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Studio sulla sicurezza e l'efficacia di infigratinib rispetto al placebo in neonati e bambini piccoli con acondroplasia

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Questo studio riguarda l'acondroplasia, una condizione genetica che influisce sulla crescita delle ossa e causa bassa statura. L'acondroplasia è presente dalla nascita e viene confermata attraverso un test genetico che identifica una specifica alterazione nel materiale genetico. Lo studio valuterà un farmaco chiamato infigratinib, che viene somministrato per bocca sotto forma di compresse. Durante lo studio alcuni bambini riceveranno infigratinib mentre altri riceveranno placebo, per permettere ai ricercatori di confrontare gli effetti del farmaco.

Lo scopo dello studio è valutare se infigratinib è sicuro ed efficace nei neonati e nei bambini piccoli con acondroplasia di età inferiore ai tre anni. Lo studio si svolge in diverse fasi: una prima fase serve a identificare la dose più adatta di infigratinib da utilizzare, una seconda fase serve a confermare che le dosi scelte sono sicure per ogni gruppo di età, e una terza fase confronta gli effetti di infigratinib con quelli del placebo. Esiste anche una fase di estensione per i bambini che completano lo studio, che continua fino al raggiungimento dei tre anni di età. Durante tutto lo studio verranno effettuate misurazioni regolari della lunghezza del corpo, della circonferenza della testa e di altri parametri di crescita.

Nel corso dello studio i bambini partecipanti saranno sottoposti a vari controlli che includono misurazioni fisiche, esami del sangue, elettrocardiogrammi per controllare il cuore, radiografie per valutare le ossa e risonanza magnetica per esaminare il cranio e il cervello. Verranno anche valutati lo sviluppo delle capacità motorie, del linguaggio e delle capacità cognitive del bambino, la qualità della vita attraverso questionari compilati dai genitori, e la presenza di eventuali problemi respiratori durante il sonno. I medici monitoreranno inoltre la chiusura delle fontanelle, che sono le zone molli del cranio nei neonati, e la necessità di eventuali interventi chirurgici. Lo studio verificherà anche se si presentano effetti indesiderati del farmaco, inclusi cambiamenti nei livelli di fosforo nel sangue e problemi agli occhi o ai denti.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 4 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Assunzione della prima dose singola

    Il tuo bambino riceverà una dose singola crescente di infigratinib per via orale sotto forma di compressa.

    Questa fase serve a identificare la dose appropriata da utilizzare nelle fasi successive dello studio, basandosi sulla sicurezza e sui livelli del farmaco nel sangue.

    Durante questa fase verranno effettuati controlli di sicurezza e prelievi di sangue per misurare quanto farmaco è presente nell'organismo del tuo bambino.

  2. Passaggio 2

    Fase 2 a etichetta aperta

    Il tuo bambino riceverà infigratinib per via orale sotto forma di compressa.

    Questa fase serve a confermare le dosi da utilizzare in base all'età del tuo bambino, valutando la sicurezza e i livelli del farmaco nel sangue.

    Verranno monitorati eventuali eventi avversi (effetti indesiderati) che potrebbero richiedere una riduzione della dose o l'interruzione del trattamento.

    Saranno effettuati controlli regolari che includono: misurazione dei segni vitali, esami di laboratorio, esame fisico (compresa la chiusura delle fontanelle se applicabile), elettrocardiogramma (esame che registra l'attività elettrica del cuore), esami di imaging, controlli oculari, valutazione della formazione e dell'eruzione dei denti.

    Verrà valutato lo sviluppo del tuo bambino in base a tabelle specifiche per l'acondroplasia.

    La lunghezza del corpo del tuo bambino verrà misurata e confrontata con le tabelle per l'acondroplasia alla settimana 52.

    Verranno valutati: il rapporto tra la parte superiore e inferiore del corpo, il rapporto tra circonferenza della testa e lunghezza del corpo, la morfologia del cranio e del cervello tramite risonanza magnetica, l'età di chiusura delle suture craniche e delle fontanelle.

    Saranno registrati eventuali interventi chirurgici, l'eventuale presenza e gravità di apnea notturna, e la morfologia ossea tramite radiografie degli arti inferiori e della colonna vertebrale.

    Verrà valutata la qualità della vita del tuo bambino e il suo sviluppo in diverse aree: sociale, emotiva, linguistica, cognitiva e motoria.

  3. Passaggio 3

    Fase 2b randomizzata e in doppio cieco

    Il tuo bambino riceverà in modo casuale (randomizzato) infigratinib oppure placebo (sostanza inattiva) per via orale sotto forma di compressa.

    Né tu né il medico saprete quale trattamento riceve il tuo bambino (studio in doppio cieco).

    Questa fase durerà 52 settimane e serve a valutare la sicurezza e l'efficacia di infigratinib nei bambini di età inferiore a 3 anni con acondroplasia.

    Verranno monitorati eventuali eventi avversi ed eventi avversi gravi, inclusi cambiamenti clinicamente significativi in: segni vitali, esami di laboratorio, esame fisico (compresa la chiusura delle fontanelle se applicabile), elettrocardiogramma, esami di imaging (incluse anomalie ossee non comuni nell'acondroplasia).

    Particolare attenzione sarà rivolta ai livelli di fosfato nel sangue (iperfosfatemia), agli eventi oculari, alle anomalie nella formazione e nell'eruzione dei denti, e a eventuali ritardi nelle tappe dello sviluppo.

    L'obiettivo principale è valutare il cambiamento nella lunghezza del corpo del tuo bambino rispetto alle tabelle per l'acondroplasia dalla visita iniziale fino alla settimana 52.

    Saranno misurati anche: il rapporto tra la parte superiore e inferiore del corpo, il rapporto tra circonferenza della testa e lunghezza del corpo.

    Verranno effettuati prelievi di sangue per misurare i livelli del farmaco e dei suoi metaboliti attivi.

    Saranno valutati: la qualità della vita del tuo bambino, lo sviluppo nelle diverse aree (sociale, emotiva, linguistica, cognitiva e motoria), la morfologia del cranio e del cervello tramite risonanza magnetica.

    Verrà registrata l'età di chiusura delle suture craniche e delle fontanelle.

    Saranno documentati eventuali interventi chirurgici (come adenotonsillectomia e timpanostomia), la presenza e gravità di apnea notturna.

    La morfologia ossea verrà valutata tramite radiografie bilaterali degli arti inferiori e della colonna vertebrale.

  4. Passaggio 4

    Fase di estensione

    Se il tuo bambino ha completato la Fase 2 o la Fase 2b, potrà continuare a ricevere infigratinib per via orale sotto forma di compressa.

    Questa fase continuerà fino a quando il tuo bambino non avrà raggiunto 3 anni di età (più 6 mesi).

    L'obiettivo è valutare la sicurezza e l'efficacia a lungo termine di infigratinib.

    Verranno monitorati eventuali eventi avversi ed eventi avversi gravi, inclusi cambiamenti clinicamente significativi in: segni vitali, esame fisico (compresa la chiusura delle fontanelle se applicabile), elettrocardiogramma, esami di imaging (incluse anomalie ossee non comuni nell'acondroplasia).

    Saranno controllati: i risultati degli esami di laboratorio (inclusa l'iperfosfatemia), gli eventi oculari, le anomalie nella formazione e nell'eruzione dei denti, eventuali ritardi nelle tappe dello sviluppo.

    Verrà valutato nel tempo il cambiamento nella lunghezza del corpo del tuo bambino rispetto alle tabelle per l'acondroplasia.

    Saranno misurati nel tempo: il rapporto tra la parte superiore e inferiore del corpo, il rapporto tra circonferenza della testa e lunghezza del corpo.

    Verranno valutati: la qualità della vita del tuo bambino, lo sviluppo nelle diverse aree (sociale, emotiva, linguistica, cognitiva e motoria).

    Sarà registrata l'età di chiusura delle suture craniche e delle fontanelle.

    Saranno documentati eventuali interventi chirurgici (come decompressione cervicale, adenotonsillectomia e timpanostomia).

    La morfologia ossea verrà valutata tramite radiografie degli arti inferiori e della colonna vertebrale.

Chi può partecipare allo studio?

8 criteri

  • Il bambino deve avere una diagnosi di acondroplasia (una condizione genetica che influisce sulla crescita delle ossa) confermata tramite un test genetico. Se il test genetico è stato fatto in precedenza, deve essere presente un documento di un laboratorio certificato che indica la specifica mutazione (cambiamento nel DNA).
  • Il bambino deve avere un'età compresa tra 0 e 32 mesi (cioè da neonato fino a 2 anni e 8 mesi) al momento della visita iniziale.
  • I genitori o il tutore legale del bambino devono firmare un consenso informato (un documento che conferma la comprensione e l'accettazione della partecipazione allo studio).
  • I genitori o il tutore legale devono essere disposti e in grado di partecipare a tutte le visite previste dallo studio e di seguire tutti i requisiti dello studio.
  • I genitori o il tutore legale devono essere disposti e in grado di seguire le cure di routine raccomandate per neonati e bambini piccoli con acondroplasia secondo le indicazioni locali.
  • Se il bambino viene allattato al seno, la madre deve essere disposta e in grado di interrompere l'assunzione di farmaci che potrebbero essere dannosi per il bambino, poiché potrebbero interferire con la valutazione della sicurezza o con l'assorbimento del farmaco dello studio. Se non è possibile interrompere questi farmaci, la madre deve essere disposta a interrompere l'allattamento.
  • Il bambino deve essere in grado di ingerire il farmaco per bocca in forma adatta alla sua età.
  • Se il bambino ha meno di 1 anno di età, deve assumere regolarmente l'integrazione di vitamina D raccomandata di 5-10 microgrammi al giorno o superiore (secondo le linee guida del proprio paese).

Chi non può partecipare allo studio?

2 criteri

  • Non sono stati forniti criteri di esclusione specifici (cioè motivi per cui un paziente non può partecipare) per questo studio clinico nei dati disponibili
  • Per conoscere i motivi precisi per cui non si può partecipare a questo studio su bambini con acondroplasia (una condizione che influisce sulla crescita delle ossa), è necessario consultare la documentazione completa dello studio
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Farmaci in studio

  • Infigratinib

    è un medicinale sperimentale che viene somministrato per bocca e che viene studiato per il trattamento dell'acondroplasia nei neonati e nei bambini piccoli. L'acondroplasia è una condizione che influisce sulla crescita delle ossa. Questo medicinale viene testato per vedere se è sicuro e se può aiutare i bambini con questa condizione. Durante lo studio, i ricercatori valuteranno diverse quantità del medicinale per trovare quella più adatta per ogni gruppo di età.

  • Placebo

    è una sostanza che non contiene alcun principio attivo medicinale. Viene utilizzato in questo studio per confrontare gli effetti del medicinale sperimentale con quelli di una sostanza inattiva. Il placebo ha lo stesso aspetto del medicinale vero ma non ha alcun effetto terapeutico. Questo aiuta i ricercatori a capire se i risultati osservati sono dovuti al medicinale o ad altri fattori.

Che cosa si sa già del trattamento

Infigratinib – Infigratinib è un farmaco sperimentale somministrato per via orale che viene studiato per il trattamento dell'acondroplasia, una condizione genetica che causa bassa statura nei bambini. Il medicinale agisce bloccando specifiche proteine chiamate recettori del fattore di crescita dei fibroblasti (FGFR) che, quando sono troppo attive, impediscono la normale crescita delle ossa. Infigratinib appartiene alla classe degli inibitori delle tirosin-chinasi ed è attualmente in fase di sperimentazione clinica per valutare la sua sicurezza ed efficacia nei neonati e nei bambini piccoli con meno di 3 anni di età.

Malattie studiate

Acondroplasia – L'acondroplasia è una condizione genetica che rappresenta la forma più comune di nanismo sproporzionato. Questa malattia è causata da una mutazione nel gene che regola la crescita delle ossa. I bambini con acondroplasia presentano una crescita ridotta, soprattutto degli arti, mentre il tronco ha dimensioni più vicine alla norma. La testa può apparire più grande rispetto al corpo, con caratteristiche facciali distintive. Durante la crescita, possono svilupparsi curvature anomale della colonna vertebrale e le gambe possono assumere una forma arcuata. La condizione è presente dalla nascita e influenza lo sviluppo scheletrico durante tutta l'infanzia e l'adolescenza.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 7 ott 2026
Età0-17FasePhase IINumero dello studio2024-518072-31-00Codice del protocolloQBGJ398-204Partecipanti previsti77 personePromotoreQed Therapeutics Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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