Questo studio riguarda l’acondroplasia, una condizione genetica che influisce sulla crescita delle ossa e causa bassa statura. L’acondroplasia è presente dalla nascita e viene confermata attraverso un test genetico che identifica una specifica alterazione nel materiale genetico. Lo studio valuterà un farmaco chiamato infigratinib, che viene somministrato per bocca sotto forma di compresse. Durante lo studio alcuni bambini riceveranno infigratinib mentre altri riceveranno placebo, per permettere ai ricercatori di confrontare gli effetti del farmaco.
Lo scopo dello studio è valutare se infigratinib è sicuro ed efficace nei neonati e nei bambini piccoli con acondroplasia di età inferiore ai tre anni. Lo studio si svolge in diverse fasi: una prima fase serve a identificare la dose più adatta di infigratinib da utilizzare, una seconda fase serve a confermare che le dosi scelte sono sicure per ogni gruppo di età, e una terza fase confronta gli effetti di infigratinib con quelli del placebo. Esiste anche una fase di estensione per i bambini che completano lo studio, che continua fino al raggiungimento dei tre anni di età. Durante tutto lo studio verranno effettuate misurazioni regolari della lunghezza del corpo, della circonferenza della testa e di altri parametri di crescita.
Nel corso dello studio i bambini partecipanti saranno sottoposti a vari controlli che includono misurazioni fisiche, esami del sangue, elettrocardiogrammi per controllare il cuore, radiografie per valutare le ossa e risonanza magnetica per esaminare il cranio e il cervello. Verranno anche valutati lo sviluppo delle capacità motorie, del linguaggio e delle capacità cognitive del bambino, la qualità della vita attraverso questionari compilati dai genitori, e la presenza di eventuali problemi respiratori durante il sonno. I medici monitoreranno inoltre la chiusura delle fontanelle, che sono le zone molli del cranio nei neonati, e la necessità di eventuali interventi chirurgici. Lo studio verificherà anche se si presentano effetti indesiderati del farmaco, inclusi cambiamenti nei livelli di fosforo nel sangue e problemi agli occhi o ai denti.
Norvegia 
Spagna 
