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Studio sull'efficacia e sicurezza di nizubaglustat nei pazienti con Niemann-Pick tipo C e gangliosidosi GM1/GM2 in forma infantile tardiva e giovanile

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio clinico si concentra su due malattie rare: la malattia di Niemann-Pick di tipo C e le gangliosidosi GM1 e GM2. Queste condizioni colpiscono principalmente il sistema nervoso e possono causare problemi di movimento e altre difficoltà neurologiche. Il trattamento in esame è un farmaco chiamato nizubaglustat, noto anche con il codice AZ-3102, che viene somministrato in capsule orali.

Lo scopo dello studio è valutare l'efficacia e la sicurezza del nizubaglustat rispetto a un placebo in persone con forme infantili e giovanili di queste malattie. I partecipanti allo studio riceveranno il trattamento per un periodo di 18 mesi. Durante questo tempo, verranno monitorati per osservare eventuali cambiamenti nei sintomi, in particolare quelli legati all'atassia, che è un disturbo del movimento caratterizzato da mancanza di coordinazione.

Lo studio è progettato per essere "doppio cieco", il che significa che né i partecipanti né i ricercatori sapranno chi riceve il nizubaglustat e chi il placebo. Questo aiuta a garantire che i risultati siano il più possibile obiettivi. I partecipanti saranno sottoposti a valutazioni periodiche per monitorare la loro salute e il progresso della malattia, con l'obiettivo di determinare se il nizubaglustat può offrire un beneficio terapeutico rispetto al placebo.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del trattamento

    Dopo l'accettazione nella sperimentazione clinica, inizia il trattamento con il farmaco nizubaglustat.

    Il farmaco viene somministrato per via orale sotto forma di capsule.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del farmaco

    Le capsule di nizubaglustat devono essere assunte secondo le indicazioni fornite dal personale medico.

    La frequenza e il dosaggio specifico saranno determinati dal medico responsabile della sperimentazione.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio regolare

    Durante la sperimentazione, verranno effettuati controlli regolari per monitorare la risposta al trattamento.

    Questi controlli includeranno valutazioni cliniche e test di laboratorio per garantire la sicurezza e l'efficacia del trattamento.

  4. Passaggio 4

    Valutazioni periodiche

    Le valutazioni saranno effettuate a intervalli regolari, ad esempio a 6, 12 e 18 mesi dall'inizio del trattamento.

    Queste valutazioni includeranno test specifici per misurare i cambiamenti nei sintomi e nella qualità della vita.

  5. Passaggio 5

    Conclusione della sperimentazione

    La sperimentazione durerà complessivamente 18 mesi.

    Al termine, verranno analizzati i risultati per determinare l'efficacia e la sicurezza del farmaco nizubaglustat.

Chi può partecipare allo studio?

13 criteri

  • Fornire il consenso informato scritto firmato dal partecipante o dal loro tutore legale o genitore. Se appropriato, verrà richiesto anche il consenso del partecipante se ha meno di 18 anni.
  • Diagnosi confermata di malattia di Niemann-Pick di tipo C (NPC) o gangliosidosi GM1/GM2.
  • Essere un paziente di nuova diagnosi e/o che non ha ricevuto trattamenti approvati per NPC e che non è disposto o non può assumere tali trattamenti.
  • Inizio dei sintomi neurologici tra i 2 e i 15 anni.
  • Livello di disabilità al Baseline: disturbi atassici con un punteggio totale SARA di almeno 3 e inferiore a 30. Chi ha un punteggio SARA di almeno 5 può entrare automaticamente nello studio; l'inclusione di chi ha un punteggio tra 3 e 5 deve essere discussa e approvata dal Medico Monitor.
  • Essere disposti e in grado di completare le valutazioni richieste dallo studio.
  • Essere in grado di assumere e deglutire il farmaco dello studio.
  • Partecipanti maschi non vasectomizzati devono acconsentire a usare un preservativo con spermicida o astenersi dall'attività sessuale fino a 90 giorni dopo l'ultima dose del farmaco dello studio; la loro partner femminile deve acconsentire a rispettare questo criterio.
  • Partecipanti maschi vasectomizzati da almeno 6 mesi prima dell'inizio dello studio sono idonei se acconsentono a usare un preservativo durante l'attività sessuale. Chi è stato vasectomizzato da meno di 6 mesi deve seguire le stesse restrizioni dei maschi non vasectomizzati.
  • I partecipanti maschi devono acconsentire a non donare sperma dall'inizio del trattamento fino a 90 giorni dopo l'ultima dose.
  • Le partecipanti di sesso femminile in età fertile devono essere sessualmente inattive e disposte a rimanere inattive durante lo studio o utilizzare uno dei seguenti metodi contraccettivi altamente efficaci: dispositivo intrauterino, sterilizzazione chirurgica del partner, contraccezione ormonale combinata o solo progestinica, o sistema di rilascio ormonale intrauterino.
  • Le partecipanti di sesso femminile non in età fertile devono aver subito un'operazione di sterilizzazione almeno 6 mesi prima di ricevere la prima dose del farmaco dello studio o essere in postmenopausa con almeno 1 anno di amenorrea e livelli di ormone follicolo-stimolante (FSH) coerenti con lo stato postmenopausale.
  • Essere disposti a fornire informazioni sui farmaci/terapie attualmente utilizzati per gestire i sintomi delle loro condizioni, inclusi i farmaci con restrizioni.

Chi non può partecipare allo studio?

7 criteri

  • Non puoi partecipare se hai una malattia diversa da malattia di Niemann-Pick tipo C o gangliosidosi GM1/GM2.
  • Non puoi partecipare se hai meno di 2 anni o più di 18 anni.
  • Non puoi partecipare se sei incinta o stai allattando.
  • Non puoi partecipare se hai una condizione medica che potrebbe interferire con lo studio.
  • Non puoi partecipare se stai assumendo farmaci che potrebbero interferire con il trattamento dello studio.
  • Non puoi partecipare se hai partecipato a un altro studio clinico nelle ultime 4 settimane.
  • Non puoi partecipare se hai una storia di reazioni allergiche gravi a farmaci simili a quelli utilizzati nello studio.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

Nizubaglustat (AZ-3102) è un farmaco sperimentale somministrato per via orale. È studiato per il trattamento di malattie rare come la malattia di Niemann-Pick di tipo C e le gangliosidosi GM1 e GM2, che colpiscono il sistema nervoso. Queste condizioni possono causare problemi di movimento, come l'atassia, che è una difficoltà nel coordinare i movimenti. L'obiettivo del farmaco è migliorare questi sintomi, aiutando i pazienti a muoversi meglio e a vivere una vita più normale. Durante lo studio clinico, i partecipanti assumono il farmaco per un periodo di 18 mesi per valutare la sua sicurezza ed efficacia.

Che cosa si sa già del trattamento

Nizubaglustat – Nizubaglustat è un farmaco somministrato per via orale, attualmente in fase di studio clinico di Fase 3 per il trattamento delle forme tardive infantili e giovanili della malattia di Niemann-Pick di tipo C e delle gangliosidosi GM1 e GM2. Questo farmaco è progettato per migliorare i sintomi atassici, che sono problemi di coordinazione e movimento, rispetto a un placebo. Nizubaglustat agisce a livello molecolare inibendo specifici enzimi coinvolti nel metabolismo dei lipidi, contribuendo a ridurre l'accumulo di sostanze nocive nelle cellule. Appartiene alla classe farmacologica degli inibitori enzimatici, e il suo utilizzo è principalmente indicato per le malattie rare sopra menzionate.

Malattie studiate

  • Malattia di Niemann-Pick di tipo C

    È una malattia genetica rara che colpisce il metabolismo lipidico, causando l'accumulo di lipidi in vari organi, tra cui il cervello, il fegato e la milza. La progressione della malattia può portare a problemi neurologici come atassia, difficoltà di movimento e coordinazione, e deterioramento cognitivo. I sintomi possono iniziare nell'infanzia o nell'adolescenza e peggiorare nel tempo. La malattia può anche causare problemi respiratori e difficoltà nella deglutizione. L'accumulo di lipidi può danneggiare le cellule e i tessuti, influenzando la loro funzione normale.

  • Gangliosidosi GM1

    È una malattia ereditaria che provoca l'accumulo di gangliosidi, un tipo di lipide, nelle cellule del corpo, in particolare nel sistema nervoso centrale. Questo accumulo è dovuto a un difetto nell'enzima beta-galattosidasi, che è necessario per la degradazione dei gangliosidi. La malattia può manifestarsi con sintomi neurologici come debolezza muscolare, ritardo nello sviluppo e deterioramento delle capacità motorie. Con il tempo, i pazienti possono sviluppare problemi di vista, udito e difficoltà cognitive. La progressione della malattia varia, ma tende a peggiorare con l'età.

  • Gangliosidosi GM2

    È una malattia genetica caratterizzata dall'accumulo di gangliosidi GM2 nelle cellule, specialmente nel cervello e nel sistema nervoso. Questo accumulo è causato da un difetto nell'enzima esosaminidasi A, che è essenziale per la degradazione dei gangliosidi. I sintomi possono includere debolezza muscolare, perdita di abilità motorie, e deterioramento delle funzioni cognitive. La malattia può anche causare convulsioni, problemi di vista e udito. La progressione della gangliosidosi GM2 è generalmente progressiva, con un peggioramento dei sintomi nel tempo.

Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 9 ott 2026
Etàda 18 anni in suFasePhase IIINumero dello studio2024-515778-28-00Codice del protocolloAZA-001-301Partecipanti previsti176 personePromotoreAzafaros B.V.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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