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BMN 333 e vosoritide nei bambini con acondroplasia

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio valuta achondroplasia, una condizione genetica che causa una crescita ossea diversa dal normale e porta spesso a bassa statura, confrontando BMN 333 con vosoritide. BMN 333 è il farmaco in studio, mentre vosoritide è il trattamento di confronto già noto. Lo scopo dello studio è verificare se BMN 333 è efficace e sicuro nei bambini con achondroplasia.

Il trattamento viene somministrato con un’iniezione sotto la pelle. Lo studio è diviso in due fasi: nella prima vengono confrontate tre dosi di BMN 333 con vosoritide, e nella seconda viene usata la dose scelta in base ai risultati iniziali per il resto del periodo di trattamento. La durata complessiva del trattamento e dell’osservazione è di circa 52 settimane, con controlli regolari durante il percorso dello studio.

Durante lo studio vengono raccolte informazioni su come il bambino cresce e su eventuali problemi di salute comparsi nel tempo, insieme a controlli clinici di routine. AGV significa “velocità di crescita annuale”, cioè quanto cresce in un anno. I risultati serviranno a capire se BMN 333 può diventare una nuova opzione di cura per l’achondroplasia.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Dopo l'ingresso nello studio, ricevi uno dei trattamenti previsti per la ricerca: BMN 333 oppure vosoritide.

    BMN 333 è somministrato per via sottocutanea, cioè sotto la pelle, come polvere per soluzione iniettabile. La dose prevista è indicata come 0,00 microgrammi nel materiale fornito.

    Vosoritide è somministrato per via sottocutanea, come soluzione iniettabile. Le dosi indicate nel materiale fornito sono 0,40 mg e 0,80 mg, a seconda della presentazione del prodotto.

  2. Passaggio 2

    Fase 2 del trattamento

    Nella fase 2, vengono valutati 3 dosi di BMN 333 rispetto a vosoritide.

    La durata della valutazione in questa fase include i controlli delle settimane 26, 39 e 52.

    L'obiettivo principale della fase 2 è valutare l'effetto del trattamento sulla velocità di crescita annuale prevista a 52 settimane. La velocità di crescita annuale prevista è la stima di quanto il bambino cresce in un anno.

    Durante questa fase sono valutati anche: altezza in piedi, punteggio z dell'altezza e rapporto tra parte superiore e inferiore del corpo alle settimane 26 e 52. Il punteggio z è un modo per confrontare l'altezza con quella attesa per età e sesso.

  3. Passaggio 3

    Controlli di sicurezza durante la fase 2

    Durante la fase 2, vengono registrati anche gli eventi avversi, cioè effetti indesiderati, gli eventi avversi gravi e gli eventi di particolare interesse per la sicurezza.

    Vengono inoltre eseguiti esami fisici, controllo dei segni vitali come frequenza cardiaca e pressione, ecg e esami di imaging come x-ray e dexa. L'ecg è un esame che registra l'attività elettrica del cuore. La dexa è un esame che misura la densità delle ossa.

    Sono effettuati anche esami di laboratorio sul sangue o su altri campioni, secondo quanto previsto dallo studio.

  4. Passaggio 4

    Fase 3 del trattamento

    Nella fase 3, viene selezionata una dose di BMN 333 e confrontata con vosoritide.

    L'obiettivo principale della fase 3 è valutare l'effetto del trattamento sulla velocità di crescita annuale dopo 52 settimane di trattamento.

    In questa fase sono valutati anche: altezza in piedi, punteggio z dell'altezza e rapporto tra parte superiore e inferiore del corpo alla settimana 52.

  5. Passaggio 5

    Durata complessiva dello studio

    Lo studio è previsto dal 6 maggio 2026 al 28 giugno 2029.

    La durata principale delle valutazioni riportate nel materiale fornito arriva fino a 52 settimane di trattamento.

Chi può partecipare allo studio?

8 criteri

  • Avere un’età di almeno 2 anni e meno di 11 anni per la Fase 2, oppure almeno 2 anni e meno di 18 anni per la Fase 3, al momento della firma del consenso informato, cioè del documento con cui si accetta di partecipare allo studio.
  • Avere acondroplasia confermata da un test genetico documentato, cioè un esame che mostra con certezza la presenza della condizione.
  • Avere le epifisi aperte, cioè le zone di crescita delle ossa non ancora chiuse, verificate con una radiografia della mano sinistra eseguita secondo la pratica clinica standard.
  • Per le femmine di 10 anni o più, oppure che hanno già iniziato le mestruazioni, avere un test di gravidanza negativo alla visita di selezione e accettare di fare altri test di gravidanza durante lo studio.
  • Essere in stadio di Tanner I nella Fase 2, cioè nel primo stadio di sviluppo puberale, oppure poter essere in qualsiasi stadio di Tanner nella Fase 3.
  • Avere un peso corporeo di almeno 8,0 kg alla visita di selezione.
  • Essere in grado di camminare e di stare in piedi senza aiuto.
  • Avere un caregiver, cioè una persona che assiste il partecipante, disponibile a fare le iniezioni e a completare la formazione richiesta per eseguirle correttamente.

Chi non può partecipare allo studio?

9 criteri

  • Non può partecipare chi ha una bassa statura dovuta a una causa diversa dall’acondroplasia, per esempio ipocondroplasia (una forma simile ma diversa di bassa statura), trisomia 21 (una condizione genetica nota anche come sindrome di Down), pseudoacondroplasia o carenza di ormone della crescita (quando il corpo produce poco ormone che aiuta a crescere).
  • Non può partecipare chi ha ipotiroidismo o ipertiroidismo non trattati; questi sono disturbi della tiroide, una ghiandola che regola molte funzioni del corpo. Se invece sono già trattati, questa esclusione non si applica.
  • Non può partecipare chi ha diabete non ben controllato; il diabete è una malattia in cui la quantità di zucchero nel sangue è troppo alta. Se è considerato ben controllato, questa esclusione non si applica.
  • Non può partecipare chi ha una malattia infiammatoria autoimmune; significa una malattia in cui il sistema di difesa del corpo attacca per errore i propri tessuti e causa infiammazione.
  • Non può partecipare chi ha una neuropatia autonomica; è un disturbo dei nervi che controllano funzioni automatiche del corpo, come pressione del sangue, battito del cuore e digestione.
  • Non può partecipare chi ha avuto insufficienza renale; significa che i reni non funzionano bene come dovrebbero.
  • Non può partecipare chi ha o ha avuto una malattia del cuore o dei vasi sanguigni; i vasi sanguigni sono i canali che portano il sangue in tutto il corpo.
  • Non può partecipare chi ha una condizione clinica instabile; significa che la sua salute non è abbastanza stabile per prendere parte in sicurezza allo studio.
  • Non può partecipare chi ha una problematica importante dell’anca; l’anca è l’articolazione che unisce la coscia al bacino.
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Farmaci in studio

  • BMN 333

    è il farmaco sperimentale studiato in questo trial per bambini con acondroplasia. Si somministra sotto la pelle tramite iniezione e viene valutato per capire se può aiutare a migliorare la crescita ossea e l’altezza nel tempo. Lo studio serve anche a controllare quanto sia sicuro e ben tollerato.

  • Vosoritide

    è il farmaco di confronto usato nel trial. Anche questo si somministra con un’iniezione sotto la pelle. Viene usato per confrontare i risultati di BMN 333 e vedere quale trattamento funziona meglio per favorire la crescita nei bambini con acondroplasia e per valutarne la sicurezza.

Che cosa si sa già del trattamento

  • BMN 333

    BMN 333 è una sostanza in studio e, al momento, non risulta ancora un medicinale approvato nella pratica clinica generale; le informazioni disponibili provengono soprattutto da studi di ricerca. In questo trial viene somministrato per via sottocutanea come polvere da ricostituire per preparare la soluzione da iniezione. È studiato per bambini con acondroplasia, una forma di bassa statura causata da una crescita ossea alterata, e l’obiettivo è capire se possa migliorare la crescita. A livello molecolare, dovrebbe agire sul controllo dei segnali che regolano la crescita delle ossa, ma il meccanismo preciso non è ancora del tutto definito; per questo rientra tra i farmaci sperimentali per disturbi della crescita ossea.

  • Vosoritide

    Vosoritide è un medicinale già noto nella letteratura medica ed è approvato in vari Paesi per l’acondroplasia; è considerato un farmaco orfano perché usato per una malattia rara. Si somministra per iniezione sottocutanea dopo la preparazione della soluzione, di solito una volta al giorno. La sua principale indicazione è migliorare la crescita nei bambini con acondroplasia. Agisce bloccando un segnale naturale chiamato CNP pathway che frena la crescita ossea: in questo modo aiuta a favorire l’allungamento delle ossa; la sua classe farmacologica è quella degli analoghi del peptide natriuretico di tipo C.

Malattie studiate

Acondroplasia - L’achondroplasia è una malattia ereditaria che colpisce soprattutto la crescita delle ossa, in particolare delle ossa lunghe degli arti. Si sviluppa in modo evidente durante l’infanzia, quando la crescita in altezza rallenta rispetto al normale. Le proporzioni del corpo possono diventare caratteristiche, con arti più corti rispetto al tronco e una testa più grande del normale. La condizione resta presente per tutta la vita e le differenze nella crescita possono continuare a modificarsi man mano che il bambino cresce.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 7 nov 2026
Età0-17FaseFase IVNumero dello studio2025-523811-12-00Codice del protocollo333-301Partecipanti previsti220 personePromotoreBiomarin Pharmaceutical Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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