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Studio sull'uso del prednisone a basso dosaggio in pazienti con malattia di Fabry e manifestazioni cardiache in aggiunta alla terapia enzimatica sostitutiva o terapia chaperonica

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La malattia di Fabry è una condizione genetica rara che può causare problemi cardiaci. Questo studio esamina l'efficacia di un trattamento combinato che utilizza il prednisone, un corticosteroide, insieme alle terapie standard già in uso per questa malattia. Il prednisone viene somministrato in basse dosi per via orale sotto forma di compresse.

Lo scopo principale è valutare se l'aggiunta del prednisone alla terapia esistente possa migliorare la funzione cardiaca riducendo l'infiammazione del muscolo cardiaco nei pazienti con manifestazioni cardiache della malattia di Fabry. I pazienti continueranno a ricevere la loro terapia abituale, che può essere la terapia enzimatica sostitutiva o la terapia con chaperoni, con l'aggiunta del nuovo trattamento.

Il trattamento con prednisone viene somministrato per un periodo di 26 settimane, con una dose giornaliera massima di 5 milligrammi. Durante lo studio, vengono monitorate diverse funzioni cardiache attraverso vari esami, tra cui risonanza magnetica cardiaca, ecocardiografia ed esami del sangue per valutare i marcatori cardiaci. Questi controlli aiutano a determinare l'efficacia del trattamento combinato.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il paziente inizia il trattamento con prednisone per via orale, in aggiunta alla terapia standard già in corso per la malattia di Fabry

    La terapia standard include il trattamento enzimatico sostitutivo (agalsidase alfa o beta) o la terapia con chaperone (migalastat)

  2. Passaggio 2

    Monitoraggio cardiaco

    Verranno effettuati esami del sangue per misurare i livelli di troponina T ad alta sensibilità

    Saranno eseguiti controlli della funzionalità cardiaca tramite elettrocardiogramma

    Verranno effettuati esami di imaging cardiaco attraverso ecocardiografia e risonanza magnetica

  3. Passaggio 3

    Valutazione della capacità fisica

    Sarà necessario completare il test del cammino dei 6 minuti

    Verrà effettuato un test da sforzo cardiopolmonare

    Sarà valutata la classificazione funzionale secondo i criteri NYHA

  4. Passaggio 4

    Analisi biochimiche

    Verranno prelevati campioni di sangue per analizzare vari biomarcatori cardiaci

    Saranno misurati i livelli di citochine infiammatorie

    Si effettuerà il monitoraggio della funzione renale

  5. Passaggio 5

    Valutazione della qualità della vita

    Il paziente compilerà questionari sulla qualità della vita (SF-36v.2, EQ-5D e KCCQ)

    Verrà valutata la progressione della malattia utilizzando specifici indici di gravità

  6. Passaggio 6

    Conclusione dello studio

    Valutazione finale dei risultati del trattamento

    Confronto dei livelli di troponina T rispetto all'inizio dello studio

    Lo studio si concluderà entro agosto 2030

Chi può partecipare allo studio?

15 criteri

  • Il paziente deve fornire il proprio consenso informato per partecipare allo studio
  • Età minima di 18 anni al momento della visita di screening
  • Deve essere in corso un trattamento per la malattia di Fabry con:
    • Terapia enzimatica sostitutiva con agalsidasi alfa o agalsidasi beta, oppure
    • Terapia con chaperoni con migalastat
    • Presenza di coinvolgimento cardiaco documentato da almeno uno dei seguenti criteri:
      • Anomalie all'elettrocardiogramma come:
        • PR corto (meno di 120 millisecondi)
        • PR lungo (200 millisecondi o più)
        • Bradicardia (frequenza cardiaca inferiore a 60 battiti al minuto)
        • Insufficienza cronotropa
        • Anomalie della ripolarizzazione
        • Anomalie all'ecocardiogramma come:
          • Ipertrofia ventricolare sinistra (spessore della parete di 12 mm o più)
          • Strain longitudinale globale ridotto (GLS<-16%)
          • Dilatazione dell'anello aortico >22 mm/m2
          • Ispessimento dei lembi delle valvole mitrale e aortica
          • Livello di troponina T ad alta sensibilità superiore a 14 ng/l
          • Per le donne: disponibilità all'uso di metodi contraccettivi durante lo studio

Chi non può partecipare allo studio?

12 criteri

  • Pazienti con età inferiore ai 18 anni non possono partecipare allo studio
  • Pazienti con allergie note al prednisone o ad altri corticosteroidi non sono ammessi
  • Persone con infezioni attive che richiedono trattamento antibiotico non possono partecipare
  • Pazienti con diabete non controllato (livelli di zucchero nel sangue instabili) sono esclusi
  • Presenza di altre malattie cardiache gravi non correlate alla malattia di Fabry
  • Pazienti che hanno subito un infarto miocardico (attacco cardiaco) negli ultimi 6 mesi
  • Donne in gravidanza o allattamento
  • Persone che partecipano attualmente ad altri studi clinici
  • Pazienti con gravi problemi al fegato o ai reni
  • Persone con disturbi psichiatrici non controllati
  • Pazienti che assumono farmaci che potrebbero interagire con il prednisone
  • Persone con osteoporosi severa (grave indebolimento delle ossa)
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

  • Prednisone

    Questo è un farmaco corticosteroide che viene utilizzato per ridurre l'infiammazione nel muscolo cardiaco. In questo studio, viene somministrato come terapia aggiuntiva al trattamento standard per la malattia di Fabry. Il suo scopo è migliorare la funzione cardiaca riducendo l'infiammazione del miocardio.

  • Terapia enzimatica sostitutiva (ERT)

    Questa è una delle terapie standard per la malattia di Fabry. Fornisce al corpo l'enzima mancante necessario per scomporre determinate sostanze che altrimenti si accumulerebbero nei tessuti, incluso il cuore.

  • Terapia con chaperoni (CHT)

    Questo è un altro tipo di terapia standard per la malattia di Fabry. I chaperoni sono molecole che aiutano a stabilizzare gli enzimi difettosi, permettendo loro di funzionare meglio. Questa terapia viene utilizzata in alcuni pazienti come alternativa alla terapia enzimatica sostitutiva.

Che cosa si sa già del trattamento

Prednisone - Un farmaco corticosteroide somministrato per via orale che viene utilizzato come terapia aggiuntiva nel trattamento della malattia di Fabry, in particolare per le manifestazioni cardiache. Appartiene alla classe dei glucocorticoidi sintetici e agisce riducendo l'infiammazione del miocardio attraverso la modulazione della risposta immunitaria e la soppressione dei mediatori dell'infiammazione. Viene utilizzato in combinazione con la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) o la terapia con chaperoni (CHT) per migliorare la funzione cardiaca nei pazienti affetti da cardiomiopatia di Fabry, rappresentando un approccio terapeutico innovativo in fase di studio clinico.

Malattie studiate

Malattia di Fabry - Una malattia genetica rara che colpisce il modo in cui il corpo elabora i grassi. È causata da un difetto nel gene che produce un enzima chiamato alfa-galattosidasi A, che porta all'accumulo di particolari tipi di grassi (principalmente globotriaosylceramide) nelle cellule di tutto il corpo. Questo accumulo progressivo può interessare vari organi, tra cui il cuore, i reni e il sistema nervoso. La malattia si sviluppa gradualmente nel tempo e può manifestarsi con sintomi come dolore alle mani e ai piedi, diminuzione della sudorazione, problemi gastrointestinali e alterazioni della pelle. È una condizione ereditaria legata al cromosoma X, che significa che colpisce principalmente gli uomini, mentre le donne possono essere portatrici e manifestare sintomi di diversa gravità.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 7 ott 2026
Etàda 18 anni in suFasePhase IIINumero dello studio2025-521408-24-00Codice del protocolloSHIELD-FABRY/2025/1Partecipanti previsti40 personePromotoreMedical University Of Lodz

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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