Vai al contenuto
Studi-Clinici.it – home

Malattie rare

Molecole in studio

Luoghi

La nostra offertaNotizie

Non in reclutamentoMalattia rara

Studio sulla Sicurezza a Lungo Termine di INZ-701 in Pazienti con Deficienza di ENPP1 e ABCC6

Centro verificatoFarmaco in studioSenza placebo
Clinical Trials Concierge

Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.

Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio clinico si concentra su due malattie rare: la Pseudoxantoma elastico (PXE) e la Calcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia (GACI). Queste condizioni sono causate da una carenza di due enzimi: ENPP1 e ABCC6. La ricerca mira a valutare la sicurezza a lungo termine di un farmaco chiamato INZ-701, che è una polvere liofilizzata da preparare per iniezione. Questo farmaco è una proteina ricombinante progettata per aiutare a gestire queste carenze enzimatiche.

Il farmaco INZ-701 viene somministrato tramite iniezione sottocutanea, cioè sotto la pelle. Lo studio è aperto, il che significa che tutti i partecipanti riceveranno il farmaco e non ci sarà un gruppo che riceve un placebo. L'obiettivo principale è monitorare la sicurezza del farmaco nel tempo, osservando eventuali effetti collaterali o reazioni avverse. I partecipanti a questo studio sono persone che hanno già partecipato a studi precedenti con INZ-701.

Durante lo studio, i partecipanti saranno seguiti per un lungo periodo per raccogliere dati sulla sicurezza del farmaco. Verranno effettuati esami di laboratorio per monitorare la salute generale e verificare la presenza di eventuali anticorpi contro il farmaco. Lo studio fornirà informazioni importanti su come il farmaco viene tollerato nel tempo e aiuterà a capire meglio il suo ruolo nel trattamento delle carenze di ENPP1 e ABCC6.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il paziente inizia la partecipazione allo studio clinico a lungo termine chiamato ADAPT, che valuta la sicurezza del farmaco INZ-701 in pazienti con carenze di ENPP1 e ABCC6.

    Il farmaco INZ-701 è una polvere liofilizzata preparata per iniezione sottocutanea.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del farmaco

    Il paziente riceve il farmaco INZ-701 tramite iniezione sottocutanea. La frequenza e il dosaggio specifico non sono dettagliati nel documento fornito.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio della sicurezza

    Durante lo studio, vengono monitorati l'incidenza, la frequenza e la gravità degli eventi avversi, inclusi quelli di particolare interesse e gli eventi avversi gravi.

    Vengono effettuati test di laboratorio clinici per rilevare eventuali cambiamenti che potrebbero indicare un evento avverso.

  4. Passaggio 4

    Valutazione dei parametri farmacocinetici

    I parametri farmacocinetici del INZ-701 nel plasma vengono misurati tramite immunoassay e attività enzimatica.

    Le concentrazioni di PPi nel plasma vengono valutate utilizzando un test validato.

  5. Passaggio 5

    Conclusione dello studio

    Lo studio è previsto per concludersi entro il 31 dicembre 2030.

    Il paziente continua a essere monitorato fino alla fine dello studio per garantire la sicurezza a lungo termine del trattamento.

Chi può partecipare allo studio?

7 criteri

  • Fornire il consenso informato scritto o elettronico dopo che la natura dello studio è stata spiegata, e prima di qualsiasi procedura legata alla ricerca, secondo le buone pratiche cliniche.
  • Fornire il consenso, secondo le normative locali, se si ha meno di 18 anni.
  • Essere maschio o femmina, con età superiore a 1 anno.
  • Aver completato il periodo di sicurezza e di efficacia richiesto dal protocollo di un precedente studio clinico su INZ-701 per la carenza di ENPP1 o ABCC6, come confermato dallo sponsor.
  • Le partecipanti di sesso femminile in età fertile che sono sessualmente attive devono utilizzare o accettare di utilizzare un metodo contraccettivo altamente efficace da almeno 1 mese prima della prima dose di INZ-701 fino a 30 giorni dopo l'ultima dose di INZ-701; le partecipanti devono accettare di non donare ovuli dal periodo successivo alla prima dose di INZ-701 fino a 30 giorni dopo l'ultima dose di INZ-701.
  • I partecipanti di sesso maschile che sono sessualmente attivi devono accettare di utilizzare preservativi dal periodo successivo alla prima dose di INZ-701 fino a 30 giorni dopo l'ultima dose di INZ-701; i partecipanti devono accettare di non donare sperma dal periodo successivo alla prima dose di INZ-701 fino a 30 giorni dopo l'ultima dose di INZ-701.
  • Secondo l'opinione del ricercatore, essere in grado di completare tutti gli aspetti dello studio.

Chi non può partecipare allo studio?

5 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno una delle seguenti condizioni mediche: Pseudoxanthoma elasticum (PXE), Calcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia (GACI), Deficienza di Ectonucleotide Pirofosfatasi/Fosfodiesterasi 1 (ENPP1) o Deficienza del membro 6 della sottofamiglia C del trasportatore ABC (ABCC6).
  • Non possono partecipare persone al di fuori delle fasce d'età specificate per lo studio.
  • Non possono partecipare persone che non rientrano nei gruppi clinici specificati per lo studio.
  • Non possono partecipare persone che non sono né di sesso femminile né di sesso maschile.
  • Non possono partecipare persone che non fanno parte di una popolazione vulnerabile selezionata per lo studio.
Clinical Trials Concierge

Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.

Parlaci della tua malattia – cerchiamo tra tutti gli studi in Europa e ti mettiamo in contatto con il centro giusto.

Di solito rispondiamo entro pochi giorni

Centri verificati

Tutti i centri con dati di contatto verificati – lo stato dello studio potrebbe non essere disponibile; chiedi direttamente al centro

Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

I paesi sono colorati in base allo stato dello studio. Clicca su un paese in cui lo studio cerca partecipanti per chiedere come partecipare lì.

Non in reclutamento
Non trovi il tuo paese?

Non sai che cosa fare adesso?

Partecipare a uno studio clinico può sembrare complicato. Ti guidiamo passo dopo passo, così sai esattamente che cosa aspettarti e come ti aiutiamo lungo il percorso.

Vedi tutto il percorso e le domande frequenti

Farmaci in studio

INZ-701 è un farmaco sperimentale studiato per valutare la sua sicurezza a lungo termine nei pazienti con carenza di ENPP1 e carenza di ABCC6. Questo farmaco è progettato per aiutare a gestire le condizioni legate a queste carenze, che possono influenzare la salute delle ossa e dei tessuti molli.

Che cosa si sa già del trattamento

INZ-701 – INZ-701 è un farmaco somministrato per via iniettiva, attualmente in fase di studio clinico per valutarne la sicurezza a lungo termine. È principalmente indicato per condizioni come il pseudoxantoma elastico (PXE), la calcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia (GACI) e le carenze di ENPP1 e ABCC6. Il meccanismo d'azione di INZ-701 coinvolge la modulazione di enzimi specifici per ridurre la calcificazione dei tessuti. Appartiene alla classe farmacologica degli enzimi ricombinanti.

Malattie studiate

  • Pseudoxantoma elastico (PXE)

    È una malattia genetica rara che colpisce il tessuto connettivo, causando la calcificazione e l'indurimento delle fibre elastiche della pelle, degli occhi e dei vasi sanguigni. I sintomi iniziano spesso con alterazioni cutanee, come piccole papule giallastre, e possono progredire a problemi visivi a causa di alterazioni della retina. La progressione può includere complicazioni cardiovascolari dovute all'indurimento delle arterie.

  • Calcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia (GACI)

    È una malattia genetica rara caratterizzata dalla calcificazione delle arterie in età infantile. Questa condizione porta a un indurimento precoce delle arterie, che può causare problemi circolatori. I sintomi possono includere difficoltà respiratorie e ipertensione, e la progressione può influenzare la funzione cardiaca.

  • Ectonucleotide Pyrophosphatase/Phosphodiesterase 1 (ENPP1) Deficiency

    È una condizione genetica rara che provoca la calcificazione dei tessuti molli e delle arterie. La carenza di ENPP1 può portare a problemi ossei e vascolari, con sintomi che variano da calcificazioni cutanee a complicazioni cardiovascolari. La progressione della malattia può includere la formazione di calcificazioni in vari organi.

  • ATP-binding cassette sub-family C member 6 (ABCC6) Deficiency

    È una malattia genetica che causa alterazioni nel trasporto di molecole attraverso le membrane cellulari, portando a calcificazioni anomale nei tessuti. I sintomi possono includere alterazioni cutanee e oculari, e la progressione può coinvolgere complicazioni cardiovascolari. La malattia è spesso associata a PXE, con sintomi sovrapposti.

Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 4 nov 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IINumero dello studio2024-512715-42-00Codice del protocolloINZ701-304Partecipanti previsti200 personePromotoreInozyme Pharma Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

Vuoi saperne di più su questo studio o capire se puoi partecipare?

Clinical Trials Concierge

Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.

Parlaci della tua malattia – cerchiamo tra tutti gli studi in Europa e ti mettiamo in contatto con il centro giusto.