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Studio fase I/II di estensione per valutare sicurezza ed efficacia del vettore AAV2/8 con gene ARSB, prednisone e metilprednisolone in pazienti pediatrici con MPS VI

Farmaco autorizzatoSenza placebo
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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La Mucopolysaccharidosis type VI (MPS VI) è una malattia rara ereditaria in cui l’organismo non riesce a degradare correttamente alcuni zuccheri complessi, con conseguente accumulo nei tessuti che può provocare rigidità articolare, problemi cardiaci e difficoltà respiratorie. Il trattamento sperimentale consiste in una terapia genica basata su un Adeno-associated viral vector serotype 2/8 containing the human ARSB gene, somministrata per via endovenosa per introdurre una copia corretta del gene ARSB nel fegato. Durante lo studio i pazienti possono continuare a ricevere i farmaci di supporto abituali, come il prednisone per via orale e il methylprednisolone per via endovenosa.

Lo scopo principale è valutare la sicurezza e l’efficacia di questa terapia genica nei bambini affetti da MPS VI. Dopo un’unica infusione del vettore, i partecipanti vengono seguiti per diversi mesi con visite periodiche, esami del sangue, ecografie addominali e test di funzionalità respiratoria. Vengono inoltre misurati i livelli di urinary GAGs nelle urine, un indicatore della quantità di zuccheri accumulati, e la capacità di camminare per sei minuti, cioè quanto distante riesce a percorrere in quel tempo (6‑minute walk test).

Durante il periodo di osservazione vengono registrati eventuali effetti indesiderati, compresi cambiamenti al fegato, agli occhi o al cuore, e si monitorano parametri come la capacità polmonare e la risposta immunitaria. I risultati raccolti serviranno a capire se la terapia è ben tollerata e se può migliorare i sintomi della malattia.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 7 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Iscrizione e valutazioni iniziali

    Una volta accettato nello studio, si firma il consenso informato e si effettuano le valutazioni di base, comprese anamnesi, esami di laboratorio, ecografia addominale, ECG, test di cammino di 6 minuti e test di salita di 3 minuti.

    Vengono misurati i livelli di GAG nelle urine per stabilire il valore di riferimento di partenza.

  2. Passaggio 2

    Terapia di base con corticosteroidi

    Viene iniziata la terapia di base con prednisone per via orale e/o methylprednisolone per via endovenosa, secondo le indicazioni del medico, per ridurre l'infiammazione prima della terapia genica.

  3. Passaggio 3

    Somministrazione della terapia genica

    Si riceve una infusione endovenosa del vettore virale AAV2/8.TBG.hARSB, una soluzione per infusione contenente il gene umano ARSB.

    L'infusione è eseguita in una singola sessione, la durata è determinata dal personale medico.

  4. Passaggio 4

    Monitoraggio immediato post‑infusione

    Dopo l'infusione, si resta sotto osservazione per valutare eventuali effetti avversi, controllando i segni vitali e ripetendo gli esami di laboratorio.

  5. Passaggio 5

    Visite di follow‑up regolari

    Vengono programmati controlli periodici per valutare sicurezza ed efficacia.

    Durante le visite si misurano nuovamente i GAG nelle urine, si effettuano ecografie addominali, si controlla l'alpha‑fetoproteina, si eseguono esami oculari, test di cammino di 6 minuti, test di salita di 3 minuti, spirometria (FVC e FEV1), questionari di salute (HAQ o CHAQ) e valutazioni cardiache (ECG ed ecocardiografia).

    Si verifica la presenza di anticorpi anti‑ARSB mediante esami specifici.

  6. Passaggio 6

    Proseguimento della terapia di base

    La terapia con prednisone e/o methylprednisolone può continuare o essere aggiustata in base alla valutazione medica durante l'intero periodo di studio.

  7. Passaggio 7

    Chiusura dello studio

    Al termine del periodo di osservazione previsto, si effettua una valutazione finale della sicurezza e dell'efficacia della terapia genica.

    Vengono raccolti tutti i dati finali e si comunica al paziente il risultato dello studio.

Chi può partecipare allo studio?

4 criteri

  • Avere una diagnosi biochimica e molecolare confermata di MPS VI, cioè risultati di test di laboratorio che dimostrano la mancanza dell'enzima e la presenza della mutazione genetica.
  • Avere un’età compresa tra 5 e 16 anni, inclusi entrambi i limiti.
  • Aver ricevuto la terapia di sostituzione enzimatica (ERT) per almeno 12 mesi prima di entrare nello studio e continuare a seguirla fino a 7‑14 giorni prima della somministrazione del farmaco sperimentale (IMP).
  • Fornire un consenso informato scritto e dimostrare la volontà di rispettare il protocollo dello studio e di partecipare al follow‑up a lungo termine.

Chi non può partecipare allo studio?

14 criteri

  • Non può partecipare se non è in grado o non vuole rispettare le richieste del tirocinio.
  • Non può partecipare se negli ultimi 2 mesi ha usato corticosteroidi sistemici (farmaci anti‑infiammazione che agiscono su tutto il corpo) o altri farmaci che sopprimono o modificano il sistema immunitario.
  • Le donne in età fertile non possono partecipare se sono incinte, allattano o non accettano di usare un metodo contraccettivo efficace per almeno un anno dopo la somministrazione del farmaco sperimentale.
  • Gli uomini fertili non possono partecipare se non accettano di usare metodi contraccettivi maschili come il preservativo.
  • Non può partecipare chi ha altre condizioni che impedirebbero di completare le visite di controllo o che, secondo il medico, lo renderebbero inadatto allo studio.
  • Non può partecipare chi ha nel sangue anticorpi neutralizzanti (NAB) contro AAV8 a livelli superiori a quelli rilevabili dal test di screening.
  • Non può partecipare chi ha preso parte a un altro studio clinico con un prodotto medicinale sperimentale negli ultimi 6 mesi o durante questo studio.
  • Non può partecipare chi non è in grado di fare il test dei 6 minuti camminati (6MWT), un percorso in cui si cammina il più lontano possibile in sei minuti.
  • Non può partecipare chi ha avuto una grave reazione anafilattica (una risposta allergica molto forte che può mettere in pericolo la vita) al farmaco Naglazyme usato in terapia enzimatica sostitutiva (ERT).
  • Non può partecipare chi ha una tracheostomia (apertura chirurgica nella gola per respirare) o necessita di aiuto meccanico per respirare (assistenza ventilatoria).
  • Non può partecipare chi presenta una myelomalacia progressiva (danno in crescita del midollo spinale) così grave da richiedere un intervento chirurgico al collo nei primi sei mesi dallo studio.
  • Non può partecipare chi ha valori di AST o ALT (enzimi del fegato) superiori al normale, indicanti possibili problemi epatici.
  • Non può partecipare chi ha malattie croniche o risultati di laboratorio anormali che potrebbero influire sulla sicurezza o sui risultati dello studio.
  • Non può partecipare chi è infetto da epatite B, epatite C o HIV al momento dello screening.
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Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

  • Prednisone

    è un farmaco steroideo assunto per via orale che aiuta a ridurre l’infiammazione e a moderare la risposta del sistema immunitario. Nel trial viene mantenuto come terapia di base per controllare i sintomi della malattia mentre si valuta la nuova terapia.

  • Methylprednisolone

    è un altro steroideo, ma somministrato per via endovenosa. Serve a controllare l’infiammazione e a modulare il sistema immunitario durante lo studio, garantendo che i pazienti siano stabilizzati mentre ricevono il trattamento sperimentale.

  • FT005

    è una terapia genica sperimentale basata su un vettore virale AAV8 che trasporta il gene umano ARSB nel fegato. Viene infuso per via endovenosa. L’obiettivo è far produrre alle cellule del fegato l’enzima ARSB mancante nei pazienti con mucopolisaccaridosi tipo VI, riducendo l’accumulo di sostanze dannose e migliorando i sintomi della malattia.

Che cosa si sa già del trattamento

  • PREDNISEONE

    Si somministra per via orale sotto forma di compresse. È un farmaco già approvato e ampiamente usato nella pratica clinica come cortisonico. Viene indicato per ridurre infiammazioni e trattare malattie autoimmuni. Agisce legandosi a recettori specifici nelle cellule, modulando l’attività dei geni che controllano la risposta infiammatoria, ed è classificato come glucocorticoide.

  • ADENO-ASSOCIATED VIRAL VECTOR SEROTYPE 2/8 CONTAINING THE HUMAN ARSB GENE

    Viene somministrato per via endovenosa come soluzione per infusione. È una terapia genica ancora in fase di sperimentazione, riconosciuta come farmaco orfano nel contesto della MPS VI. L’obiettivo è fornire al fegato il gene ARSB mancante, così da permettere la produzione dell’enzima corretto e ridurre l’accumulo di sostanze nocive. È classificato come vettore virale per terapia genica.

  • METHYLPREDNISOLONE

    Si somministra per via endovenosa, solitamente come soluzione iniettabile. È un cortisonico già approvato e utilizzato soprattutto in ospedale per trattare infiammazioni gravi e reazioni allergiche. Il farmaco riduce l’infiammazione legandosi a recettori cellulari che regolano l’attività dei geni coinvolti nella risposta immunitaria. È classificato come glucocorticoide.

Malattie studiate

Mucopolisaccaridosi di tipo VI (MPS VI) - La mucopolisaccaridosi di tipo VI è una malattia genetica rara causata da una carenza dell'enzima arilsulfatase B. Questa carenza provoca l'accumulo di dermatan solfato nei tessuti, con conseguente ingrossamento progressivo di organi e articolazioni. I pazienti sviluppano tipicamente deformità scheletriche, difficoltà di movimento e aumento di volume di fegato e milza. Con il tempo possono comparire problemi cardiaci, respiratori e visivi legati al deposito di sostanze. La progressione è lenta ma continua, con aggravamento graduale dei sintomi durante l'infanzia e l’adolescenza.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 29 ott 2026
Età0-17FaseFase INumero dello studio2026-525847-34-00Codice del protocolloMPSVI-FT005-02Partecipanti previsti6 personePromotoreFondazione Telethon Ets

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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