La degenerazione maculare è una condizione oculare comune che colpisce milioni di persone in tutto il mondo, in particolare quelle di età superiore ai 50 anni. Anche se può offuscare la visione centrale e rendere più difficili le attività quotidiane, la maggior parte delle persone con questa condizione mantiene la visione periferica e non diventa completamente cieca.

Quanto è Diffusa la Degenerazione Maculare?

La degenerazione maculare colpisce una parte significativa della popolazione anziana in tutto il mondo. Quasi 20 milioni di adulti negli Stati Uniti convivono con qualche forma di questa malattia oculare, rendendola una delle principali cause di perdita della vista nelle persone di età pari o superiore a 60 anni.^[1] Guardando al quadro globale, i numeri sono ancora più impressionanti. Si stima che circa 200 milioni di persone in tutto il mondo vivano con degenerazione maculare legata all’età, e le previsioni suggeriscono che questo numero salirà a 288 milioni entro il 2040.^[5]

Negli Stati Uniti in particolare, si stima che 18 milioni di persone di età pari o superiore a 40 anni vivessero con degenerazione maculare in fase iniziale nel 2019, mentre 1,49 milioni di persone presentavano la malattia in fase avanzata.^[5] Queste cifre evidenziano quanto questa condizione sia diventata diffusa, soprattutto con l’invecchiamento della popolazione. La prevalenza aumenta drammaticamente con l’età, con solo circa il 2% delle persone tra i 50 e i 59 anni che sviluppa degenerazione maculare avanzata, ma questa percentuale sale a quasi il 30% per chi ha più di 75 anni.^[5]

In Australia, circa una persona su sette di età superiore ai 50 anni mostra segni di degenerazione maculare legata all’età.^[4] Questa diffusione così ampia rende fondamentale che gli adulti più anziani comprendano la condizione e si sottopongano a esami oculistici regolari per individuare precocemente eventuali cambiamenti.

Quali Sono le Cause della Degenerazione Maculare?

Le ragioni esatte per cui si sviluppa la degenerazione maculare non sono completamente comprese, ma l’invecchiamento è il fattore più significativo. La condizione si verifica quando la macula, che è la parte centrale della retina nella parte posteriore dell’occhio, inizia a deteriorarsi. La retina è il tessuto sensibile alla luce che controlla la visione, e la macula in particolare controlla la visione nitida e diretta necessaria per attività come leggere e riconoscere i volti.^[1]

Con l’avanzare dell’età, la macula può iniziare a deteriorarsi per ragioni che i ricercatori stanno ancora cercando di comprendere completamente. In alcuni casi, la degenerazione maculare può essere ereditaria, il che significa che si trasmette nelle famiglie. Tuttavia, molte persone sviluppano la condizione anche senza alcuna storia familiare.^[1] La malattia sembra coinvolgere interazioni complesse tra fattori genetici e influenze ambientali che si accumulano nel tempo.

Esistono due tipi distinti di degenerazione maculare, ciascuno con meccanismi sottostanti differenti. Nella degenerazione maculare secca, piccoli depositi gialli di proteine chiamati drusen si formano sotto la macula. Man mano che questi depositi si accumulano, causano l’inaridimento e l’assottigliamento della macula, influenzando gradualmente la visione.^[1] Questa forma rappresenta quasi il 90% di tutti i casi di degenerazione maculare e tende a progredire lentamente nel corso di molti anni.

La forma umida della degenerazione maculare coinvolge un processo diverso. Vasi sanguigni anomali iniziano a crescere sotto la retina e la macula. Questi vasi sono fragili e perdono sangue e liquidi, causando danni e gonfiore. Questa fuoriuscita e la conseguente cicatrizzazione possono portare a una rapida perdita della vista.^[1] Solo circa il 10% delle persone con degenerazione maculare ha la forma umida, ma tende ad essere più grave e può portare rapidamente a una significativa perdita della visione centrale.

Mentre la degenerazione maculare legata all’età è la forma più comune, le versioni non legate all’età possono essere associate ad altre condizioni come il diabete, traumi cranici, infezioni o una dieta carente di nutrienti necessari.^[1] Comprendere queste varie cause aiuta i medici a identificare le persone a rischio più elevato e potenzialmente a intervenire prima.

Fattori di Rischio per lo Sviluppo della Degenerazione Maculare

Diversi fattori possono aumentare la probabilità che una persona sviluppi la degenerazione maculare. L’età è il fattore di rischio più importante. Le persone di età pari o superiore a 55 anni hanno molte più probabilità di sviluppare la condizione, e il rischio continua ad aumentare con ogni decade che passa.^[2] Questa connessione con l’invecchiamento è così forte che la condizione è comunemente chiamata degenerazione maculare legata all’età, o AMD dall’inglese.

La storia familiare gioca un ruolo importante nel determinare il rischio. Le persone che hanno parenti con degenerazione maculare hanno maggiori probabilità di svilupparla a loro volta, suggerendo che componenti genetiche influenzano chi contrae la malattia.^[1] Avere un genitore o un fratello con AMD dovrebbe spingere a un monitoraggio più attento della salute degli occhi.

Anche la razza e l’etnia influenzano i livelli di rischio. Le persone di origine caucasica hanno un rischio più elevato di sviluppare degenerazione maculare rispetto ad altri gruppi razziali.^[1] Questo schema è stato osservato in modo coerente in diverse popolazioni e studi.

I fattori legati allo stile di vita influenzano in modo significativo il rischio di sviluppare la degenerazione maculare. Il fumo è uno dei principali fattori di rischio modificabili per la condizione.^[2] Le persone che fumano hanno molte più probabilità di sviluppare AMD, e smettere di fumare può aiutare a rallentare la progressione della malattia. Essere sovrappeso aumenta anche il rischio, così come avere la pressione alta o ipertensione.^[1] Questi fattori di rischio cardiovascolare sembrano influenzare la salute degli occhi proprio come influenzano la salute del cuore.

Anche la dieta è importante quando si tratta di rischio. Seguire una dieta ricca di grassi saturi può aumentare la probabilità di sviluppare la degenerazione maculare.^[1] Al contrario, mangiare molte verdure a foglia verde e pesce ricco di acidi grassi omega-3 può aiutare a proteggere la salute degli occhi. Questi modelli alimentari rispecchiano le raccomandazioni per la salute cardiovascolare generale, suggerendo che possano essere all’opera meccanismi comuni.

Sintomi e Come Influenzano la Vita Quotidiana

I sintomi della degenerazione maculare dipendono in gran parte dallo stadio e dal tipo di malattia che una persona presenta. Uno degli aspetti impegnativi di questa condizione è che la degenerazione maculare secca iniziale tipicamente non causa alcun sintomo.^[2] Le persone possono avere cambiamenti che iniziano nella loro macula senza notare alcuna differenza nella loro visione. Questo è il motivo per cui gli esami oculistici regolari sono così importanti per gli adulti più anziani, anche quando la visione sembra buona.

Man mano che la degenerazione maculare secca progredisce allo stadio intermedio, alcune persone non sperimentano ancora sintomi. Altri possono iniziare a notare problemi lievi, come una leggera sfocatura nella visione centrale o una maggiore difficoltà a vedere in condizioni di scarsa illuminazione.^[2] Questi cambiamenti sottili potrebbero essere scambiati per normale invecchiamento o stanchezza, spingendo alcune persone a ritardare la ricerca di una valutazione.

Nella degenerazione maculare in fase avanzata, sia nella forma secca che umida, i sintomi diventano molto più evidenti. Molte persone osservano che le linee rette iniziano ad apparire ondulate o storte. Questa distorsione è un importante segnale di avvertimento.^[2] Ad esempio, cornici di porte, telai di finestre o righe di testo potrebbero apparire piegate quando dovrebbero essere dritte. Questo sintomo, se notato, dovrebbe spingere a contattare immediatamente un oculista.

Un’area sfocata vicino al centro della visione è un altro sintomo comune della malattia in fase avanzata. Nel tempo, quest’area sfocata può espandersi o le persone possono iniziare a vedere macchie vuote nella loro visione centrale.^[2] Queste macchie vuote possono rendere estremamente difficile leggere, riconoscere i volti o eseguire compiti che richiedono una visione centrale dettagliata. Anche i colori possono apparire meno luminosi di quanto non fossero una volta, e vedere in condizioni di scarsa illuminazione diventa sempre più difficile.

Nonostante questi significativi problemi di visione centrale, la degenerazione maculare non causa cecità completa. Le persone con questa condizione mantengono la loro visione periferica, il che significa che possono ancora vedere le cose ai lati.^[1] Ad esempio, qualcuno che guarda la televisione potrebbe vedere il centro dello schermo come sfocato o scuro, mentre le immagini ai bordi rimangono chiare. Questa conservazione della visione periferica significa che le persone possono ancora navigare nel loro ambiente, anche se i compiti centrali diventano difficili.

L’impatto sulle attività quotidiane può essere sostanziale. Leggere libri, giornali o schermi di computer diventa impegnativo. Guidare potrebbe non essere più sicuro perché riconoscere i segnali stradali e vedere i dettagli richiede una visione centrale chiara. Cucinare può essere difficile quando si cerca di leggere ricette o vedere il cibo chiaramente. Riconoscere i volti di amici e familiari diventa più difficile, il che può essere emotivamente angosciante e socialmente isolante.^[2]

Come Prevenire o Rallentare la Degenerazione Maculare

Sebbene la degenerazione maculare non possa sempre essere prevenuta, diversi passi possono ridurre il rischio o rallentare la progressione della malattia in coloro che già ce l’hanno. Queste misure preventive si concentrano su fattori di stile di vita modificabili e comportamenti protettivi.

Una delle azioni più importanti è smettere di fumare. Il fumo aumenta significativamente il rischio di sviluppare la degenerazione maculare e può accelerare la sua progressione.^[2] Le persone che smettono di fumare possono ridurre il loro rischio e potenzialmente rallentare la perdita della vista se hanno già la condizione. I benefici della cessazione si estendono oltre la salute degli occhi al benessere generale.

Mantenere una dieta sana gioca un ruolo cruciale nel proteggere la macula. Mangiare cibi ricchi di verdure a foglia verde come spinaci e broccoli, insieme a pesce ricco di acidi grassi omega-3, ha dimostrato di supportare la salute degli occhi.^[1] Anche la frutta fresca fornisce importanti antiossidanti che possono aiutare a proteggere la retina dai danni. Al contrario, è consigliabile limitare cibi processati, fritti e quelli ricchi di grassi saturi.

Per le persone che hanno già degenerazione maculare secca in stadio intermedio, l’assunzione di integratori alimentari specifici può aiutare a rallentare la progressione agli stadi avanzati. Una combinazione speciale di vitamine e minerali chiamata formula AREDS2 ha mostrato benefici negli studi clinici.^[9] Questa formula include vitamine C ed E, zinco, rame, luteina e zeaxantina. Tuttavia, le persone dovrebbero sempre parlare con il loro medico prima di iniziare qualsiasi regime di integratori, poiché non tutti hanno bisogno di questi supplementi e potrebbero interagire con altri farmaci.

L’esercizio fisico regolare contribuisce alla salute generale e può aiutare a proteggere contro la degenerazione maculare, in particolare sostenendo la salute cardiovascolare.^[2] Controllare la pressione sanguigna e i livelli di colesterolo, sia attraverso cambiamenti nello stile di vita che con farmaci, sembra anche protettivo. Poiché i vasi sanguigni che nutrono la retina possono essere colpiti dagli stessi processi che danneggiano i vasi sanguigni altrove nel corpo, mantenere questi fattori sotto controllo ha senso per la salute degli occhi.

Proteggere gli occhi dai raggi ultravioletti dannosi è un’altra misura preventiva. Indossare occhiali da sole che bloccano i raggi UV quando si è all’aperto può proteggere gli occhi da stress e potenziali danni non necessari.^[1] Questa semplice abitudine, mantenuta costantemente nel tempo, contribuisce alla salute degli occhi a lungo termine.

Forse l’azione preventiva più importante è programmare esami oculistici completi regolari. Per le persone a rischio più elevato a causa dell’età o della storia familiare, questi esami dovrebbero avvenire anche quando la visione sembra normale. Gli oculisti possono rilevare segni precoci di degenerazione maculare durante questi esami, molto prima che compaiano i sintomi.^[2] Il rilevamento precoce consente il monitoraggio e un intervento tempestivo se la malattia progredisce.

Come la Degenerazione Maculare Modifica l’Occhio

Comprendere cosa accade all’interno dell’occhio durante la degenerazione maculare aiuta a spiegare perché si sviluppano i sintomi e perché diversi tipi della malattia si comportano in modo diverso. I cambiamenti si verificano specificamente nella macula, che è un’area piccola ma cruciale della retina responsabile della visione centrale nitida e dettagliata necessaria per leggere e riconoscere i volti.

Nella degenerazione maculare secca, il processo patologico inizia con l’accumulo di drusen, che sono minuscoli depositi gialli di proteine e grassi che si formano sotto la macula.^[1] Man mano che questi depositi si accumulano, interferiscono con la capacità della macula di ricevere nutrienti e funzionare normalmente. Nel tempo, le cellule sensibili alla luce nella macula iniziano a morire, causando l’assottigliamento del tessuto. Questo graduale assottigliamento porta alla lenta perdita della visione centrale che caratterizza l’AMD secca.

La forma secca progredisce attraverso tre stadi: iniziale, intermedio e avanzato. Nello stadio iniziale, sono presenti piccoli drusen ma la funzione della macula rimane in gran parte intatta, quindi le persone non sperimentano sintomi. Lo stadio intermedio coinvolge drusen più grandi o cambiamenti nella pigmentazione della macula, che possono causare sintomi lievi in alcune persone. Lo stadio avanzato o tardivo comporta un significativo assottigliamento e perdita di funzione nella macula, portando a una notevole perdita della vista.^[1]

La degenerazione maculare umida coinvolge un meccanismo drammaticamente diverso. In questa forma, vasi sanguigni anomali iniziano a crescere sotto la retina e la macula in un processo chiamato neovascolarizzazione. Questi nuovi vasi sanguigni sono fragili e mal formati, quindi perdono sangue e liquido nel tessuto circostante.^[1] Il termine “essudativa”, a volte usato per descrivere l’AMD umida, si riferisce a questa fuoriuscita di liquidi.

Il liquido che fuoriesce causa gonfiore e crea un rigonfiamento nella macula. Questo accumulo di liquido danneggia le cellule sensibili alla luce e può causare una rapida cicatrizzazione. La cicatrizzazione è permanente e si traduce in una perdita rapida, spesso grave, della visione centrale.^[1] Le persone con AMD umida possono vedere macchie scure nella loro visione centrale dove le aree danneggiate bloccano la vista normale. Mentre la degenerazione maculare umida è meno comune della forma secca, rappresentando solo circa il 10% dei casi, causa una perdita della vista più rapida e più grave.

È interessante notare che qualsiasi stadio di degenerazione maculare secca può potenzialmente convertirsi nella forma umida. Una volta che qualcuno sviluppa l’AMD umida, viene automaticamente considerato uno stadio avanzato della malattia.^[2] Questo potenziale di conversione significa che le persone con AMD secca necessitano di un monitoraggio regolare, poiché catturare la transizione all’AMD umida precocemente consente un trattamento che può rallentare la perdita della vista.

I cambiamenti biochimici e cellulari alla base della degenerazione maculare sono complessi. La retina ha elevate richieste metaboliche e richiede un nutrimento costante dai vasi sanguigni sottostanti. Quando i drusen si accumulano o si formano vasi anomali, questo delicato equilibrio viene interrotto. Le cellule sensibili alla luce chiamate fotorecettori, che convertono la luce in segnali elettrici per il cervello, iniziano a malfunzionare e alla fine muoiono. Una volta che queste cellule vengono perse, non possono rigenerarsi, motivo per cui la perdita della vista dalla degenerazione maculare avanzata è attualmente irreversibile.^[2]

Anche l’infiammazione sembra giocare un ruolo nella progressione della malattia. La risposta del sistema immunitario ai cambiamenti nella retina può contribuire a ulteriori danni, creando un ciclo di deterioramento. Comprendere questi meccanismi ha aiutato i ricercatori a sviluppare trattamenti, in particolare per l’AMD umida, e continua a guidare la ricerca di terapie migliori.