più impegnativi. Giudicare quando il cibo è cotto, leggere le date di scadenza o localizzare oggetti in un armadio possono tutti richiedere soluzioni creative. Molte persone riferiscono di sentirsi meno sicure nelle loro case, in particolare quando hanno a che fare con fornelli caldi, coltelli affilati o scale.^[13]

Guardare la televisione, una delle attività di svago più comuni, può perdere gran parte del suo piacere quando i volti e i dettagli sono sfocati. Allo stesso modo, gli hobby come cucire, dipingere, giocare a carte o lavorare su progetti artigianali potrebbero dover essere modificati o completamente abbandonati. Questa perdita di passatempi amati può contribuire a un senso di dolore e frustrazione.^[15]

Regolare l’illuminazione in casa è una delle strategie più semplici ed efficaci. Aumentare la luminosità generale e utilizzare luci di lavoro focalizzate—come una lampada posizionata direttamente sopra un’area di lavoro—può migliorare notevolmente la capacità di vedere i dettagli. Ridurre l’abbagliamento chiudendo le tende o riposizionando le luci è anch’esso utile.^[13]

Creare contrasto è un’altra tecnica utile. Utilizzare oggetti dai colori vivaci contro sfondi contrastanti rende gli articoli più facili da localizzare. Per esempio, posizionare un tagliere scuro su un piano di lavoro chiaro, o utilizzare una tazza dai colori vivaci per le bevande, può rendere le attività quotidiane più semplici e sicure.^[13]

La tecnologia offre molte soluzioni. Gli assistenti ad attivazione vocale possono leggere ad alta voce, fare telefonate, impostare promemoria e controllare dispositivi domestici. Gli audiolibri, i libri a caratteri grandi e il software di ingrandimento dello schermo consentono alle persone di continuare a godere della lettura. I telefoni e i tablet possono essere regolati per visualizzare testi più grandi e con un contrasto più elevato.^[15]

Molte persone traggono beneficio dal lavorare con un terapista per ipovedenti, che può fornire raccomandazioni personalizzate e formazione su come utilizzare dispositivi adattivi. Questi professionisti possono visitare la casa e suggerire modifiche per migliorare la sicurezza e la funzionalità.^[14]

Sostegno per i familiari e i caregiver

Quando a qualcuno viene diagnosticata la degenerazione maculare, colpisce l’intera famiglia. I propri cari spesso si sentono incerti su come aiutare, cosa aspettarsi e come sostenere la persona emotivamente mentre affronta la perdita della vista e la possibile partecipazione a studi clinici.

Una delle cose più importanti che i familiari possono fare è informarsi sulla malattia. Comprendere la differenza tra degenerazione maculare secca e umida, sapere quali sintomi cercare e conoscere i trattamenti disponibili e i servizi di supporto può aiutare le famiglie a sentirsi più sicure e preparate. Leggere informazioni affidabili, partecipare agli appuntamenti con il paziente e fare domande ai professionisti sanitari sono tutti passi preziosi.^[14]

Gli studi clinici svolgono un ruolo vitale nel far progredire i trattamenti per la degenerazione maculare. Attualmente, la ricerca è in corso per nuove terapie, in particolare per la degenerazione maculare secca, che ha opzioni di trattamento limitate. Alcuni studi stanno esplorando farmaci che riducono l’infiammazione nell’occhio, mentre altri stanno indagando modi per mantenere le cellule sensibili alla luce vive più a lungo. I familiari dovrebbero sapere che partecipare a uno studio clinico può offrire accesso a trattamenti all’avanguardia prima che diventino ampiamente disponibili.^[11]

Se una persona cara sta considerando di partecipare a uno studio clinico, i familiari possono assistere in diversi modi importanti. Possono aiutare a ricercare studi disponibili, spesso consultando risorse fornite da organizzazioni nazionali per la salute degli occhi o chiedendo raccomandazioni al fornitore di cure oculistiche del paziente. Possono accompagnare il paziente agli appuntamenti, aiutarlo a comprendere i requisiti dello studio e i potenziali rischi e benefici, e fornire supporto emotivo durante tutto il processo.^[2]

Prepararsi per la partecipazione allo studio comporta passi pratici. I familiari possono aiutare a tenere traccia degli orari degli appuntamenti, garantire il trasporto da e per il sito dello studio e assistere con qualsiasi documentazione o modulo di consenso che deve essere completato. Possono anche aiutare a monitorare eventuali effetti collaterali o cambiamenti nella visione e comunicarli prontamente al team di ricerca.

Oltre agli studi clinici, le famiglie dovrebbero aiutare la loro persona cara ad accedere ai servizi di supporto. Questo potrebbe includere metterli in contatto con servizi di riabilitazione per ipovedenti, gruppi di supporto per persone con perdita della vista o organizzazioni che forniscono assistenza pratica e risorse. Il supporto emotivo è altrettanto importante dell’aiuto pratico. Ascoltare senza giudizio, riconoscere i sentimenti di frustrazione o tristezza della persona e incoraggiarla a mantenere le connessioni sociali può fare un’enorme differenza.^[14]

I familiari dovrebbero anche essere consapevoli dell’indipendenza e della dignità della persona. Mentre è naturale voler intervenire e aiutare con tutto, consentire alla persona di fare quanto più possibile da sola aiuta a mantenere la loro fiducia e il senso di autostima. Offrite aiuto quando necessario, ma non presumete che non possano fare qualcosa senza chiedere prima.

La comunicazione è fondamentale. Parlate chiaramente e fate sapere alla persona chi siete quando entrate in una stanza. Descrivete l’ambiente circostante e gli ostacoli quando camminate insieme. Quando le consegnate qualcosa, mettetela direttamente nelle loro mani piuttosto che metterla giù dove potrebbero non vederla. Piccoli aggiustamenti come questi possono migliorare notevolmente le interazioni quotidiane.^[17]

Infine, i caregiver non dovrebbero trascurare il proprio benessere. Sostenere qualcuno con perdita della vista può essere fisicamente ed emotivamente impegnativo. Fare pause, cercare supporto da amici o gruppi di supporto per caregiver e chiedere aiuto quando necessario sono tutti importanti per evitare il burnout.