Nizubaglustat (AZ-3102) è un farmaco sperimentale somministrato per via orale. È studiato per il trattamento di malattie rare come la malattia di Niemann-Pick di tipo C e le gangliosidosi GM1 e GM2, che colpiscono il sistema nervoso. Queste condizioni possono causare problemi di movimento, come l’atassia, che è una difficoltà nel coordinare i movimenti. L’obiettivo del farmaco è migliorare questi sintomi, aiutando i pazienti a muoversi meglio e a vivere una vita più normale. Durante lo studio clinico, i partecipanti assumono il farmaco per un periodo di 18 mesi per valutare la sua sicurezza ed efficacia.

Malattia di Niemann-Pick di tipo C – È una malattia genetica rara che colpisce il metabolismo lipidico, causando l’accumulo di lipidi in vari organi, tra cui il cervello, il fegato e la milza. La progressione della malattia può portare a problemi neurologici come atassia, difficoltà di movimento e coordinazione, e deterioramento cognitivo. I sintomi possono iniziare nell’infanzia o nell’adolescenza e peggiorare nel tempo. La malattia può anche causare problemi respiratori e difficoltà nella deglutizione. L’accumulo di lipidi può danneggiare le cellule e i tessuti, influenzando la loro funzione normale.

Gangliosidosi GM1 – È una malattia ereditaria che provoca l’accumulo di gangliosidi, un tipo di lipide, nelle cellule del corpo, in particolare nel sistema nervoso centrale. Questo accumulo è dovuto a un difetto nell’enzima beta-galattosidasi, che è necessario per la degradazione dei gangliosidi. La malattia può manifestarsi con sintomi neurologici come debolezza muscolare, ritardo nello sviluppo e deterioramento delle capacità motorie. Con il tempo, i pazienti possono sviluppare problemi di vista, udito e difficoltà cognitive. La progressione della malattia varia, ma tende a peggiorare con l’età.

Gangliosidosi GM2 – È una malattia genetica caratterizzata dall’accumulo di gangliosidi GM2 nelle cellule, specialmente nel cervello e nel sistema nervoso. Questo accumulo è causato da un difetto nell’enzima esosaminidasi A, che è essenziale per la degradazione dei gangliosidi. I sintomi possono includere debolezza muscolare, perdita di abilità motorie, e deterioramento delle funzioni cognitive. La malattia può anche causare convulsioni, problemi di vista e udito. La progressione della gangliosidosi GM2 è generalmente progressiva, con un peggioramento dei sintomi nel tempo.